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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內科 腎病醫(yī)生的故事多囊腎篇—-之皮帶扣—20211017今天抽出專門的時間總結回看一個中年男性患者的最近4個月的治療結果，其實在門診的時候，這個中年男性患者已經抑制不住自己喜悅和驚奇的心情，我看了化驗結果，也是感覺到從心底里高興，作為醫(yī)生的角度，結果出乎意料的好，也很振奮，也鼓勵我繼續(xù)幫助早發(fā)現的多囊腎患者。 ????幾乎百分之百的患者都是經歷過幾家醫(yī)院，很多醫(yī)生之后，才來到我這里的，毫無疑問，這個患者也是因為一個多月前出現一次囊泡破裂出血，肉眼血尿來到我們腎病科的門診的，而我看他的就診記錄，也是走了幾家醫(yī)院，幾個醫(yī)生。第一次來到我的門診是九月初，因為出現肉眼血尿了，很害怕，所以希望醫(yī)生幫助更積極的治療，我把我的方案說了之后，中年男人，回家考慮了幾天，回來按照醫(yī)囑服藥了。 ?????其實沒有神奇的藥物，有的是醫(yī)生綜合的治療理念和引導幫助患者的決心，再有離不開患者的信任和理解。任何藥品用好了是治病的武器，用不好就是傷害身體的利器。藥物如猛虎，要馴服它，起到療效，又不出現副作用，離不開醫(yī)生的耐心指導和患者的自我管理和配合。記住醫(yī)生叮囑的服藥方式以及生活方式的改變和細節(jié)。尤其是定時復診的時間。 ??????沒有當面就診的患者一定來門診看診，因為很多患者的一些治病理念非常少，醫(yī)學常識幾乎沒有，對自己的身體服藥管理也跟不上，醫(yī)生看似簡單的醫(yī)學理念都來自于幾十年的專業(yè)積累。所以一定牢記。 ?????很多患者會問我是不是吃什么什么藥，其實沒那么簡單，任何藥物都要在醫(yī)生的指導檢測下服藥，才安全。這個中年男性屬于公務員上班族，每次干凈整潔，直接告訴我，按照我的醫(yī)囑，吃了將近兩個月的藥，沒想到血壓正常了，血尿沒有了，關鍵是超聲引導下的腎臟整體大小和囊泡都明顯縮小了。高興的一直笑容滿面。直說我的皮帶扣原來一直放啊放的，這次這個么多年從來沒有的緊了一個扣?；颊咦顦銓嵉恼Z言是最打動我的地方，也是讓我堅持下去，心花怒放的理由。 ????和患友們分享一下，讓更多的人有信心。但是每個人的體質不同，還要個體化治療，耐心觀察，我們一起努力吧。 （版權所有）2021年10月17日
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內科 醫(yī)生風云之—多囊腎之拍碎的大葡萄—20201216今天一個65歲的中年大叔因為一年間斷性肉眼血尿來的。尿色如果肉眼看見紅色，估計誰都還是有些觸目驚心的。十年了只看心內科，因為十年前因為心梗搭了幾個支架之后，一直吃阿司匹林。近一年反復肉眼血尿，這才來看腎病科。不經意之間一看去年的超聲報告，竟是先天性多囊腎。雙側腎臟大小依舊到了17厘米左右。（正常腎臟一般十厘米大小）。 這個大叔竟然說前幾天鍛煉身體，不知道從哪看的方法，拍肚子，結果拍完了幾百下肚子之后，尿血了，嚇壞了。幾天之后好了，不放心才來看腎病科。 我讓大叔量了血壓，血壓160/100，難怪啊，多囊腎是我最近一個月看到的第二例了，很巧，這兩個患者還是幸運的多囊腎，這個大叔65歲了多囊腎已經漲到了17厘米，腎臟功能血肌酐還是正常的。另一個80歲的爺爺就已經接近腎衰竭了。