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張繼要副主任醫(yī)師 鄭大一附院 小兒內(nèi)科 低磷性抗維生素D性佝僂病是罕見的遺傳性骨病，遺傳方式多樣，包括X連鎖顯性遺傳（XLH)、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其發(fā)病分別與PHEX、FGF23、DMP1/ENPP1基因突變有一定的相關(guān)性，該疾病需與營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病相鑒別。 XLH是低磷性抗維生素D性佝僂病中最常見的類型，人群患病率為1/ 20000，為單基因遺傳病，含有致病基因型即有表型，患者多兒童期起病，2歲以后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)，表現(xiàn)為骨骼畸形、附著點病變、身材矮小、牙齒發(fā)育異常、佝僂病等，生化特征為低血磷，血鈣正?；蛏缘?，PTH水平正?；蛏愿撸S生素D水平正?；蛏缘停?guī)治療為大劑量長程活性維生素D及口服磷酸鹽合劑治療，治療期間應定期復診，嚴格監(jiān)測可能隨治療而出現(xiàn)的并發(fā)癥，如腎鈣質(zhì)沉著癥、繼發(fā)性或散發(fā)性甲狀旁腺功能亢進、高血壓、動脈高壓等。 由于XLH臨床表現(xiàn)的復雜性，誤診率較高，尤其2歲以后患兒仍有佝僂病表現(xiàn)，常規(guī)治療效差，下肢骨骼畸形進行性加重患兒，需考慮該病可能。2012年02月25日
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裘華興主任醫(yī)師 紹興市婦幼保健院 放射科 （接上）維生素D缺乏性佝僂病除了引起神經(jīng)精神癥狀，比如煩燥、易哭，夜叫、多汗、枕禿外，主要是引起骨骼改變，如O型腿、X型腿，雞胸、方顱外，它一般不會引起智力及臟器的器質(zhì)性損害?，F(xiàn)代社會，優(yōu)生優(yōu)育的要求，早期發(fā)現(xiàn)、早期防治對降低佝僂病的這些影響顯得越來迫切。誰家的孩子不想茁壯成長，誰家的孩子不想亭亭玉立，誰家的孩子不想挺拔英俊、雙腿筆直修長。我們在強調(diào)佝僂病早期診斷的同時又要防止診斷過濫，以防止維生素D和鈣劑的濫用。X線檢查與25-（OH）D3測定是確診佝僂病的金標準。25-（OH）D3是維生素D在人體血循環(huán)中的主要形式，是其代謝的中間產(chǎn)物，在血液中濃度最高、最穩(wěn)定、半衰期最長，它又是合成1, 25 二羥維生素D 的前體，它能準確反映體內(nèi)維生素D 的營養(yǎng)狀況。 臨床上，典型的維生素D缺乏性佝僂病可分為初期、激期、恢復期、后遺癥期。佝僂病激期在X線上可表現(xiàn)在尺骨、第3、4、5掌骨頭、肋骨前端上?；謴推诨純海?、橈骨干骺端增寬可繼續(xù)存在外，干骺端邊緣均變光整，臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，掌骨前端變得光整清晰，這些X線改變可以作為評價治療后有效的明確的影像學依據(jù)。 有學者報道，兒童佝僂病的發(fā)生與兒童的既往疾病史有關(guān)，佝僂病的發(fā)生與兒童易患上呼吸道感染、腹瀉和貧血有著一定的相關(guān)性，尤其是經(jīng)?；忌虾粑栏腥菊呋钾E病的幾率是不?；忌虾粑栏腥菊叩?.7倍。 維生素D缺乏性佝僂病的準確診斷是實施干預的關(guān)鍵，孩子可以通過手腕部攝片或者有呼吸系統(tǒng)疾病患兒的胸部攝片，可以提供明確的X線診斷線索，為維生素D缺乏性佝僂病的診斷、分期以及治療效果的評價提供依據(jù)，X線檢查應該是佝僂病準確診斷和評估治療效果的簡單、方便而可普及的手段。2011年09月11日5970
