-
2019年08月25日
6934
0
0
-
2019年08月16日4455
0
0
-
俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點(diǎn)的疾病。 1、病因 低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關(guān)。包括X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂?。ˋDHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。 2、臨床表現(xiàn) 有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同?；純阂话惆l(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動(dòng)性佝僂病、表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正?；蛏愿撸Q定于骨病），血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿?，血1，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。 3、檢查 1、尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘?。 2、血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動(dòng)期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿撸?，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。 （2）常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。 4、診斷 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，診斷不難。 5、鑒別診斷 1、維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應(yīng)較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正常或增高，對生理劑量的1，25（OH）2D3治療反應(yīng)良好，且呈依賴性。 3、其他 如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。 6、并發(fā)癥 佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴(yán)重肌無力等。 7、治療 1、維生素D及其代謝物 補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實(shí)，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。 2、高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑。 3、病因治療 某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。 8、預(yù)后 低磷性佝僂病，如及時(shí)采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。 9、預(yù)防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對已發(fā)病患者應(yīng)積極對癥治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。2019年07月30日3942
1
2
-
王健副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科 那么青少年缺鈣有哪些縣哪些癥狀青少年缺鈣其實(shí)是比較常見的，尤其是學(xué)齡前兒童啊，以及青春期的兒童，因?yàn)檫@兩個(gè)階段呢，是兒童生長呃發(fā)育速度最快的一個(gè)階段，如果說是學(xué)齡前的兒童出現(xiàn)缺鈣的現(xiàn)象呢，有時(shí)候會(huì)出現(xiàn)一種叫做佝僂病的，這樣的一個(gè)癥狀，那么胸廓會(huì)出現(xiàn)一些變形啊，而且會(huì)出現(xiàn)這種呃，骨骼發(fā)育的一些異常，甚至出現(xiàn)一些生長，呃速度的一些這個(gè)遲滯，那么對于這個(gè)青少年時(shí)期，比如青春期的缺鈣呢，有些患兒會(huì)出現(xiàn)一個(gè)明顯的一個(gè)，這個(gè)生長性的疼痛，那么這種原材料的供給不足會(huì)造成整個(gè)下肢的一個(gè)疼痛癥狀的一個(gè)出現(xiàn)，也就是說類似缺鈣性的這種腿痛，這種現(xiàn)象那么臨床主要是表現(xiàn)為一個(gè)這個(gè)沒有任何影像學(xué)變化的一個(gè)下肢的疼痛，另外也會(huì)影響到兒童的一個(gè)生長發(fā)育過程。2019年07月20日1866
0
3
-
2019年07月14日3404
2
4
-
2019年07月03日2074
0
0
-
2019年04月28日3091
0
3
-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長骨生長，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關(guān)，因?yàn)樵诰影l(fā)生過程中，DNA的復(fù)制與修復(fù)過程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時(shí)軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形?？捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側(cè)腦室擴(kuò)張。2.長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關(guān)節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長比四肢長度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應(yīng)該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計(jì)劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應(yīng)該做產(chǎn)前診斷。3.對散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時(shí)，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點(diǎn)，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長度有問題時(shí)，要及時(shí)做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點(diǎn)的檢查。2019年04月10日4695
1
1
-
2019年01月09日2712
0
0
-
程明高副主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 在廣告的狂轟濫炸下，幾乎每個(gè)媽媽都知道“補(bǔ)鈣”這件“小事”。鈣是人體所需的重要元素，缺乏的話會(huì)影響骨骼生長及肌肉收縮力量，嚴(yán)重的會(huì)造成骨骼的畸形及明顯的運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，甚至有孩子因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩而被誤診為“腦癱”的情況發(fā)生。這樣看來，“補(bǔ)鈣”好像也并不是一件小事。但對于2歲以下的嬰幼兒來說，食物里鈣的含量是較充足的，缺少促進(jìn)鈣吸收的維生素D才是主要原因。接下來介紹維生素D缺乏性佝僂病臨床分期癥狀以及維生素D如何補(bǔ)充2016年08月14日13101
9
10
佝僂病相關(guān)科普號
趙娜醫(yī)生的科普號
趙娜 主治醫(yī)師
陜西省人民醫(yī)院
兒科
109粉絲3萬閱讀
李欣醫(yī)生的科普號
李欣 主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
兒科
1995粉絲14.6萬閱讀
鐘元峰醫(yī)生的科普號
鐘元峰 主治醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
兒童保健科
2793粉絲6.3萬閱讀