2024年1月16日，北京中西醫(yī)結合學會腎臟病專業(yè)委員會成功舉辦了第21期腎病月月壇，主題是遺傳性多囊腎病的精準診斷與中西醫(yī)治療。最后，謝院生教授對本次論壇進行了總結：一、今天主要聚焦的是常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD），是最常見的單基因遺傳性腎臟病，患病率大約為1/1000，主要致病基因為PKDI和PKD2，PKDI突變比較常見，如果患者有多個位點的致病突變，這類患者一般預后比較差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突變也會導致多囊腎改變。二、PKDI和PKD2編碼的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在腎臟之外還存在于其他器官，所以除了多囊腎以外還有多囊肝等很多腎外表現。最常見的腎外表現就是高血壓，患病率非常高并且預后比較差，也可出現心臟和腦血管相關的問題，還有一些患者可能會出現代謝紊亂相關的疾病比如糖尿病等，所以，與其說多囊腎病是一種腎臟疾病，不如說它是一種全身性疾病。很多中年去世的多囊腎病患者都是死于腦出血。三、從診斷的角度來說，有遺傳史和沒有遺傳史的患者判斷標準有所不同，一方面是囊腫的個數，沒有遺傳史的囊腫個數要求比較多。另一方面是B超和核磁結果的差異，核磁比較敏感，一般兩個腎病囊腫總數不夠10個基本可以排除，而B超敏感性相對較低，診斷標準相對寬松一些?；驒z測有助于明確診斷。四、現在臨床大多數用的是梅奧提出的分型，1型是彌漫性的兩個腎臟都有囊腫；2型是局限型或者單側的腎臟囊腫，不典型，相對比較少見。我們平常說的多囊腎病大多數指的的是1型多囊腎病，根據腎臟總體積的年增長率，分為5個亞型，AB進展慢，CDE進展較快。46歲前腎臟的長經＞16.5cm，腎小球濾過率年下降率＞5%，以及PROPKD的評分＞6分都是快速進展的標志。五、關于治療，基礎治療包括生活方式的調整和血壓、尿量等的一些控制，其中血壓的控制要比普通慢性腎臟病的血壓控制得更低一些；同時，就是要鼓勵患者盡量多喝水、少吃鹽，盡可能地降低尿滲透壓。另外，根據患者的血脂、血糖和體重、尿酸等全身情況用一些他汀類等降脂藥、二甲雙胍等降糖藥和非布司他等降尿酸的藥物，從而改善病人的生活質量和長期預后。六、托伐普坦對于成人快速進展型多囊腎病，循證醫(yī)學的證據顯示可以延緩囊腫和腎臟體積的增長、延緩腎臟病的進展。對于進展不是很快的患者以及兒童是否可以用，現在正在探索中，但至少可以認為用藥是安全的。關于治療劑量，國外有循證醫(yī)學證據還是提倡足量使用，從45mg開始到60mg、90mg，甚至120mg。但是臨床實踐中大多數的病人都是在60mg以下，我們有一些案例提示中小劑量也能夠延緩病人的進展，不過，我們還沒有足夠的證據證明中小劑量是有效的。七、通過體外受精、胚胎優(yōu)選，可以生出健康的寶寶。對于有明確致病突變位點的患者，可以采取這個方法阻斷致病基因的遺傳。八、中醫(yī)認為多囊腎病是由于先天稟賦不足和后天致病因素共同作用的結果，中西醫(yī)結合治療多囊腎病，可以達到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例顯示服用中藥+良好的體重管理，可以維持遺傳性多囊腎病患者腎功能的長期穩(wěn)定。九、關于外科治療的問題，現在認為如果沒有明確的出血、感染以及結石等的指征，去頂減壓、囊腫穿刺等方法不太主張，因為對于患者的高血壓和腎衰竭的發(fā)生沒有太大的益處，但有些病人確實癥狀很重，已經嚴重影響到生活質量，那就可以適當考慮。對于內科治療無效的出血、感染以及為了獲得腎移植的空間，進行介入治療和外科手術切除病腎也是可以選擇的。

