維生素D臨床應(yīng)用 1 維生素D缺乏 預(yù)防維生素D缺乏的一般措施： 增加日照和富含維生素D食物的攝入是預(yù)防維生素D缺乏/不足的經(jīng)濟有效的方法。 通常，春、夏和秋季11:00-15:00將面部和雙上臂暴露于陽光5～30 min（取決于多因素），每周3次即可達(dá)到預(yù)防目的。 缺少日照時建議補充維生素D，維生素D2或維生素D3均可，二者在療效和安全性方面無顯著差別。 建議妊娠和哺乳期婦女補充維生素D 1500～2000 IU/d，而具有維生素D缺乏高風(fēng)險者可耐受上限是10 000 IU/d；建議肥胖兒童和成人及用抗驚厥藥、糖皮質(zhì)激素、抗真菌藥和抗艾滋病藥物的兒童和成人至少需要同年齡段2～3倍的維生素D方能滿足需要。 維生素D缺乏的防治策略： 建議用普通維生素D2或D3制劑。 不建議單次超大劑量補充維生素D的用法，不推薦用活性維生素D或其類似物糾正維生素D缺乏。 對0～1歲維生素D缺乏嬰幼兒建議用維生素D2或D32000 IU/d或50 000 IU/周，用6周以使血清25OHD水平達(dá)到30 μg/L（75 nmol/L)以上，繼而以400～1000 IU/d維持； 對＞1～18歲的維生素D缺乏兒童和青少年，建議用維生素D2或D32000 IU/d或50 000 IU/周，用6周以使血清25OHD水平達(dá)30 μg/L（75 nmol/L)以上，繼而以600～1000 IU/d維持； 對維生素D缺乏所有成年人建議用50 000 IU/周或6000 IU/d的維生素D2或D38周以使血清25OHD水平達(dá)30 μg/L（75 nmol/L)以上，繼而以1500～2000 IU/d維持； 對肥胖患者、小腸吸收不良綜合征患者和正在使用影響維生素D代謝藥物的患者，建議用高劑量（常規(guī)劑量的2～3倍，至少6000～10 000 IU/d）的維生素D治療維生素D缺乏，以達(dá)到血清25OHD水平在30 μg/L（75 nmol/L)以上，繼而以3000～6000 IU/d維持。 在有“腎外”產(chǎn)生1，25(OH)2D的疾病（如結(jié)節(jié)病、結(jié)核?。┑幕颊?，用維生素D治療期間，建議監(jiān)測血清25OHD水平和血、尿鈣水平，以防止高鈣血癥。 對有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥并發(fā)維生素D缺乏的患者，建議酌情考慮維生素D治療，且建議監(jiān)測血清鈣水平。 啟動維生素D治療后3～6個月， 再檢測血清25OHD水平，以判斷療效和調(diào)整劑量。 2 佝僂病/骨軟化癥 預(yù)防措施： 預(yù)防營養(yǎng)缺乏性佝僂病/骨軟化癥需保證足夠的維生素D與鈣的營養(yǎng)。充足日照是預(yù)防維生素D缺乏最為安全和經(jīng)濟有效的辦法［134］。 缺乏日照時建議補充維生素D預(yù)防維生素D缺乏，補充劑量參見上節(jié)內(nèi)容。 維生素D缺乏佝僂病/骨軟化癥患者給予充足的普通維生素D和鈣劑干預(yù)后，常有顯著療效。維生素D缺乏的治療劑量參見上節(jié)內(nèi)容。 胃腸吸收不良的患者口服維生素D的需要量更大，或采用肌肉注射方式。建議將25OHD水平至少提高到20 μg/L（50 nmol/L），最好達(dá)到30 μg/L（75 nmol/L）以上。應(yīng)適當(dāng)補充鈣劑保證人體每日鈣需要量?？杀O(jiān)測血鈣以及尿鈣排出量，以便調(diào)整維生素D劑量。 PDDR Ⅰ型或VDDR Ⅰ型的治療在活性維生素Ｄ及其類似物上市之前，通常用普通維生素Ｄ2萬～10萬IU/d，但效果不好且易導(dǎo)致體內(nèi)大量維生素Ｄ蓄積。 目前常采用阿法骨化醇0.5 ～1.5 μg/d或骨化三醇0.5～1.0 μg/d治療，同時補充適量鈣劑。活性維生素D治療能使PDDR Ⅰ型佝僂病痊愈，患兒的生長速度趨于正常［55］。 VDDR Ⅱ型患者，由于體內(nèi)維生素D受體抵抗，需要更大劑量的阿法骨化醇或骨化三醇，甚至需要靜脈補充鈣劑維持血鈣穩(wěn)定［57］。 FGF23相關(guān)的低血磷性佝僂?。擒浕Y的治療需要補充磷和使用活性維生素D。采用中性磷酸鹽溶液補充磷，骨化三醇劑量為兒童20～30 ng/(kg·d)，成人0.50～0.75 μg/d，分兩次服用［135］。 如使用阿法骨化醇，其劑量約為骨化三醇的1.5倍。 此類患者通常無需補充鈣，除非存在顯著的鈣缺乏。治療中需注意監(jiān)測血鈣磷、尿鈣磷和血甲狀旁腺素的水平。 3 甲狀旁腺功能減退癥 甲狀旁腺功能減退癥（簡稱甲旁減）是一種少見的內(nèi)分泌疾病，因甲狀旁腺素產(chǎn)生減少導(dǎo)致鈣、磷代謝異常，以低鈣血癥、高磷血癥伴PTH水平降低或在不適當(dāng)?shù)恼７秶鷥?nèi)為特征，臨床上可表現(xiàn)為手足搐搦、癲癇發(fā)作，可并發(fā)顱內(nèi)鈣化及低鈣性白內(nèi)障等慢性并發(fā)癥。 甲狀腺手術(shù)是成年起病甲旁減的最常見病因，其經(jīng)典治療為長期口服鈣劑和維生素D制。 除了每日補充元素鈣1.0～3.0 g（分次服用）外，維生素D及其類似物可促進(jìn)腸道的鈣吸收，在甲旁減的長期治療中具有重要地位。 