多囊腎50歲中年男性腎友做超聲引導(dǎo)下內(nèi)出血囊泡的硬化止血治療成功。首診時間：2022年7月，因反復(fù)出現(xiàn)肉眼血尿1年，伴腰腹部脹痛明顯門診就診，血肌酐：480umol/L綜合治療管理之后：服用控制囊泡藥物半月后，脹痛感消失，肉眼血尿再無出現(xiàn)。血壓血脂尿酸均達標(biāo)正常范圍。血肌酐：370umol/L。新問題：腹部超聲見圖一：2023-2-8:右腎上極多個囊泡發(fā)現(xiàn)可疑多個囊內(nèi)出血。入院治療：2023年-2-23:超聲引導(dǎo)下針對3個較大出血囊泡行藥物硬化止血治療，療效滿意，并發(fā)現(xiàn)囊泡有出血并感染傾向。治療之后的思考：進一步幫助泡泡腎友評估大于5厘米以上囊泡出血及感染情況，及時處理，避免進一步感染及出血加重。因為很多囊內(nèi)感染被包裹嚴(yán)密，很多腎友沒有肉眼血尿及其局部脹痛持續(xù)，偶爾的疼痛容易不重視，也不會有全身發(fā)熱等癥狀，容易被忽略。但是凝血功能有很明顯的提示，非?？简炍覀兣R床醫(yī)生的細心觀察和監(jiān)測以及超聲團隊，CT核磁醫(yī)生共同配合治療合作的能力水平。讓我們一起努力，幫助腎友，早診斷，早治療，避免囊泡內(nèi)出血及感染加重。??

周醫(yī)生日志之2023年我們一起—（致多囊腎家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊腎患者的發(fā)現(xiàn)，治療和慢病管理，有幾千名多囊腎的腎友及家屬得到診斷治療，隨訪和追蹤。我看看厚厚的一摞資料，外院和外地泡泡腎友占了百分之八十，感謝腎友信任。但是作為發(fā)病率400–1000分之一的發(fā)病率，作為一個15億人口的大國，還有更多的多囊腎友沒有被救治，正規(guī)治療。????我們多囊腎的患者，最常問道提及的問題就是，我是否該被治療：首先：因為是先天性遺傳病，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎，或者多發(fā)單側(cè)腎臟超過3個以上的囊腫，如果有家族史，還是要第一時間找到周醫(yī)生做做專業(yè)的評估，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎診斷明確，3個月左右做一次腎功能及超聲，評估腎臟以及腎臟及肝臟上面囊泡生長的速度。?????有一個常識非常重要，普通老百姓不是多囊腎病的腎囊腫干預(yù)治療的標(biāo)準(zhǔn)：單個腎囊腫大于5厘米。單個肝囊腫大于8厘米，就可以在超聲引導(dǎo)下進行單個囊腫的抽吸硬化治療術(shù)了。相比較普通人來講，我們多囊腎的腎友，因為各種原因，治療的時機是非常晚的。即使有家族史，自己發(fā)病了確診了，也沒有得到治療。和各地醫(yī)療知識和醫(yī)生的認知有直接的關(guān)系。?????一般來就診有治療意愿的主訴如下：1）每年不斷增長的腎功能，以及下降的腎小球濾過率，2）不能控制的高血壓，3）時常出現(xiàn)的肉眼血尿，茶色尿，可樂色尿，甚至鮮紅色的或者鏡下血尿，4）囊泡不斷增長導(dǎo)致的腰腹部脹痛，有些嚴(yán)重的不能彎腰，局部突出表皮，可以觸及。5）肝囊腫不斷的增長以女性多囊腎多伴發(fā)，巨大的肝囊腫多發(fā)，漲大，影響腎友飲水吃飯，造成嘔吐，返流，也越來越多見，嚴(yán)重的還會壓迫心臟造成心衰，心悸。所以，并不是腎功能正常，就不關(guān)注不治療。每一個發(fā)現(xiàn)確診的腎友都應(yīng)該隨診和監(jiān)測。告知家屬，一起積極面對。??????是否達到治療標(biāo)準(zhǔn)是否該用縮小囊泡的藥物。其實非常簡單，最基本的治療的標(biāo)準(zhǔn)，就是國際標(biāo)準(zhǔn)，我們國家的治療標(biāo)準(zhǔn)也都差不多，不過是需要專業(yè)的經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生全面綜合充分評估。制定屬于你的治療方案。如果需要服用控制囊泡增長及張力的藥物，需要在周醫(yī)生的監(jiān)測下服用。減少囊泡張力，提高生活質(zhì)量，還是治療效果很好的。?????早點找到我吧，越早評估，任何疾病都是早治療，療效越好，我們一起努力，點燃希望，走向未來。（版權(quán)所有）?????

