裴波V 放療綜合科 主治醫(yī)師 在我們面臨的所有疾病中，癌癥是最令人恐懼的疾病之一。 ???? 簡單來說，癌癥是由于一組或多組基因突變導致的細胞功能異常，形成了快速、無限制生長的惡性腫瘤。 ?????????? 我們都知道基因會代代相傳，因此遺傳也是致癌因素之一。父輩患癌是否一定會遺傳給下一代？有癌癥家族史的人能否逃脫“命運的審判”? ????????????? ?????? 癌癥本質是基因病 ???????????? 從癌癥家族性聚集的現(xiàn)象到腫瘤分子流行病學的研究，都證明癌癥存在遺傳傾向。癌癥本質上是一種基因病——原本在正常細胞中發(fā)揮重要生理作用的基因，在某些條件下，如病毒感染、化學致癌物或輻射作用等，被異常激活，轉變?yōu)橹掳┗颍T導細胞發(fā)生癌變。 ??????? 基因作為遺傳的基本單位，確實可能導致某些癌癥的遺傳。不過，遺傳過程本身非常復雜，不同癌癥的遺傳幾率及遺傳基礎有很大差別。 ????????? 通俗地講，癌癥遺傳的往往不是癌癥本身，而是癌癥的“易感性”。 ?????????? 癌癥遺傳有別于普通遺傳病，與“爸爸得什么病，兒子就得什么病”不同。 ?????????????????? 癌癥的遺傳可能出現(xiàn)多人患不同癌癥的現(xiàn)象，一個基因的致病突變可能導致多種癌癥，例如BRCA1基因發(fā)生突變后，可能導致乳腺癌，還可能導致卵巢癌等。 ???????????????? 癌癥遺傳結果存在不確定性，家族成員并不一定最終都會患癌，因為大多數(shù)癌癥都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結果。 ????????? 癌癥遺傳除了“易感性”，還取決于心理因素、飲食因素及生活習慣等綜合作用。也就是說，朱莉如果不切除乳腺，她最終也不一定患癌。 ?????????????????? 8種常見癌癥，容易遺傳 ?????????? 目前，人類對癌癥的發(fā)生機制尚不完全了解，很多癌癥的病因還不明確，已被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種，以下8種比較常見： ???????????????? 1.?乳腺癌 ?????????????????? 上世紀90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被發(fā)現(xiàn)，但僅有5%~10%的乳腺癌與基因遺傳有關。 ????????? ??? 一般情況下，家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌，其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高3倍左右。 ??????????????????? 2.?卵巢癌 ?????????? 約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等家族史，都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。 ???????? 3.?結直腸癌 ????????????????? 家族性結腸息肉易發(fā)展成結直腸癌，如果父母患有因上述疾病導致的結直腸癌，其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。 ???????? 4.?胃癌 ????????? 在所有胃癌患者中，有明顯家族聚集傾向的占10%。 ????????? 大量資料表明，家族腫瘤史，尤其是直系親屬胃癌史是胃癌的危險因素。胃癌患者親屬比其他人患胃癌的危險性高2~3倍。 ?????????????????? ????? 5. 肺癌? ???????? 日本一項調查顯示，肺鱗狀細胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡細胞癌的女性患者中，有家族史的為58.3%。 ?????????????? 6.?子宮內膜癌 ?????????????????? 據(jù)統(tǒng)計，在所有子宮內膜癌患者中，約5%是由遺傳性因素導致的，這些患者的發(fā)病年齡要比散發(fā)性子宮內膜癌患者平均年齡小10~20歲。 ??????? 7.?胰腺癌 ??????????? 5%~10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史。若多于一位直系親屬（即父母、親兄弟姐妹、子女等）罹患該病，其患病幾率會大幅增加，且常在50歲之前發(fā)病。 ???????? 8.?前列腺癌 ??????????????????? 如果一個直系親屬患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危險性會增加1倍。兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌，相對危險性會增至5~11倍。 ????????? 臨床上，遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤、遺傳性黑色素瘤、遺傳性多發(fā)性內分泌腺瘤、神經(jīng)肌肉瘤等也較為常見。另外, 家族內集中發(fā)生白血病、腦瘤、骨瘤等，也明顯預示著遺傳性癌癥已發(fā)生。??? ???????? 2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》 ??????????????????????? 上海市抗癌協(xié)會聯(lián)合復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》。這是自2018年首次發(fā)布以來更新發(fā)布的第三版《推薦》。相比于2019年版本，2020版《推薦》新增了惡性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨腫瘤、軟組織肉瘤、白血病6個瘤種，覆蓋了20種常見惡性腫瘤的預防和早診早治信息，其中大腸癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲狀腺癌、食管癌6種腫瘤在原有基礎上進行了內容更新。 ??????? 1. 大腸癌 ?????????????????????????? 高危對象 1. 45 歲以上無癥狀人群； 2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細)；大便性質改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 長期患有潰瘍性結腸炎的患者； 4. 大腸癌手術后的人群； 5. 大腸腺瘤治療后的人群； 6. 有大腸癌家族史的直系親屬； 7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 ????????????????????? ?????? 篩查建議 1. 符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 ??????????????????? 2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 ???????????????????? 