各種維生素D制劑在甲旁減患者中的使用劑量如下： 骨化三醇［1，25(OH)2D］：常用劑量為0.25～2.0 μg/d，但也有患者需要更大的劑量。 由于半衰期短，劑量超過0.75 μg/d時建議分次服用； 停藥后作用消失也較快（2～3 d）。 阿法骨化醇［1α(OH)D3］：常用劑量為0.5～4.0 μg/d，其升高血鈣的作用弱于骨化三醇，劑量大約為骨化三醇的1～2倍，半衰期長于骨化三醇，可每日一次服用； 停藥后作用消失約需1周。 普通維生素D（維生素D2或D3）：由于PTH作用缺乏，單獨用于甲旁減治療時需要很大的劑量，且不同患者間劑量變異范圍較大，治療劑量1萬～20萬U/d，維生素D3作用或強于維生素D2。 普通維生素D半衰期長（2～3周），使用劑量較大時可在人體脂肪組織內(nèi)蓄積，停藥后需要更長的時間（2周～4個月）才失效，尤需警惕高鈣血癥的風(fēng)險。 此外，對于以活性維生素D或PTH1-84為主要治療方案的患者，推薦每日補充普通維生素D 400～800 IU，也可根據(jù)血清25OHD維生素D水平補充普通維生素D以避免維生素D缺乏或不足。 雙氫速變固醇（dihydrotachysterol）：常用治療劑量為0.3～1.0 mg/d（每日一次），停用后作用消失時間約為1～3周。 國內(nèi)目前無此制劑。 鈣劑和維生素D制劑的劑量應(yīng)個體化，必須定期監(jiān)測血鈣磷水平以及尿鈣排量，治療目標(biāo)為維持血鈣水平輕度低于正常或位于正常低值范圍，同時避免高鈣尿癥。 噻嗪類利尿劑可以促進(jìn)腎小管對鈣的重吸收，減少尿鈣的排出，聯(lián)合低鹽飲食適用于尿鈣水平明顯升高的患者。 4 骨質(zhì)疏松癥 普通維生素D常作為骨骼健康的基本營養(yǎng)補充劑，但補充普通維生素D在不同人群中增加骨密度、降低骨折和跌倒風(fēng)險的作用尚存爭議。 建議骨質(zhì)疏松癥患者接受充足的陽光照射，促進(jìn)皮膚合成內(nèi)源性維生素D。 日照不足者可每天補充600～1000 IU的普通維生素D，也有研究表明對于維生素D缺乏患者每天補充更大劑量的維生素D（＞2000 IU/d），可增加骨密度［69］。 建議定期監(jiān)測患者血清25OHD和甲狀旁腺素水平，以指導(dǎo)調(diào)整普通維生素D的補充劑量［17，60］，建議至少將血清25OHD濃度調(diào)整到20 μg/L（50 nmol/L），最好在30 μg/L（75 nmol/L）以上，以防止維生素D缺乏引發(fā)的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥和骨密度的低部分研究顯示，每天補充700～1000 IU普通維生素D，能夠降低跌倒風(fēng)險［74］。 就骨質(zhì)疏松癥的防治而言，不建議患者常規(guī)單次補充超大劑量（＞500 000 IU/年）的普通維生素D，有研究顯示其可導(dǎo)致老年人跌倒風(fēng)險升高。 若患者血清25OHD濃度超過150 μg/L（375 nmol/L）則可能出現(xiàn)維生素D中毒［17］。 活性維生素D及其類似物是經(jīng)過羥基化的維生素D類似物，屬于骨質(zhì)疏松癥的治療藥物，推薦用于年齡在65歲以上或血清肌酐清除率小于60 ml/min者。 臨床應(yīng)用的活性維生素D及其類似物包括骨化三醇和阿法骨化醇等［145］。活性維生素D能夠增加腸鈣吸收，減少繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，抑制骨吸收，輕度增加患者骨密度、降低跌倒風(fēng)險、減少椎體或非椎體骨折風(fēng)險［77-78］。活性維生素D可以與其他抗骨質(zhì)疏松藥物聯(lián)合使用。 建議骨質(zhì)疏松癥患者服用骨化三醇的劑量通常為0.25～0.5 μg/d，阿法骨化醇的劑量為0.25～1.0 μg/d。對于明顯缺乏維生素D的骨質(zhì)疏松癥患者，必要時可予普通維生素D以糾正維生素D的營養(yǎng)缺乏，同時給予活性維生素D以發(fā)揮其對骨質(zhì)疏松癥的治療作用。 需要注意的是，使用活性維生素D的患者，不能根據(jù)血清25OHD濃度調(diào)整藥物劑量，而可依據(jù)血清PTH水平及骨轉(zhuǎn)換生化指標(biāo)，評估藥物的療效。 無論使用普通維生素D，還是活性維生素D制劑，或者兩者聯(lián)合使用，都建議定期監(jiān)測患者血清鈣及24 h尿鈣濃度，根據(jù)其水平調(diào)整藥物劑量，以避免藥物過量所引發(fā)的高鈣血癥或高尿鈣的發(fā)生，以保證治療的安全性。 艾地骨化醇（ED-71）是新型維生素D類似物，其與1，25(OH)2D相比，血清半衰期更長，抑制破骨細(xì)胞的活性更強，使骨密度增加的幅度更明顯，已在國外上市用于骨質(zhì)疏松癥防治。 5 慢性腎臟病-礦物質(zhì)和骨異常 維生素D代謝異常是慢性腎臟病-礦物質(zhì)和骨異常（CKD-MBD）發(fā)生機制中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。維生素D代謝異常及CKD-MBD可發(fā)生于CKD早期，并貫穿于腎功能減退全過程，其與患者并發(fā)癥及病死率增加密切相關(guān)。 