在多囊腎家族里，因為基因的原因，不經過治療的多囊腎患者百分之八十以上的在60歲之前就已經腎衰了，所以這兩粒患者是多囊腎這個大家族疾病里的幸運兒。在我們腎病科血液透析室里四十幾歲的一家子多囊腎哥哥姐姐妹妹一起透析的就有，至于父母那一輩子的，早早就因為尿毒癥離開了。所以越早發(fā)現，越早治療干預非常重要，千萬別說沒什么可治的。 大叔其實知道自己是家族遺傳病多囊腎，卻不知道如何對待，主要是因為，沒有醫(yī)生告訴他如何對待，雖然他的女兒，他弟弟家的兒子都發(fā)現遺傳了多囊腎。大叔弟弟家的女兒在懷孕期間就發(fā)現自己的孩子都是多囊腎，現在水平高的醫(yī)院里胎兒超聲其實就能夠發(fā)現腎臟是否發(fā)育正常了。明明知道胎兒是多囊腎，卻依舊選擇生下來，這也是需要勇氣和愛的。這么多年，沒有醫(yī)生告訴他該怎么做，去保護延緩巨大多囊腎的壽命，說白了，盡量有生之年不腎衰。 很難嗎，當醫(yī)生很難，當好醫(yī)生該說到的話說到很難，想要掌握全面的醫(yī)療知識很難很累很燒腦。結果這個吃著阿司匹林血壓不達標又有巨大多囊腎的患者，因為鍛煉身體自己拍肚子，估計把自己巨大的的多囊腎的囊泡間接而直接的拍破了，之后出現血尿，這就是肉眼血尿的原因。很難嗎，看了十年的心內科。一直沒來過腎病科，覺得沒什么可治的。 很難吧，當一個沒有遺憾的醫(yī)生的確很難，我也很難保證自己經手 的所有患者處理的都完美無憾。醫(yī)生就是個充滿希望和遺憾，還有永遠需要去不停探索和前行的專業(yè)。 告知幸運多囊腎大叔：血壓控制在130/80以下，把阿司匹林暫停，有出血風險小的抗血栓藥物替代。再有：醫(yī)院已經有治療多囊腎的藥物，只是很貴，一百塊錢一片，可以延緩多囊腎囊泡的快速擴張。要防止外傷，比較瘦的，就更要注意了，壓力大的多囊腎囊泡仿佛吹了氣的氣球一般，外力和血壓過高會讓囊泡脹大破碎出血，而且血不容易止住。所以控制血壓非常重要。至于用手拍脹大的多囊腎表面的肚皮這種事情，造成肉眼血尿，這聽起來有些滑稽，又有些慘烈。卻無比真實的發(fā)生了。我掏出手機百度了一下多囊腎的照片，征求了大叔的意見，給大叔看了，其實囊泡就像大的巨峰葡萄的葡萄粒一樣。大叔終于懂了不能使勁拍擊肚子的原因。 多囊腎一般還伴隨多囊肝，還有腦部改變?；螂m然改變不了，不代表不可以積極治療，延緩多囊腎發(fā)展到尿毒癥的時間。至于多囊腎的父母怎樣得到健康寶寶，現在可以選擇體外受精，胚胎期選擇不帶多囊腎基因的受精卵，生出健康寶寶。如果是年輕人體檢發(fā)現多囊腎了，那么我們現在已經有減少囊泡脹大的先進藥物了，還有希望。 現在醫(yī)學科學是個浩瀚的海洋，我們人類思維的探索永無止境。這個早就知道自己是先天性多囊腎的大叔臨走時，回頭特意感謝，一句：這么多年，您是第一次讓我明白我的多囊腎的醫(yī)生，告訴我怎么做，太謝謝了。 無暇多想，只是血尿，多囊腎肉眼血尿，希望止于此吧，其他專業(yè)的醫(yī)生如果碰巧碰到了，就讓他來腎病科找我吧。如果你的朋友有類似的多囊腎家族史，也請告知他吧，積極治療，不要置之不理。每個生命都不完美，就讓我們盡量用完美的態(tài)度來對待身體的不完美吧。 （版權所有）2021年10月13日1113
