多囊腎的治療多采用支持療法和對癥處理的辦法。首先要控制高血壓，這對保護腎功能、防止腎功能不全至關重要。首選的降壓藥是血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑，這種病對常用的降壓藥一般反應良好，但不主張應用利尿藥，因它可能能會促進囊腫增大。發(fā)生血尿時，減少活動或臥床休息一般多能緩解癥狀，血尿嚴重且保守治療無效時，可考慮做腎動脈栓塞手術。手術對表淺而較大的囊腫，尤其是伴有頑固性疼痛、進行性高血壓或進行性腎功能不全者，可能有療效。對后期出現(xiàn)腎功能衰竭的病人可根據(jù)情況進行血液透析或腎移植療法。如有，嚴重的血尿難以控制的疼痛和腎性高血壓或伴有新的腎臟腫物時，應手術切除患病的腎臟。在日常生活中要注意做好以下幾點：①心者要注意避免體力活動和腹部創(chuàng)傷，在'腎臟腫人比較明顯時，應避免腰帶過緊，也可用吊帶代替腰帶，以免引起囊腫破裂。平時要注意身體檢查，6個月至1年復查一次，檢查內(nèi)容包括測量血壓、化驗尿常規(guī)、腎功能和B超等。②在飲食上要低蛋白、低脂肪以及必需氨基酸和有一定熱量的飲食，低蛋白的飲食可明顯延緩病情的進展。③平時要注意避免尿路感染的發(fā)生，特別是女性病人，洗澡耍用淋浴，不用盆沿。切忌憋尿，養(yǎng)成勤排尿的習慣。排大便后手紙要向后擦。保持外陰衛(wèi)生。性生活前服氟哌酸2片，事后立即排尿或清潔外陰。盡量避免導尿及其他尿路器械檢查。④避免應用對腎臟有毒性的藥物。摘自華瓊《腎與尿路疾病答疑解難》本文系華瓊醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載。

前面已經(jīng)提到多囊腎是先天遺傳性疾病，顯性遺傳者在年幼時不容易發(fā)現(xiàn)，到了一定年齡，甚至到了老年時期才出現(xiàn)癥狀，這是為什么呢？ 一般來說，這種類型的患者在小兒時期只是繼承了父母的多囊腎遺傳基因，而這種囊腫基因還沒有足夠的影響因素促進腎臟某些組織增生或達到臌脹成囊腫的程度，或者只是有某些微小征象，如腎臟較正常偏大等。所以，幼兒時期的腎臟與正常小兒腎臟沒有多大的區(qū)別，即使偏大或偶有較小的囊腫，也不足烈影響到小兒腎臟的結構和功能，因此在小兒時期就很難發(fā)現(xiàn)多囊腎的癥狀。 隨著年齡的增長，某些增殖細胞在遺傳基因和某些因素的作用下，開始增生并形成息肉樣損佑而造成堵塞，水液不通而停留，繼而臌脹成囊腫，而囊腫的大小也隨年齡的增大、時間的延長個頭也越來越大，數(shù)目也越來越多。但是這種囊腫個頭長大、數(shù)目漸多的進展過程卻是個漫長而緩和的過程。有的幾年、十幾年，甚至幾十年，所以待到囊腫長大、數(shù)目增多而足以能ij/u同到腎臟的實質(zhì)和腎臟功能時，人的年齡也到了成年或者更老些。因此，多嶷腎病人出現(xiàn)癥狀而被發(fā)現(xiàn)確診時，大多都是30歲以后，有的甚至在八九十歲時才因其他偶然的機會被發(fā)現(xiàn)。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》

應該肯定地說，多囊腎與單純性腎囊腫不是一回事，它們是不同的腎臟疾病。由于這兩種疾病在某些方面有相似之處，特別是兩側多發(fā)性的單純性腎囊腫有時不容易與遺傳性多囊腎相區(qū)別，在有多囊腎遺傳傾向的家族中更是如此。 單純勝腎囊腫是一種較為常見的囊腫性腎臟癰，腫物可以長在單側腎臟，也有的兩個腎臟上缸長有囊腫，每個腎臟有陡一個的，也有幾個的，萁特點是囊腫在腎臟上分布沒有規(guī)律，囊腫與囊腫之間有較多的F組織，腎臟功能正常，沒有明顯癥狀，沒有肝囊腫、二尖瓣脫垂、顱內(nèi)動脈瘤、結腸憩室等系統(tǒng)性表現(xiàn)。與多囊腎相區(qū)別的最重要的一點是無家族遺傳史，也沒有多囊腎基因。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》