周醫(yī)生日記之多囊肝腎腎友腎移植術后食管返流解決啦—-20231013這周工作重點：腎移植術后7年的我們先天性多囊腎腎友王大姐已經70歲了，移植腎功能血肌酐穩(wěn)定在120umol，但是近一年原發(fā)病灶多囊肝上三個8厘米左右的大囊腫嚴重影響了王大姐的飲食，吃飯不順暢，飲食后胸腹部憋漲明顯，飲食量明顯減少，體重下降。近三個月出現了嚴重的返流反酸，嚴重影響睡眠，不能平躺，導致焦慮情緒，晚上睡覺困難。而且心衰也隨之出現了。????到了不得不處理的時候了，告知住院超聲引導下介入治療的高風險和意外，王大姐表示理解和配合，因為生活質量太差了，不敢吃飯不敢睡覺，體重下降，營養(yǎng)不良，焦慮抑郁很久了。決定幫助，在懸崖邊上再走一走，這是我的主治醫(yī)師告訴我的治療我們多囊腎多囊肝復雜患者的治療感受，我們都提心吊膽，做之前的頭一晚，“周老師，我們明天要做嗎”一邊再問“談話結束，要做，給患者一個希望吧”我一邊回答，下定決心，來源于腎友的信任和理解。?????王大姐帶著心電監(jiān)護，腎病一線二線醫(yī)師同時全程陪伴和在線。我們的超聲介入團隊棒棒噠，一切順利，同時超聲引導下抽吸了肝上8厘米左右囊泡3個，腎臟囊泡兩個也被順便解決了。抽吸治療前后，肝腎功能穩(wěn)定。????關鍵是當天晚上患者就平躺安然入睡了。很久因為肝上面的3個大囊泡的擠壓胃部造成的返流解決啦。????周醫(yī)生團隊一直在幫助，我們的動力來源于腎友的信任理解和配合。只要有一絲希望，我們就一起緊緊的抓住它，去走向光明。（版權所有）

周醫(yī)生日記之多囊腎友福音來啦20230907—很多的腎友問我，先天性多囊腎的腎友們已經尿毒癥已經血液透析了的腎友可以針對疼痛破裂出血的囊泡進行超聲引導下的介入治療嗎？???已經血液透析尿毒癥的腎友比起其他腎友病情更加復雜，過高的血壓，更差的心臟功能，貧血，而且因為每周三次血液透析都需要應用抗凝劑，所以對于巨大囊泡更容易破裂出血血尿，感染發(fā)熱，反復感染危及生命。比我們普通的多囊腎友因為囊泡破裂出血感染有更高的危險和治療難度。????今天終于收入院一名平常在我門診隨診，現在規(guī)律血液透析半年的多囊腎友，在我們超聲科團隊的配合下順利完成?五個大囊泡抽吸止血治療，每一個大囊泡都八厘米以上，囊泡抽吸后都縮小到1厘米左右。???帶著心電監(jiān)護，回到病房繼續(xù)觀察，血壓心率平穩(wěn)，沒有任何疼痛感和不適，這個45歲的男腎友的體會：感覺一下子輕松很多，肚子里面不那么擠了，脹痛消失，有空間啦?？粗I友的笑容和真實的話語，真是由衷的高興。心里懸著的一塊兒大石頭暫時落地。???多囊腎腎友超聲引導下介入治療是局麻，不是大手術，不用進手術室，是我們腎內科病房醫(yī)護小伙伴?血液透析團隊?超聲介入團隊精誠合作的結果。一切為了更好的幫助無論處于腎功能任何階段多囊腎腎友，用最安全的方式，最小的創(chuàng)傷，最低的經濟花費，減輕腎友的身體不適和病痛，防止出血囊泡感染危及生命。從此尿毒癥血液透析的多囊腎友們治療起來吧。???加油吧，我們的團隊一直在更好的陪伴你[玫瑰][玫瑰][玫瑰]（版權所有）

史上最大多囊肝，多囊腎囊腫住院治療成功：2023年8月25話說來自南方的多囊肝腎的腎友大姐，兩個月前在我門診就診，基礎治療平穩(wěn)后，終于有床收治她，而這位大姐在家里已經不能平躺睡覺，吃飯喝水也因為巨大囊泡的壓迫不能正常進行，家里人說，這樣沒有生活質量的活著太痛苦了，而巨大肝囊腫也影響了肝功能，膽紅素都高了起來，巨大囊泡巨大的腰腹部蓬隆，長期壓迫下肢也有了明顯的深靜脈血栓。短短的兩個月病情就加重了。????入院后就和超聲科專家會診了巨大囊泡抽吸治療方法，不得不說，肝上面巨大的14厘米大的肝囊腫已經把肺部和心臟壓的移位了?