骨癌，又稱(chēng)骨惡性腫瘤，是發(fā)生在人體骨骼的惡性腫瘤，發(fā)展速度很快，預(yù)后差，死亡率高。骨癌究竟是一種怎樣的癌癥呢?會(huì)有哪些癥狀呢?骨頭上也會(huì)得癌?一、骨癌的特點(diǎn)骨癌屬于原發(fā)性惡性骨腫瘤，它主要有兩個(gè)特點(diǎn)：一是在年輕人中高發(fā)，是一類(lèi)“偏好”年輕人的疾病，尤其在7～15歲的青少年當(dāng)中有較高的發(fā)病率。二是骨癌很容易被患者忽略，早期癥狀不明顯，很容易被漏診和誤診，有的發(fā)現(xiàn)時(shí)通常已經(jīng)到了晚期。二、誘發(fā)骨癌的因素有哪些呢?1.遺傳因素：骨癌的發(fā)病和遺傳有一定的關(guān)系，有的骨癌患者本身存在基因缺陷問(wèn)題，會(huì)顯著增加罹患骨癌的風(fēng)險(xiǎn)。2.輻射影響：在電離輻射下長(zhǎng)期暴露也會(huì)增加患骨癌的風(fēng)險(xiǎn)，容易使人體細(xì)胞發(fā)生突變而誘發(fā)骨癌。3.疾病因素：比如軟骨瘤等良性腫瘤的患者，如果不及時(shí)進(jìn)行治療和控制，會(huì)增加惡變的風(fēng)險(xiǎn)。4.化學(xué)因素：有的患者由于長(zhǎng)期接觸有害化學(xué)物質(zhì)，容易給身體帶來(lái)不良的刺激，這時(shí)候也會(huì)增加患骨癌的風(fēng)險(xiǎn)。三、骨癌早期有哪些典型癥狀?如果想要早期識(shí)別骨癌，就要留意身體的異常癥狀，如果出現(xiàn)以下幾個(gè)癥狀，就要警惕可能是骨癌在作怪：1.在骨的表面可觸及一個(gè)硬的腫塊，骨癌的早期癥狀患病部位通常表現(xiàn)為梭形腫脹，腫塊的邊界不清晰、皮膚溫度上升、質(zhì)地比較硬，局部的血管擴(kuò)張等。2.骨癌最典型的癥狀就是骨痛。骨癌患者最常見(jiàn)的癥狀就是疼痛，通常在早期會(huì)出現(xiàn)脹痛和鈍痛的癥狀，疼痛容易反復(fù)發(fā)作，往往在短時(shí)間內(nèi)疼痛會(huì)加重，表現(xiàn)為持續(xù)性疼痛和夜間疼痛。3.發(fā)生病理性骨折或變形。骨癌會(huì)對(duì)骨骼的骨質(zhì)造成破壞，使骨質(zhì)變薄弱，所以容易發(fā)生病理性骨折，有的患者可能只是輕微摔跤或活動(dòng)就出現(xiàn)骨折。4.發(fā)熱、體重下降、疲勞和活動(dòng)能力下降，有時(shí)發(fā)生于晚期骨癌。出現(xiàn)以上情況應(yīng)引起重視及時(shí)就醫(yī)。四、如果出現(xiàn)上述癥狀，懷疑患有骨癌，做哪些檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)骨癌呢?1.X線可以作為骨癌的初篩檢查，目的是為了發(fā)現(xiàn)腫瘤的存在，但無(wú)法確診是良性還是惡性。2.血液檢查：有些腫瘤可能會(huì)導(dǎo)致人體血液的一些腫瘤指標(biāo)升高，可以通過(guò)化驗(yàn)血液來(lái)觀察腫瘤指標(biāo)，如果發(fā)現(xiàn)指標(biāo)升高，可以為診斷骨癌提供依據(jù)。3.CT和MRI，可以通過(guò)界面觀察腫物的性質(zhì)，還能發(fā)現(xiàn)更多的腫物細(xì)節(jié)。4.全身骨掃描、PET-CT或者其他影像學(xué)檢查:可以幫助排查身體其他部位是否存在骨癌轉(zhuǎn)移，有助于早期識(shí)別骨癌轉(zhuǎn)移。5.病理活檢:醫(yī)生會(huì)從疑似癌癥的區(qū)域取一些標(biāo)本，由病理科醫(yī)生來(lái)進(jìn)行觀察。目前來(lái)說(shuō)，病理活檢是診斷癌癥的金標(biāo)準(zhǔn)。五、如何治療骨癌呢?1.