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內科 腎臟的故事—多囊腎篇20210705做臨床研究太難了，需要臨床醫(yī)生摸爬滾打一直在一線。需要醫(yī)學知識的不停的更新，需要更新之后的應用和觀察，需要很長的時間去觀察患者的結果，為一點點的療效和進展欣喜若狂，為沒有等到的結果而垂頭喪氣。甚至為出現的不好的結果遭受重創(chuàng)承擔責任。這就是臨床醫(yī)生的腦回路里的激情蕩漾如海洋，波瀾不定卻表面淡定如常。 是什么讓我堅持，還是來自患者的最真實的話語。這幾天來了一個在就診人群里還算早的多囊腎男性，可是多囊腎已經長到17厘米，關鍵他的腎功能還正常，他這是第二次來到我的門診，第一次他從某著名北某醫(yī)院長期就診的他，不過是來做個復檢，不小心碰到了我，我欣喜若狂，因為終于碰見一個腎功能正常的多囊腎，來我這里的無論年輕還是老的，很多都是接近尿毒癥了。我覺得他像多囊腎群體的大熊貓。當我告訴他，有縮小多囊腎囊泡，延緩腎功能衰竭的藥時，他驚詫的問：為何他長期就診的某大著名醫(yī)院沒有告知他，他幾經知道自己患多囊腎好多年了，而且自己的母親和姐姐都有多囊腎，母親因為多囊肝去世，多囊腎姐姐已經做了腎移植。又是一個家族。 我也很無奈，其實這個治療多囊腎的藥物在國外已經應用至少7年以上了。進入我們國家也有幾年的時間，卻不是所有醫(yī)院都有藥，也不是所有醫(yī)生都知道還有治療多囊腎的一個不算新但是在我國很新的藥物。也感謝我的患者對我的信任。正好另一個多囊腎大姐回來復診，她經濟情況還可以，已經服藥4個月了。超聲對比多囊肝的3.5厘米的囊泡縮小到1.5，多囊腎的一個8.5厘米的囊泡縮小到7.1.才四個月啊，已經起到了比預期好很多的療效。這個大姐腎功能血肌酐到了600，但是這個藥讓她很舒服，不再脹痛，大囊泡不再破裂出血，避免了感染，還能很好的生活。另一個堅強的多囊腎女設計師，服藥一個月之后，激動的告訴我，她這么多年沒彎下腰做過家務，因為一彎腰就肋骨下擠壓的疼，現在終于可以彎腰了，收拾家了，這些話我聽了太開心。決定把經過我門診的多囊腎患者好好的管理起來 當然也有不是太理想的，大肚子也很年輕的司機多囊腎因為體重超過兩百斤，腎臟30厘米，睡覺不小心壓到，囊泡破裂了，血色素從好不容易保持的11克又到了7.5，但是經濟實力只能讓他吃一片也很不容易了。在國外都吃到4片，效果才好。但是我們中國人也許不同那么大劑量服藥。每一個多囊腎患者都是一個家族的故事。生而不平等就是這么來的吧。對于每一個多囊腎患者而言，我佩服他們更多的是堅強，被他們深深的打動。 當我瀏覽個大網站治療多囊腎的治療進展時，全國個地醫(yī)生都有發(fā)生，還是老調重彈，什么不用治，各種百花齊放療法這個那個的，但是效果都不好。這無疑增加了非常大大的難度，患者最常問的就是：為何我經歷了這么多著名醫(yī)院的著名醫(yī)生沒有人告訴我。我沒辦法直接回答這個問題。只為自己不夠著名而慚愧和汗顏。 貼近臨床一線，感受臨床熱度，體會鮮活的生命，做個有熱情的醫(yī)生。 （版權所有）2021年10月11日2806
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杜躍軍主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 泌尿外科 首先，可以明確地說，多數的腎臟囊性病變都是良性的。 我們見到的腎臟囊性病變大多是單純性腎囊腫，這是一種成人腎臟最為常見的良性病變，好發(fā)于男性，多為單側單發(fā)，也可以是雙側、多發(fā)?，F有研究認為單純腎囊腫來源于腎小管憩室，而腎小管憩室可隨著年齡增長逐漸增多，因此腎囊腫的發(fā)生率也隨著年齡增長而增高。據統計30～40歲間單純腎囊腫的發(fā)生率約10%，到了80歲，其發(fā)生率可超過50%。單純腎囊腫多無癥狀，較大的囊腫可能出現腰部脹痛并有自發(fā)破裂風險。單純腎囊腫的內容物與血漿濾出液類似，液體蓄積導致囊腫體積不斷增大，壓迫腎實質或集合系統，有可能對腎功能產生影響。