囊腫、腫瘤、癌腫都是身體內(nèi)的有形之物，同屬占位性病變，可以說是一個家族，但有的腫物是良性的，可伴人度過余生而不危及生命，多囊腎就是其中的一種。至于它會不會發(fā)生癌變，能不能從良性轉(zhuǎn)成惡性，目前尚沒有統(tǒng)一的認識。有學者對多囊腎病人進行統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)癌變的發(fā)生率是逐漸增加的，所以懷疑多囊腎處于某種程度的癌前狀態(tài)，有發(fā)展成惡性癌癥的可能。臨床研究也艘現(xiàn)，多囊腎伴發(fā)腎癌的病人也很常覓，并有20%的病人為雙側腎臟都患病或病變部位較多，而沒有多囊腎的腎癌病人出現(xiàn)這種情況的只有1.4% -5%，這也說明腎癌與多囊腎有某種聯(lián)系。再者，有人從發(fā)病年齡上進行分析研究，發(fā)現(xiàn)多囊腎伴發(fā)腎癌的患者發(fā)病年齡平均為40歲，而沒有多囊腎病變的腎癌發(fā)病的年齡平均為65歲，二者相差25歲，由此推出，多囊腎與腎癌有脫不清的干系。 學術上不管怎樣爭論，人們還是認為從臨床實際出發(fā)，對患有多囊腎的患者要特別注意觀察，盡可能排除多囊腎與腎癌同時存在的可能性。一旦患者有腎區(qū)疼痛、血尿規(guī)律改變、體重下降、血沉增快或出現(xiàn)與病人腎功能不符合的貧血或出現(xiàn)紅細胞增多癥時，應特別警惕腎癌的發(fā)生，應及時作檢查確診，比如CT、腎動脈造影等。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》

顧名思義，多囊腎就是指腎臟上同時生長著多個良性囊腫，有大個的，有小個的，有長二三個的，也有八九個的，形狀也多種多樣。 多囊腎是如何得的呢？目前認為是先天遺傳而來，也就是說，父母有多囊腎，他們所生的孩子也可能發(fā)生這種病。男女發(fā)生機率相等，如果父母之間有一方患有多囊腎，他們的子女就有50%獲得這種遺傳基因而發(fā)病。如果父母都是多囊腎患者，那么子女的發(fā)病率就能增加到75%。值得慶幸的是，其中不患病的子女不攜帶這種基因，也就不存在遺傳給下一代的問題。多囊腎的遺傳類型有2種，一種是顯性遺傳，其特點是在青少年時期不發(fā)病，也沒有任何發(fā)病跡象，一般等到長大后，才出現(xiàn)癥狀，所以又叫成人型。這種類型較為常見，有報道說500 -1 000人中就有一名患者，并且占后期腎病患者的5%～10%。該病被認為是人類發(fā)病率最高、代價最昂貴的遺傳病之一。另一種是隱性遺傳，其特點是在嬰兒時期即有明顯癥狀，所以又叫嬰兒型。這種類型很少見到，只有父母雙方均攜帶這種隱性遺傳型多囊腎基因，才能使他們的兒女發(fā)病，而發(fā)病機率只有25 %，但父母本身均不出現(xiàn)癥狀．在兄弟姐妹中，如果老大患有這種疾病，老二、老三也可能會發(fā)病?？赡軙诔錾髱仔r或幾天即夭折，較輕的患者可以活到嬰兒時期或兒童時期，有的也可以活到成年。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》本文系華瓊醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載。

多囊腎（polycystic kidney disease，PKD）是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側腎臟出現(xiàn)多個大小不一的囊腫，囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎功能衰竭。疾病分類 根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎?。╝utosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隱性多囊腎?。╝utosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。 ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發(fā)病率1/1000~1/4000，發(fā)病年齡多在 30~50歲，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實際上該病可發(fā)生于任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術語并不準確，現(xiàn)已廢用。ADPKD除累及腎 臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統(tǒng)性疾病。