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周緒杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 多囊腎是一種遺傳性疾病，由基因異常所致，導(dǎo)致腎臟長(zhǎng)出多個(gè)充滿(mǎn)液體的囊腔（即囊腫），最終破壞腎臟的正常結(jié)構(gòu)和功能，并可能影響其他器官。 常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是最常見(jiàn)的遺傳性腎臟病之一。中國(guó)大概有至少100-200萬(wàn)患者。導(dǎo)致ADPKD的主要基因缺陷有兩種：PKD1和PKD2。PKD1基因突變患者疾病進(jìn)展較快, 囊腫發(fā)展從年輕時(shí)就開(kāi)始，通常50歲左右發(fā)生尿毒癥；PKD2基因突變患者疾病過(guò)程要慢一些，一般70歲后發(fā)生尿毒癥；PKD1型病人腎囊腫是PKD2型病人的兩倍多。 大部分單純腎囊腫對(duì)健康沒(méi)有太大影響，發(fā)現(xiàn)腎臟存在多個(gè)囊腫也不一定就是得了ADPKD。但是，如果腎臟囊腫個(gè)數(shù)在三個(gè)以上，同時(shí)存在高血壓、肝臟或胰腺等其他臟器囊腫，尿檢異?；蜓◆撸蛘呒易逯杏卸嗄夷I病史，則建議您去腎臟內(nèi)科就診進(jìn)一步排查。 診斷主要依靠影像學(xué)檢查和遺傳學(xué)檢測(cè)。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)您的癥狀及您家人的患病情況。需要驗(yàn)血、驗(yàn)?zāi)?，完善超聲檢查，并可能需要做CT或核磁檢查。需要抽血做基因檢查，您的父母及家族中患病親屬也同樣建議抽血做基因驗(yàn)證。 理想的治療是采用基因編輯手段，采用正常基因替換突變基因，糾正蛋白功能異常，但目前尚無(wú)法實(shí)現(xiàn)。治療的重點(diǎn)在于延緩病情進(jìn)展，緩解癥狀，治療并發(fā)癥。通過(guò)改變生活方式、嚴(yán)格控制血壓等有助于保護(hù)腎功能。 多囊腎患者應(yīng)盡可能改善生活方式，包括飲食上需要注意低鹽飲食，適量增加飲水；戒煙，限制咖啡因； 避免劇烈體力活動(dòng)和腹部受創(chuàng)，出現(xiàn)肉眼血尿時(shí)應(yīng)臥床休息；避免應(yīng)用腎毒性藥物。 新藥比如托伐普坦是有前景的特異性治療之一。治療多囊腎的新藥托伐普坦作為治療多囊腎的第一個(gè)臨床藥物已經(jīng)在日本，加拿大和歐洲使用。中國(guó)尚未投入臨床治療階段。2021年03月07日
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2020年12月21日1985
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康郁林主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 腎臟風(fēng)濕科 常染色隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）康郁林 上海市兒童醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科多囊腎(Polycystic kidney disease, PKD)是一類(lèi)常見(jiàn)的遺傳性囊性腎臟疾病，按不同的遺傳方式，分為常染色隱性遺傳性多囊腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色顯性遺傳性多囊腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常見(jiàn)的兒童多囊腎類(lèi)型，ADPKD系成人常見(jiàn)的疾病類(lèi)型，但也可發(fā)生于新生兒時(shí)期，因此，這兩者的鑒別需要結(jié)合患兒的家族史、臨床表現(xiàn)、體征、影像學(xué)檢查與基因檢測(cè)等進(jìn)行綜合分析。為明確兒童ARPKD和ADPKD的疾病特點(diǎn)，該章節(jié)將對(duì)兩者進(jìn)行分類(lèi)論述。ARPKD是一組以肝腎纖維囊性改變?yōu)樘攸c(diǎn)的綜合征，腎臟集合管呈非梗阻性紡錘狀擴(kuò)張，肝臟病變可進(jìn)展至先天性肝纖維化，其發(fā)病率約為1:10,000-1:40,000，發(fā)病年齡覆蓋范圍較廣，圍生期至青少年期均可累及，成人罕見(jiàn)。迄今，ARPKD被認(rèn)為是一種單基因遺傳性疾病，致病基因?yàn)镻KHD1位于第6號(hào)染色體6p21.1-p12，長(zhǎng)達(dá)400kb，正常人群中該基因突變的攜帶率約為1/70，其編碼蛋白為447kD的纖囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.臨床表現(xiàn)1971年，Blyth等學(xué)者根據(jù)患兒的起病年齡，腎臟和肝臟損害程度，將ARPKD分為四種類(lèi)型：圍生期型、新生兒型、嬰兒及兒童型、青少年型。迄今，該分型仍具有臨床指導(dǎo)意義?，F(xiàn)有研究已發(fā)現(xiàn)該分型與PKHD1基因不同的突變位點(diǎn)相關(guān)。(1)圍產(chǎn)期型：大多數(shù)此型ARPKD患兒在妊娠晚期或出生時(shí)才能被診斷，主要表現(xiàn)為羊水減少，雙腎對(duì)稱(chēng)性增大,呈海綿狀,大小可達(dá)正常同齡兒腎臟的10-20倍。該型死亡率很高,約30%的患兒可在圍產(chǎn)期前后死亡。(2)新生兒型：患兒除了雙腎對(duì)稱(chēng)性增大，還可出現(xiàn)肺發(fā)育不全和腎功能不全。羊水減少是導(dǎo)致肺發(fā)育不良的主要病因，其中，重度肺發(fā)育不全的患兒可并發(fā)氣胸、肺不張、肺泡表面活性物質(zhì)缺乏、胎糞吸入、持續(xù)胎兒循環(huán)和細(xì)菌性肺炎等，雙側(cè)顯著增大的腎臟還可影響膈肌運(yùn)動(dòng)，患兒往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患兒出現(xiàn)腎功能不全，但很少死于腎衰竭。部分患兒在生后6個(gè)月，由于腎臟自身的發(fā)育，腎小球?yàn)V過(guò)率可得到一定的改善，腎臟體積可略有減小。(3)嬰兒及兒童型：70-75%的患兒能度過(guò)新生兒期?；純撼０橛卸唐诘牡外c血癥，可自行恢復(fù)。隨時(shí)間推移，患兒發(fā)生尿液濃縮障礙，出現(xiàn)多尿煩渴等。高血壓也是常見(jiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥，其中的發(fā)病機(jī)制仍不明確，可能與腎素-血管緊張素-醛固酮(RAAS)的激活相關(guān)。