手術(shù)治療：隨著新輔助化療的不斷發(fā)展，顯著提高了保肢手術(shù)的成功率，目前手術(shù)方式以保肢手術(shù)為主，采用腫瘤廣泛切除、人工假體重建術(shù)，對(duì)于神經(jīng)血管包裹等無(wú)法保肢的情況則選擇截肢術(shù)。2.化療：新輔助化療為術(shù)前即進(jìn)行化療，目前手術(shù)+新輔助化療已是骨癌最基本最標(biāo)準(zhǔn)的治療，從此化療不再是單純?yōu)榱颂岣呋颊叩纳媛省p少局部復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移率，同時(shí)也是為了提高保肢率，新輔助化療能早期對(duì)微小轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行治療，對(duì)原發(fā)腫瘤也有殺傷作用，并有利于隨后的保肢治療，還可以通過(guò)評(píng)估腫瘤對(duì)化療的反應(yīng)，提供體內(nèi)化療敏感性試驗(yàn)的信息。3.放療：腫瘤的最佳治療常需要聯(lián)合放射治療、化學(xué)治療及手術(shù)。多數(shù)原發(fā)惡性骨腫瘤是相對(duì)抗放射性的，但仍有部分對(duì)放療十分敏感，如多發(fā)性骨髓瘤、尤文肉瘤、淋巴瘤等。放射治療可以減少惡性腫瘤由于邊緣切除而導(dǎo)致的局部復(fù)發(fā)率，也用于術(shù)前軟組織肉瘤的治療，減少腫瘤體積，使之更容易切除。對(duì)于無(wú)法行手術(shù)的患者，放射治療可能幫助緩解疼痛。4.中藥治療：有效緩解化療毒副作用，減輕癥狀，提高晚期腫瘤患者生活質(zhì)量，配方上可以因人而宜，且副作用較小，患者更容易接受。5.靶向治療和免疫治療：靶向治療與傳統(tǒng)化療相同，目的都是盡可能殺傷癌細(xì)胞。比起化療的無(wú)差別殺傷，靶向藥物理論上只打擊癌細(xì)胞，而不會(huì)對(duì)正常細(xì)胞造成顯著傷害。免疫治療則與以往抗腫瘤藥作用機(jī)理截然不同。它的作用對(duì)象不是癌細(xì)胞，而是免疫細(xì)胞。這類(lèi)藥物自己不能直接殺傷癌細(xì)胞，而是激活針對(duì)癌細(xì)胞的免疫系統(tǒng)，然后讓大量免疫細(xì)胞活躍起來(lái)，成為真正的抗癌武器。靶向治療還是免疫治療一定要根據(jù)病情需要進(jìn)行選擇，使用前多需進(jìn)行基因檢測(cè)，確定治療方案。

昨天我在做完手術(shù)后，收到了一位小患者媽媽的微信，她問(wèn)了這樣一個(gè)問(wèn)題：“袁醫(yī)生我的小孩還能夠活多久？”看到這個(gè)問(wèn)題，我一時(shí)不知道該如何回答才好。因?yàn)檫@個(gè)小朋友患的是一種惡性骨腫瘤，骨肉瘤，目前治療效果不是很理想。我們?cè)谟昧藰?biāo)準(zhǔn)的治療方法后，腫瘤還在生長(zhǎng)和擴(kuò)散，情況不是很樂(lè)觀。他媽媽問(wèn)這樣的問(wèn)題，如果直接給她一個(gè)數(shù)據(jù)，那么這冰冷的數(shù)據(jù)可能會(huì)帶給她和她的家庭沉重的打擊。但是我們醫(yī)生也不能欺騙她說(shuō)：“沒(méi)什么關(guān)系?！彼械尼t(yī)生都希望自己的病人能夠得到很好的恢復(fù)?；颊叩幕謴?fù)除了治療外，還包括患者的信心和良好的情緒，這些都很重要?；颊哂行判?、很樂(lè)觀，能吃得好飯睡得好覺(jué)，其實(shí)也是一種促進(jìn)身體康復(fù)戰(zhàn)勝腫瘤的力量。過(guò)于負(fù)面消極的情緒，會(huì)對(duì)孩子和她的家人都產(chǎn)生影響，所以我就給她解釋了這個(gè)疾病目前的現(xiàn)狀。我給她發(fā)了很多語(yǔ)音，她也聽(tīng)明白了，和我說(shuō)，現(xiàn)在科技這么發(fā)達(dá)，難道就沒(méi)有一個(gè)別的方法還可以再試一下嗎？