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李紅副主任醫(yī)師 合肥市第一人民醫(yī)院 兒童保健科 佝僂?。≧ickets）俗稱缺鈣，在嬰兒期較為常見，是由于維生素D缺乏引起體內(nèi)鈣、磷代謝紊亂，而使骨骼鈣化不良的一種疾病。佝僂病發(fā)病緩慢，不容易引起重視。佝僂病使小兒抵抗力降低，容易合并肺炎及腹瀉等疾病，影響小兒生長發(fā)育。因此，必須積極防治。 佝僂病就是我們常說的嬰幼兒“缺鈣”了，（老年人缺鈣容易引起骨質(zhì)疏松）即使是現(xiàn)在的生活水平提高了很多， 但是現(xiàn)在佝僂病的發(fā)病率還是很高的。 據(jù)報道，在南方，1歲以下嬰幼兒，發(fā)生的佝僂病的比率為20～30％， 在北方就更高了，（20～45％，與日照時間有密切關(guān)系） 但是，有一點值得高興，絕大多數(shù)都是輕中度的缺鈣，重度缺鈣的現(xiàn)在已經(jīng)很少見了 只是偶爾從一些鄉(xiāng)下來的孩子可以看到類似雞胸、O型腿等寶寶缺鈣主要表現(xiàn)多汗、夜驚、煩躁、枕突和各種骨骼的改變多汗缺鈣引起的多汗是有特指的，不是所有的多汗都是缺鈣，夜間睡覺是的多汗，特別是睡熟以后多汗，就是典型的缺鈣。缺鈣的多汗也叫“盜汗”、“夜汗”。白天吃奶時或活動時出汗多是正常的，不是缺鈣。夜驚就是晚上睡覺是突然驚醒、哭鬧、甚至尖叫。如果白天或清醒狀態(tài)下出現(xiàn)的煩躁，就不是缺鈣引起的。輕微缺鈣或缺鈣早期，可能不表現(xiàn)驚醒，只是出現(xiàn)半夜睡不熟，哼哼唧唧、翻來覆去的。這段時間有很多家長向我反映了這種情況。主要是真正有效接觸陽光的時間太短，接觸的皮膚面積太小了。枕禿就是寶寶的后腦勺，有一圈光突突的不毛之地。這種情況也是很常見的。特別是這段時間。肋骨外翻就是寶寶的肋骨下緣翹起來。這個需要有經(jīng)驗的醫(yī)生才能作出準確的判斷。很多寶寶也存在不同程度肋骨外翻的。 還有一種情況需要引起注意的，就是有些家長習慣把寶寶的褲子提得很高，褲頭的橡皮筋剛好壓到肋骨，這樣也會造成肋骨外翻的。所以穿褲子的時候，要注意，一是橡皮筋不要太緊，二是要摸著肋骨，橡皮筋不要高于肋骨。 其他的骨骼變形有雞胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手鐲和腳鐲，這些是比較嚴重的佝僂病才會出現(xiàn)的。現(xiàn)在已經(jīng)很少見了。 所以這些我就不講了。大家也不要瞎猜，這些骨骼變形一定要找有經(jīng)驗和有醫(yī)德的醫(yī)生，才能作出準確的判斷。嬰兒期（一歲以內(nèi)）這個時期是重點。1.寶寶要多曬太陽和戶外活動，這一點作為第一點，也是最最重要的，也最經(jīng)濟、最有效。 2.從滿月開始，每天補充適量的維生素D，《方案》的建議每天400～800IU（相當于貝特令或伊可新一粒）。魚肝油要每天吃，一直堅持到1歲半左右。 3.提倡母乳喂養(yǎng)，哺乳期間媽媽要補充適量的鈣劑、魚肝油和多曬太陽，每天喝奶粉。4.6個月以后要每天補充適量的鈣劑。 5.多喝奶。 曬太陽和戶外活動是有一定區(qū)別的。戶外活動不一定等于曬太陽。曬太陽是指人皮膚直接接受陽光的照射。而且，每天照射的時間0.5～1小時。冬天可以接受陽光照射的部位為臉、小手和小腳、屁股等。家長要根據(jù)具體情況自行把握照射的時間和方式。魚肝油務必保證每天一粒，如果今天忘了，第二天就要吃兩粒了，這樣才能確保每天一粒。魚肝油和曬太陽要互相結(jié)合和互補。例如如果很長時間陰天，曬不到太陽，那么，每周可以吃9粒魚肝油。大家一點要相信一點，按照以上這個劑量來補充維生素D，是絕對不會出現(xiàn)中毒的，這一點大家完全不用擔心。（注意，我強調(diào)的是絕對不會。） 補鈣的量 （6～12個月：每天100毫克） （12～24個月：每天150～200毫克） （2歲以后：每天250毫克）建議的奶量 （4個月以內(nèi)：全部吃奶） （4～6個月：每天1～2次輔食，其他吃奶） （6～8個月：600～800毫升） （9～12個月：800毫升以上） （1歲以上：600毫升左右） （2歲以上：500毫升左右）幼兒期（1～3歲）1.