3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查: 對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。 ????????????????????? 4. 關于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調查是篩查主要手段，證據(jù)充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。 ??????????????????????? 預防建議 1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； 3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風險，具體使用須咨詢醫(yī)生； 4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 ?????????????????? 2. 乳腺癌 ?????????????????????? 高危對象 1. 既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。 3. 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者； (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側或 2 個單側)，發(fā)病年齡在45~50 歲； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 ????????????? ????? 篩查建議 1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查； (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查； (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合； (4) 70 歲以上，體健者、預期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 ?????????????????? 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查； (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查； (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查； (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢； (5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。 ????????????????????? 預防建議 1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉； 2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)； 3. 參加乳腺篩查，定期體檢。 ????????? 3. 宮頸癌 ??????? 高危對象 1. 有多個性伴侶者； 2. 性生活過早者； 3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宮頸病變史的女性。 ????????????????????????????? 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查： 1. 21~29 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細胞學聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次； 3. 篩查結束時間：＞ 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定； 4. 接受過子宮全切術的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查； 5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 ??????????? ?????? 預防建議 1. 接種 HPV 疫苗； 2. 不吸煙或戒煙； 3. 安全與健康性行為； 4. 及時治療生殖道感染疾病； 5. 增強體質。 ????????? 4. 肺癌 ?????????????????? 高危對象 年齡＞ 40 歲，至少合并以下一項危險因素者： 1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年； 2. 被動吸煙； 3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)； 4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 ???????????? 篩查建議 1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃； 2. 若檢出肺內結節(jié)，根據(jù)結節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結節(jié)及多 發(fā)結節(jié)的具體情況進行 LDCT 復查； 3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。 ?????????????? ????? 預防建議 1. 建議戒煙； 2. 有職業(yè)暴露危險的人群應做好防護措施； 3. 注意避免室內空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等； 4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉； 5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。 ???????????? 5. 肝癌 ??????? 高危對象 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 藥物性肝損患者； 5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 ??????????? ????? 篩查建議 1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應進行篩查； 2. 聯(lián)合應用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 ????????????????? 預防建議 1. 接種乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者應盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復制； 3. 戒酒或減少飲酒； 4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入； 5. 