常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，患病率約為1/400-1/1000。常累及全身多個臟器，臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。一.多囊腎的診斷有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷，首選腎臟超聲檢查，具體診斷和排除標準見表1。表1 多囊腎超聲診斷和排除標準基因診斷可以檢測出約90%多囊腎患者的基因突變，但由于費用昂貴、技術(shù)復雜，基因檢測尚未常規(guī)用于多囊腎診斷。以下情況應進行多囊腎突變基因診斷：（1）無家族史散發(fā)的多囊腎患者（2）多囊腎家族史陽性，但超聲檢查不能確診多囊腎的潛在活體腎臟捐獻者（3）特殊類型多囊腎（早期和嚴重多囊腎，腎囊腫明顯不對稱，影響表現(xiàn)不典型）（4）胚胎植入前遺傳診斷二.多囊腎腎外表現(xiàn)1.心血管疾病二尖瓣脫垂最為常見，發(fā)生率高達25%。主動脈瓣關(guān)閉不全可能與主動脈根部擴張有關(guān)。瓣膜異常隨時間而進展但很少需要換瓣。心包積液發(fā)生率可高達35%，但耐受性好，通常無明顯臨床癥狀。僅需針對心臟雜音或有心血管病變癥狀/體征的患者行超聲心動圖檢査。2.顱外動脈瘤多囊腎患者除腹主動脈瘤外，許多大動脈包括升主動脈、腘動脈、冠狀動脈和脾動脈均可發(fā)生動脈瘤。3.蛛網(wǎng)膜囊腫發(fā)生率8%-12%，通常無癥狀。極少數(shù)情況下，蛛網(wǎng)膜囊腫與硬膜下血腫風險增加有關(guān)。慢性硬膜下血腫可出現(xiàn)頭痛、局灶性神經(jīng)功能受損，需手術(shù)引流。4.腦脊膜囊腫發(fā)生率1.7%，出現(xiàn)腦脊液減少引發(fā)顱內(nèi)低壓癥狀，如直立性頭痛、復視、聽力損失、共濟失調(diào)等。5.胰腺囊腫發(fā)生率10%，通常無癥狀。罕見囊腫壓迫胰管引發(fā)慢性胰腺炎。6.憩室病可能與腎功能正常與否有關(guān)。未進入終末期腎病的多囊腎患者憩室發(fā)病率未增加，進展至終末期腎病后憩室發(fā)病率較非多囊腎患者明顯增加，約20%-50%。胃腸道其他部位也可出現(xiàn)憩室病。不建議對多囊腎患者進行憩室病篩査。7.腹壁疝腎臟替代治疔的多囊腎患者腹壁疝（腹股溝疝、切口疝或臍疝）發(fā)病率較非多囊腎的終末期腎病患者明顯增加。8.精囊囊腫男性多囊腎患者中發(fā)生率約40%，與精液異常無相關(guān)性。除有時出現(xiàn)血精外，很少出現(xiàn)癥狀。不建議常規(guī)篩査。9.不孕不育多囊腎可能與男性不育癥和精子異常（弱精癥、鞭毛缺陷）相關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與女性不孕相關(guān)。10.支氣管擴張通過CT檢査發(fā)現(xiàn)多囊腎患者支氣管擴張發(fā)生率較其他慢性腎病患者明顯增加，但一般疝狀較輕，不影響臨床預后，不建議常規(guī)篩査。11.先天性肝纖維化：罕見，病情較重，但早期診斷輔以適當?shù)谋O(jiān)測和治療可改善預后。多囊腎的基礎管理方法備注：ACEI：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB：血管緊張素受體阻滯劑；CCB：鈣通道阻滯劑；#：證據(jù)等級評估見表1；*具有高血壓風險的兒童患者5歲以后每3年篩查一次。

“醫(yī)生，B超檢查發(fā)現(xiàn)腎臟有囊腫，嚴不嚴重??？”、“醫(yī)生，這個囊腫需不需要手術(shù)？”、“醫(yī)生，我腎臟上有囊腫，能開點中藥給我喝讓它變小一點嗎？”在門診，經(jīng)常遇到病人因為腎臟囊腫而感到焦慮，提出各種各樣的問題，主要是因為多數(shù)病人對這個疾病不太熟悉，下面就和大家說說什么是單純性腎囊腫？什么是常染色體顯性多囊腎?。慷哂泻螀^(qū)別？臨床表現(xiàn)是什么？應該怎么治療？ 一、什么是單純性腎囊腫？ 囊腫是成年人腎臟最常見的一種結(jié)構(gòu)異常，我們通?？梢姷降哪I臟囊腫中，大多數(shù)是單純性腎囊腫，單純性腎囊腫的發(fā)生率達到50%以上。囊腫可以為單側(cè)或雙側(cè)，可以為一個或多個，一般位于腎皮質(zhì)深層或髓質(zhì)，直徑一般2cm左右，也有直徑達10cm的囊腫，男性多見。 二、什么是常染色體顯性多囊腎病？ 是最常見的遺傳性腎臟病，全世界發(fā)病率為1/400～1/1000，主要病理特征是雙腎廣泛形成囊腫，囊腫進行性長大，最終破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能。除累及腎臟外，還可以引起肝、胰囊腫、心瓣膜病和腦動脈瘤等臟器病變。 三、臨床表現(xiàn) 單純性腎囊腫一般沒有癥狀，但是當囊腫壓迫引起血管閉塞或尿路梗阻時可出現(xiàn)相應臨床表現(xiàn)。B超檢查或者CT檢查可檢出。 常染色體顯性多囊腎病臨床表現(xiàn)分為腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。腎臟表現(xiàn)包括結(jié)構(gòu)和功能異常。 1.腎臟結(jié)構(gòu)異常：腎臟的主要結(jié)構(gòu)改變即囊腫的形成； 2.腹部腫塊：當腎臟增大到一定程度時，可在腹部捫及； 3.疼痛：背部或脅腹部疼痛是最常見的早期癥狀之一； 4.出血：約30-50%的患者有肉眼血尿或鏡下血尿； 5.感染：泌尿道和囊腫感染是多囊腎病患者發(fā)病的首要病因； 6.結(jié)石：20%患者合并腎結(jié)石； 7.蛋白尿：一般為持續(xù)性，24小時定量多