超聲可以經濟而有效地對單純腎囊腫進行初步確診，為了排除囊腔與產生尿液的集合系統相通的可能性，臨床中我們還經常會通過靜脈腎盂造影或增強腎臟CT進行鑒別。對于絕大多數無癥狀的小囊腫，進行至少每年1次的觀察隨診即可，如果囊腫直徑超過5cm或壓迫周圍組織導致尿路梗阻等癥狀的，則需考慮外科干預。單純腎囊腫的手術方式是囊腫去頂減壓術，也就是說手術中只是去除囊腫的頂壁而不是整個囊壁，就像是一間屋子只是拆除了屋頂而地板仍然存在，術后殘存囊壁分泌產生的囊液進入開放的腎周空間被回吸收。目前這一手術多可在腹腔鏡下微創(chuàng)進行，多數患者在術后數小時即可進食、下地。局麻下經超聲引導囊液抽吸術并向囊內注射硬化劑也是外科處理的一個選項，雖然簡單易行，但復發(fā)率極高，除非有明確的手術禁忌癥，個人并不推薦作為首選治療方式。單純性腎囊腫（Bosniak分級 I級） 就病理學而言，多囊腎也是良性病變，但它是一種先天性、遺傳性疾病，通過治療只可延緩進展而不能治愈，病情持續(xù)進展有很大可能將導致腎功能毀損直至尿毒癥。嬰兒型多囊腎預后極差，患兒多在嬰幼兒時期早夭，該類型臨床少見，在遺傳學屬于常染色體隱性遺傳，只有一對染色體都攜帶致病基因時才會出現臨床表現，在夫妻雙方都攜帶致病基因的情況下，子女有1/4的可能患病。成人型是多囊腎的常見類型，但其人群發(fā)病率也只有約1/1250。成人型在遺傳學屬于常染色體顯性遺傳，就是說一對染色體中只要一條攜帶致病基因就會出現臨床表現，夫妻任意一方患病，子女有1/2的可能患病。因此，多囊腎患者應注意對子女進行早期的篩查隨訪，還可以考慮通過基因檢測并篩選出正常受精卵，通過人工輔助生殖的手段來避免下一代患病。60歲男性，巨大多囊腎合并多囊肝?；颊咭蚨嗄夷I導致尿毒癥，已進行了腎移植手術。由于右側病腎過于巨大擠占了盆腔空間而把移植腎放在了非常規(guī)的左側。本次由于疼痛及感染來院行機器人輔助腹腔鏡右側患腎切除，術后經約10cm的切口取出了最大徑約30cm的患腎。 多囊腎主要表現為雙側腎臟大量大小不一的囊泡，往往合并有多囊肝，還可有胰、脾等器官的多發(fā)囊腫，隨著病程進展囊腫數量體積持續(xù)增加，腎臟正常結構逐漸毀損破壞，嚴重者最終導致腎功能喪失，需要行透析治療或腎移植。值得注意的是，成人型患者早期往往無明顯癥狀，容易被忽視而貽誤治療?；颊咴谇嗌倌陼r期多癥狀輕微，往往在30歲左右開始加速進展，隨著病情加重可能出現高血壓、腰腹疼痛、血尿等癥狀，腎臟體積增大明顯者還可在腹部觸及腫塊，如無合理干預，近半患者可能在60歲左右進展為尿毒癥。盡管近年來的一些研究顯示，托伐普坦可能有助于延緩早中期成人型多囊腎的快速惡化，但迄今并無足以治愈或逆轉該疾病進展的藥物。在病程中建議患者適當多飲水，推薦優(yōu)質低蛋白及低鈉低磷飲食，適度運動避免肥胖。同時應規(guī)律監(jiān)測腎功能及血壓，特別要注意打斷高血壓和腎功損害的惡性循環(huán)，盡量控制血壓在正常范圍以內。囊腫內的大量囊液壓迫有功能的殘存腎組織是腎功能損害的一個重要因素，因此囊腫去頂減壓術有助于延緩腎功能損害進程，但手術時機目前仍有爭議，太晚對殘存腎功保護價值有限，太早則有患者迅速復發(fā)之虞，個人的建議是在患者血肌酐水平持續(xù)上升接近正常上限的時候進行手術，這個時間窗往往在患者40歲左右。及時合理的內外科綜合治療，有望延緩患者的腎功能損害進程，使其避免在有生之年進展至尿毒癥而需接受透析或腎移植等腎臟替代治療。