避免發(fā)霉食物的攝入。 ???????? 6. 胃癌 ????????????????? 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1. 60 歲以上； 2. 中度及重度萎縮性胃炎； 3. 慢性胃潰瘍； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皺褶征； 6. 良性疾病術后殘胃； 7. 胃癌術后殘胃(術后 6~12 個月)； 8. 幽門螺桿菌感染者； 9. 明確胃癌或食管癌家族史； 10. 惡性貧血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)家族史。 ???????? 篩查建議 年齡＞ 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應根據(jù)醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。 ????????????????? ???????? 預防建議 1. 建立健康的飲食習慣和飲食結構，不暴飲暴食； 2. 根除幽門螺桿菌感染； 3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物； 4. 戒煙； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理減壓。 ??????????? 7. 前列腺癌 ??????? 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結果進行合理隨訪。 1. 年齡＞ 50 歲的男性； 2. 年齡＞ 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年齡＞ 40 歲且基線 PSA＞1 μg/L 的男性； ??????????? 篩查建議 1. 建議對身體狀況良好，且預期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應詳細說明前列腺癌篩查的風險和獲益； 2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間； 3. 對于前列腺癌高危人群應盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查； 4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。 ????????????????????? 預防建議 1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習慣； 2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入； 3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血； 4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動； 5. 建議適度體育運動。 ????????????????? 8. 甲狀腺癌 ??????????????????????? 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象： 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史； 2. 由于其他疾病，頭頸部進行過放療； 3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關系)； 4. 甲狀腺結節(jié)＞1 cm，且結節(jié)生長迅速，半年內增長到1 cm以上； 5. 甲狀腺結節(jié)＞1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)； 6. 甲狀腺結節(jié)＞1 cm，伴頸部淋巴結腫大； 7. 降鈣素高于正常范圍； 8. RET 基因突變。 ??????????? ??? 篩查建議 1. 甲狀腺篩查要同時進行功能檢查和形態(tài)檢查； 2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標準試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)； 3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期結束時，建議分別進行 1 次頸部超聲檢查。 ???????????????? 預防建議 1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史； 2. 健康生活，合理飲食，增加運動； 3. 合理疏導不良情緒。 ???????? 9. 淋巴瘤 ?????????????????? 高危對象 1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者； 2. 感染及慢性炎癥患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 ??????????????????? 篩查建議 1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3. 上述臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結； (3) 血常規(guī)檢查。 ?????????? 預防建議? 1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2. 健康生活，加強運動等體育鍛煉； 3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥； 4. 合理疏導不良情緒。 ??????? 10. 食管癌 ???????????????????? 高危對象 年齡 ＞40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))； 2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進食不適等癥狀； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病變； 5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 ?????? ?????? 篩查建議 食管癌高危人群： 1. 普通內鏡檢查，每兩年 1 次； 2. 內鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內鏡檢查； 3. 內鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內鏡檢查。 ?????????????????? 預防建議 1. 不吸煙或戒煙； 2. 少量飲酒或不飲酒； 3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜； 4. 增強運動，保持健康體重； 5. 不食用燙食或飲用燙水。 ????????? 11. 