多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關(guān)，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，因此成人多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。腎臟代謝異常、管道結(jié)構(gòu)改變及尿路感染可能會導(dǎo)致結(jié)石形成。成人型多囊腎患者可能出現(xiàn)腹部或腰部疼痛、腎功能損害，腎臟顯著增大時可以在腹部摸到包塊。合并結(jié)石或者感染時可能出現(xiàn)發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴(yán)重破壞時可能出現(xiàn)尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結(jié)石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結(jié)石對保護腎功能很重要。由于囊腫內(nèi)囊液和排尿管道內(nèi)尿液性狀接近，給手術(shù)中識別排尿管道、尋找和清除結(jié)石帶來困難。這時手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗比較重要。

患者中年男性，44歲，因“查體發(fā)現(xiàn)多囊腎7年余”入院。7年前因發(fā)熱查體發(fā)現(xiàn)多囊腎，未行特殊處理；自述有雙側(cè)腰腹部脹痛，高血壓6年余，血壓最高160/100mmhg，既往血尿癥狀，否認發(fā)熱，否認惡心嘔吐。門診以“多囊腎”收入。2022-08-03檢查，血生化：尿素氮?13.7mmol/L↑，肌酐(酶法)?251.50μmol/L↑，尿素氮/肌酐?54.47，尿酸?500μmol/L↑，腎小球濾過率?26↓，2022-08-04我院ECT：左腎GFR:15.29ml/min，右腎GFR:13.68ml/min；患者術(shù)前資料：于2022-08-06全麻下行腹腔鏡右側(cè)多囊腎去頂減壓術(shù)，手術(shù)順利，患者術(shù)后5天康復(fù)出院?，F(xiàn)術(shù)后三個月，入院復(fù)查?；颊呒◆尚g(shù)前251.50μmol/L降至238.3μmol/LECT：未手術(shù)的左腎GFR由術(shù)前15.29ml/min降至14.9ml/min，手術(shù)的右腎GFR由術(shù)前13.68ml/min升至27.6ml/min腎臟體積：術(shù)前右腎體積為?2101461063.14/6=1700ml，術(shù)后右腎體積為191106923.14/6=974ml，右腎體積縮小近一半。這個患者的復(fù)查結(jié)果還是非常振奮人心的，通過腹腔鏡右腎囊腫去頂減壓手術(shù)，右腎體積縮小近一半，由1700ml減至974ml，右腎功能（腎小球濾過率）由術(shù)前的13.68ml/min升至27.6ml/min，功能提升近一倍。而且患者出院至今血壓一直維持在130/80mmHg，高血壓也得到了明顯的緩解，術(shù)后未再服用降壓藥。術(shù)前雙側(cè)腰腹部明顯疼痛不適，術(shù)后右側(cè)腰腹部疼痛感明顯緩解，左側(cè)腰腹部仍有明顯的疼痛不適。通過這個患者的復(fù)查結(jié)果可以看出，腹腔鏡腎囊腫去頂減壓手術(shù)對于多囊腎患者減輕腰腹部明顯疼痛不適的癥狀、緩解腎功能下降的速度有明顯作業(yè)，但手術(shù)一定要把握好適應(yīng)癥，才能取得理想的效果。

