一、什么是先天性高胰島素血癥？先天性高胰島素血癥（CHI）是兒童期嚴重性、復發(fā)性低血糖的主要原因之一。以低血糖狀態(tài)下過高的胰島素分泌為特征。其發(fā)病率極低，約三萬至五萬分之一。但由于我國人口基數(shù)大，隨著診療技術(shù)的不斷提高，先天性高胰島素血癥的患兒群體呈逐年擴大趨勢。如不能及時診治，嚴重頻發(fā)性低血糖會導致不可逆性腦損傷，嚴重危害著患兒的身心建康。加強科普宣教，提高醫(yī)生和家長對本病的認識，使患兒盡早的獲得診治，是一個迫在眉睫的問題。二、如何判斷先天性高胰島素血癥患兒的組織學類型:精確判斷先天性高胰島素血癥患兒的組織學類型，對患兒治療方案的確立和手術(shù)方式的選擇均有重要的指導意義。目前術(shù)前判斷患兒胰腺的組織學類型主要通過兩種方式：（一）18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺掃描技術(shù)：通過該技術(shù)判斷患兒胰腺組織學類型的精確度約為90-95%左右。（二）致病基因測序分析技術(shù)。建議在有條件的地區(qū)，確診后，應盡快對患兒進行先天性高胰島素血癥的致病基因突變分析。根據(jù)患兒的致病基因測序結(jié)果，可以初步判斷患兒胰腺可能的組織學類型，結(jié)合患兒胰腺的掃描結(jié)果，則可以更為精確地判斷患兒胰腺的組織學類型。三、先天性高胰島素血癥患兒為什么要進行相關致病基因檢測？ 隨著研究的不斷進展，先天性高胰島素血癥迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了11種致病基因，臨床分為10種遺傳學類型。對CHI患兒進行致病基因的檢測意義重大，主要包括下列幾個方面： 1、有助于明確患兒發(fā)病的真正原因。這是一個困擾許多患兒家長的普遍性問題。 2、有助于判斷患兒胰腺的組織學類型。根據(jù)致病基因檢測結(jié)果結(jié)合患兒的臨床特征、胰腺掃描結(jié)果可以更精確地判斷患兒胰腺的組織學類型，從而制訂更為科學合理的治療方案。 3、有助于判斷患兒的療效和預后。攜帶不同致病基因突變的患兒，其療效、預后和疾病的轉(zhuǎn)歸也不盡相同。 4、有助于優(yōu)生優(yōu)育。根據(jù)患兒及父母基因檢測的結(jié)果可以判斷患兒致病基因的突變來源。突變是來自父親？母親？還是新生突變？明確突變的遺傳方式對于家族優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。再結(jié)合先進的產(chǎn)前檢查技術(shù)，可以最大限度地避免再次生出同樣的患兒。建議條件允許的家庭和地區(qū)，患兒確診后應盡快進行CHI相關致病基因的檢測。國外研究資料顯示：約50%的CHI患兒可以檢測到相關致病基因的突變。另有約50%的患兒致病基因尚不明確。提示本病有著復雜的致病機理。四、先天性高胰島素血癥的主要治療藥物有哪些？先天性高胰島素血癥的主要治療藥物包括二氮嗪和奧曲肽。二氮嗪是先天性高胰島素血癥治療的首選藥物。一般于患兒確診后先試用7-10天。劑量范圍：5-15mg/kg/天，以觀察患兒對二氮嗪治療是否有效。如果患兒經(jīng)試用二氮嗪無效，則下一步可選用奧曲肽進行治療。其劑量范圍是：5-20ug/kg/天。多數(shù)對二氮嗪治療無效的患兒會對奧曲肽治療有效。但該藥價格昂貴，每日需要多次皮下注射給藥，且容易產(chǎn)生快速耐受性，大大限制了其在臨床的廣泛和長期應用。五、先天性高胰島素血癥的手術(shù)方式主要有哪些？先天性高胰島素血癥的手術(shù)方式也是家長極為關注的問題。根據(jù)患兒不同的胰腺組織學類型，先天性高胰島素血癥的主要手術(shù)方式有兩種：胰腺部分切除術(shù)和胰腺次全切除術(shù)。前者適用于局灶型的CHI患兒，只須將含有局灶性病變的胰腺部分切除就可以了，該型患者普遍預后較好。胰腺次全切除術(shù)適用于彌散型的CHI患兒，需要切除約95-97%的胰腺。該型患兒的手術(shù)效果和術(shù)后轉(zhuǎn)歸多較復雜，術(shù)后仍需要進行長期的臨床觀察和隨訪。六、先天性高胰島素血癥預后如何 ？先天性高胰島素血癥的預后取決于患兒所患的高胰島素血癥類型及嚴重程度。最嚴重持久的并發(fā)癥是腦損傷，患兒還表現(xiàn)學習能力低下、低血糖發(fā)作性癥狀、腦癱等。對二氮嗪治療有效的患兒遠期預后良好，但需要經(jīng)常到醫(yī)院復診，以確保用藥的安全性并進行藥物劑量的調(diào)整。彌散型患兒行胰腺次全切術(shù)后，仍會有高胰島素血癥的危險，患兒術(shù)后可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內(nèi)科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。 有些患兒因復發(fā)需要多次行胰腺手術(shù)，也有些患兒可因胰腺切除過多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丟失，有些患兒會出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時可行胰酶替代治療。局灶型患兒成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險性。