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康郁林主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 腎臟風濕科 常染色隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）康郁林 上海市兒童醫(yī)院腎臟風濕科多囊腎(Polycystic kidney disease, PKD)是一類常見的遺傳性囊性腎臟疾病，按不同的遺傳方式，分為常染色隱性遺傳性多囊腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色顯性遺傳性多囊腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常見的兒童多囊腎類型，ADPKD系成人常見的疾病類型，但也可發(fā)生于新生兒時期，因此，這兩者的鑒別需要結(jié)合患兒的家族史、臨床表現(xiàn)、體征、影像學檢查與基因檢測等進行綜合分析。為明確兒童ARPKD和ADPKD的疾病特點，該章節(jié)將對兩者進行分類論述。ARPKD是一組以肝腎纖維囊性改變?yōu)樘攸c的綜合征，腎臟集合管呈非梗阻性紡錘狀擴張，肝臟病變可進展至先天性肝纖維化，其發(fā)病率約為1:10,000-1:40,000，發(fā)病年齡覆蓋范圍較廣，圍生期至青少年期均可累及，成人罕見。迄今，ARPKD被認為是一種單基因遺傳性疾病，致病基因為PKHD1位于第6號染色體6p21.1-p12，長達400kb，正常人群中該基因突變的攜帶率約為1/70，其編碼蛋白為447kD的纖囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.臨床表現(xiàn)1971年，Blyth等學者根據(jù)患兒的起病年齡，腎臟和肝臟損害程度，將ARPKD分為四種類型：圍生期型、新生兒型、嬰兒及兒童型、青少年型。迄今，該分型仍具有臨床指導意義?，F(xiàn)有研究已發(fā)現(xiàn)該分型與PKHD1基因不同的突變位點相關(guān)。(1)圍產(chǎn)期型：大多數(shù)此型ARPKD患兒在妊娠晚期或出生時才能被診斷，主要表現(xiàn)為羊水減少，雙腎對稱性增大,呈海綿狀,大小可達正常同齡兒腎臟的10-20倍。該型死亡率很高,約30%的患兒可在圍產(chǎn)期前后死亡。(2)新生兒型：患兒除了雙腎對稱性增大，還可出現(xiàn)肺發(fā)育不全和腎功能不全。羊水減少是導致肺發(fā)育不良的主要病因，其中，重度肺發(fā)育不全的患兒可并發(fā)氣胸、肺不張、肺泡表面活性物質(zhì)缺乏、胎糞吸入、持續(xù)胎兒循環(huán)和細菌性肺炎等，雙側(cè)顯著增大的腎臟還可影響膈肌運動，患兒往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患兒出現(xiàn)腎功能不全，但很少死于腎衰竭。部分患兒在生后6個月，由于腎臟自身的發(fā)育，腎小球濾過率可得到一定的改善，腎臟體積可略有減小。(3)嬰兒及兒童型：70-75%的患兒能度過新生兒期?；純撼０橛卸唐诘牡外c血癥，可自行恢復。隨時間推移，患兒發(fā)生尿液濃縮障礙，出現(xiàn)多尿煩渴等。高血壓也是常見的嚴重并發(fā)癥，其中的發(fā)病機制仍不明確，可能與腎素-血管緊張素-醛固酮(RAAS)的激活相關(guān)。此外，并發(fā)癥還包括慢性腎功能不全、泌尿系統(tǒng)感染和腎鈣化等。(4)青少年型：除了腎臟受損外，幾乎所有的患者在出生時均伴有膽管的異常。但肝臟病變程度輕重不一，輕者出現(xiàn)無癥狀的鏡檢下病理結(jié)構(gòu)異常，嚴重者出現(xiàn)先天性肝臟纖維化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾腫大、門脈系統(tǒng)高壓等。這些患者早期并無自覺癥狀,往往到青少年期甚至成年期因肝脾腫大及其并發(fā)癥(胃食管靜脈曲張、血小板減少、細菌性膽管炎等)才被診斷。ARPKD患者的肝損害cheng呈彌漫性改變，但又僅限于門脈系統(tǒng)，由于肝細胞功能很少受累,所以只有部分患者會出現(xiàn)膽紅素或血清肝酶的輕度升高。2.