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李博副主任醫(yī)師 上海長(zhǎng)征醫(yī)院 骨科 什么是骨腫瘤？凡起源于各種骨組織成分或累及骨組織的腫瘤，不論是原發(fā)性還是轉(zhuǎn)移性，統(tǒng)稱骨腫瘤。發(fā)病情況：在原發(fā)性骨腫瘤中，良性比惡性多見(jiàn)。常見(jiàn)的良性骨腫瘤有骨樣骨瘤、骨軟骨瘤、軟骨瘤等。常見(jiàn)的惡性骨腫瘤有骨巨細(xì)胞瘤（交界性）、骨肉瘤、軟骨肉瘤、骨髓瘤、脊索瘤、尤文肉瘤等。多數(shù)惡性腫瘤，晚期可發(fā)生骨轉(zhuǎn)移，形成轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，好發(fā)于脊柱，常發(fā)生骨轉(zhuǎn)移的腫瘤有乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌、肺癌和腎癌等。在骨腫瘤中，脊柱腫瘤極具危害性及隱匿性，常造成患者難以忍受的疼痛、嚴(yán)重影響日常生活、甚至發(fā)生截癱、死亡。近年來(lái)，脊柱腫瘤的發(fā)病率呈逐年上升的趨勢(shì)，嚴(yán)重威脅人類的健康與生命，逐漸引起人們的高度關(guān)注。得了骨腫瘤有哪些表現(xiàn)？1、疼痛：是最常見(jiàn)、最顯著的表現(xiàn)。開(kāi)始為間歇性、輕度疼痛，以后發(fā)展為持續(xù)性劇烈疼痛、夜間痛，常常需服用止痛藥才能緩解疼痛。2、腫塊：發(fā)生在四肢的骨腫瘤，位置較表淺時(shí)，可見(jiàn)局部隆起的腫塊。而脊柱腫瘤，常常發(fā)生在位置較深的椎體，因而較難在體表發(fā)現(xiàn)。3、神經(jīng)功能障礙：脊柱腫瘤常常引起脊髓及神經(jīng)壓迫癥狀，可造成患者進(jìn)行性疼痛加重和神經(jīng)功能障礙（如肢體麻木、無(wú)力、截癱、大小便障礙等）。而由于脊髓及神經(jīng)的不可再生性，有些癥狀經(jīng)過(guò)手術(shù)等治療后不能緩解。鄰近關(guān)節(jié)的骨腫瘤，可使關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙。4、病理性骨折與畸形：輕微外傷即造成骨折，發(fā)生在四肢的骨腫瘤較為明顯。而脊柱腫瘤，則可引起椎體壓縮性骨折、脊柱側(cè)凸、后凸等畸形。該做哪些檢查？1、X線、CT、MRI（核磁共振）：對(duì)發(fā)現(xiàn)骨腫瘤、手術(shù)方案的確定及預(yù)后評(píng)價(jià)起著至關(guān)重要的作用。2、病理學(xué)檢查：如穿刺活檢、切開(kāi)活檢及術(shù)后病理檢查。是骨腫瘤最后確診的唯一可靠檢查。3、全身骨掃描及PET/CT：在轉(zhuǎn)移性骨腫瘤的診斷中更具有顯著作用。4、生化測(cè)定：抽血檢測(cè)相關(guān)腫瘤標(biāo)志物，如CA125、AFP、堿性磷酸酶、酸性磷酸酶、M蛋白等。 應(yīng)注意的是：部分骨腫瘤患者的化驗(yàn)檢查結(jié)果是正常的。5、基因檢測(cè)：一些骨腫瘤患者可發(fā)生基因點(diǎn)突變及染色體重組異常等，基因檢測(cè)能夠幫助診斷骨腫瘤，指導(dǎo)篩選應(yīng)用靶向藥物。得了骨腫瘤該如何治療？需考慮患者年齡、一般狀況、預(yù)后、腫瘤性質(zhì)、腫瘤負(fù)荷、局部穩(wěn)定性及脊髓功能等多因素的綜合影響，以制定患者最佳治療方式。同時(shí)也強(qiáng)調(diào)多手段綜合治療：外科手術(shù)治療，化療、放療、免疫治療、靶向藥物治療等。1、外科手術(shù)治療：手術(shù)治療的主要目的：①盡可能切除病灶；②解除脊髓與神經(jīng)根的壓迫，盡可能恢復(fù)和保留神經(jīng)功能，防止出現(xiàn)截癱；③最大程度改善患者術(shù)前癥狀、改善生存質(zhì)量及延長(zhǎng)生存期。2、放射治療：惡性骨腫瘤，尤其是累及脊柱椎體附件的腫瘤，由于解剖位置特殊，手術(shù)常難以完整切除病灶。因此放射治療也是治療骨腫瘤的一種重要方式。其主要目的可有：①殺滅腫瘤細(xì)胞；②緩解疼痛；③縮小瘤體，以便手術(shù)切除。3、化學(xué)治療：新輔助化療的應(yīng)用明顯提高惡性骨腫瘤患者的保肢率與生存率。