合理應(yīng)用活性維生素D及其類似物有助于治療CKD-MBD，改善患者生存質(zhì)量。 活性維生素D及其類似物在CKD-MBD的應(yīng)用：活性維生素D及其類似物主要用于CKD繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的治療。由于CKD-MBD患者鈣、磷和甲狀旁腺素間關(guān)系復(fù)雜且相互影響。 因此應(yīng)用活性維生素D時，應(yīng)動態(tài)觀察鈣、磷和PTH變化，并綜合判斷。 目前常用于CKD-MBD的維生素D制劑主要有骨化三醇、阿法骨化醇和帕立骨化醇（paricalcitol）等，應(yīng)用上述藥物將血PTH、鈣、磷等維持在目標(biāo)范圍。CKD 3～5期非透析患者適宜的PTH水平目前尚不清楚，需對患者PTH水平進(jìn)行早期監(jiān)測和動態(tài)評估，建議將升高的血磷降至接近正常范圍，且避免高鈣血癥［149］。CKD 5D期（5期且已透析）患者PTH水平應(yīng)維持于正常上限的2～9倍。 對CKD 3～5期非透析患者，如PTH水平高于正常，建議首先積極控制高血磷、低血鈣和維生素D缺乏等因素。對CKD 4～5期非透析患者，當(dāng)發(fā)生嚴(yán)重且進(jìn)展性甲狀旁腺功能亢進(jìn)時，可使用骨化三醇或其類似物［149］。 近來研究顯示帕立骨化醇對CKD非透析患者心血管事件無益，且增加高血鈣風(fēng)險［150-151］。鑒于維生素D類似物缺乏隨機對照研究證明其在CKD預(yù)后中的獲益，且有增加高鈣血癥的風(fēng)險，PTH水平輕中度升高可能是機體的適應(yīng)性反應(yīng)，故建議骨化三醇或其類似物主要用于CKD 4～5期并發(fā)重度進(jìn)展性繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)者。 CKD 3～5D期患者使用活性維生素D或其類似物，建議從小劑量開始，如骨化三醇0.25 μg/d或阿法骨化醇0.25 μg/d或帕立骨化醇1.0 μg/d，并根據(jù)PTH、鈣、磷水平調(diào)整劑量（增加或減少原劑量的25%～50%）。CKD 5D期患者，如PTH水平超過目標(biāo)值或在目標(biāo)范圍內(nèi)進(jìn)行性升高，建議使用活性維生素D制劑，如骨化三醇0.25～0.5 μg/d或阿法骨化醇0.25～1.0 μg/d或帕立骨化醇1.0～2.0 μg/d。如使用活性維生素D并調(diào)整劑量后，PTH仍超過目標(biāo)值，可間斷使用較大劑量活性維生素D沖擊治療，如骨化三醇2.0～4.0 μg/次，每周2～3次，并根據(jù)PTH水平調(diào)整劑量。 使用活性維生素D制劑治療前后應(yīng)監(jiān)測患者鈣磷水平：CKD 3～5期非透析患者，使用活性維生素D制劑后每個月監(jiān)測血鈣磷水平連續(xù)3個月，以后每3個月1次；每3個月監(jiān)測1次PTH水平。CKD 5D期初始或大劑量使用活性維生素D制劑者，建議第1個月每2周監(jiān)測l次血鈣、磷水平，以后每個月1次；全段PTH水平在開始3個月每個月監(jiān)測1次，以后每3個月1次。如PTH水平低于正常上限的一半，或出現(xiàn)高鈣、高磷血癥時，建議活性維生素D制劑減量或停用。 活性維生素D與CKD-骨質(zhì)疏松：CKD 3～5D期患者，容易并發(fā)骨質(zhì)疏松，甚至骨質(zhì)疏松性骨折，髖部、股骨頸和橈骨遠(yuǎn)端低骨密度可預(yù)測CKD 3～5D期患者的骨折風(fēng)險，故建議CKD患者重視骨密度測定，以幫助治療決策。 并發(fā)骨質(zhì)疏松和/或高骨折風(fēng)險的CKD患者，可考慮使用骨化三醇或其類似物，但需結(jié)合CKD分期，并綜合考慮血鈣、磷和PTH水平： CKD 1～2期患者，可參照普通人群，給予鈣劑聯(lián)合骨化三醇或維生素D類似物； CKD 3～5期非透析患者，如PTH在正常范圍，應(yīng)參照骨代謝狀態(tài)或骨活檢結(jié)果，決定是否予活性維生素D； CKD 3～5期非透析患者，如果PTH進(jìn)行性升高或高于正常值上限，建議使用活性維生素D；CKD 5D期患者，根據(jù)PTH水平，調(diào)整活性維生素D的劑量及給藥方法，使PTH水平達(dá)到目標(biāo)值。 6 維生素D類似物在皮膚疾病中的應(yīng)用 人工合成的維生素D類似物卡泊三醇（calcipotriol）是一種選擇性維生素D受體激動劑（VDRA），與VDR結(jié)合發(fā)揮一系列生物學(xué)效應(yīng)，如控制炎性反應(yīng)、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答、抑制角質(zhì)形成細(xì)胞過度增生、誘導(dǎo)表皮正常分化成熟等。 其外用制劑被廣泛應(yīng)用于銀屑病、魚鱗病、掌跖角化病等皮膚病的治療。 卡泊三醇軟膏一般用于頭皮、面部、皮膚皺褶處以外部位的皮損，搽劑則主要用于頭皮部位病灶。 卡泊三醇治療銀屑病的使用方法是取軟膏／搽劑少量涂于患處皮膚，早晚各一次。