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李曉會主治醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科 平時大家所說的缺鈣，大多是缺乏維生素D3。年紀較小的幼兒缺鈣時，會表現(xiàn)為精神緊張、肌肉抽動，患兒會表現(xiàn)出明顯的煩躁不安、睡覺不踏實、睡覺時頻繁扭曲等癥狀。處于高速生長發(fā)育時期的嬰兒如果缺鈣，會嚴重影響其身高、體重發(fā)育，大部分患兒會比標準身高低于10%以上，甚至誘發(fā)骨骼發(fā)育異常、雞胸、佝僂病等癥狀。若小兒表現(xiàn)出比較明顯的缺鈣癥狀，可通過兩種方式補鈣，食補或藥補。這兩種方式補鈣效果自然有較大的差異，但食補對患兒的身體影響較小，不會造成負面影響。1、食補。在所有含鈣物質(zhì)中，人體吸收速度最快、效果最好的為乳鈣，也就是說補鈣效果最好的食物是奶類及奶制品。2、藥補。補鈣的藥物很多，補鈣速度受患兒身體吸收能力影響較大，重點是補充維生素D3.每日維生素D3的量400-600U.2020年04月01日
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宋曉紅副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 兒童保健科 咋天下午，診室來了一位媽媽，帶著一個3歲多的小男孩，要求加號給孩子看病。仔細詢問才知道，這對母子是從千里之外的廣州坐飛機專程來這里找我看孩子的X型腿的。媽媽帶來了一堆在北京，廣州，上海，鄭州等各大醫(yī)院的各種相關檢查資料，據(jù)媽媽說孩子從一歲半出現(xiàn)（O）型腿，在當?shù)刂委熀蠡謴土?，結果到2歲又發(fā)現(xiàn)孩子有X型腿，于是她們開始碾轉(zhuǎn)在北京，上海，廣州等的各大醫(yī)院的求醫(yī)治病，補維生素D和鈣，甚至用肢具矯型，歷時一年半，孩子的腿依然如故，沒有改善。 媽媽非常焦慮和著急，于是尋求網(wǎng)絡幫助，在網(wǎng)上找到了我的信息，故千里迢迢奔波而來，希望我能幫助孩子矯正畸形。我詳細問了病史，做了仔細的體格檢查，發(fā)現(xiàn)孩子除了有輕度的睡眼障礙和輕度X型腿外，其余發(fā)育正常。我給孩子開了相關檢查，讓她們?nèi)プ觥Ｍ齻兡缸与x開的背影，我的心沉甸甸的。這個孩子的問題并不復雜，他患的是一種古老又簡單的疾病——營養(yǎng)性佝僂病（民間俗稱“缺鈣”），過去稱為“維生素D缺乏性佝僂病”。 說這個病古老是因為人類發(fā)現(xiàn)這個病到現(xiàn)在已經(jīng)有約300余年的歷史了，說簡單是因為這個病的病因，機理比較明確，可防可治。以前我們認為僅僅是因為維生素D的缺乏導致鈣，磷代謝紊亂而致骨骼鈣化障礙，從而引起一系列神經(jīng)，肌肉及骨骼畸形改變（患兒會表現(xiàn)出易驚，多汗，睡眠不好，煩燥，搖頭，肌肉無力而致大運動發(fā)育落后，頭發(fā)發(fā)育不良，稀，黃，生長慢，脫發(fā)形成枕禿等，同時會出現(xiàn)骨骼發(fā)育畸形如方顱，馬鞍顱，肋骨外翻，雞胸，漏斗胸，X型或O型腿等。近年來隨著深入研究，認為鈣也是導致發(fā)病的重要因素之一。所以改變病名叫做營養(yǎng)性佝僂病。 許多人都認為隨著我們經(jīng)濟條件越來越好，這個因營養(yǎng)不足而起的病應該是逐漸減少了，可現(xiàn)實情況不容樂觀，做為兒?？漆t(yī)生，我每天都會看到至少一半以上來體檢的孩子或多或少都會有佝僂病的癥狀或體征，也就意味著這個病的發(fā)病率還是比較高的。相信各位朋友稍稍留意一下你周圍的孩子，就會發(fā)現(xiàn)有許多頭發(fā)稀黃，甚至腦后一圈沒有頭發(fā)（枕禿），頭的型狀是方型，甚至頭頂中央凹陷下去如馬鞍型狀的孩子。許多來體檢的家長的主訴首先就是孩子睡眠不好，一晚上醒無數(shù)次，折騰的大人孩子都苦不堪言等等。。。。。。這些表現(xiàn)都可能與佝僂病密切相關。 