今天我借著這個(gè)話題跟大家聊一聊，如果患了惡性骨肉瘤，標(biāo)準(zhǔn)治療方案失敗之后，還有沒(méi)有一些救命稻草可以抓一抓？還有沒(méi)有一些高科技的方法可以試一試？好消息確實(shí)是有，但這些方法都還處于試驗(yàn)性階段，沒(méi)有用于臨床的標(biāo)準(zhǔn)方案之中，目前成功率不是太高，并且一般費(fèi)用很昂貴。1、基因檢測(cè)的方法。骨肉瘤是因?yàn)榛蛲蛔儯瑢?dǎo)致細(xì)胞變異，無(wú)限增值、轉(zhuǎn)移，摧毀了人的呼吸系統(tǒng)，讓人不能呼吸，心臟無(wú)法跳動(dòng)，從而終結(jié)了人的生命。如果通過(guò)基因檢測(cè)到患者的骨肉瘤是哪個(gè)基因突變的，而且剛好又有相應(yīng)的藥物能夠治療這個(gè)基因突變，那么治療效果就會(huì)非常好。我們有一些患者的運(yùn)氣好，剛好找到變異基因，又找到了匹配藥物，治療效果就一下子變得很好。但骨頭瘤有很多奇怪的基因變異，并且每個(gè)病人的基因變異都不太一樣，即便是找出絕大多數(shù)的變異基因，也沒(méi)法獲取所有匹配的藥物，藥物之間是否存在影響，也需要反復(fù)持續(xù)論證，所以這個(gè)方法到目前來(lái)說(shuō)，絕大多數(shù)是失敗的，2、裸鼠癌細(xì)胞移植的藥物實(shí)驗(yàn)。這個(gè)方法就是把患者骨肉瘤細(xì)胞取出來(lái)移植到裸鼠身上，裸鼠是一種沒(méi)有免疫系統(tǒng)的老鼠，細(xì)胞種在這個(gè)老鼠身上，裸鼠不能夠用免疫系統(tǒng)去殺滅它，就會(huì)在裸鼠身體里面長(zhǎng)出一個(gè)腫瘤，這個(gè)腫瘤因?yàn)槭怯没颊叩募?xì)胞長(zhǎng)出來(lái)的，所以它的細(xì)胞的成分跟病人一樣。我們?cè)诶鲜笊砩厢槍?duì)這個(gè)腫瘤來(lái)進(jìn)行治療，如果哪個(gè)藥物能夠把這個(gè)腫瘤給殺掉，那么這個(gè)藥物用在病人的身上也應(yīng)該很好，因?yàn)槭峭瑯拥募?xì)胞來(lái)源。這樣的實(shí)驗(yàn)已經(jīng)有一些可喜的報(bào)道，但是為什么還沒(méi)用在人類(lèi)身上？因?yàn)槭紫嚷闶笫菦](méi)有免疫系統(tǒng)的，其次老鼠與人體結(jié)構(gòu)差別很大，很多時(shí)候我們?cè)诶鲜笊砩嫌玫乃幪貏e好，但用在人的身上可能沒(méi)有什么效果。3、模擬基因突變的老鼠實(shí)驗(yàn)隨著科學(xué)的發(fā)展，可以在正常的老鼠身上構(gòu)建針對(duì)骨肉瘤的基因突變。骨肉瘤主要是tp53、rb1這樣一些基因的突變，在老鼠的身上把tp53和rb1基因進(jìn)行突變能讓老鼠長(zhǎng)出骨肉瘤，面向相同的基因突變進(jìn)行治療是不是就可以了？實(shí)驗(yàn)表明這個(gè)治療效果依然不好，老鼠腫瘤的部位跟人也不一樣，人一般長(zhǎng)在膝蓋周?chē)ü晒沁h(yuǎn)端或者脛骨近端，老鼠主要長(zhǎng)在了下頜骨，就是下巴的位置上。位置不一樣，治療效果也不一樣，老鼠還是不能夠完全模擬人的骨肉瘤情況。4、人源性的老鼠骨肉瘤模型這種方法就是把病人的免疫系統(tǒng)移植到老鼠身上去，讓老鼠擁有病人的免疫系統(tǒng)，然后在這個(gè)老鼠的身上再構(gòu)建出骨肉瘤。這樣老鼠的身上就有了同樣的腫瘤，有了同樣的免疫系統(tǒng)，再在這個(gè)老鼠身上用各種藥。這個(gè)藥用上去效果好，理論上它和患者的體內(nèi)環(huán)境基本上是一樣的，如果在老鼠身上成功，在病人的身上也應(yīng)該會(huì)成功?？傊?