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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊輝醫(yī)生，今天我給大家介紹二月份多囊腎手術第一例患者姜某，女，37歲，一年前查體發(fā)現(xiàn)多囊腎自素有雙側腰腹部脹痛，并且伴有腎區(qū)的脹痛感，是沒有發(fā)熱，也沒有肉眼血尿，從三年前開始出現(xiàn)高血壓，血壓最高一百六的100毫米汞柱，平時服用厄貝沙坦的藥物控制血壓控制的還可以否認有家族遺傳史。入院后檢查肌酐為58.1，處于正常范圍。經磁共振檢查可以發(fā)現(xiàn)左側、右側腎臟分別有較大的囊腫，那么紅色箭頭所指示的就是左側腎臟的囊腫，在中級以及下級各有一個比較大的囊腫，那么從冠狀位上我們可以更明顯地看到這兩個箭頭所示的囊腫。 同時我們也可以看到左腎的體積明顯要大于右腎，那么我們通過報告也可以測得左腎的體積大概在632毫升左右。我們進一步行腎小球濾過率檢查，發(fā)現(xiàn)左腎GF2僅剩28.44，要明顯低于右腎。由于左腎功能較差，我們決定行左側多囊腎取經減壓手術，手術后第七天，也就是2月8日，患者順利出院。2023年04月03日
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薛澄副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 腎臟病科 常染色體顯性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是最常見的遺傳性腎病，發(fā)病率為1/1000~1/2500?；颊叨嘣诔赡旰蟪霈F(xiàn)雙側腎臟囊腫，隨年齡增長，逐漸損害腎臟結構和功能。該病約占終末期腎病病因第4位，約半數(shù)患者60歲時進展至終末期腎病?！静∫蚺c發(fā)病機制】該病為常染色體顯性遺傳，子代發(fā)病率為50%。主要致病基因為PKD1和PKD2，其突變導致疾病分別約占78%和15%。PKD1和PKD2等位基因在感染、毒素和環(huán)境的作用下，易發(fā)生“二次打擊”，產生突變，使多囊蛋白失去功能，引起腎小管細胞周期調控和代謝異常，小管上皮細胞增殖，形成微小囊腫，阻塞腎小管，使液體聚積。mTOR和環(huán)磷酸腺苷信號通路異?；罨谀夷[發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮了重要的促進作用。同時，多囊蛋白復合體結構和功能異?？梢疴}離子內流減弱，導致小管細胞表面纖毛極性和遷移改變，使Na+-K+-ATP酶異位于小管細胞腔內膜，向囊腔分泌液體，導致腎囊腫的增大?！九R床表現(xiàn)】ADPKD常累及全身多個臟器，腎臟相關表現(xiàn)為腰痛、腹痛、鏡下或肉眼血尿、高血壓、腎功能不全等。腎外常表現(xiàn)為肝、胰、精囊、脾及蛛網膜囊腫、心臟瓣膜異常和顱內動脈瘤等?；颊咴?0或50歲之前通常并沒有臨床癥狀，而后逐漸出現(xiàn)包括腹部不適、血尿、尿路感染、繼發(fā)性高血壓、腹部腫塊、血肌酐升高以及腎囊腫影像學改變等癥狀和體征。ADPKD進展速度個體差異很大，主要取決于基因突變類型、相比PKD1，PKD2突變患者疾病進程更為緩慢，進入終末期腎病的中位年齡晚20～25歲?！据o助檢查】輔助檢查包括雙腎B超、腹部MRI、血常規(guī)、尿常規(guī)及腎功能。腎臟囊腫個數(shù)及體積隨著年齡增長而逐步進展，總腎臟體積與腎功能常呈負相關?！驹\斷】有明確ADPKD家族史患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷。首選腎臟超聲檢查，超聲和MRI診斷和排除標準見表2-7-4。