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張維宇主治醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 常染色體顯性遺傳多囊腎病（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是一種常見的遺傳性疾病，以雙腎出現(xiàn)大量液性囊泡為主要特征。一、流行病學ADPKD是終末期腎病最常見的遺傳病因。人群發(fā)病率為1/1000~1/500，世界范圍內(nèi)有0.12億人發(fā)病，我國腎移植科登記記錄顯示，囊性腎病占我國終末期腎病第4位病因。二、病因?qū)WADPKD是常染色體顯性遺傳，有近100%的外顯率。5%~8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果，85%~90%患者與PKD1突變有關，而與PKD2突變有關的占10%~15%。PKD1突變患者較PKD2突變患者病情重，發(fā)病早，預后差。三、病理學腎體積增大，腎實質(zhì)內(nèi)遍布大小不等的囊腔，囊腔為厚薄不等的纖維組織分隔，大小從幾毫米到幾厘米。囊液由清亮到血性，清濁不等，顯微鏡下，病變腎單位各段均囊性擴張，囊腫脫離腎小管。四、診斷1、臨床表現(xiàn)ADPKD患者85%具有常染色體顯性遺傳病特征，外顯率幾乎100%，其余患者無家族遺傳病史，考慮為自身基因突變有關?；颊叨嘣?5~40歲開始出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為腹痛（61%）、蛋白尿（11%）、間歇性血尿（15%）、高血壓（60%）等癥狀；進一步發(fā)展可出現(xiàn)慢性腎功能不全；50%將自然進展至腎衰竭。約12.4%患者合并顱內(nèi)動脈瘤。其他腎外病變包括肝囊腫、腎結(jié)石、腎炎、心瓣膜病、憩室病、腦動脈瘤、胰腺囊腫、精囊囊腫等。體格檢查可觸及巨大腎臟和肝臟。2、輔助檢查超聲檢查為最常用的診斷方法，具有廉價、無創(chuàng)等優(yōu)點，其診斷標準，依據(jù)患者年齡而定：①15~39歲，雙腎囊腫數(shù)≥3個；②40~59歲，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥2個；③≥60歲時，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥4個。40歲以上，無腎囊腫，即可排除該病。CT較超聲檢查靈敏度高，對于出血性囊腫、囊腫壁或囊腫間實質(zhì)鈣化、以及合并肝囊腫的診斷率高。對比增強CT，能顯示殘存功能腎實質(zhì)的數(shù)量。懷疑囊腫惡變或感染，應行對比增強CT檢查（。對無癥狀患者不進行常規(guī)顱內(nèi)動脈瘤篩選，對有腦出血家族史或既往有腦出血病史者推薦行磁共振血管成像（MRA）篩查。分子診斷可通過分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突變而明確診斷。本病需與常染色體隱性遺傳多囊腎?。ˋRPKD）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）、單純性腎囊腫、腎小球囊性腎病（GCKD）結(jié)節(jié)性硬化癥等相鑒別。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是可以對癥支持治療腎囊性病的并發(fā)癥，如高血壓、感染、疼痛等。治療措施包括低鹽飲食、降壓藥、抗感染藥物、鎮(zhèn)痛藥的使用、每日足量液體攝人（2~3L/d）、禁煙、避免使用腎毒性藥物等。應首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）早期于預血壓。對慢性腎臟?。╟hronickidneydisease，CKD）4期及以上或不能耐受RAAS拮抗劑的患者，可改用β受體阻滯劑以及鈣離子拮抗劑。近年來，臨床研究主要集中于特異性抑制囊腫生長的藥物，包括mTOR抑制劑、生長抑素類似物V2受體拮抗劑。mTOR抑制劑的兩項大型隨機對照研究發(fā)現(xiàn)：mTOR抑制劑可有效減緩患者腎臟總體積（totalkidneyvolume，TKV）增長，依維莫司組第1年TKV平均增長小于安慰劑組（102mlvs157ml。p=0.02），但對腎功能的保護作用卻不顯著。血管加壓素V2受體拮抗劑目前唯一獲批用于ADPKD患者，臨床使用的血管加壓素V受體拮抗劑是托伐普坦。托伐普坦已在歐盟、英國、日本、加拿大和韓國獲批使用，主要用于控制高風險ADPKD患者的腎病進展，國內(nèi)尚無相關臨床研究。近期發(fā)表的托伐普坦治療常染色體顯性多囊腎病的有效性，安全性和疾病轉(zhuǎn)歸的試驗[8進一步闡明了長期及早期使用托伐普的有效性和必要性。