實驗室檢查和影像學檢查ARPKD的尿液常規(guī)檢查可能無特殊改變，因此常常需要結(jié)合影像學檢查手段進行診斷，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探測到1.0-1.5cm的囊性改變。ARPKD患者最典型的B超表現(xiàn)是：腎臟方面，可發(fā)現(xiàn)雙腎增大，腎臟皮髓質(zhì)分解不清，腎囊腫的直徑多為5-7mm，呈雙側(cè)分布，超過10mm直徑的腎臟囊腫罕見；肝臟方面，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、回聲增強、門靜脈周圍模糊不清以及脾臟腫大。與B超相比較，CT的敏感性更高，可掃描出最小為0.5cm的囊性結(jié)構(gòu)，因此有助于腫瘤等疾病的鑒別診斷，但由于存在輻射等缺點，在兒童患者的應用受到一定的限制。目前，MRI是最為敏感和安全的方法，可用于檢測肝腎囊性改病變，但費用較高且較費時。因此，鑒于B超易操作、無創(chuàng)、廉價、有效等特點，目前仍屬首選的檢查手段。3.診斷及鑒別診斷早期診斷能夠為患兒及時提供預防性的治療措施，具有重要的意義。目前尚無ARPKD的確診標準，但Zerres等學者提出的診斷標準，經(jīng)過一定的修改后，已經(jīng)被廣泛應用。具體如下：具有ARPKD的典型B超表現(xiàn)，包括：(1)增大的、強回聲的、伴皮髓質(zhì)分界不清的腎臟。(2) 1條或多條一下內(nèi)容：a.患兒父母大于40歲時，B超未發(fā)現(xiàn)腎囊腫；b.臨床、或?qū)嶒炇覚z查、或影像學檢查發(fā)現(xiàn)肝纖維化的證據(jù)；c.肝臟病理提示存在特征性膽管板異常；d.同一家族的同胞中有通過病理檢查確診的ARPKD患者；e.父母近親婚配提示為常染色體隱性遺傳。如果患兒未能夠通過上述診斷標準，而又存在高度可疑的情況，可考慮腎臟病理檢查。此外，隨著精準醫(yī)學時代的到來，基因檢測已經(jīng)成為重要的臨床診斷手段之一，因此，在ADPKD的診斷中，PKHD1的基因檢測報告可作為重要的輔助檢測手段之一，開展該基因的檢測對于產(chǎn)前診斷及優(yōu)生優(yōu)育具有重要的臨床指導意義。該疾病應與ADPKD進行鑒別。ADPKD呈常染色體顯性遺傳，PKDI和PKD2是常見的致病基因。少部分ADPKD患者會在兒童期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為血尿、尿路感染等，腎功能衰竭在少兒期少見。ADPKD患者雙腎雖增大，但輪廓常不規(guī)則，形態(tài)和大小多樣的囊腫可分布于皮質(zhì)及髓質(zhì)。ADPKD的肝囊腫常孤立分散于肝實質(zhì)，而不是集中于門脈系統(tǒng)。此外，ARPKD的確診還應注意結(jié)合家族史、腎臟囊性病變特點、分布以及腎外癥狀，注意與其他囊性腎病相鑒別，如腎髓質(zhì)囊性病、多房性腎囊性變、家族性雙側(cè)囊性腎發(fā)育異常、單純性腎囊腫和腎盂周圍囊腫等。4.治療預后目前ARPKD尚無特效的治療方案，主要采取對癥治療措施。如新生兒期ARPKD出現(xiàn)肺功能不全時，可行機械通氣治療。若腫大的腎臟影響膈肌的呼吸運動，可考慮單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除，同時行血液凈化進行腎臟替代治療?；純喝舫霈F(xiàn)腎功能不全，建議密切監(jiān)測，防治嚴重并發(fā)癥的發(fā)生，因為大部分ARPKD的患兒因尿液濃縮功能障礙，可出現(xiàn)多尿，對于具有該表現(xiàn)的患兒可考慮給予噻嗪類利尿劑減輕遠端腎小管對水和電解質(zhì)的排泄，必要時給予碳酸氫鈉溶液糾正代謝性酸中毒。高血壓作為常見的并發(fā)癥，治療難度較大，往往需要多種降壓藥聯(lián)合使用，可考慮給予ACEI或ARB治療，但應監(jiān)測該類藥物的副反應，有研究報道它們可導致PKD患兒出現(xiàn)腎小管發(fā)育障礙、急性腎損傷等，此外，還有研究發(fā)現(xiàn)鈣離子拮抗劑可促進囊腫的增生，應慎用。尿路感染也是ARPKD常見的并發(fā)癥之一，應積極給予抗感染治療，必要時行排泄性尿路造影等檢查排除膀胱輸尿管反流。如果患兒腎功能惡化至終末期腎病，則應積極考慮腎臟替代治療及腎臟移植。治療過程中，還應不斷監(jiān)測患兒的營養(yǎng)狀況，盡力滿足患兒生長發(fā)育對營養(yǎng)的需求。此外，隨著腎臟替代治療的運用，患兒的生存率已大幅提高，因此，肝臟病變的管理成了較突出的臨床問題，故應積極應對一系列的并發(fā)癥，如肝臟腫大、食管靜脈曲張引起的大出血、貧血、白細胞減少、脾功能亢進導致的血小板減少和細菌性膽管炎等，必要時可開展肝腎聯(lián)合移植。目前，ARPKD患兒的預后已得到較大改善，有研究報道，3個月、1年、10年和15年的生存率分別為86%，79%，51%和46%。早期診斷，積極干預和密切檢測對于提高兒童ARPKD的生存率至關(guān)重要。2020年11月15日