目前已經(jīng)明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發(fā)展至終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的5~10%。 ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現(xiàn)，因此過去稱為“嬰兒型多囊腎 病”，少部分發(fā)生于兒童或青少年。發(fā)病率約1/1萬~1/4萬，常伴有肝臟受累，表現(xiàn)為肝囊腫。目前已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與PKHD1基因有關。ARPKD患兒 中，50%在出生后數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)死于呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴張，進展至腎衰竭，同時伴有肝內(nèi)膽管擴張、先天性肝纖維化，臨床表現(xiàn)為門脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見病，多發(fā)生于兒童，故本文僅介紹ADPKD。發(fā)病原因 本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規(guī)律，代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無家族一傳十，可能為患者自身基因突變所致。 目前已知ADPKD突變基因有兩個，按照發(fā)現(xiàn)前后分別命名為PKD1和PKD2。PKD1位于 第16染色體短壁（16p13.3），基因長度52kb，有46個外顯子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染色體長臂（4q22~23），基因長度 68kb，有15個外顯子，mRNA約2.9kb。第3個基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達產(chǎn)物分別 成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報道的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種，包括錯義突變、無義突變、剪切錯誤、缺失、插入和重復等。發(fā)病機制二次打擊學說 Qian等在1996年提出了體細胞等位基因突變學說，即“二次打擊（two-hit）”學說。該學說認為多囊腎病小管上皮細胞遺傳了父代的PKD突變 基因（生殖突變），基因型為雜合子，此時并不引起多囊腎病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，雜合子的正常等位基因也發(fā)生了突變（體細胞突變），即“二 次打擊”，丟失了正常單倍體，個體才發(fā)生多囊腎病。根據(jù)“二次打擊”學說，第2次基因突變發(fā)生的時間和部位決定了腎囊腫發(fā)生的時間和部位。目前認為 PKD1基因較PKD2更易發(fā)生突變，因此PKD1基因突變導致的多囊腎病發(fā)病率高，起病早。此外，也有可能PKD1和PKD2基因同時發(fā)生突變，這一現(xiàn) 象稱為“交叉雜合性”，即在生殖細胞PKD1基因突變基礎上發(fā)生了體細胞PKD2基因的突變或單一個體同時發(fā)生PKD1和PKD2基因的突變。這種交叉雜 合性突變患者較單一基因突變者病情更重。螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用假說 多囊蛋白1分布于細胞膜表面，細胞外區(qū)有與海膽精子的卵膠受體同源的區(qū)域，激活該區(qū)域后發(fā)生頂體反應，調(diào)節(jié)離子通道轉(zhuǎn)運活性；多囊蛋白2分布于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和 細胞膜，兩者通過C端的螺旋區(qū)，發(fā)生螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用，作為受體共同感知胞外配體的刺激，以陽離子作為第二信使將信號通過共同途徑傳至細胞核，調(diào)節(jié) 細胞的增殖、分化和遷移，保證產(chǎn)生和維持正常腎小管形態(tài)。