多囊腎病分為常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔計全球有1250萬患者，我國約有150萬。常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。 什么是多囊腎?。? —多囊腎病(polycystic kidney disease,PKD)是一種累及腎臟的疾病。當發(fā)生PKD時，腎臟中會長出異常的充滿液體的囊腔(即“囊腫”)。 囊腫可使病變腎臟體積大于正常腎臟。囊腫也會阻礙腎臟正常工作，從而導致一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除了腎臟問題外，PKD還會導致身體其他部分出現(xiàn)問題。PKD通常有家族遺傳性。 多囊腎病的遺傳概率是多少？ ●男女發(fā)病幾率相等； ●父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%; ●不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。 PKD的癥狀是什么？ —一些PKD患者沒有癥狀。有癥狀的患者可能會表現(xiàn)為： ●腎腫大-兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 ●腰部-腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛 ●腹痛-側(cè)面和腹部疼痛是多囊腎最常見的特征 ●尿血-呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。發(fā)生在35到50%的ADPKD患者，可能是疾病的第一個跡象。 ●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小的石頭樣物體。它們會引起腹部或側(cè)身疼痛，或者尿血。25%以上的多囊腎發(fā)生腎結(jié)石。腎結(jié)石可能引起疼痛，有時甚至可以阻斷尿流而無癥狀。 ●高血壓-高血壓是多囊腎的常見特征，而高血壓則與較大的腎臟和腎臟的生長速度有關(guān)。 ●腎臟感染-腎臟感染的主要癥狀是發(fā)燒和腹痛。 PKD也會導致身體其他部分出現(xiàn)問題，例如： ●腦內(nèi)血管膨脹–如果血管破裂，可導致突發(fā)的劇烈頭痛、惡心和嘔吐。血管破裂會導致腦損傷，甚至死亡。 ●肝囊腫–這會引起腹痛。 ●腹部肌肉出現(xiàn)薄弱區(qū)域(即“疝”)–這會引起腹部某一區(qū)域向外膨出。 ●心臟問題–這通常不會引起癥狀。 多囊腎病分為幾期？ —一般分為4期 ●發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。 ●成長期：如果您在30-40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學上把這一期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，認為不需要特殊治療。 ●腫大期：如果您進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過100px以后，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應當密切觀測，在治療上，這一時期是治療的關(guān)鍵時期。 ●破潰期：如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。進入尿毒癥階段后治療與其他原因尿毒癥治療相仿。 有針對多囊腎病的檢查嗎？ —有。為了查明您是否有PKD，醫(yī)生會進行： ●影像學檢查，如超聲、CT或MRI掃描–影像學檢查能顯示您身體內(nèi)部的圖像。 ●血液檢查，以檢測是否有引起疾病的異?；?。 如何治療PKD？ —醫(yī)生可通過治療疾病引起的癥狀和問題來治療PKD。 例如，醫(yī)生會： ●限制飲食中的蛋白質(zhì)-鑒于有限的證據(jù)，一般不建議將蛋白質(zhì)攝入量限制在每天0.8克/公斤以下。 ●通過生活方式改變、飲食改變和藥物來治療高血壓–治療高血壓可有助于延緩腎功能的進展。 ●使用抗菌藥物治療腎臟感染 ●使用緩解疼痛的藥物治療疼痛 ●進行手術(shù)以修復腦內(nèi)膨脹的血管 ●進行疝修復術(shù) 如果腎臟完全停止工作該怎么辦？ —如果您的腎臟完全停止工作，您將需要接受那些能接替腎臟工作的治療。