腹腔鏡下腎臟囊腫去頂減壓術 如CT等影像學檢查發(fā)現囊性腎臟病變內有較多可被造影劑增強的分隔、厚壁或是軟組織影，應注意排除囊性腎癌。囊性腎癌少見，其中的大部分仍為透明細胞癌，其惡性深度相對較低，手術時應注意保持囊壁完整避免囊液漏出，如漏診按良性病變行去頂術則可能導致腫瘤的播散。Bosniak分級 III級，術后病理為囊性腎癌 以CT表現為主要依據的Bosniak分級是目前在腎囊性腫物影像診斷中廣泛應用的分級標準。一般來說I-II級為良性病變，參照單純性腎囊腫方案進行隨訪及治療即可。IV級基本是惡性病變，需行及時的手術切除。III級有較大的可能為惡性病變，但往往惡性程度較低且預后良好，因此結合腫物的具體表現及患者的意愿等因素，可以個體化地選擇密切隨訪或盡快手術切除。而IIF級中的F其實就是英文單詞隨訪（follow）的首寫字母，研究顯示該級別惡性病變的發(fā)生率在1%-10%不等，且惡性程度也較低，因此多數患者可密切隨訪而不必立即手術。應該說，Bosniak分級為臨床大夫提供了很好的診療依據，但在具體實踐中我們仍需結合個體情況進行治療方案的抉擇。參考文獻1.Stuart G. Silverman,et al.Bosniak Classification ofCystic Renal Masses, Version 2019: An Update Proposal and Needs Assessment.Radiology 2019;292:475–488.2.EAU2021 腎癌指南另注：感謝南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院影像中心吳元魁教授的幫助文中部分圖片引用自“熊貓放射“等網絡資源2021年06月09日1616
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許清泉主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，成人型多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。多囊腎患者腎臟代謝異常、管道結構改變及尿路感染可能會導致腎結石形成。北京大學人民醫(yī)院泌尿外科許清泉成人型多囊腎患者可能出現腹部或腰部疼痛、腎功能損害，無數個囊腫就像吹起不同大小的氣球使得腎臟體積顯著膨大，可以在腹部摸到包塊。合并結石或者感染時可能出現發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴重破壞時可能出現尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結石對保護腎功能很重要。2021年05月11日1757
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 最近在網上有很多多囊腎患者向我咨詢，問多囊腎患者能不能接種新冠疫苗？我也咨詢了預防接種方面的專家，對于絕大多數多囊腎患者來說，新冠疫苗是安全有效的，但對于嚴重腎功能不全甚至腎功能衰竭的患者，還是應當慎重。 2021年2月25日，國家藥品監(jiān)督管理局官網發(fā)布消息宣布，附條件批準國藥集團中國生物武漢生物制品研究所有限責任公司的新型冠狀病毒肺炎滅活疫苗（Vero 細胞）和康希諾生物股份公司重組新型冠狀病毒疫苗（5型腺病毒載體）的注冊申請，兩款疫苗均適用于預防由新型冠狀病毒感染引起的疾病。中國目前已經附條件上市的新冠疫苗已經達到4個，其中三個滅活疫苗，一個腺病毒載體疫苗 。