因此，兩種多囊蛋白中的任何一種發(fā)生突變，都會導致信號產(chǎn)生及傳導通路的異常，在人類和鼠類引起病理改變相同的多囊腎病，這就是螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用學說。纖毛在多囊腎病發(fā)病中的作用 纖毛存在于大多數(shù)細胞表面的一種細長的管狀結構，按結構和功能分為初級纖毛以及運動纖毛兩種，具有運動和感知外界信號的功能。研究表明，多囊腎病是一類纖毛相關疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細胞伸入腎小管腔，與尿液直接接觸，其功能主要是作為機械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達在腎臟纖毛并 形成多囊蛋白復合體，將機械刺激轉(zhuǎn)成化學信號，細胞鈣離子內(nèi)流增加，調(diào)節(jié)細胞周期和分裂。腎臟纖毛結構及結構異?；騊C1和PC2結構及功能障礙均可導致 腎囊腫性疾病的發(fā)生。 綜上所述，遺傳突變基因是雜合子，在毒素、感染等環(huán)境因素“二次打擊”下，體細胞發(fā)生突變，引 起纖毛或多囊蛋白結構和功能異常，細胞周期調(diào)控和細胞內(nèi)代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔；基底膜成分異常，細胞極性改變，小管細胞細胞腔膜面分泌液體增加；同時新生血管形成增多，為不斷增殖的細胞提供營養(yǎng)。以上這些表型異常使囊腫襯里上皮細胞不斷增殖，囊腫進行性增大，產(chǎn)生了類似良性腫瘤 的生物學行為，最終導致疾病進展和腎功能喪失。[1-2]臨床表現(xiàn) ADPKD是一種累及全身多個系統(tǒng)的疾病，其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。腎臟表現(xiàn) （1） 腎囊腫：ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊腫的大小、數(shù)目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。 （2） 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。 （3） 出血：90%以上的患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運動或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。 （4） 高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現(xiàn)之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關系，且隨年齡增大不斷升高。 （5） 腎功能損害：早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能；一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時間約為10年。 （6） 其他：20%ADPKD患者常合并腎結石，多為尿酸和（或）草酸鈣結石。泌尿道和囊腫感染是常見并發(fā)癥，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，ADPKD患者腎細胞癌的發(fā)病年齡更早，癥狀明顯，且易發(fā)生雙側肉瘤樣多中心轉(zhuǎn)移灶。腎外表現(xiàn) 除腎臟外，ADPKD還可累及消化道、心血管、中樞神經(jīng)以及生殖系統(tǒng)等。腎外病變可分為囊性和非囊性兩種。 囊性病變是指囊腫累及肝、胰、脾、卵巢、蛛網(wǎng)膜及松果體等器官，其中肝囊腫發(fā)生率最高。肝囊腫隨年齡增大而逐漸增多，極少影響肝功能，但囊腫體積過大可引起疼痛。 非囊性病變包括心臟瓣膜異常、結腸憩室、顱內(nèi)動脈瘤等。其中顱內(nèi)動脈瘤危害最大，是導致患者早期死亡的主要原因，見于8%ADPKD患者，家族史陽性患者發(fā)生率可達22%。多數(shù)患者無癥狀，少數(shù)患者出現(xiàn)血管痙攣性頭痛，隨著動脈瘤增大，動脈瘤破裂的危險性增加。