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劉光明主任醫(yī)師 天津市第一中心醫(yī)院 泌尿外科 本文為劉光明醫(yī)生原創(chuàng)，非經(jīng)許可拒絕轉(zhuǎn)載?，F(xiàn)在隨著查體中B超的廣泛應用，和CT檢查的診斷率的普及，越來越多的腎囊腫在臨床中發(fā)現(xiàn)。但其中很多都是不需要行手術(shù)治療的。我一個同學的媽媽單位查體B超發(fā)現(xiàn)腎囊腫多發(fā)，最大的囊腫顯示2cm但雙腎多個囊腫，保守估計可見的有10多個，他拿著超聲報告單愁眉苦臉地說我查了百度，說這有可能是多囊腫，我媽今年60多了，說很快就會腎功能呢不全，我耐心地給他解釋了腎囊腫和多囊腎的區(qū)別，告訴他無需過度擔心，定期復查就好。那么，這兩者有什么區(qū)別呢？從來源上看，腎囊腫是來源于腎小管的囊腫，分為單純性腎囊腫和復雜性腎囊腫。一般認為單純性腎囊腫確切病因不明，可能是由于腎小管堵塞、憩室形成，逐漸擴張所致，隨著年齡增長，遠期小管和集合管有人會出現(xiàn)逐漸擴張，就好比年老后膠原蛋白流失，皮膚變皺一個道理，管樣結(jié)構(gòu)擴張，腎囊腫會逐漸增加，所以老年人查體發(fā)現(xiàn)腎囊腫幾率遠遠高于年輕人。而多囊腎是一種遺傳性疾病，娘胎里帶來的，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱形遺傳，一般臨床看見的多是常染色體顯性遺傳，也叫成人型多囊腎，發(fā)病機制是由于胚胎發(fā)育過程中，尿液經(jīng)過近曲小管、遠曲小管、最后腎小管要匯入集合管，但腎小管和集合管的連結(jié)部出現(xiàn)了解剖結(jié)構(gòu)連結(jié)不良，導致尿液潴留在遠曲小管，逐漸擴張形成囊腫。這種改變是全腎性的，也就是說腎臟的每個部分、每個腎小管最終都會發(fā)病，很難避免，也就是說腎臟的全部腎小管部位最終都會出現(xiàn)囊腫，所含囊液本質(zhì)上是腎小球過濾液，也就是原尿。自然壽命達到80歲的人都會發(fā)病。常染色體隱形遺傳臨床較少見，多見于兒童，往往在幼年、青少年就發(fā)病死亡?？赏瑫r鑒于兄弟姐妹而父母不發(fā)病。發(fā)病機制表現(xiàn)總結(jié)說來，腎囊腫是后天的，偶發(fā)的，即時是多發(fā)的也是單獨的病灶，而多囊腎是先天的，呈全腎性改變，彌漫性腎臟病損。從臨床表現(xiàn)來看，早期腎囊腫和多囊腎都沒有明顯的臨床癥狀，多數(shù)是查體發(fā)現(xiàn)的。腎囊腫增大后比如超過4-5cm有人可有腰酸脹不適感，但同時如果是中老年人發(fā)病因為不能完全排除腰椎、腰肌勞損等骨科共患病可能，所以也不能說腰酸都是腎囊腫所致。有人也可以有囊腫內(nèi)出血急性腰痛，血尿，壓迫輸尿管引起腎積水，壓迫腎實質(zhì)激活腎素血管經(jīng)張素系統(tǒng)引起高血壓，偶爾還有胃腸道迷走神經(jīng)癥狀引起血液循環(huán)、呼吸道和消化系統(tǒng)異常，但很少見。多囊腎是遺傳病，所以父母往往有病史，發(fā)病后疼痛癥狀要重于單純性腎囊腫，多囊腎往往合并有結(jié)石和囊內(nèi)出血，因此腎絞痛多見，可有血尿，感染、急性期可有發(fā)熱寒戰(zhàn)，高血壓、往往在40歲左右發(fā)病，在50-60歲逐漸出現(xiàn)腎功能功不全的表現(xiàn)，最終進入腎衰竭終末期需要透析治療。多囊腎作為一種多系統(tǒng)的遺傳病，同時類積極肝脾卵巢結(jié)腸等，其中肝囊腫最常見，發(fā)生率為30%以上，心血管系統(tǒng)包括左心室肥大，顱內(nèi)動脈瘤等（發(fā)生率為4-16%,最常見的死亡原因）。所以如果確診了多囊腎，要查頭MRA的！從影像學表現(xiàn)來看，B超腎囊腫表現(xiàn)是1、界限清楚的囊內(nèi)無回聲的空腔;2,囊壁光滑，囊液透聲清楚，3、囊壁回聲增強。