此外，并發(fā)癥還包括慢性腎功能不全、泌尿系統(tǒng)感染和腎鈣化等。(4)青少年型：除了腎臟受損外，幾乎所有的患者在出生時(shí)均伴有膽管的異常。但肝臟病變程度輕重不一，輕者出現(xiàn)無(wú)癥狀的鏡檢下病理結(jié)構(gòu)異常，嚴(yán)重者出現(xiàn)先天性肝臟纖維化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾腫大、門(mén)脈系統(tǒng)高壓等。這些患者早期并無(wú)自覺(jué)癥狀,往往到青少年期甚至成年期因肝脾腫大及其并發(fā)癥(胃食管靜脈曲張、血小板減少、細(xì)菌性膽管炎等)才被診斷。ARPKD患者的肝損害cheng呈彌漫性改變，但又僅限于門(mén)脈系統(tǒng)，由于肝細(xì)胞功能很少受累,所以只有部分患者會(huì)出現(xiàn)膽紅素或血清肝酶的輕度升高。2.實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查ARPKD的尿液常規(guī)檢查可能無(wú)特殊改變，因此常常需要結(jié)合影像學(xué)檢查手段進(jìn)行診斷，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探測(cè)到1.0-1.5cm的囊性改變。ARPKD患者最典型的B超表現(xiàn)是：腎臟方面，可發(fā)現(xiàn)雙腎增大，腎臟皮髓質(zhì)分解不清，腎囊腫的直徑多為5-7mm，呈雙側(cè)分布，超過(guò)10mm直徑的腎臟囊腫罕見(jiàn)；肝臟方面，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、回聲增強(qiáng)、門(mén)靜脈周?chē)：磺逡约捌⑴K腫大。與B超相比較，CT的敏感性更高，可掃描出最小為0.5cm的囊性結(jié)構(gòu)，因此有助于腫瘤等疾病的鑒別診斷，但由于存在輻射等缺點(diǎn)，在兒童患者的應(yīng)用受到一定的限制。目前，MRI是最為敏感和安全的方法，可用于檢測(cè)肝腎囊性改病變，但費(fèi)用較高且較費(fèi)時(shí)。因此，鑒于B超易操作、無(wú)創(chuàng)、廉價(jià)、有效等特點(diǎn)，目前仍屬首選的檢查手段。3.診斷及鑒別診斷早期診斷能夠?yàn)榛純杭皶r(shí)提供預(yù)防性的治療措施，具有重要的意義。目前尚無(wú)ARPKD的確診標(biāo)準(zhǔn)，但Zerres等學(xué)者提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)過(guò)一定的修改后，已經(jīng)被廣泛應(yīng)用。具體如下：具有ARPKD的典型B超表現(xiàn)，包括：(1)增大的、強(qiáng)回聲的、伴皮髓質(zhì)分界不清的腎臟。(2) 1條或多條一下內(nèi)容：a.患兒父母大于40歲時(shí)，B超未發(fā)現(xiàn)腎囊腫；b.臨床、或?qū)嶒?yàn)室檢查、或影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)肝纖維化的證據(jù)；c.肝臟病理提示存在特征性膽管板異常；d.同一家族的同胞中有通過(guò)病理檢查確診的ARPKD患者；e.父母近親婚配提示為常染色體隱性遺傳。如果患兒未能夠通過(guò)上述診斷標(biāo)準(zhǔn)，而又存在高度可疑的情況，可考慮腎臟病理檢查。此外，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來(lái)，基因檢測(cè)已經(jīng)成為重要的臨床診斷手段之一，因此，在A(yíng)DPKD的診斷中，PKHD1的基因檢測(cè)報(bào)告可作為重要的輔助檢測(cè)手段之一，開(kāi)展該基因的檢測(cè)對(duì)于產(chǎn)前診斷及優(yōu)生優(yōu)育具有重要的臨床指導(dǎo)意義。該疾病應(yīng)與ADPKD進(jìn)行鑒別。ADPKD呈常染色體顯性遺傳，PKDI和PKD2是常見(jiàn)的致病基因。少部分ADPKD患者會(huì)在兒童期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為血尿、尿路感染等，腎功能衰竭在少兒期少見(jiàn)。ADPKD患者雙腎雖增大，但輪廓常不規(guī)則，形態(tài)和大小多樣的囊腫可分布于皮質(zhì)及髓質(zhì)。ADPKD的肝囊腫常孤立分散于肝實(shí)質(zhì)，而不是集中于門(mén)脈系統(tǒng)。此外，ARPKD的確診還應(yīng)注意結(jié)合家族史、腎臟囊性病變特點(diǎn)、分布以及腎外癥狀，注意與其他囊性腎病相鑒別，如腎髓質(zhì)囊性病、多房性腎囊性變、家族性雙側(cè)囊性腎發(fā)育異常、單純性腎囊腫和腎盂周?chē)夷[等。4.治療預(yù)后目前ARPKD尚無(wú)特效的治療方案，主要采取對(duì)癥治療措施。如新生兒期A(yíng)RPKD出現(xiàn)肺功能不全時(shí)，可行機(jī)械通氣治療。若腫大的腎臟影響膈肌的呼吸運(yùn)動(dòng)，可考慮單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除，同時(shí)行血液凈化進(jìn)行腎臟替代治療?；純喝舫霈F(xiàn)腎功能不全，建議密切監(jiān)測(cè)，防治嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，因?yàn)榇蟛糠諥RPKD的患兒因尿液濃縮功能障礙，可出現(xiàn)多尿，對(duì)于具有該表現(xiàn)的患兒可考慮給予噻嗪類(lèi)利尿劑減輕遠(yuǎn)端腎小管對(duì)水和電解質(zhì)的排泄，必要時(shí)給予碳酸氫鈉溶液糾正代謝性酸中毒。高血壓作為常見(jiàn)的并發(fā)癥，治療難度較大，往往需要多種降壓藥聯(lián)合使用，可考慮給予ACEI或ARB治療，但應(yīng)監(jiān)測(cè)該類(lèi)藥物的副反應(yīng)，有研究報(bào)道它們可導(dǎo)致PKD患兒出現(xiàn)腎小管發(fā)育障礙、急性腎損傷等，此外，還有研究發(fā)現(xiàn)鈣離子拮抗劑可促進(jìn)囊腫的增生，應(yīng)慎用。尿路感染也是ARPKD常見(jiàn)的并發(fā)癥之一，應(yīng)積極給予抗感染治療，必要時(shí)行排泄性尿路造影等檢查排除膀胱輸尿管反流。如果患兒腎功能惡化至終末期腎病，則應(yīng)積極考慮腎臟替代治療及腎臟移植。治療過(guò)程中，還應(yīng)不斷監(jiān)測(cè)患兒的營(yíng)養(yǎng)狀況，盡力滿(mǎn)足患兒生長(zhǎng)發(fā)育對(duì)營(yíng)養(yǎng)的需求。此外，隨著腎臟替代治療的運(yùn)用，患兒的生存率已大幅提高，因此，肝臟病變的管理成了較突出的臨床問(wèn)題，故應(yīng)積極應(yīng)對(duì)一系列的并發(fā)癥，如肝臟腫大、食管靜脈曲張引起的大出血、貧血、白細(xì)胞減少、脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致的血小板減少和細(xì)菌性膽管炎等，必要時(shí)可開(kāi)展肝腎聯(lián)合移植。目前，ARPKD患兒的預(yù)后已得到較大改善，有研究報(bào)道，3個(gè)月、1年、10年和15年的生存率分別為86%，79%，51%和46%。早期診斷，積極干預(yù)和密切檢測(cè)對(duì)于提高兒童ARPKD的生存率至關(guān)重要。2020年11月15日2650
