低磷血癥性佝僂病，又稱家族性低磷血癥或腎性低磷血癥性佝僂病，以血磷低、佝僂病、對單純維生素D治療無反應為特征。本病是遺傳性疾病，可以性染色體遺傳，也可以是常染色體遺傳。因腎小管回吸收磷減少，腸道鈣磷吸收不良，故血磷降低，骨質鈣磷沉積障礙。女孩多見，癥狀輕；男孩少見，但癥狀重。實驗室檢查特點：（1)血磷降低，常<0.97mmol/L，血堿性磷酸酶升高，血鈣正?；蚵越档?，血甲狀旁腺素分泌正常，尿磷增加，腎小管磷回收率降低，常<85%。（2）骨骼X線片 可見佝僂病樣骨質變化，干骺端增寬，呈毛刷樣，骨小梁稀疏，骨皮質薄。 本病應與維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、腎小管性酸中毒相鑒別，需要進行相應的檢查和治療，如血氣電解質分析，尿常規(guī)，一側長骨照片，血鈣，血磷，尿鈣，尿磷以及骨堿性磷酸酶等。因此，如存在佝僂病，按常規(guī)維生素D治療無效或效果差時，應盡快找內分泌代謝科的?？漆t(yī)師協助診治，以免耽誤病情。本病主要是替代性治療，包括口服磷酸鹽合劑，補充羥化維生素D等，但必需在醫(yī)生指導下應用。 （程靜，劉麗）

佝僂病就是“缺鈣”,相當多的父母給孩子盲目大量補鈣來預防和治療佝僂病,像這樣的情形,門診每天都可以遇到，沒有補鈣的反而罕見部分廣告不恰當的宣傳,更加深了一些家長的錯誤認識,常常自行購買一些鈣劑給孩子服用,使患病的孩子不能得到及時有效的治療實際上，佝僂病的全稱是“營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病”，是我國3歲以下小兒常見的慢性營養(yǎng)缺乏癥之一,有資料表明其發(fā)病率約為20%-30%,部分地區(qū)可高達60%以上,所以積極防治本病不可等閑視之佝僂病的本質是由于孩子體內維生素D不足或缺乏,導致鈣質吸收障礙鈣磷代謝失調所致維生素D必須在人體皮膚中經日光中的紫外線照射才能合成,日常食物中含維生素D非常少,如果沒有維生素D的參與,口服的鈣劑并不能被很好的吸收嬰幼兒生長快戶外活動少,容易發(fā)生維生素D缺乏,大城市中高大建筑可阻擋日光照射,大氣污染如煙霧塵埃亦會吸收部分紫外線，因此本病多見于2歲以下的嬰幼兒,特別是秋冬季出生的嬰幼兒,而單純補鈣不會從根本上治療本病,也就是說佝僂病是缺“維生素D”而并非缺“鈣”佝僂病雖然很少直接危及生命,但因發(fā)病緩慢,易被忽視,一旦發(fā)生明顯癥狀時,機體的抵抗力低下,易并發(fā)肺炎腹瀉貧血等其它疾病佝僂病的主要表現為正處于生長中的骨骼的病變肌肉松弛和神經興奮性的改變,如易激惹煩惱夜間啼哭（即常說的夜哭郎）睡眠不安汗多刺激頭皮而搖頭出現枕禿等,病情較重時會出現出牙晚前囟門增大頭顱變軟或變形胸骨變形(雞胸,肋緣外翻)雙腿變形(羅圈腿X型腿)等重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙,并可影響智能發(fā)育和免疫功能要預防您的寶寶避免患佝僂病，可采取以下方法:1.從準媽媽做起將要做媽媽,欣喜之余別忘記將要出生的孩子,孕期應該多做戶外活動,飲食應富含維生素D鈣和磷等營養(yǎng)物質2.新生兒時期,從生后2周每日給予維生素D 400國際單位,即可有效預防佝僂病的發(fā)生3.多曬太陽即使嬰兒全身包裹,只露面部,每天曬1小時,也可以產生400國際單位的維生素D,就可以滿足孩子的需要建議孩子滿月后,每天曬太陽從10分鐘慢慢增至2小時(注意不要隔著玻璃曬),但要注意防止陽光直射嬰兒眼晴如果母乳喂養(yǎng),母親多曬太陽也可增加母乳中維生素D的含量4.