一般用藥2周起效，6～8周療效最佳，可使半數(shù)以上尋常型銀屑病患者皮損完全消退或顯著改善。 若患者單用卡泊三醇搽劑，則每周用量應(yīng)少于60 ml。當(dāng)患者單用軟膏，或同時使用軟膏和搽劑時，每周卡泊三醇總量不應(yīng)超過5 mg，按0.005%濃度計算，即100 g卡泊三醇軟膏（1 ml卡泊三醇搽劑相當(dāng)于1 g軟膏）。 安全性方面，按照規(guī)范的方法，在合適的部位外用適當(dāng)劑型、劑量的卡泊三醇不會導(dǎo)致高鈣血癥。一旦發(fā)生高鈣血癥，停藥3 d后即可緩解［154］。并發(fā)腎功能不全、與環(huán)磷酰胺合用易導(dǎo)致高鈣血癥［155-157］，絕大多數(shù)成年患者，每周外用100 g以內(nèi)的軟膏或搽劑不會引起血鈣升高?？ú慈冀糜诟哜}血癥者。 有研究提出孕婦及哺乳期婦女外用該藥應(yīng)控制在3～4周、每周25～50 g以內(nèi)［158］。兒童外用卡泊三醇的安全性目前尚未完全確定，故兒童外用卡泊三醇時應(yīng)更為謹(jǐn)慎。老年患者使用劑量可參照成人水平。 維生素D的安全性 普通維生素D安全劑量范圍寬，人群中極少會長期使用超過最大耐受劑量的維生素D，少有因普通維生素D攝入過量導(dǎo)致中毒的報道［17］。 生理劑量補充普通維生素D導(dǎo)致高鈣血癥的風(fēng)險非常小，不需常規(guī)監(jiān)測血鈣及尿鈣。尿鈣升高可能是監(jiān)測維生素D過量較為敏感的指標(biāo)，一般認(rèn)為24 h尿鈣大于7.5 mmol（300 mg）為高鈣尿癥［159］。尿鈣受多種因素的影響，在服用維生素D的人群中，不能簡單地認(rèn)為尿鈣升高就是維生素D中毒，典型的維生素D中毒通常表現(xiàn)為高血鈣及其相關(guān)癥狀，如煩渴、多尿、嘔吐、食欲下降、腎結(jié)石等。 通?？赏ㄟ^檢測血清25OHD濃度判斷是否存在維生素D中毒。 盡管不同研究間差異很大，導(dǎo)致維生素D中毒的血25OHD水平常在224 μg/L（560 nmol/L）以上［163］，其對應(yīng)的維生素D補充劑量多超過每天30 000 IU，且應(yīng)用時間較長［164］。對于健康人群，25OHD水平不宜超過150 μg/L（375 nmol/L），否則中毒風(fēng)險增加。 過量補充維生素D可能導(dǎo)致尿鈣升高，尿鈣持續(xù)超過10 mmol/d（400 mg/d）可能增加腎結(jié)石和腎臟鈣鹽沉著的風(fēng)險［165］。然而，由于普通維生素D的安全劑量范圍很廣，常規(guī)劑量補充普通維生素D一般不增加腎結(jié)石和腎鈣鹽沉著、進(jìn)而損害腎功能的風(fēng)險［161］。同時常規(guī)劑量補充維生素D也不增加心腦血管事件風(fēng)險，甚至可能有保護(hù)作用［166-167］。維生素D缺乏和過量都可能與血管鈣化的發(fā)生相關(guān)。 活性維生素D及其類似物（骨化三醇、阿法骨化醇和帕立骨化醇等）導(dǎo)致高尿鈣的風(fēng)險明顯高于普通維生素D，特別是聯(lián)合補充鈣劑時，活性維生素D劑量越大，發(fā)生高鈣血癥的風(fēng)險越高。 活性維生素D的半衰期短，一旦發(fā)現(xiàn)用藥期間出現(xiàn)高尿鈣或高血鈣，應(yīng)立即減量或停藥，特別需要注意同時減少鈣劑和含鈣食物的攝入，血鈣水平多數(shù)能很快恢復(fù)［168］。 對于需要長期使用活性維生素D治療的患者，建議在啟動治療后的1、3及6個月分別監(jiān)測尿鈣磷及血鈣磷水平，此后建議每年監(jiān)測兩次血鈣磷、尿鈣磷及腎功能，以確定長期治療方案的安全性。 慢性腎功能不全需持續(xù)透析的患者，無法測定尿鈣磷，使用活性維生素D期間需動態(tài)監(jiān)測血PTH、血鈣、血磷是否控制達(dá)標(biāo)，并每年監(jiān)測異位鈣化情況，根據(jù)結(jié)果及時調(diào)整藥物劑量。 綜上所述，維生素D總體安全性好。 使用常規(guī)劑量普通維生素D一般不需要監(jiān)測血鈣和尿鈣； 在長期使用活性維生素D、維生素D聯(lián)合鈣劑及其用于CKD患者時，則需要更加關(guān)注其安全性 總結(jié) 維生素D及其類似物目前已廣泛用于健康促進(jìn)、疾病預(yù)防和治療。 充足日光照射是預(yù)防維生素D缺乏最安全、價廉和有效的手段。 對不能充分日照或維生素D營養(yǎng)不足者可補充維生素D。 維生素D是防治骨質(zhì)疏松癥的基本健康補充劑。活性維生素D及其類似物在臨床上也常被用于佝僂病/骨軟化癥、骨質(zhì)疏松癥、甲旁減、CKD-MBD和皮膚疾病等。 維生素D及其類似物的使用需要注意其安全性，監(jiān)測血、尿鈣水平，防止維生素D中毒。盡管維生素D對鈣、磷代謝調(diào)節(jié)和骨骼以外的作用被不斷發(fā)現(xiàn)，但其在糖尿病、腫瘤、免疫疾病和感染性疾病防治中所需的劑量和效果尚不確定。 隨著未來研究的深入，期待更多新型維生素D制劑和新的藥物適應(yīng)證被不斷開發(fā)和應(yīng)用。 文章來源：協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2018,9(2):127-143.

佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。 1、病因 低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關(guān)。包括X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。 2、臨床表現(xiàn) 有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同?；純阂话惆l(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動性佝僂病、表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正常或稍高（決定于骨?。?，血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。 3、檢查 1、尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘汀? 2、血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘停}、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿?，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。 （2）常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。 4、診斷 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，診斷不難。 5、鑒別診斷 1、維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應(yīng)較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正?；蛟龈?，對生理劑量的1，25（OH）2D3治療反應(yīng)良好，且呈依賴性。 3、其他 如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。 6、并發(fā)癥 佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴(yán)重肌無力等。 7、治療 1、維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。 2、高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑。 3、病因治療 某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。 8、預(yù)后 低磷性佝僂病，如及時采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。 9、預(yù)防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對已發(fā)病患者應(yīng)積極對癥治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

骨外科陳進(jìn)醫(yī)師 6月10日 維生素D是鈣合成的主要元素，補鈣就先補充維生素D。 補充維生素 D 有兩種途徑，一種是口服含有維生素 D 成分的藥物，另一種是曬太陽。 門診有很多缺鈣病人問，應(yīng)該曬幾點鐘的太陽、哪些部位、多長時間。 人體內(nèi)源性維生素 D 約 80% 在皮膚表皮合成，僅 20% 從食物中攝取，在中波紫外線 UVB 的作用下，皮膚中 7-脫氫膽固醇經(jīng)非酶光解反應(yīng)轉(zhuǎn)化為維生素 D，由皮膚進(jìn)入血循環(huán)，維生素 D 在肝臟 25-羥化酶的作用下轉(zhuǎn)化為 25-(OH)D3，進(jìn)而在腎臟 1α-羥化酶的催化作用下，生成 1，25-(OH)2D3，其為維生素 D3 的活化形式。 我們吃的谷物含有一種叫做麥角固醇的物質(zhì)，被人體吸收后也要經(jīng)過紫外線的照射轉(zhuǎn)變成維生素 D2。 由于維生素 D3 和維生素 D2 是骨骼代謝的重要物質(zhì)，能夠促進(jìn)小腸對鈣的吸收并促使骨骼的形成，所以說曬太陽能補充維生素 D，還可以補鈣，預(yù)防和改善骨質(zhì)疏松。 曬太陽的時間 一天之中有兩個時間段最適合曬太陽，第一個時段是上午 9 時到 10 時，第二個時段是下午 4 時到 5 時。 曬太陽的部位 專家指出，軀干部皮膚對日曬的敏感性高于四肢，上肢皮膚的敏感性高于下肢，肢體屈側(cè)皮膚的敏感性高于伸側(cè)，頭、面、頸部及手、足部對紫外線最不敏感。 因此，我們可以選擇敏感性差的部位充分暴露，夏季穿短袖短褲，冬季暴露頭面頸部即可，而敏感性高的部位適當(dāng)涂抹防曬產(chǎn)品，以防曬傷皮膚。戴墨鏡可以避免陽光直射導(dǎo)致眼睛損傷。 曬多久 冬春季，將面部和雙上臂暴露于陽光下 10～30 分鐘，夏季由于紫外線較強，裸露部位較多，接受太陽直射 5～10 分鐘，每周 2～3 次就能讓身體產(chǎn)生足夠的維生素 D。 絕大多數(shù)人每天在陽光下曬 10 至 20 分鐘即可，兒童短些，老人長些，但一般都建議控制在 30 分鐘內(nèi)。在高海拔及長期低度缺氧環(huán)境下生活的人群需延長日曬時間，每天 30 至 60 分鐘。 隔著玻璃曬太陽會大大降低補鈣效果，因為中波紫外線 UVB 的穿透性比較差，一張紙都能將 UVB 阻隔開來，何況是厚厚的玻璃。 普通白玻璃大概可以透過 9% 的 320 nm 以下的紫外線，而單銀低輻射中空玻璃的透過率基本上是 0%。 因此，在家中隔著玻璃曬太陽幾乎是無效的，因為中波紫外線的透過率會大幅度降低，從而影響人體合成補鈣所需的維生素 D。