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張昱主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 腎病科 一般來(lái)說(shuō)，常見(jiàn)的腎臟病最早出現(xiàn)蛋白尿，當(dāng)?shù)鞍啄虺掷m(xù)不能緩解，尤其是24小時(shí)尿蛋白大于1克，就會(huì)逐漸導(dǎo)致腎功能受到損害，腎小球?yàn)V過(guò)率緩慢下降，表現(xiàn)為血肌酐升高。但是，臨床上尿檢沒(méi)有蛋白而血肌酐升高的情況也并不少見(jiàn)。腎臟由腎小球、腎小管和腎間質(zhì)組成。腎小球的主要功能是濾過(guò)功能，腎小管的主要功能是重吸收功能，腎間質(zhì)的主要功能是組織支撐和電解質(zhì)調(diào)節(jié)等功能。血液每天流經(jīng)腎臟，經(jīng)腎小球?yàn)V過(guò)后，代謝廢物（大多是小分子物質(zhì)）隨尿排出體外，而血液中的大分子物質(zhì)比如蛋白質(zhì)不會(huì)被濾出。正常情況下，也有少量小分子蛋白質(zhì)通過(guò)腎小球?yàn)V過(guò)，但在腎小管，就會(huì)全部重新吸收，所以，尿中蛋白是陰性的。當(dāng)腎小球損傷后，更多的蛋白質(zhì)就會(huì)漏出來(lái)，超出了腎小管的重吸收能力，就形成蛋白尿。所以說(shuō)，蛋白尿是腎小球損傷的結(jié)果，尤其是比較嚴(yán)重的蛋白尿。當(dāng)然，腎小管損傷后，對(duì)正常濾過(guò)的小分子蛋白質(zhì)無(wú)法回吸收，也可能出現(xiàn)少量蛋白尿。由此可知，腎小球疾病的主要特點(diǎn)是蛋白尿，而非腎小球疾病，尤其是腎小管、腎血管的疾病，就不一定出現(xiàn)蛋白尿，或者蛋白尿比較輕微，主要有以下幾種：1. 慢性腎小管間質(zhì)性腎炎慢性腎小管間質(zhì)性腎炎是一組以小管萎縮、間質(zhì)纖維化和不同程度細(xì)胞浸潤(rùn)為主要表現(xiàn)的腎臟病。臨床上以腎小管功能損害為主要表現(xiàn)，疾病后期則表現(xiàn)為慢性腎功能衰竭。常見(jiàn)病因?yàn)槁愿腥荆阅I盂腎炎、腎結(jié)核）、藥物或化學(xué)毒物（止痛劑、非類(lèi)固醇類(lèi)抗炎藥等）長(zhǎng)期應(yīng)用、重金屬鹽（如鎘、鋰、鋁、金、鈹?shù)龋╅L(zhǎng)期接觸等。慢性腎小管間質(zhì)性腎炎大部分隱匿起病，一些病例可無(wú)任何癥狀，常在體檢或因其他疾病就診時(shí)發(fā)現(xiàn)貧血，尿液檢查常表現(xiàn)為輕度蛋白尿（往往低分子蛋白尿?yàn)橹鳎?，甚至沒(méi)有蛋白尿，尿沉渣中有少量白細(xì)胞，偶有紅細(xì)胞和管型。在病程較早期出現(xiàn)腎小管功能損害，在腎小球?yàn)V過(guò)率正常（血肌酐基本正常）時(shí)即可出現(xiàn)夜尿增多、低比重尿，尿滲透壓降低，有時(shí)也可出現(xiàn)多飲、多尿等癥狀。2. 缺血性腎病缺血性腎病是指腎動(dòng)脈主干或其分支嚴(yán)重狹窄或阻塞引起腎臟嚴(yán)重缺血，最終導(dǎo)致腎功能緩慢進(jìn)行性減退的慢性腎血管性疾病。目前認(rèn)為，慢性缺血性腎病是中老年患者（年齡>50歲）慢性腎衰竭的重要原因之一。動(dòng)脈粥樣硬化不僅導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。ü谛牟。?，也會(huì)導(dǎo)致腎動(dòng)脈粥樣硬化，使腎動(dòng)脈狹窄，腎臟長(zhǎng)期缺血萎縮，就會(huì)出現(xiàn)血肌酐升高。缺血性腎病對(duì)腎小球?yàn)V過(guò)膜沒(méi)有明顯損傷，所以一般不會(huì)出現(xiàn)蛋白尿，或者少量蛋白尿，患者血肌酐都比較高了。發(fā)現(xiàn)下列情況，高度懷疑有缺血性腎臟?。孩?0歲以后的嚴(yán)重高血壓；②原本控制穩(wěn)定的血壓出現(xiàn)了波動(dòng)；③雙腎大小不一致，相差超過(guò)1cm；④不明原因的心衰或肺水腫。3. 痛風(fēng)性腎病痛風(fēng)性腎病是由于血尿酸產(chǎn)生過(guò)多或排泄減少形成高尿酸血癥所致的腎損害。痛風(fēng)性腎病在西方國(guó)家常見(jiàn)，國(guó)內(nèi)近年來(lái)增高的趨勢(shì)，并趨于年輕化，本病發(fā)病以北方多見(jiàn)，無(wú)明顯的季節(jié)性，肥胖、喜肉食及酗酒者發(fā)病率高。男性發(fā)病原高于女性，男女之比為9:1。不論男性或女性當(dāng)血清尿酸值大于416μmol/L(7mg/dl)稱(chēng)為高尿酸血癥。長(zhǎng)期的高尿酸血癥，尿酸鹽沉積在腎小管和腎間質(zhì)引起腎臟損傷，主要導(dǎo)致腎小管間質(zhì)纖維化，腎小球病變相對(duì)較輕，所以血肌酐升高了但尿蛋白陰性或者輕度蛋白尿。高尿酸血癥出現(xiàn)較早，尿酸往往超過(guò)正常值，常伴有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石等。部分患者在發(fā)病過(guò)程中，經(jīng)常會(huì)夾雜有尿路感染。4. 多囊腎多囊腎有兩種類(lèi)型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。本病是一種遺傳病，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多個(gè)大小不一的囊腫，并逐漸增大，雙側(cè)腎臟腫大，繼發(fā)腎功能損害，血肌酐升高，血壓明顯升高，最終發(fā)展到尿毒癥，或者因?yàn)閲?yán)重高血壓導(dǎo)致的心、腦并發(fā)癥去世。發(fā)病年齡越早，病情越重。血肌酐升高，蛋白尿不明顯或者陰性。除了腎臟多囊以外，肝臟、脾臟、甲狀腺等實(shí)質(zhì)臟器也出現(xiàn)多囊，還會(huì)伴有腦動(dòng)脈畸形，而且家族中多人發(fā)病。1.5.多發(fā)性骨髓瘤腎損傷（管型腎?。┒喟l(fā)性骨髓瘤是骨髓中漿細(xì)胞系異常增生的惡性疾病，其能產(chǎn)生異常的單克隆免疫球蛋白，引起骨骼破壞、貧血、腎功能損害和免疫功能異常。本病發(fā)病以中老年人為多見(jiàn)。多發(fā)性骨髓瘤以管型腎病最為常見(jiàn)，管型所致慢性小管間質(zhì)病變常導(dǎo)致不同程度的慢性腎臟病。由于骨髓瘤患者尿中長(zhǎng)期排出輕鏈可致慢性腎小管功能損害，出現(xiàn)尿濃縮及酸化功能障礙，尿檢可見(jiàn)磷、葡萄糖、氨基酸等。大約半數(shù)多發(fā)性骨髓瘤患者就診時(shí)已存在腎功能不全，貧血出現(xiàn)早，與腎功能受損程度不成比例，多無(wú)高血壓，雙腎體積一般無(wú)明顯縮小。蛋白尿發(fā)生率60%～90%，較少伴血尿，也有部分患者尿常規(guī)蛋白陰性或少量。2020年01月03日14025