對(duì)于化療敏感的腫瘤，如尤文肉瘤、淋巴瘤、骨髓瘤、精原細(xì)胞瘤及神經(jīng)母細(xì)胞瘤，化療可作為首選的治療方式。4、其他治療：靶向藥物、免疫治療、血管栓塞、射頻消融等治療?？傊裕旱昧斯悄[瘤，需要積極綜合治療，治療時(shí)機(jī)越早，治療效果越顯著。參考文獻(xiàn)：1. Weinsten JN,Mclain RF.Primary tumors of the spinal.Spine ,1987,9:843~851.2. Jensen ME,Kallmes DE.Percutaneous vertebroplasty in the treatment of malignant spine disease.Cancer J,2002,8(2):192~206.3. 肖建如.脊柱腫瘤外科學(xué).第1版.上海：上海科學(xué)技術(shù)出版社，2004.4. 陳孝平、汪建平.外科學(xué).第8版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2013.2020年08月26日
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袁霆主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-骨腫瘤科 HE許多骨腫瘤的病人在手術(shù)做完后，病理報(bào)告出來(lái)之前，醫(yī)生都會(huì)通知你病理診斷還需要補(bǔ)做免疫組化驗(yàn)查。很多病人就很納悶，我病理檢查費(fèi)用不是交了嗎？為什么現(xiàn)在又要做免疫組化檢查，這是干什么用的，一定要做嗎？若是一定要做，為什么之前不一起做了呢？ 免疫組化帶著這個(gè)疑問(wèn)，我們來(lái)給廣大病友解答一下。所謂的免疫組化檢查，是免疫組織化學(xué)檢查的簡(jiǎn)稱。定義是抗原與抗體特異性結(jié)合，通過(guò)化學(xué)反應(yīng)使標(biāo)記抗體的顯色劑顯色，從而確定組織細(xì)胞內(nèi)的抗原（多肽和蛋白質(zhì)），并對(duì)其進(jìn)行定位、定性及定量。聽(tīng)起來(lái)非常專業(yè)也很復(fù)雜，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，免疫組化可以幫助我們更好的診斷腫瘤的類別和性質(zhì)。但是是否一定要做呢？答案也不是肯定的。因?yàn)樵诔Ｒ?guī)腫瘤病理診斷中，約有10%左右的病例單靠基本的HE染色難以做出明確的診斷。在此時(shí)，為使得診斷準(zhǔn)確，需要免疫組化的幫忙，尤其是在低分化或未分化腫瘤的鑒別診斷時(shí)，準(zhǔn)確率可達(dá)75%。因此，不是所有病人都需要做免疫組化檢查，但是病理科醫(yī)生在面臨診斷不明確的時(shí)候，就會(huì)要求病人來(lái)做免疫組化，協(xié)助檢查。目前來(lái)說(shuō)，免疫組化可以在骨腫瘤的診斷方面給我們帶來(lái)如下的幫助：⑴惡性腫瘤的診斷與鑒別診斷；⑵確定轉(zhuǎn)移性惡性腫瘤的原發(fā)部位；⑶對(duì)某類腫瘤進(jìn)行進(jìn)一步的病理分型；⑷軟組織腫瘤的治療一般需根據(jù)正確的組織學(xué)分類，因其種類多、組織形態(tài)相像，有時(shí)難以區(qū)分其組織來(lái)源，應(yīng)用多種標(biāo)志進(jìn)行免疫組化研究對(duì)軟組織腫瘤的診斷是不可缺少的；⑸發(fā)現(xiàn)微小轉(zhuǎn)移灶，有助于臨床治療方案的確定，包括手術(shù)范圍的確定。⑹為臨床提供治療方案的選擇。2020年08月18日6985
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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 骨腫瘤的診斷因?yàn)槠浔旧淼膹?fù)雜性和部分腫瘤的少見(jiàn)性，診斷通常較其他腫瘤困難。骨腫瘤是我們醫(yī)院的特色專業(yè)，數(shù)十年的骨腫瘤診治經(jīng)驗(yàn)的積淀和數(shù)代醫(yī)學(xué)大家的傳承，我院有非常富有經(jīng)驗(yàn)的骨腫瘤病理學(xué)專家、放射影像學(xué)專家，對(duì)骨腫瘤的診斷起了重大作用。