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華瓊主任醫(yī)師 河南省中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院 腎病科 應(yīng)該肯定地說，多囊腎與單純性腎囊腫不是一回事，它們是不同的腎臟疾病。由于這兩種疾病在某些方面有相似之處，特別是兩側(cè)多發(fā)性的單純性腎囊腫有時(shí)不容易與遺傳性多囊腎相區(qū)別，在有多囊腎遺傳傾向的家族中更是如此。 單純勝腎囊腫是一種較為常見的囊腫性腎臟癰，腫物可以長在單側(cè)腎臟，也有的兩個(gè)腎臟上缸長有囊腫，每個(gè)腎臟有陡一個(gè)的，也有幾個(gè)的，萁特點(diǎn)是囊腫在腎臟上分布沒有規(guī)律，囊腫與囊腫之間有較多的F組織，腎臟功能正常，沒有明顯癥狀，沒有肝囊腫、二尖瓣脫垂、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、結(jié)腸憩室等系統(tǒng)性表現(xiàn)。與多囊腎相區(qū)別的最重要的一點(diǎn)是無家族遺傳史，也沒有多囊腎基因。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》2013年02月15日
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華瓊主任醫(yī)師 河南省中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院 腎病科 囊腫、腫瘤、癌腫都是身體內(nèi)的有形之物，同屬占位性病變，可以說是一個(gè)家族，但有的腫物是良性的，可伴人度過余生而不危及生命，多囊腎就是其中的一種。至于它會(huì)不會(huì)發(fā)生癌變，能不能從良性轉(zhuǎn)成惡性，目前尚沒有統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)。有學(xué)者對多囊腎病人進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)癌變的發(fā)生率是逐漸增加的，所以懷疑多囊腎處于某種程度的癌前狀態(tài)，有發(fā)展成惡性癌癥的可能。臨床研究也艘現(xiàn)，多囊腎伴發(fā)腎癌的病人也很常覓，并有20%的病人為雙側(cè)腎臟都患病或病變部位較多，而沒有多囊腎的腎癌病人出現(xiàn)這種情況的只有1.4% -5%，這也說明腎癌與多囊腎有某種聯(lián)系。再者，有人從發(fā)病年齡上進(jìn)行分析研究，發(fā)現(xiàn)多囊腎伴發(fā)腎癌的患者發(fā)病年齡平均為40歲，而沒有多囊腎病變的腎癌發(fā)病的年齡平均為65歲，二者相差25歲，由此推出，多囊腎與腎癌有脫不清的干系。 學(xué)術(shù)上不管怎樣爭論，人們還是認(rèn)為從臨床實(shí)際出發(fā)，對患有多囊腎的患者要特別注意觀察，盡可能排除多囊腎與腎癌同時(shí)存在的可能性。一旦患者有腎區(qū)疼痛、血尿規(guī)律改變、體重下降、血沉增快或出現(xiàn)與病人腎功能不符合的貧血或出現(xiàn)紅細(xì)胞增多癥時(shí)，應(yīng)特別警惕腎癌的發(fā)生，應(yīng)及時(shí)作檢查確診，比如CT、腎動(dòng)脈造影等。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》2013年02月15日9544
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華瓊主任醫(yī)師 河南省中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院 腎病科 顧名思義，多囊腎就是指腎臟上同時(shí)生長著多個(gè)良性囊腫，有大個(gè)的，有小個(gè)的，有長二三個(gè)的，也有八九個(gè)的，形狀也多種多樣。 多囊腎是如何得的呢？目前認(rèn)為是先天遺傳而來，也就是說，父母有多囊腎，他們所生的孩子也可能發(fā)生這種病。男女發(fā)生機(jī)率相等，如果父母之間有一方患有多囊腎，他們的子女就有50%獲得這種遺傳基因而發(fā)病。如果父母都是多囊腎患者，那么子女的發(fā)病率就能增加到75%。值得慶幸的是，其中不患病的子女不攜帶這種基因，也就不存在遺傳給下一代的問題。多囊腎的遺傳類型有2種，一種是顯性遺傳，其特點(diǎn)是在青少年時(shí)期不發(fā)病，也沒有任何發(fā)病跡象，一般等到長大后，才出現(xiàn)癥狀，所以又叫成人型。這種類型較為常見，有報(bào)道說500 -1 000人中就有一名患者，并且占后期腎病患者的5%～10%。該病被認(rèn)為是人類發(fā)病率最高、代價(jià)最昂貴的遺傳病之一。另一種是隱性遺傳，其特點(diǎn)是在嬰兒時(shí)期即有明顯癥狀，所以又叫嬰兒型。這種類型很少見到，只有父母雙方均攜帶這種隱性遺傳型多囊腎基因，才能使他們的兒女發(fā)病，而發(fā)病機(jī)率只有25 %，但父母本身均不出現(xiàn)癥狀．在兄弟姐妹中，如果老大患有這種疾病，老二、老三也可能會(huì)發(fā)病?？赡軙?huì)在出生后幾小時(shí)或幾天即夭折，較輕的患者可以活到嬰兒時(shí)期或兒童時(shí)期，有的也可以活到成年。摘自華瓊主編《腎與尿路疾病答疑解難》本文系華瓊醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2013年02月15日15765