，腎上面的巨大多發(fā)囊腫也把下肢的大小靜脈壓迫到回流不好，行程很多血栓。超聲引導下的治療的確風險很高。告知家屬風險，家屬的信任和理解，讓我們下決心繼續(xù)。????抽吸治療過程很順利，肝臟上面巨大的14厘米囊泡就抽出來1220毫升液體，腎臟上面也同時抽吸了兩個大約10厘米左右的大囊泡，也抽出來了每個大約500毫升左右的囊液?；氐讲》烤托碾姳O(jiān)護了，非常擔心生命體征的變化，還好，一切順利。病房的小伙伴們也終于把心放回了肚子里。第二天復查肝功凝血竟然快速的好了很多，我們又做對了一次決策。????經驗之談：腎友們不要認為肝腎功能正常就可以不管不斷增長的肝腎囊泡，有病早治，早來找周醫(yī)生評估監(jiān)測是否需要治療才好，永遠在幫助，永遠在你身旁。

周醫(yī)生日記之關注多囊腎友的精神心理健康——20230813關注我的多囊腎病腎友的精神狀態(tài)很久了，大部分的多囊腎家庭還是很堅強的，因為這種疾病是先天性顯性遺傳腎病，不分男女，遺傳機率百分之五十，所以有些殘忍，在過去，生孩子如拆盲盒，不知道自己生的孩子是不是會攜帶和自己一樣的多囊腎病，即使生下來，很大了，甚至成人上大學了之前，既不體檢，也不做基因檢測，問到感受，家長都是說迷?；蛘吆ε?。??????其實大可不必，現在完全可以通過第三代試管嬰兒技術，生下健康不攜帶多囊腎基因的寶寶，這個需要廣而告之。??????最近集中的問題，外地的多囊腎友會因為不停的囊泡破裂，出血，肉眼血尿，感染發(fā)燒，嚴重的反復高熱，大多數都經歷了反復的一輪接著一輪抗生素的轟炸，還有沒有控制囊泡張力情況下的囊泡的反復抽吸，結果并不好，造成進一步的血尿不止，貧血感染加重，囊內感染控制不住，一波抗生素過后，短暫的退燒之后很快面臨下一次的感染，反反復復無窮匱也。大量的抗生素也會加重貧血和精神焦慮癥狀，腎功能不好的腎友，腎功能惡化，生不如死，精神崩潰了。?????這位來我這里就診的外地腎友才40歲，來之前一年顱內動脈瘤破裂（也和多囊腎病相關，占百分之十）之后雖然沒有留下太多后遺癥，又面臨了兩次新冠病毒感染，囊泡感染，整個精神狀態(tài)越來越差，工作也停滯了。在線上找我問診的時候，愛人說他已經拒絕吃飯，吃什么吐什么，而且總是睡覺。家人已經急死了，無能為力，在線上反復求助。這個中年男性家人在發(fā)生地震高鐵停運的那幾天，不顧一切的連夜開車也要把他送到我這里，我很是擔心他路上的安全，可是家人覺得再不來，在家就要餓死了，睡死過去。我想他是放棄了自己，絕望了吧。血肌酐才220umol，完全可以正常生活的呀。?????我知道承擔巨大的風險和壓力，還是提前留好了床位，檢查一下到底怎么回事。抽血化驗超聲檢查結果出來了，貧血，血色素11克，血肌酐也才220umol。乏力的原因很快知道了，除了貧血之外，長時間不吃飯造成了低鈉血癥，低鉀血癥，再加上長時間不下床活動，肌肉乏力萎縮。肝腎上的囊泡并沒有太多超過5厘米以上的，沒有壓到胃部，不是厭食的原因?？磥磉@精神心理因素占了大部分。趕緊請我院精神心理科的專家會診后給藥，過度一下，幫助患者走出陰霾。半片藥就能解決精神心理問題，但是沒那么簡單，確實需要精神心理醫(yī)生的心理疏導一段時間。我想精神心理治療在地方醫(yī)院是不容易的事情。??????每天查房都會和腎友和他的妻子交流，話聊一下。也知道了大部分的原因，因為這位腎友的多囊腎病，顱內動脈瘤破裂，新冠陽性兩次，囊泡破裂一次次的感染發(fā)燒，當地的醫(yī)療除了給大劑量抗生素也是別無他法，看著好像沒有盡頭的操作，擊垮了全家人的精神。?????其實對于我來講，他的身體病情不復雜，會慢慢好起來。精神心理問題占了一半。首先：控制囊泡張力是治療的基礎，否則依舊面臨一次次的破裂出血，貧血，損傷腎臟。其次：好好吃飯，從易消化的軟爛食物開始，少食油膩和冰冷刺激。第一天進食很好，吃了炒白菜和炒豬肝，也沒有再吐了，吃完飯就自己在病房里溜達了。