正常情況下，腎臟通過移除血液中的廢物以及額外的鹽和水而產(chǎn)生尿液。 目前有2種方法可治療腎臟完全停止工作的患者，即： ●透析–透析有2種類型，但大多數(shù)PKD患者接受的是“血液透析”。進行血液透析時，機器會移除血液中的廢物以及額外的鹽和水。接受血液透析的患者需連接至機器數(shù)小時，一周至少治療3次。他們將需要終生接受血液透析，或者直到他們能進行腎移植時。 ●腎移植手術(shù)–進行該手術(shù)時，醫(yī)生會用一個健康腎臟替換您的病變腎臟。這樣的話，新的腎臟便能接替您的腎臟進行工作。(人僅需要1個健康腎臟就能存活。) 如果您對不同的治療選擇有疑問，請咨詢醫(yī)生。 家庭成員應接受檢查嗎？ —如果您患有PKD，則您的成年家屬應咨詢其醫(yī)生關(guān)于PKD檢查的相關(guān)事宜。進行檢查有益處也有缺點。 通常不會推薦兒童接受檢查，除非他們出現(xiàn)癥狀。然而，兒童應該每年就診以檢查血壓。

年初四， 我年后第一天上班，一對家長帶孩子從外地來看我。 孩子已經(jīng)三歲了。 挺好，沒什么癥狀。 原來這孩子產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)有多囊性腎發(fā)育不良（或多囊腎發(fā)育不良，或多囊性發(fā)育不良）。 多囊性腎發(fā)育不良(multicystic dysplastic kidney, MCDK)和多囊腎（polycystic kidney）是兩個截然不同的疾病。 后者（多囊腎）是一種遺傳?。ㄓ腥旧w陰性和顯性兩種），影響雙腎，也有可能影響肝，很多孩子最終腎功能衰竭，有可能需要腎移植。 而前者（多囊腎發(fā)育不良）大部分只影響一側(cè)的腎，如果另一側(cè)的腎發(fā)育沒問題的或，孩子是健康的。 當年這孩子媽媽懷孕時， 有不少醫(yī)生建議不要這孩子了，她在網(wǎng)上咨詢過我， 我看到另一側(cè)的腎不錯，就建議把胎保了下來。 現(xiàn)在父母非常感激。兩個診斷的鑒別除了B超雙側(cè)腎的病變外，家族史和基因篩查都有幫助。 那么孩子現(xiàn)在什么癥狀也沒有， 需要手術(shù)切除發(fā)育不良的腎嗎？每個醫(yī)生都有自己的看法，我個人認為，這決定需要先做一些檢查，尋證行醫(yī)。家長和醫(yī)生應一同考慮以下的因素后再決定：1.B超隨訪是無創(chuàng)的檢查。系列B超檢查和對比，也可以確定囊腫是否有變化。 大部分囊腫會慢慢變小， 有時整個腎都被吸收。同時另一側(cè)的腎會代償性的增長。 但也有一些囊腫不斷變大，這些囊腫引起癥狀的機率大一些。B超可以同時評估發(fā)育不良腎十分伴有巨輸尿管， 腎盂積水， 腫瘤，CT等進一步確定。2.排泄性膀胱造影（voiding cystogram）是檢測膀胱輸尿管反流的標準檢驗。 如果寶寶有泌尿感染，或B超發(fā)現(xiàn)輸尿管擴張，腎盂積水等，應做膀胱造影，以排除反流。3.孩子是否有癥狀， 發(fā)育不良的腎囊腫偶爾會感染，但機率不是像以前想象的那么高。一些感染是來源于同時伴有的其他畸形，譬如膀胱輸尿管反流或巨輸尿管等。 反復感染的腎我通常是以腹腔鏡微創(chuàng)的方法或機器人輔助的微創(chuàng)方法摘除。孩子恢復的很快。4.是否需要切除發(fā)育不良腎，應考慮這腎還有多少功能。 最好的方法是做個核身體（DMSA）。兩年前，一對美國華僑夫婦咨詢我他們孩子腎發(fā)育不良是否應切除，同時也回去加州兒童醫(yī)院咨詢。 我?guī)退麄儼才帕撕四I圖檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這反復感染的腎，什么功能都沒有（0%）。 這樣決定就容易做了。他們毅然回北京找我?guī)秃⒆幼隽宋?chuàng)腎輸尿管切除，孩子很快恢復出院。5.多囊性腎發(fā)育不良有癌變的風險嗎？ 是有的。 腎母細胞瘤的機率大約是正常人的四倍。 做決定時應考慮這個機率和手術(shù)的風險的平衡。 手術(shù)并發(fā)癥不大，但不是零。最重要的是控制好腎動靜脈。6.多囊腎發(fā)育不良會引致血壓高嗎？目前這個相關(guān)性的證據(jù)不足。孩子多囊性腎發(fā)育不良的診療和處理應綜合臨床癥狀，影像檢查結(jié)果等證據(jù)，以及孩子父母對那些不確定因素所持的態(tài)度，討論決定?？破罩R，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)。