及時添加輔食,如果不是母乳喂養(yǎng),可以給予含維生素D的強化奶粉,必要是給予一定量的鈣劑如果要給孩子補充維生素D,應該在醫(yī)生指導下使用安全有效的維生素D制劑,切不可盲目過量應用維生素D,更不應該只補“鈣”現在用于補充維生素D制劑多含維生素A和D,即是大家知道的魚肝油,市售魚肝油品種規(guī)格較多,有濃縮滴劑淡魚肝油橙桔汁味魚肝油等,但絕大多數滴劑內A與D的比例是10:1,即A含量是D的10倍,防治嬰幼兒佝僂病,主要需補充維生素D,故不宜選用這種比例的魚肝油,這種滴劑往往因A含量過高而引起維生素A中毒小兒每日需要維生素A 1000-1500國際單位,而維生素D的需要量則為400國際單位,給孩子補充的魚肝油要求AD的比例為4:1或3:1,應特別注意如果孩子添加輔食不規(guī)律,納差或伴腹瀉等現象,就要到醫(yī)院采取肌肉注射的方法補充維生素D

屬于嬰幼、兒童最常見的疾病之一，臨床多見，主要是維生素D缺乏所引起的鈣磷代謝紊亂、骨骼發(fā)育障礙性疾病。與家庭的經濟狀況、父母親受教育程度等有明顯關聯，隨著社會發(fā)展，經濟水平提高，目前單純性維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病率明顯下降，但在山區(qū)、一些經濟欠發(fā)達地區(qū)或者疾病原因導致的維生素D缺乏性佝僂病仍然可見，其中以輕中度最為多見，文獻記載南方發(fā)病率較北方為底，可能與當地的日照、冬季戶外活動少等有關系。病因：根據發(fā)病原因，可分為以下兩個方面。一、生成減少（1）日照不足根據維生素D的形成過程可知，內源性維生素D的合成需要日光中紫外線的照射，從而使體內的7-脫氫膽固醇轉變?yōu)榫S生素D3，如果照射不足，導致內源性維生素D的合成減少，特別在冬天，由于戶外運動少，紫外線強調又弱，更容易導致本病。（2）外源性的維生素D攝入減少根據對包括母乳在內的乳制品進行研究，發(fā)現在乳制品中，其維生素D的含量較低，不能滿足嬰幼兒日益生長需要，如果不注意合理補充，容易導致維生素D的缺乏。（3）吸收減少由于維生素D的吸收主要在胃腸道，任何胃腸道疾病特別是兒童容易感染病毒性腹瀉、甚至慢性腸炎，從而影響維生素D的吸收，其它的如藥物也可引起維生素D的吸收障礙。二、需要增加由于兒童早期，其生長速度特別快，根據對兒童發(fā)育研究，在嬰幼兒時期，其生長發(fā)育呈加速發(fā)展，導致對維生素D的增加，如果不合理補充，導致佝僂病的發(fā)生。病理：主要是骨骼骨骺處的發(fā)育異常，包括骨骺處軟骨細胞增多、肥大，骨化障礙，在正常情況下，骨骺處軟骨細胞增大、肥厚，然后有毛細血管侵入，在局部細胞調節(jié)作用下，軟骨細胞基質鈣化，然后經過一系列的反應，局部骨化，形成新骨。如果機體缺鈣，導致肥大的軟骨細胞基質不能鈣化，但局部軟骨內的細胞仍然不斷的增值和發(fā)育，導致軟骨層增厚，局部骨樣組織增多，骨骺增寬、變大，干骺端呈膨脹樣改變。在四肢的長骨中，由于大量的骨樣組織堆積，導致手足鐲的產生，在肋骨軟骨處，骨樣組織堆積產生串狀珠，同時骨小梁稀疏，排列紊亂，膠原纖維走向異常。如果患者早期負重，則可出現骨骼歪曲，如膝內外翻畸形等。一旦機體治療后恢復了缺鈣情況，則肥大的軟骨細胞基質很快鈣化和骨化，骨膜下骨樣組織迅速鈣化，在負重下，機體骨小梁重新塑性，恢復正常骨的生長。臨床表現：1、全身一般癥狀 包括嗜睡、晚上哭吵不安，全身肌肉無力，易驚、多汗、牙齒萌出延遲等。2、骨骼改變主要是骨骺的改變和負重引起的骨骼外形改變。