十多年的臨床診治工作讓我感悟到：對(duì)骨腫瘤的診斷雖然放射科大夫的初步影像診斷很重要，病理科大夫病理診斷是金標(biāo)準(zhǔn)，但臨床主治大夫（特別在疑難雜癥）的診斷上也是相當(dāng)重要，因?yàn)橹挥信R床主治大夫最全面掌握了患者的所有信息，并能和影像學(xué)專家、病理科專家進(jìn)行無(wú)縫隙溝通，最終多學(xué)科合作才能給到患者正確的診斷，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。在此跟大家介紹一些骨腫瘤的基本概念及診斷的基本原則，以及分享一些經(jīng)典案例，希望病友盡早得到正確的診斷以指導(dǎo)治療。這些案例大都是在全國(guó)各地省級(jí)三甲醫(yī)院診斷過(guò)的病例，也有在上海知名三甲醫(yī)院診斷過(guò)的病例。惡性骨腫瘤包括哪些疾病惡性骨腫瘤主要包括原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性兩類。如果是轉(zhuǎn)移性，那么從疾病分期來(lái)講屬于比較晚期即全身擴(kuò)散期（但隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，目前很大一部分晚期腫瘤都可以轉(zhuǎn)化為類似慢性病來(lái)治療），那么治療原則按照原發(fā)病并以全身治療為主。根據(jù)各種疾病自身的特點(diǎn)，主要包括化療、生物靶向治療、內(nèi)分泌治療及免疫治療等全身治療手段，輔以局部治療（放療、手術(shù)等），由腫瘤內(nèi)科大夫負(fù)責(zé)診斷和治療為主。轉(zhuǎn)移性骨腫瘤的原發(fā)病多為肺癌、乳腺癌、胃腸道癌、前列腺癌、腎癌及甲狀腺癌等。發(fā)病年齡以50歲以上成年人為主。原發(fā)性惡性骨腫瘤主要包括骨肉瘤、軟骨肉瘤、尤文肉瘤、淋巴瘤等，不同的瘤種發(fā)病年齡、發(fā)病位置、癥狀有各自的特點(diǎn)，如骨肉瘤大部分發(fā)生于青少年，少部分發(fā)生于成人。而需要指出的是：骨肉瘤、尤文肉瘤、去分化骨肉瘤、去分化軟骨肉瘤、間葉軟骨肉瘤等都是高度惡性腫瘤（意味著容易局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移如肺轉(zhuǎn)移）且對(duì)化療非常或比較有效，一般都需要先進(jìn)行有效的化療以全身性控制疾病，然后進(jìn)行手術(shù)等局部治療，術(shù)后還需要化療鞏固。所以第一步明確診斷是正確治療該類疾病的首要和必需條件。臨床、影像、病理三結(jié)合診斷骨腫瘤的診斷通常需要臨床、影像和病理三個(gè)部分有機(jī)結(jié)合起來(lái)，才能做出相對(duì)最正確的診斷。臨床就是患者的臨床表現(xiàn)，主要是年齡，性別、癥狀，抽血化驗(yàn)結(jié)果等。影像則是患者的X光片，CT，核磁共振、骨ECT、PET-CT等顯示的結(jié)果。病理是指把懷疑為腫瘤部分的腫物（組織細(xì)胞）通過(guò)活檢后，送到病理科，由病理科大夫特殊處理染色后在顯微鏡下觀察判斷為哪種腫瘤（通常包括免疫組織化學(xué)染色、與診斷某些疾病有關(guān)的基因突變檢測(cè)等）。什么情況下要做活檢懷疑是骨惡性腫瘤即骨癌的疾病往往需要做活檢。因?yàn)閻盒阅[瘤和良性腫瘤的治療方式是完全不同的。而且即使是惡性腫瘤，不同種類甚至是同一種類不同亞類、不同基因突變的惡性腫瘤、不同期別（早期、中期、晚期）治療原則也是完全不同的。通常通過(guò)最小的創(chuàng)傷性檢查——活檢來(lái)明確病理診斷?；顧z一般有兩種方式，穿刺活檢與切開(kāi)活檢。穿刺活檢就是利用一根穿刺活檢針，在病灶處局部麻醉下穿取病變組織（主要包括CT或超聲引導(dǎo)下的穿刺活檢）。主要的優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小，腫瘤細(xì)胞污染小，便于恢復(fù)。臨床上常常首選穿刺治療。然而穿刺往往需要穿刺醫(yī)師有豐富的經(jīng)驗(yàn)，才能準(zhǔn)確取到病變組織。同時(shí)因?yàn)槿〉降臉?biāo)本較少，如果需要準(zhǔn)確的診斷，也需要病理科醫(yī)生有豐富的經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)知識(shí)。