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邱建新主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 泌尿外科 多囊腎（polycystic kidney disease，PKD）是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫，囊腫進(jìn)行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。疾病分類 根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎?。╝utosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隱性多囊腎?。╝utosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。 ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發(fā)病率1/1000~1/4000，發(fā)病年齡多在 30~50歲，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實(shí)際上該病可發(fā)生于任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術(shù)語并不準(zhǔn)確，現(xiàn)已廢用。ADPKD除累及腎 臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統(tǒng)性疾病。目前已經(jīng)明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發(fā)展至終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的5~10%。 ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現(xiàn)，因此過去稱為“嬰兒型多囊腎 病”，少部分發(fā)生于兒童或青少年。發(fā)病率約1/1萬~1/4萬，常伴有肝臟受累，表現(xiàn)為肝囊腫。目前已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與PKHD1基因有關(guān)。ARPKD患兒 中，50%在出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)死于呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴(kuò)張，進(jìn)展至腎衰竭，同時(shí)伴有肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、先天性肝纖維化，臨床表現(xiàn)為門脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見病，多發(fā)生于兒童，故本文僅介紹ADPKD。發(fā)病原因 本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規(guī)律，代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無家族一傳十，可能為患者自身基因突變所致。 目前已知ADPKD突變基因有兩個(gè)，按照發(fā)現(xiàn)前后分別命名為PKD1和PKD2。PKD1位于 第16染色體短壁（16p13.3），基因長度52kb，有46個(gè)外顯子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染色體長臂（4q22~23），基因長度 68kb，有15個(gè)外顯子，mRNA約2.9kb。第3個(gè)基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達(dá)產(chǎn)物分別 成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報(bào)道的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種，包括錯(cuò)義突變、無義突變、剪切錯(cuò)誤、缺失、插入和重復(fù)等。發(fā)病機(jī)制二次打擊學(xué)說 Qian等在1996年提出了體細(xì)胞等位基因突變學(xué)說，即“二次打擊（two-hit）”學(xué)說。該學(xué)說認(rèn)為多囊腎病小管上皮細(xì)胞遺傳了父代的PKD突變 基因（生殖突變），基因型為雜合子，此時(shí)并不引起多囊腎病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，雜合子的正常等位基因也發(fā)生了突變（體細(xì)胞突變），即“二 次打擊”，丟失了正常單倍體，個(gè)體才發(fā)生多囊腎病。根據(jù)“二次打擊”學(xué)說，第2次基因突變發(fā)生的時(shí)間和部位決定了腎囊腫發(fā)生的時(shí)間和部位。