隨訪2年后早用組患者的GFR下降較晚3年使用托伐普坦的患者慢（P<0.001），兩組TKV增長無顯著差異。2、外科治療經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀。嚴重疼痛、反復嚴重出血，難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除與腎移植可同時進行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關癥狀。（1）囊腫減壓術(shù)：包括穿刺抽吸和去頂減壓術(shù)，對緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定作用。通過手術(shù)，可降低囊腫對周圍腎實質(zhì)壓迫，從而保護剩余正常腎單位。目前手術(shù)的治療方式主要包括：開放式囊腫去頂減壓術(shù)、內(nèi)引流聯(lián)合囊腫去頂減壓術(shù)和腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)。推薦后腹腔鏡囊腫減壓術(shù)，值得提醒的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去頂減壓術(shù)時，應避免對腎的熱損傷；不推薦雙側(cè)同期施行開放性減壓手術(shù)。手術(shù)時機的把握對于ADPKD患者來說非常關鍵，Ⅱ期ADPKD患者（腎體積在500~1500ml）腎體積明顯增大。表現(xiàn)為腎綜合清除能力明顯受損，GFR處于快速下降時期，此時為最佳手術(shù)時期。（2）腎切除術(shù)：應盡可能避免，但嚴重疼痛，反復嚴重出血、腎細胞癌、難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除術(shù)通常作為腎移植前的準備。腎切除與腎移植可同時進行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關癥狀。（3）腎替代治療：ADPKD患者進展至終末腎衰竭期需要行腎替代治療（透析和腎移植）。多囊腎患者明顯增大的腎，使腹腔內(nèi)的大部分空間被占據(jù)。腹膜透析的效果會受到較大影響，腹膜透析一般不適用于那些腎體積非常大，存在腹壁疝和反復囊腫感染的患者（增加腹膜炎的風險）。六、預后與隨訪ADPKD患者個體之間腎病進展差異很大，即使同一家族，患者的發(fā)病年齡和進人終末期腎臟疾?。╡nd-stagerenaldisease，ESRD）速度也存在巨大差異，因此對患者預后進行預測有重要臨床意義。改善全球腎臟病預后組織2014會議指出磁共振成像檢測患者基線腎臟總體積（TKV）與腎衰竭風險密切相關。其他已證實的影響預后因素還包括年齡、性別、腎功能、肉眼血尿及高血壓等。近年來已經(jīng)發(fā)表了兩種重要的預后風險評估模型：主要依據(jù)身高矯正TKV的美國梅奧風險評估模型和主要依據(jù)基因型和臨床癥狀出現(xiàn)年齡的歐洲多囊腎疾病預后評估評分表（PROPKD）。具體隨訪項目與時限可結(jié)合當?shù)蒯t(yī)療條件和患者具體情況進行安排。2022年05月29日
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學常染色體隱性遺傳多囊腎（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）又稱嬰兒型多囊腎（Infanttypepolycystickidney），是一種遺傳性疾病，在人類患者中表現(xiàn)出廣泛的腎臟和肝臟疾病，并可導致圍生期死亡，發(fā)病率為1：（20000~40000）多發(fā)于新生兒期和嬰兒期，約50%的病例可于產(chǎn)前診斷，但也有少數(shù)病例可在兒童期，甚至是成年期才發(fā)病。30%~50%的患兒在圍生期就因為疾病導致羊水過少、肺發(fā)育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊腎/多囊肝病變基因1（polvevstickidneyandhenaticdisease1，PKHD1）突變導致，該基因是該病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色體6p12、目前已經(jīng)報道了至少300種PKHD1突變，其中包括錯義突變、無義突變、插入或缺失（移碼）突變以及剪接位點突變。但最新研究表明ARPKD不是同質(zhì)性疾病，DZIP1L作為第二個基因參與其發(fā)病。三、病理生理常染色體隱性遺傳多囊腎的病理改變主要是腎小管囊腫形成，主要發(fā)生在集合管，最終導致終末期腎病，腎臟的總體外觀顯示集合管的囊性擴張，囊腫的長軸垂直于結(jié)締組織囊，集合管之間可以看到正常的球狀物。