如果穿刺活檢后無(wú)法明確診斷，只能手術(shù)切開(kāi)活檢，切開(kāi)活檢因?yàn)榭梢栽谥币曄氯〉貌≡睿匀〉降母怕瘦^大，但是切口比起穿刺較大，也有腫瘤細(xì)胞污染臨近組織的風(fēng)險(xiǎn)。以下為案例分析：案例1，男性，54歲，平時(shí)身體素質(zhì)很好。近幾月來(lái)出現(xiàn)一側(cè)腰骶部、髖部、下肢的酸脹疼痛，疼痛程度有明顯加重趨勢(shì)，疼痛影響到晚上睡覺(jué)。而且近來(lái)解大小便越來(lái)越困難，伴有消瘦。自己懷疑腰椎退變，先后到三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、普通骨科等就診。一個(gè)多月檢查下來(lái)，骨盆CT提示骨轉(zhuǎn)移，做了CT引導(dǎo)下骨穿刺，穿刺物因?yàn)槟[瘤細(xì)胞自發(fā)性壞死比較多，最終很難明確最終診斷。后PET-CT檢查初步診斷縱膈腫瘤伴骨盆、腰骶椎轉(zhuǎn)移及其他轉(zhuǎn)移，后就診我科，我科在PET-CT信號(hào)（活性比較高的位置）提示下再做活檢，明確骨轉(zhuǎn)移性鱗癌診斷，來(lái)源考慮胸腺。案例2，男性，57歲，平時(shí)身體素質(zhì)良好，自訴有腰椎間盤凸出病史數(shù)年（但不嚴(yán)重，平時(shí)腰背部偶有輕度不適）。但近幾月來(lái)明顯感一側(cè)腰骶部、髖部、大腿根部疼痛，跟以往疼痛部位、疼痛性質(zhì)不一樣。外院查血腫瘤標(biāo)志物基本在正常范圍內(nèi)，骨ECT提示恥骨有病變。到我科就診，做骨盆CT提示恥骨轉(zhuǎn)移，進(jìn)一步PET-CT提示肺癌伴骨盆及其他多發(fā)轉(zhuǎn)移可能。進(jìn)一步行CT引導(dǎo)下穿刺明確診斷肺腺癌骨轉(zhuǎn)移。案例1和2 點(diǎn)評(píng)：這樣的案例很常見(jiàn)、很有代表性，大家應(yīng)該引起警覺(jué)。50歲左右或以上的成年人，即使平時(shí)身體素質(zhì)很好，如果出現(xiàn)不明原因、進(jìn)行性加重的明顯疼痛（特別是伴有消瘦、大小便異常等情況），應(yīng)該及時(shí)到醫(yī)院就診，而不自己輕易下定論。腫瘤內(nèi)科大夫一般對(duì)各種疼痛有比較全面的了解，建議到腫瘤內(nèi)科做一些初步篩查。腫瘤標(biāo)志物在大部分腫瘤轉(zhuǎn)移階段都會(huì)升高，但并不一定都升高。PET-CT在查找腫瘤原發(fā)灶、評(píng)估腫瘤擴(kuò)散程度、評(píng)估腫瘤活性方面具有很大的優(yōu)勢(shì)?；顧z位置選取很重要，腫瘤生長(zhǎng)快，營(yíng)養(yǎng)跟不上就容易壞死，取到壞死細(xì)胞就不能明確診斷。 肺癌等惡性腫瘤好發(fā)于50歲以上成人，容易出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，盡管轉(zhuǎn)移都屬于“晚期”，但確實(shí)有一部分病人可以通過(guò)內(nèi)科治療手段轉(zhuǎn)為慢性病治療。案例3，女性，52歲，6年前診斷直腸癌（中期），行手術(shù)治療，術(shù)后予放療和化療。近幾月來(lái)出現(xiàn)一側(cè)骶部、髖部、下肢的酸脹疼痛，疼痛程度有明顯加重趨勢(shì)。外院腹部CT提示骨盆骨質(zhì)骨破壞伴腫塊。后就診我院，行CT引導(dǎo)下病灶穿刺病理提示骨盆橫紋肌肉瘤。案例4，女性，55歲，5年前診斷肺癌（早期），行手術(shù)治療，術(shù)后予化療。近幾月來(lái)出現(xiàn)髖部、大腿根部疼痛，疼痛程度有明顯加重趨勢(shì)。就診我院，行骨盆CT提示一側(cè)恥骨病變，考慮惡性，進(jìn)一步行CT引導(dǎo)下病灶穿刺病理提示肺癌骨轉(zhuǎn)移。案例3和4點(diǎn)評(píng)：這樣的案例很常見(jiàn)、很有代表性。既往有早期、中期惡性腫瘤病史，即使時(shí)隔多年（乳腺癌患者臨床上有時(shí)隔20多年后出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移），如果近期出現(xiàn)明顯持續(xù)性加重性疼痛，需要及時(shí)就診，排除原有腫瘤轉(zhuǎn)移可能；而進(jìn)行過(guò)放療的患者，還需要警惕放療后的少見(jiàn)副反應(yīng)——放療誘發(fā)第二惡性腫瘤，一般是肉瘤，放療誘發(fā)的第二腫瘤跟原發(fā)腫瘤的治療時(shí)間一般時(shí)隔3年以上。