多囊腎病通常包括常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性遺傳多囊腎病。常染色體顯性遺傳多囊腎病主要由PKD1 或/和PKD2的基因雜合突變所致，常染色體隱性遺傳多囊腎病主要由PKHD1基因的純合突變或復合雜合突變所致?；驒z測不僅可以明確診斷；還有助于判斷預后，我們的研究發(fā)現(xiàn)有PKD1基因多個位點致病突變的患者預后差；更重要的是可以借助基因檢測的結(jié)果，通過體外胚胎優(yōu)選，生出沒有多囊腎病的健康寶寶，造福子孫后代。常染色體顯性遺傳多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，已成為繼原發(fā)性腎小球病、糖尿病腎病、高血壓損害以后，尿毒癥的第四位原發(fā)病。常染色體顯性遺傳多囊腎病約50%的患者會遺傳給下一代，患病以后約50%的患者在60歲以前會得尿毒癥（換句話說，多囊腎病約50%不會遺傳給下一代，患病以后約50%的患者在60歲以前不會得尿毒癥）。目前多囊腎病尚缺乏特效治療，但下列措施對延緩腎功能的進展和惡化有一定好處。1、減少刺激性食物的攝入及劇烈運動：如咖啡、濃茶、巧克力等刺激性食物可促進囊腫細胞的增生；劇烈運動可能導致囊腫破裂，均應避免。2、限食：多囊腎病動物通過限食，囊腫長得慢、腎功能惡化得慢，有明顯的效果。我們在臨床中發(fā)現(xiàn)很多多囊腎病的病人，吃得少、體型瘦，腎功能長期穩(wěn)定。3、合理應用普利或沙坦類降壓藥：合并高血壓患者可選用普利類降壓藥或沙坦類降壓藥，如賴諾普利、替米沙坦、氯沙坦鉀、奧美沙坦、纈沙坦氨氯地平等，最好將血壓降至130/80以內(nèi)。普利或沙坦類降壓藥既可以降壓、預防腦出血（多囊腎病常常合并腦血管畸形，容易發(fā)生腦血管意外），又可以延緩腎功能的惡化（血肌酐超過300μmol/L要慎用普利或沙坦類降壓藥）。4、合理應用二甲雙胍：合并糖尿病或肥胖患者可應用二甲雙胍，既可以降糖、減肥，對腎臟也有保護作用。二甲雙胍是AMPK激活劑，AMPK的激活能抑制囊液的分泌，還能拮抗mTOR以抑制囊腫細胞增殖。5、合理應用他汀類降脂藥：普伐他汀等他汀類降脂藥不僅可以抑制膽固醇的合成降低血脂，還能減慢兒童和青少年腎囊腫的生長，降低腎功能的下降率，對炎癥和內(nèi)皮細胞損傷也有一定的抑制作用。合并高血脂的多囊腎病患者使用普伐他汀等他汀類降脂藥可起到一箭雙雕的作用。6、合理應用雷公藤多苷片：PKD1/PKD2基因突變后，胞內(nèi)鈣離子聚集顯著減少，通過促進cAMP胞內(nèi)聚集而引發(fā)下游一系列促囊腫作用。雷公藤甲素能恢復鈣離子通路，誘導鈣離子釋放，抑制細胞增殖，延緩囊腫形成和發(fā)展。臨床試驗發(fā)現(xiàn)雷公藤多苷片在伴大量蛋白尿的常染色體顯性遺傳多囊腎病患者中能顯著減少尿蛋白、延緩腎臟總體積的增長率和腎小球濾過率的下降率。沒有蛋白尿的患者及已有腎衰竭的患者，建議不用雷公藤多苷片。7、合理應用托伐普坦：PKD1/PKD2基因突變后，多種原因引起腺苷酸環(huán)化酶（AC）過度激活，胞內(nèi)cAMP聚集顯著增加，促進囊腫形成。托伐普坦能抑制AC激活，減少cAMP的產(chǎn)生和聚集，顯著抑制囊腫生長和延緩腎功能惡化。臨床試驗發(fā)現(xiàn)，托伐普坦能顯著降低多囊腎病腎臟的體積增長率并延緩腎功能惡化，尤其是對腎囊腫長的較快、腎功能尚可的患者效果較好，已被日本、歐美和加拿大藥監(jiān)部分批準并制定指南推薦使用。 8、對癥治療：（1）多囊腎病常合并血尿，因血尿常為自限性的，一般不需要特殊治療，若持續(xù)出血則應減少身體活動并多喝水，還可適量使用云南白藥。合并大出血的患者（明顯肉眼血尿、甚至血紅蛋白下降），可介入或手術(shù)治療。（2）出現(xiàn)疼痛者可使用鎮(zhèn)痛劑治療，若持續(xù)疼痛則需考慮是否有感染、結(jié)石或腫瘤，囊腫增大導致明顯疼痛者可考慮經(jīng)皮穿刺抽吸囊液（一般情況下不主張囊腫抽液）。（3）伴發(fā)感染的患者應使用足量的能穿透囊腫壁的抗生素治療，首選左氧氟沙星等氟喹諾酮類抗生素。

多囊腎通常包括常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性遺傳多囊腎病。常染色體顯性遺傳多囊腎病主要由PKD1和PKD2的基因突變所致，常染色體隱性遺傳多囊腎病主要由PKHD1基因突變所致?；驒z測不僅可以明確診斷，還有助于判斷預后（有PKD1多個位點致病突變的預后差），更重要的是可以借助基因檢測的結(jié)果，通過體外胚胎優(yōu)選、生出沒有多囊腎的健康寶寶。 常染色體顯性遺傳多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，約50%的患者會遺傳給下一代，患病以后約50%的患者在60歲以前會得尿毒癥（換句話說，多囊腎約50%不會遺傳給下一代，患病以后約50%的患者在60歲以前不會得尿毒癥）。目前多囊腎尚缺乏特效治療，但下列措施對延緩腎功能的進展和惡化有一定好處。 1、減少刺激性食物的攝入及劇烈運動：如咖啡、濃茶、巧克力等刺激性食物可促進囊腫細胞增生，劇烈運動可能導致囊腫破裂，均應避免。 2、限食：多囊腎動物通過限食，囊腫長得慢、腎功能惡化得慢，有明顯的效果。我們在臨床中發(fā)現(xiàn)多個多囊腎的病人，吃得少、體型瘦，腎功能長期穩(wěn)定。 3、合理應用普利或沙坦類降壓藥：合并高血壓患者可選用普利類降壓藥或沙坦類降壓藥，如賴諾普利、替米沙坦、氯沙坦、奧美沙坦、纈沙坦氨氯地平等，最好將血壓降至130/80以內(nèi)。普利或沙坦類降壓藥既可以降壓、預防腦出血（多囊腎常常合并腦血管畸形，容易發(fā)生腦血管意外），又可以延緩腎功能的惡化（血肌酐超過300umol/L要慎用普利或沙坦類降壓藥）。 4、合理應用二甲雙胍：合并糖尿病或肥胖患者可應用二甲雙胍，既可以降糖、減肥，對腎臟也有保護作用。