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楊曉玉副主任醫(yī)師 江蘇省婦幼保健院 生殖醫(yī)學(xué)科 典型病例成人型多囊腎致男性不育癥病史摘要男性，1982年出生。結(jié)婚三年，同居性生活正常，未避孕一直未育。外院多次精液檢查：精子濃度波動(dòng)于23-91百萬(wàn)/毫升，前向運(yùn)動(dòng)精子比例波動(dòng)于 0.5%-10%，精子畸形率95%-99%。2010年4月本院精液精液量 2.2毫升，PH值 7.0，精子濃度 58百萬(wàn)/毫升，前向運(yùn)動(dòng)精子比例 0.45%，低滲腫脹試驗(yàn)卷尾精子率1%，精子畸形率93%。查體雙側(cè)睪丸體積正常，附睪輸精管未及異常。無(wú)附屬性腺炎癥病史，無(wú)精索靜脈曲張病史，無(wú)呼吸系統(tǒng)病史。家族性成人多囊腎病史。染色體核型正常。分析思路弱精癥是男子不育癥中常見(jiàn)的類(lèi)型，但合理的診斷亦是臨床難題。要明確病因和診斷，以及評(píng)估患者可以選擇何種方式獲得子代，則必須進(jìn)行詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查以及必要的特殊檢查。弱精癥，尤其多次檢查精子活力比例10%以下，通常必須行精子存活率檢測(cè)，方法可能采用低滲腫脹試驗(yàn)或伊紅染紅實(shí)驗(yàn)。精子活力低下而精子存活率正常，則通?？紤]為精子尾部結(jié)構(gòu)缺陷，如纖毛不動(dòng)綜合征，通常合并鼻竇炎，個(gè)別患者有內(nèi)臟異位，此類(lèi)患者建議直接行ICSI治療。精子活力低下，同時(shí)精子存活率低下，則考慮為死精子癥。診斷為死精子癥后，下一步檢測(cè)為經(jīng)直腸超聲，射精管不全梗阻為常見(jiàn)原因，可以考慮外科手術(shù)治療。成人型多囊腎病導(dǎo)致的射精管囊腫和/或精道排空障礙從而導(dǎo)致精子參數(shù)異常，這一類(lèi)患者外科手術(shù)效果不佳，建議直接行ICSI治療。治療方法進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，精漿生化；精漿果糖：450 mg/L(正常＞870 mg/L) ，精漿糖苷酶 33.3 U/ml(正常＞35.1 U/ml )。雙腎超聲：雙腎體積增大，正常結(jié)構(gòu)消失，雙腎多個(gè)大小不等無(wú)回聲區(qū)，右側(cè)最大 29 mm× 25mm，有一強(qiáng)回聲區(qū)伴聲影，3 mm；左側(cè)最大 39 mm× 38 mm，有數(shù)枚強(qiáng)回聲區(qū)，最大約6mm。經(jīng)直腸超聲：前列腺完整，內(nèi)部回聲均勻。前列腺大?。鹤笥覐?42 mm×前后徑 35mm×上下徑 16mm。雙側(cè)射精管未見(jiàn)擴(kuò)張。右側(cè)精囊腺大小約：35 mm× 12mm，左側(cè)精囊腺大小約：36mm× 12mm，雙側(cè)精囊腺體積增大，內(nèi)見(jiàn)液性暗區(qū)。肝膽胰脾超聲未見(jiàn)異常。診斷為成人型多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）致嚴(yán)重弱精癥。進(jìn)行了PKD1，PKD2基因測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)PKD1基因突變， c.12363 G >A。建議卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射(Intracytoplasmic sperm injection，ICSI)治療，該技術(shù)是借助顯微操作系統(tǒng)將單一精子注射入卵子內(nèi)使其受精。該技術(shù)僅需數(shù)條存活精子可以達(dá)到受精、妊娠，是嚴(yán)重男性因素不育患者的最有效治療方法。試管嬰兒需要以下一些步驟：控制性超排卵、監(jiān)測(cè)卵泡、取卵、取精、精子洗滌處理，體外受精-卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎體外培養(yǎng)、胚胎移植、胚胎移植后補(bǔ)充黃體酮等治療步驟。該患者夫婦經(jīng)過(guò)治療后生育一男嬰。經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)生殖道囊腫是ADPKD腎外表現(xiàn)之一。Belet等報(bào)道PKD患者約有18%存在附睪囊腫，39%存在精囊腺囊腫，7%存在前列腺囊腫，相反，非ADPKD不育癥患者合并生殖道囊腫只有5.2％。射精管完全梗阻，導(dǎo)致梗阻性無(wú)精子癥。射精管部分梗阻，導(dǎo)致少弱精癥。因此對(duì)于這部分患者，是否行經(jīng)尿道射精管囊腫切開(kāi)術(shù)（TURED）仍有爭(zhēng)議。雖然TURED對(duì)于非ADPKD患者改善無(wú)精子或少精子十分有效，但Hendry等小樣本（N=4）試驗(yàn)證明其對(duì)ADPKD導(dǎo)致無(wú)精癥或少精癥的患者有效率只有25%。有學(xué)者提出隨著疾病的發(fā)展，精囊增大壓迫輸精管壺腹以及輸精管壺腹部肌纖維化逐漸加重，出現(xiàn)精道排空障礙，而精子的生命周期約為30天，致使每次射出的精液大部分為死精子。通過(guò)提高排精頻率，可以一定程度提高ADPKD嚴(yán)重弱精癥患者的精子活力。脊髓損傷后不能正常射精的患者，出現(xiàn)的弱精子癥與此類(lèi)同，短時(shí)間內(nèi)重復(fù)電刺激取精可提高獲得精子活力。此外，我們猜測(cè)，在囊腫的早期形成過(guò)程中，囊液的集聚，致使局部液體粘稠度升高，也有可能導(dǎo)致精道排空障礙。輸精管壺腹部這種精道排空障礙病理改變似乎與病程長(zhǎng)短有關(guān)，可能是時(shí)間進(jìn)展性疾病，提示如果患者較早打算生育可能并無(wú)生育障礙。示意圖病例點(diǎn)評(píng)成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，其發(fā)生率約為1/800，其中又以Ⅰ型ADPKD最為多見(jiàn)，占85-90%。