同時(shí)需要指出的是，惡性腫瘤患者需要有計(jì)劃的長(zhǎng)期隨訪，即使5年以上的患者（大多數(shù)情況意味著治愈），仍需要至少每年一次的復(fù)查隨訪。案例5，老年男性，平時(shí)身體素質(zhì)很好，近幾月出現(xiàn)一側(cè)髖部、大腿根本疼痛，并影響行走、休息。外院骨盆CT、PET-CT提示髂骨骨腫瘤，外院活檢提示軟骨肉瘤I級(jí)（表示低級(jí)別，惡性程度較低）。后就在我科評(píng)估骨盆CT、MRI，并結(jié)合PET-CT提示腫瘤體積較大，侵襲性明顯，生長(zhǎng)迅速，臨床診斷為去分化軟骨肉瘤（含有2種成分，一種是低度惡性的軟骨肉瘤成分，一個(gè)是高度惡性的其他肉瘤成分），進(jìn)一步我院在PET-CT報(bào)告指導(dǎo)下活檢（選取SUV值比較高，即腫瘤活性高的位置，避開(kāi)壞死區(qū)域）也證實(shí)為去分化軟骨肉瘤（活檢位置非常重要，既需要避開(kāi)壞死區(qū)，又要取到高度惡的肉瘤成分）。軟骨肉瘤I級(jí)和去分化軟骨肉瘤的惡性程度、治療原則及預(yù)后完全不一樣。案例6 女性，25歲，一側(cè)肱骨上端疼痛1月，X線提示骨腫瘤，我院CT引導(dǎo)下活檢考慮髓內(nèi)高分化骨肉瘤（低度惡性骨肉瘤，不需要化療，只需要手術(shù)廣泛切除，但是實(shí)際發(fā)生率極低，很容易誤診）。但是我們根據(jù)CT及MRI表現(xiàn)，考慮除了低度惡性骨肉瘤成分以外，含有高度惡性骨肉瘤成分可。在征得患者及家屬理解和同意后，按照高度惡性骨肉瘤行新輔助化療，術(shù)后病理證實(shí)為去分化骨肉瘤（含有2種成分，一種是低度惡性的，一種是高度惡性的）。髓內(nèi)高分化骨肉瘤和去分化骨肉瘤的惡性程度、治療原則及預(yù)后完全不一樣，去分化骨肉瘤治療原則和預(yù)后參考普通高度惡性骨肉瘤。案例7，女性，31歲。一側(cè)髖部疼痛、腫脹，進(jìn)行性加重就診我院。CT及MRI提升骶髂骨腫塊、骨質(zhì)破壞，考慮惡性腫瘤。CT引導(dǎo)下2次穿刺提示低度惡性肉瘤可能。但是我們根據(jù)CT及MRI表現(xiàn)，腫瘤體積較大，侵襲性明顯，考慮高度惡性骨肉瘤可能。在征得患者及家屬理解和同意后，按照高度惡性骨肉瘤行新輔助化療，術(shù)后病理證實(shí)為富于巨細(xì)胞性骨肉瘤（屬于高度惡性骨肉瘤），治療原則和預(yù)后參考普通高度惡性骨肉瘤。案例5、6和7點(diǎn)評(píng)：臨床主治大夫全面了解病人所有資料很重要，病理科醫(yī)生只能根據(jù)臨床醫(yī)師取下的組織細(xì)胞作診斷。臨床醫(yī)師需要把控全局，根據(jù)癥狀、影像學(xué)資料判斷腫瘤的性質(zhì)及惡性程度高低，選取正確的活檢位置才能讓病理科醫(yī)生做出正確的病理診斷。復(fù)雜性骨腫瘤僅僅做穿刺活檢取組織太有限，給病理科醫(yī)生的病理診斷帶來(lái)了很多的困難。這更加需要臨床醫(yī)師全面把握患者病情（臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)），做出診斷決定和治療建議，當(dāng)然也需要患者和家屬的理解和配合。另外手術(shù)切除完整腫瘤后的病理化驗(yàn)結(jié)果是診斷疾病的最高標(biāo)準(zhǔn)。但不是所有腫瘤都能完全切除（如果做單純的切開(kāi)活檢勢(shì)必會(huì)給患者帶來(lái)更大的損傷），也不是所有的骨腫瘤需要完全切除（在接下來(lái)的案例中可以看到，有些骨腫瘤不需要手術(shù)只需要化療就能治愈）。案例8，女性，15歲。孩子腰痛伴一側(cè)下肢疼痛數(shù)月，當(dāng)?shù)谻T提示一側(cè)股骨病變，考慮炎癥，予抗生素治療但無(wú)效。后到我院就診，當(dāng)時(shí)股骨近已骨折，我院行CT引導(dǎo)下穿刺檢查，只提示高度惡性腫瘤，不能進(jìn)一步細(xì)分，病理科建議再次活檢多取組織。PET-CT檢查腰椎、一側(cè)髂骨、股骨近端骨質(zhì)破壞，一側(cè)鎖骨上淋巴結(jié)腫大，提示骨肉瘤伴轉(zhuǎn)移可能。再三和家屬溝通后決定行切開(kāi)活檢術(shù)，術(shù)后病理提示ALK陽(yáng)性間變性大細(xì)胞淋巴瘤。