20%～25%ADPKD患者無陽性家族史，B超檢查雙腎囊腫>10個可確定診斷，腎外囊腫的存在有助于確診?；驒z測為診斷ADPKD金標準，但約10%的突變不能檢出。以下情況應進行基因檢測：①無家族史散發(fā)；②ADPKD家族史陽性，但超聲檢查不能確診ADPKD的潛在活體腎臟捐獻者；③特殊類型ADPKD（如早期和嚴重ADPKD、腎囊腫明顯不對稱、影像表現(xiàn)不典型、腎衰竭而無明顯腎臟增大）和胚胎植入前遺傳診斷。主要應與常染色體隱性多囊腎病、結節(jié)硬化癥、VonHippel-Lindau病、髓質海綿腎及單純性腎囊腫鑒別診斷?！局委煛浚ㄒ唬┮话阒委?.飲食低鹽飲食，每日攝入鈉離子<100mmol或2.3g（6g食鹽）。推薦中等量［0.75~1.00g/（kg·d）］蛋白飲食。限制磷攝入≤800mg/d。2.調整生活方式戒煙，限制飲酒，保持BMI20~25kg/m2。謹慎參與劇烈接觸性運動。3.控制高血壓血壓控制目標值為130/80mmHg。優(yōu)先使用血管緊張素系統(tǒng)（RAAS）阻滯劑，ACEI類藥物作為一線藥物，ARB可作替代。4.控制高血脂優(yōu)先使用他汀類藥物，不耐受可換用依折麥布。5.控制高尿酸血癥可予以碳酸氫鈉或非布司他治療。（二）延緩ADPKD進展精氨酸血管升壓素V2受體阻滯劑托伐普坦能有效抑制ADPKD患者腎囊腫生長，延緩腎功能惡化。推薦進展較快的成年ADPKD患者使用托伐普坦進行治療。（三）并發(fā)癥防治肉眼血尿和囊腫出血是ADPKD患者的常見并發(fā)癥。多為自限性，輕癥患者絕對臥床休息，多飲水（2～3L/d），大部分出血可在2～7d內自行停止。臥床休息不能止血時給予抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸等）治療。出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、血沉快、C反應蛋白升高應考慮囊腫感染。18F標記的熒光脫氧葡萄糖PET檢查有助于囊腫感染的診斷。致病菌以大腸埃希菌最為常見。囊腫感染的標準治療是根據血、尿培養(yǎng)結果選用脂溶性抗生素（喹諾酮類、復方磺胺甲噁唑及甲硝唑等）。懷疑伴腎結石應使用CT進行診斷，鼓勵患者多飲水，根據結石大小和部位可選用體外震波碎石或經皮腎鏡取石。腰痛評估應包括病史、心理和體格檢查；非阿片類鎮(zhèn)痛劑（如對乙酰氨基酚）可作為一線鎮(zhèn)痛藥，手術治療包括囊腫穿刺硬化治療、腹腔鏡去頂減壓術或腎臟切除術，需根據囊腫大小、數(shù)量、位置選用（四）終末期腎病的治療ADPKD伴終末期腎病患者腎臟替代治療方式主要包括血液透析，腹膜透析和腎移植。（五）生育遺傳“第三代”試管嬰兒技術和胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）可阻斷ADPKD致病基因遺傳，降低患兒出生率。是否選用，由患者自行決定。2023年03月31日253
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 大家好。 我是泌尿外科胸會醫(yī)生。 今天和大家聊聊多囊腎的治療。 有很多朋友問我，我得了多囊腎，是不是需要馬上手術？ 對于這些朋友的疑問。 手術并不是治療多囊腎的唯一辦法，在多囊腎漫長的疾病過程中。 不是每一個階段都適合手術治療，也不是每一個階段都需要手術治療。 一定要嚴格的把握手術的適應癥。 才能獲得。 最佳的治療效果，依據我們的經驗。 把多囊腎分為三個時期。 早期，也就是指單側腎臟體積在500毫升以內的。 人的單側腎臟體積一般在200到220毫升之間。 多囊腎患者單側體積不超過500毫升的時候，這時通過腎臟強大的代償功能。 腎功能保持在正常范圍，腎臟體積和腎臟囊腫的體積。 都不是很大，患者暫時不需要手術治療，同時要密切的監(jiān)測血壓的變化，因為這個時期一部分患者已經出現(xiàn)了高血壓的癥狀，需要良好的控制血壓。 來延緩高血壓對腎功能造成的影響。 同時預防感染，增強抵抗力，適量活動，密切隨訪和觀察腎臟體積和囊腫體積的變化。我們的建議是每年做一次腎臟的B超或者是CT，隨著腎臟體積的不斷增加，當單側腎臟體積。 達到。 5002022年12月17日141