目前認(rèn)為 PKD1基因較PKD2更易發(fā)生突變，因此PKD1基因突變導(dǎo)致的多囊腎病發(fā)病率高，起病早。此外，也有可能PKD1和PKD2基因同時(shí)發(fā)生突變，這一現(xiàn) 象稱為“交叉雜合性”，即在生殖細(xì)胞PKD1基因突變基礎(chǔ)上發(fā)生了體細(xì)胞PKD2基因的突變或單一個(gè)體同時(shí)發(fā)生PKD1和PKD2基因的突變。這種交叉雜 合性突變患者較單一基因突變者病情更重。螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用假說 多囊蛋白1分布于細(xì)胞膜表面，細(xì)胞外區(qū)有與海膽精子的卵膠受體同源的區(qū)域，激活該區(qū)域后發(fā)生頂體反應(yīng)，調(diào)節(jié)離子通道轉(zhuǎn)運(yùn)活性；多囊蛋白2分布于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和 細(xì)胞膜，兩者通過C端的螺旋區(qū)，發(fā)生螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用，作為受體共同感知胞外配體的刺激，以陽離子作為第二信使將信號通過共同途徑傳至細(xì)胞核，調(diào)節(jié) 細(xì)胞的增殖、分化和遷移，保證產(chǎn)生和維持正常腎小管形態(tài)。因此，兩種多囊蛋白中的任何一種發(fā)生突變，都會(huì)導(dǎo)致信號產(chǎn)生及傳導(dǎo)通路的異常，在人類和鼠類引起病理改變相同的多囊腎病，這就是螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用學(xué)說。纖毛在多囊腎病發(fā)病中的作用 纖毛存在于大多數(shù)細(xì)胞表面的一種細(xì)長的管狀結(jié)構(gòu)，按結(jié)構(gòu)和功能分為初級纖毛以及運(yùn)動(dòng)纖毛兩種，具有運(yùn)動(dòng)和感知外界信號的功能。研究表明，多囊腎病是一類纖毛相關(guān)疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細(xì)胞伸入腎小管腔，與尿液直接接觸，其功能主要是作為機(jī)械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達(dá)在腎臟纖毛并 形成多囊蛋白復(fù)合體，將機(jī)械刺激轉(zhuǎn)成化學(xué)信號，細(xì)胞鈣離子內(nèi)流增加，調(diào)節(jié)細(xì)胞周期和分裂。腎臟纖毛結(jié)構(gòu)及結(jié)構(gòu)異?；騊C1和PC2結(jié)構(gòu)及功能障礙均可導(dǎo)致 腎囊腫性疾病的發(fā)生。 綜上所述，遺傳突變基因是雜合子，在毒素、感染等環(huán)境因素“二次打擊”下，體細(xì)胞發(fā)生突變，引 起纖毛或多囊蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常，細(xì)胞周期調(diào)控和細(xì)胞內(nèi)代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔；基底膜成分異常，細(xì)胞極性改變，小管細(xì)胞細(xì)胞腔膜面分泌液體增加；同時(shí)新生血管形成增多，為不斷增殖的細(xì)胞提供營養(yǎng)。以上這些表型異常使囊腫襯里上皮細(xì)胞不斷增殖，囊腫進(jìn)行性增大，產(chǎn)生了類似良性腫瘤 的生物學(xué)行為，最終導(dǎo)致疾病進(jìn)展和腎功能喪失。[1-2]臨床表現(xiàn) ADPKD是一種累及全身多個(gè)系統(tǒng)的疾病，其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。腎臟表現(xiàn) （1） 腎囊腫：ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關(guān)。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊腫的大小、數(shù)目隨病程進(jìn)展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。 （2） 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結(jié)石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。 （3） 出血：90%以上的患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結(jié)石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。 （4） 高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現(xiàn)之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關(guān)系，且隨年齡增大不斷升高。 （5） 腎功能損害：早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能；一旦腎功能開始下降，其腎小球?yàn)V過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時(shí)間約為10年。 （6） 其他：20%ADPKD患者常合并腎結(jié)石，多為尿酸和（或）草酸鈣結(jié)石。泌尿道和囊腫感染是常見并發(fā)癥，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，ADPKD患者腎細(xì)胞癌的發(fā)病年齡更早，癥狀明顯，且易發(fā)生雙側(cè)肉瘤樣多中心轉(zhuǎn)移灶。腎外表現(xiàn) 除腎臟外，ADPKD還可累及消化道、心血管、中樞神經(jīng)以及生殖系統(tǒng)等。腎外病變可分為囊性和非囊性兩種。 囊性病變是指囊腫累及肝、胰、脾、卵巢、蛛網(wǎng)膜及松果體等器官，其中肝囊腫發(fā)生率最高。肝囊腫隨年齡增大而逐漸增多，極少影響肝功能，但囊腫體積過大可引起疼痛。 非囊性病變包括心臟瓣膜異常、結(jié)腸憩室、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等。其中顱內(nèi)動(dòng)脈瘤危害最大，是導(dǎo)致患者早期死亡的主要原因，見于8%ADPKD患者，家族史陽性患者發(fā)生率可達(dá)22%。多數(shù)患者無癥狀，少數(shù)患者出現(xiàn)血管痙攣性頭痛，隨著動(dòng)脈瘤增大，動(dòng)脈瘤破裂的危險(xiǎn)性增加。診斷 主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查確立診斷，其中60%ADPKD患者有明確的家族史，臨床表現(xiàn)如前所述，確診需作影像學(xué)檢查和基因診斷。家族遺傳史 ADPKD具有常染色體顯性遺傳病特征，即代代發(fā)病，男女發(fā)病率相等，患者基因?yàn)殡s合子，外顯率100%，但僅60%患者有明確家族史。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn) 主要標(biāo)準(zhǔn)：①腎臟皮髓質(zhì)彌漫散布充滿液體的囊腫；②明確的多囊腎家族遺傳史。 次要標(biāo)準(zhǔn)：①多囊肝；②腎功能衰竭；③腹壁疝；④心臟瓣膜病變；⑤胰腺囊腫；⑥腦動(dòng)脈瘤；⑦精囊腺囊腫；⑧眼瞼下垂。 如具有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)以及1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，臨床即可確診ADPKD。如僅有第1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，無家族遺傳史，則要有3項(xiàng)以上的次要標(biāo)準(zhǔn)，才能確診ADPKD。影像學(xué)檢查 1、超聲檢查：是ADPKD首選診斷方法。其主要超聲表現(xiàn)為腎體積明顯增大、腎內(nèi)多個(gè)大小不等的囊腫與腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)。彩色多普勒超聲表現(xiàn)：腎臟各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎血流量減少，阻力指數(shù)升高。夠用高敏度超聲可發(fā)現(xiàn)直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和ADPKD直系親屬篩 查的方法。定期采用超聲檢測ADPKD患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數(shù)，有利于臨床監(jiān)測疾病進(jìn)展、確定治療時(shí)機(jī)、評價(jià)療效以及預(yù)測疾病轉(zhuǎn)歸。 Ravine等1994年提出了一下B超診斷標(biāo)準(zhǔn)：有家族遺傳史的30歲以下患者，單側(cè)或雙側(cè) 腎臟有2個(gè)囊腫，30-59歲患者雙側(cè)腎臟至少2個(gè)囊腫，60歲以上患者雙側(cè)腎臟至少各4個(gè)囊腫；如果同時(shí)伴有其他腎外表現(xiàn)，如肝囊腫等，診斷標(biāo)準(zhǔn)可適當(dāng)放寬。此診斷標(biāo)準(zhǔn)敏感性97%，特異性90%，如無家族遺傳史，每側(cè)腎臟有10個(gè)以上囊腫，并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷。 （2）計(jì)算機(jī)斷層掃面（CT）和磁共振成像（MRI）檢查：精確度高，可檢出0.3~0.5cm的囊腫。用MRI檢查腎臟體積，計(jì)算囊腫與正常腎組織截面積比值敏感地反映ADPKD疾病進(jìn)展，可作為觀察藥物療效的指標(biāo)。 （3）基因診斷 目前多用于囊腫前和產(chǎn)前診斷，以及無ADPKD家族遺傳史，而與其他囊腫型疾病鑒別困難者。主要包括基因連鎖分析、微衛(wèi)星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術(shù)。[3]鑒別診斷遺傳性腎囊腫性疾病 1、ARPKD 一般發(fā)病較早，多在嬰幼兒期發(fā)病，合并先天性肝纖維化，導(dǎo)致門脈高壓、膽道發(fā)育不全等。