符合這三條診斷的單純性腎囊腫成立可能性95%. CT表現(xiàn)為囊壁薄，均值，邊緣銳利整齊，CT值一般低于20，靜脈注射造影劑后無強化表現(xiàn)。囊腫感染或出血或含高蛋白液體，CT值可升高。MRI一般用于對造影劑過敏或腎功能不全的患者，MRI有利于明確囊液性質(zhì)，單純性腎囊腫在T1加權(quán)上表現(xiàn)為低信號，在T2信號上表現(xiàn)為高信號（就是白色的）。多囊腫的影像學表現(xiàn)B超為密集分布的液性暗區(qū)，如囊性結(jié)構(gòu)過小也表現(xiàn)為無數(shù)異常的小回聲復合體布滿腎臟。CT表現(xiàn)雙腎增大，腎呈分葉狀，密布囊性結(jié)構(gòu)，呈薄壁囊性結(jié)構(gòu)。成人型多囊腎還可以做基因診斷，病變?yōu)?6號染色體斷臂，通過基因探針的方法做基因?qū)W確診。從治療上看，我專門有一篇文章寫什么樣的腎囊腫需要做手術(shù)，大家有興趣可以看看。多囊腎的治療早期都是對癥治療，沒有癥狀的可如常人正常生活，如果腎功能不全，肌酐升高，一定要優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食，不能吃豆制品，如豆腐腦、豆腐皮等，腎腫大的要小心避免外傷造成腎破裂出血。高血壓藥選擇降壓藥物。血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑是這類患者首選。血尿、結(jié)石等要積極治療。囊內(nèi)感染可以做B超引導下穿刺引流。對于18-35歲有動脈瘤家族史的要做MRA檢查，無癥狀動脈瘤1cm一下可以觀察，直徑超過1cm的積極手術(shù)，實際上我們在臨床上見過3mm的也可以手術(shù)治療，我給我院神經(jīng)外科就介紹過這類患者，越小的動脈瘤手術(shù)難度越大！對于囊腫較多較大也可以考慮做囊腫去頂減壓，保護腎功能，但往往會復發(fā)，只能改善癥狀，延緩腎功能不全的發(fā)生，手術(shù)也不能耐處理所有的囊腫，不作為常規(guī)手術(shù)開展。終末期腎病只能進行透析和建議做腎移植了，我做過多囊腎的切除，手術(shù)難度較大，多選擇開放手術(shù)進行。囊腫上頂膈肌下進盆腔，做完手術(shù)患者的肚子立刻就癟了，術(shù)前肚子由于雙側(cè)多囊腎是呈鼓鼓的狀態(tài)。女性患者在發(fā)病前是不影響妊娠的，但一旦發(fā)病就有可能加速高血壓。2019年10月16日4478
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鄭偉主任醫(yī)師 多囊性腎發(fā)育不良（Multicystic dysplastic kidney, MCDK)挺常見，估計每4300個新生兒就有一個。處理的方法近年有所改變。這里介紹給家長。昨天翻閱歐洲的“小兒泌尿外科雜志”Journal of Pediatric Urology,看到我以前工作的莫那什兒童醫(yī)院小兒外科發(fā)表的一篇關(guān)于多囊性腎發(fā)育不良的Met分析（（2018）14，510）。總結(jié)了2820個多囊性腎發(fā)育不良患兒的生長。1.高血壓。 這些患兒中，患高血壓的占2.9%（0.6-17.7%之間）。這與同齡的正常兒童高血壓發(fā)生率相若。患童年齡4天到14歲。男女性別相若。如果高血壓藥物治療無效的話，可切除發(fā)育不良多囊腎。一篇文章報道稱，三個多囊性發(fā)育不良腎的患兒，腎切除后， 有兩個仍有高血壓。 另一報告稱， 四個多囊性腎發(fā)育不良患兒的高血壓，三個不醫(yī)自愈了。作為高血壓的治療，手術(shù)的效果不明確。2.癌變率。這項報告發(fā)現(xiàn)，2820個患童中，有2個腎母細胞瘤（Wilms’ tumor),發(fā)病率為0.07%。這個數(shù)字和一般兒童的腎母細胞瘤的發(fā)生率（約0.01%）統(tǒng)計學上相差不是太多。3.萎縮率。多囊性腎發(fā)育不良一半（53.3%）會部分萎縮（21-70%），甚至完全消失（5-100%）。大于5公分的多囊性腎發(fā)育不良完全萎縮的機會甚低。隨著多囊腎的萎縮，對側(cè)的腎會代償性的增大。處理建議1.孩子應長期隨訪血壓的變化，因單腎血壓高的機率有所增加。2.用B超篩查腫瘤。青春期后每一兩年做一次B超已足夠。3.不是所有的多囊性腎發(fā)育不良都要常規(guī)性的切除。4.單腎孩子應正常生活及運動。建議避免馬術(shù)，滑雪板等有創(chuàng)傷危險的運動。2019年07月09日4202