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許清泉主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，因此成人多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。腎臟代謝異常、管道結構改變及尿路感染可能會導致結石形成。成人型多囊腎患者可能出現(xiàn)腹部或腰部疼痛、腎功能損害，腎臟顯著增大時可以在腹部摸到包塊。合并結石或者感染時可能出現(xiàn)發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴重破壞時可能出現(xiàn)尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結石對保護腎功能很重要。由于囊腫內囊液和排尿管道內尿液性狀接近，給手術中識別排尿管道、尋找和清除結石帶來困難。這時手術醫(yī)生的經驗比較重要。2022年12月12日260
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 患者中年男性，44歲，因“查體發(fā)現(xiàn)多囊腎7年余”入院。7年前因發(fā)熱查體發(fā)現(xiàn)多囊腎，未行特殊處理；自述有雙側腰腹部脹痛，高血壓6年余，血壓最高160/100mmhg，既往血尿癥狀，否認發(fā)熱，否認惡心嘔吐。門診以“多囊腎”收入。2022-08-03檢查，血生化：尿素氮?13.7mmol/L↑，肌酐(酶法)?251.50μmol/L↑，尿素氮/肌酐?54.47，尿酸?500μmol/L↑，腎小球濾過率?26↓，2022-08-04我院ECT：左腎GFR:15.29ml/min，右腎GFR:13.68ml/min；患者術前資料：于2022-08-06全麻下行腹腔鏡右側多囊腎去頂減壓術，手術順利，患者術后5天康復出院?，F(xiàn)術后三個月，入院復查。患者肌酐由術前251.50μmol/L降至238.3μmol/LECT：未手術的左腎GFR由術前15.29ml/min降至14.9ml/min，手術的右腎GFR由術前13.68ml/min升至27.6ml/min腎臟體積：術前右腎體積為?2101461063.14/6=1700ml，術后右腎體積為191106923.14/6=974ml，右腎體積縮小近一半。這個患者的復查結果還是非常振奮人心的，通過腹腔鏡右腎囊腫去頂減壓手術，右腎體積縮小近一半，由1700ml減至974ml，右腎功能（腎小球濾過率）由術前的13.68ml/min升至27.6ml/min，功能提升近一倍。而且患者出院至今血壓一直維持在130/80mmHg，高血壓也得到了明顯的緩解，術后未再服用降壓藥。術前雙側腰腹部明顯疼痛不適，術后右側腰腹部疼痛感明顯緩解，左側腰腹部仍有明顯的疼痛不適。通過這個患者的復查結果可以看出，腹腔鏡腎囊腫去頂減壓手術對于多囊腎患者減輕腰腹部明顯疼痛不適的癥狀、緩解腎功能下降的速度有明顯作業(yè)，但手術一定要把握好適應癥，才能取得理想的效果。2022年11月17日653