后按照淋巴瘤治療原則，予6周期花費(fèi)很少的化療后痊愈，化療后骨折愈合，無(wú)需手術(shù)。案例9，男性，55歲。一側(cè)上臂疼痛數(shù)月伴上舉受限，外院針灸理療無(wú)效。后至我院，CT、MRI提示一側(cè)肱骨上端腫塊、骨質(zhì)破壞，提示惡性腫瘤。穿刺活檢病理提示彌漫大B細(xì)胞性淋巴瘤。予6周期化療聯(lián)合放療后痊愈。案例8和9點(diǎn)評(píng)：淋巴瘤好發(fā)于淋巴結(jié)和淋巴組織，原發(fā)于骨的淋巴瘤比較少見(jiàn)，占骨惡性腫瘤的8%，占淋巴結(jié)外淋巴結(jié)瘤的5%，但對(duì)化療敏感，預(yù)后較好。作為臨床醫(yī)師應(yīng)該對(duì)患者的診斷做最大的努力！案例8的小病友令我印象非常太深刻，數(shù)月的病痛折磨（只能躺床上完全不能動(dòng)還伴疼痛，導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)情況比較差，痛苦不堪）加上完全沒(méi)有針對(duì)性的治療，她對(duì)自己的病情很害怕很絕望。而且家里確實(shí)經(jīng)濟(jì)條件非常有限，到我們醫(yī)院來(lái)治療已經(jīng)是最大的努力。不幸中的萬(wàn)幸，她的病雖然來(lái)勢(shì)洶洶，但是治療效果極好，而且化療藥物費(fèi)用很低。案例10，男性，30歲。患者因左膝部腫痛伴活動(dòng)受限就診外院，MRI提示一側(cè)股骨下端惡性腫瘤。后就診我院，穿刺活檢提示高度惡性骨肉瘤。后在我院按照骨肉瘤規(guī)范治療。但問(wèn)及患者病史，6年前目前腫瘤發(fā)生部位曾“”動(dòng)脈瘤樣骨囊腫“”刮除病史（外院病理診斷）。這六年期間沒(méi)有定期復(fù)查。案例11，男性，33歲。因左膝附近疼痛就診外院，X片提示一側(cè)經(jīng)過(guò)上端惡性骨病變可能，外院予病灶切除術(shù)（非腫瘤廣泛切除）。術(shù)后一月到我院病理科會(huì)診提示骨膜骨肉瘤含有高級(jí)別軟骨肉瘤成分。后在我院行化療和腫瘤擴(kuò)大切除術(shù)。但問(wèn)及患者病史，3年前目前腫瘤發(fā)生部位曾“”良性軟骨瘤“”切除病史。案例10和案例11點(diǎn)評(píng)：一些非腫瘤性骨病變、良性骨腫瘤存在不同概率的惡性變可能，故對(duì)于即使當(dāng)時(shí)診斷為良性骨腫瘤患者，并做了手術(shù)切除（良性病變一般都是比較局限的手術(shù)，非廣泛切除；惡性腫瘤都需要廣泛切除，甚至截肢手術(shù)），也需要注意癥狀的觀察，定期的復(fù)查隨訪，如果原來(lái)部位出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)情況，往往預(yù)示腫瘤性質(zhì)已轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒猿潭雀叩哪[瘤。此外，動(dòng)脈瘤樣骨囊腫有原發(fā)性和繼發(fā)性2種，后者多見(jiàn)，繼發(fā)于其他良性和惡性腫瘤，所以對(duì)這一診斷需要非常謹(jǐn)慎，小心伴隨的原發(fā)疾病。結(jié)束語(yǔ)：每位患者的病情都不一樣，沒(méi)有完全一樣的病例，但是有一些相似的共通點(diǎn)可以借鑒（為保護(hù)患者的隱私，病史與患者本人實(shí)際情況有所出入）。作為臨床大夫，需要更全面的了解患者的所有情況（包括臨床癥狀、影像資料和病理診斷）；作為患者應(yīng)該積極和大夫溝通病情，并理解和配合診療工作，這樣才能使病人的診治取得最大的成功。2020年08月02日4160