四、診斷1、臨床表現(xiàn)在同一個家系中，不同患者的臨床表現(xiàn)及預后比較接近。ARPKD患者在新生兒期或產(chǎn)前的主要臨床表現(xiàn)是與腎臟或肺發(fā)育不全相關的癥狀，主要包括側(cè)腹部的顯著包塊和不同程度的呼吸窘迫。該類患者常伴發(fā)有高血壓和尿路感染。通常在幼兒期即可診斷，約50%的患者會出現(xiàn)腎功能下降，10%~29%的患者出現(xiàn)終末期腎功能衰竭，30%~43%的患者發(fā)生尿路感染。ARPKD的原發(fā)性肝病常被稱為先天性肝纖維化且常有膽道疾病和門靜脈高壓癥的并發(fā)癥。低鈉血癥在ARPKD中很常見。據(jù)報道發(fā)病率為6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生兒期死于呼吸功能不全或肺部感染。隨著透析和腎臟或肝臟移植的應用，其10年生存率已經(jīng)提高到82%。2、輔助檢查ARPKD的典型超聲表現(xiàn)為增大的、強回聲的腎臟，但需注意與其他的腎臟囊性疾病相鑒別，如常染色體顯性遺傳多囊腎?。ˋDPKD）、腎小球囊性腎?。℅CKD）、多房性腎囊腫（MCK）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）等腎臟囊性疾病相鑒別。目前還可通過連鎖基因分析（如果這個家庭先前已經(jīng)有1個患病的孩子）和直接檢測PKHD1基因的突變來診斷ARPKD。但是由于PKHD1基因的復雜性，只有60%~75%的患者能夠通過基因序列測定來檢測出PKHD1的突變。肝臟或腎臟的活組織檢查很少用于診斷，通常在診斷不明確時才應用。3、診斷標準具有典型超聲表現(xiàn)的同時具有以下一個或多個條件：①父母雙方都沒有腎臟囊腫；②兄弟姐妹中有患病者；③父母為近親結(jié)婚；④有肝纖維化的臨床、實驗室或病理學證據(jù)。父母沒有腎臟囊腫（如父母<30歲，祖父母應沒有腎臟囊腫）是區(qū)分新生兒期ADPKD和ARPKD的主要依據(jù)。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療ARPKD的并發(fā)癥，如高血壓、慢性腎病、與肝臟相關的并發(fā)癥等。治療高血壓首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），但不推薦兩藥聯(lián)合應用。對于慢性腎病主要是監(jiān)測和治療代謝紊亂，保證營養(yǎng)攝人和正常的生長發(fā)育。晚期腎衰竭需行腎臟替代療法。與肝臟相關的并發(fā)癥包括先天性肝纖維化所引起的肝脾腫大、肝內(nèi)膽管擴張（Caroli?。⒎戳餍阅懝苎缀烷T靜脈高壓。應主動監(jiān)測有無與門脈高壓相關的并發(fā)癥。2、外科治療不推薦對于原發(fā)病進行手術(shù)治療。對于體積大、造成呼吸困難和嚴重營養(yǎng)不耐受的多囊腎，可行單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)以改善癥狀。因門靜脈高壓導致的巨脾、脾功能亢進，可根據(jù)情況行脾切除改善患兒生活質(zhì)量。因進行性腎衰竭和肝纖維化，晚期需行肝腎移植治療。2022年05月29日1080
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生之工作日志—泡泡腎之巨大囊泡超聲抽吸術(shù)完美收官—-20220529上周工作的重中之重，終于落下帷幕，心里一塊大石頭落地，真心感謝我們超聲科主任大咖的完美技藝。在超聲引導下穿刺抽吸解決掉了多囊腎腎友接近9厘米的大囊泡，（腎臟大小30厘米）。同時緩解大囊泡巨大的壓力，緩解了疼痛。腎友終于不用去外科做大手術(shù)解決囊泡了，甚至切除腎臟，畢竟手術(shù)治療的創(chuàng)傷是巨大的，術(shù)中用的很多藥物和失血，會加重腎臟的損傷，讓本身脆弱的腎臟功能更加受傷害。????要知道，這個中年才四十幾歲的腎友，來找我之前，腎臟上的囊泡太大了，一年破裂幾次，總是肉眼血尿，血色素低到7克，疲憊蒼白無力。我們多囊腎的腎友，疫情期間輾轉(zhuǎn)路途，來找我住院把她困擾幾年的大囊泡解決掉了。這個中年女性腎友，雙側(cè)腎臟已經(jīng)長到30厘米大小了，而且一側(cè)腎臟上面兩個巨大的囊泡，一個接近9厘米，一個接近10厘米，讓腎友睡覺的時候都不安穩(wěn)，覺得很硬，生怕破了出血。????疫情期間，這個腎友來了幾次，腎友的信任和訴求，讓我決定幫助她。我們正常人的腎臟才10–12厘米，像一個大蠶豆。正常人群，如果有腎囊腫的，大于5厘米，就是我們的收入院處理指征。之所以住院，是為了安全，觀察是否有出血。何況我們很多多囊腎腎友腎功能都是異常的，更容易出血。超聲穿刺治療前后，都需要監(jiān)測血色素，尿常規(guī)，腎功能一系列的變化，確保腎友安全。???