山東省立醫(yī)院泌尿外科熊暉疫苗的種類不同，但是目的都是一樣的，需要根據自己的情況選擇合適的疫苗接種。 截至到2021.4.28，中國接種新冠疫苗的人數，已經超過了一億人。新冠疫苗的接種須知： ①新冠疫苗接種年齡限制為18至59歲，其它年齡段人群需要等待進一步臨床試驗； ②哺乳期婦女、藥物不可控的高血壓、糖尿病并發(fā)癥等人員不適合接種； ③推薦免疫程序為2針，其間至少間隔14天 [60] 。 ④中國的疫苗是兩劑，第一劑和第二劑間隔14天，部分地區(qū)21天；第二劑接種14天后，一共35天左右，才有較明顯的保護作用。 2021年4月，中國疾病預防控制中心專家就《“過敏體質”、備孕者能否接種新冠疫苗？》回應：新冠病毒疫苗過敏的比例不高，“過敏體質”、備孕者均可以接種。 新冠疫苗的接種禁忌： 疫苗不宜接種的人群包括：孕婦、哺乳期婦女；處于發(fā)熱期的人員；既往發(fā)生過疫苗接種嚴重過敏反應的人員；患有血小板減少癥或出血性疾病者；驚厥、癲癇、腦病、其他進行性神經系統疾病和精神疾病史或家族史的患者；已被診斷為患有先天性或獲得性免疫缺陷、HIV感染、淋巴瘤、白血病或其他自身免疫疾病的患者等。 其他禁忌癥還包括：嚴重的肝腎疾病、藥物不可控制的高血壓、糖尿病并發(fā)癥、惡性腫瘤；各種急性疾病或慢性疾病急性發(fā)作期；嚴重呼吸系統疾病、嚴重心血管疾病等。 綜合上述權威部門發(fā)布的情況，對于絕大多數多囊腎患者來說，新冠疫苗是安全有效的，但對于嚴重腎功能不全甚至腎功能衰竭的患者，還是應當慎重。 以上觀點僅基于目前檢索可得的文獻及循證醫(yī)學證據所得，僅供參考。不作為任何醫(yī)療糾紛及訴訟的法律依據。2021年05月08日15034
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 很多患者朋友都會問我，在腹腔鏡多囊腎去頂減壓手術過程中，去除了大體積的囊腫，那么那些深部的，小的囊腫，在去除了大囊腫的壓迫后，會不會長得更快?。课蚁脒@不僅僅是患者朋友的容易產生的疑問，包括一些泌尿外科同道也和我討論過這個問題。通過我近十年的隨訪和統計，并沒有發(fā)現多囊腎術后小囊腫加速生長的情況。結合上周一個手術的病例，來和大家一起看看手術后五年的效果。山東省立醫(yī)院泌尿外科熊暉 患者女，49歲，2015年3月因發(fā)熱伴左側腰痛10余天，在當地醫(yī)院診斷為多囊腎，來我院就診。當地醫(yī)院CT示左腎體積：18*8.5*8.5cm，最大囊腫位于中上極，5.6*4.0cm。右腎體積：16.5*9.0*6.5cm，最大囊腫位于下極，5.0*4.0cm。血肌酐59.20umol/L。于2015.3.17在全麻下行腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓+被膜剝脫術，術后10天出院，出院時復查血肌酐58.90umol/L。 術后三個月（2015.6）來我院復查，腎臟CT平掃顯示左腎體積明顯縮小，無大囊腫殘留。左腎體積縮至11*7.5*7cm，見下圖 術后7年，2021.3月，患者為行右側手術再次入住我科，復查腎臟磁共振，可以看到左腎體積增大不明顯，左腎體積為13*8*7.5cm，左腎除下極有一3.5cm新增長的囊腫外（紅色箭頭處，對比2015.6圖像，無此囊腫），其余部位未發(fā)現大的囊腫。右腎囊腫增大至6*5cm。見下圖。 患者本次入院查血肌酐77.20umol/L。在全麻下行腹腔鏡右側多囊腎去頂減壓+被膜剝脫術，術后5天出院。從這個病例可以看出，在去除左側大囊腫后，左側的小囊腫并沒有明顯的加速增長，反而增長速度還略低于右側。這也就為大家解除了題目中的疑惑。 當然，這只是個例，我還有很多術后來復查患者的資料，只是隨機選取了上周一例手術的患者來和大家分享一下，希望能對大家有所幫助。2021年03月22日3276