二甲雙胍是AMPK激活劑，AMPK的激活能抑制囊液的分泌，還能拮抗mTOR以抑制囊腫細胞增殖。 5、合理應用他汀類降脂藥：普伐他汀等他汀類降脂藥不僅可以抑制膽固醇的合成降低血脂，還能減慢兒童和青少年腎囊腫的生長，降低腎功能的下降率，對炎癥和內(nèi)皮細胞損傷也有一定的抑制作用。合并高血脂的多囊腎患者使用普伐他汀等他汀類降脂藥可起到一箭雙雕的作用。 6、合理應用雷公藤多苷片：PKD1/PKD2基因突變后，胞內(nèi)鈣離子聚集顯著減少，通過促進cAMP胞內(nèi)聚集而引發(fā)下游一系列促囊腫作用。雷公藤甲素能恢復鈣離子通路，誘導鈣離子釋放，抑制細胞增殖，延緩囊腫形成和發(fā)展。臨床試驗發(fā)現(xiàn)雷公藤多苷片在伴大量蛋白尿的ADPKD患者中能顯著減少尿蛋白、延緩腎臟總體積的增長率和腎小球濾過率的下降率。沒有蛋白尿的患者不建議應用。 7、合理應用托伐普坦：PKD1/PKD2基因突變后，多種原因引起腺苷酸環(huán)化酶（AC）過度激活，胞內(nèi)cAMP聚集顯著增加，促進囊腫形成。托伐普坦能抑制AC激活，減少cAMP的產(chǎn)生和聚集，顯著抑制囊腫生長和延緩腎功能惡化。臨床試驗發(fā)現(xiàn)，托伐普坦能顯著降低多囊腎的體積增長率并延緩腎功能惡化，已被日本、歐盟和加拿大FDA認可，但價格昂貴，并需要長期用藥。 8、對癥治療：（1）多囊腎常合并血尿，因血尿常為自限性的，一般不需要特殊治療，若持續(xù)出血則應減少身體活動并多喝水，還可適量使用云南白藥。（2）出現(xiàn)疼痛者可使用鎮(zhèn)痛劑治療，若持續(xù)疼痛則需考慮是否有感染、結(jié)石或腫瘤，囊腫增大導致明顯疼痛者可考慮經(jīng)皮穿刺抽吸囊液（一般情況下不主張囊腫抽液）。（3）伴發(fā)感染的患者應使用足量的能穿透囊腫壁的抗生素治療，首選氟喹諾酮類（如左氧氟沙星）。

小王的父親今年50歲，上個月單位體檢做腎臟B超時發(fā)現(xiàn)自己患有雙側(cè)多囊腎。王伯伯一直沒什么不舒服，所以沒太重視。小王知道此事后，自己在網(wǎng)上查詢了一些關(guān)于此病的資料，發(fā)現(xiàn)這是一種遺傳性疾病。小王擔心自己以及家里其他成員也患有此病，于是他打電話向一個學醫(yī)的朋友咨詢，朋友建議他及家人去醫(yī)院做腎臟B超檢查。最后小王意外發(fā)現(xiàn)自己的爺爺、叔叔均患有雙側(cè)多囊腎，而自己的雙腎未見明顯異常。小王心中很多疑慮，多囊腎是一種什么??？成人多囊腎一定發(fā)生在成人嗎？人為什么會患有多囊腎？如何早期發(fā)現(xiàn)多囊腎？多囊腎需要做手術(shù)嗎？今后自己會不會患有多囊腎？來到醫(yī)院后，方醫(yī)生接診了小王并詳細向他解釋。通過方醫(yī)生對小王耐心而細致的講解，小王對多囊腎有了進一步的了解，他心中的憂慮也不在了，他的家人目前都無需手術(shù)治療。回家后他向自己的家人講解多囊腎的相關(guān)知識，并告自己的家人每年定期體檢，監(jiān)測雙側(cè)多囊腎的變化。1、多囊腎是一種什么病？多囊腎是指一種比較常見的先天性腎臟遺傳性疾病，基因缺陷發(fā)生在4號和16號常染色體，發(fā)病率為1/1000-1/500。多囊腎表現(xiàn)為正常的腎單位發(fā)生囊性擴張，腎內(nèi)出現(xiàn)大小不一的囊腫，腎臟不同程度的增大，絕大多數(shù)呈雙側(cè)性。多囊腎可分為常染色體隱性遺傳性和常染色體顯性遺傳性多囊腎，一般而言前者被稱為嬰兒型，后者被稱為成人型。通常大多數(shù)常染色體顯性遺傳性多囊腎會發(fā)生在成人，并在成年期出現(xiàn)相應癥狀體征。2、成人多囊腎一定發(fā)生在成人嗎？不是的，雖然成人型多囊腎多見于成人期，高發(fā)于50歲左右的患者，但任何年齡期都可以發(fā)病。必須指出的是，盡管很多人在成人期才發(fā)現(xiàn)此病，但其實他們在新生兒期已經(jīng)存在此病。同樣的，嬰兒型多囊腎也不一定只發(fā)生在嬰幼兒，偶爾可見于成年人。3、人為什么會患有多囊腎？首先是遺傳因素。醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn)多囊腎與遺傳密切相關(guān)，多囊腎為常染色體顯性或隱性遺傳病，有明顯的家族史。其次是環(huán)境因素，包括物理、化學及生物因素。在胚胎發(fā)育過程中，某些原因會導致腎小管與集合管間連接不良，分泌的尿液在排出過程中受到阻礙，使得腎小管形成一些潴留性囊腫，最后發(fā)展為多囊腎。4、如何早期發(fā)現(xiàn)多囊腎？多囊腎患者常常出現(xiàn)高血壓、血尿、腰部疼痛以及腎功能不全方面的癥狀，最常見的體征是腎區(qū)包塊。出現(xiàn)以上癥狀的人有必要去醫(yī)院做相應檢查。同時，有多囊腎家族史的人必須提高警惕，應去醫(yī)院就診，通過檢查來篩查是否患有此病。此病的診斷包括典型的臨床癥狀、體征以及相關(guān)的影像學檢查。腎臟B超是篩查多囊腎的最簡便、最安全而最經(jīng)濟的方式，其影像學特點是雙腎輪廓增大，并有大小不等的囊性結(jié)構(gòu)，但對年輕患者其敏感性較差。CT檢查敏感性高，可發(fā)現(xiàn)早期病變，但價格稍貴。