經(jīng)常在門診會碰到有的媽媽帶著寶寶來就診的原因是因為寶寶的肋骨外翻，擔(dān)心是不是缺鈣？肋骨外翻是指最下緣的肋骨超出身體的外緣的現(xiàn)象，肋骨外翻是由于人的胸骨最下方的兩條肋骨不是跟胸骨連在一塊的，而且孩子在吸氣呼氣時的腹部運動幅度比較大，肋骨比較軟的情況下會出現(xiàn)肋骨外翻的現(xiàn)象。很多人認(rèn)為肋骨外翻是佝僂病缺鈣的臨床表現(xiàn)，但佝僂病的臨床表現(xiàn)沒有肋骨外翻，而是"肋串珠"，"肋軟骨溝"，其有些地方與肋骨外翻有相似的地方，因此很多家長及部分醫(yī)生將其誤認(rèn)為佝僂病的表現(xiàn)。嬰兒肋骨外翻的原因多數(shù)是嬰兒正常的生理發(fā)育過程，隨著寶寶的生長，會逐步好轉(zhuǎn)。原因的話主要為寶寶為腹式呼吸，呼吸時肋骨被膈肌牽拉，肋骨外翻比較明顯。但同時需要考慮以下情況：1.單純的肋骨發(fā)育畸形。肋骨左右不對稱，伴有胸骨等發(fā)育畸形。2.維生素Ｄ缺乏性佝僂病：多有維生素Ｄ攝入不足，日光暴露不足等高危因素。臨床表現(xiàn)見右圖，與肋骨外翻明顯不同。因此，發(fā)現(xiàn)寶寶肋骨外翻，不需要過度緊張，更不能盲目補鈣。

今天，你補鈣了嗎？世界衛(wèi)生組織建議，成年人每日鈣推薦攝入量為 800 mg（孕中后期和 50 歲以上的人群推薦鈣攝入量為 1000 mg ）。而 2012 年中國居民營養(yǎng)與健康狀況監(jiān)測顯示，中國人均每日鈣攝入量僅僅只有 400 mg 左右。剩下的 400 mg ，確實需要補。但怎么補？坊間流傳著各種說法。以下為大家澄清幾個錯誤的補鈣觀念，科普正確的補鈣方式。這幾個補鈣觀念，別信！1. 骨頭湯、蝦皮能補鈣，不靠譜圖片來源：站酷海洛創(chuàng)意先說骨頭湯。骨頭中的鈣含量高達(dá) 99%，往往讓人覺得骨頭湯補鈣。但實際上，長時間熬煮不會釋放太多骨頭中的鈣，骨頭湯里的鈣含量相當(dāng)?shù)?，而且這部分鈣不容易吸收。骨頭湯中還含有大量的脂肪、嘌呤。常喝骨頭湯反而會有發(fā)胖、痛風(fēng)的風(fēng)險。再來說說蝦皮。蝦皮的含鈣量很高沒錯，但還要考慮吸收率的問題。100 g 蝦皮中含鈉 5057 mg，嚴(yán)重影響了鈣的吸收，和牛奶相比差遠(yuǎn)了，蝦皮并沒有那么補鈣。另外，蝦皮也很難多吃，10 g 的蝦皮量已經(jīng)很多了。單次攝入 100 g 的蝦皮，怕是會被齁到不行。2. 補鈣導(dǎo)致骨質(zhì)增生，謠言！圖片來源：站酷海洛創(chuàng)意骨質(zhì)增生，俗稱「骨刺」，患者經(jīng)常會感覺疼痛，像是刺扎進(jìn)皮膚一樣。真正引起骨質(zhì)增生的原因主要是以下兩種，和補鈣沒有關(guān)系：損傷：運動動作不到位、勞作時姿勢不當(dāng)、強度過大，都會對軟組織造成機械性刺激，造成受傷。修復(fù)不足：受傷的組織得不到及時的休息，恢復(fù)不到位，骨骼就會自我進(jìn)行調(diào)整性改變，這樣的改變通常不大容易被發(fā)現(xiàn)。3. 補鈣會造成膽結(jié)石，假的！圖片來源：站酷海洛創(chuàng)意膽結(jié)石主要成分是膽固醇或膽色素，絕大多數(shù)與鈣無關(guān)，吃鈣片不會導(dǎo)致膽結(jié)石。造成膽結(jié)石的真正原因在于：高脂、高膽固醇食物的攝入，導(dǎo)致血液和膽汁中膽固醇升高，膽汁淤積，膽鹽或卵磷脂下降容易引發(fā)結(jié)石。不規(guī)律的進(jìn)食，空腹時間過長，容易導(dǎo)致肝臟的膽酸分泌下降，膽固醇析出形成結(jié)石。簡而言之，膽結(jié)石跟均衡飲食、規(guī)律進(jìn)餐聯(lián)系更緊密些。補鈣造成結(jié)石？沒這回事。想要正確補鈣，應(yīng)該這樣做圖片來源：站酷海洛創(chuàng)意辟了幾個謠言，那么，什么才是正確的補鈣方式呢？1. 哪些人需要補鈣？補鈣前，先看缺不缺。嬰兒的鈣主要來自于母體，出生后補充維生素 D，就沒有缺鈣的風(fēng)險。女性在備孕時、孕期甚至產(chǎn)后，需要額外補充鈣，滿足寶寶和自身需要。這個時期缺了鈣，會導(dǎo)致骨密度下降，明顯低于同年齡非孕女性。成年人，35 歲左右單位體積內(nèi)骨密度達(dá)到頂峰，35 歲之后鈣的流失速度加快，也需要關(guān)注鈣營養(yǎng)。如果飲食不均衡，常常出現(xiàn)腰酸腿疼、抽筋、一不小心就骨折等現(xiàn)象，就說明你需要補鈣了。2. 缺鈣了，優(yōu)先食補，但要注意……少吃鹽。攝入鹽分過多，會增加鈣流失。鹽的主要成分是氯化鈉，其中對身體影響較大的是鈉。鈉的攝入量與身體鈣的排出量呈此消彼長的關(guān)系：攝入的鈉越多，流失的鈣就越多。因此，少吃鹽 = 補鈣。3. 這些食物能補鈣，多吃點牛奶牛奶是極好的鈣來源，它含鈣量豐富，每 100 mL 約含鈣 104 mg ；鈣磷比例得當(dāng)，人體易于吸收。正常成年人一天推薦攝入 300 mL 的牛奶，也可以用等量的無糖酸奶或 30 g 干酪替換。某些豆制品以大豆為原材料的豆制品，鈣含量也是有差別的。大眾常用豆?jié){替換牛奶，認(rèn)為兩者營養(yǎng)價值相當(dāng)。但實際上：10 杯豆?jié){的鈣含量 ≈ 1 杯牛奶的鈣含量真正含鈣量高的豆制品，是這些：圖片來源：丁香醫(yī)生設(shè)計團(tuán)隊如果想要補鈣，建議平時多吃豆腐干、老豆腐、嫩豆腐。綠葉蔬菜不少綠葉蔬菜也是含鈣大戶，比如：圖片來源：丁香醫(yī)生設(shè)計團(tuán)隊《中國居民膳食指南》推薦每日蔬菜攝入量為 300～500 g ，其中一半為深色蔬菜。經(jīng)常食用綠葉蔬菜，全天鈣的攝入量也很可觀。如果擔(dān)心草酸、植酸影響鈣吸收，可以在烹飪時，將蔬菜焯水，去除大部分草酸、植酸，將蔬菜中的鈣最大化利用。當(dāng)然，如果平時在飲食中不夠均衡，無法攝入足量的鈣，那么營養(yǎng)補劑也是個不錯的選擇，一樣能攝取豐富的鈣營養(yǎng)。來源：丁香醫(yī)生