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丁瑞主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內科 多囊腎是最常見的遺傳性腎病，多見的是常染色體顯性遺傳（ADPKD），父母一人患有多囊腎，子女就有50%的幾率患?。灰部稍谀骋粋€家族中的某個患者首發(fā)，并遺傳下去。多囊腎是因基因突變導致腎小管逐漸長出很多小囊腫，且不斷增多，不斷增大。多囊腎早期沒有任何癥狀，隨著囊腫的逐漸增多、增大，最終導致正常的腎組織，完全被囊腫侵占，腎臟就逐漸失去了正常的形狀，腎功能也隨之逐漸下降，多數患者40歲后逐漸出現肌酐升高，60歲時有50%患者進入尿毒癥。 腎臟逐漸增大，患者可以有腹部脹滿或腰部酸痛。多囊腎患者可出現一些并發(fā)癥，如磕碰或擠壓腹部可導致囊腫出血，患者可以出現血尿。如合并結石，患者可以出現腰痛，排尿時候的腹痛。如出現囊泡的感染，可能會出現高熱、腰痛或腹痛和尿路刺激癥狀（囊腫感染非常難治）。 隨著腎功能下降，患者會逐漸出現慢性腎功能不全的臨床表現，和其他疾病導致的腎功能下降的臨床表現一樣。腎臟替代治療可以考慮腎移植、腹膜透析、血液透析。 多囊腎患者還可伴有顱內動脈瘤，發(fā)生率為10%以上，動脈瘤破裂可導致腦出血，危及生命，因此建議避免劇烈運動；心瓣膜發(fā)育異常，如二尖瓣脫垂，二尖瓣或三尖瓣關閉不全；肝臟、胰腺、脾臟囊腫。 茶、咖啡、巧克力會促進囊的生長，建議不吃。血壓升高時，應使用Acei/ARB控制血壓。 育齡女性可以選擇優(yōu)生技術，生出不攜帶多囊腎基因的嬰兒。2021年03月17日1965
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎簡介多囊腎按照遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（autosomaldominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。其中，ARPKD是兒童期最常見的遺傳性囊性腎病，該病發(fā)病率高，存活兒的發(fā)病率為1/20000。ADPKD更常見，是最常見的遺傳性腎臟疾病，發(fā)病率為1/1000-1/500，通?；颊咔皵凳隂]有任何癥狀和跡象，發(fā)病年齡多集中在30~40歲之間。因此，依照發(fā)病年齡，這種類型多囊腎又常被稱為“成人型多囊腎”。目前已經明確的多囊腎致病基因有二個，PKD1和PKD2。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型。PKD1突變（占71%-85%）比PKD2突變（占大約15%）更常見。，PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進展要快，但個體差異較大。然而，還有大約6.8%的多囊腎患者并未發(fā)現有這兩種基因突變。ADPKD的遺傳特點 對于常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病，只要父母雙方中有一方具有致病的異?；?