這個中年腎友超聲引導下治療效果非常好，9厘米左右的囊泡，一次抽吸出了1200毫升囊液，像一個氣球迅速癟了，壓力小了，安全沒有出血，腎功能穿刺前后短時間幾天維持的不錯，沒有再惡化下去。我去查房，腎友竟然急切的告訴我，她想把剩下兩個大的趕緊也抽吸掉。我告訴她，不能著急，養(yǎng)好了這次，再開始下次治療。?????在我們超聲引導下穿刺硬化之前，我會把腎友的身體狀態(tài)調(diào)整好，包括血壓，血脂尿酸，貧血，凝血功能等等。內(nèi)科基礎治療一直是非常重要的一環(huán)，也會貫穿我們多囊腎腎友的任何階段的全程治療過程。給我們超聲醫(yī)生提供患者治療機會最好的保駕護航。這非常考驗和體現(xiàn)我們超聲醫(yī)生的技術(shù)水平，也是很多醫(yī)院尚未開展的原因。也體現(xiàn)了我們多科室協(xié)作的重要性。?????這么努力做的目的只有一個：為了幫助腎友們，解決病痛，提高生活質(zhì)量。我們多囊腎腎友也要有有信心，周醫(yī)生治療了那么多的多囊腎腎友，發(fā)現(xiàn)全面內(nèi)科超聲外科綜合治療，積極治療，越早干預，效果越好，生活質(zhì)量越高。讓我們的專業(yè)技術(shù)團隊，為我們泡泡腎友的工作生活保駕護航吧。????特此致謝我們超聲科大咖團隊和周醫(yī)生的完美合作，一切為了患者。（版權(quán)所有）2022年05月29日1010
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 疾病描述：2019年體檢發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)囊腫，去做了基因檢測，檢測報告如下。目前54歲，腎功能正常，除了高血壓，沒有別的癥狀，想問下，我女兒能三代試管進行生育，這個基因突變在多囊腎疾病中算嚴重嗎？ 疾?。憾嗄夷I，高血壓。 希望得到的幫助：我這個多囊腎是一型？還是二型？還是一型二型都有？女兒是否需要明確有沒有一型多囊腎??？ 竇肇華 教授：您好！下班途中，晚飯后回答您的問題。 昨天晚上在手機上看的，看到PKD2為致病性突變，雖然知道該病有遺傳異質(zhì)性，但從來沒有想到過一個人有兩條染色體上的同一個疾病的基因會同時突變的，就直接告訴您是PKD2型了。 回到醫(yī)院診室后，在電腦上一看，您果然是PKD1與PKD2兩個基因都突變了。| PKD1基因沒有看到您女兒的驗證結(jié)果。沒做驗證？ 患者：我就想知道這個基因檢測報告上能不能確定我女兒有沒有PKD1突變？如果想確定我女兒有PKD1突變的話，是需要單獨做檢查嗎？ 我就很不理解，這個檢測報告上寫著女兒是sanger驗證，我們當時交了3個人的錢，我不知道這個檢測報告上是沒給我女兒驗證有沒有PKD1,還是說他們做了驗證，我女兒PKD1沒有突變呢？ 竇肇華教授：這個不好說。最好與檢查機構(gòu)溝通一下；還是做驗證方便些。 患者：教授你好，你說我女兒要是PKD1基因突變了，她就是和我一樣，PKD1和PKD2都有突變，這樣做三代試管是不是很難？成功幾率很小？ 竇肇華教授：您女兒不一定與您一樣，因為這兩個基因位于不同的染色體上，PKD1位于16號染色體上，PKD2在4號染色體上?，F(xiàn)在來看，您女兒與您一樣的概率是1/2。 如果您女兒與您一樣，也有PKD1與PKD2這兩個基因，篩選出正常胚胎的概率就很低了。 患者：那這個檢測報告上說的是PKD1引起的多囊腎，可以理解為PKD2沒什么影響嗎 最后一個分析報告，為啥只說了PKD1基因突變引起的多囊腎，沒說PKD2呢？ 我們這個PKD2，雖然說是致病性的，但是到底有沒有影響呢？ 竇肇華教授：只要是致病性的，理論上就有影響。最后一個報告上是發(fā)現(xiàn)了PKD1，只能結(jié)束PKD1呀，干嘛要說PKD2？PKD2在第一頁與第二頁說明了。 患者：我家系中從來沒發(fā)現(xiàn)有多囊腎病的。我臨床癥狀也不是很嚴重，我今年54，肌酐46，尿酸200多，尿素忘了，反正各項指標都在正常范圍內(nèi)。教授你說，假如我是基因突變的話，遺傳給我女兒了，我女兒以后發(fā)展的速度也會和我相似嗎？ 會不會因為我是中年突變的，而我女兒出生就突變了，我女兒突變的年數(shù)要長于我，而我女兒要比我嚴重呢？還是不管突變時間長短，我女兒和我會相似呢？ 我說的相似，指的是病情進展情況。 竇肇華教授：兩個基因?qū)е碌募膊缀鯖]有差別。這種突變不是出生后突變的，是先天性的，從形成受精卵時就有了。 患者：教授，您建議我女兒做三代試管嗎？三代試管比較困難的話，建議正常生產(chǎn)嗎？畢竟我的臨床癥狀，比較好。 這種PKD1基因突變導致的片段缺失，遺傳給我女兒的概率也是50%嗎？還是說三代試管不成功的話，就不建議要寶寶了 竇肇華教授：你女兒現(xiàn)在有多囊腎嗎？如果有多囊腎，還要驗證她是否有PKD1的基因突變。