概述：多囊腎患者雙腎逐漸出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進行性長大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動脈瘤等腎外病變。一．多囊腎的分型：分為1.常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀（腎內(nèi)科醫(yī)師主要治療對象）2.常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。二．流行病學(xué)常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔計全球有1250萬患者，我國約有150萬。常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。三．遺傳概率1、男女發(fā)病幾率相等；2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。四．多囊腎的病因：基因異常90%異?；蛭挥?6號染色體的短臂。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂。五．臨床表現(xiàn)1、腎腫大 兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。3、血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓5、腎功能不全本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝六．多囊腎的分期發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。成長期： 患者在30—40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長期。成長期應(yīng)加強觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，認為不需要特殊治療。腫大期：患者進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過100px以后，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應(yīng)當密切觀測，在治療上，這一時期是治療的關(guān)鍵時期。破潰期：如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。進入尿毒癥階段后治療與其他原因尿毒癥治療相仿。七．治療一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類抗炎藥物。尿毒癥期：針對尿毒癥治療，保護腎功能，晚期行腹膜透析術(shù)或血液透析。本文系王科醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

單純性腎囊腫是腎囊性疾病中最常見的一種，常見成年人，多是后天性的。與腎小球、腎小管結(jié)構(gòu)變異、損傷、感染有關(guān)，常單側(cè)發(fā)病，但如果是多發(fā)囊腫可能與遺傳性因素有關(guān)。單純性腎囊腫發(fā)病早期，一般無臨床癥狀，不影響腎功能，大部分患者是在體檢偶然發(fā)現(xiàn)，單純腎囊腫是后天形成的，不是先天性或遺傳性腎臟囊性疾病，來源于腎小管憩室。隨著年齡的增長，腎小管憩室越來越多，一般來說到90歲左右，每條集合管憩室數(shù)可達三個，從而揭示了單純腎囊腫發(fā)病率隨年齡增長的趨勢。腎囊腫增大可引起腹痛、腹部包塊、血尿等；囊腫位于腎門處可壓迫腎動脈，引起血漿腎素增加，導(dǎo)致高血壓；或引起腎盞梗阻繼發(fā)感染等。腎囊腫囊腔不大時，若腎功能正常，一般不需治療，定期復(fù)查B超即可。囊腫一般為單側(cè)或雙側(cè)，或者為單個或多個，位于皮質(zhì)深層或髓質(zhì)，直徑一般2cm左右，有時可達10cm左右。如果腎囊腫直徑大于4-5cm會壓迫正常腎實質(zhì)引起萎縮，并可導(dǎo)致腎盂腎盞梗阻等繼發(fā)病變，需要采取手術(shù)治療措施，目前多采用腹腔鏡下囊腫去頂減壓術(shù)，而穿刺抽除囊液由于療效較差目前多不采用。腎囊腫囊壁是由單層扁平上皮覆蓋，囊腫內(nèi)容物與血漿濾出液類似，囊液更新率高達每天20次之多，并不是死水一潭。囊腫一般需要與腎積水、腎盞憩室、腎膿腫、包膜下積液等相區(qū)別，其鑒別主要依靠增強CT和靜脈腎盂造影。腎囊腫術(shù)后是會復(fù)發(fā)的，這與去頂減壓后周圍組織對囊腔的覆蓋粘連有關(guān)，尤其對于一些肥胖患者，腎周脂肪粘連尤為明顯；一般來說，腎臟上極或腹側(cè)囊腫復(fù)發(fā)機率較大，而中下極背側(cè)囊腫復(fù)發(fā)機率較?。淮送?，其他部位的小囊腫也可能逐漸長大從而導(dǎo)致再發(fā)，術(shù)后可通過隨訪B超來判斷，如果囊腔進行性增大，可考慮復(fù)發(fā)，若術(shù)后囊腔直徑穩(wěn)定在一定范圍之內(nèi)，一般為原有囊腔的顯影，可判斷并不是復(fù)發(fā)。增強CT可對腎囊腫的復(fù)發(fā)情況作出明確判斷。對于一些多房性的囊腫，伴有分隔，囊壁結(jié)節(jié)的需要注意囊性腎癌的可能，如果術(shù)前CT、B超提示腎囊腫，行腹腔鏡下腎囊腫去頂減壓后術(shù)后病理提示惡性囊性腎癌的話，就需要再次手術(shù)，行開放腎腫瘤根治術(shù)，此類腫瘤復(fù)發(fā)可能性大，不宜行保留腎單位手術(shù)。