，孩子就會有50%的幾率患上同樣的疾病，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現患者（如下圖）。ADPKD是一種常染色體顯性遺傳病，特點是：（1）男女均有可能發(fā)病，發(fā)病機會相同；（2）如果父母當中有一方患有多囊腎，下一代遺傳到該病的概率為1/2；（3）如果父母雙方均患有該病，下一代發(fā)病的概率為75%；（4）沒有患此病的子女一般不會攜帶致病基因，與沒有此病的異性結婚，其下一代不會患病?；蛟\斷的意義 常有患者咨詢我，說我是多囊腎患者，我的孩子年齡還小，B超沒有發(fā)現囊腫，怎樣確定我的孩子是不是多囊腎？在基因診斷普及之前，多囊腎的診斷主要依靠家族史或影像學檢查。對于缺乏家族史或影像學檢查無法確診的多囊性腎病患者，現在通過精確的基因檢測就可以分析患者是否存在基因突變來確診多囊腎。除了對疑似多囊腎患者進行診斷，已經確診多囊腎的患者做基因檢測仍然有意義。適用人群檢測意義多囊腎患者明確突變的基因和位點，判斷疾病的預后。多囊腎患者親屬明確患者親屬是正常，還是攜帶者。有多囊腎家族史的適齡婚育人群及孕婦產前診斷，明確突變基因和位點，優(yōu)生優(yōu)育。疑似多囊腎患者輔助臨床早期診斷多囊腎與腎囊腫，及早預防腎毒害作用。2021年03月17日5535
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周緒杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內科 多囊腎是一種遺傳性疾病，由基因異常所致，導致腎臟長出多個充滿液體的囊腔（即囊腫），最終破壞腎臟的正常結構和功能，并可能影響其他器官。 常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟病之一。中國大概有至少100-200萬患者。導致ADPKD的主要基因缺陷有兩種：PKD1和PKD2。PKD1基因突變患者疾病進展較快, 囊腫發(fā)展從年輕時就開始，通常50歲左右發(fā)生尿毒癥；PKD2基因突變患者疾病過程要慢一些，一般70歲后發(fā)生尿毒癥；PKD1型病人腎囊腫是PKD2型病人的兩倍多。 大部分單純腎囊腫對健康沒有太大影響，發(fā)現腎臟存在多個囊腫也不一定就是得了ADPKD。但是，如果腎臟囊腫個數在三個以上，同時存在高血壓、肝臟或胰腺等其他臟器囊腫，尿檢異常或血肌酐升高，或者家族中有多囊腎病史，則建議您去腎臟內科就診進一步排查。 診斷主要依靠影像學檢查和遺傳學檢測。醫(yī)生會詳細詢問您的癥狀及您家人的患病情況。需要驗血、驗尿，完善超聲檢查，并可能需要做CT或核磁檢查。需要抽血做基因檢查，您的父母及家族中患病親屬也同樣建議抽血做基因驗證。 理想的治療是采用基因編輯手段，采用正常基因替換突變基因，糾正蛋白功能異常，但目前尚無法實現。治療的重點在于延緩病情進展，緩解癥狀，治療并發(fā)癥。通過改變生活方式、嚴格控制血壓等有助于保護腎功能。 多囊腎患者應盡可能改善生活方式，包括飲食上需要注意低鹽飲食，適量增加飲水；戒煙，限制咖啡因； 避免劇烈體力活動和腹部受創(chuàng)，出現肉眼血尿時應臥床休息；避免應用腎毒性藥物。 新藥比如托伐普坦是有前景的特異性治療之一。治療多囊腎的新藥托伐普坦作為治療多囊腎的第一個臨床藥物已經在日本，加拿大和歐洲使用。中國尚未投入臨床治療階段。2021年03月07日4626
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