寶寶要多曬太陽和戶外活動，這一點作為第一點，也是最最重要的，也最經(jīng)濟、最有效。 2.每天補充適量的維生素D，1歲～1歲半，每天一粒魚肝油，《方案》的建議每天400～800IU（相當于貝特令或伊可新一粒）。1歲半以后，如果經(jīng)常曬不到太陽，也要經(jīng)常補充魚肝油，可以每周3～5粒魚肝油。 3.要每天補充適量的鈣劑。 4.多喝奶。（每天500～600毫升） 如何科學專業(yè)的診斷寶寶是否患有佝僂??？ 這一點也是很對家長感興趣的東西。 首先我要強調(diào)的是，診斷佝僂病不能單憑某一方面，一定要綜合分析 這就包括是否有缺鈣的易感因素、是否有缺鈣表現(xiàn)、是否有骨骼的變形、還要結(jié)合生化檢查的結(jié)果。胎兒期孕婦和胎兒對維生素D、鈣、磷的需要日益增加，孕婦應該經(jīng)常到戶外活動，多曬太陽，食用營養(yǎng)豐富的物質(zhì)，患有低鈣血癥及骨軟化癥者應該積極治療。 對孕婦缺少日光照射者、食欲低下者、體弱多病者或妊娠后期在冬季者，應補充維生素D和鈣劑以預防先天性佝僂病。于妊娠中、晚期補充維生素D；每天400～800IU，或者每月5～10萬IU，一次或分次口服；或者只投一次，15～20萬IU，同時口服鈣劑。嬰兒期既然維生素D缺乏性佝僂病對小兒發(fā)育有很大影響，而該病又源于各種因素所致的維生素D缺乏而導致的一系列病變，所以佝僂病可以預防。 人體皮膚中有7一脫氫膽固醇，經(jīng)日光中紫外線的照射，變成膽骨化醇即內(nèi)源性維生素D3，也是人類維生素D的主要來源。所以佝僂病的預防就可以從兩方面進行，即日光浴、補充維生素D。嬰兒應盡早接觸陽光，只要戶外氣溫在18度以上，風不太大時就抱嬰兒到戶外曬太陽，但要避免眼睛直曬，春、夏、秋、冬都應堅持戶外活動，每次時間可由短時間逐步延長到20～30分鐘。不要久居室內(nèi)。另外母乳中維生素的含量約4～6IU／dl，與牛乳中的含量相差不大，所以不管母乳喂養(yǎng)還是人工喂養(yǎng)都應在小兒出生后1個月左右開始給予維生素D預防，400Iu／日(即每日400國際單位)。早產(chǎn)兒應提早2周給予維生素D，量也需在前3個月加倍即每日800國際單位。3個月后改為每日400國際單位，一般在2歲以后生長速度減慢，戶外活動增多，不易發(fā)生佝僂病，也無須再補充維生素D進行預防。幼兒期小兒1歲后可采用“夏季曬太陽，冬季服維生素D”的預防方法。一般在冬季投給20～30萬IU一次，其他時間應多曬太陽，增加營養(yǎng)。在高發(fā)地區(qū)可間隔2～3個月再投給維生素D20～30萬IU一次。其他時間應多曬太陽，增加營養(yǎng)。兒童期5歲以后至青春期兒童可出項晚發(fā)性佝僂病，對于經(jīng)常易疲勞、乏力、兩腿酸軟、腿痛、關(guān)節(jié)痛而無其他原因可解釋者應進一步檢查并給予防治。維生素D預防方法、劑量與幼兒期相同。 在應用維生素D預防時，母乳喂養(yǎng)小兒可不加鈣劑，但對6個月后斷母乳的嬰兒、人工喂養(yǎng)、食欲低下、生長過快、青春期兒童或有急慢性疾病者可補充適當。治療活動期佝僂病應依據(jù)臨床表現(xiàn)給予積極治療，目的在于控制病情活動和防止畸形。 活動期輕度：維生素D20～30萬IU，1次口服或肌注，間隔1個月，可再給1～2次，同時給鈣劑，每次0.5～1克，每天2～3次，連服1～2個月 活動期中、重度：維生素D20～30萬IU，1次口服或肌注，間隔1個月，可再給2～3次，同時給予鈣劑，每次0.5～1克，每日2～3次，連續(xù)2～3個月。 恢復期：一般可不用維生素D，多曬太陽，改善營養(yǎng)即可。但在冬春季節(jié)為防止復發(fā)可投給維生素D20~30萬IU，一次口服或肌注 給上述維生素D治療量，可維持作用2～3個月，因此不必再給維持劑量口服，以防止維生素D中毒，多曬太陽即可 以上是藥物防治常規(guī)方法。 現(xiàn)在的具體的藥物主要有維生素D類的片劑、膠丸、針劑、乳劑，另外維生素D3要比維生素D2吸收快、作用效果好。