2016年02月手術(shù)患者：大部分腎囊腫與腎周脂肪之間有疏松的清晰界線，如腹腔鏡下清晰顯示左腎臟上極囊腫約6.07.07.0cm切開囊腫壁，吸凈囊腫內(nèi)的混濁囊液將囊腫去頂減壓，完整切除囊壁，最大顯露囊腔，清除囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，保護腎臟2016年03月手術(shù)患者：肥胖患者的腎囊腫操作困難，容易復(fù)發(fā)；腹腔鏡下可見滿視野的脂肪，操作空間狹小肥胖者腎周脂肪于腎臟包膜之間不存在疏松間隙，往往粘連不清，需清除大量脂肪后方可顯示囊腫2016年04月手術(shù)患者：右腎上極的囊腫需要充分游離與膈頂?shù)拈g隙2016年05月手術(shù)患者：右腎中極偏腹側(cè)的囊腫需與粘連的腹膜分離2016年06月手術(shù)患者：左腎中下極偏腹側(cè)囊腫約1098cm，與腹膜粘連明顯，仔細游離打開囊壁，吸凈囊液，切除囊壁，嚴密止血，減少對腎臟的壓迫，保護腎臟仔細觀察囊腫內(nèi)壁是否與集合系統(tǒng)相通，減少尿漏發(fā)生的風險。2016年07月手術(shù)患者：左腎中上極囊腫約6.06.05.0cm，患者肥胖囊腫周圍脂肪皂化明顯予以去頂減壓，上極囊腫且周圍脂肪粘連，開窗需大，有助于防止復(fù)發(fā)2016年08月手術(shù)患者：左腎中極偏腹側(cè)囊腫約676cm，與腹膜粘連明顯，去頂減壓后仔細剝離囊壁2016年09月手術(shù)患者：右腎中下極的囊腫約6.05.05.0cm去頂表面大囊腫后，發(fā)現(xiàn)大囊腫內(nèi)套有諸多小囊腫，予以一并切除在顯影劑的幫助下可以發(fā)現(xiàn)類似囊腫的囊腔與集合系統(tǒng)相通，可以加以一并處理，此類復(fù)雜的囊性疾病由于留置了內(nèi)支架管，尿漏的機率可大為降低，同時此囊腫為Bosniak分型III型，同時需要考慮囊性腎癌的可能2016年10月手術(shù)患者：腹腔鏡下清晰顯示右腎臟中上極囊腫約4.05.05.0cm，且與腎盂關(guān)系密切，不排除腎盞憩室可能術(shù)中可清晰顯示預(yù)防尿漏所事先留置的輸尿管支架管，有效減少了尿漏的發(fā)生有些囊性疾病的患者術(shù)中預(yù)防性的留置內(nèi)支架管，就是為了防止以下網(wǎng)上咨詢患者術(shù)后出現(xiàn)的尿漏現(xiàn)象，正所謂防患于未然2017年02月手術(shù)患者：腹腔鏡下顯示右腎臟中上極巨大囊腫約10108.5cm且與腹膜、膈肌粘連明顯，予以充分游離將囊腫去頂減壓，完整切除巨大囊壁，解除巨大囊腫對腎臟的壓迫，防止腎臟受壓萎縮。2016年11月手術(shù)患者：腹腔鏡下清晰顯示左腎臟中上極囊腫約6.06.05.0cm，囊腫多發(fā)且套疊充分游離囊腫后切除囊壁送檢2016年12月手術(shù)患者：右腎臟背側(cè)中下極內(nèi)生型囊腫約5.05.05.0cm，予以充分游離，患者偏瘦，囊腫與腹膜粘連明顯囊腫去頂時有大量囊液溢出，予以吸引器清除完整切除右腎囊腫囊壁，仔細觀察未見與集合系統(tǒng)相通，囊壁送病理2017年01月手術(shù)患者：雙腎多發(fā)囊腫，左腎上極可見一約10.0cm腎囊腫，下極可見一約4.0cm腎囊腫，右腎也可見多發(fā)囊腫，最大約8.0cm左右，多發(fā)囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機率高，需要積極處理以防止腎臟受壓萎縮。腹腔鏡下顯示左腎臟中上極巨大囊腫約10cm對于周圍組織及腎臟壓迫明顯，予以充分游離后并去頂減壓將囊腫去頂減壓，吸出約100ml清亮囊液，切除巨大囊壁送病理。向左腎下極游離，尋及左腎下極4cm的囊腫予以去頂減壓一個月后來院處理右腎多發(fā)囊腫，并預(yù)防尿漏預(yù)留內(nèi)支架管，術(shù)中游離右腎中極腹側(cè)囊腫脂肪黏連明顯，充分游離后顯露右腎中極背側(cè)囊腫將右腎下極完全游離，顯露右腎下極巨大囊腫?2017年02月手術(shù)患者：腹腔鏡下顯示右腎周圍脂肪皂化，與腎周包膜粘連明顯，予以充分游離后方能顯露囊腫，此多見于肥胖患者。充分游離腎周脂肪后，方顯露腹側(cè)左腎囊腫約6.06.05.0cm的部分囊壁，往往此類囊腫游離范圍較大后術(shù)后滲出較多。打開囊腫，囊壁去頂減壓2017年03月手術(shù)患者，男性，25歲，單位體檢時發(fā)現(xiàn)左腎囊腫，CT顯示左腎上極可見一約6.55.56.0cm腎囊腫，囊腫呈內(nèi)生性生長，腎臟實質(zhì)受壓明顯，遂來我院要求手術(shù)治療。CT顯示左腎上極6.55.56.0cm腎囊腫，囊壁明顯增厚左腎上極偏腹側(cè)囊腫與腹膜粘連需要仔細游離腹腔鏡下清晰顯示左腎上極囊腫約6.55.56.0cm，與腎盂關(guān)系密切，囊壁很厚，術(shù)中需要考慮腎盞憩室的風險打開囊壁，可見囊液由于囊腫內(nèi)壓力很高，如噴泉樣涌出，吸凈囊液后仔細觀察內(nèi)壁是否與集合系統(tǒng)相通可見此患者囊壁明顯增厚，該類囊腫囊壁出血明顯，除了嚴密電凝止血，必要時需要鎖邊壓迫防止術(shù)后滲血。2017年04月門診患者：腎盂旁囊腫因為位置靠近腎竇，在體積較小時就可以對集合系統(tǒng)、腎蒂血管、腎實質(zhì)產(chǎn)生壓迫癥狀，，因而與其他位置的腎囊腫相比，治療上應(yīng)該更加積極，及早干預(yù)。