其三：精神心理科專家會診，給患者灰色的情緒加些亮光，指引著走出灰色地帶，幫助睡眠等等。家人的情緒要穩(wěn)定，相處也要耐心安慰理解。而不是一味的言語上的焦躁和不安，惡劣的情緒像海水一樣蔓延無邊是非常可怕的。其四就是評估囊泡的狀態(tài)，決定等全身狀態(tài)好一些以后針對性的做超聲介入治療。?????安徽腎友的十幾歲的女兒在地震過去之后，也終于買上了高鐵的票來北京看爸爸，同時做超聲和基因檢測。這個花季少女是全家的小太陽，最燦爛的笑容感染了我，不過一進診室就給我提了三個問題：第一，他爸爸能不能喝碳酸飲料，冰峰之類的。第二：他爸爸能不能吃動物內臟，比如豬肝啥的。第三：她能不能給他爸爸按摩按摩腿。哎，我聽了真是五味雜陳，媽媽的眼圈都紅了，這一家人都不容易啊，連這么小的孩子，所有的注意力都是和爸爸相關的。說個話也是用了心思和小大人一樣的。前兩個問題明顯是告狀，最后一個問題：你鼓勵爸爸走路吧，走路比按摩效果好，你可以陪爸爸一起走。因為很久沒下地走路了，爸爸的肌肉有些無力，你要監(jiān)督和幫助爸爸呢，會好起來的?？粗@么可愛活波的女兒，我忍不住說：你這個爸爸就是看著女兒這么懂事關心你的份兒上，也要努力好起來啊。這個中年安徽漢子終于臉上掛起了久違的笑容。?????住了一周，治療方案定好了，臨走前我讓他們全家在中日醫(yī)院南園拍個面帶微笑的全家福，以后回去了，情緒不穩(wěn)定的時候拿出來看看。全家人要相親相愛，相互扶持才好走路啊。（版權所有）

多囊腎?。≒KD）是最常見的遺傳性腎臟疾病。50%以上的PKD病友在60歲之前進入終末期腎?。‥SRD）。PKD占整個ESRD病因的5-10%。PKD包括常染色體顯性遺傳性腎?。ˋDPKD）和常染色體隱性遺傳性腎?。ˋRPKD）。常染色體顯性遺傳性多囊腎更為常見。1、流行病學報道的患病率為1:400-1:1000。由16號染色體上的PKD1基因(編碼多囊蛋白-1)或4號染色體上的PKD2基因(編碼多囊蛋白-2)突變引起。PKD1突變(約85%)比PKD2突變(約15%)更為常見。2、臨床表現病友可出現高血壓、血尿、蛋白尿或腎功能不全，通過常規(guī)實驗室檢查可發(fā)現。所有病友都會出現超聲影像學檢查可見的腎囊腫。3、嚴重程度的影響因素1）遺傳因素，基因突變情況是決定病友疾病發(fā)展速度的關鍵因素。PKD2病友比PKD1病友進展更緩慢2）合并高血壓，尤其是未控制的高血壓，病友疾病進展加快。3）腎臟大小，腎功能下降情況與腎臟大小和囊腫體積的增大有關。囊腫越多越大，腎臟體積越大，腎臟惡化更快。4）較早出現癥狀者可能進展更快。5）男性，一般來講，男性疾病進展相對較快。6）蛋白尿量越大進展相對越快。7）低出生體重，研究表明出生體重越低，病友發(fā)生腎衰竭風險越高。4、診斷標準1）確定的多囊腎病的家族史a，腎臟超聲示雙側腎臟存在3個及以上的囊腫；b，CT和MRI示雙側腎臟存在5個及以上的囊腫；2）不確定的ADPKD家族史a，15歲及以下的病友：超聲或者CT和MRI示雙側腎臟存在3個及以上囊腫；b，16歲及以上的病友：超聲或者CT和MRI示雙側腎臟存在5個及以上囊腫；5、治療1）伴高血壓者需要降壓治療。2）每日攝入2.5-4L水。3）適當限制蛋白質攝入。4）如果腎小球濾過率>60ml/min，腎臟體積≥750ml，有條件的病友可以試用托伐普坦治療。5）腎囊腫感染、減輕腹部張力及慢性疼痛的病友可以做腎囊腫穿刺。6）建議病友做顱內動脈瘤篩查。如果病友有顱內動脈瘤需要到神經外科就診。更多精彩，請關注公眾號[趙大夫說健康]，id:zdfsjk，歡迎加入。