佝僂病可以并發(fā)哪些疾??？ 本病主要是引起嬰兒抬頭、坐、站、行走都較晚。關(guān)節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象，大腦皮層功能異常條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后，貧血等癥狀。 在一些比較嚴重的佝僂病的患兒中，還會出現(xiàn)其他的骨骼變形，如雞胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手鐲和腳鐲等。2011年05月22日3365
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于立君主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 兒內(nèi)科 【概述】 抗維生素D性佝僂病（vitamin D-resi-stant Rickets）有低血磷性和低血鈣性兩種。本節(jié)主要敘述比較多見的低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥（familialhypophosphatemia），或腎性低血磷性佝僂?。╮enal Hypophosphatemic .Rickets）。此病特點為：①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長緩慢，但年長兒發(fā)病者生長正常。 【病因】 由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65～0.97/mmol/L（2～3mg/dl），鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。 遺傳學表現(xiàn)為性聯(lián)顯性遺傳。男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴重。偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。 【臨床表現(xiàn)】 將近周歲時下肢開始負重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，缺乏營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。 X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。實驗室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血鈣可在正常范圍內(nèi)或偏低。尿常規(guī)和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低。 【鑒別診斷】 此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點：①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現(xiàn)活動性佝僂病骨骼變化；②2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現(xiàn)；③給40～60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升，2周內(nèi)長骨X線照片顯示好轉(zhuǎn)，而本病患者沒有這些變化；④家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點。 本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別。