2017年06月手術(shù)患者：雙腎多發(fā)囊腫，左腎上極可見一約3.0cm腎囊腫，下極可見一約6.0cm腎囊腫，右腎也可見多發(fā)囊腫，最大約2.0cm左右，多發(fā)囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機率高，需要積極處理以防止腎臟受壓萎縮。腹腔鏡下顯示左腎上極偏腹側(cè)囊腫約3.0cm，與腎上腺位置鄰近，予以充分游離后去頂減壓左腎臟中下極囊腫約6.0cm，張力較大對于周圍組織及腎臟壓迫明顯，予以去頂減壓2018年07月手術(shù)患者：女性，70歲，雙腎多發(fā)囊腫，左腎下極可見兩個直徑約9.0和4.0cm的巨大腎囊腫，兩者相互融合，對腎臟破壞巨大，左腎中上極還可見一直徑約4.0cm腎囊腫，并腎實質(zhì)內(nèi)散在分布大小不等的多發(fā)囊腫，右腎也可見多發(fā)囊腫，最大約3.0cm左右，多發(fā)囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機率高，該患者肝臟上也出現(xiàn)多發(fā)囊腫，目前積極囊腫去頂減壓，延緩腎臟萎縮。CT顯示雙腎多發(fā)囊腫，肝臟囊腫，左腎萎縮明顯腎囊腫明顯突入腎盂，要積極防止尿漏發(fā)生下極兩大囊腫相互融合，破壞腎單位明顯術(shù)中可見腎臟中下極囊腫巨大，且合并多發(fā)囊腫腎臟上極囊腫約4cm，予以去頂減壓，并切除囊壁可見囊壁內(nèi)也有多發(fā)囊腫，且囊腫相互套疊，此類囊腫與遺傳明顯相關(guān)將下極巨大囊腫去頂減壓，切除巨大囊壁送病理2018年06月手術(shù)患者：男性，68歲，雙腎多發(fā)囊腫，右腎中上極可見最大直徑約6.0和4.0cm的多個腎囊腫，左腎還有多個直徑約2.0cm腎囊腫，患者有家族遺傳史，腎實質(zhì)和肝實質(zhì)內(nèi)也分布大小不等的多發(fā)囊腫，目前予以積極囊腫去頂減壓，保護腎臟功能。CT顯示雙腎多發(fā)囊腫，肝臟囊腫，右腎囊腫較大壓迫腎實質(zhì)萎縮明顯2018年12月手術(shù)患者：雙腎多發(fā)囊腫，左腎可見多發(fā)囊腫，中上極可見一約6.0cm腎囊腫，右腎上極囊腫約5.5cm左右，雙腎囊腫一般與遺傳有關(guān)，復(fù)發(fā)機率較高，完善術(shù)前檢查后一期行腹腔鏡下雙腎囊腫去頂減壓術(shù)。?左腎囊腫周圍脂肪皂化，粘連明顯???右腎囊腫偏腹側(cè)上極2018年11月手術(shù)患者，男性，66歲，體檢時發(fā)現(xiàn)左腎多發(fā)囊腫一月余，大小約8.36.57.1cm左右，腎臟實質(zhì)萎縮，部分囊壁鈣化明顯，遂來我院行腹腔鏡下左腎多發(fā)囊腫去頂減壓術(shù)治療。CT顯示左腎多發(fā)囊腫，且左腎下極囊腫融合明確，且囊壁有鈣化灶患者近期曾行靜脈腎盂造影檢查，多發(fā)囊腫與集合系統(tǒng)毗鄰明顯鑒于左腎多發(fā)性復(fù)雜囊腫，開創(chuàng)部位多，面積大，術(shù)前為防止尿漏預(yù)先留置了內(nèi)支架管術(shù)中見患者脂肪皂化明顯清除部分脂肪后方顯露左腎囊腫可見左腎下極囊腫相互融合套疊清除下極囊腫后，由于脂肪皂化，腎周脂肪與腎臟粘連明顯清除脂肪開創(chuàng)左腎上極囊腫由于術(shù)前已預(yù)先留置了內(nèi)支架管，術(shù)后有導(dǎo)尿管減壓引流，患者雖然引流量較多，但創(chuàng)面愈合只是時間問題。肥胖患者腹膜外脂肪累積浸潤，導(dǎo)致腎周筋膜(Gerota筋膜)明顯增厚2016年10月手術(shù)患者，男性，55歲，體檢時發(fā)現(xiàn)左腎腹側(cè)巨大囊腫約11.09.58.8cm腎囊腫，腎臟實質(zhì)萎縮明顯，遂來我院要求手術(shù)治療。CT顯示左腎腹側(cè)巨大囊腫約11.09.58.8cm腎囊腫，腎實質(zhì)萎縮明顯我院采用經(jīng)腹入路腹腔鏡下左腎囊腫去頂減壓術(shù)，術(shù)中見左腎囊腫巨大，囊腫向腹側(cè)突出打開側(cè)腹膜，剝離腎周脂肪囊，顯露左腎囊腫沿結(jié)腸旁溝打開側(cè)腹膜，沿結(jié)腸仔細剝離顯露囊壁打開囊壁，清除囊液后仔細觀察內(nèi)壁是否與集合系統(tǒng)相通可見左腎實質(zhì)已經(jīng)萎縮，殘留腎單位偏少游離左腎腹側(cè)顯露輸尿管左輸尿管前方可見動脈搏動明顯完整切除囊壁送病理關(guān)閉側(cè)腹膜，恢復(fù)解剖連續(xù)性雙腎囊腫進行性增大對腎實質(zhì)的壓迫容易引起腎萎縮2017年05月手術(shù)患者，男，42歲，張家港人，主訴體檢發(fā)現(xiàn)右腎占位兩周，B超檢查提示：右腎下極無回聲區(qū)大小約5.65.3cm。內(nèi)壁上可見2.81.9cm的低回聲，術(shù)前診斷：右腎囊性腎癌；遂行開放右腎探查術(shù)，術(shù)中切取囊壁送快速病理提示明確囊性腎癌，遂行右腎腫瘤根治術(shù)，對于一些多房性的囊腫，伴有分隔，囊壁結(jié)節(jié)的需要注意囊性腎癌的可能，對于此種較小的壁厚囊性腫塊，往往CT、MRI影像學(xué)檢查無法定論，超聲造影檢查有一定優(yōu)勢，考慮囊性腎癌可予以腎部分切除術(shù)，或行腎腫瘤根治術(shù)，此類腫瘤復(fù)發(fā)可能性大，惡性程度高。左腎見一巨大囊性密度影，邊界清，大小6.06.8mm，內(nèi)可見少許分隔，增強掃描分隔可見強化。有些單純性的囊腫也會合并鈣化灶，可見囊內(nèi)高密度分隔影。有些腎囊腫可同時合并錯構(gòu)瘤有些腎囊腫多發(fā)且大小不一，需要仔細游離清除有些腎囊腫囊腔底部與腎段血管密切相鄰，游離牽拉都容易引起滲血明顯，需要嚴密縫扎止血處理。腎囊腫對輸尿管的壓迫導(dǎo)致腎積水2020年04月手術(shù)患者：左腎中上極腹側(cè)囊腫約141212cm，與腹膜粘連明顯，周圍脂肪皂化視野內(nèi)可見左腎囊腫體積巨大，已經(jīng)超過一個正常腎臟的尺寸了吸引器引流出約120ml清亮的囊液囊腫內(nèi)部未見明顯贅生物，也未發(fā)現(xiàn)和集合系相通。