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 今天和大家分享一個比較無奈的病例?；颊唏R某，女，58歲，發(fā)現(xiàn)多囊腎10余年，父親患有多囊腎，而且該患者的兒子和女兒也都患有多囊腎?；颊邚?年前開始出現(xiàn)食欲不振，惡心，乏力等癥狀，到醫(yī)院檢查血肌酐已經高達655umol/L，接近尿毒癥期，開始每周一次規(guī)律透析?；颊邚?年前開始出現(xiàn)腰部疼痛不適，患者女兒拿檢查結果來找我看過，我當時給的意見是目前不適合手術，規(guī)律透析就行。但患者和家屬不甘心，拿著片子去其他醫(yī)院就診，3個月前在濟南某醫(yī)院行后腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓術。術后不但腰痛沒有緩解，而且出現(xiàn)發(fā)熱，血尿等癥狀。再次來到門診找我就診，CT平掃示左腎囊腫出血并感染，在B超引導下行囊腫穿刺硬化術。手術中穿刺多個囊腫，均抽出渾濁膿液。但穿刺后依然存在發(fā)熱，血尿等癥狀，而且患者由于長期發(fā)熱，血尿，嚴重貧血，血紅蛋白57g/L，身體狀態(tài)極差。第三次來到門診就診，考慮到患者左腎嚴重血尿伴感染，目前藥物治療效果不佳，建議手術切除左腎。CT圖片顯示紅色箭頭處為感染出血的囊腫入院后通過抗感染、輸血，營養(yǎng)支持，恢復患者身體狀況，膀胱鏡檢查可見左側輸尿管口明顯噴血。并在手術前一天行血液濾過，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔鏡左腎切除術。術中見左腎明顯蒼白，水腫，與周圍組織黏連嚴重。仔細分離黏連后完整切除左腎，臺下剖開見左腎體積明顯增大，上極和中極有二個大囊腫內充滿乳白色粘稠膿液，其他絕大多數(shù)小囊腫也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢復良好，尿色清，精神狀態(tài)良好，血肌酐465umol/L，血紅蛋白89g/L。從這個患者的治療經歷可以看出，腹腔鏡多囊腎去頂減壓術對于末期多囊腎患者并不是一個理想的選擇，尤其是末期患者多數(shù)伴有貧血，肌酐明顯升高，對抗感染能力差，同時凝血功能異常。這也是當初我并沒有選擇給患者做手術的原因。這種狀態(tài)下行腹腔鏡手術對于患者受益不大，而且容易誘發(fā)血尿，囊腫感染等并發(fā)癥，嚴重的情況的只能選擇切除一側腎臟。對于多囊腎患者，一定要及時就診，不要等到發(fā)展到末期再來就診。2022年11月06日363
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內科 周醫(yī)生日志之泡泡腎之巨大肝囊腫完勝—20220925上周的工作中可圈可點的，幫助中年女性的多囊腎多囊肝腎友解決了困擾很久的肝臟大囊泡的脹痛問題。其實這位泡泡腎友，一直在服用縮小囊泡的藥物，不過是對于已經長大到8厘米以上的囊泡，恐怕依舊會偶然脹痛，再加上這位腎友日常工作會幫助家里搬動一些紙箱子。彎腰不經意的同時，肝囊泡破裂過，里面有陳舊的出血。????女性泡泡腎腎友，巨大肝囊泡會比男性要多，這是我觀察之后發(fā)現(xiàn)的。巨大的肝臟囊泡會擠壓胃部和心臟，很多腎友會感覺喝水吃飯不是太順暢，更嚴重的會擠壓心臟的空間，引起不適。所以泡泡腎腎友也要注意對肝臟囊泡的篩查和治療。????本來收住院的腎友需要解決腎囊泡，可是經我們臨床和超聲專家的雙重評估，決定先解決這個巨大的肝囊泡。照舊收住院，因為腎友血肌酐也很高了，怕出血。盡量減少風險。一切順利，本來需要外科手術干預才能解決的問題，被我們用保守的方式共同努力解決了。毫無疑問，這樣對腎友的創(chuàng)傷是最小的。但是臨床和超聲醫(yī)生的責任和壓力是加碼的。一切為了患者?；颊叩睦斫夂托湃我彩俏覀兊膭恿?。點贊我們的腎病科病房事無巨細管理的小伙伴，點贊我們超聲科大咖團隊的完美技藝。????其實這次住院的泡泡腎友在家人的陪伴下，一直在我的門診隨診很久了，每次都是在愛人的陪伴下，一起面對病情的變化，一起面對進一步的治療方案，包括這次的入院治療，老公也是全程陪伴，雖然不能進入病房，但是依舊每日隔著玻璃門要對話一會兒。當我說到可能平常搬東西干活兒可能擠壓到肝臟上的大囊腫，曾經破裂過，自己不知道一樣。愛人趕緊說：以后不讓她干活了。我想聽了這樣的安慰的話，估計誰的心里都是甜的。對于我們腎友來說，這也是最好的良藥吧。愿我們的泡泡腎友，前途再遠，都有親人常伴。（版權所有）????2022年09月26日560