診斷 主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查確立診斷，其中60%ADPKD患者有明確的家族史，臨床表現(xiàn)如前所述，確診需作影像學檢查和基因診斷。家族遺傳史 ADPKD具有常染色體顯性遺傳病特征，即代代發(fā)病，男女發(fā)病率相等，患者基因為雜合子，外顯率100%，但僅60%患者有明確家族史。臨床診斷標準 主要標準：①腎臟皮髓質(zhì)彌漫散布充滿液體的囊腫；②明確的多囊腎家族遺傳史。 次要標準：①多囊肝；②腎功能衰竭；③腹壁疝；④心臟瓣膜病變；⑤胰腺囊腫；⑥腦動脈瘤；⑦精囊腺囊腫；⑧眼瞼下垂。 如具有兩項主要標準以及1項次要標準，臨床即可確診ADPKD。如僅有第1項主要標準，無家族遺傳史，則要有3項以上的次要標準，才能確診ADPKD。影像學檢查 1、超聲檢查：是ADPKD首選診斷方法。其主要超聲表現(xiàn)為腎體積明顯增大、腎內(nèi)多個大小不等的囊腫與腎實質(zhì)回聲增強。彩色多普勒超聲表現(xiàn)：腎臟各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎血流量減少，阻力指數(shù)升高。夠用高敏度超聲可發(fā)現(xiàn)直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和ADPKD直系親屬篩 查的方法。定期采用超聲檢測ADPKD患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數(shù)，有利于臨床監(jiān)測疾病進展、確定治療時機、評價療效以及預測疾病轉(zhuǎn)歸。 Ravine等1994年提出了一下B超診斷標準：有家族遺傳史的30歲以下患者，單側或雙側 腎臟有2個囊腫，30-59歲患者雙側腎臟至少2個囊腫，60歲以上患者雙側腎臟至少各4個囊腫；如果同時伴有其他腎外表現(xiàn)，如肝囊腫等，診斷標準可適當放寬。此診斷標準敏感性97%，特異性90%，如無家族遺傳史，每側腎臟有10個以上囊腫，并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷。 （2）計算機斷層掃面（CT）和磁共振成像（MRI）檢查：精確度高，可檢出0.3~0.5cm的囊腫。用MRI檢查腎臟體積，計算囊腫與正常腎組織截面積比值敏感地反映ADPKD疾病進展，可作為觀察藥物療效的指標。 （3）基因診斷 目前多用于囊腫前和產(chǎn)前診斷，以及無ADPKD家族遺傳史，而與其他囊腫型疾病鑒別困難者。主要包括基因連鎖分析、微衛(wèi)星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術。[3]鑒別診斷遺傳性腎囊腫性疾病 1、ARPKD 一般發(fā)病較早，多在嬰幼兒期發(fā)病，合并先天性肝纖維化，導致門脈高壓、膽道發(fā)育不全等。發(fā)生于成人時，臨床上常與ADPKD很難鑒別，可行肝臟超聲、肝活檢鑒別，突變基因檢測可確定鑒別。 2、髓質(zhì)囊性腎?。╩edullary kidney disease，MCKD）常染色顯性遺傳，發(fā)病率較低。多于成年起病，腎臟囊腫僅限于髓質(zhì)，腎臟體積縮小。B超、CT檢查有助于診斷。 3、結節(jié)性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）常染色體顯性遺傳，除雙腎和肝臟囊腫外，還可出現(xiàn)皮膚及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如血管平滑肌脂肪瘤、惡性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤和色素減退斑等。臨床主要表現(xiàn)為驚厥、反應遲鈍，可與ADPKD鑒別。 4、von Hippel-Lindau?。╒HL?。┏Ｈ旧w顯性遺傳，雙腎多發(fā)囊腫，常伴腎臟實體瘤（如腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤等）、視神經(jīng)和中樞神經(jīng)瘤，可與ADPKD鑒別。不伴實體瘤的VHL病與ADPKD相似，需要檢測突變基因加以鑒別。 