超聲刀切除巨大囊壁視野中可見被巨大腎囊腫壓迫萎縮的殘留腎實質(zhì)2020年08月手術(shù)患者:雙腎多發(fā)囊腫，右腎存在腎竇內(nèi)動脈旁的腎盂旁囊腫患者比較瘦，在沒有氣壓的情況下，可清晰看到筋膜下的凸起囊腫仔細游離腎竇，在腎竇內(nèi)腎動脈旁游離出腎盂旁囊腫予以去頂減壓對部分內(nèi)生性單個腎囊腫可采取逆行輸尿管軟鏡下鈥激光切開囊壁實現(xiàn)內(nèi)引流，可完全無體表傷口，實現(xiàn)沿自然腔道微創(chuàng)化治療。?一項微創(chuàng)技術(shù)的開展往往需要幾代人的付出，從90年代初期，我院老一輩專家溫端改教授、嚴春寅教授就開展了開放手術(shù)下的腎囊性疾病的內(nèi)引流治療，到了2005年左右在侯建全教授的引領(lǐng)下又逐步利用了輸尿管硬鏡以及輸尿管纖維軟鏡對腎囊性疾病進行了體系化的微創(chuàng)治療；2013年以后隨著輸尿管電子軟鏡和大功率鈥激光技術(shù)的突破，以及多鏡聯(lián)合技術(shù)的推動，使得微創(chuàng)治療的操作視野、清晰度和切割凝血效率得到了顯著提高，從而使腎囊性疾病的微創(chuàng)內(nèi)引流技術(shù)得以廣泛開展。該項腎囊腫治療的微創(chuàng)技術(shù)由于體表無疤痕，恢復(fù)快，得到了醫(yī)患雙方的一致認可。多囊腎為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，家族中常有多囊腎患者。本病患者幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40-50歲時雙側(cè)腎腫大到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為腰痛、血尿和高血壓等。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（ADPKD），多在青中年時期被發(fā)現(xiàn)，中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者，肝囊腫是最常見的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡增加(30歲20%；60歲后75%)；ADPKD起因于編碼多囊蛋白的PKDl和PKD2基因突變。囊腫發(fā)育的遺傳機制上需要有二次打擊，即體細胞的正常PKD等位基因突變，這點解釋了為何ADPKD發(fā)病較晚。5%-8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果。超聲檢查為首選，其診斷標準依據(jù)患者年齡而定。小于30歲雙腎中任一腎至少2個囊腫；30-60歲雙腎中每一腎至少2囊腫；超過60歲每一腎至少4個囊腫。癥狀主要包括高血壓、腎衰竭。后期往往需要透析維持生命。目前沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療腎囊性病的并發(fā)癥治療的目標是控制血壓，減緩腎衰竭的進展。ADPKD腎細胞癌發(fā)生概率1-5%，早期進行去頂減壓治療也是姑息性治療并會復(fù)發(fā)的，目前尚無特效治療手段可以阻止該疾病的發(fā)展，早期發(fā)現(xiàn)，預(yù)防和治療并發(fā)癥，合理保護腎功能是關(guān)鍵。2016年07月門診患者：多囊腎是遺傳性疾病，治療效果不佳，一般以盡力保護腎功能。雙側(cè)腎臟病變進展可不對稱，大小也有差異，至晚期雙腎可占滿整個腹腔，腎臟表面和實質(zhì)內(nèi)布滿很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。2016年06月手術(shù)患者，女，37歲，昆山人，因多囊腎出現(xiàn)腰痛，血尿，高血壓，腹部膨隆明顯，長期在腎內(nèi)科治療，病情加重后患者出現(xiàn)右腎出血感染，發(fā)熱，血色素下降，遂急診來我院行DSA栓塞治療。后依靠血液透析維持電解質(zhì)和生命體征平穩(wěn)。DSA腎動脈栓塞控制出血。患者半年后右腎再次出血，危及生命，與家屬溝通后切除右腎，術(shù)中可見右腎體積明顯增大，密布大小套疊的多發(fā)囊腫。一年后，患者由于左腎漸進性增大，腹部膨出畸形明顯，多囊腎囊腫壓力過大再次引起破裂大出血，最后患者不得不再次行左腎切除，長期依靠血透維持生命，預(yù)后很差。多數(shù)多囊腎患者會合并多囊肝，這也是診斷依據(jù)之一。腎臟布滿大小不一的囊腫多囊腎張力比較大，術(shù)中術(shù)后滲血一般較多，需要嚴密止血處理。有時腎囊腫，腎腫瘤均位于一側(cè)腎臟，需要仔細鑒別，以決定采用相應(yīng)的手術(shù)方式來盡可能保護腎臟BosniakIII級腎囊腫，包膜增厚內(nèi)有多發(fā)分隔，呈現(xiàn)進行性增大對于這類可能癌變的腎囊腫需要進行完整切除阻斷腎蒂血管后，完整游離厚壁腎囊腫發(fā)現(xiàn)腎囊腫突入腎盂完整切除腎囊腫發(fā)現(xiàn)腎盂與創(chuàng)面相通可吸收線關(guān)閉腎盂防止尿漏，術(shù)前已前瞻性的留置內(nèi)支架管，形成防止尿漏雙保險?？晌站€雙重關(guān)閉腎實質(zhì)切開后發(fā)現(xiàn)該BosniakIII級腎囊腫，包膜增厚，內(nèi)有多發(fā)分隔，有少許囊液厚壁腎囊腫，外在不易尋找