皮膚癌 ????????????????????? 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象： 1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射； 2. 長期接觸化學性物質，如瀝青、焦油衍化物； 3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮膚癌； 5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記； 6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 ?????????? 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。 ????????????????? 有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質地的變化，必要時進行活檢。 ????????????? 預防建議 1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)； 2. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬； 3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復修剪或弄破； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 ?????????? 12. 胰腺癌 ?????????????? 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風險，但一般不做篩查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史； 3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀； 4. 慢性胰腺炎反復發(fā)作，尤其合并胰管結石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿病； 6. 有幽 門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。 ?????????? 篩查建議 1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標志物的血液檢查結果結合腹部 CT、MRI 進 行篩查，B 超也能提供相應 的幫助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 ?????????????????? ?????? 預防建議 1. 戒煙、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食； 3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等； 4. 提倡戶外有氧活動； 5. 為防止良性病變惡化，有胰管結石、導管內黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應及時就醫(yī)。 ??????????? 13. 膽囊癌 ????? 高危對象 1. 慢性結石性膽囊炎患者(結石越大風險越高)； 2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者； 3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者； 4. 膽胰管匯合異常或先天性膽管囊腫患者； 5. 膽囊腺肌癥患者； 6. 慢性傷寒感染人群； 7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群； 8. 炎癥性腸病人群； 9. 合并糖尿病人群。 ??? 篩查建議 1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查； 2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 ???????? 預防建議 1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術;有癥狀的慢性結石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術。 2. 按照篩查建議進行定期體檢。 ????????? 14. 腦部腫瘤 ????????????? 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2. 噴射狀嘔吐； 3. 視力模糊，視覺障礙； 4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構等表現(xiàn)； 5. 單側肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9. 巨人癥； 10. 幼兒發(fā)育停止。 ??????????? 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進一步檢查。 ??????????????????? 預防建議 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食。 ???????? 15. 惡性黑色素瘤 ??????????? 高危對象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍； 4. 長有巨大的先天性色素痣者； 5. 長期暴曬在太陽下者。 ??????????????? 篩查建議 1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預防性手術切除，以防惡變。 ????????? 預防建議 1. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬； 2. 特殊部位色素痣勿自行反復修剪或弄破，這一點尤為重要； 3. 嚴禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 ??????? 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌) ????????????????? ????? 高危對象 1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結直腸癌綜合征)患者； 4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內膜癌、結直腸癌及其他林奇綜合征相關腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6. 具有顯著的卵巢癌及相關腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 ???????????? 篩查建議 1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進行卵巢癌篩查。 