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袁霆主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-骨腫瘤科 為什么要做活檢？我們知道腫瘤的診斷往往由三個(gè)部分組成，臨床、影像和病理。臨床就是患者的臨床表現(xiàn)，也就是年齡，癥狀，抽血化驗(yàn)結(jié)果等。影像則是患者的X光片，CT，核磁共振等等顯示的結(jié)果。然而在日常的診療過(guò)程中，由于骨腫瘤的復(fù)雜性，有時(shí)單靠癥狀與影像資料未必能做出準(zhǔn)確的診斷。因此病理活檢是一個(gè)重要的手段。時(shí)至今日，病理診斷依舊是骨腫瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。病理不但可以提示腫瘤的良惡性以及具體的種類，還可以提示腫瘤細(xì)胞的活躍程度，指導(dǎo)后續(xù)的治療方式。什么情況下要做活檢？一些懷疑是惡性腫瘤即骨癌的疾病往往需要做活檢。因?yàn)閻盒阅[瘤和良性腫瘤的治療方式完全是不同的。良性腫瘤可以依據(jù)具體病情保守或者手術(shù)，即使是手術(shù)，也往往以病灶刮除術(shù)為主。然而惡性腫瘤可能需要先行化療、放療，如果手術(shù)，也往往以完整切除重建術(shù)、關(guān)節(jié)置換、或截肢為主。一些病情進(jìn)展較快以及有肢體疼痛的疾病，往往會(huì)懷疑是惡性的概率較大。怎么做活檢？活檢一般有兩個(gè)方式，穿刺活檢與切開(kāi)活檢。穿刺活檢是利用一根穿刺活檢針，在病灶處穿取病變組織的方式。主要的優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小，污染小，便于恢復(fù)。臨床上常常首選穿刺治療。然而穿刺往往需要術(shù)者有豐富的經(jīng)驗(yàn)，準(zhǔn)確取到病變組織。同時(shí)因?yàn)槿〉降臉?biāo)本較少，如果需要準(zhǔn)確的診斷，也需要要求病理科醫(yī)生有豐富的專業(yè)知識(shí)。如果穿刺活檢后無(wú)法明確診斷，只能切開(kāi)活檢，切開(kāi)活檢因?yàn)榭梢栽谥币曄氯〉貌≡?，所以取到的概率較大，但是切口比起穿刺較大，也有污染臨近組織的風(fēng)險(xiǎn)。2020年07月22日4957
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侯昌禾副主任醫(yī)師 南醫(yī)三院 骨腫瘤科 您上一步選擇了進(jìn)行穿刺活檢，病理結(jié)果可能是：惡性腫瘤：轉(zhuǎn)到“需要解決的痛苦”其他：見(jiàn)下文解釋：穿刺活檢即用細(xì)針打入病骨病灶中，將病灶組織取出少量，送病理檢查。有經(jīng)驗(yàn)的骨腫瘤醫(yī)生做穿刺活檢的診斷準(zhǔn)確率大約在90-95%。如果病理報(bào)告中包含“異型性”，“腺癌浸潤(rùn)”等描述，即可極大概率確診骨轉(zhuǎn)移瘤。如果病理報(bào)告描述了諸如“多核巨細(xì)胞”“肉芽腫”“炎性細(xì)胞浸潤(rùn)”“壞死組織”等，那么可能更多的考慮結(jié)核、骨感染、骨梗死等，這些情況下可能患者并非骨轉(zhuǎn)移瘤。具體需咨詢臨床醫(yī)生。2020年07月02日1647
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尹軍強(qiáng)主任醫(yī)師 中山一院 骨腫瘤科 穿刺活檢骨腫瘤的分類和診斷極為復(fù)雜，單純依靠臨床檢查和影像學(xué)是很難做出正確的診斷，組織病理活檢是絕大部分骨腫瘤診斷的必要途徑?；顧z又分為穿刺活檢和切開(kāi)活檢。穿刺活檢是利用粗套管針穿取病變骨組織，有費(fèi)用低、創(chuàng)傷小、污染少、恢復(fù)快等優(yōu)點(diǎn)，穿刺后第二天就可以應(yīng)用化療藥物，是我們首選活檢方式。但穿刺活檢取出的組織相對(duì)切開(kāi)活檢少，需要豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)知識(shí)，因此在知名骨腫瘤中心開(kāi)展較多。切開(kāi)活檢往往在穿刺活檢仍然不能診斷后進(jìn)行，雖然取出組織相對(duì)較多，但切口約6-8cm, 創(chuàng)傷大，污染正常組織較多，恢復(fù)較慢，需要2周左右時(shí)間恢復(fù)，往往在非骨腫瘤中心開(kāi)展。我中心在影像、病理專家的支持配合下，開(kāi)展骨腫瘤穿刺活檢40余年，獲得多項(xiàng)殊榮，首次活檢陽(yáng)性率90%以上，疑難病例經(jīng)多學(xué)科會(huì)診往往能明確診斷。我們常年多次組織培訓(xùn)，學(xué)員覆蓋華南乃至全國(guó)各地區(qū)。2020年05月10日2845