我看腎臟內(nèi)科和外科疾病門診，經(jīng)常有病人問，我這個病能治愈嗎？能斷根嗎？要吃多久的藥？這個樸素的想法，任何病人都會有，但作為講究科學(xué)的醫(yī)生，有時真不好回答，說不能治愈，病人頓時沒有治療的信心了，說能治愈，病人可能會麻痹大意，或者抱有不切實際的希望。本文就這個問題跟患者談?wù)勑?，講講道理，期望對廣大腎臟病患者有所裨益。一、腎臟外科疾病腎臟或輸尿管結(jié)石、梗阻積水、腎臟畸形：對于導(dǎo)致腎臟、輸尿管梗阻和積水的結(jié)石，大部分能通過手術(shù)（包括微創(chuàng)的腔內(nèi)手術(shù)）解除梗阻，取出結(jié)石，緩解積水。疏通梗阻后也可能會遺留殘余結(jié)石，這些殘余結(jié)石并不梗阻主干道；或者遺留一定程度的積水但積水并不會繼續(xù)增大，說明腎臟所產(chǎn)生的尿液都可以排出到膀胱；或者結(jié)石取出積水疏通后會遺留一定程度的腎功能損害不能完全恢復(fù)。這些情況算不算治愈？從治療的角度講，醫(yī)生已經(jīng)解決了主要問題，應(yīng)該算治愈了。從長期預(yù)后講，這些遺留的問題，不會導(dǎo)致腎功能的繼續(xù)損害，使腎功能能夠保持長期穩(wěn)定，不會對身體造成危害，也應(yīng)該算治愈了。可是患者并不是這么認為的，患者的治愈是完全沒有遺留問題，全部恢復(fù)到正常功能和正常結(jié)構(gòu)，這種要求是不現(xiàn)實的，也是不可能的。所以要正確的對待。腎臟腫瘤：良性腫瘤比如錯構(gòu)瘤，手術(shù)切除后腎臟或許有個缺損，或許部分腎臟被同時切除，對腎功能沒有任何影響，算不算治愈？我們認為完全治愈了，可是有的病人還是認為以后有可能長出新的瘤子，腎臟缺一塊會不會影響腎功能，這是沒有必要的擔心，因為任何一次治療都不可能包一輩子。腎臟惡性腫瘤通常會行一側(cè)腎臟部分切除或全切，根據(jù)對側(cè)腎功能的情況，可以對總腎功能沒有影響，也可能會出現(xiàn)腎功能不夠用，也有可能今后出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。這算不算治愈呢？至少可以說大部分是可以治愈的，可以斷根的，可以不需要長期用藥的。腎臟的感染：比如慢性腎盂腎炎，大部分是可以治愈或保持穩(wěn)定不復(fù)發(fā)的。急性腎盂腎炎基本上可以痊愈不留后遺癥。當然，也有一部分很頑固，需要較長時間的治療和隨訪。腎結(jié)核切除結(jié)核腎后，大部分無需再手術(shù)，腎功能可以保持穩(wěn)定，我們也可以認為治愈了，還有一部分可以出現(xiàn)對側(cè)腎臟積水，需要二次手術(shù)，或一側(cè)腎功能不夠用而需要保護腎臟的治療。二、腎臟內(nèi)科疾病腎炎：急性腎炎大部分可以治愈而不留任何后遺癥。少部分可以轉(zhuǎn)變?yōu)槁阅I炎遷延不愈。急進性腎炎也有部分可以治愈，大約50－70％，少部分遺留腎功能的進行性損害。最多見的是慢性腎炎，比如IgA腎病，F(xiàn)SGS，膜性腎病，系膜增生性腎小球腎炎，臨床表現(xiàn)蛋白尿、血尿、水腫等腎病綜合征表現(xiàn)，大部分可以治愈，臨床治愈標準就是蛋白尿小于500mg/d，少部分不能維持穩(wěn)定，腎功能進行性損害。所以慢性腎炎也是可以大部分治愈的。但是慢性腎炎有復(fù)發(fā)傾向，減藥停藥不能快，不能疲勞感冒，維持服藥時間較長。其實，慢性腎炎治療的最終目的是維持腎功能的穩(wěn)定，蛋白尿控制了，腎功能才不會持續(xù)的損害，這已經(jīng)達到治療目的了。我們不必要去追求永遠不復(fù)發(fā)，永遠蛋白尿都正常，那是不科學(xué)的，也是不現(xiàn)實的。慢性腎衰竭：大部分的慢性腎衰竭在找到致病原因后，可以治療原發(fā)病而保持腎功能穩(wěn)定，比如腎炎的蛋白尿控制好了，腎功能就不會繼續(xù)快速進展；比如高血壓導(dǎo)致的腎衰竭，只要血壓控制好了，就能維持腎功能不繼續(xù)惡化。這算不算治愈？當腎功能穩(wěn)定，你生活得跟正常人一樣，沒有可怕的后果，你為什么要追求所謂的徹底治愈、斷根（即腎功能完全恢復(fù)正常），這是一個思想觀念問題。繼發(fā)性腎臟?。焊哐獕耗I病、糖尿病腎病、紫癜性腎炎、狼瘡性腎炎，這都是我們常見的繼發(fā)性腎病，如果血壓控制好了，蛋白尿控制好了，狼瘡不活動了，腎功能依然可以保持長期穩(wěn)定，這算不算治愈？當然，高血壓、糖尿病、狼瘡大部分患者都需要長期服藥，理論上是不可能完全治愈的，不能完全斷根的，但只要能保持腎功能穩(wěn)定，我們?yōu)槭裁匆筮_到疾病的完全斷根這個不可能實現(xiàn)的目標？有些腎臟病可以明確治不好，比如多囊腎、遺傳性腎炎、膜增生性腎炎、腎臟淀粉樣變，醫(yī)生只能預(yù)防可能發(fā)生的其他并發(fā)癥，盡量延緩腎功能的進展，保護其他重要器官不受損害。如果人活到100歲，腎功能才會進展到尿毒癥，我們關(guān)心這個未來很久將要發(fā)生尿毒癥的可能，有什么意義呢？急性腎損傷：大部分可以痊愈或恢復(fù)到原有水平，少部分轉(zhuǎn)為慢性腎衰竭或直接進入終末期腎病，達到尿毒癥。本文系吳雄飛 醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