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 周三手術日，共行三臺腹腔鏡多囊腎去頂減壓術。這三例患者有一個共同特點，就是左右側腎功能差距較大。通常來講，多囊腎雙側發(fā)病，雙側腎臟功能應該同時下降，這三例患者不同，兩側腎功能差距較大，根據術前影像學檢查結果和手術中的驗證，都證明腎功能明顯降低的一側腎臟存在明顯的感染情況?；颊呃钅衬?，男，71歲，半年前因反復發(fā)熱就診于當?shù)蒯t(yī)院，給予抗生素治療后好轉。以后又陸續(xù)發(fā)熱，為進一步治療來我院就診。有高血壓病史20年，最高160/100mmHg。有腰腹部脹痛不適。入院檢查血尿素氮7.7mmol/L，肌酐119umol/L。左腎GFR7.76ml/min，右腎29.08ml/min。于2022.8.17行腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓術?；颊邉⒛衬常?，33歲，10年前發(fā)現(xiàn)多囊腎，近兩年來有腰腹部脹痛不適，為進一步治療來我院就診。有高血壓病史2年，最高155/105mmHg。入院檢查血尿素氮7.5mmol/L，肌酐90.4umol/L。左腎GFR27.6ml/min，右腎35.1ml/min。于2022.8.17行腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓術?；颊咛K某某，男，56歲，16年前發(fā)現(xiàn)多囊腎，近兩年來有腰腹部脹痛不適，為進一步治療來我院就診。有高血壓病史23年，最高150/110mmHg。入院檢查血尿素氮5.8mmol/L，肌酐95.1umol/L。左腎GFR215.41ml/min，右腎26.03ml/min。于2022.8.17行腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓術。從這三個病例可以看出，感染對于腎臟功能影響很大。一旦囊腫感染，往往會導致周圍的囊腫合并發(fā)生感染，從而導致整個腎功能的迅速下降。對于術前有長期發(fā)熱的患者，或者術前檢查兩側腎小球濾過率相差較大時，應考慮多囊腎合并感染的可能，這種情況下，最好行腹腔鏡多囊腎去頂減壓術，術中去除感染的囊腫，清除感染病灶，有利于腎功能的恢復。這也是腹腔鏡多囊腎去頂減壓術的目的之一。2022年08月19日583
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患有多囊腎，遺傳給子女的幾率是50%，經常造成家族中多人發(fā)病。上個月有來自菏澤的三姐妹，被多囊腎困擾多年，一起相約來我院就診，尋求手術治療，解除痛苦。大姐張榮，72歲，左腎體積明顯增大，有三個較大囊腫，右腎體積增大不明顯，囊腫也不是很大。血尿素氮6.9mmol/L，肌酐90.7umol/L。左腎GFR28.7ml/min，右腎22.3ml/min。于2022.7.27行腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓術，8.2出院。二姐張新，60歲，是三姐妹中癥狀最重的，雙腎體積均明顯增大，血尿素氮612.1mmol/L，肌酐139.5umol/L。左腎GFR19.5ml/min，右腎19.02ml/min。于2022.7.25行腹腔鏡左側多囊腎去頂減壓術，7.29出院。三妹張芝，49歲，雙腎體積基本正常，僅在左腎上極有一個較大囊腫，5.75.4cm，右腎體積增大不明顯。血尿素氮4.9mmol/L，肌酐56.4umol/L?？紤]到左側僅有一個較大囊腫，于2022.7.21行超聲引導下左腎囊腫穿刺引流術，7.22出院。從這個家族的治療情況來看，還屬于比較輕癥的病例，但二姐已經出現(xiàn)血肌酐升高，腎功能明顯損害的情況，所以對于多囊腎患者而言，一定要定期復查，密切關注腎臟體積變化，在合適的時機進行手術治療，延緩腎功能的進一步衰減。2022年08月05日450