發(fā)生于成人時(shí)，臨床上常與ADPKD很難鑒別，可行肝臟超聲、肝活檢鑒別，突變基因檢測可確定鑒別。 2、髓質(zhì)囊性腎病（medullary kidney disease，MCKD）常染色顯性遺傳，發(fā)病率較低。多于成年起病，腎臟囊腫僅限于髓質(zhì)，腎臟體積縮小。B超、CT檢查有助于診斷。 3、結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）常染色體顯性遺傳，除雙腎和肝臟囊腫外，還可出現(xiàn)皮膚及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如血管平滑肌脂肪瘤、惡性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤和色素減退斑等。臨床主要表現(xiàn)為驚厥、反應(yīng)遲鈍，可與ADPKD鑒別。 4、von Hippel-Lindau?。╒HL病）常染色體顯性遺傳，雙腎多發(fā)囊腫，常伴腎臟實(shí)體瘤（如腎細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤等）、視神經(jīng)和中樞神經(jīng)瘤，可與ADPKD鑒別。不伴實(shí)體瘤的VHL病與ADPKD相似，需要檢測突變基因加以鑒別。 5、I型口-面-指綜合征（orofaciodigital syndrome type 1）這是常見的X連鎖顯性疾病。男性不能存活，女性患者腎臟表現(xiàn)與ADPKD很難區(qū)分，但腎外表現(xiàn)可供鑒別。I型口-面-指綜合征患者有口腔異常：舌帶增寬、舌裂、腭裂、唇裂、牙齒排列紊亂，面部異常如鼻根部增寬、鼻竇、顴骨發(fā)育不良和手指異常。非遺傳性囊性腎病 1、多囊性腎發(fā)育不良 是嬰兒最常見的腎囊腫性疾病。雙側(cè)病變嬰兒不能存活，存活者多為單側(cè)病變。與ADPKD的鑒別通常較易，發(fā)育不良的一側(cè)腎臟不滿囊腫，無泌尿功能，對側(cè)腎臟無囊腫，常代償性肥大或因輸尿管梗阻而出現(xiàn)腎盂積水。 2、多房性囊腫 多房性囊腫是一種罕見的單側(cè)受累的疾病，在正常腎臟組織中存在孤立、被分隔為多房的囊腫，有惡變可能。其特征為囊腫被分割為多個(gè)超聲可透過的房隔。 3、髓質(zhì)海綿腎 髓質(zhì)集合管擴(kuò)張形成囊腫，排泄性尿路造影的典型表現(xiàn)為腎盞前有刷狀條紋和小囊腫，可與ADPKD鑒別。 4、單純性腎囊腫 單純性腎囊腫的發(fā)病率隨年齡而上升，該病無家族史，腎臟家族體積正常，典型的腎囊腫為單腔，位于皮質(zhì)，囊腫周圍通常無小囊腫分布，無肝囊腫等腎外表現(xiàn)。一般無癥狀，呈良性經(jīng)過，通常不需要治療。 5、獲得性腎囊腫 見于腎功能衰竭長期血液透析患者，透析時(shí)間10年以上者90%并發(fā)腎囊腫，無家族史，一般無臨床癥狀。須警惕獲得性囊腫并發(fā)惡性腫瘤。治療 盡管今年來ADPKD發(fā)病機(jī)制的研究取得了很大進(jìn)步，但迄今尚無有效的治療方法。目前主要治療措施是控制并發(fā)癥，延緩疾病進(jìn)展。ADPKD的治療原則 為：降低患病個(gè)體出生率，及早診斷，加強(qiáng)患者教育，定期檢查，積極控制并發(fā)癥，對于終末期腎病患者及時(shí)采取腎臟替代治療。一般治療 注意休息，忌吸煙，忌飲茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，有高血壓時(shí)低鹽飲食，病程晚期推薦低蛋白飲食。大多數(shù)患者早期無需改變生活方式或限制體力活動(dòng)。當(dāng)囊腫較大，應(yīng)避免劇烈體力活動(dòng)和腹部受創(chuàng)。患者應(yīng)定期隨訪?？刂撇l(fā)癥 1、 疼痛 部分患者的疼痛為一過性，可先觀察。若疼痛持續(xù)或較重可予止痛劑，但一般止痛劑效果較差。如果疼痛嚴(yán)重，止痛劑不能緩解且影響患者生活時(shí)，可慎重考慮手術(shù)治療。 2、 出血 有3種情況：一是囊內(nèi)出血，患者有突發(fā)的疼痛，但無肉眼血尿。二是囊腫出血與尿路想通，出血到一定程度即破入尿路，排出體外，出現(xiàn)肉眼血尿；三是腎包膜下出血，量大，無血尿，血壓可下降。除積極針對血尿產(chǎn)生原因如囊腫增大，高血壓、泌尿系統(tǒng)及尿路結(jié)石等治療外，臥床休息十分重要，常用的止血藥作用不大，甚 至?xí)纬裳獕K，導(dǎo)致尿路梗阻或誘發(fā)感染。極少數(shù)出血量較大的患者需要輸血治療。已行血液透析患者若反復(fù)發(fā)作血尿，應(yīng)選用小分子或無肝素透析。對于出血量大，內(nèi)科治療無效者，可慎重考慮血管造影，行選擇性腎動(dòng)脈栓塞術(shù)或腎臟切除術(shù)。 3、 高血壓 是ADPKD常見的并發(fā)癥之一，也是促進(jìn)腎功能惡化因素之一。嚴(yán)格控制血壓可延緩腎功能減退，減低病死率，目標(biāo)值為130/80mmHg。高血壓早期應(yīng)限 鹽（2-4g/d），保持適當(dāng)體重，適量運(yùn)動(dòng)。藥物治療首選ACEI、ARB和鈣通道阻滯劑。對于藥物不能控制的高血壓，可考慮囊腫去頂減壓手術(shù)、腎動(dòng)脈栓塞術(shù)或腎臟切除術(shù)。 4、 感染：泌尿道和囊腫感染是常見的并發(fā)癥。