5、I型口-面-指綜合征（orofaciodigital syndrome type 1）這是常見的X連鎖顯性疾病。男性不能存活，女性患者腎臟表現(xiàn)與ADPKD很難區(qū)分，但腎外表現(xiàn)可供鑒別。I型口-面-指綜合征患者有口腔異常：舌帶增寬、舌裂、腭裂、唇裂、牙齒排列紊亂，面部異常如鼻根部增寬、鼻竇、顴骨發(fā)育不良和手指異常。非遺傳性囊性腎病 1、多囊性腎發(fā)育不良 是嬰兒最常見的腎囊腫性疾病。雙側病變嬰兒不能存活，存活者多為單側病變。與ADPKD的鑒別通常較易，發(fā)育不良的一側腎臟不滿囊腫，無泌尿功能，對側腎臟無囊腫，常代償性肥大或因輸尿管梗阻而出現(xiàn)腎盂積水。 2、多房性囊腫 多房性囊腫是一種罕見的單側受累的疾病，在正常腎臟組織中存在孤立、被分隔為多房的囊腫，有惡變可能。其特征為囊腫被分割為多個超聲可透過的房隔。 3、髓質(zhì)海綿腎 髓質(zhì)集合管擴張形成囊腫，排泄性尿路造影的典型表現(xiàn)為腎盞前有刷狀條紋和小囊腫，可與ADPKD鑒別。 4、單純性腎囊腫 單純性腎囊腫的發(fā)病率隨年齡而上升，該病無家族史，腎臟家族體積正常，典型的腎囊腫為單腔，位于皮質(zhì)，囊腫周圍通常無小囊腫分布，無肝囊腫等腎外表現(xiàn)。一般無癥狀，呈良性經(jīng)過，通常不需要治療。 5、獲得性腎囊腫 見于腎功能衰竭長期血液透析患者，透析時間10年以上者90%并發(fā)腎囊腫，無家族史，一般無臨床癥狀。須警惕獲得性囊腫并發(fā)惡性腫瘤。治療 盡管今年來ADPKD發(fā)病機制的研究取得了很大進步，但迄今尚無有效的治療方法。目前主要治療措施是控制并發(fā)癥，延緩疾病進展。ADPKD的治療原則 為：降低患病個體出生率，及早診斷，加強患者教育，定期檢查，積極控制并發(fā)癥，對于終末期腎病患者及時采取腎臟替代治療。一般治療 注意休息，忌吸煙，忌飲茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，有高血壓時低鹽飲食，病程晚期推薦低蛋白飲食。大多數(shù)患者早期無需改變生活方式或限制體力活動。當囊腫較大，應避免劇烈體力活動和腹部受創(chuàng)。患者應定期隨訪。控制并發(fā)癥 1、 疼痛 部分患者的疼痛為一過性，可先觀察。若疼痛持續(xù)或較重可予止痛劑，但一般止痛劑效果較差。如果疼痛嚴重，止痛劑不能緩解且影響患者生活時，可慎重考慮手術治療。 2、 出血 有3種情況：一是囊內(nèi)出血，患者有突發(fā)的疼痛，但無肉眼血尿。二是囊腫出血與尿路想通，出血到一定程度即破入尿路，排出體外，出現(xiàn)肉眼血尿；三是腎包膜下出血，量大，無血尿，血壓可下降。除積極針對血尿產(chǎn)生原因如囊腫增大，高血壓、泌尿系統(tǒng)及尿路結石等治療外，臥床休息十分重要，常用的止血藥作用不大，甚 至會形成血塊，導致尿路梗阻或誘發(fā)感染。極少數(shù)出血量較大的患者需要輸血治療。已行血液透析患者若反復發(fā)作血尿，應選用小分子或無肝素透析。對于出血量大，內(nèi)科治療無效者，可慎重考慮血管造影，行選擇性腎動脈栓塞術或腎臟切除術。 3、 高血壓 是ADPKD常見的并發(fā)癥之一，也是促進腎功能惡化因素之一。嚴格控制血壓可延緩腎功能減退，減低病死率，目標值為130/80mmHg。高血壓早期應限 鹽（2-4g/d），保持適當體重，適量運動。藥物治療首選ACEI、ARB和鈣通道阻滯劑。對于藥物不能控制的高血壓，可考慮囊腫去頂減壓手術、腎動脈栓塞術或腎臟切除術。 4、 感染：泌尿道和囊腫感染是常見的并發(fā)癥。水溶性抗生素通過腎小球濾過、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通過囊壁彌散至囊腫。因此聯(lián)合使用水溶性和脂溶性抗生素。盡早進行致病菌培養(yǎng)，選用敏感抗生素，可獲得較好療效。療程1-2周，對于腎囊腫感染還需更長療程。腎外癥狀的處理 1、多囊肝 以減少肝囊腫體積為原則，可采用超聲引導下囊腫穿刺抽液并注入硬化劑，還可采用手術治療，如腹腔鏡囊腫去頂減壓術以及肝葉切除術。囊腫感染以囊液穿刺引流聯(lián)合抗生素（復方新諾明和喹諾酮）治療為主，療程2-3周。 2、顱內(nèi)動脈瘤 對于18~35歲有動脈瘤家族史的患者應進行MRI或血管造影。若無陽性發(fā)現(xiàn)，則5年后復查。若有陽性結果，應通過血管造影確定動脈瘤大小。直徑小于 6mm的動脈瘤、破裂危險性小，可保守治療，每年隨訪一次。