包括頭呈方顱、顱骨皮質菲薄、囟門較大、閉合延遲；胸部兩側肋緣外翻、在肋骨軟骨結合處有串珠狀改變，同時有肋軟骨溝，又稱Harrison’s groove，嚴重者胸廓變形，影像心肺的發(fā)育；脊柱一般改變不明顯，在嚴重者出現側彎畸形；四肢改變明顯，在長骨骨骺端膨大、手足鐲的形成，同時由于缺鈣后負重引起的長骨歪曲，形成O形或X形腿，同時有步態(tài)的異常。實驗室檢查：1、血清25-OHD的改變 由于維生素D的缺乏，導致血清25OHD的缺乏，隨疾病的發(fā)展進行的下降，呈正比例改變。2、生化檢查主要指標包括堿性磷酸酶升高、尿磷增加、血鈣偏低、血磷偏低。3、血甲狀旁腺素增加。4、骨密度減少等影像學表現：主要是X的改變。包括骨質本身的異常和外觀的改變，骨質以腕部骨的改變最早出現。表現為干骺端骺板增寬、邊緣模糊、呈碗口樣改變，嚴重者整個干骺端呈毛刺樣改變，骨皮質菲薄，骨質稀疏，骨小梁排列紊亂等。外觀的改變如膝內外翻畸形，嚴重有脊柱側彎等。診斷與鑒別診斷：主要根據患者病史，包括日光照射少、單純乳制品喂養(yǎng)、沒有及時添加維生素D，體征和臨床表現，同時結合實驗室檢查和X線檢查，明確診斷。鑒別診斷 1、其它原因引起的骨骼發(fā)育改變；2、軟骨發(fā)育不良 患者可有部分佝僂病的癥狀，如頭大、胸部等，但軟骨發(fā)育不良還有身材矮小、肢體發(fā)育不對稱、血鈣磷檢查正常。X線檢查可有特異性的骨骺改變等。3、其它原因的佝僂病如A、低血磷抗維生素D性佝僂病 患者多有家族遺傳病史，多為性連鎖遺傳，主要是原發(fā)性腎小管重吸收磷障礙和腸道吸收磷障礙。佝僂病出現遲，但持續(xù)時間長，實驗室檢查血鈣正常、血磷嚴重偏低，對維生素D治療無效。B、遠端腎小管酸中毒主要是機體泌氫不足，代償性的增加了鈣的排泄，導致血鈣下降，機體動員甲狀旁腺素，使骨質脫鈣，增加血鈣，出現佝僂病表現。本病出現早，癥狀明顯，有反常性的堿性尿。C、維生素D依賴性佝僂病也是家族遺傳疾病，主要是1－羥化酶缺陷，導致活性的維生素D合成障礙或者機體缺乏對活性維生素D的受體，導致機體對鈣磷吸收障礙，血鈣磷水平降低，出現缺鈣癥狀，治療應根據病因對癥處理。治療及預后：1、預防性補充維生素D 由于嬰幼兒主要以母乳及乳制品為主，同時外出接受陽光照射的時間較短，需要常規(guī)補充維生素D，一般為每天400單位，同時補充葡萄糖酸鈣口服液，對于早產兒，其維生素D的需要量更大，既要滿足生長的需要，而且的用于機體儲備。 2、輕度佝僂病 可給予口服的維生素D1000-2000單位。中重度可增加到4000-6000單位，同時補充鈣劑。口服一個月左右，病情穩(wěn)定，改用鈣化預防量治療。3、突擊療法主要用于不能每天堅持者 可一次性口服10萬單位（輕度）中重度可增加到20-30萬單位，只用一次；或者給予維生素D的注射，主要次數，一般1-2次，病情穩(wěn)定改用口服治療，同時配合應用鈣劑。4、如果有嚴重的膝內外翻，在保守治療后，仍有明顯畸形，可在骨骼成熟時改用截骨處理，預后良好本文系趙國強醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