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丁翔主任醫(yī)師 蘇州大學附屬第一醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎為遺傳性疾病，患病率為0.1%，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，家族中常有多囊腎患者。本病患者幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40-50歲時雙側腎腫大到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為腰痛、血尿和高血壓等。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（ADPKD），多在青中年時期被發(fā)現(xiàn)，中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者，肝囊腫是最常見的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡增加(30歲20%；60歲后75%)；ADPKD起因于編碼多囊蛋白的PKDl和PKD2基因突變。囊腫發(fā)育的遺傳機制上需要有二次打擊，即體細胞的正常PKD等位基因突變，這點解釋了為何ADPKD發(fā)病較晚。5%-8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結果。目前研究證明人類4號或16號染色體基因座異?？蓪е露嗄夷I發(fā)生，最終會出現(xiàn)終末期腎?。‥SKD），16號染色體基因座異常導致的多囊腎約占2/3，出現(xiàn)臨床癥狀較早，平均50歲左右可有ESKD的表現(xiàn)。而4號染色體基因座異常的多囊腎臨床癥狀出現(xiàn)較晚，平均70歲左右有ESKD的表現(xiàn)。多囊腎進展的危險因素：主要包括1.遺傳因素：相對于16號染色體異常，4號染色體異常多囊腎者進展相對緩慢。2.腎臟大?。弘S著腎臟的增大GFR出現(xiàn)下降，腎腫大越快，GFR下降越快。3.高血壓：可在腫大之前或之后出現(xiàn)，是多囊腎功能惡化的重要指標。4.癥狀出現(xiàn)的時期：有報道稱30歲之前出現(xiàn)癥狀較30歲之后出現(xiàn)者更易出現(xiàn)腎功能惡化。5.性別：男性16號染色體異常者更易出現(xiàn)腎功能進展。6.尿蛋白及尿鈉增高也易出現(xiàn)GFR下降。臨床表現(xiàn)：主要包括腰痛、高血壓、血尿、蛋白尿、腎功能不全，腎衰竭，后期往往需要透析維持生命。腎外表現(xiàn)還包括腦動脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病、結腸憩室、腹壁疝和腹股溝疝、精囊囊腫，甚至還伴發(fā)胸升主動脈夾層和動脈瘤、頭頸部動脈夾層、動脈延長擴張癥、和視網膜中央血管阻塞。診斷方式：1.超聲檢查為首選，雙腎有無數(shù)個大小不一的液性暗區(qū)，如合并有多囊肝可見肝臟也為無數(shù)個大小不一的液性暗區(qū)。其診斷標準依據患者年齡而定。小于30歲雙腎中任一腎至少2個囊腫；30-60歲雙腎中每一腎至少2囊腫；超過60歲每一腎至少4個囊腫。