只有弄清楚這些后，才能科學的制定她的備孕方案。 你女兒有PKD1基因的概率是50%。 如果你女兒這兩個基因都有，做第三代試管嬰兒時，選出好胚胎的概率會很低。 患者：她沒做過檢查，只是我做基因檢測的時，順帶做了她的基因。 竇肇華教授：哦，先讓她過個B超，看有沒有多囊腎。 患者：嗯嗯好的，謝謝教授！教授你說，是不是臨床表現(xiàn)不嚴重，就說明這個基因不是很嚴重呢？ 竇肇華教授：不是的，只能說臨床表現(xiàn)有個體差異，還有年齡因素等。 患者：我今年54，肌酐45，其他的也都在正常范圍內(nèi)，腎臟大小12.6*5.4 12.3*6.2 ，左腎最大的1.3*2.4 右腎最大的2.4*3.8，這個情況算嚴重嗎 竇肇華教授：嚴重與否，標準差異很大。有的多囊腎，不到50歲就出現(xiàn)腎功能衰竭了，有的需要透析，有的需要腎移植。有的人沒有感覺。有的人僅有尿液生化的變化。所以，都是多囊腎，有的人很重，有的人根本不在乎。 您的多囊腎，看起來不嚴重。 患者：謝謝教授！辛苦你了 竇肇華教授：多囊腎是一種遺傳異質(zhì)性疾病，臨床表型也有異質(zhì)性，即同樣的致病性基因，發(fā)病程度差異很大。 患者：好吧，那最好還是讓我姑娘完善檢查，檢查后，還是三代試管吧 竇肇華教授：這樣做是科學的，不能有僥幸心理。 患者：嗯嗯對，謝謝教授！ 竇肇華教授：不客氣。 處置建議： 您是PKD1與PKD2兩個基因都有突變。|PKD1基因沒有看到您女兒的驗證結(jié)果。沒做驗證？最好與檢查機構(gòu)溝通一下；還是做驗證方便些。 您女兒不一定與您一樣，因為這2個基因位于不同的染色體，您女兒與您一樣的概率只有后1/4。如果您女兒與您一樣，也有PKD1與PKD2這兩個基因，篩選出正常胚胎的概率就很低了。 兩個基因?qū)е碌募膊缀鯖]有差別。這種突變不是出生后突變的，是先天性的。你女兒現(xiàn)在有多囊腎嗎？如果有多囊腎，還要驗證她是否有PKD1的基因突變。只有弄清楚這些后，才能科學的制定她的備孕方案。 你女兒有PKD1基因的概率是50%。 如果你女兒這兩個基因都有，做第三代試管嬰兒時，選出好胚胎的概率會很低。 嚴重與否，標準差異很大。有的多囊腎，不到50歲就出現(xiàn)腎功能衰竭了，有的需要透析，有的需要腎移植。有的人沒有感覺。有的人僅有尿液生化的變化。所以，都是多囊腎，有的人很重，有的人根本不在乎。 您的多囊腎，看起來不嚴重。 多囊腎是一種遺傳異質(zhì)性疾病，臨床表現(xiàn)也有異質(zhì)性，即同樣的致病性基因，發(fā)病程度差異很大。 將來您的女娃兒做第三代試管嬰兒是科學的，不能有僥幸心理。2022年01月11日810
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 腎功能是我們身體的不可替代的人體器官，腎功能的關鍵作用是排出人體代謝產(chǎn)生的廢料，使人體的基礎代謝正常進行，腎功能一旦生病便會對人體導致毀滅性影響。因此，維護腎功能便是維護生命健康。多囊性發(fā)育不良腎（multicysticdysplastickidney,MCDK)是個只影響單側(cè)腎的良性病，大多是由于不相通的小囊和相間于其中的結(jié)締組織組成。多囊腎（polycystickidney）則是個影響雙側(cè)腎，是一種遺傳性囊性改變的慢性腎疾病，可導致腎衰竭的遺傳病。此囊（multicystic）非彼囊（polycystic），兩者預后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎和多囊腎的主要區(qū)別有病因?qū)W不同、臨床表現(xiàn)不同、臨床治療及預后不同。1.病因多囊性發(fā)育不良腎是由于生腎原基發(fā)育異常，導致胎兒發(fā)育的早期,腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴重狹窄,導致同側(cè)后腎退化,實質(zhì)喪失;殘存擴張的集合管被原始發(fā)育不良的組織分隔,其病理改變?nèi)缤曀姙榇笮〔坏鹊哪遗?。無家族遺傳史。無泌尿系外相關病變。多囊腎則為常染色體遺傳性疾病,因遺傳方式的不同又可分為常染色體隱性遺傳性多囊腎病(ARPKD，即"嬰兒型多囊腎"）和常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD，即所謂的"成人型多囊腎"）。兩者病變均為雙側(cè)性,雖兩側(cè)腎病變程度可不一,但一定累及雙腎。ADPKD常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫發(fā)生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遺傳史，其余40%是患者自身基因突變所致。2.