多囊腎(polycystic kidney) 是一種遺傳性疾病，成年人常見的是常染色體顯性遺傳型。多囊腎表現(xiàn)為腎臟表面密布大小不等囊腫，內(nèi)有性狀不一的囊液。如果單純性德腎囊腫是腎臟旁邊搬來的一、兩個新鄰居，那么多囊腎就是腎臟周圍擠滿了大大小小、成千上萬的新鄰居。這些新鄰居會以不同的速度持續(xù)生長，同時擠占正常腎組織的空間，造成腎功能減退。多囊腎累及雙側(cè)腎臟，比單純性腎囊腫更容易造成腎功能損害。隨著患者年齡的增長，多囊腎的囊腫數(shù)目會不斷增多，囊腫也會不斷增大，導(dǎo)致腎臟腫大，外形不規(guī)則，表面凹凸不平，質(zhì)地變硬。多囊腎有時會造成腰背部壓迫感或鈍痛，以及高血壓、血尿、發(fā)熱等臨床表現(xiàn)。 手術(shù)行多囊腎去頂減壓術(shù)，可以緩解囊腫對腎臟的壓迫，減緩腎功能減退的速度，但要根據(jù)患者的個體情況選擇手術(shù)時機，以減小手術(shù)風險。外科手術(shù)雖然可以延緩多囊腎造成的腎臟損害，但手術(shù)本身無法終止多囊腎自身的發(fā)展，及其對于腎臟后續(xù)的傷害。而且，不同時間手術(shù)，治療效果也可能會有差異。因此，多囊腎患者應(yīng)該在專業(yè)醫(yī)生的幫助之下，根據(jù)自身病情選擇手術(shù)時機。 多囊腎導(dǎo)致慢性腎功能衰竭（尿毒癥）的患者，需進行腎臟替代治療（如血透、腹透或腎移植）。如果出現(xiàn)反復(fù)血尿、感染等并發(fā)癥，有的患者還可能存在持續(xù)的腹痛、低熱等癥狀，可以在充分準備的情況下行多囊腎切除術(shù)。

多囊腎是目前常見的一種腎臟類疾病，多囊腎對患者造成的危害是極大的。多囊腎患者除了需要積極的配合醫(yī)生的治療外，日常生活中的預(yù)防也是極其重要的，那么多囊腎患者需要注意哪些問題呢?一、預(yù)防感冒患者一旦出現(xiàn)感冒，會對患有多囊腎、腎損傷的腎臟帶來更大的免疫損傷，起到了雪上加霜的惡化作用，更會加速腎損傷的進展。盡管微化滲透療法能提高多囊腎病人的抗病能力，但如果患者不注意，反復(fù)感冒的免疫損傷更會制約著微化活性物質(zhì)特異功效的發(fā)揮。二、預(yù)防外傷任何一點輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會加大腹臟內(nèi)壓或外傷外力直接對腫大囊腫的沖擊，促使具有高內(nèi)壓的囊腫破裂、出血，很易誘發(fā)感染。如果是處在腎臟表面腫大的囊腫破裂，該囊腫很易向腹腔內(nèi)破裂，造成出血性腹腔炎，非手術(shù)治療不可，而手術(shù)又會對受損的腎功能一個重大打擊，故提醒廣大多囊腎患者，預(yù)防外傷保護好自己的腎功能至關(guān)重要。三、預(yù)防過度勞累防勞累包括防腦力勞累和體力勞累：腦力勞累，更會影響病人大腦的思維與指揮功能，如中樞指揮系統(tǒng)失靈，而各臟器的功能也會受很大的影響，各臟器功能不協(xié)調(diào)，會發(fā)生其它疾病，就更會加速腎損傷、惡化等;體力勞累由于體力勞動后體內(nèi)代謝產(chǎn)生的毒素太多，而受損的腎功能不能及時排出，故會加重腎功能損傷的進展。四、控制血壓多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現(xiàn)高血壓，我們稱其多囊腎已經(jīng)發(fā)病：高血壓的出現(xiàn)就會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心、腦血管的損傷，會對多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風等的嚴重并發(fā)癥，故控制好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止并發(fā)癥至關(guān)重要。五、控制飲食多囊腎患者的合理治療飲食對控制腎功能惡化進展非常重要。采用低鹽飲食每天2~3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷，飲食，要低蛋白、低脂肪飲食、多吃富含植物粗纖維飲食，保持大便通暢。望在您的主管醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)理好您的生活飲食，為恢復(fù)您的腎功能起到事半功倍的作用。六、控制并發(fā)癥多囊腎的并發(fā)癥前面已經(jīng)描述，主要是1囊腫的破裂2出血3感染4結(jié)石，在此，特重點突出的一點是控制感染?？刂聘腥居袃煞矫妫阂皇悄夷[內(nèi)感染，二是尿路感染，無論是哪種感染均會對已經(jīng)受損腎功能加重惡化速度，甚至?xí)斐刹豢赡孓D(zhuǎn)的結(jié)果，故控制感染必需要強化，切記!七、保持良好情緒得了多囊腎并不可怕，最怕的是您不能以平常的心態(tài)去面對它，多囊腎是可防可治的，無論采用什么方法都能會延緩和阻止尿毒癥的發(fā)生與發(fā)展的。況且我們還具有奇效治療功能的微化滲透療法。只要與您的主管醫(yī)生配合好，制定出到位的治療方案，預(yù)防易感因素，相信會得到滿意的治療效果。本文系孔令強醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

腎囊腫性疾病是一組比較常見的疾病， 包括先天性或遺傳性及非遺傳性腎囊腫性疾病兩大類。 先天性或遺傳性腎囊腫常見的類型有髓質(zhì)海綿腎及成人型多囊腎，非遺傳性腎囊腫性疾病的常見類型為獲得性腎囊腫和單純性腎囊腫。 髓質(zhì)海綿腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常性疾病，通常表現(xiàn)為腎鈣質(zhì)沉著或腎結(jié)石、腎小管功能障礙、髓質(zhì)集合管囊性擴張及尿路感染等，此病目前仍無有效的根治方法，僅能進行并發(fā)癥的預(yù)防和治療。 成人型多囊腎是一種常見的遺傳性腎臟疾病，多為常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率為0.1%，后代中男、女均可發(fā)病且機會相等，即每個子代均有50%的機會患病，連續(xù)幾代均可以出現(xiàn)患者，大多數(shù)在40歲左右出現(xiàn)癥狀，可同時伴有肝、脾、胰、肺等臟器囊腫、心臟瓣膜異常及腦血管畸形。約50％的成人型多囊腎患者在60歲之前出現(xiàn)腎功能衰竭。 后天獲得性腎囊腫常見于慢性腎衰竭的血液透析或腹膜透析患者，尤其是透析5-10年以上的患者常見。 單純性腎囊腫是最常見的腎囊腫性疾病，因無明顯癥狀多在體檢時發(fā)現(xiàn)，發(fā)病率約為10％，尤其多見于中老年，小兒少見。小于4cm時無須特殊處理，每年定期復(fù)查2次，超過4cm者可考慮手術(shù)。年齡較大，或身體狀況不好，無法耐受手術(shù)者，可B超定位下腎囊腫穿刺，但復(fù)發(fā)率較高。