那么有人就會說了，既然我們現(xiàn)在的生活這么好，為什么還會有這么多的孩子缺乏維生素D和鈣這些營養(yǎng)素呢？這就不得不說到維生素D和鈣是如何獲得的了？我們把維生素D叫陽光維生素，顧名思義，它與太陽有關，正常情況下我們?nèi)梭w依靠太陽照射皮膚就可以產(chǎn)生足量的維生素D（請注意這里強調(diào)的是太陽照射到皮膚上，而非隔著衣物或其他物體），然而，大家可以審視一下自已還有自己的孩子，每天是否有足夠的曬太陽的機會和時間？且不說還有霧霾，陰雨等影響。特別是孩子們，家長們對自己的下一代真正是呵護有加，冬天怕冷，夏天怕熱，怕曬，春天怕過敏，等等各種借口理由，把孩子們關在家里保護起來，也禁固了起來，孩子遠離自然的同時，也失去了大自然饋贈給人類的最好的禮物——維生素D，所以現(xiàn)代社會人們普遍缺乏維生素D，有醫(yī)生做了人群維生素D水平的調(diào)查，成人缺乏維生素D的占到80%以上，兒童及青少年維生素D的缺乏率在60-70%，缺乏率最低的是一歲以內(nèi)的嬰兒。為什么？這不合理吧？其實秘密就在于我們國家要求嬰幼兒常規(guī)補充維生素D400-800Iu/天。這樣做的目的就是為了預防孩子們發(fā)生佝僂病。 問題又來了，那這些孩子都在補充維生素D，可為什么還有那么多孩子會患佝僂病呢？ 這有二個方面的原因：首先是有無規(guī)律補充，以及補充的是否夠量，其二就是我們前邊提到的鈣的問題。關于鈣的問題，雖然許多專家在強調(diào)吃奶量足夠的情況下無需特別補鈣，可我們大量的臨床觀察發(fā)現(xiàn)只補足夠的D，不補鈣的孩子依然會發(fā)現(xiàn)佝僂病，只是表現(xiàn)較輕，而在佝僂病的治療中若不補鈣，則佝僂病的治療效果將大打折扣，再者，除了嬰兒外，其余所有人群每天飲食結構牛所攝入的含鈣食物非常有限，這是由中國人的特殊的飲食結構（以碳水化合物及纖維素食物為主）所決定的。所以說中國人全民鈣攝入量是不足的，這也是全民補鈣風的源起。因此我們在預防和治療佝僂病時不僅要補鈣，而且要適當加大補鈣的劑量。而這個孩子的前期治療就是走進了這個誤區(qū)，他之前積極補D，其D水平在40-60之間，是相當高的水平了，而補鈣是間斷而小劑量的，未見療效。 我自從十年前轉(zhuǎn)到兒保專業(yè)，一直致力于佝僂病的探索和研究學習，其間在治療上也走了不少彎路，最終摸索出了一條安全又有效果的方法。按照無論是指南還是教科書的要求，佝僂病的治療方案追求的是癥狀，生化指標及骨骼X線體征的改變，對于已經(jīng)發(fā)生了骨骼畸形的表現(xiàn)，歸于后遺癥，也就意味著這些畸形改變可能伴隨孩子的一生，這也就是為什么有的成人會有雞胸，肋骨外翻，X型腿或O型腿等的表現(xiàn)的原因。但是，目前我們在臨床上已經(jīng)成功的治療了藪以千計的佝僂病孩子，使他們已經(jīng)發(fā)生的各種骨骼畸形得以矯正，許許多多的孩子獲益，他們的頭發(fā)黑亮濃密了，方腦袋變圓了，突起的頭骨變平了，雞胸消失了，肋骨復平了，彎曲的腿變直了，這些變化是緩慢而持續(xù)的，有的甚至需要1-2年的時間。但無論怎樣，這些變化對孩子，對家人以及對做為醫(yī)生的我都是可喜的，積極的，有希望的，這激勵著我們醫(yī)患通力合作，堅持，去爭取最好的結果。所以我的許多孩子都是從嬰兒期開始一直定期在我門診體檢到成了小學生，甚至是一家老大，老二，老三集體來體檢。我也從心底里感謝這些家長和可愛的孩子們對我的信任和配合。他們信任的眼光是對我努力工作的最好獎勵。 下圖的這些都是經(jīng)過我診治的患佝僂病的孩子，當時患病時的典型的骨骼畸形的表現(xiàn)。好消息是這些孩子基本上都恢復了。當然，任何治療都無法做到完美，還是會有極小部分的孩子治療效果不佳，這令人遺憾。再回到我們這個孩子身上，有人會說，佝僂病不是小孩兒得的病嗎？這個孩子都快4歲了呀。其實只要是在骨骼生長發(fā)育的任何階段，若出現(xiàn)維生素D和鈣的缺乏時，都有可能出現(xiàn)骨骼的畸形改善，2-3歲則是比較易患的年齡。