后者又名維生素D依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets），較少見是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1.25（OH）2D。發(fā)病時間從生后數(shù)月起，常伴有肌無力，早期可出現(xiàn)手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正?；蛏缘停仍龈?，并可出現(xiàn)氨基酸尿，雖經(jīng)常規(guī)劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到每日10000IU或雙氫連固醇（dihyd-rotachysterol，簡稱DHT）0.2 ～0.5mg才見療效。用0.25～2μg的1125（OH）2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。此外，本病還須與范可尼氏綜合征和腎小管酸中毒鑒別。 【治療說明】 治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發(fā)生。將多種措施的優(yōu)缺點簡述如下：①單純口服磷酸鹽：為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸二氫鈉18g和磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，每次15～20ml，每日5次。每日2g磷（原素磷）。磷酸鹽制劑味道難服，且易并發(fā)腹瀉。為了更好地促進磷在腸道的吸收最好同時給維生素D或DHT。②磷酸鹽和維生素D兼用：維生素D用量1～5萬IU/日，最大10萬IU/日。維生素D極易積存體脂內(nèi)，直至大量積儲后才能被發(fā)現(xiàn)中毒癥狀，故易造成中毒。DHT是類似維生素D的制品，在體內(nèi)經(jīng)過羥化后發(fā)生維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全。最初2～4周需給接近2mg/d的用量，以后僅用0.5～1.5mg/d的維持量即可控制病情。經(jīng)治療后血漿堿性磷酸酶降至正常，但血磷繼續(xù)低下，故應配合磷酸鹽制劑服用。磷酸鹽制劑中磷酸鉀比較可口，如單服時可能使血鈣降低。如能用1.25（OH）2D30.75～1μg/d加磷酸鹽治療，療效更好。 為了預防血鈣過高，每1～3月檢查一次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比例大于0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如雙氫氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高鈣血癥，并可使血磷濃度明顯增高。2011年05月02日4606
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王新良主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院 兒科 小雷：“小博士，佝僂病的寶寶有什么表現(xiàn)呢？” 小博士：“寶寶在發(fā)生佝僂病后，早期表現(xiàn)為多汗、好哭、睡眠不沉、易驚，由于頭部的多汗而使頭部發(fā)癢，寶寶常搖頭而致頭枕部禿發(fā)。以上的表現(xiàn)只能提示家長寶寶有佝僂病的可能，需帶寶寶到醫(yī)院進一步檢查，切不可隨便給寶寶補充大量維生素D以防止維生素D中毒。如病情進一步發(fā)展可見寶寶的肌肉松弛無力特別是腹壁及腸壁肌肉的松弛，可引起寶寶的腸脹氣，而致腹部膨隆猶如蛙腹?！? 小雷：“是不是會影響寶寶的骨骼發(fā)育？” 小博士：“佝僂病患兒最主要的變化是骨骼病變表現(xiàn)的癥狀，這是佝僂病的特征表現(xiàn)。6個月以下的寶寶用手指輕壓其枕骨或頂骨，猶如乒乓球有彈性感；8~9個月的寶寶頭顱呈方形，前囟門也偏大，至18個月前囟門尚不能閉合。