一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長骨生長，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關(guān)，因為在精子發(fā)生過程中，DNA的復(fù)制與修復(fù)過程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側(cè)腦室擴張。2.長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關(guān)節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長比四肢長度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應(yīng)該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應(yīng)該做產(chǎn)前診斷。3.對散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長度有問題時，要及時做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點的檢查。

對于新手爸媽而言，總是會擔(dān)心寶寶會不會缺鈣。那到底什么是“缺鈣”呢？今天我們來說說“缺鈣”這個問題。 其實家長們說的“缺鈣”在我們醫(yī)學(xué)上是指“營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病”，是由于生長發(fā)育期的兒童體內(nèi)維生素D不足引起體內(nèi)鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。多見于嬰幼兒，主要癥狀有：初期易激惹、煩躁、多汗、枕禿等；活動期可出現(xiàn)方顱、手足鐲、肋骨串珠、“O”形腿、“X”型腿等。 維生素D不足是此病病因。嬰幼兒體內(nèi)維生素D的來源有三：1、母體-胎兒的轉(zhuǎn)運；2、食物中攝取；3、皮膚光照合成。若母親妊娠后期維生素D不足或早產(chǎn)、雙胎會導(dǎo)致嬰兒體內(nèi)維生素D貯存不足。對于未添加輔食的嬰兒而言，他們的主食為母乳或配方奶。母乳中的維生素D含量極少，約為20 IU/L，即每日需要攝入母乳20L才能達(dá)到世界衛(wèi)生組織推薦的小兒每日攝入量400IU。按照我國常見品牌奶粉中維生素D含量為30--36IU/100毫升的特點，即嬰兒每日配方奶奶量差不多1.2--1.4L才能滿足每日所需的400 IU維生素D。所以，單純以母乳或配方奶為食物的嬰兒，其維生素D的攝入量是不夠的。另一方面，雖然維生素D可通過皮膚光照合成，但嬰兒皮膚嬌嫩，長時間曬太陽易被曬傷，大部分家長也極少長期將嬰兒暴露于陽光下，故曬太陽并不適合作為寶寶補充維生素D的首選辦法。綜上所述，對于嬰兒而言，適當(dāng)補充維生素D制劑是必要的。 無論是中國還是WHO都推薦兩歲內(nèi)的嬰幼兒都需常規(guī)補充維生素D。2011年美國醫(yī)學(xué)研究院推薦嬰兒至少400 IU/d。2007年中華兒科學(xué)會兒保學(xué)組及全國佝僂病防治科研協(xié)作組建議的預(yù)防劑量為400 IU/d?！秶一竟残l(wèi)生服務(wù)技術(shù)規(guī)范》也說到“為預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病，新生兒出院后即可開始口服維生素D，每日400-500國際單位。早產(chǎn)兒生后即加服維生素D，每日800-1000國際單位，3個月后改為400-500國際單位。” 那如何確定寶寶維生素D的攝入量是否足夠呢？除了體格檢查外，常用骨源性堿性磷酸酶（BALP）、25-羥基維生素D、超聲骨密度檢查。可以通過血液可檢查骨源性堿性磷酸酶和25-羥基維生素D，若①BALP 的活性250U/L 為非?？梢韶E病的指標(biāo)。根據(jù)佝僂病的診療常規(guī)，結(jié)合兒童癥狀、體征檢查，25-羥基維生素D的檢測是判定維生素D缺乏性佝僂病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。超聲骨密度儀通過測量出所選部位的SOS值，經(jīng)過電腦中兒童參考數(shù)據(jù)庫自動算出骨z值，判斷標(biāo)準(zhǔn)：Z>-1，為正常，-1>Z >-1.5為輕度骨強度不足，-1.5>Z >-2視為中度骨強度不足，Z