我們之前認為的兒童及青少年常見的生長痛，也其實是因為維生素D和鈣缺乏而致的肌肉性疼痛癥狀。 說了這么多，總結一下：佝僂病是嬰幼兒甚至兒童常見的疾病，發(fā)病率較高，對孩子的生長發(fā)育影響較大，希望引起家長以及兒保，兒科醫(yī)生及衛(wèi)生管理部門的高度重視。其二，佝僂病是可以治好的，造成的骨骼畸形經(jīng)過恰當?shù)闹委熓强梢曰謴驼５模委煵粌H僅要重視補充維生素D，更要注意鈣劑的補充。其三，佝僂病是可以預防的，預防的重點是曬太陽，曬太陽，曬太陽，同時對嬰幼兒及高危人群積極提供藥物維生素D和鈣劑的補充，但這些方法及用藥量和持續(xù)時間一定是在專業(yè)醫(yī)生的指導和評估下進行的，是需要定期進行相關評價和調(diào)整的。這點特別需要家長的重視， Ⅹ型腿（膝外翻） 雞胸 “O”型腿（膝內(nèi)翻） 方顱2019年09月28日9161
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俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 佝僂病是兒童常見的營養(yǎng)性疾病，常見于嬰幼兒。在兒童保健門診或咨詢時，家長常常會問：“孩子出汗多，頭枕部有脫發(fā)圈是不是佝僂病?”“預防佝僂病服哪種鈣片好?”“已經(jīng)做了頭發(fā)或尿鈣檢查，結果異常，是不是就可診斷為佝僂病?”可以說，還沒有任何一種疾病能像佝僂病那樣如此引起家長的重視和關注。 目前，對兒童佝僂病的診斷、預防和治療存在許多錯誤認識，“補鈣、補D”有過熱現(xiàn)象。六月中旬，筆者參加了在大連召開的全國第五屆兒童佝僂病防治學術會，現(xiàn)將專家們對兒童佝僂病防治提出的新觀念介紹給廣大家長。 一、預防佝僂病是補充鈣制劑還是維生素D? 嬰幼兒佝僂病主要是由于維生素D缺乏引起的，母乳喂養(yǎng)或配方奶粉喂養(yǎng)的嬰兒，以及每天吃400毫升牛奶的幼兒，一般是不會缺鈣的，不需要另外補充鈣制劑。而食物中的維生素D肯定不能滿足兒童正常生理需要，曬太陽可以增加皮膚合成維生素D，但由于種種原因，嬰幼兒的日照常常不夠，尤其在冬春季節(jié)，包括南方夏天的梅雨季節(jié)。但目前在各種兒童食品中都添加維生素D的做法引起了專家們的憂慮，一是不能判斷維生素D的攝入量，二是很容易引起兒童維生素D中毒。國外僅在配方奶粉中添加維生素D預防兒童佝僂病，取得了良好效果。 選擇包裝蔽光好的維生素D制劑預防佝僂病十分重要。由于維生素D見光后非常容易分解，因此，濃縮魚肝油滴劑，及一些包裝蔽光不好的制劑，其中維生素D含量難以保證。專家認為，這是我國兒童佝僂病預防效果不好的重要原因。 有些兒童鈣攝入不足，應從改善飲食結構著手。鈣在牛奶、豆制品中的含量高，應多吃這類食品。目前，市場上的鈣制劑品種很多，可參考鈣制劑中鈣元素含量的多少、口感、吸收率以及價格的高低來購買。一般鈣制劑中鈣的吸收率在25％～35％之間，鈣的吸收率超過90％是不可能的。過多補充鈣不僅造成浪費，還會影響其他營養(yǎng)素如鐵、鋅的吸收，對兒童的健康不利。因此，應在醫(yī)生的指導下服用。 二、頭發(fā)或尿鈣檢測能否診斷佝僂病?血鈣和血磷測定能否早期診斷佝僂病? 做頭發(fā)或尿液鈣檢測診斷佝僂病是絕對不可信的，已經(jīng)完全被醫(yī)學界否定。一次尿鈣檢測的結果是不可靠的，24小時尿鈣檢測才有一定價值。佝僂病的診斷應根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及化驗、X線檢查等綜合判斷。 佝僂病早期，血鈣和血磷一般不降低，嚴重時才會有血鈣和血磷下降，因此，血鈣和血磷測定，對佝僂病的早期診斷也沒什么價值。測定血中堿性磷酸酶含量或骨堿性磷酸酶活性，用鉬靶拍攝手腕部X線片是早期佝僂病的可靠方法。 三、出汗多、腦后有枕禿是否是佝僂病? 佝僂病的孩子臨床表現(xiàn)之一就是多汗，但家長對如何判斷孩子多汗常把握不準。