周醫(yī)生日記之多囊腎伴有多囊肝腎友的福音來啦—-20230728連續(xù)兩周的主要工作之一，收住院的我們先天性多囊腎伴有多囊肝腎友，入院在我們腎內科病房里，由我院超聲介入治療完成多囊肝及多囊腎同時抽吸止血硬化治療。抽吸治療后在腎內科病房觀察3天，無出血疼痛不良反應后出院。???廣而告之：抽吸介入治療之前，需要內科綜合治理管理，各項指標平穩(wěn)，一般狀況可以的情況下有創(chuàng)操作才安全。否則肝腎均屬于血運豐富的器官，超聲介入治療后需要有經驗的腎病醫(yī)生觀察比較安全妥當。???我們多囊腎患者百分之五十以上都合并多囊肝，多囊肝的巨大囊泡壓迫胃腔，是導致腎友嘔吐，咽水吃飯不通暢甚至返流的直接原因。能同時解決肝腎囊泡需要我們腎病科和超聲大咖的配合，接連完成肝腎囊泡同時解決的腎友，還是非常開心的?？匆娔I囊泡抽出來稍顯濃稠的血性液體，里面估計已經發(fā)生了一些不排除的感染，這些都是定時炸彈，需要逐步慢慢清理。按下決心，即使承擔的風險和責任并重，還是要堅持做下去。???我們一直在幫助，幫助我們的多囊腎多囊肝腎友有更美好的生活質量。我們隨時都在，一起加油努力吧。???特別致謝我們超聲科張波主任團隊，致謝我病房合作的小伙伴們。在去年一年多周醫(yī)生的努力下，從2023年5月開始多囊腎友有固定的病床啦，有需要住院治療的腎友們，我們排隊約起來吧。超聲治療之后會用腹帶稍微控制一下壓力，腎友們自己買的這種還可以，透氣方便。????中日友好醫(yī)院小程序：每周三下午：先天性多囊腎多學科診療門診預約住院。（版權所有）

周醫(yī)生日記之先天性多囊腎病可防可治—-20230624最近很多中青年的腎友陪著爸爸媽媽來找我看多囊腎病，五六十歲的爸爸媽媽來找我就診的時候也都偏晚期，而且綜合情況偏重了，巨大的肚子，腰腹部的膨隆給生活造成巨大的不便，最常見的幾種癥狀和腎友分享：其一：喝水吃飯不能很好的進食，胃不舒服，是因為肝臟和腎臟的巨大的囊泡壓迫了胃腔，造成返流和胃部不適。其二：還有的就是血尿，肉眼血尿比較突出。一年會出現幾次的肉眼血尿，甚至持續(xù)出現的血尿，直到自己恐懼到不能忍受才來。其三：不能控制的高血壓其實也和囊泡的張力過大有直接關系，而血壓控制不佳進一步造成了肝腎囊泡的增大，形成惡性循環(huán)。其四：腰腹部脹痛，嚴重者影響睡眠，很多囊泡甚至突出于表皮，皮下可見，摸著張力很高。其五：雙下肢浮腫腫脹明顯，長期巨大的囊泡擠占了腰腹部的全部空間，也壓迫了雙下肢的正常的血液回流，不只是行動不便，血栓的風險也是極高的。?????陪伴父母來的子女，都是家里的頂梁柱，事業(yè)家庭都需要兼顧，忙著老爸老媽的就診，也不要忽略了自己，同時就診，客觀的評估自己多囊腎發(fā)展的情況，對自己的多囊肝腎增長速度，以及腎功能的變化有一個客觀的了解，這樣才能不再茫然和恐慌。一味的逃避和拖延，遲早還是要面對。經常我們的腎友甚至不參加自己單位的體檢很多年，不知不覺腎臟超過了20厘米的大小，腎功能也出現了異常，這才警醒。?????我們的中青年多囊腎友們，在陪伴父母來找我就診的時候，如果你有以下任意癥狀，也希望周醫(yī)生能早點幫助你：其一：35歲之前出現的高血壓。其二：無論腎臟及囊泡多大，出現過肉眼血尿，而且不止一次。其三：不能緩解的腰腹部不明原因的疼痛，以為是腎結石的，其實不然，是囊泡增長造成的脹痛。其四：無論任何年齡，腎功能是否正常，腎臟超過15厘米大小的。其五：無論任何年齡：腎功能異常的。其六：家族里面60歲之前，因為多囊腎病進入尿毒癥的。?????之所以用心寫下這些，是因為我們中國的多囊腎腎友，知曉率太低了，就診率太少了，就診時間太晚了，來找我接近尿毒癥的腎友高達四分之一之多，我們很多早期的需要被積極評估和治療的反而沒有得到很好的就診。這是我真實的治療感受。還是真心希望我們的多囊腎友早期發(fā)現，早評估，早治療，讓我們相互陪伴，過有生活質量的人生。????有病早治，先天性多囊腎病可防可治，是周醫(yī)生一直想普及的科普常識。（版權所有）