水溶性抗生素通過腎小球?yàn)V過、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通過囊壁彌散至囊腫。因此聯(lián)合使用水溶性和脂溶性抗生素。盡早進(jìn)行致病菌培養(yǎng)，選用敏感抗生素，可獲得較好療效。療程1-2周，對于腎囊腫感染還需更長療程。腎外癥狀的處理 1、多囊肝 以減少肝囊腫體積為原則，可采用超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺抽液并注入硬化劑，還可采用手術(shù)治療，如腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)以及肝葉切除術(shù)。囊腫感染以囊液穿刺引流聯(lián)合抗生素（復(fù)方新諾明和喹諾酮）治療為主，療程2-3周。 2、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤 對于18~35歲有動(dòng)脈瘤家族史的患者應(yīng)進(jìn)行MRI或血管造影。若無陽性發(fā)現(xiàn)，則5年后復(fù)查。若有陽性結(jié)果，應(yīng)通過血管造影確定動(dòng)脈瘤大小。直徑小于 6mm的動(dòng)脈瘤、破裂危險(xiǎn)性小，可保守治療，每年隨訪一次。大于6mm的動(dòng)脈瘤需要手術(shù)治療。動(dòng)脈破裂出血者，原則上為防止再出血及腦缺血，可應(yīng)用可待因止痛，禁用阿司匹林，盡早外科治療，最好在出血72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行手術(shù)。25%患者動(dòng)脈瘤破裂后5-14日會(huì)發(fā)生腦缺血，可酌情使用血管活性藥物或鈣拮抗劑。手術(shù)治療 保守治療無效者可采用手術(shù)治療去除增大囊腫，不同患者所選擇的方案應(yīng)依據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，病變程度及囊腫的數(shù)量和部位，腎功能水平以及并發(fā)癥情況而定。有報(bào)道，手術(shù)可刺激囊腫生長、促進(jìn)腎功能不全進(jìn)展，所以應(yīng)嚴(yán)格掌握指征，僅限于藥物治療無效的劇烈疼痛和頑固性高血壓，難以控制的感染或腎移植術(shù)前為安置 移植腎。方法如超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺抽液術(shù)、囊腫去頂減壓術(shù)、腹腔鏡下去頂減壓術(shù)、高選擇性腎血管內(nèi)栓塞術(shù)。腎臟替代治療 當(dāng)ADPKD進(jìn)展至終末期腎病時(shí)需采用腎臟替代治療。首選血液透析，也可選擇腹膜透析，但增大的腎臟是有效腹膜透析面積下降，可影響腹膜透析效果。腎移植是ADPKD終末期腎病另一治療選擇，移植后腎存活率以及并發(fā)癥發(fā)生率與其它腎移植人群相似。腎移植前有囊腫感染、反復(fù)囊腫出血、嚴(yán)重高血壓及巨大腎突入盆腔等表現(xiàn)，可行腎切除術(shù)。ADPKD患者腎移植后主要并發(fā)癥之一是感染，其中尿路感染最常見。因此，移植后應(yīng)對感染進(jìn)行仔細(xì)監(jiān)測和早期治療。[4-5]預(yù)后 影響ADPKD患者的預(yù)后因素包括基因型、性別、年齡、發(fā)病時(shí)間、高血壓、血尿、蛋白尿、尿路感染、腎臟及囊腫大小、妊娠、激素等。約50%的患者在 57~73歲進(jìn)入終末期腎病，進(jìn)入終末期腎病的風(fēng)險(xiǎn)因素有PKD1基因突變、男性、30歲前發(fā)病、30歲前出現(xiàn)第1次血尿發(fā)作、35歲前出現(xiàn)高血壓。終末 期ADPKD患者最主要死因?yàn)樾难懿l(fā)癥，其次為感染。預(yù)防 早期診斷，優(yōu)生優(yōu)育。護(hù)理 ADPKD患者飲食：①多飲水（4000ml），建議ADPKD患者飲水量4000ml左右，保持尿量在2000-2500ml。②特別推薦采用檸檬汁 加入所飲的溫水中。忌飲用咖啡因過量的飲品，因?yàn)榭Х纫蚣又丶?xì)胞增殖及囊液分泌；③少吃鹽，低鹽飲食能保持較多尿量，減少腎囊腫增生及囊液分泌并減少感染 及結(jié)石發(fā)生，同時(shí)有力控制高血壓和減輕高血壓的損害。④水果：早期及中期科含鉀水果（如桔子和香蕉），但若出現(xiàn)明顯高鉀血癥，必須限制高鉀水果攝入。⑤蛋 白質(zhì)：飲食中含量應(yīng)控制0.7~1g/kg.d。CKD3期應(yīng)低蛋白飲食，即每天蛋白攝入量為0.6kg/d。⑥其他：忌濃茶和咖啡以及辛辣食物； 此外，推薦長時(shí)間平路上散步，游泳，慢跑，太極，瑜伽；避免劇烈運(yùn)動(dòng)和競技性對抗的身體撞擊運(yùn)動(dòng)方式；保持平常心態(tài)，避免沖突、過度興奮及悲觀情緒。2012年08月08日39828