2.CT檢查：大小不一的囊性組織取代了正常的腎臟肝臟組織。3.有些無家族史者：體檢發(fā)現(xiàn)有以上影像學檢查發(fā)現(xiàn)者，單側腎臟有10個以上直徑≥5mm的囊腫，腎臟增大伴有肝囊腫時可診斷，如仍不能明確可行基因檢測確診，這類患者中有少數(shù)為基因突變或鑲嵌引起。但其中約有＜10%的基因測序無異常。鑒別診斷：1.多發(fā)性腎囊腫：成人常見，囊腫數(shù)量隨年齡增長而增加。多無家族史。2.局限性腎囊性病變：與多囊腎相似，影像學檢查可見單側腎臟的大小不一多發(fā)囊腫，被正?；蛭s的腎實質分隔開。一般不會累及雙側腎臟，也不會進展。3.獲得性腎囊性疾病：慢性腎病者常伴雙側腎多發(fā)小囊腫，接受血液透析或腹膜透析的患者多見，這些囊腫的直徑通常＜0.5cm，雙側腎臟至少4個以上囊腫可確定為獲得性腎囊性疾病。4.髓質海綿腎：見于髓質錐體集合管管腔擴張。尿路造影的表現(xiàn)與多囊腎類似，CT或MRI可見腎皮質不受累，其病例中也有常染色體顯性遺傳的報道。5.常染色體顯性遺傳結節(jié)性硬化?。嚎赡艹霈F(xiàn)多發(fā)性腎囊腫。若伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤、黑色素減退斑和視網膜結節(jié)性錯構瘤時可以確診本病。治療方式：一、內科治療為主：1.輕癥患者治療：控制血壓：可延緩腎功能不全的發(fā)生，使用ACEI或ARB藥物將血壓控制在110-130/75-80mmHg。鈉鹽攝入：尿鈉濃度高與腎臟增大及GFR下降相關，每日鈉鹽攝入應≤5g，控制鈉鹽攝入也可以改善高血壓。水化治療：如GFR＞30mL/(min·1.73m2)，血清鈉離子正常者，建議每日飲水量＞3升，有研究表明水化治療可減少腎結石形成，同時可降低血漿加壓素水平，控制囊腫增大增多。2.高?；颊咧委煟和蟹テ仗?，是加壓素V2受體(V2-receptor,V2R)拮抗劑，可完全阻斷加壓素對囊腫形成的作用，而過去常用的生長抑素和生長抑素類似物對腎功能下降的進展速度無緩解作用，藥物本身引起多種嚴重不良反應，如誘發(fā)肝臟囊腫感染，導致高血糖和糖尿病等現(xiàn)不建議臨床使用。二、外科干預輔助治療：1.血液透析：生存率高于其他疾患導致的終末期腎病患者。2.腹膜透析：可能增加囊腫感染、腹膜炎的風險。但生存率高于其他疾患導致的終末期腎病患者。3.腎移植：術后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近，多囊腎體積有變小的趨勢。4.腎切除術：常規(guī)不建議腎切除術。少數(shù)患者需要單側或雙側腎臟切除術，以適應移植腎。其指針還包括增大的腎囊腫嚴重影響生活、營養(yǎng)不良、反復的腎感染、嚴重血尿經介入治療無效、腎癌可能者。三、并發(fā)癥處理：1.肉眼血尿多見，多為泌尿道感染或劇烈活動有發(fā)，可反復發(fā)作，提示腎囊腫進展。囊腫出血破裂進入集合系統(tǒng)所致，治療上經臥床休息、補液及鎮(zhèn)痛（非甾體類藥物禁用）。出血嚴重，行血管介入栓塞，如無效腎切除術。2.腎結石：尿酸、草酸鈣結石多見。其結石形成既有代謝因素，也有增大的囊腫導致的尿液排出不暢。治療上根據結石大小位置可行體外沖擊波碎石、輸尿管鏡碎石、經皮腎鏡碎石術等。3.ADPKD腎細胞癌發(fā)生概率1-5%，多囊腎腎癌發(fā)病率與正常人群相當，雙側、多中心性、肉瘤樣多見。目前尚無特效治療手段可以治愈多囊腎，治療原則上是控制血壓，減緩腎衰竭的進展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)，預防和治療并發(fā)癥，合理保護腎功能是關鍵。2022年06月14日1121
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