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王濤主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學第一醫(yī)院 腎內(nèi)一科 常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎病，患病率約為1/400-1/1000。常累及全身多個臟器，臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。一.多囊腎的診斷有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷，首選腎臟超聲檢查，具體診斷和排除標準見表1。表1 多囊腎超聲診斷和排除標準基因診斷可以檢測出約90%多囊腎患者的基因突變，但由于費用昂貴、技術(shù)復雜，基因檢測尚未常規(guī)用于多囊腎診斷。以下情況應進行多囊腎突變基因診斷：（1）無家族史散發(fā)的多囊腎患者（2）多囊腎家族史陽性，但超聲檢查不能確診多囊腎的潛在活體腎臟捐獻者（3）特殊類型多囊腎（早期和嚴重多囊腎，腎囊腫明顯不對稱，影響表現(xiàn)不典型）（4）胚胎植入前遺傳診斷二.多囊腎腎外表現(xiàn)1.心血管疾病二尖瓣脫垂最為常見，發(fā)生率高達25%。主動脈瓣關(guān)閉不全可能與主動脈根部擴張有關(guān)。瓣膜異常隨時間而進展但很少需要換瓣。心包積液發(fā)生率可高達35%，但耐受性好，通常無明顯臨床癥狀。僅需針對心臟雜音或有心血管病變癥狀/體征的患者行超聲心動圖檢査。2.顱外動脈瘤多囊腎患者除腹主動脈瘤外，許多大動脈包括升主動脈、腘動脈、冠狀動脈和脾動脈均可發(fā)生動脈瘤。3.蛛網(wǎng)膜囊腫發(fā)生率8%-12%，通常無癥狀。極少數(shù)情況下，蛛網(wǎng)膜囊腫與硬膜下血腫風險增加有關(guān)。慢性硬膜下血腫可出現(xiàn)頭痛、局灶性神經(jīng)功能受損，需手術(shù)引流。4.腦脊膜囊腫發(fā)生率1.7%，出現(xiàn)腦脊液減少引發(fā)顱內(nèi)低壓癥狀，如直立性頭痛、復視、聽力損失、共濟失調(diào)等。5.胰腺囊腫發(fā)生率10%，通常無癥狀。罕見囊腫壓迫胰管引發(fā)慢性胰腺炎。6.憩室病可能與腎功能正常與否有關(guān)。未進入終末期腎病的多囊腎患者憩室發(fā)病率未增加，進展至終末期腎病后憩室發(fā)病率較非多囊腎患者明顯增加，約20%-50%。胃腸道其他部位也可出現(xiàn)憩室病。不建議對多囊腎患者進行憩室病篩査。7.腹壁疝腎臟替代治疔的多囊腎患者腹壁疝（腹股溝疝、切口疝或臍疝）發(fā)病率較非多囊腎的終末期腎病患者明顯增加。8.精囊囊腫男性多囊腎患者中發(fā)生率約40%，與精液異常無相關(guān)性。除有時出現(xiàn)血精外，很少出現(xiàn)癥狀。不建議常規(guī)篩査。9.不孕不育多囊腎可能與男性不育癥和精子異常（弱精癥、鞭毛缺陷）相關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與女性不孕相關(guān)。10.支氣管擴張通過CT檢査發(fā)現(xiàn)多囊腎患者支氣管擴張發(fā)生率較其他慢性腎病患者明顯增加，但一般疝狀較輕，不影響臨床預后，不建議常規(guī)篩査。11.先天性肝纖維化：罕見，病情較重，但早期診斷輔以適當?shù)谋O(jiān)測和治療可改善預后。多囊腎的基礎(chǔ)管理方法備注：ACEI：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB：血管緊張素受體阻滯劑；CCB：鈣通道阻滯劑；#：證據(jù)等級評估見表1；*具有高血壓風險的兒童患者5歲以后每3年篩查一次。2019年05月21日3031