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楚寧主任醫(yī)師 黑龍江省醫(yī)院 泌尿外科 幾天前，小張?jiān)隗w檢時(shí)無意中得知自己患有多囊腎，可對這個(gè)病沒太當(dāng)回事兒，他覺得這個(gè)多囊腎既沒什么感覺又不影響生活，所以對看病一推再推。對此，黑龍江省醫(yī)院道外院區(qū)泌尿外科楚寧主任說，在臨床工作中，他經(jīng)常遇到這種情況，近一半的多囊腎患者常常因?yàn)樵缙跊]有癥狀，就忽視治療，等出現(xiàn)了嚴(yán)重問題，不易治療時(shí)，又認(rèn)為得了這個(gè)病就沒希望了。治病如戰(zhàn)場，知己知彼，百戰(zhàn)不殆。其實(shí)，只有清楚了解病情和治療方法，才能在治療中“取勝”。那么，患者應(yīng)該怎樣“管理”好自己的多囊腎呢？ 什么是多囊腎？ 多囊腎患者有明顯家庭史，具有先天遺傳性，很多人發(fā)病后會(huì)相繼發(fā)現(xiàn)家人出現(xiàn)此病，甚至后代子女也患上此病。而真正非經(jīng)父母遺傳，由基因突變而致病者極少見。 多囊腎是腎實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)囊腫，從腎臟的外觀看酷似一堆成熟的葡萄。發(fā)病后，在腎臟內(nèi)可見很多薄壁的球形囊腫，其直徑一般由幾毫米至幾厘米大小，內(nèi)有鮮黃色液體，當(dāng)遇到感染或外傷后，則成為血性液體。隨著年齡增大囊腫也逐漸增大，并促使腎臟逐漸腫大，損害腎實(shí)質(zhì)，嚴(yán)重者導(dǎo)致腎功能不全，最終形成尿毒癥。 治療中，多數(shù)是較嚴(yán)重病人。他們共同的特點(diǎn)是將注意力集中在疾病上面，集中在如何能夠治好、什么藥物最合適、病情會(huì)不會(huì)加重、今后怎么辦等一系列煩惱之中。其實(shí)，這種憂慮是沒有必要的。病人如果情緒不好，心理負(fù)擔(dān)過重，而忽視飲食調(diào)節(jié)和精神調(diào)節(jié)，反而對控制疾病產(chǎn)生不利影響。因此，病人首先要認(rèn)清疾病，消除這種不必要的煩惱！雖然多囊腎是一種不可治愈的疾病，但該疾病發(fā)展較慢，通過及時(shí)有效地監(jiān)控和必要的醫(yī)療稍ぃ峭耆梢鑰刂撇∏櫸⒄溝摹?/p> 患者每年至少檢查兩次 多囊腎患者必須要進(jìn)行定期檢查腎內(nèi)囊腫的發(fā)展情況，每年至少要檢查兩次，主要檢查項(xiàng)目是尿液常規(guī)、腎臟B超及腎功能測定。進(jìn)行定期檢查，除了可以及時(shí)掌握病情外，更可以避免患者產(chǎn)生不利于改善病情的不良情緒，安心工作。 同時(shí)，要及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療其他容易引起腎臟損害的疾病，如高血壓病、糖尿病、泌尿系統(tǒng)感染和結(jié)石等。如果囊腫較大還沒有采取任何治療的患者，更應(yīng)該注意增加檢查次數(shù)，不做劇烈運(yùn)動(dòng)，防止囊腫破裂。 預(yù)防腎功能損害很關(guān)鍵 對于多囊腎的患者，是否需要治療、何時(shí)治療以及怎樣治療是一個(gè)困擾患者的問題。目前還沒有有效的方法徹底治愈該病，但應(yīng)該知道囊腫達(dá)到什么程度該采取干預(yù)治療。 一般臨床上，我們對于超過5cm的囊腫或者多個(gè)囊腫可能進(jìn)一步發(fā)展影響腎功能的情況采取手術(shù)治療。目前，腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)已成為腎囊腫手術(shù)治療的“金標(biāo)準(zhǔn)”。該手術(shù)不僅能取得與開放手術(shù)相同的效果，而且損傷小，恢復(fù)快。 最后，楚寧主任提醒大家：手術(shù)并不能改變已經(jīng)形成的腎損害，只能控制腎損害的進(jìn)一步發(fā)展。對于多囊腎的患者，建議要經(jīng)常復(fù)查雙側(cè)腎臟的病變情況，檢測腎功能，如果有新的進(jìn)一步增大的囊腫發(fā)生，要及時(shí)治療。另外，多囊腎的患者要注意飲食和藥物對腎臟的損害。2011年05月03日10760
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馬志方主任醫(yī)師 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種先天性遺傳性疾病，分嬰兒型和成人型。嬰兒型多囊腎屬常染色體隱性遺傳，少見，發(fā)病率為1/10000，兒童期可有腎或肝功能不全的表現(xiàn)。成人型多囊腎屬染色體顯性遺傳，是常見的腎臟囊性病變，發(fā)病率是1/1250，占晚期腎病的10%。一般為雙側(cè)，初期腎內(nèi)僅有少數(shù)幾個(gè)囊腫，以后發(fā)展為全腎布滿大小不等囊腫，壓迫腎實(shí)質(zhì)，使腎單位減少。成人型多囊腎，大都至40歲左右才出現(xiàn)癥狀，其主要表現(xiàn)為疼痛、腹部腫塊與腎功能損害引起的癥狀。若伴發(fā)結(jié)石或尿路感染者，可出現(xiàn)血尿、膿尿、發(fā)熱、腎區(qū)疼痛等相應(yīng)癥狀。1/3的病人有肝囊腫，但無肝功能變化。并發(fā)癥包括尿毒癥、高血壓、心肌梗死和顱內(nèi)出血。體檢可在兩側(cè)腎區(qū)捫及巨大囊性感腎，結(jié)合B 超和CT確診。治療原則：1、對腎功能正常的早期病人，采用對癥及支持療法，包括注意休息、低蛋白飲食、避免勞累、藥物治療，重點(diǎn)在于控制血壓、預(yù)防尿路感染及腎功能進(jìn)一步損害。2、對已經(jīng)有腎功不全的病人可以采用囊腫去頂術(shù)，有助于降低血壓，減輕疼痛和改善腎功能，伴有結(jié)石梗阻者施行碎石取石術(shù)。3、晚期出現(xiàn)尿毒癥可考慮長期透析，因囊壁能產(chǎn)生紅細(xì)胞生存素，病人常無貧血，透析治療較佳。有條件也可以實(shí)施同種異體腎移植。合并嚴(yán)重高血壓或出血、感染者，在施行腎移植前切除患腎。2011年02月19日4662