5、多囊腎需要做手術(shù)嗎？多囊腎是否需要行手術(shù)治療應該結(jié)合患者的病情來考慮。（1）如果患者一般情況好，腰部包塊無明顯增大，腎功能無明顯受損，患者可暫時不行手術(shù)治療，定期復查，觀察病情變化。（2）如果患者出現(xiàn)血壓升高，腎功能水平進行性下降，腰部包塊明顯增大，患者有必要考慮行手術(shù)治療，囊腫去頂減壓術(shù)有利于減輕囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，改善腎臟的供血，減輕患者的疼痛，防止腎功能進一步惡化。同時行抗感染、降血壓等對癥治療，（3）如果患者的腎功能已經(jīng)很差，去頂減壓術(shù)沒有太大的意義，反而會加重病情，導致腎功能進一步惡化，甚至危及生命，這時最好的方法為血液透析和腎臟移植。6、小王今后會不會患有多囊腎？根據(jù)小王家人的患病情況及遺傳學特點，可以判斷他們患有常染色體顯性遺傳性多囊腎。常染色體顯性遺傳的特點為：（1）、男女均有可能致病，發(fā)病機會相同；（2）、如果父母當中有一方患有多囊腎，下一代遺傳到該病的概率為1/2；（3）、如果父母雙方均患有該病，下一代發(fā)病的概率為75%；（4）、沒有患此病的子女不會攜帶致病基因，與沒有此病的異性結(jié)婚，其下一代不會患病。目前只發(fā)現(xiàn)小王的父親、爺爺、叔叔患有多囊腎，而小王的媽媽并沒有該病，所以小王并非一定患病。但是，常染色體顯性遺傳性多囊腎發(fā)病一般在30-50歲左右，有的患者甚至在80歲以后才發(fā)病，因此小王25歲未發(fā)病并不能說明他沒有遺傳到多囊腎。仍需積極隨訪，定期復查雙腎B超。小提示多囊腎患者在日常生活中應該注意什么：對于大部分多囊腎患者，早期無需改變生活方式和限制體力活動；在飲食方面，盡量避免刺激性強的食物，如辛辣、油炸食品，多喝水，少吃鹽，避免高蛋白飲食；腎功能正常時，可適當增加食用豆制品，因為大豆蛋白對腎血流量會有一定的調(diào)節(jié)作用；適當運動，但注意避免外傷。若腎臟腫大明顯時，應該減少運動；防止腹部外傷而導致囊腫破裂；如果發(fā)生血尿，應該減少運動或臥床休息；若出現(xiàn)腎功能不全時，需要嚴格控制水、鹽、蛋白等物質(zhì)的攝入，并且避免使用有腎毒性的藥物；預防感染，盡量避免感冒發(fā)燒。知識欄成人型多囊腎與嬰兒型多囊腎的鑒別：新進展：有患者在網(wǎng)上或者微信查到“托伐普坦”藥物可以延緩多囊腎的發(fā)展。托伐普坦是新一代的利尿劑，主要作用機理為抑制腎小管對水的重吸收，減少cAMP的積聚。這種藥物已經(jīng)獲得美國FDA和日本的批準用于成年急進性患者腎功能減退，但中國國內(nèi)尚未獲得適應征。本文節(jié)選自湘雅醫(yī)院 王龍 副教授參編的相關(guān)泌尿外科專著。

胎兒右腎區(qū)未見正常腎臟回聲，腎區(qū)可見多發(fā)性囊性回聲，囊性回聲形態(tài)不規(guī)則，較大者2cm*0.9cm，囊性之間相互溝通。左腎未見異常。這是一份孕婦孕期的產(chǎn)檢超聲描述，拿到這份超聲報告，很多父母就開始糾結(jié)了，這樣的孩子能要嗎？答案是肯定的，這樣的孩子可以安心生下來，具體聽我來給你慢慢講述：胎兒多囊性病變需要考慮兩大疾?。憾嗄倚阅I發(fā)育不良和多囊腎①多囊腎是一個遺傳性疾病，病變都是雙側(cè)的，且具有家族史，該疾病無法治愈，只能對癥治療，最終都死于腎功能衰竭，預后不好。②多囊性腎發(fā)育不良(multicystic dyplastic kidney, MCDK)是指腎臟發(fā)生發(fā)展不完全或不正常，導致其發(fā)育不良，最終構(gòu)成一個無功能的器官，由于腎實質(zhì)喪失，囊泡內(nèi)液體不能得到補充，囊泡或可由于其中液體吸收而縮小、消失，因各囊泡含液量以及其吸收程度不同，患腎內(nèi)囊泡大小、數(shù)量可各不相同，它是產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)的較為常見的畸形之一，同時也是新生兒腹部可觸及包塊的第二大病因，一般男性胎兒比較多見，大多發(fā)生在左側(cè)。隨著超聲技術(shù)的提高，絕大多數(shù)胎兒時期的多囊性腎發(fā)育不良，結(jié)合羊水指數(shù)和胎兒全身其他系統(tǒng)的排除篩查，可以對胎兒的預后評價做出基本的預后評價。在產(chǎn)前的評估當中，健側(cè)腎臟有無失功能可以從有無羊水量的減少來診斷。單側(cè)MCDK的胎兒羊水量一般正常，故羊水指數(shù)對單側(cè)MCDK沒有診斷價值。當對側(cè)腎發(fā)育不全時，可出現(xiàn)羊水量的減少甚至無羊水。因腎實質(zhì)喪失，當MCDK發(fā)生在雙側(cè)時基本無腎功能，故一般建議終止妊娠。MCDK的產(chǎn)前診斷率準確率較高，較早孕周即可發(fā)現(xiàn)，生后多數(shù)患腎囊腫隨年齡增長而逐漸縮小，甚至消失而無需手術(shù)切除。多數(shù)單側(cè)MCDK因健側(cè)腎發(fā)育良好而預后良好；對MCDK患者生后可能出現(xiàn)尿路感染、高血壓等臨床癥狀情況，可行手術(shù)切除患腎。對生后無癥狀者，可終身隨訪觀察。綜上所述，孕期時如見胎兒單側(cè)腎臟多囊性病變，一般建議繼續(xù)妊娠，如胎兒雙側(cè)腎臟多囊性病變，一般建議終止妊娠。