周醫(yī)生日記之泡泡腎和基因診斷20221106秋日溫柔可人，工作的每一天都讓人有所收獲，收獲來源于患者。我雖總在匆匆茫茫的路上看著垂涎欲滴的秋色，遺憾不能踏秋，卻依舊忙碌如初。關(guān)注多囊腎患者這個群體的治療和管理已經(jīng)很久了，越來越多外地的，外院的多囊腎腎友通過各種渠道找到我，有一個年輕的女孩讓我印象深刻。????剛一坐定，我一看是個新患者，果不其然就自我介紹：“我來自多囊腎家族，醫(yī)生，你看這是我自己繪制的家族患病情況。而且我這顆心已經(jīng)提心吊膽二十多年了，我父親因為多囊腎39歲就去世了，還得了腎腫瘤，我心里壓力特別大。不知道自己會不會患病，我通過病友介紹，好不容易找到你?！?每次聽腎友這么描述，其實我都很感動，這也是為何我會不遺余力的幫助，盡可能耐心的回復(fù)他們的每一點詢問。其實泡泡腎友的疑問非常多，這來源于我們國家醫(yī)療資源發(fā)展的不對等，這還是北京的患者。???我趕緊安慰這個姑娘，一邊看她自己繪制的家族患病普，確實如她所說的，祖孫四代人中，9個人患病而且發(fā)現(xiàn)后，都因為各種并發(fā)癥，早早就不在了。父親去世太早，也給這個姑娘留下了難忘的深刻印象，也讓她這二十年心理負擔(dān)越來越大。???“其實很簡單啊，做個基因檢測就可以啦，如果擔(dān)心的話。百分之八十的腎友基因都能檢測出來，檢測沒有，就不用總活在恐懼和擔(dān)憂里了。雖然父親不在了，叔叔的血樣也可以啊。叔叔還在壯年，也需要趕緊認真治療?！蔽疫@樣和姑娘解釋。“目前看你的超聲報告，肝腎只有一個小囊腫，形態(tài)正常，不能確定。???“其實我也了解，也看了您的所有科普視頻，就是因為去年沒有囊腫，今年有了，我才害怕了，趕緊來找您?！蔽蚁脒@也是她著急的原因吧。???我耐心的給她解釋：“對于疾病早期，如果臨床診斷不明確，家族史明確的話，就可以進一步基因檢測，明確診斷。也省的總是擔(dān)驚受怕。還有就是我們腎友需要有下一代的時候，為優(yōu)生優(yōu)育做準(zhǔn)備，也是基因檢測的目的之一?！????“其實我也想做基因檢測，就是一直缺少勇氣，正好找到您這，我就在您這里明確診斷吧?！惫媚锵露藳Q心，接下來告訴我，她們一起工作的同事也有一個明確是泡泡腎，但是現(xiàn)在還在猶豫來不來看，我聽了也是暗自著急。??“把你的看病體會和同事交流一下吧，盡早治療，再有和你老家的叔叔多聯(lián)系，多幫助吧。可以帶著他的病例和用藥來找我。”我對這個熱心腸的姑娘這樣說，是有理由的。很少有腎友能那么認真的家族患病普繪制出來。其實對于這個家族遺傳病，還是需要親人之間更多的關(guān)懷和幫助。我的廣西腎友一家兄弟姐妹6個，四個都是泡泡腎友，都在廣西，姐姐沒有患病卻獨自在北京，這一年的時間里，每一兩個月，北京的大姐就帶著廣西妹妹們的資料和用藥來找我，我也是蠻感動于此，血脈相連，互相幫助是對我們泡泡腎友堅持正規(guī)治療的最大的支持。我也從不嫌麻煩的，寫下調(diào)藥的方案給外地的她們。?????聽了我的解釋和其他腎友的故事，姑娘終于松了一口氣。下一步基因檢測，幫助外地的叔叔正規(guī)來我這里就診。我們一起加油吧。（版權(quán)所有）