多囊腎是一種先天性遺傳性疾病，分嬰兒型和成人型。嬰兒型多囊腎屬常染色體隱性遺傳，少見，發(fā)病率為1/10000，兒童期可有腎或肝功能不全的表現(xiàn)。成人型多囊腎屬染色體顯性遺傳，是常見的腎臟囊性病變，發(fā)病率是1/1250，占晚期腎病的10%。一般為雙側(cè)，初期腎內(nèi)僅有少數(shù)幾個囊腫，以后發(fā)展為全腎布滿大小不等囊腫，壓迫腎實質(zhì)，使腎單位減少。成人型多囊腎，大都至40歲左右才出現(xiàn)癥狀，其主要表現(xiàn)為疼痛、腹部腫塊與腎功能損害引起的癥狀。若伴發(fā)結(jié)石或尿路感染者，可出現(xiàn)血尿、膿尿、發(fā)熱、腎區(qū)疼痛等相應(yīng)癥狀。1/3的病人有肝囊腫，但無肝功能變化。并發(fā)癥包括尿毒癥、高血壓、心肌梗死和顱內(nèi)出血。體檢可在兩側(cè)腎區(qū)捫及巨大囊性感腎，結(jié)合B 超和CT確診。治療原則：1、對腎功能正常的早期病人，采用對癥及支持療法，包括注意休息、低蛋白飲食、避免勞累、藥物治療，重點在于控制血壓、預(yù)防尿路感染及腎功能進一步損害。2、對已經(jīng)有腎功不全的病人可以采用囊腫去頂術(shù)，有助于降低血壓，減輕疼痛和改善腎功能，伴有結(jié)石梗阻者施行碎石取石術(shù)。3、晚期出現(xiàn)尿毒癥可考慮長期透析，因囊壁能產(chǎn)生紅細胞生存素，病人常無貧血，透析治療較佳。有條件也可以實施同種異體腎移植。合并嚴重高血壓或出血、感染者，在施行腎移植前切除患腎。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：2011年6月到長春醫(yī)大一院檢查肌酐220；尿素氮13；尿酸600；貧血無力；血壓不吃降壓藥150左右；多尿3000毫升；2011年7月到北京中醫(yī)院一直吃中藥；用腎康栓；現(xiàn)在肌酐289；尿素氮13，45；尿酸634問你們醫(yī)院有沒有辦法不讓肌酐發(fā)展上海長征醫(yī)院腎內(nèi)科毛志國：多囊腎病是以雙腎無數(shù)個進行性增大的囊腫，伴隨腎臟正常結(jié)構(gòu)的破壞為特征。腎功能會隨著腎臟體積的增大而逐步減退，從這個層面上講，腎功能的逐步減退是由疾病本身的特點導(dǎo)致的，目前沒有辦法讓肌酐絕對不發(fā)展。但近年我們研究所針對多囊腎病進行了大量的臨床研究，總結(jié)出了一些行之有效的治療方法和理念，應(yīng)該說，在一定程度上減緩了多囊腎病患者腎功能的惡化和并發(fā)癥的發(fā)生。建議你在方便的時候到我院腎內(nèi)科門診就診，調(diào)整治療方案。

患者：檢查發(fā)現(xiàn)多囊腎7年，腎功能不良，現(xiàn)在四肢乏力 浮腫 血壓高，腹腔透析可以做嗎？費用高嗎？上海長征醫(yī)院腎內(nèi)科毛志國：多囊腎患者如果進入腎衰竭，同樣可以在腹膜透析和血液透析之間進行選擇。如果雙側(cè)多囊腎的體積不是特別大，沒有顯著的腹腔壓力增高和胸腔壓迫的話，是可以選擇腹膜透析的。事實上，多囊腎病患者進行腹膜透析還有很多的好處，比如對殘腎功能的保護、血壓更容易控制、以及不容易發(fā)生出血并發(fā)癥等等。腹膜透析如果進行順利的話，費用比血液透析要低一些。目前國家也正在努力調(diào)整腹膜透析液的價格，腹膜透析的總費用在今后還有望進一步的調(diào)低，這對廣大透析病友來說，也肯定是個好消息。

問：我兒子今年24歲，他父親、祖父、太祖母均有多囊腎，父輩兄弟姐妹6人中4人都有。最近，我兒子去醫(yī)院做B超腎臟未見異常，這是否就預(yù)示他沒有遺傳到多囊腎？日后還會出現(xiàn)多囊腎嗎？多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。根據(jù)讀者的描述，應(yīng)為前者，即常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）。常染色體顯性遺傳的特點為：①男女均可發(fā)病，受累機會相等；②如果雙方父母一方有多囊腎，子代可有50%遺傳本病；③如果父母都患此病，子代發(fā)病率為75%；④不患病的子女不會攜帶致病基因，與無本病的異性婚配，其子代不會發(fā)病。真正不經(jīng)父母遺傳由基因突變而發(fā)病的情況少見。因此父親、祖父、太祖母均有多囊腎，子代并非一定患病。但是，多囊腎發(fā)病一般在30-50歲左右，因此24歲未發(fā)病并不能說明沒有遺傳到多囊腎。仍需積極隨訪，尤其是雙腎B超。早發(fā)現(xiàn)、早治療對本病預(yù)后相當關(guān)鍵。