孩子在醒時總是活動不停，交感神經(jīng)興奮，代謝旺盛;轉(zhuǎn)入睡眠時，人體進入基礎代謝，但孩子的植物神經(jīng)功能發(fā)育還不完善，只能從代謝旺盛漸漸過渡到基礎代謝，所以體內(nèi)大量的熱能仍然會以出汗的方式釋放出來。如果孩子的出汗現(xiàn)象在入睡后1～2小時逐漸消失，可視為正常。由于頭部出汗多，使孩子睡覺時經(jīng)常擺頭，枕部便會出現(xiàn)脫發(fā)圈。因此，出汗多、有枕禿的兒童不一定都是佝僂病?；加胸E病的小兒常常是整夜出汗，上半夜換衣服后，下半夜衣服仍然是濕的，而且出汗有酸臭味。 佝僂病兒童除多汗外，骨髓改變是其重要特征。不同年齡兒童患佝僂病有不同的骨骼改變，如新生兒佝僂病常常前囟門增大，1歲以內(nèi)佝僂病兒童以頭部和胸部改變?yōu)橹?，站立行走后以下肢改變?yōu)橹鳌? 四、治療佝僂病是使用大劑量還是小劑量? 用大劑量維生素D治療佝僂病的傳統(tǒng)方法受到了不少專家的質(zhì)疑，如肌肉注射30萬、60萬單位維生素D，隔月一次，這種方法可能引起維生素D中毒，使鈣在內(nèi)臟器官沉積，造成臟器損傷等嚴重影響。即使沒有發(fā)生維生素D中毒，大劑量維生素D對免疫系統(tǒng)也有抑制作用，使兒童抵抗力下降。因此，小劑量維生素D治療佝僂病將成為趨勢，如每日口服31200單位維生素D。但對于不能堅持長期服藥治療，或其他疾病影響維生素D吸收的，可考慮大劑量治療法。2019年09月05日1810
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俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長板和待礦化的軟骨，導致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。 1、病因 低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂?。ˋDHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂?。╔RHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。 2、臨床表現(xiàn) 有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同?；純阂话惆l(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動性佝僂病、表現(xiàn)為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正?；蛏愿撸Q定于骨?。谞钆韵偌に兀≒TH）正?；蛏愿?，血1，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。 3、檢查 1、尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘?。 2、血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。 （2）常規(guī)進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。 4、診斷 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結果，診斷不難。 5、鑒別診斷 1、維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正?；蛟龈?，對生理劑量的1，25（OH）2D3治療反應良好，且呈依賴性。 3、其他 如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。 6、并發(fā)癥 佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴重肌無力等。 7、治療 1、維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。 2、高磷飲食或應用磷酸鹽合劑。 3、病因治療 某些因腫瘤所致應予以切除。 8、預后 低磷性佝僂病，如及時采取適當治療，一般預后較好。 9、預防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預防辦法，對已發(fā)病患者應積極對癥治療，預防并發(fā)癥的發(fā)生。2019年07月30日3942