維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)缺乏維生素D引起的鈣、磷代謝紊亂而產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病，典型的臨床表現(xiàn)為早期神經(jīng)系統(tǒng)興奮和骨組織鈣化不全癥狀，如O型腿、X型腿、胸骨凹陷、易激惹等表現(xiàn)。美國兒科學(xué)會推薦嬰兒應(yīng)常規(guī)補充維生素D。 臨床?？诜S生素AD是預(yù)防嬰幼兒佝僂病，但常規(guī)應(yīng)用家長總擔(dān)心引發(fā)前囟早閉、頭圍變小、維生素中毒。對于此類擔(dān)心是沒有必要的。 維生素AD，主要成分是維生素A和維生素D。一般毎粒含維生素A2000單位，維生素D700單位。服用過量都可能引發(fā)維生素A和維生素D中毒。 小兒一次服維生素A量超過30萬單位即可引起急性中毒；如連續(xù)每日服10萬單位超過6個月，無論年齡大小，都可引起慢性中毒。中毒的癥狀主要表現(xiàn)為骨痛（以前臂、小腿多見）及局部軟組織腫脹、皮膚粗糙、脫屑；瘙癢、毛發(fā)稀少或脫發(fā)，甚至出現(xiàn)頭痛、嘔吐、前囟隆起等顱內(nèi)高壓癥狀。 美國醫(yī)學(xué)研究所(IOM)評估了維生 素D可耐受的上限值(tolerable upper intake level， UL)，他們認(rèn)為：對于0～l歲嬰兒，每人每天攝入 l 000 IU維生素D不會出現(xiàn)高鈣血癥、高鈣尿癥以及 異位鈣化的風(fēng)險。所以常規(guī)劑量補充維生素AD不會引發(fā)維生素A中毒。 小兒顱骨隨腦的發(fā)育而長大，一般可根據(jù)頭圍大小、骨縫閉合及前、后囟門關(guān)閉的遲早來衡量顱骨的發(fā)育。前囟為頂骨和額骨邊緣形成的菱形間隙。前囟的對邊中點連線長度在出生時約為1．5 cm×2cm，后隨顱骨的發(fā)育而增大，6個月后逐漸骨化而變小，最遲在18個月時閉合。既往臨床研究表明補充常規(guī)劑量補充維生素D對前囟閉合時間沒有影響，而且對智力發(fā)育沒有影響。

兒童低磷佝僂病是目前門診最常見的兒童骨代謝性疾病，由于與生具有的腎小管功能缺陷，患兒血磷水平嚴(yán)重低于正常，最終導(dǎo)致生長發(fā)育期，骨代謝與重建過程中用由于缺乏磷的參與，導(dǎo)致骨質(zhì)軟化和畸形，給患者造成終身殘疾。因此，無論是家長還是醫(yī)生，對低磷佝僂病的治療都非常關(guān)注，唯恐錯過最佳治療時機。鑒于上海六院矯形專家康慶林大夫多年來的奔走呼號，和不遺余力的科普宣傳，現(xiàn)在多數(shù)家長都知道，兒童時期的低磷佝僂病，應(yīng)該著重內(nèi)科治療，即主要是補充磷酸鹽合劑和活性維生素D（羅蓋全），一旦確診，至少要服用到18歲完全發(fā)育為止。這兩種藥物都是常見藥，特別是后者，醫(yī)院都能買到，麻煩的是磷酸鹽合劑，因為容易變質(zhì)，一般都是?？漆t(yī)生配制的，沒有藥廠專門生產(chǎn)。不管怎么說，配藥不是難事。內(nèi)科治療，補磷吃活性維生素D絕對是治療此類佝僂病的金標(biāo)準(zhǔn)，我這里就不再提及了。我要說的是，對發(fā)育中的兒童，除了吃藥和內(nèi)科治療，真的就不需要外科干預(yù)了嗎？如果你上百度搜索“低磷佝僂病”類似的詞，映入眼簾的是鋪天蓋地的內(nèi)科治療和喋喋不休的發(fā)病原因，真正有關(guān)外科干預(yù)的話，很少有人提及，兒童吃藥可以把已經(jīng)彎曲變形的腿吃成直的嗎？實踐證明，僅僅應(yīng)用內(nèi)科治療，兒童低磷佝僂病是不可能把彎曲的腿變直的，吃藥的目的是：1 增加骨的強度，防止已經(jīng)變形的腿繼續(xù)加重；2 同時，在生長發(fā)育中，畸形有望變輕，孩子也許能高一點；3 其余那就是，包括保護(hù)腎臟和牙齒等。對已經(jīng)出現(xiàn)的畸形，要想矯正，唯有手術(shù)。一說手術(shù)，很多家長和年齡大的孩子都是排斥的，誰樂意在腿上挨刀啊，對吧。但是，天不遂人愿，想讓腿好看，那就只能挨刀了。另外一個排斥的原因是，很多孩子做了手術(shù)，但是效果并不好，甚至完全復(fù)發(fā)，使家長對手術(shù)的效果產(chǎn)生了疑慮，這也是可以理解的。所以寧愿在發(fā)育后再手術(shù)。那么，怎么手術(shù)呢？何時手術(shù)呢？如何保證矯正的效果呢？這些問題必須解決，否則，我這篇文章就白寫了。根據(jù)我多年來矯正此類疾病的經(jīng)驗，現(xiàn)在與病友分享：第一，低磷的孩子如果想矯正畸形，除了正規(guī)吃藥，只能手術(shù)矯正。第二，矯正的方法有兩個，一個是釘8字鋼板，微創(chuàng)手術(shù)，緩慢矯正，可以說，這個手術(shù)效果不確定，因為低磷的孩子長不高，畸形的位置也不是僅僅位于關(guān)節(jié)，所以，有的孩子效果不好，有的孩子尚可。另一個就是截骨矯正，就是大手術(shù)，把骨頭敲斷，然后外支架固定，吃藥維持，長好就好了，也可以再更換為髓內(nèi)針固定。第三，吃藥是矯正的基礎(chǔ)，并不矛盾，只有正規(guī)吃藥，才能取得手術(shù)后的滿意療效。在過去的10年里，我們的經(jīng)驗表明，對發(fā)育中的兒童手術(shù)，只要方法得當(dāng)，醫(yī)患配合，完全可以取得完美的結(jié)果，畸形不會復(fù)發(fā)，增添兒童的自信心，提高了體育活動能力，預(yù)防了關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。這也正是兒童矯正相比成人后矯正的優(yōu)勢所在。典型病例：女孩，10歲時來診（2013年1月），膝內(nèi)翻并雙小腿內(nèi)旋，走路呈鴨步，X片顯示典型低磷改變。采用雙股骨、雙脛骨即時矯正外固定，同時小腿去旋轉(zhuǎn)，截骨愈合后，采用彈性釘維持，并堅持內(nèi)科治療。6年后隨訪，畸形無復(fù)發(fā)，外觀和功能好。圖1 低磷，雙膝內(nèi)翻，雙足內(nèi)旋，X片示杯口樣改變圖2 隨訪6年，手術(shù)后畸形無復(fù)發(fā) 彈性釘在位，外觀和功能好本文系康慶林醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。