［病例摘要］ 患兒，男，3歲2月，2016年10月13日入院。（一）主訴 體檢B超發(fā)現(xiàn)右腎囊性改變1年。（二）病史1.現(xiàn)病史：患兒1年前在“三鹿奶粉”事件時期行常規(guī)體格檢查，B超發(fā)現(xiàn)右側(cè)腎臟呈囊性改變，未給予針對性治療。患兒無血尿，無腰腹部疼痛，無尿頻、尿急、尿痛，無少尿、浮腫，無腹脹、嘔吐，無消瘦。2.個人史：母懷孕期間無糖尿病、高血壓等合并癥，無特殊用藥史，未接受放射線照射?；純篏1P1，足月剖宮產(chǎn)，出生體重3.75Kg，Apgar評分10分。生后喂養(yǎng)及生長發(fā)育情況同正常小兒，無明顯生長發(fā)育落后。按計劃接種各種疫苗。3.家族史：父31歲，母28歲，均為農(nóng)民，體健，非近親結(jié)婚。無遺傳病家族史。（三）體格檢查 T 36.5℃， P105次/分，R26次/分，Bp102/61mmHg，體重14千克。生長發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。神志清，反應可。無皮疹、黃疸。雙肺呼吸音清，無羅音。心率105次/分，心音有力，無雜音。腹部平軟，未見胃腸型、蠕動波或局部隆起，無壓痛、反跳痛，未觸及異常包塊，肝脾無腫大，腸鳴音正常。神經(jīng)系統(tǒng)（一）。（四）實驗室檢查1.血常規(guī)：WBC11.92×109/L，N70.5%，L21.9%。RBC3.89×1012/L，Hb108g。BPC298×109/L。2.尿常規(guī)：正常，無感染、血尿等。3.大便常規(guī)：黃、軟，鏡檢（一）。（五）輔助檢查B超：右腎4.9×2.2cm，皮質(zhì)菲薄，呈多囊性改變，包膜完整，內(nèi)未掃及明顯占位病變；左腎7.8×3.7 cm，未見異常；雙側(cè)輸尿管未見擴張；膀胱充盈可，內(nèi)部透聲正常。肝脾等臟器正常。（六）入院診斷右側(cè)多囊性腎發(fā)育不良［診治經(jīng)過］入院后監(jiān)測血壓等各項生命體征無異常。進一步完善各項檢查明確診斷。生化檢查示肝腎功能及血鉀、鈉、氯等濃度正常。胸片無異常。靜脈尿路造影示右腎及右輸尿管未見顯影；左腎分泌排泄功能正常，左腎及左輸尿管位置形態(tài)無異常。CT示右腎窩見多個大小不等囊性低密度影，體積比正常腎臟減小，增強后右腎區(qū)未見正常腎盂、腎盞結(jié)構(gòu)；左腎體積稍增大，余正常。放射性腎顯像示右腎未見顯影；左腎大小、形態(tài)無異常，血流灌注正常，濾過功能代償性增高，排泄正常。明確診斷為右側(cè)多囊性腎發(fā)育不良。經(jīng)積極術(shù)前準備，于2016.10.18在氣管內(nèi)全麻下行腹腔鏡右側(cè)腎切除術(shù)，右側(cè)腎多囊性改變，約4.5×1.5×3.5 cm，切除右側(cè)腎及輸尿管，手術(shù)經(jīng)過順利，術(shù)后給予預防感染等治療，術(shù)后恢復好，無術(shù)后出血、切口感染、少尿、腎功能不全等并發(fā)癥發(fā)生，痊愈出院。病理結(jié)果示腎組織結(jié)構(gòu)消失，可見大小不等囊腔，大部分內(nèi)襯立方上皮，周圍幼稚間質(zhì)成分中混合幼稚腎小管、腎小球及原始腎小管，局部可見少量軟骨組織；所附輸尿管為纖維結(jié)締組織條索，可見少量平滑肌。［出院診斷］右側(cè)多囊性腎發(fā)育不良［討論］（一）該病例的診斷 本患兒是體檢時B超發(fā)現(xiàn)右側(cè)腎囊性改變，無不適代主訴，體檢亦無特殊發(fā)現(xiàn)，生長發(fā)育正常。 B超示右腎4.9×2.2cm，體積減小，皮質(zhì)菲薄，呈多囊性改變；而行CT檢查示右腎窩見多個大小不等囊性低密度影，體積比正常腎臟減小，增強后右腎區(qū)未見正常腎盂、腎盞結(jié)構(gòu)；靜脈尿路造影示右腎及右輸尿管未見顯影，無正常的功能和形態(tài)；放射性腎顯像示右腎未見顯影。故得出結(jié)論右腎體積減小，呈多囊性改變，無正常腎臟結(jié)構(gòu)和功能。右側(cè)多囊性腎發(fā)育不良診斷成立。（二）該病例的鑒別診斷1.腎囊腫。腎囊腫分單純性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫、多房性腎囊腫，單純性腎囊腫是腎囊性病變中最多見的一種。囊腫內(nèi)村扁平上皮，不與腎盂、腎盞相通。周圍腎實質(zhì)受壓變薄。囊腫可合并出血、感染，可出現(xiàn)腰腹部疼痛、發(fā)熱、血尿，高血壓等癥狀。大的囊腫腰腹部可觸及包塊。B超、CT檢查可見明顯的囊腫和腎實質(zhì)結(jié)構(gòu)，IVU檢查可見腎盂、腎盞受壓變形，易于診斷和鑒別診斷。小的無癥狀囊腫可不予處理，大的囊腫或有合并癥的囊腫可予以囊腫去頂減壓術(shù)、囊腫剝除術(shù)或腎部分切除術(shù)。。2.多囊腎。多囊腎的病變累及整集合管、腎小管，所有集合管、遠端腎小管呈梭形囊性擴張、發(fā)射狀排列，腎盂、腎盞受壓變形，腎皮質(zhì)受壓萎縮，腎臟體積增大、外形光滑，切面呈蜂窩樣改變。