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王健副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 關節(jié)與骨病外科 那么青少年缺鈣有哪些縣哪些癥狀青少年缺鈣其實是比較常見的，尤其是學齡前兒童啊，以及青春期的兒童，因為這兩個階段呢，是兒童生長呃發(fā)育速度最快的一個階段，如果說是學齡前的兒童出現(xiàn)缺鈣的現(xiàn)象呢，有時候會出現(xiàn)一種叫做佝僂病的，這樣的一個癥狀，那么胸廓會出現(xiàn)一些變形啊，而且會出現(xiàn)這種呃，骨骼發(fā)育的一些異常，甚至出現(xiàn)一些生長，呃速度的一些這個遲滯，那么對于這個青少年時期，比如青春期的缺鈣呢，有些患兒會出現(xiàn)一個明顯的一個，這個生長性的疼痛，那么這種原材料的供給不足會造成整個下肢的一個疼痛癥狀的一個出現(xiàn)，也就是說類似缺鈣性的這種腿痛，這種現(xiàn)象那么臨床主要是表現(xiàn)為一個這個沒有任何影像學變化的一個下肢的疼痛，另外也會影響到兒童的一個生長發(fā)育過程。2019年07月20日1866
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導致軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長骨生長，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關，因為在精子發(fā)生過程中，DNA的復制與修復過程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。可有肘關節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側腦室擴張。2.長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長比四肢長度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應該做產(chǎn)前診斷。3.對散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長度有問題時，要及時做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點的檢查。2019年04月10日4696
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楊一民主任醫(yī)師 廈門市中醫(yī)院 兒科 小兒維生素D佝僂病為嬰幼兒時期最常見的慢性營養(yǎng)性疾病之一，原因為小兒體內(nèi)缺乏維生素D，致鈣磷代謝失常，引起骨骼病變，并影響到神經(jīng)、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，嚴重影響小兒的身體健康。此病好發(fā)于2~3歲以內(nèi)的小兒和冬春季節(jié)。民間常稱此病為“缺鈣”，這是不準確的，易使家長誤以為病因是缺鈣而僅給單純補鈣治療，忽略此病的主要病因是缺乏維生素D，使此病遲遲得不到控制。一、維生素D有什么作用呢？促進腸道鈣磷的吸收和腎臟對鈣磷的重吸收，有利于骨的礦化作用。二、引起此病的常見原因是什么呢？