癥狀多囊性腎發(fā)育不良會表現(xiàn)為大小不等的囊性腫物，少數(shù)合并輸尿管閉鎖；不伴腎外表現(xiàn)，無腎功能損害，有些患者要到30歲以后才慢慢出現(xiàn)囊性的腫物。多囊腎患者會表現(xiàn)為疼痛、感染、蛋白尿及腎功能不全。3.治療兩者的治療方式也完全不同，多囊性發(fā)育不良腎預后良好，一般無需治療，少數(shù)可以通過藥物或者手術(shù)治療的方式來治愈。多囊腎常常因為表現(xiàn)為腎功能衰竭，需要做透析或者是換腎來治療。多囊腎的病人平時戒煙、忌酒、濃茶、咖啡及巧克力等。4.預后兩者預后截然不同。多囊性發(fā)育不良腎雖為"毀損腎",但一般腎功能因?qū)?cè)健腎代償而無影響,患兒并發(fā)癥較少,亦無腎功能損傷。多囊腎隨雙腎病變進展,最終難免發(fā)生腎功能衰竭。5.影像多囊發(fā)育不良腎和多囊腎在影像診斷上基本相似。多囊發(fā)育不良腎中多為孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和節(jié)段型的聲像表現(xiàn)。早期ARPKD內(nèi)成簇、成團的點狀強回聲，早期ADPKD見正常腎組織的聲像表現(xiàn)亦與多囊發(fā)育不良腎明顯不同。多囊發(fā)育不良腎最常見的多個囊泡成堆型為"葡萄串樣，晚期多囊腎的聲像表現(xiàn)則為"蜂窩狀"。通過癥狀、影像學、遺傳背景等綜合去看。綜上所述,多囊腎病是一種遺傳性腎囊腫性疾病，多囊發(fā)育不良腎是先天腎發(fā)育不良。兩者是完全不同的概念。多囊發(fā)育不良腎與多囊腎的鑒別要點在于病變?yōu)閱蝹?cè)抑或雙側(cè)性的;患腎小于或大于正常;伴發(fā)泌尿系其它發(fā)育異常抑或泌尿系外相關病變。多囊腎常伴肝囊腫,還可有胰、肺、卵巢、睪丸囊腫等。2021年12月21日1459
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是一種常見的遺傳異質(zhì)性疾病，是最常見的多囊腎疾病，多為雙側(cè)，男女發(fā)病機會相同，ADPKD約占全部終末期腎病的8%-10%。過去曾稱成年型多囊性腎病。主要特征為腎囊腫的增大和增多。常伴腎外囊腫，超過90%的ADPKD患者伴有肝囊腫，但一般肝受累并不嚴重，與腎相比，肝的囊腫很少影響肝功能；其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。大部分患者腎功能早期正常，40-60歲時迅速下降;60歲以上的患者中，約有50%發(fā)展為終末期腎?。‥SRD）。發(fā)病率約1/300~1/1000，80歲以上的遺傳外顯率為100%。二、臨床表現(xiàn)由于該病有遺傳的異質(zhì)性，腎的病變程度及臨床癥狀差異較大。ADPKD的囊腫在出生時即已存在， 通過超聲監(jiān)測DPK家庭，可確認無癥狀的腎囊腫小孩，患者一般在30～50歲才會出現(xiàn)癥狀和體征。常見雙側(cè)囊腫，單側(cè)只占10%。其主臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時，疼痛的性質(zhì)及程度會發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會引起腰痛的癥狀加劇，同時伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導致慢性腎衰竭，并會出現(xiàn)相應的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。40歲之后會出現(xiàn)慢性腎功能不全。30％～40％的患者同時伴有肝囊腫，由于肝代償功能較強，早期通常無癥狀。ADPKD患者早期腎大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，腎乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進展而漸增多，最終由囊腫占據(jù)全腎。腎可達足球大小。三、臨床關鍵點1.特征性體征雙側(cè)腎多發(fā)性囊腫。2.臨床診斷必須做B超等影像學檢查。3.診斷的兩個重要手段基因檢查與影像學檢查。4.遺傳咨詢按照常染色體顯性遺傳模式。5.治療無有效治療方法，對癥治療。6.產(chǎn)前檢查基因檢查明確后，是惟一的預防途徑。7.家系分析在先證者沒有做基因檢測時，在臨床診斷明確的家系，可用連鎖分析方法進行產(chǎn)前診斷，但有局限性。四、遺傳與發(fā)病機制（一）遺傳基因絕大多數(shù)病變與兩個基因突變有關：一個致病基因PKD1定位于16號染色體p13.3區(qū)域（約占80%-85%），一個致病基因PKD2定位于4號染色體q22.1區(qū)域（約占15%-20%）；可能還有PKD3基因位于其他的致病位點。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。