部分先天性高胰島素血癥患兒，隨著年齡的增加，病情可自行緩解。研究資料顯示：基因檢測未發(fā)現(xiàn)CHI致病基因突變的患兒，自行緩解率顯著高于已發(fā)現(xiàn)CHI致病基因突變的患兒。因此，及時正確的CHI致病基因檢測對于患兒預后的判斷也具有重要意義。本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血癥患兒服藥治療期間，多數(shù)患兒飲食并無特殊禁忌。少數(shù)ATP敏感性鉀通道型和谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥患兒，其低血糖容易被蛋白飲食所誘發(fā)，應該適當限制蛋白的攝入量。 對內(nèi)科藥物治療無效的患兒，可通過增加喂養(yǎng)次數(shù)、兩頓飯中間加餐或喂食糖水等方法，盡量將空腹或餐前血糖維持在3mmol/L以上。 接受過胰腺手術(shù)治療的患兒，在最初的幾天內(nèi)，多數(shù)患兒會出現(xiàn)一過性血糖增高，應短期予以糖尿病飲食，并需要配合胰島素進行治療。等應激狀態(tài)過后，患兒的血糖恢復正常，即可以改為正常飲食。 值得一提的是：對患兒進行過度、長期的頻繁喂養(yǎng)或經(jīng)常喂食糖水，會導致患兒出現(xiàn)肥胖病，從而伴發(fā)肥胖相關的代謝綜合征，最終也會嚴重影響患兒的生活質(zhì)量和壽命。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復的低血糖發(fā)作會對大腦造成不可逆性的損傷，從而導致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應盡快采用正確的治療方案進行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來的腦損傷。 本病確診后，應盡快應用二氮嗪進行試驗性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時，一般要同時服用一段時間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測出相應的基因突變，不同的遺傳學分型，對二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經(jīng)及時診治，是一種可以長期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應盡快完善相關致病基因的檢測，這對于判斷患兒的遺傳學分型、制定正確的治療方案、判斷預后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血癥是一種遺傳異質(zhì)性疾病，其基因型和表現(xiàn)型復雜多樣。即使攜帶同一種致病基因，血糖可表現(xiàn)正常，亦可表現(xiàn)為無癥狀性低血糖，甚至嚴重性低血糖。 該病的遺傳方式可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或新生突變?？赏ㄟ^對患兒家系的外周血進行測序分析，來檢測是否攜帶致病基因，并判斷出致病基因的遺傳方式。 如果父母一方或雙方均攜帶有致病基因突變，則有可能將基因突變遺傳給下一代，但子女是否一定發(fā)病則與多種因素有關。頭胎患病，二胎患病概率的計算取決于家系中致病基因的遺傳方式。 隨著分子生物學等技術(shù)的發(fā)展，目前已可以通過產(chǎn)前檢查等技術(shù)，有效地避免再次生出同樣疾病的患兒。 關于本病，目前尚無有效的基因治療方法。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血癥患兒胰腺手術(shù)的效果和預后與患兒的胰腺組織學類型密切相關。 彌散型患兒： 行胰腺次全切術(shù)后，部分患兒的血糖可恢復至正常水平，但仍會有高胰島素血癥的危險。 部分患兒術(shù)后仍有低血糖發(fā)作，可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內(nèi)科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。 少數(shù)患兒因低血糖嚴重發(fā)作或復發(fā)需要多次行胰腺手術(shù)。 部分患兒可因胰腺切除過多而罹患永久性1型糖尿病。國外大樣本研究資料顯示：大多數(shù)該類患兒在術(shù)后5-10年罹患了1型糖尿病。 由于胰酶的丟失，有些患兒會出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時可行胰酶替代治療。 局灶型患兒： 成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。 此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險性。 因此，先天性高胰島素血癥患兒術(shù)后應定期到內(nèi)分泌科復診。以監(jiān)測手術(shù)治療的效果及術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生情況，并及時對癥處理。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載