該病若已發(fā)展到尿毒癥期持續(xù)透析階段，而且每天尿量很少，同時由于雙側(cè)腰部巨大的腎臟導(dǎo)致腹腔空間縮小引起腹部憋脹無法很好進食、不能控制的惡性高血壓時、甚至擔心將來無法把移植腎植入下腹部時，建議盡早行單側(cè)或雙側(cè)多囊腎切除術(shù)。過去，由于經(jīng)腹腔切腎手術(shù)大、時間長，術(shù)后肌肉損傷大傷口長等等問題，患者及醫(yī)生均擔心圍手術(shù)期發(fā)生問題不敢積極手術(shù)，這樣就無法緩解患者無法很好進食的痛苦。目前，由于后腹腔鏡技術(shù)的應(yīng)用，我們采用切口小、時間短的技術(shù)完成多例類似手術(shù)，發(fā)現(xiàn)患者術(shù)后腹脹癥狀很快消失，可以說是此類患者的福音。

最近接到不少患者咨詢，發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫誤診誤治的情況不少見，為此撰文介紹一下腎臟囊腫的有關(guān)的問題。其實，造成腎臟囊腫的疾病很多，多數(shù)是良性的，也有少數(shù)是惡性的.其中只有少數(shù)是多囊腎。1. 孤立性腎囊腫：臨床最多見，腎臟只有個別囊腫，預(yù)后最好，但病因難以確定，部分是過去曾經(jīng)得過腎結(jié)石阻塞腎小盞出口造成的，一般只需觀察，只有在大于10厘米或感染出血時才需要穿刺處理。注意防治腎結(jié)石，如果是結(jié)石梗阻引起的，就要查清為什么會發(fā)生結(jié)石，結(jié)石最多見的病因是高尿酸尿癥（不一定有血尿酸增高，甚至血尿酸降低）、或者高鈣尿癥、或者高草酸鹽尿癥，這些病還可以損害另一個腎臟造成腎損害，其中主要是防治高尿酸尿癥，堅持每天運動，不要吃內(nèi)臟、蝦、蟹、蘆筍、竹筍、菠菜、韭菜、西蘭花、空心菜，不喝啤酒。一定要多喝水。2. 多發(fā)性腎囊腫：臨床多見，病因很多，常被誤診為多囊腎。但多發(fā)性腎囊腫一般一個腎不超過5個囊腫，這是與多囊腎的最大區(qū)別。本病需要檢查明確病因，祛除病因防治進展。其中多數(shù)病因不明，一般只需觀察，只有在大于10厘米或位置過于表淺易于受到外傷，或感染出血時才需要穿刺處理。尚無有效治療藥物，不要上當受騙。少數(shù)也和上面所說的孤立性腎囊腫一樣，因為結(jié)石引起，這里不再繁述。3. 先天性腎發(fā)育不良：臨床上經(jīng)常被誤診為多囊腎，這種誤診是不應(yīng)該的，因為先天性腎發(fā)育不良多數(shù)是單側(cè)的，盡管少數(shù)病人雙腎受損，但一般以腎盂和腎盞的顯著擴張為特點，這不是多囊腎的特點。4. 多囊腎：一種先天性疾病，比前三種囊腫少見，雙腎都有，每個腎臟絕對不止5個囊腫，而且囊腫絕對是大小不一，既有很大的囊腫，也有很多很小的囊腫。不以腎盂和腎盞的顯著擴張為特點，這也是與上面介紹的先天性腎發(fā)育不良的顯著區(qū)別。絕大多數(shù)多囊腎會在50歲以后進入腎衰竭尿毒癥。目前并沒有有效的治療方法，盡管少數(shù)醫(yī)生的研究結(jié)果顯示低蛋白飲食和RAS系統(tǒng)抑制劑能減慢其發(fā)展，但缺乏充分的證據(jù)。5. 表現(xiàn)為囊腫的腎腫瘤：B超和CT十分容易鑒別。如果是，則必須請腫瘤醫(yī)生治療。6. 家族性腎單位腎癆：一種先天性疾病，但不是家族中各個都發(fā)病，少見。多數(shù)在兒童期表現(xiàn)出蛋白尿和低鈉血癥，常被誤診為慢性腎炎。B超或CT顯示腎臟多發(fā)囊腫，容易和多囊腎混淆，但本病多數(shù)在少年兒童時期就會進入尿毒癥，也就是說比多囊腎更嚴重，因為多囊腎一般在50歲以后才進入尿毒癥。7. 髓質(zhì)海綿腎：一種先天性疾病，很少見，B超或CT顯示腎髓質(zhì)的多發(fā)囊腫，常被誤診為多囊腎。但真正有經(jīng)驗的B超醫(yī)生很容易看出來，多數(shù)在兒童時期進入尿毒癥。8. 腎盂淋巴囊腫：較大時會壓迫集合系統(tǒng)造成梗阻，嚴重者可腎衰竭，需要外科治療。

在做常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒一個腎臟為多囊樣改變，這個孩子是接著孕育、還是流產(chǎn)，就很費周折。因為這個病不是很常見，因此產(chǎn)科醫(yī)生、B超醫(yī)生、兒科醫(yī)生、泌尿外科醫(yī)生可能都對這個病有所了解，但是不一定都能說清楚，我查閱了一些資料，對相關(guān)問題理順、整理如下。供有關(guān)家庭參考（我也可能理解的有偏差，希望同道斧正）。腎臟可以有很多種先天性畸形，其中囊性改變很常見，所謂囊性改變是指在腎實質(zhì)出現(xiàn)中空的囊，這個囊常常有液體充填，但是它不和腎盂想通，這一點和腎積水是截然不同的。常規(guī)的B超就能確定下來。腎臟的囊性改變最常見的是腎囊腫，孤立的一個囊腫一般都不會太大，對人體不會有危害，常常在成年人常規(guī)查體時發(fā)現(xiàn)。