PKD1及PKD2突變是否致病，突變點非常重要。（二）發(fā)病機制本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，細胞發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，呈現(xiàn)強增殖性。上皮細胞轉(zhuǎn)運異常是ADPKD的另一顯著特征。細胞轉(zhuǎn)運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合、分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第3種顯著特征。這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。關鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。.五、診斷與鑒別診斷家族史對ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問三代家族成員中該病的發(fā)病情況。超聲診斷準確率達85%；基因診斷，準確率為100%。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時伴有多囊肝并結(jié)合家族史，腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。這種病需與雙腎積水，腎多發(fā)性囊腫、結(jié)節(jié)性硬化癥及VHL綜合征等進行鑒別。采用B超，IVU、CT及基因檢查，鑒別并不困難。 六、治療目前，治療方法不理想，一般患者可正常生活，只能做相應的對癥治療。七、遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳模式進行遺傳咨詢。2.先證者的父母一般雜合子患者，再生育后代時，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。3.先證者與正常人婚配生育后代時，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。4.產(chǎn)前檢查是預防子代發(fā)病的惟一方法。2021年12月17日764
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 腎病醫(yī)生的故事多囊腎篇—-之皮帶扣—20211017今天抽出專門的時間總結(jié)回看一個中年男性患者的最近4個月的治療結(jié)果，其實在門診的時候，這個中年男性患者已經(jīng)抑制不住自己喜悅和驚奇的心情，我看了化驗結(jié)果，也是感覺到從心底里高興，作為醫(yī)生的角度，結(jié)果出乎意料的好，也很振奮，也鼓勵我繼續(xù)幫助早發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者。 ????幾乎百分之百的患者都是經(jīng)歷過幾家醫(yī)院，很多醫(yī)生之后，才來到我這里的，毫無疑問，這個患者也是因為一個多月前出現(xiàn)一次囊泡破裂出血，肉眼血尿來到我們腎病科的門診的，而我看他的就診記錄，也是走了幾家醫(yī)院，幾個醫(yī)生。第一次來到我的門診是九月初，因為出現(xiàn)肉眼血尿了，很害怕，所以希望醫(yī)生幫助更積極的治療，我把我的方案說了之后，中年男人，回家考慮了幾天，回來按照醫(yī)囑服藥了。 ?????其實沒有神奇的藥物，有的是醫(yī)生綜合的治療理念和引導幫助患者的決心，再有離不開患者的信任和理解。任何藥品用好了是治病的武器，用不好就是傷害身體的利器。藥物如猛虎，要馴服它，起到療效，又不出現(xiàn)副作用，離不開醫(yī)生的耐心指導和患者的自我管理和配合。記住醫(yī)生叮囑的服藥方式以及生活方式的改變和細節(jié)。尤其是定時復診的時間。 ??????沒有當面就診的患者一定來門診看診，因為很多患者的一些治病理念非常少，醫(yī)學常識幾乎沒有，對自己的身體服藥管理也跟不上，醫(yī)生看似簡單的醫(yī)學理念都來自于幾十年的專業(yè)積累。所以一定牢記。 ?????很多患者會問我是不是吃什么什么藥，其實沒那么簡單，任何藥物都要在醫(yī)生的指導檢測下服藥，才安全。這個中年男性屬于公務員上班族，每次干凈整潔，直接告訴我，按照我的醫(yī)囑，吃了將近兩個月的藥，沒想到血壓正常了，血尿沒有了，關鍵是超聲引導下的腎臟整體大小和囊泡都明顯縮小了。高興的一直笑容滿面。直說我的皮帶扣原來一直放啊放的，這次這個么多年從來沒有的緊了一個扣。患者最樸實的語言是最打動我的地方，也是讓我堅持下去，心花怒放的理由。 ????和患友們分享一下，讓更多的人有信心。但是每個人的體質(zhì)不同，還要個體化治療，耐心觀察，我們一起努力吧。 （版權(quán)所有）2021年10月17日1586