植入前遺傳學(xué)檢查（preimplantation genetic diagnosis，PGD）主要是指對(duì)體外受形成胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有某些遺傳異常，選擇無(wú)遺傳學(xué)疾患的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。但PGD操作較為繁瑣，費(fèi)用昂貴，在現(xiàn)階段實(shí)行大規(guī)模普及不太可能。本組研究中有3例患者檢測(cè)到明確的基因突變，但因種種原因最終沒(méi)有實(shí)施PGD治療。常規(guī)IVF-ET技術(shù)治療男性不育已有30多年的歷史，但卻無(wú)法解決很多男方因素引起的不育。單精子卵泡漿內(nèi)注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）是將單個(gè)精子通過(guò)顯微注射的方法注入到卵子細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，從而使精子和卵子被動(dòng)結(jié)合受精，形成受精卵并進(jìn)行移植。1992年由比利時(shí)自由大學(xué)的Palermo等人首次應(yīng)用并獲得成功，可以治療常規(guī)IVF無(wú)法解決的嚴(yán)重男性因素引起的不育，標(biāo)志著輔助生殖研究新的里程碑。ICSI精子無(wú)論來(lái)源于射精附睪取精或睪丸取精，胚胎的發(fā)育無(wú)明顯差異，但是ICSI技術(shù)對(duì)子代存在著一定的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)镮CSI所使用的精子越過(guò)了自然受精的屏障，并且在操作中可能損傷到細(xì)胞骨架或減數(shù)分裂中的紡錘體，其安全性受到普遍關(guān)注其中，除了染色體異常 染色體微缺失等遺傳因素風(fēng)險(xiǎn)外，還有ICSI技術(shù)本身對(duì)胚胎發(fā)育造成的不良影響。理論上ICSI技術(shù)有可能將一些影響男性生育的異常遺傳缺陷傳給下一代。近年來(lái)，ICSI技術(shù)的產(chǎn)生解決了ADPKD導(dǎo)致的不育癥患者的生育問(wèn)題，但其遺傳風(fēng)險(xiǎn)也已經(jīng)引起了重視。植入前遺傳學(xué)檢查（preimplantation genetic diagnosis，PGD）主要是指對(duì)體外受形成胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有某些遺傳異常，選擇無(wú)遺傳學(xué)疾患的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。但PGD操作較為繁瑣，費(fèi)用昂貴，在現(xiàn)階段實(shí)行大規(guī)模普及不太可能。本組研究中有3例患者檢測(cè)到明確的基因突變，但因種種原因最終沒(méi)有實(shí)施PGD治療。臨床需要高度重視ADPKD相關(guān)不育癥的診斷，強(qiáng)調(diào)對(duì)無(wú)精癥，嚴(yán)重弱精癥患者問(wèn)詢(xún)ADPKD病史和家族史。在完善的門(mén)診檢查和充分的遺傳咨詢(xún)前提下，根據(jù)ADPKD患者精液的具體情況，選擇不同的治療方案，部分患者可輔以附睪或睪丸穿刺取精行ICSI治療。雖然單個(gè)周期的ICSI胚胎移植的妊娠率較低，但最終大多數(shù)ADPKD相關(guān)不育癥仍然可以實(shí)現(xiàn)妊娠。ADPKD相關(guān)不育癥的機(jī)制是多方面的，其不育及遺傳問(wèn)題值得進(jìn)一步探索研究。2019年11月05日2613
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周云醫(yī)師 診所 內(nèi)科 最近的新計(jì)劃，開(kāi)一個(gè)新系列，標(biāo)題起的比較隨意，準(zhǔn)備就叫：沒(méi)那么可怕，緣起于和最近的一次聊天，很多腎病相關(guān)的問(wèn)題在深入交流過(guò)后發(fā)現(xiàn)，其實(shí)可能遠(yuǎn)沒(méi)有自己想的可怕，都是可以控制可以解決的。也有了做成漫畫(huà)的計(jì)劃，很高興得到了知乎上朋友的幫助，項(xiàng)目也在推進(jìn)中。前天的門(mén)診，一位千里迢迢趕來(lái)的患者坐下來(lái)聊了幾分鐘后發(fā)現(xiàn)，嗨，沒(méi)啥事嘛。非常高興的告訴我：很感謝你周醫(yī)生，我現(xiàn)在心情輕松多了。生活工作中似乎也這樣，拖延癥呀各種亂七八糟的危機(jī)什么的，絕大多數(shù)坐下來(lái)都是可以解決的，沒(méi)啥好發(fā)愁的，少數(shù)解決不了的，更沒(méi)啥愁的，反正也沒(méi)辦法。心態(tài)要好，因?yàn)椴缓靡步鉀Q不了問(wèn)題。作為開(kāi)篇，我們來(lái)聊聊多囊腎下面的多囊腎等同于常染色體顯性多囊腎病以下部分參考UPTODATE的患者健康宣教部分多囊腎病(polycystic kidney disease, PKD)是一種累及腎臟的疾病。當(dāng)發(fā)生PKD時(shí)，腎臟中會(huì)長(zhǎng)出異常的充滿(mǎn)液體的囊腔(即“囊腫”)。囊腫可使病變腎臟體積大于正常腎臟。囊腫也會(huì)阻礙腎臟正常工作，從而導(dǎo)致一些問(wèn)題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。PKD通常有家族遺傳性。PKD的癥狀是什么？一些PKD患者沒(méi)有癥狀。有癥狀的患者可能會(huì)表現(xiàn)為：●腰部或側(cè)身疼痛，伴或不伴發(fā)熱、●腹痛●尿血●腎結(jié)石、PKD也會(huì)導(dǎo)致身體其他部分出現(xiàn)問(wèn)題，例如：●腦內(nèi)血管膨脹–如果血管破裂，可導(dǎo)致突發(fā)的劇烈頭痛、惡心和嘔吐。血管破裂會(huì)導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡?！窀文夷[–這會(huì)引起腹痛?！窀共考∪獬霈F(xiàn)薄弱區(qū)域(即“疝”)–這會(huì)引起腹部某一區(qū)域向外膨出?！裥呐K問(wèn)題–這通常不會(huì)引起癥狀。有針對(duì)PKD的檢查嗎？有。為了查明您是否有PKD，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行：●影像學(xué)檢查，如超聲、CT或MRI掃描–影像學(xué)檢查能顯示您身體內(nèi)部的圖像?！