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童玲主治醫(yī)師 東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院 腎臟病科 多囊腎病分為常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔計全球有1250萬患者，我國約有150萬。常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。 什么是多囊腎?。? —多囊腎病(polycystic kidney disease,PKD)是一種累及腎臟的疾病。當發(fā)生PKD時，腎臟中會長出異常的充滿液體的囊腔(即“囊腫”)。 囊腫可使病變腎臟體積大于正常腎臟。囊腫也會阻礙腎臟正常工作，從而導致一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除了腎臟問題外，PKD還會導致身體其他部分出現(xiàn)問題。PKD通常有家族遺傳性。 多囊腎病的遺傳概率是多少？ ●男女發(fā)病幾率相等； ●父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%; ●不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。 PKD的癥狀是什么？ —一些PKD患者沒有癥狀。有癥狀的患者可能會表現(xiàn)為： ●腎腫大-兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 ●腰部-腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛 ●腹痛-側(cè)面和腹部疼痛是多囊腎最常見的特征 ●尿血-呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。發(fā)生在35到50%的ADPKD患者，可能是疾病的第一個跡象。 ●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小的石頭樣物體。它們會引起腹部或側(cè)身疼痛，或者尿血。25%以上的多囊腎發(fā)生腎結(jié)石。腎結(jié)石可能引起疼痛，有時甚至可以阻斷尿流而無癥狀。 ●高血壓-高血壓是多囊腎的常見特征，而高血壓則與較大的腎臟和腎臟的生長速度有關(guān)。 ●腎臟感染-腎臟感染的主要癥狀是發(fā)燒和腹痛。 PKD也會導致身體其他部分出現(xiàn)問題，例如： ●腦內(nèi)血管膨脹–如果血管破裂，可導致突發(fā)的劇烈頭痛、惡心和嘔吐。血管破裂會導致腦損傷，甚至死亡。 ●肝囊腫–這會引起腹痛。 ●腹部肌肉出現(xiàn)薄弱區(qū)域(即“疝”)–這會引起腹部某一區(qū)域向外膨出。 ●心臟問題–這通常不會引起癥狀。 多囊腎病分為幾期？ —一般分為4期 ●發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。 ●成長期：如果您在30-40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學上把這一期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，認為不需要特殊治療。 ●腫大期：如果您進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過100px以后，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應當密切觀測，在治療上，這一時期是治療的關(guān)鍵時期。 ●破潰期：如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。進入尿毒癥階段后治療與其他原因尿毒癥治療相仿。 有針對多囊腎病的檢查嗎？ —有。為了查明您是否有PKD，醫(yī)生會進行： ●影像學檢查，如超聲、CT或MRI掃描–影像學檢查能顯示您身體內(nèi)部的圖像。 ●血液檢查，以檢測是否有引起疾病的異?；颉? 如何治療PKD？ —醫(yī)生可通過治療疾病引起的癥狀和問題來治療PKD。 例如，醫(yī)生會： ●限制飲食中的蛋白質(zhì)-鑒于有限的證據(jù)，一般不建議將蛋白質(zhì)攝入量限制在每天0.8克/公斤以下。 ●通過生活方式改變、飲食改變和藥物來治療高血壓–治療高血壓可有助于延緩腎功能的進展。 ●使用抗菌藥物治療腎臟感染 ●使用緩解疼痛的藥物治療疼痛 ●進行手術(shù)以修復腦內(nèi)膨脹的血管 ●進行疝修復術(shù) 如果腎臟完全停止工作該怎么辦？ —如果您的腎臟完全停止工作，您將需要接受那些能接替腎臟工作的治療。正常情況下，腎臟通過移除血液中的廢物以及額外的鹽和水而產(chǎn)生尿液。 