1、皮膚的日照合成是人體內(nèi)維生素D的主要來源，因此，日照不足是導致嬰幼兒維生素D不足最主要的原因。嬰幼兒時期由於怕冷怕熱或住樓房等原因，許多家長較少帶小孩到戶外活動，城市中高大建筑和污染的大氣也可影響日光照射，冬春季節(jié)日照短、紫外線弱，均可導致人體皮膚維生素D的合成不足。2、天然食物包括乳類所含維生素D很少，不能滿足需要，若不另加維生素D或曬太陽不足，易致維生素D缺乏。3、生長發(fā)育過快的嬰幼兒易致維生素D供給相對不足而發(fā)病，青春期生長加速，如日照少，可發(fā)生晚發(fā)性佝僂病。4、母親妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，早產(chǎn)、雙胎的嬰兒維生素D儲備不足。5、其他如患慢性腹瀉、肝膽疾患，長期應用激素及抗驚厥藥物均可影響維生素D的吸收或代謝。三、此病有哪些表現(xiàn)？此病多在出生后的3-6個月之前發(fā)病。初期：常有非特異的神經(jīng)精神癥狀如易驚、易醒、易興奮、愛哭鬧、好發(fā)脾氣、較煩躁，多汗與室溫、季節(jié)、衣著等無關，常出現(xiàn)枕禿。激期：多見于3個月至2歲的小兒。除上述癥狀明顯外，可有以下骨骼改變，如：顱骨軟化，方顱，囪門晚閉，出牙遲緩或出芽順序顛倒，肋骨串珠或肋緣外翻，雞胸或漏斗胸，腹肌松弛，腹大（呈“提琴肚”），脊柱畸形，手鐲或腳鐲，會走者兩下肢因重力作用而形成"O"或"X”型腿。測定血中25-（OH）D3下降、骨堿性磷酸酶含量或堿性磷酸酶活性（均升高），以及手腕部骨骼的X線檢查是診斷早期佝僂病的可靠方法。佝僂病早期，血清鈣、磷濃度在正常范圍，嚴重時才會下降，因此，血中鈣、磷的測定，對佝僂病的早期診斷無多大意義。頭發(fā)或尿鈣檢測也不能作為診斷佝僂病的依據(jù)。四、如何防治？目前主張早預防，患病時宜早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早期綜合治療。適當?shù)娜照帐欠乐呜E病最有效、方便、經(jīng)濟的方法，小兒平均每日宜戶外活動1-2小時以上，輕中度佝僂病有時可通過夏季單純?nèi)照罩斡?。不應隔著玻璃曬太陽，因紫外線不能充分透過玻璃，故會影響日曬效果。除日照外，主要是補充維生素D，最好在醫(yī)生的指導下進行。預防佝僂病主張早期用藥，應從小兒出生后半個月或一個月起給于預防量維生素D，南方每日400-600IU，北方和早產(chǎn)兒及體弱、患病兒每日600-800IU。農(nóng)村及邊遠地區(qū)每日服用困難者，也可在醫(yī)生指導下按月按季按年齡段一次性應用5-10萬IU維生素D?；顒悠谪E病患兒宜適當增加維生素D的用量，目前比較主張應用連續(xù)小劑量維生素D治療佝僂病。初期及輕度患兒每日1000-2000IU，激期中重度患兒每日2000-5000IU，連服4-6周。之后小于1歲嬰兒改為每日400IU，大于1歲嬰兒改為每日600IU。在選擇維生素AD制劑時，宜選用3比1或2比1制劑，10比1用于補充維生素A缺乏癥，不能用于防治佝僂病，否則易引起維生素A中毒，最好用純維生素D制劑。目前不太提倡在各種兒童食品或鈣劑中添加維生素D，一方面維生素D見光后非常容易分解，另一方面難于判斷維生素D的攝入量，容易引起兒童維生素D攝入不足或中毒。五、關于補鈣問題：主張從膳食中獲取鈣質(zhì)，如牛奶、配方奶、豆制品中獲取鈣和磷，牛奶、豆制品的含鈣量高，一般不必同時加服鈣片，因為在牛奶、母乳中皆有足量的鈣質(zhì)，許多嬰兒的強化代乳食品中也常添加鈣粉，這些足以滿足小兒生長所需。母乳鈣磷比例合理，吸收利用率高。應多吃這類食品。若嚴重者或不能獲取充足的上述食物時可服用適量鈣劑如碳酸鈣制劑等。單純補鈣而不注重維生素D的補充佝僂病很難糾正?；顒悠谪E病患兒不宜久站早走，以免下肢畸形。2017年08月17日7512