，隨著科學(xué)的發(fā)展，我們能有效在人體外夠培養(yǎng)和模擬出人體內(nèi)部環(huán)境，但是現(xiàn)階段，技術(shù)越先進(jìn)費(fèi)用也越昂貴，很多家庭幾乎不可能支付到實(shí)驗(yàn)的成功。這些技術(shù)我們都在探索之中，我相信未來(lái)這些難題隨著人工智能、量子計(jì)算機(jī)這些超級(jí)運(yùn)算力工具的應(yīng)用和生物醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，我們面臨的問(wèn)題會(huì)一一攻克。不過(guò)3-5年內(nèi)我們依然看不到很明媚的未來(lái)，只能建議有條件的患者可以試著去抓一下這樣的救命稻草，畢竟在我們治療的很多病人中，有些效果很糟糕的患者他們也確實(shí)抓到了，只是現(xiàn)階段這種概率并不高。

ChatGPT給出關(guān)于常見(jiàn)病的診治原則基本上還是正確的，但不夠精確，會(huì)給患者帶來(lái)一些誤解，同時(shí)也能給患者一些相關(guān)知識(shí)的普及，辯證性用之。把ChatGPT可以當(dāng)做一個(gè)醫(yī)學(xué)院畢業(yè)生，實(shí)習(xí)生，雖然無(wú)法深入了解疾病，但大概原則還是可以的。

或者是由于偶然發(fā)現(xiàn)孩子的身體某個(gè)部位出現(xiàn)包塊，或者是由于到醫(yī)院看診拍片發(fā)現(xiàn)孩子的骨關(guān)節(jié)部位腫瘤樣的影像表現(xiàn)，委實(shí)讓很多家長(zhǎng)們很擔(dān)心。今天，我們參考北美兒骨科學(xué)會(huì)（POSNA）網(wǎng)站的資料，和大家聊聊家長(zhǎng)們經(jīng)常關(guān)心的關(guān)于骨腫瘤的那些事兒，看看有沒(méi)有你想問(wèn)的？請(qǐng)點(diǎn)擊“家長(zhǎng)經(jīng)常關(guān)心的關(guān)于骨腫瘤的問(wèn)題”了解更多信息

近年來(lái)隨著分子檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，腫瘤相關(guān)分子檢測(cè)或測(cè)序應(yīng)用逐漸增多，在有些癌種已經(jīng)成為治療方案決策的重要檢查項(xiàng)目，對(duì)于骨腫瘤專(zhuān)業(yè)，在日常診療過(guò)程中，也經(jīng)常會(huì)有患者及家屬詢問(wèn)是否要做基因檢測(cè)，或者拿著各個(gè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)告來(lái)詢問(wèn)診療建議的，更多的情況是患者表示花了上萬(wàn)元的費(fèi)用，拿到了一本材料，但醫(yī)生就翻一下，也沒(méi)說(shuō)什么，好像并沒(méi)有對(duì)治療帶來(lái)幫助，帶來(lái)的是困惑或不解。目前，各類(lèi)檢測(cè)機(jī)構(gòu)所測(cè)內(nèi)容、質(zhì)控、報(bào)告、價(jià)格等各個(gè)方面差別較大。目前國(guó)內(nèi)進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)仍以商業(yè)檢測(cè)公司為主，一部分三甲醫(yī)院的檢驗(yàn)科或病理科可以進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。國(guó)外的情況也是這樣，商業(yè)檢測(cè)公司完成二代測(cè)序整個(gè)檢測(cè)量的70%，醫(yī)院占20%左右。對(duì)于常規(guī)的分子檢測(cè)技術(shù)，如免疫組化、FISH等建議在醫(yī)院的病理科進(jìn)行，因?yàn)檎麄€(gè)質(zhì)控流程完善嚴(yán)謹(jǐn)，結(jié)果可信度高。