大于6mm的動脈瘤需要手術治療。動脈破裂出血者，原則上為防止再出血及腦缺血，可應用可待因止痛，禁用阿司匹林，盡早外科治療，最好在出血72小時內(nèi)進行手術。25%患者動脈瘤破裂后5-14日會發(fā)生腦缺血，可酌情使用血管活性藥物或鈣拮抗劑。手術治療 保守治療無效者可采用手術治療去除增大囊腫，不同患者所選擇的方案應依據(jù)癥狀的嚴重程度，病變程度及囊腫的數(shù)量和部位，腎功能水平以及并發(fā)癥情況而定。有報道，手術可刺激囊腫生長、促進腎功能不全進展，所以應嚴格掌握指征，僅限于藥物治療無效的劇烈疼痛和頑固性高血壓，難以控制的感染或腎移植術前為安置 移植腎。方法如超聲引導下囊腫穿刺抽液術、囊腫去頂減壓術、腹腔鏡下去頂減壓術、高選擇性腎血管內(nèi)栓塞術。腎臟替代治療 當ADPKD進展至終末期腎病時需采用腎臟替代治療。首選血液透析，也可選擇腹膜透析，但增大的腎臟是有效腹膜透析面積下降，可影響腹膜透析效果。腎移植是ADPKD終末期腎病另一治療選擇，移植后腎存活率以及并發(fā)癥發(fā)生率與其它腎移植人群相似。腎移植前有囊腫感染、反復囊腫出血、嚴重高血壓及巨大腎突入盆腔等表現(xiàn)，可行腎切除術。ADPKD患者腎移植后主要并發(fā)癥之一是感染，其中尿路感染最常見。因此，移植后應對感染進行仔細監(jiān)測和早期治療。[4-5]預后 影響ADPKD患者的預后因素包括基因型、性別、年齡、發(fā)病時間、高血壓、血尿、蛋白尿、尿路感染、腎臟及囊腫大小、妊娠、激素等。約50%的患者在 57~73歲進入終末期腎病，進入終末期腎病的風險因素有PKD1基因突變、男性、30歲前發(fā)病、30歲前出現(xiàn)第1次血尿發(fā)作、35歲前出現(xiàn)高血壓。終末 期ADPKD患者最主要死因為心血管并發(fā)癥，其次為感染。預防 早期診斷，優(yōu)生優(yōu)育。護理 ADPKD患者飲食：①多飲水（4000ml），建議ADPKD患者飲水量4000ml左右，保持尿量在2000-2500ml。②特別推薦采用檸檬汁 加入所飲的溫水中。忌飲用咖啡因過量的飲品，因為咖啡因加重細胞增殖及囊液分泌；③少吃鹽，低鹽飲食能保持較多尿量，減少腎囊腫增生及囊液分泌并減少感染 及結石發(fā)生，同時有力控制高血壓和減輕高血壓的損害。④水果：早期及中期科含鉀水果（如桔子和香蕉），但若出現(xiàn)明顯高鉀血癥，必須限制高鉀水果攝入。⑤蛋 白質(zhì)：飲食中含量應控制0.7~1g/kg.d。CKD3期應低蛋白飲食，即每天蛋白攝入量為0.6kg/d。⑥其他：忌濃茶和咖啡以及辛辣食物； 此外，推薦長時間平路上散步，游泳，慢跑，太極，瑜伽；避免劇烈運動和競技性對抗的身體撞擊運動方式；保持平常心態(tài)，避免沖突、過度興奮及悲觀情緒。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：患者女 64歲現(xiàn)在?，F(xiàn)感覺腰酸 尿素18.80 肌酐17.20 尿酸400.07 曾在華東醫(yī)院和新華醫(yī)院治療50歲右腎開過刀 54歲左腎開過刀 現(xiàn)在復發(fā) 沒有明確的治療方案。希望醫(yī)院能有目的性的治療方案 進一步的對病情加以控制。謝謝上海長征醫(yī)院腎內(nèi)科毛志國：多囊腎病是常見且嚴重的遺傳性腎臟病，手術并不能根治多囊腎病。而且，目前臨床上還沒有能針對性治療腎囊腫發(fā)生和發(fā)展的藥物。對多囊腎病嚴重并發(fā)癥的控制，對腎功能的保護和患者全身狀況的調(diào)整是現(xiàn)今國際上多囊腎病治療的重點。我們研究所和國外其他的多囊腎病研究中心一樣，也在積極進行多囊腎病針對性治療藥物的研制，目前已經(jīng)有部分藥物進入了臨床驗證階段。但這些藥物在直接應用于臨床之前，還有待對其療效和風險進行科學、全面的評價。

由于囊腫減壓術保護了余下的正常腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎單位的功能得到恢復，延緩了疾病的發(fā)展。其優(yōu)點為對早、中期患者有降低血壓、減輕疼痛、改善腎功能、提高生命質(zhì)量、延遲進人腎功能衰竭終末期等作用。手術效果取決于病例的選擇，對無意中發(fā)現(xiàn)的無癥狀者一般不作手術治療，應定期檢查和隨訪。如病情進展加快，癥狀明顯，腎功能下降，血壓持續(xù)性升高，應及早施行手術。手術時用冰鹽水局部沖洗降溫以減輕灼熱對腎臟的損害。囊腫減壓時大囊腫必須減壓，小囊腫和深層囊腫也不摒棄。晚期患者減壓治療已無意義，手術可加重腎功能損害。兩側手術間隔時問以3～6個月為宜。多囊肝不宜同時處理。近年亦有采用腹腔鏡囊腫減壓術治療多囊腎者，由于多囊腎布滿大小不等、數(shù)目甚多的囊腫和微創(chuàng)手術范圍的限制，不能徹底減壓所有囊腫，故不宜常規(guī)采用，僅適合處理多囊腎大或較大的囊腫，以改善部分腎功能和癥狀。