2. 推薦對尚未接受預防性輸卵管 - 卵巢切除手術的上述高危女性進行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查； (2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查； (3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內，應盡早就醫(yī)接受臨床評估。 ?????? 預防建議 1. 經(jīng)遺傳咨詢及風險評估后需要進一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風險； 2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應的年齡段預防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風險； 3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風險)； 5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6. 保持良好的生活習慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。 ?????????? 17. 骨腫瘤 ??????????????? 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1. 骨關節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2. 骨和臨近關節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴重程度與活動無關； 3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等； 4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 5. 肢體遠端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 ?????? 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學檢查，必要時結合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關科室進一步檢查。 ????????????????? 預防建議 1. 避免外傷； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食； 4. 避免接觸放射性物質； 5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。 ????????? 18. 膀胱癌 ??????????????????????? 高危對象 1. 長期吸煙者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者； 4. 接受過盆腔部位放射治療者； 5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者； 6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風、朱砂蓮等； 7. 飲水中砷含量高者； 8. 飲用用氯處理過的水者； 9. 反復急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者； 10. 長期使用導尿管者。 ?????????????????? ??? 篩查建議 一般風險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標志物如 NMP22，每年 1 次。 ????????????? 預防建議 1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露； 2. 增加飲水量，注重飲水質量； 3. 戒煙； 4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性； 5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習慣，提高免疫力。 ?????????????????? 19. 軟組織肉瘤 ???????????????? 高危對象 1. 軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； ?????????????????? 2. 軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 ????????????????????? 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤專科就醫(yī)。 1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進行初步定性。 2. 影像學：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞行夭?CT 以排除肺轉移。同時應檢查區(qū)域淋巴結情況。 3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細針或粗針穿刺，必要時 CT 或?B 超引導。穿刺困難或失敗可實施手術切開活檢。 ??????????????????? 預防建議 1. 避免輻射及強烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2.?減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染； 3. 合理飲食，增強體育鍛煉，提高免疫力。 ????????? 20. 白血病 ??????????????????? 高危對象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有機溶劑接觸史者； 4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者； 5. 自身免疫功能異常者； 6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習慣者； 7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等； 8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關節(jié)疼痛等者。 ???????????? 篩查建議 高危人群：臨床體檢，每年 1 次。 ??????????? 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結； (3) 血常規(guī)。 ??????????????? 預防建議 1. 避免苯及相關化學物、化學制品的環(huán)境接觸； 2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙； 3. 定期體檢。