這種孤立的腎囊腫在診斷上也不會有任何歧義。但是如果腎臟有多個囊腫，就要和其他疾病鑒別，比如多囊性發(fā)育不良腎、多囊腎。以下簡述這三種疾病的鑒別點。多發(fā)性腎囊腫：絕大多數(shù)不會影響腎功能，腎臟的形態(tài)和大小也不會有大的改變。除了腎臟有囊腫以外，別的臟器不會有相關(guān)的異常。這樣的患者只需要定期復(fù)查腎臟B超就可以了。這種疾病沒有家族史。多囊性發(fā)育不良腎：往往是懷孕后孕母受到感染、環(huán)境因素（比如接觸射線、污染、噪音等）等影響，導(dǎo)致一個腎臟發(fā)育不好，同時出現(xiàn)腎皮質(zhì)的多囊樣改變。這種疾病往往會有患腎的腎功能減退或者完全喪失，但是一般不會影響另一個腎臟，也不會出現(xiàn)全身的其他病變。從B超上可以看到患腎形態(tài)異常，開始的時候可以比較大，逐漸就會變小，出現(xiàn)萎縮。尤其是腎臟的皮質(zhì)厚度較薄。這種疾病沒有家族史。多囊腎：是一種常染色體遺傳病，常常累及兩個腎臟。分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎，前者為常染色體隱性遺傳，可以沒有家族史，發(fā)病率極低，75%的患兒出生后很快死亡；后者為常染色體顯性遺傳，往往有家族史，對有血緣關(guān)系的家族成員做B超檢查，可以發(fā)現(xiàn)也有其他人有腎臟多囊性改變。但是本病發(fā)病年齡多在30-50歲，在早期可以沒有腎臟的囊性改變，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實際上該病可發(fā)生于任何年齡，甚至胎兒。多囊腎患者可以有肝臟的囊性變，也可以有胰腺、脾臟的囊腫形成， 以及顱內(nèi)動脈瘤、二尖瓣脫垂等。絕大多數(shù)患者會在40-50歲后出現(xiàn)腎功能衰竭。如果在胎兒期發(fā)現(xiàn)腎臟的囊性變，就要辨別是多發(fā)性囊腫？還是多囊性發(fā)育不良腎，還是多囊腎。多發(fā)性囊腫建議繼續(xù)懷孕；多囊性發(fā)育不良腎也可以酌情保胎；多囊腎就建議終止妊娠。

一、項目概述多囊腎病(polycystic kidney disease , PKD) 是一組常見的單基因遺傳病，呈常染色體顯性或隱性遺傳。常染色體顯性遺傳性多囊腎病( autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是目前慢性腎功能衰竭中最常見的遺傳性腎臟病，以雙側(cè)腎臟發(fā)生多個囊腫且進行性增大為特征，腎臟結(jié)構(gòu)和功能障礙，最終導(dǎo)致腎功能衰竭。其發(fā)病率為1 /500～1 /1000。以往認為它成年起病，故又被稱為成年多囊腎病(adult polycystic kidney disease ，APKD)?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)部分病例在兒童期起病。ADPKD 除了腎臟表現(xiàn)外，還可累及其他多個器官，如肝臟、胰腺、脾臟的囊腫形成， 以及顱內(nèi)動脈瘤、二尖瓣脫垂等。分為PKD1和PKD2兩型。雖然兩者的臨床表現(xiàn)類似。但兩者的預(yù)后有明顯差別，PKD1 突變患者進展為終末期腎衰的平均年齡為53 歲, PKD2 突變患者為69歲，95 %的PKD1 突變患者在70 歲以前進展為終末期腎衰，而很多PKD2 突變患者直至晚年仍然維持良好的腎功能。常染色體隱性遺傳性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)發(fā)病率較低，約為1/10,000。與ADPKD不同,ARPKD預(yù)后較差，30%～50%的胎兒出生后不久便死于嚴重的肺臟發(fā)育不良，但存活1 個月的患兒15年生存率可達80%。ARPKD后期的臨床表現(xiàn)主要包括高血壓、腎功能不全、門靜脈高壓等。二、基因診斷的必要性：目前中國有數(shù)百萬多囊腎患者，由于該病遲發(fā)性的特點，很多患者在疾病確診時已經(jīng)結(jié)婚生子，此時多已將致病基因傳給下一代。這給患者的家庭帶來極大的精神壓力和經(jīng)濟負擔，疾病成為家族中揮之不去的陰影。由于多囊腎目前尚無有效治療方法，因此及時對多囊腎家系中有發(fā)病風險的成員進行癥狀前基因診斷，尤其是對高風險胎兒或胚胎進行產(chǎn)前診斷及植入前遺傳學(xué)診斷是控制其發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵。已經(jīng)進行了基因確診的家系，考慮生育的夫婦可通過遺傳咨詢門診進行咨詢，做好產(chǎn)前診斷的必要準備，可通過產(chǎn)前診斷明確胎兒是否患有多囊腎病，從而使夫婦獲得選擇的可能。三、檢測及報告時間 1.檢測前必須由患者在分子遺傳中心簽署《知情同意書》； 2.從接受標本之日開始，40個工作日內(nèi)給出報告。四、標本的采集與保存 8ml靜脈血于EDTA鉀抗凝管(紫頭管)中，輕輕顛倒混勻，密封，4℃保存，72小時內(nèi)送檢。五、產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢門診聯(lián)系方式聯(lián)系人：楊季云電話：028-87393280地址：四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院●四川人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（老內(nèi)科樓六樓）