多囊腎是一種累及雙側(cè)腎臟的先天性遺傳疾病。與腎臟多發(fā)囊腫不同，其腎臟內(nèi)布滿大小不等的囊泡，可相互溝通，使腎臟體積逐漸增大并壓迫腎實質(zhì)，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。多囊腎分為兩型：嬰兒型為染色體隱性遺傳，常伴其它先天畸形，多于數(shù)月內(nèi)死亡，臨床比較少見；成人型為染色體顯性遺傳，多于中年發(fā)病，同時還伴有其他器官，如肝、脾、胰、卵巢、骨等多囊性病變。其發(fā)病具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，受累機會相等；如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75％；不患病的子女不攜帶多囊腎基因，其下代（孫代）也不會發(fā)病。成人型多囊腎一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，定期隨訪。30-40歲時，囊腫生長較快，可見雙腎布滿大小不等的囊泡，直徑由數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊內(nèi)有尿樣液體。這時患者會出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。常見的有：持續(xù)性或陣發(fā)性腰腹部疼痛，勞累后加重；間歇性的肉眼血尿；腹部摸到大小不一的腫塊；高血壓伴頭痛頭暈；尿頻尿急尿痛等尿路感染癥狀；食欲不佳、惡心、嘔吐等腎臟功能不全表現(xiàn)。尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助于診斷，腎臟同位素檢查有助于評估腎臟受損程度。目前尚無有效的根治療法，臨床治療主要在于積極治療與早期預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，以保護殘存的腎功能，避免腎功能進一步損害。只要能接受正確合理的治療，大部分病人的臨床癥狀和腎功能可得以控制或改善，使病情相對穩(wěn)定。1．一般治療：大多數(shù)患者不必改變生活方式和限制活動，但飲食方面需注意控制，如低鹽低脂飲食，減少食用動物內(nèi)臟、高蛋白食品（豆類）、酒類飲料等；多飲水，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。積極控制高血壓，及時治療尿路感染，在用藥過程中，應(yīng)注意避免藥物的腎毒性作用。2. 囊腫去頂減壓術(shù)：手術(shù)可減輕囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，使部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)反可加重病情。3. 透析與移植：進入終末期腎功能衰竭時，應(yīng)立即于以透析治療，首選血液透析。合適時機時，可考慮腎臟移植。以上文字僅供參考，請勿轉(zhuǎn)載。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 女，28歲，B超查出雙側(cè)多囊腎，最大已有5CM，目前血壓正常，腎功能正常，尿液正常，爺爺奶奶父母均無多囊腎情況。 未經(jīng)過治療 想得到怎樣的幫助: 請問郁大夫： 1.以我目前的情況，可以懷孕嗎，懷孕期間是否對大人非常不利？ 2.長輩都沒有多囊腎，我這種情況會不會是醫(yī)生誤診了？上海長征醫(yī)院腎內(nèi)科郁勝強：多囊腎病一般分為遺傳和非遺傳的，如果考慮是非遺傳的，懷孕是沒有問題的，一般也不會遺傳給下一代，但最好在懷孕前再做一個詳細的檢查，如血常規(guī)、肝腎功能、腎臟CT等，以了解你目前的身體狀況。如果考慮是遺傳的多囊腎病，長輩也可以沒有多囊腎病，那么患病的人是基因突變新發(fā)的遺傳性多囊腎病。最好做一個腎臟CT或MRI，以幫助判別是否是遺傳性多囊腎病，但沒有家族病史，有時判別是比較困難的。遺傳性多囊腎病懷孕生寶寶的最大問題是有50%的可能性會遺傳給下一代，但對大人一般沒有大的傷害。

患者：前幾天檢查結(jié)果：多囊腎北京潞河醫(yī)院泌尿外科崔書錦：推測你可能是體檢彩超發(fā)現(xiàn)多囊腎。有幾項檢查可以做：一、腎臟CT，能夠進一步明確腎臟多囊的形態(tài)、大小、多少。二、抽血檢查腎功能看是否正常。三、查尿是否有蛋白尿。四、測血壓是否有升高。根據(jù)各項結(jié)果，決定是否需要治療，以及什么方式合適。