很多時候，醫(yī)學的進步，是由病人來推動的。 多年前這個小姑娘由父母扶著進來我門診的時候，告訴我，大腿骨上有一個腫瘤把骨頭吃空了，在其它醫(yī)院，醫(yī)生建議趕緊做手術，要不然，腿一定會斷的。 我看了看病人帶過來的資料，股骨上有一個巨大的骨囊腫，骨皮質很薄了，確實很容易斷。 “前面醫(yī)生是對的啊，確實需要手術，要不然會骨折的”，我說道。 小姑娘一下子就急了，說，醫(yī)生，我是舞蹈特長班的學生，從小跳舞，手術可不可以不要有刀疤？如果有一個大刀疤，以后舞蹈生涯就斷了。 很多時候，我們骨腫瘤醫(yī)生想到的，都是如何對付腫瘤，卻很少想到治療腫瘤后讓外觀更漂亮一些，疤痕更小一些。 而病人，最關注的，往往是刀疤大不大，不太關心骨里面的腫瘤是如何處理的。 我們給小姑娘和她父母詳細講解了不留刀疤的微創(chuàng)手術方案，優(yōu)點，缺點。。。 小病人和父母毫不猶豫當即立斷，選擇做不留刀疤的微創(chuàng)手術。 為了減少手術后的復發(fā)，避免小舞蹈家以后發(fā)生骨折，我們改良了傳統(tǒng)的激素注射的方法 ，在手術中用了硬化劑以及各種新設計的器械破壞囊腫環(huán)境，反復沖洗后注射液體骨，手術很順利。 今天小舞蹈家再次來到門診，已經(jīng)是舞蹈學院的學生了，囊腫這么多年一直沒有復發(fā)。感謝醫(yī)生治好了病，還沒有瘤刀疤。 其實，很多時候，我們應該感謝這些提出新要求的病人，讓我們把醫(yī)生平時不注意的細節(jié)做到更好。 自從這個小舞蹈家微創(chuàng)成功之后，后面幾年，我們一直改進著手術與治療方法，到目前為止，微創(chuàng)治療后的效果與傳統(tǒng)切開的大手術已經(jīng)相差無幾了，越來越多的患者選擇了沒有大刀疤的微創(chuàng)手術。

如果這個問題放在心臟移植、肝臟移植、或者腎臟移植，毫無疑問，選擇活組織代替。因為當今的科技無法制造出供我們人體可用的心臟、肝臟或者腎臟。 活組織來自于哪里？來自于別人身上，來自于那些愿意去世后捐獻自己器官的偉大光輝的人身上。 這種供體極少極珍貴。每一次手術的成功，都是一次人類擊退死神的命運逆轉壯舉！ 在骨腫瘤領域，骨被切除一部分后，用活組織還是制造工業(yè)產(chǎn)品替代，卻常常是一個左右為難的選擇。 這兩者，目前來說，各有優(yōu)缺點。 如果胳膊長腫瘤后必須被切除，那可以從相對不那么重要的骨頭上取一小塊骨補上。這樣的做法雖然是“拆東墻補西墻“，但可以讓病人獲益最大。因為西墻是房子的承重墻，必須修補。東墻只是裝飾墻，拆除了并不影響房子穩(wěn)定。另外重要的一點是，人體自身的骨是最完美的補充物，西墻的磚可以與東墻完美融合。 也就是，如果是自體骨組織移植修補，被切除的骨可以完美愈合，而且終生可用。 https://www.cureus.com/articles/58911-giant-cell-tumor-of-the-distal-radius-wide-resection-ulna-translocation-with-wrist-arthrodesis 近幾年醫(yī)學與工業(yè)科技的迅猛發(fā)展，人工智造的產(chǎn)品開始越來越多地用于治療替代身體的缺失部分了。相對于活組織移植，車間制造出來的替代物是一塊沒有生命力的金屬塊。但我們想想，是不是依然可以用來補西墻呢？而且還不用拆東墻。 這就是人工產(chǎn)品的優(yōu)勢，可以量產(chǎn)，可以大批量提供?？梢杂霉撬?，金屬螺釘，與身體的骨頭緊緊固定在一起，可以用來支撐人體的重量與運動。 但人工金屬產(chǎn)品替代物也有一個最大的缺點，就是使用壽命。 From Mayo foundation for medical education and research. 再強大的金屬塊，在人體內隨著人體肢體運動產(chǎn)生位移，終有一天會被磨損壞，會被折斷。 此道理可以想像，如果人體內植入一根粗大結實的鋼筋，這根鋼筋隨著人體每一步，就會被折一次，久而久之，就會斷掉。 相對于金屬植入物的看似結實強大，活組織其實更強大。其強大在于，我們身體里每一塊骨隨著人體每一次運動也被折一次，但活組織可以生長，可以自己修復，這也是活組織可以用一輩子，而金屬內植物只能用10余年左右的原因。

“我忘帶片子了，當?shù)蒯t(yī)院大夫說就是良性的，您就盡快給我做手術吧！”“在當?shù)蒯t(yī)院已經(jīng)做過檢查了，沒必要再做了吧？”“這個檢查能在我家門口的醫(yī)院做嗎？來這太麻煩了。”這是我在門診常遇到患者或家屬提出的問題，有些沒帶片子，有些嫌麻煩，不想再做檢查。實際上，讓患者做的每一項檢查，都是希望做出最準確的診斷和治療方案。我見過很多不做充分檢查就盲目手術的病例，給患者造成了難以挽回的損失。骨腫瘤包含的種類繁多而復雜，不同腫瘤可能有相似的表象，而同類腫瘤在不同患者身上可能有不同的表現(xiàn)。這些需要有經(jīng)驗的骨腫瘤?？漆t(yī)生，根據(jù)專業(yè)的檢查做出判斷。因此，有一下幾點，溫馨提示來門診就診的患者：1、請攜帶所有與該疾病相關的影像學檢查資料，包括在外院檢查的資料，不論時間長短，盡量攜帶。2、如果在外院做過活檢或手術，請盡量攜帶病理切片或蠟塊，這樣可以及時到我院病理科會診。3、我院開具的影像學檢查，請盡量在我院做，這樣我們可以在電腦上看更詳細和充分的原始圖像。4、提前想好要問大夫的問題，怕忘了可以寫到紙上，避免出了診室甚至出了醫(yī)院又想起關心的問題沒問。希望患者和家屬可以節(jié)約時間，少來回跑冤枉路，提高看病的效率。

我們骨腫瘤科醫(yī)生在門診經(jīng)常遇到患者或家屬問這樣的問題：“骨頭上還能長腫瘤嗎？”，“骨腫瘤就是骨癌嗎？”對于這些人們可能感到困惑的問題，給大家做一個解釋。所有發(fā)生在骨或起源于骨的腫瘤都可以稱為骨腫瘤，因此，骨腫瘤是這一大類腫瘤的統(tǒng)稱。腫瘤分為良性與惡性兩類，良性腫瘤一般稱之為“瘤”；惡性腫瘤中來自上皮組織者稱之為“癌”；而來源于間葉組織的骨腫瘤應稱為“肉瘤”，例如骨肉瘤、尤文肉瘤、軟骨肉瘤等。但人們習慣用“癌”來指代惡性腫瘤，惡性骨腫瘤常被俗稱為“骨癌”。所以，并非所有的骨腫瘤都是惡性腫瘤，而恰恰相反，良性骨腫瘤的發(fā)病率要遠高于惡性骨腫瘤。因此，當大家聽到“骨腫瘤“這幾個字后，不要立刻聯(lián)想到“骨癌”，更不要談癌色變或諱疾忌醫(yī)，而是要及時到骨腫瘤?？凭驮\，通過?？漆t(yī)生的檢查，獲得準確的診斷與治療。

一些骨腫瘤患者，對于活檢存在一定的疑慮和擔心，那么活檢的風險大不大？活檢究竟會造成腫瘤擴散嗎？首先，明確診斷是制定正確治療方案的前提，而骨腫瘤的診斷需要臨床-影像-病理三者相結合，其中病理診斷就需要活檢取得腫瘤組織。而且在一定程度上，病理診斷是最直接的腫瘤證據(jù)。如果不做活檢，惡性腫瘤可能被誤認為良性腫瘤，造成手術不徹底和腫瘤復發(fā)，甚至有保肢條件的患者最終被截肢。由此可見，活檢取病理是診療過程中非常重要的環(huán)節(jié)。大多數(shù)情況下，我們首選穿刺活檢的方式，優(yōu)點是切口小、深部組織損傷小、污染范圍小。而且穿刺活檢的整個路徑在最終手術時要全部切掉，不會給患者造成額外的損傷和風險?；顧z入路的選擇和操作的技術非常重要。穿刺進針點要選擇在最終手術的切口上，同時要根據(jù)影像學檢查，選擇最容易取得典型腫瘤成分的部位。這就需要有骨腫瘤相關的專業(yè)知識和豐富經(jīng)驗。不恰當?shù)幕顧z入路和操作方式，可能會造成腫瘤的擴散，為最終的手術增加困難。因此，建議患者到骨腫瘤專業(yè)的科室或中心就診，在最終做手術的醫(yī)院做活檢，盡量減少不做活檢而盲目手術、或不當?shù)幕顧z方法造成的損失。