去頂減壓術治療的適應癥一 單個囊腫大于4cm時，進行手術，目的減輕了囊腫對腎實質(zhì)的壓迫保護了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害。使腎缺血狀況有所改善部分腎功能單位得到不說恢復延緩了疾病的發(fā)展。去頂減壓術治療的適應癥二多囊腎早中期患者可采用囊腫去頂減壓手術。此術可保護余下的正常腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎單位的功能得到恢復，延緩了疾病的發(fā)展。但對于晚期患者減壓治療已無意義，故如病情進展快，癥狀明顯，腎功能下降，血壓持續(xù)升高，應及早施行手術。

幾天前，小張在體檢時無意中得知自己患有多囊腎，可對這個病沒太當回事兒，他覺得這個多囊腎既沒什么感覺又不影響生活，所以對看病一推再推。對此，黑龍江省醫(yī)院道外院區(qū)泌尿外科楚寧主任說，在臨床工作中，他經(jīng)常遇到這種情況，近一半的多囊腎患者常常因為早期沒有癥狀，就忽視治療，等出現(xiàn)了嚴重問題，不易治療時，又認為得了這個病就沒希望了。治病如戰(zhàn)場，知己知彼，百戰(zhàn)不殆。其實，只有清楚了解病情和治療方法，才能在治療中“取勝”。那么，患者應該怎樣“管理”好自己的多囊腎呢？ 什么是多囊腎？ 多囊腎患者有明顯家庭史，具有先天遺傳性，很多人發(fā)病后會相繼發(fā)現(xiàn)家人出現(xiàn)此病，甚至后代子女也患上此病。而真正非經(jīng)父母遺傳，由基因突變而致病者極少見。 多囊腎是腎實質(zhì)內(nèi)多發(fā)囊腫，從腎臟的外觀看酷似一堆成熟的葡萄。發(fā)病后，在腎臟內(nèi)可見很多薄壁的球形囊腫，其直徑一般由幾毫米至幾厘米大小，內(nèi)有鮮黃色液體，當遇到感染或外傷后，則成為血性液體。隨著年齡增大囊腫也逐漸增大，并促使腎臟逐漸腫大，損害腎實質(zhì)，嚴重者導致腎功能不全，最終形成尿毒癥。 治療中，多數(shù)是較嚴重病人。他們共同的特點是將注意力集中在疾病上面，集中在如何能夠治好、什么藥物最合適、病情會不會加重、今后怎么辦等一系列煩惱之中。其實，這種憂慮是沒有必要的。病人如果情緒不好，心理負擔過重，而忽視飲食調(diào)節(jié)和精神調(diào)節(jié)，反而對控制疾病產(chǎn)生不利影響。因此，病人首先要認清疾病，消除這種不必要的煩惱！雖然多囊腎是一種不可治愈的疾病，但該疾病發(fā)展較慢，通過及時有效地監(jiān)控和必要的醫(yī)療稍?，是完全可诣€刂撇∏櫸⒄溝摹?/p> 患者每年至少檢查兩次 多囊腎患者必須要進行定期檢查腎內(nèi)囊腫的發(fā)展情況，每年至少要檢查兩次，主要檢查項目是尿液常規(guī)、腎臟B超及腎功能測定。進行定期檢查，除了可以及時掌握病情外，更可以避免患者產(chǎn)生不利于改善病情的不良情緒，安心工作。 同時，要及時發(fā)現(xiàn)和治療其他容易引起腎臟損害的疾病，如高血壓病、糖尿病、泌尿系統(tǒng)感染和結石等。如果囊腫較大還沒有采取任何治療的患者，更應該注意增加檢查次數(shù)，不做劇烈運動，防止囊腫破裂。 預防腎功能損害很關鍵 對于多囊腎的患者，是否需要治療、何時治療以及怎樣治療是一個困擾患者的問題。目前還沒有有效的方法徹底治愈該病，但應該知道囊腫達到什么程度該采取干預治療。 一般臨床上，我們對于超過5cm的囊腫或者多個囊腫可能進一步發(fā)展影響腎功能的情況采取手術治療。目前，腹腔鏡囊腫去頂減壓術已成為腎囊腫手術治療的“金標準”。該手術不僅能取得與開放手術相同的效果，而且損傷小，恢復快。 最后，楚寧主任提醒大家：手術并不能改變已經(jīng)形成的腎損害，只能控制腎損害的進一步發(fā)展。對于多囊腎的患者，建議要經(jīng)常復查雙側腎臟的病變情況，檢測腎功能，如果有新的進一步增大的囊腫發(fā)生，要及時治療。另外，多囊腎的患者要注意飲食和藥物對腎臟的損害。