裱簷z查，以檢測(cè)是否有引起疾病的異?；颉Ｈ绾沃委烶KD？如果PKD造成了高血壓，醫(yī)生很可能會(huì)首先治療高血壓。這有助于腎臟更長(zhǎng)久地保持健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和用藥。如果您有其他癥狀或問(wèn)題，則可能還需要其他治療。例如，醫(yī)生會(huì)：●使用抗菌藥物治療腎臟感染●使用緩解疼痛的藥物治療疼痛●進(jìn)行手術(shù)以修復(fù)腦內(nèi)膨脹的血管●進(jìn)行疝修復(fù)術(shù)一些情況下，某些藥物可能有助于減緩PKD。但是醫(yī)生不會(huì)對(duì)每位患者都推薦此藥。如果我的腎臟完全停止工作該怎么辦？如果您的腎臟完全停止工作，您將需要接受那些能接替腎臟工作的治療。正常情況下，腎臟通過(guò)移除血液中的廢物以及額外的鹽和水而產(chǎn)生尿液。目前有2種方法可治療腎臟完全停止工作的患者，即：●透析–透析有2種類(lèi)型，但大多數(shù)PKD患者接受的是“血液透析”。進(jìn)行血液透析時(shí)，機(jī)器會(huì)移除血液中的廢物以及額外的鹽和水。接受血液透析的患者需連接至機(jī)器數(shù)小時(shí)，一周至少治療3次。他們將需要終生接受血液透析，或者直到他們能進(jìn)行腎移植時(shí)?！衲I移植手術(shù)–進(jìn)行該手術(shù)時(shí)，醫(yī)生會(huì)用一個(gè)健康腎臟替換您的病變腎臟。這樣的話(huà)，新的腎臟便能接替您的腎臟進(jìn)行工作。(人僅需要1個(gè)健康腎臟就能存活。)如果您對(duì)不同的治療選擇有疑問(wèn)，請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)護(hù)人員。我的家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？如果您患有PKD，則您的成年家屬應(yīng)咨詢(xún)其醫(yī)生關(guān)于PKD檢查的相關(guān)事宜。進(jìn)行檢查有益處也有缺點(diǎn)。醫(yī)生通常不會(huì)推薦兒童接受檢查，除非他們出現(xiàn)癥狀。然而，兒童應(yīng)該每年就診以檢查血壓。多囊腎作為最常見(jiàn)遺傳性腎臟病，發(fā)病率為1‰～2‰，我國(guó)約有150萬(wàn)例ADPKD患者，國(guó)內(nèi)以第二軍醫(yī)大學(xué)上海長(zhǎng)征醫(yī)院腎內(nèi)科梅主任為代表的學(xué)者在這一領(lǐng)域作出了很大貢獻(xiàn)，而近年來(lái)發(fā)表的梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型和PROPKD評(píng)分是ADPKD較好的預(yù)后評(píng)估模型，已成為臨床醫(yī)生決策的重要依據(jù)?？謶謥?lái)源于未知得知自己是多囊腎前來(lái)就診的患者最關(guān)心的問(wèn)題一般是：我會(huì)不會(huì)死？答：目前不會(huì)。那會(huì)不會(huì)透析？答：一部分會(huì)進(jìn)展至終末期腎臟病，起病時(shí)間晚的多囊腎患者，如果檢測(cè)腎功能進(jìn)展速度慢，那么很大部分會(huì)在60-70歲后才進(jìn)入尿毒癥，對(duì)生活質(zhì)量、人生安排的影響都相對(duì)小，致病基因突變是患者病情進(jìn)展速率的主要決定因素。常見(jiàn)的突變包括PKD1和PKD2，患者的囊腫少于PKD1患者，進(jìn)展也更緩慢。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，PKD1和PKD2患者進(jìn)展至終末期腎病(end-stage renal disease, ESRD)的中位年齡分別為54歲和74歲。怎么知道我是哪個(gè)突變？答：相關(guān)檢測(cè)在和合作的基因檢測(cè)公司，3000以?xún)?nèi)就可以完成，也有研究發(fā)現(xiàn)，至少有1名家族成員在55歲前進(jìn)展為ESRD預(yù)示存在PKD1突變，其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為100%，敏感性為72%。至少有1名家族成員到70歲時(shí)還未進(jìn)展為ESRD，則預(yù)示存在PKD2突變，其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為100%，敏感性為74%。那么我進(jìn)展速度如何，可以預(yù)測(cè)嗎？答：預(yù)測(cè)多囊腎進(jìn)展這個(gè)工作研究者們投入了大量的精力，上面提到美國(guó)梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型主要依據(jù)身高校正TKV，更適合早期PKD患者的預(yù)后評(píng)估對(duì)于分級(jí)在IC以下的低危組患者，10年進(jìn)展至尿毒癥的風(fēng)險(xiǎn)在11%以下10年ESRD的發(fā)生率從1A至1E逐漸增加；較年長(zhǎng)患者的Mayo隊(duì)列中，1A組和1E組的10年ESRD發(fā)生率分別為2.4%和66.9%。較年輕患者的CRISP隊(duì)列中，1C組和1E組的10年ESRD發(fā)生率分別為2.2%和22.3%。有可以改善的藥物嗎？答：有，但需要根據(jù)進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)、基礎(chǔ)情況及合并疾病綜合考慮如果腎衰竭了可以透析嗎？答：可以透析，甚至生活質(zhì)量和壽命也高于普通透析患者，研究發(fā)現(xiàn)血液透析ADPKD患者的生存率可能優(yōu)于其他原因引起ESRD的患者(包括非糖尿病患者)，5年生存率高出10%-15%，而腹膜透析不如血液透析常用。實(shí)踐中也是這樣，血透室中生活質(zhì)量最好的一批病人一般原發(fā)病都是這個(gè)。那可以腎移植嗎？答：腎移植后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近。那最壞就是尿毒癥了嗎？答：并不是，腎外并發(fā)癥包括腦動(dòng)脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病，腦動(dòng)脈瘤破裂所致蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)出血是多囊腎(PKD)最嚴(yán)重的并發(fā)癥，因此多囊腎雖然不可怕，但是蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)出血一旦出現(xiàn)會(huì)極大的影響生活質(zhì)量和壽命。是否該做檢查？答：目前推薦對(duì)如下高?