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楊雪軍主任醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院西院 腎病科 問：我兒子今年24歲，他父親、祖父、太祖母均有多囊腎，父輩兄弟姐妹6人中4人都有。最近，我兒子去醫(yī)院做B超腎臟未見異常，這是否就預(yù)示他沒有遺傳到多囊腎？日后還會(huì)出現(xiàn)多囊腎嗎？多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。根據(jù)讀者的描述，應(yīng)為前者，即常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）。常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)為：①男女均可發(fā)病，受累機(jī)會(huì)相等；②如果雙方父母一方有多囊腎，子代可有50%遺傳本病；③如果父母都患此病，子代發(fā)病率為75%；④不患病的子女不會(huì)攜帶致病基因，與無本病的異性婚配，其子代不會(huì)發(fā)病。真正不經(jīng)父母遺傳由基因突變而發(fā)病的情況少見。因此父親、祖父、太祖母均有多囊腎，子代并非一定患病。但是，多囊腎發(fā)病一般在30-50歲左右，因此24歲未發(fā)病并不能說明沒有遺傳到多囊腎。仍需積極隨訪，尤其是雙腎B超。早發(fā)現(xiàn)、早治療對本病預(yù)后相當(dāng)關(guān)鍵。2010年11月26日33526
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鄔喻主治醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種累及雙側(cè)腎臟的先天性遺傳疾病。與腎臟多發(fā)囊腫不同，其腎臟內(nèi)布滿大小不等的囊泡，可相互溝通，使腎臟體積逐漸增大并壓迫腎實(shí)質(zhì)，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。多囊腎分為兩型：嬰兒型為染色體隱性遺傳，常伴其它先天畸形，多于數(shù)月內(nèi)死亡，臨床比較少見；成人型為染色體顯性遺傳，多于中年發(fā)病，同時(shí)還伴有其他器官，如肝、脾、胰、卵巢、骨等多囊性病變。其發(fā)病具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，受累機(jī)會(huì)相等；如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75％；不患病的子女不攜帶多囊腎基因，其下代（孫代）也不會(huì)發(fā)病。成人型多囊腎一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，定期隨訪。30-40歲時(shí)，囊腫生長較快，可見雙腎布滿大小不等的囊泡，直徑由數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊內(nèi)有尿樣液體。這時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。常見的有：持續(xù)性或陣發(fā)性腰腹部疼痛，勞累后加重；間歇性的肉眼血尿；腹部摸到大小不一的腫塊；高血壓伴頭痛頭暈；尿頻尿急尿痛等尿路感染癥狀；食欲不佳、惡心、嘔吐等腎臟功能不全表現(xiàn)。尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助于診斷，腎臟同位素檢查有助于評估腎臟受損程度。目前尚無有效的根治療法，臨床治療主要在于積極治療與早期預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，以保護(hù)殘存的腎功能，避免腎功能進(jìn)一步損害。只要能接受正確合理的治療，大部分病人的臨床癥狀和腎功能可得以控制或改善，使病情相對穩(wěn)定。1．一般治療：大多數(shù)患者不必改變生活方式和限制活動(dòng)，但飲食方面需注意控制，如低鹽低脂飲食，減少食用動(dòng)物內(nèi)臟、高蛋白食品（豆類）、酒類飲料等；多飲水，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。積極控制高血壓，及時(shí)治療尿路感染，在用藥過程中，應(yīng)注意避免藥物的腎毒性作用。2. 囊腫去頂減壓術(shù)：手術(shù)可減輕囊腫對腎實(shí)質(zhì)的壓迫，使部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)反可加重病情。3. 透析與移植：進(jìn)入終末期腎功能衰竭時(shí)，應(yīng)立即于以透析治療，首選血液透析。合適時(shí)機(jī)時(shí)，可考慮腎臟移植。以上文字僅供參考，請勿轉(zhuǎn)載。2010年09月12日20746
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