多囊腎常雙側(cè)發(fā)病，腎功能受損。分嬰兒型、成人型，嬰兒型多囊腎屬于常染色體隱性遺傳病，常合并膽管纖維化和門脈高壓。嚴重類型嬰兒型多囊腎，圍產(chǎn)兒和新生兒可死產(chǎn)，或出生后數(shù)日內(nèi)因肺發(fā)育不全而死于呼吸衰竭，幼兒、少年可出現(xiàn)高血壓、心力衰竭，兒童期出現(xiàn)門脈高壓相關(guān)并發(fā)癥。B超、IVU檢查是最主要的確診方法，超聲顯示腎臟體積增大、回聲增強，影像學檢查表現(xiàn)是造影劑在皮質(zhì)、髓質(zhì)的囊腫內(nèi)滯留，顯示不規(guī)則斑紋或條狀影像。多囊腎本身無根治方法，主要是對癥治療，腎功能衰竭時可予透析治療，有條件者可腎移植。3.髓質(zhì)海綿腎。髓質(zhì)海綿腎男性多見，多雙側(cè)發(fā)病，病變限于腎椎體部，腎乳頭部位的集合管擴張形成無數(shù)大小不等的囊腔，切面外觀類似海綿，囊壁為單層上皮細胞，囊腔內(nèi)積聚不透明膠凍樣物、鈣質(zhì)物質(zhì)和小結(jié)石，進一步形成梗阻、感染、血尿等，故可合并尿路感染、發(fā)熱、腰腹痛、血尿癥狀，多數(shù)患兒腎功能正常，如兩腎病變廣泛時可有高鈣尿癥，主要合并癥是髓質(zhì)或椎體內(nèi)大量小結(jié)石形成。尿常規(guī)可見白細胞增多。腹部平片和靜脈尿路造影有確診價值，平片可見不同數(shù)目小結(jié)石位于小盞外側(cè)腎實質(zhì)內(nèi)，靜脈尿路造影檢查示造影劑充盈在小囊腫內(nèi)呈花束樣或葡萄串樣。髓質(zhì)海綿腎無癥狀和合并癥者不需要處理，治療主要是治療感染、血尿等對癥處理，鼓勵多飲水、增加尿量、減少結(jié)石形成。4.腎積水。腎積水往往是腎盂輸尿管連接處梗阻（最多為狹窄）引起，腎盂、腎盞積水擴張，腎積水嚴重時腎皮質(zhì)受壓亦可變得菲薄，腎功能受損。B超、CT等檢查在腎窩亦可僅見囊性包塊而無腎臟結(jié)構(gòu)，但往往顯示為大的囊腔，而不呈現(xiàn)小的多個葡萄樣囊泡；IVP常可見腎盂輸尿管連接處呈現(xiàn)典型的鼠尾樣改變。重度腎積水應予手術(shù)治療，梗阻解除后腎皮質(zhì)厚度和腎功能可得到一定程度恢復。（三）多囊性腎發(fā)育不良的疾病特點。多囊性腎發(fā)育不良者患腎減小，無正常的腎臟組織，腎臟失去正常形態(tài)，被大小不等的囊樣結(jié)構(gòu)替代，外觀像一堆葡萄。囊壁薄而透明，互相不通，囊壁內(nèi)襯立方或扁平上皮細胞；囊腫間的組織具有胚胎結(jié)構(gòu)的分化不良，如未分化的間充質(zhì)、原始或初級腎小管或腎小球結(jié)構(gòu)、非腎成分的軟骨等。無正常腎實質(zhì)或僅極少量腎實質(zhì)。常伴有輸尿管的纖細、閉鎖。本病可能是胚胎早期腎臟形成過程中輸尿管梗阻的嚴重后果，本病無明顯家族發(fā)病傾向或性別差異，多為單側(cè)發(fā)病。多數(shù)患兒無明顯癥狀、體征。腹部包塊是本病最常見癥狀，可合并遠端閉鎖的巨大輸尿管。發(fā)生在重腎者可因輸尿管異位開口而有尿滴淋。雙側(cè)發(fā)病者常死于腎功能衰竭或呼吸功能衰竭。本病經(jīng)產(chǎn)前或產(chǎn)后B超可以檢出，顯示腎臟由大小不等的囊腫取代，不能探及腎實質(zhì)。IVP患腎不顯影。核素掃描患腎無功能。因本病有惡變傾向，故應該做患腎切除。(四) 多囊性腎發(fā)育不良的治療多囊性腎發(fā)育不良的唯一治療方式即手術(shù)治療，手術(shù)需切斷結(jié)扎腎蒂血管、切除患腎，并盡可能低位切除輸尿管。手術(shù)應本著療效滿意、創(chuàng)傷小、并發(fā)癥少的原則。手術(shù)分開放手術(shù)和腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。既往多用開放手術(shù)，但開放手術(shù)切口大， 需切開皮膚、皮下、各肌肉層，手術(shù)創(chuàng)傷大，手術(shù)后出血、感染等并發(fā)癥發(fā)生率高，術(shù)后恢復慢。腹腔鏡手術(shù)僅需在體表做小的穿孔就可通過監(jiān)視器進行操作，具有損傷小、患兒痛苦少、術(shù)后恢復快、療效肯定的優(yōu)點。泌尿外科腹腔鏡手術(shù)，簡化了手術(shù)步驟，創(chuàng)傷和打擊小，疼痛小，恢復快，術(shù)后美觀，幾乎看不到傷口，視野清晰，簡化了手術(shù)步驟，患腎切除徹底。特別是單孔腹腔鏡、經(jīng)自然通道腹腔鏡的發(fā)展以及腹腔鏡器械精細程度的提高，進一步減少創(chuàng)傷、提高療效，使腹腔鏡手術(shù)更是在臨床特別是泌尿外科得到更廣泛應用，并提高醫(yī)院的整體醫(yī)療水平。我們應用腹腔鏡進行手術(shù)，完整切除患腎及輸尿管，創(chuàng)傷小，且沒有發(fā)生出血、切口感染等并發(fā)癥，療效滿意。腹腔鏡手術(shù)治療多囊性腎發(fā)育不良的方法值得推廣。本文系曹永勝醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。