一．什么叫維生素D缺乏性佝僂病由于維生素D缺乏，致使體內鈣磷代謝異常，骨骼生長障礙，嚴重者發(fā)生骨骼畸形，稱為維生素D缺乏性佝僂病。二．體內鈣的含量及分布成年人體內總鈣量為700～1400克，其中99.7％以上以骨鹽的形式存在于骨骼和牙齒中，只有少量存在于血液、組織液和細胞內。血液中鈣的正常值為9～11毫克％，盡管血液中鈣的含量少，但所起的作用非常關鍵。如果血鈣低于正常值，神經肌肉的興奮性增高，從而發(fā)生抽風、喉頭痙攣，嚴重者可危及生命。三．鈣的吸收和排泄鈣主要來自食物，食入后食物中的鈣僅有小部分由腸道吸收，大部分隨糞便排出，吸收的鈣小部分由尿排出。鈣在腸道中的吸收受下列因素的影響：1．食物中的含鈣量：食物中含鈣多，即腸道中鈣的濃度高，鈣的吸收也越多。2．食物中鈣和磷的比例：當食物中鈣和磷的比例在1：2左右時，對腸道吸收鈣、磷最有利。3．維生素D：維生素D可促進鈣在小腸的吸收，這是用維生素D治療維生素D缺乏性佝僂病的道理之一。四．血鈣及其濃度的調節(jié)血鈣的正常濃度為9～11毫克％。小腸從食物中吸收的鈣首先進入血中，然后再沉積在骨骼中或進入細胞內。但是，在正常情況下，骨骼中也有少量的鈣釋放入血。因此，實際上血鈣是處于一種動態(tài)平衡之中，以維持人體生理功能的正常。當血鈣降低時，骨骼中的鈣釋放入血增多，骨骼中鈣沉積不足，從而引起骨骼生長發(fā)育障礙。五．小兒為什么會得佝僂病 小兒所患的佝僂病絕大部分是由維生素D缺乏所致，當維生素D缺乏時，由腸道吸收的鈣減少，血鈣便會降低，骨鈣于是釋放入血，骨骼不能被鈣化，從而引起骨骼生長發(fā)育障礙。由此可以看出，小兒患佝僂病的根源是由于維生素D缺乏。六．小兒為什么會發(fā)生維生素D缺乏 正常情況下，維生素D的來源有兩種途徑：一為食物，二是自身合成。食物中的維生素D來源于植物（維生素D2）或動物（維生素D3）；人類皮膚中也含有維生素D3前身物質，叫維生素D3原，經日光中的紫外線照射后變?yōu)榫S生素D3。這是人類維生素D的主要來源。小兒，尤其是嬰兒，由于所進食物種類少，從食物中獲得維生素D的量不足；小兒生長發(fā)育快，所需維生素D相對較多；此外，小兒年齡越小，在戶外接觸紫外線的機會越少，故身體本身合成的維生素D不足，因此小兒容易發(fā)生維生素D缺乏。七．佝僂病有哪些表現早期的表現主要是睡眠不穩(wěn)，易驚醒，夜間哭鬧，多汗（與溫度無關），枕禿；以后逐漸出現方顱，肋骨下緣外翻，雞胸，嚴重者出現腿的彎曲變形。出牙、坐立、走路、說話均晚于正常小兒。八．如何預防佝僂病孕婦要注意孕期保健，避免早產； 對早產兒、雙胎兒、人工喂養(yǎng)兒或冬季出生的新生兒，可于生后1~2周開始給予維生素D口服，每日500~1000單位，連續(xù)服用。對不能堅持口服者，可給維生素D210萬～20萬單位或維生素D315萬～30萬單位，肌肉注射一次即可?？删S持2~3個月。 只要條件及氣候允許，盡量多進行戶外活動及日光?。ㄑ谉岬南募究稍跇涫a下）。 關于鈣劑的補充：奶量充足者，可不必另服鈣劑，如食物中含鈣量不足，或早產、體弱者，可給鈣劑每日1克。九．如何治療佝僂病初期時，小兒常表現為脾氣急，多汗，睡眠少，夜哭等，此時可每日口服維生素D5000 ～10000單位，連用1個月后改為預防量。不能口服者，可肌肉注射維生素D240萬單位或維生素D330萬單位，用1 ～2次即可，每次間隔1個月。極期時，小兒多出現骨骼改變，此時可每日口服維生素D1000 ～20000單位，連用1個月后改為預防量。不能口服者，可肌肉注射維生素D240萬單位或維生素D330萬單位，連用2 ～3次，每次間隔1個月。鈣劑的應用：在維生素D治療的同時，口服葡萄糖酸鈣每日1 ～3克，也可用其他鈣劑。十．預防維生素D中毒長期大劑量使用維生素D會發(fā)生中毒，表現為食欲不振、煩躁、精神不振、低熱、蒼白、惡心、嘔吐、腹瀉或便秘、多飲、多尿，嚴重者可發(fā)生體內多部位鈣化，如心臟、腎臟、關節(jié)等處。因此，預防和治療佝僂病不能自行濫用維生素D，需要專業(yè)醫(yī)師的指導。