在1歲左右的寶寶胸部則可見到肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠，稱為肋串珠；并可出現(xiàn)胸廓畸形如胸骨前突呈‘雞胸’和肋緣的外翻。由于四肢和背部肌肉的無力，寶寶的坐、立和走路都晚于健康的寶寶且容易跌跤，到了1歲以后會走路可出現(xiàn)兩下肢向內(nèi)或向外彎曲的畸形呈‘0’型腿或‘X’型腿。此外寶寶出牙延遲且容易發(fā)生蛀牙。”摘自《兒童健康紅寶書-嬰兒篇》，人民軍醫(yī)出版社，2008年，王新良主編2010年07月16日11222
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趙國強主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 骨科 屬于嬰幼、兒童最常見的疾病之一，臨床多見，主要是維生素D缺乏所引起的鈣磷代謝紊亂、骨骼發(fā)育障礙性疾病。與家庭的經(jīng)濟狀況、父母親受教育程度等有明顯關(guān)聯(lián)，隨著社會發(fā)展，經(jīng)濟水平提高，目前單純性維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病率明顯下降，但在山區(qū)、一些經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)或者疾病原因?qū)е碌木S生素D缺乏性佝僂病仍然可見，其中以輕中度最為多見，文獻記載南方發(fā)病率較北方為底，可能與當?shù)氐娜照?、冬季戶外活動少等有關(guān)系。病因：根據(jù)發(fā)病原因，可分為以下兩個方面。一、生成減少（1）日照不足根據(jù)維生素D的形成過程可知，內(nèi)源性維生素D的合成需要日光中紫外線的照射，從而使體內(nèi)的7-脫氫膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素D3，如果照射不足，導致內(nèi)源性維生素D的合成減少，特別在冬天，由于戶外運動少，紫外線強調(diào)又弱，更容易導致本病。（2）外源性的維生素D攝入減少根據(jù)對包括母乳在內(nèi)的乳制品進行研究，發(fā)現(xiàn)在乳制品中，其維生素D的含量較低，不能滿足嬰幼兒日益生長需要，如果不注意合理補充，容易導致維生素D的缺乏。（3）吸收減少由于維生素D的吸收主要在胃腸道，任何胃腸道疾病特別是兒童容易感染病毒性腹瀉、甚至慢性腸炎，從而影響維生素D的吸收，其它的如藥物也可引起維生素D的吸收障礙。二、需要增加由于兒童早期，其生長速度特別快，根據(jù)對兒童發(fā)育研究，在嬰幼兒時期，其生長發(fā)育呈加速發(fā)展，導致對維生素D的增加，如果不合理補充，導致佝僂病的發(fā)生。病理：主要是骨骼骨骺處的發(fā)育異常，包括骨骺處軟骨細胞增多、肥大，骨化障礙，在正常情況下，骨骺處軟骨細胞增大、肥厚，然后有毛細血管侵入，在局部細胞調(diào)節(jié)作用下，軟骨細胞基質(zhì)鈣化，然后經(jīng)過一系列的反應，局部骨化，形成新骨。如果機體缺鈣，導致肥大的軟骨細胞基質(zhì)不能鈣化，但局部軟骨內(nèi)的細胞仍然不斷的增值和發(fā)育，導致軟骨層增厚，局部骨樣組織增多，骨骺增寬、變大，干骺端呈膨脹樣改變。在四肢的長骨中，由于大量的骨樣組織堆積，導致手足鐲的產(chǎn)生，在肋骨軟骨處，骨樣組織堆積產(chǎn)生串狀珠，同時骨小梁稀疏，排列紊亂，膠原纖維走向異常。如果患者早期負重，則可出現(xiàn)骨骼歪曲，如膝內(nèi)外翻畸形等。一旦機體治療后恢復了缺鈣情況，則肥大的軟骨細胞基質(zhì)很快鈣化和骨化，骨膜下骨樣組織迅速鈣化，在負重下，機體骨小梁重新塑性，恢復正常骨的生長。臨床表現(xiàn)：1、全身一般癥狀 包括嗜睡、晚上哭吵不安，全身肌肉無力，易驚、多汗、牙齒萌出延遲等。2、骨骼改變主要是骨骺的改變和負重引起的骨骼外形改變。