目前有2種方法可治療腎臟完全停止工作的患者，即： ●透析–透析有2種類型，但大多數(shù)PKD患者接受的是“血液透析”。進行血液透析時，機器會移除血液中的廢物以及額外的鹽和水。接受血液透析的患者需連接至機器數(shù)小時，一周至少治療3次。他們將需要終生接受血液透析，或者直到他們能進行腎移植時。 ●腎移植手術(shù)–進行該手術(shù)時，醫(yī)生會用一個健康腎臟替換您的病變腎臟。這樣的話，新的腎臟便能接替您的腎臟進行工作。(人僅需要1個健康腎臟就能存活。) 如果您對不同的治療選擇有疑問，請咨詢醫(yī)生。 家庭成員應接受檢查嗎？ —如果您患有PKD，則您的成年家屬應咨詢其醫(yī)生關(guān)于PKD檢查的相關(guān)事宜。進行檢查有益處也有缺點。 通常不會推薦兒童接受檢查，除非他們出現(xiàn)癥狀。然而，兒童應該每年就診以檢查血壓。2018年07月29日3453
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王科副主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腎臟內(nèi)科 概述：多囊腎患者雙腎逐漸出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進行性長大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動脈瘤等腎外病變。一．多囊腎的分型：分為1.常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀（腎內(nèi)科醫(yī)師主要治療對象）2.常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。二．流行病學常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔計全球有1250萬患者，我國約有150萬。常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。三．遺傳概率1、男女發(fā)病幾率相等；2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。四．多囊腎的病因：基因異常90%異常基因位于16號染色體的短臂。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂。五．臨床表現(xiàn)1、腎腫大 兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。3、血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓5、腎功能不全本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝六．多囊腎的分期發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。成長期： 患者在30—40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學上把這一期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，認為不需要特殊治療。腫大期：患者進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過100px以后，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應當密切觀測，在治療上，這一時期是治療的關(guān)鍵時期。破潰期：如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。進入尿毒癥階段后治療與其他原因尿毒癥治療相仿。七．治療一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應用非甾體類抗炎藥物。尿毒癥期：針對尿毒癥治療，保護腎功能，晚期行腹膜透析術(shù)或血液透析。本文系王科醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年08月13日10221
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