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2021年07月31日1660
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 近期又有許多患者咨詢關于多囊腎手術(shù)的一些問題，這里我整理了一下，集中回答：問題一：多囊腎手術(shù)是兩側(cè)同時做還是兩側(cè)分次做？ 因為多囊腎手術(shù)對腎臟還是有一定的創(chuàng)傷，所以我們不建議患者同時做兩側(cè)多囊腎，根據(jù)我們多年的臨床經(jīng)驗和對患者的隨訪觀察，建議兩側(cè)手術(shù)間隔6-12個月。也就是說一側(cè)手術(shù)做完后，讓腎臟恢復6-12個月，再行對側(cè)手術(shù)，這樣最安全。問題二：多囊腎手術(shù)一側(cè)費用多少錢？外地醫(yī)保能不能報銷？報銷比例多少？ 在我們醫(yī)院，行一側(cè)腹腔鏡多囊腎手術(shù)的費用大約在3-5萬元，具體花費根據(jù)患者情況不同略有差異。至于醫(yī)保能不能報銷，報銷比例多少，因為各地醫(yī)保政策不同，有的地區(qū)需要辦理轉(zhuǎn)診手續(xù)，有的不需要，建議患者咨詢當?shù)蒯t(yī)保部門，以免耽誤報銷。問題三：想到你們醫(yī)院去手術(shù)，需要提前門診就診嗎？ 如果患者想來我們醫(yī)院就診，可以直接到我們醫(yī)院門診先找我看看一般情況，評估一下是否適合手術(shù)，再聯(lián)系入院。如果外地患者不方便來門診，也可以把詳細的檢查資料發(fā)給我，我評估后再聯(lián)系入院。我的門診時間是每周一上午在山東省立醫(yī)院中心院區(qū)（濟南市經(jīng)五路324號），每周一下午在山東省立醫(yī)院東院區(qū)（濟南市經(jīng)十路9677號）?？梢栽谖⑿派纤阉鳌吧綎|省立醫(yī)院”公眾號，在里面就可以預約門診時間。問題四：怎樣預約床位？需要等待多久？ 我們病房在山東省立醫(yī)院東院區(qū)（濟南市經(jīng)十路9677號），3號樓10層。我們科室預約電話：0531-68773146，接到患者預約電話后我們會有專人安排床位，提前一天通知患者入院并告知住院注意事項。一般預約時間在5天左右。2021年05月25日2146
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 很多患者朋友都會問我，在腹腔鏡多囊腎去頂減壓手術(shù)過程中，去除了大體積的囊腫，那么那些深部的，小的囊腫，在去除了大囊腫的壓迫后，會不會長得更快啊？我想這不僅僅是患者朋友的容易產(chǎn)生的疑問，包括一些泌尿外科同道也和我討論過這個問題。通過我近十年的隨訪和統(tǒng)計，并沒有發(fā)現(xiàn)多囊腎術(shù)后小囊腫加速生長的情況。結(jié)合上周一個手術(shù)的病例，來和大家一起看看手術(shù)后五年的效果。山東省立醫(yī)院泌尿外科熊暉 患者女，49歲，2015年3月因發(fā)熱伴左側(cè)腰痛10余天，在當?shù)蒯t(yī)院診斷為多囊腎，來我院就診。當?shù)蒯t(yī)院CT示左腎體積：18*8.5*8.5cm，最大囊腫位于中上極，5.6*4.0cm。右腎體積：16.5*9.0*6.5cm，最大囊腫位于下極，5.0*4.0cm。血肌酐59.20umol/L。于2015.3.17在全麻下行腹腔鏡左側(cè)多囊腎去頂減壓+被膜剝脫術(shù)，術(shù)后10天出院，出院時復查血肌酐58.90umol/L。 術(shù)后三個月（2015.6）來我院復查，腎臟CT平掃顯示左腎體積明顯縮小，無大囊腫殘留。左腎體積縮至11*7.5*7cm，見下圖 術(shù)后7年，2021.3月，患者為行右側(cè)手術(shù)再次入住我科，復查腎臟磁共振，可以看到左腎體積增大不明顯，左腎體積為13*8*7.5cm，左腎除下極有一3.5cm新增長的囊腫外（紅色箭頭處，對比2015.6圖像，無此囊腫），其余部位未發(fā)現(xiàn)大的囊腫。右腎囊腫增大至6*5cm。見下圖。 患者本次入院查血肌酐77.20umol/L。在全麻下行腹腔鏡右側(cè)多囊腎去頂減壓+被膜剝脫術(shù)，術(shù)后5天出院。從這個病例可以看出，在去除左側(cè)大囊腫后，左側(cè)的小囊腫并沒有明顯的加速增長，反而增長速度還略低于右側(cè)。這也就為大家解除了題目中的疑惑。 當然，這只是個例，我還有很多術(shù)后來復查患者的資料，只是隨機選取了上周一例手術(shù)的患者來和大家分享一下，希望能對大家有所幫助。2021年03月22日3276
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