包括頭呈方顱、顱骨皮質(zhì)菲薄、囟門較大、閉合延遲；胸部兩側(cè)肋緣外翻、在肋骨軟骨結(jié)合處有串珠狀改變，同時有肋軟骨溝，又稱Harrison’s groove，嚴重者胸廓變形，影像心肺的發(fā)育；脊柱一般改變不明顯，在嚴重者出現(xiàn)側(cè)彎畸形；四肢改變明顯，在長骨骨骺端膨大、手足鐲的形成，同時由于缺鈣后負重引起的長骨歪曲，形成O形或X形腿，同時有步態(tài)的異常。實驗室檢查：1、血清25-OHD的改變 由于維生素D的缺乏，導致血清25OHD的缺乏，隨疾病的發(fā)展進行的下降，呈正比例改變。2、生化檢查主要指標包括堿性磷酸酶升高、尿磷增加、血鈣偏低、血磷偏低。3、血甲狀旁腺素增加。4、骨密度減少等影像學表現(xiàn)：主要是X的改變。包括骨質(zhì)本身的異常和外觀的改變，骨質(zhì)以腕部骨的改變最早出現(xiàn)。表現(xiàn)為干骺端骺板增寬、邊緣模糊、呈碗口樣改變，嚴重者整個干骺端呈毛刺樣改變，骨皮質(zhì)菲薄，骨質(zhì)稀疏，骨小梁排列紊亂等。外觀的改變?nèi)缦?nèi)外翻畸形，嚴重有脊柱側(cè)彎等。診斷與鑒別診斷：主要根據(jù)患者病史，包括日光照射少、單純?nèi)橹破肺桂B(yǎng)、沒有及時添加維生素D，體征和臨床表現(xiàn)，同時結(jié)合實驗室檢查和X線檢查，明確診斷。鑒別診斷 1、其它原因引起的骨骼發(fā)育改變；2、軟骨發(fā)育不良 患者可有部分佝僂病的癥狀，如頭大、胸部等，但軟骨發(fā)育不良還有身材矮小、肢體發(fā)育不對稱、血鈣磷檢查正常。X線檢查可有特異性的骨骺改變等。3、其它原因的佝僂病如A、低血磷抗維生素D性佝僂病 患者多有家族遺傳病史，多為性連鎖遺傳，主要是原發(fā)性腎小管重吸收磷障礙和腸道吸收磷障礙。佝僂病出現(xiàn)遲，但持續(xù)時間長，實驗室檢查血鈣正常、血磷嚴重偏低，對維生素D治療無效。B、遠端腎小管酸中毒主要是機體泌氫不足，代償性的增加了鈣的排泄，導致血鈣下降，機體動員甲狀旁腺素，使骨質(zhì)脫鈣，增加血鈣，出現(xiàn)佝僂病表現(xiàn)。本病出現(xiàn)早，癥狀明顯，有反常性的堿性尿。C、維生素D依賴性佝僂病也是家族遺傳疾病，主要是1－羥化酶缺陷，導致活性的維生素D合成障礙或者機體缺乏對活性維生素D的受體，導致機體對鈣磷吸收障礙，血鈣磷水平降低，出現(xiàn)缺鈣癥狀，治療應根據(jù)病因?qū)ΠY處理。治療及預后：1、預防性補充維生素D 由于嬰幼兒主要以母乳及乳制品為主，同時外出接受陽光照射的時間較短，需要常規(guī)補充維生素D，一般為每天400單位，同時補充葡萄糖酸鈣口服液，對于早產(chǎn)兒，其維生素D的需要量更大，既要滿足生長的需要，而且的用于機體儲備。 2、輕度佝僂病 可給予口服的維生素D1000-2000單位。中重度可增加到4000-6000單位，同時補充鈣劑。口服一個月左右，病情穩(wěn)定，改用鈣化預防量治療。3、突擊療法主要用于不能每天堅持者 可一次性口服10萬單位（輕度）中重度可增加到20-30萬單位，只用一次；或者給予維生素D的注射，主要次數(shù)，一般1-2次，病情穩(wěn)定改用口服治療，同時配合應用鈣劑。4、如果有嚴重的膝內(nèi)外翻，在保守治療后，仍有明顯畸形，可在骨骼成熟時改用截骨處理，預后良好本文系趙國強醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2009年04月02日13559