；颊哌M(jìn)行常規(guī)篩查：既往有動(dòng)脈瘤破裂者，有顱內(nèi)出血或顱內(nèi)動(dòng)脈瘤陽(yáng)性家族史者，有警示癥狀者，從事高危職業(yè)(喪失意識(shí)會(huì)使患者或他人處于極度危險(xiǎn))者，以及在進(jìn)行很可能因高血壓而存在血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的手術(shù)前。部分中心在腎移植前也進(jìn)行篩查。因此多囊腎患者除了檢測(cè)腎臟體積、腎功能外還應(yīng)該注意監(jiān)測(cè)并強(qiáng)化血壓控制，必要時(shí)完善相關(guān)檢查，避免情緒激動(dòng)。有研究報(bào)道多囊腎患者的死因中接近一半是腦卒中。好像又太長(zhǎng)了，期待改成漫畫(huà)，不然可能看著太難受了綜上，多囊腎是一個(gè)會(huì)進(jìn)展至尿毒癥，又可能合并腦卒中的相對(duì)復(fù)雜又嚴(yán)重的疾病，應(yīng)該得到足夠的重視，但同時(shí)，它進(jìn)展速度相對(duì)緩慢，有藥物可以控制，結(jié)局也相比同類(lèi)疾病稍好，因此，可以用一句老話(huà)：戰(zhàn)略上藐視，戰(zhàn)術(shù)上重視，合理就診，定期復(fù)查，可以改善預(yù)后，延長(zhǎng)壽命，減少并發(fā)癥2019年10月19日6029
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李超副主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第八醫(yī)學(xué)中心 全軍器官移植研究所 這是一個(gè)患者的咨詢(xún)：大夫，我前幾天在醫(yī)院體檢，尿檢查出隱血+-，紅細(xì)胞1.3，尿蛋白陰性，醫(yī)生說(shuō)不要緊，問(wèn)題不大，沒(méi)讓做腎功能檢查。我想問(wèn)下像我上面這種情況需要進(jìn)一步做腎功嗎？臨床上有沒(méi)有尿檢基本正常腎功能卻不正常的的情況？比如說(shuō)尿檢基本正常，腎功卻肌酐高？ 一、蛋白尿是怎么產(chǎn)生的？ 簡(jiǎn)單的說(shuō)，腎臟由腎小球、腎小管和腎間質(zhì)組成。 腎小球的主要功能是濾過(guò)功能，腎小管的主要功能是回吸收功能，腎間質(zhì)的主要功能是組織支撐和電解質(zhì)調(diào)節(jié)等功能。 血液每天流經(jīng)腎臟，經(jīng)腎小球?yàn)V過(guò)后，代謝廢物（大多是小分子物質(zhì)）隨尿排出體外，而血液中的紅細(xì)胞和大分子物質(zhì)比如蛋白質(zhì)、脂肪、糖等不會(huì)被濾出。 二、血肌酐高是怎么形成的？ 長(zhǎng)期的疾病導(dǎo)致腎小球不斷受損，腎小球的結(jié)構(gòu)遭到嚴(yán)重破壞，濾過(guò)功能大大下降。人體兩個(gè)腎臟大約有240萬(wàn)個(gè)腎小球，當(dāng)一半多的腎小球遭破壞后，小分子的代謝廢物比如肌酐、尿素氮、尿酸等的排泄都出現(xiàn)問(wèn)題，就出現(xiàn)血肌酐升高，這就是慢性腎功能衰竭。 三、哪些情況會(huì)出現(xiàn)尿檢正常而血肌酐升高的情況呢？ 腎小球疾病的主要特點(diǎn)是蛋白尿、血尿，而非腎小球疾病就不一定出現(xiàn)蛋白尿，或者蛋白尿比較輕微。比如： 1、缺血性腎臟?。? 我們都知道缺血性心臟病（冠心?。⑷毖阅X?。X梗），其實(shí)還有缺血性腎臟病，嚴(yán)格的說(shuō)，三者是一個(gè)病，都是動(dòng)脈粥樣硬化。 腎動(dòng)脈粥樣硬化后腎動(dòng)脈狹窄，腎臟長(zhǎng)期缺血萎縮，就會(huì)出現(xiàn)血肌酐升高。但這種疾病的腎小球?yàn)V過(guò)膜沒(méi)有明顯損傷，所以一般不會(huì)出現(xiàn)蛋白尿，患者血肌酐都比較高了，尿檢還是正常的。 發(fā)現(xiàn)下列情況，高度懷疑有缺血性腎臟?。? 55歲以后的嚴(yán)重高血壓； 2、痛風(fēng)性腎病 3、慢性腎小管間質(zhì)腎炎（藥物性腎損害）： 4、高血壓性腎臟?。?劑等。嚴(yán)格控制血壓是高血壓性腎臟病最有效的治療。 5、多囊腎：2019年06月20日6103
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王濤主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 腎內(nèi)一科 常染色體顯性多囊腎病是最常見(jiàn)的遺傳性腎病，患病率約為1/400-1/1000。常累及全身多個(gè)臟器，臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。一.多囊腎的診斷有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學(xué)方法進(jìn)行診斷，首選腎臟超聲檢查，具體診斷和排除標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表1。表1 多囊腎超聲診斷和排除標(biāo)準(zhǔn)基因診斷可以檢測(cè)出約90%多囊腎患者的基因突變，但由于費(fèi)用昂貴、技術(shù)復(fù)雜，基因檢測(cè)尚未常規(guī)用于多囊腎診斷。以下情況應(yīng)進(jìn)行多囊腎突變基因診斷：（1）無(wú)家族史散發(fā)的多囊腎患者（2）多囊腎家族史陽(yáng)性，但超聲檢查不能確診多囊腎的潛在活體腎臟捐獻(xiàn)者（3）特殊類(lèi)型多囊腎（早期和嚴(yán)重多囊腎，腎囊腫明顯不對(duì)稱(chēng)，影響表現(xiàn)不典型）（4）胚胎植入前遺傳診斷二.多囊腎腎外表現(xiàn)1.心血管疾病二尖瓣脫垂最為常見(jiàn)，發(fā)生率高達(dá)25%。主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全可能與主動(dòng)脈根部擴(kuò)張有關(guān)。瓣膜異常隨時(shí)間而進(jìn)展但很少需要換瓣。心包積液發(fā)生率可高達(dá)35%，但耐受性好，通常無(wú)明顯臨床癥狀。僅需針對(duì)心臟雜音或有心血管病變癥狀/體征的患者行超聲心動(dòng)圖檢査。2.顱外動(dòng)脈瘤多囊腎患者除腹主動(dòng)脈瘤外，許多大動(dòng)脈包括升主動(dòng)脈、腘動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和脾動(dòng)脈均可發(fā)生動(dòng)脈瘤。3.蛛網(wǎng)膜囊腫發(fā)生率8%-12%，通常無(wú)癥狀。極少數(shù)情況下，蛛網(wǎng)膜囊腫與硬膜下血腫風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。