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劉俊舉主任醫(yī)師 揚州大學附屬醫(yī)院 兒科 佝僂病是嬰幼兒常見“四病”（肺炎、腹瀉、佝僂病、貧血）之一，由于維生素D缺乏所致。嬰幼兒體內(nèi)維生素D來源有三個途徑。1.母體：胎兒可通過胎盤從母體獲得維生素D，胎兒體內(nèi)維生素D的貯存可滿足生后1～2周的生長需要。但早產(chǎn)新生兒體內(nèi)維生素D的量與母體的維生素D的營養(yǎng)狀況及胎齡有關。2.皮膚光照合成：是人類維生素D的主要來源。日光紫外線照射，使皮膚中固有的維生素D前體（7-脫氫膽骨化醇）轉(zhuǎn)化為內(nèi)源性維生素D（膽骨化醇）。皮膚產(chǎn)生維生素D的量與日照時間、波長、暴露的皮膚面積有關。3.食物：天然食物包括母乳含維生素D少。嬰幼兒可從強化維生素D的食物和維生素D制劑中獲得充足的維生素D。佝僂病病因1.圍生期維生素D不足：母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，如母親嚴重營養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉、早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒體內(nèi)維生素D貯存不足。2.日照不足：冬季寒冷而紫外線不能通過玻璃，嬰幼兒被長期過多的留在室內(nèi)活動，內(nèi)源性維生素D生成不足；高大建筑阻擋日光照射，霧霾及沙塵天氣可吸收部分紫外線，冬季日照短、紫外線較弱，也可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成；嬰幼兒戶外活動少或皮膚暴露面積不夠，也可使內(nèi)源性維生素D生成不足。3.生長速度快，需要增加：如早產(chǎn)兒及雙胎嬰兒生后需追趕性生長，需要更多維生素D，且體內(nèi)貯存不足；嬰兒早期生長速度較快，也需要更多維生素D。4.食物中補充維生素D不足：純母乳喂養(yǎng)兒未給予維生素D制劑。5.鈣攝入量不足：母乳中鈣磷比例適當，鈣吸收好；牛乳含鈣量超過母乳，但因含磷過多，鈣吸收率不及母乳；谷類含較多植酸，可與鈣結合影響吸收。6.疾病影響：胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收；肝、腎嚴重損害影響維生素D體內(nèi)活化。7.藥物影響：長期服用某些抗癲癇藥可加速維生素D分解；糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運作用。佝僂病預防維生素D缺乏性佝僂病是自限性疾病，一旦嬰幼兒有足夠的戶外活動，可以自愈。確保嬰幼兒每日獲得足夠陽光照射及/或每日獲得維生素D400IU是預防佝僂病的關鍵。1.圍生期：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物。妊娠后期適量補充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D，以滿足生后一段時間生長發(fā)育的需要。2.嬰幼兒期：預防的關鍵是日光浴與適量維生素D的補充。出生1個月后可讓嬰兒逐漸堅持戶外活動，冬季也要注意保證每日1～2小時戶外活動時間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰幼兒戶外活動2小時，僅暴露面部和手部，可維持嬰幼兒血活性維生素D濃度在正常范圍的低值。足月兒生后2周開始補充維生素D400IU／日，至2歲。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開始補充維生素D800IU／日，3個月后改為D400IU／日，至2歲。夏季陽光充足，可在上午和傍晚戶外活動，暫停或減量服用維生素D。一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營養(yǎng)欠佳時可適當補充鈣劑。2017年07月26日6553
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