對(duì)于高通量基因檢測(cè)（二代測(cè)序）目前有資質(zhì)的商業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)是可以提供可靠的檢測(cè)。但核心問(wèn)題是什么時(shí)候應(yīng)該考慮基因檢測(cè)，這個(gè)技術(shù)能為骨腫瘤患者治療帶來(lái)什么幫助？在臨床工作中，對(duì)于常規(guī)診療過(guò)程是不需要進(jìn)行二代測(cè)序基因檢測(cè)等，一般對(duì)于診斷困難，病情復(fù)雜，或治療過(guò)程中腫瘤進(jìn)展，常規(guī)治療方案效果不理想情況，可以綜合之前的病情特點(diǎn)和治療現(xiàn)狀綜合考慮決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。隨著二代測(cè)序技術(shù)在腫瘤領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，NGS在一些癌癥疾病中得到了較好的應(yīng)用，并且陸續(xù)有相應(yīng)的指南或共識(shí)發(fā)布。但對(duì)于骨起源肉瘤，由于疾病自身特點(diǎn)，NGS的應(yīng)用一直缺乏共識(shí)性材料，用來(lái)指導(dǎo)臨床實(shí)際工作中應(yīng)如何對(duì)潛在受益患者進(jìn)行基因檢測(cè)，特別是對(duì)NGS在骨腫瘤臨床應(yīng)用過(guò)程中的病例選擇、檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、生物信息學(xué)分析、數(shù)據(jù)處理及解讀等各環(huán)節(jié)的質(zhì)量管理也缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。為了較為準(zhǔn)確客觀介紹二代測(cè)序技術(shù)在骨腫瘤中應(yīng)用情況及臨床診療價(jià)值，近期本文作者執(zhí)筆，國(guó)內(nèi)相關(guān)專(zhuān)家參與的最新發(fā)布的《骨腫瘤二代測(cè)序及分子檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)》（見(jiàn)下面PDF文件）較為客觀全面地介紹了該技術(shù)現(xiàn)狀，為合理、有效應(yīng)用該檢測(cè)技術(shù)提供參考。

目前臨床上使用最為廣泛的分期系統(tǒng)是Enneking的外科分期系統(tǒng)。Enneking分期系統(tǒng)與腫瘤預(yù)后有很好的相關(guān)性，被美國(guó)骨骼肌肉系統(tǒng)腫瘤協(xié)會(huì)（Musculoskeletal?Tumor?Society，MSTS）及國(guó)際保肢協(xié)會(huì)采納，又稱(chēng)為MSTS外科分期。此系統(tǒng)根據(jù)腫瘤的組織學(xué)級(jí)別?(G，低度惡性：Ⅰ期；高度惡性：Ⅱ期)和局部累及范圍?(T，A：間室內(nèi)；B：間室外)?對(duì)局限性惡性骨腫瘤進(jìn)行分期，出現(xiàn)遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移（M）的患者為Ⅲ期（表1）然而，臨床上腫瘤內(nèi)科醫(yī)生更為熟悉的分期為2010年美國(guó)癌癥聯(lián)合委員會(huì)提出的AJCC軟組織肉瘤分期系統(tǒng)（表2~3），此分期系統(tǒng)按照腫瘤大?。═）、累及區(qū)域（N）和/或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）進(jìn)行分類(lèi)。