慢性硬膜下血腫可出現(xiàn)頭痛、局灶性神經(jīng)功能受損，需手術(shù)引流。4.腦脊膜囊腫發(fā)生率1.7%，出現(xiàn)腦脊液減少引發(fā)顱內(nèi)低壓癥狀，如直立性頭痛、復(fù)視、聽(tīng)力損失、共濟(jì)失調(diào)等。5.胰腺囊腫發(fā)生率10%，通常無(wú)癥狀。罕見(jiàn)囊腫壓迫胰管引發(fā)慢性胰腺炎。6.憩室病可能與腎功能正常與否有關(guān)。未進(jìn)入終末期腎病的多囊腎患者憩室發(fā)病率未增加，進(jìn)展至終末期腎病后憩室發(fā)病率較非多囊腎患者明顯增加，約20%-50%。胃腸道其他部位也可出現(xiàn)憩室病。不建議對(duì)多囊腎患者進(jìn)行憩室病篩査。7.腹壁疝腎臟替代治疔的多囊腎患者腹壁疝（腹股溝疝、切口疝或臍疝）發(fā)病率較非多囊腎的終末期腎病患者明顯增加。8.精囊囊腫男性多囊腎患者中發(fā)生率約40%，與精液異常無(wú)相關(guān)性。除有時(shí)出現(xiàn)血精外，很少出現(xiàn)癥狀。不建議常規(guī)篩査。9.不孕不育多囊腎可能與男性不育癥和精子異常（弱精癥、鞭毛缺陷）相關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與女性不孕相關(guān)。10.支氣管擴(kuò)張通過(guò)CT檢査發(fā)現(xiàn)多囊腎患者支氣管擴(kuò)張發(fā)生率較其他慢性腎病患者明顯增加，但一般疝狀較輕，不影響臨床預(yù)后，不建議常規(guī)篩査。11.先天性肝纖維化：罕見(jiàn)，病情較重，但早期診斷輔以適當(dāng)?shù)谋O(jiān)測(cè)和治療可改善預(yù)后。多囊腎的基礎(chǔ)管理方法備注：ACEI：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB：血管緊張素受體阻滯劑；CCB：鈣通道阻滯劑；#：證據(jù)等級(jí)評(píng)估見(jiàn)表1；*具有高血壓風(fēng)險(xiǎn)的兒童患者5歲以后每3年篩查一次。2019年05月21日3031
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鄭偉主任醫(yī)師 年初四， 我年后第一天上班，一對(duì)家長(zhǎng)帶孩子從外地來(lái)看我。 孩子已經(jīng)三歲了。 挺好，沒(méi)什么癥狀。 原來(lái)這孩子產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)有多囊性腎發(fā)育不良（或多囊腎發(fā)育不良，或多囊性發(fā)育不良）。 多囊性腎發(fā)育不良(multicystic dysplastic kidney, MCDK)和多囊腎（polycystic kidney）是兩個(gè)截然不同的疾病。 后者（多囊腎）是一種遺傳病（有染色體陰性和顯性?xún)煞N），影響雙腎，也有可能影響肝，很多孩子最終腎功能衰竭，有可能需要腎移植。 而前者（多囊腎發(fā)育不良）大部分只影響一側(cè)的腎，如果另一側(cè)的腎發(fā)育沒(méi)問(wèn)題的或，孩子是健康的。 當(dāng)年這孩子?jì)寢寫(xiě)言袝r(shí)， 有不少醫(yī)生建議不要這孩子了，她在網(wǎng)上咨詢(xún)過(guò)我， 我看到另一側(cè)的腎不錯(cuò)，就建議把胎保了下來(lái)。 現(xiàn)在父母非常感激。兩個(gè)診斷的鑒別除了B超雙側(cè)腎的病變外，家族史和基因篩查都有幫助。 那么孩子現(xiàn)在什么癥狀也沒(méi)有， 需要手術(shù)切除發(fā)育不良的腎嗎？每個(gè)醫(yī)生都有自己的看法，我個(gè)人認(rèn)為，這決定需要先做一些檢查，尋證行醫(yī)。家長(zhǎng)和醫(yī)生應(yīng)一同考慮以下的因素后再?zèng)Q定：1.B超隨訪(fǎng)是無(wú)創(chuàng)的檢查。系列B超檢查和對(duì)比，也可以確定囊腫是否有變化。 大部分囊腫會(huì)慢慢變小， 有時(shí)整個(gè)腎都被吸收。同時(shí)另一側(cè)的腎會(huì)代償性的增長(zhǎng)。 但也有一些囊腫不斷變大，這些囊腫引起癥狀的機(jī)率大一些。B超可以同時(shí)評(píng)估發(fā)育不良腎十分伴有巨輸尿管， 腎盂積水， 腫瘤，CT等進(jìn)一步確定。2.排泄性膀胱造影（voiding cystogram）是檢測(cè)膀胱輸尿管反流的標(biāo)準(zhǔn)檢驗(yàn)。 如果寶寶有泌尿感染，或B超發(fā)現(xiàn)輸尿管擴(kuò)張，腎盂積水等，應(yīng)做膀胱造影，以排除反流。3.孩子是否有癥狀， 發(fā)育不良的腎囊腫偶爾會(huì)感染，但機(jī)率不是像以前想象的那么高。一些感染是來(lái)源于同時(shí)伴有的其他畸形，譬如膀胱輸尿管反流或巨輸尿管等。 反復(fù)感染的腎我通常是以腹腔鏡微創(chuàng)的方法或機(jī)器人輔助的微創(chuàng)方法摘除。孩子恢復(fù)的很快。4.是否需要切除發(fā)育不良腎，應(yīng)考慮這腎還有多少功能。 最好的方法是做個(gè)核身體（DMSA）。兩年前，一對(duì)美國(guó)華僑夫婦咨詢(xún)我他們孩子腎發(fā)育不良是否應(yīng)切除，同時(shí)也回去加州兒童醫(yī)院咨詢(xún)。 我?guī)退麄儼才帕撕四I圖檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這反復(fù)感染的腎，什么功能都沒(méi)有（0%）。 這樣決定就容易做了。他們毅然回北京找我?guī)秃⒆幼隽宋?chuàng)腎輸尿管切除，孩子很快恢復(fù)出院。5.多囊性腎發(fā)育不良有癌變的風(fēng)險(xiǎn)嗎？ 是有的。 腎母細(xì)胞瘤的機(jī)率大約是正常人的四倍。 做決定時(shí)應(yīng)考慮這個(gè)機(jī)率和手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)的平衡。 手術(shù)并發(fā)癥不大，但不是零。最重要的是控制好腎動(dòng)靜脈。6.多囊腎發(fā)育不良會(huì)引致血壓高嗎？目前這個(gè)相關(guān)性的證據(jù)不足。孩子多囊性腎發(fā)育不良的診療和處理應(yīng)綜合臨床癥狀，影像檢查結(jié)果等證據(jù)，以及孩子父母對(duì)那些不確定因素所持的態(tài)度，討論決定?？破罩R(shí)，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)。2018年03月06日15143
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多囊腎相關(guān)科普號(hào)
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