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戴玉良主任醫(yī)師 一．什么叫維生素D缺乏性佝僂病由于維生素D缺乏，致使體內(nèi)鈣磷代謝異常，骨骼生長障礙，嚴重者發(fā)生骨骼畸形，稱為維生素D缺乏性佝僂病。二．體內(nèi)鈣的含量及分布成年人體內(nèi)總鈣量為700～1400克，其中99.7％以上以骨鹽的形式存在于骨骼和牙齒中，只有少量存在于血液、組織液和細胞內(nèi)。血液中鈣的正常值為9～11毫克％，盡管血液中鈣的含量少，但所起的作用非常關(guān)鍵。如果血鈣低于正常值，神經(jīng)肌肉的興奮性增高，從而發(fā)生抽風、喉頭痙攣，嚴重者可危及生命。三．鈣的吸收和排泄鈣主要來自食物，食入后食物中的鈣僅有小部分由腸道吸收，大部分隨糞便排出，吸收的鈣小部分由尿排出。鈣在腸道中的吸收受下列因素的影響：1．食物中的含鈣量：食物中含鈣多，即腸道中鈣的濃度高，鈣的吸收也越多。2．食物中鈣和磷的比例：當食物中鈣和磷的比例在1：2左右時，對腸道吸收鈣、磷最有利。3．維生素D：維生素D可促進鈣在小腸的吸收，這是用維生素D治療維生素D缺乏性佝僂病的道理之一。四．血鈣及其濃度的調(diào)節(jié)血鈣的正常濃度為9～11毫克％。小腸從食物中吸收的鈣首先進入血中，然后再沉積在骨骼中或進入細胞內(nèi)。但是，在正常情況下，骨骼中也有少量的鈣釋放入血。因此，實際上血鈣是處于一種動態(tài)平衡之中，以維持人體生理功能的正常。當血鈣降低時，骨骼中的鈣釋放入血增多，骨骼中鈣沉積不足，從而引起骨骼生長發(fā)育障礙。五．小兒為什么會得佝僂病 小兒所患的佝僂病絕大部分是由維生素D缺乏所致，當維生素D缺乏時，由腸道吸收的鈣減少，血鈣便會降低，骨鈣于是釋放入血，骨骼不能被鈣化，從而引起骨骼生長發(fā)育障礙。由此可以看出，小兒患佝僂病的根源是由于維生素D缺乏。六．小兒為什么會發(fā)生維生素D缺乏 正常情況下，維生素D的來源有兩種途徑：一為食物，二是自身合成。食物中的維生素D來源于植物（維生素D2）或動物（維生素D3）；人類皮膚中也含有維生素D3前身物質(zhì)，叫維生素D3原，經(jīng)日光中的紫外線照射后變?yōu)榫S生素D3。這是人類維生素D的主要來源。小兒，尤其是嬰兒，由于所進食物種類少，從食物中獲得維生素D的量不足；小兒生長發(fā)育快，所需維生素D相對較多；此外，小兒年齡越小，在戶外接觸紫外線的機會越少，故身體本身合成的維生素D不足，因此小兒容易發(fā)生維生素D缺乏。七．佝僂病有哪些表現(xiàn)早期的表現(xiàn)主要是睡眠不穩(wěn)，易驚醒，夜間哭鬧，多汗（與溫度無關(guān)），枕禿；以后逐漸出現(xiàn)方顱，肋骨下緣外翻，雞胸，嚴重者出現(xiàn)腿的彎曲變形。出牙、坐立、走路、說話均晚于正常小兒。八．如何預防佝僂病孕婦要注意孕期保健，避免早產(chǎn)； 對早產(chǎn)兒、雙胎兒、人工喂養(yǎng)兒或冬季出生的新生兒，可于生后1~2周開始給予維生素D口服，每日500~1000單位，連續(xù)服用。對不能堅持口服者，可給維生素D210萬～20萬單位或維生素D315萬～30萬單位，肌肉注射一次即可?？删S持2~3個月。 只要條件及氣候允許，盡量多進行戶外活動及日光浴（炎熱的夏季可在樹蔭下）。 關(guān)于鈣劑的補充：奶量充足者，可不必另服鈣劑，如食物中含鈣量不足，或早產(chǎn)、體弱者，可給鈣劑每日1克。九．如何治療佝僂病初期時，小兒常表現(xiàn)為脾氣急，多汗，睡眠少，夜哭等，此時可每日口服維生素D5000 ～10000單位，連用1個月后改為預防量。不能口服者，可肌肉注射維生素D240萬單位或維生素D330萬單位，用1 ～2次即可，每次間隔1個月。極期時，小兒多出現(xiàn)骨骼改變，此時可每日口服維生素D1000 ～20000單位，連用1個月后改為預防量。不能口服者，可肌肉注射維生素D240萬單位或維生素D330萬單位，連用2 ～3次，每次間隔1個月。鈣劑的應用：在維生素D治療的同時，口服葡萄糖酸鈣每日1 ～3克，也可用其他鈣劑。十．預防維生素D中毒長期大劑量使用維生素D會發(fā)生中毒，表現(xiàn)為食欲不振、煩躁、精神不振、低熱、蒼白、惡心、嘔吐、腹瀉或便秘、多飲、多尿，嚴重者可發(fā)生體內(nèi)多部位鈣化，如心臟、腎臟、關(guān)節(jié)等處。因此，預防和治療佝僂病不能自行濫用維生素D，需要專業(yè)醫(yī)師的指導。2008年05月06日15401
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