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李淵主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 消化內(nèi)科 重磅！2020大腸癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20種惡性腫瘤篩查和預(yù)防指南出爐！ 健康e友 免e在線公眾版 4月15日，第26屆全國(guó)腫瘤防治宣傳周在上海啟動(dòng)，上海市抗癌協(xié)會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020版《居民常見(jiàn)惡性腫瘤篩查和預(yù)防推薦》。 這是2018年首次發(fā)布以來(lái)的第三版，新增了6種惡性腫瘤篩查方法，并對(duì)原來(lái)的類型做了更新，文章很長(zhǎng)，但價(jià)值很高，小e建議大家收藏起來(lái)查看。 由于文章較長(zhǎng)，想節(jié)省時(shí)間的粉絲可以根據(jù)下面的目錄針對(duì)性的看： 1、大腸癌 2、乳腺癌 3、宮頸癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲狀腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮膚癌 12、胰腺癌 13、膽囊癌 14、腦部腫瘤 15、惡性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨腫瘤 18、膀胱癌 19、軟組織肉瘤 20、白血病 01 大腸癌 高危對(duì)象 1、45 歲以上無(wú)癥狀人群； 2、40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上:大便習(xí)慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細(xì))； 3、大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 4、長(zhǎng)期患有潰瘍性結(jié)腸炎的患者; 5、大腸癌手術(shù)后的人群； 6、大腸腺瘤治療后的人群； 7、有大腸癌家族史的直系親屬； 8、診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過(guò) 20 歲。 篩查建議 1、符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開(kāi)始，無(wú)論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測(cè) ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預(yù)期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2、符合“ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級(jí)親屬患有明確高級(jí)別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級(jí)親屬患有明確高級(jí)別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲開(kāi)始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開(kāi)始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2) 有一級(jí)親屬家族史的高危對(duì)象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開(kāi)始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測(cè) , 每十年一次腸鏡檢查。 3、符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查： 對(duì) FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當(dāng)家族中先發(fā)病例基因突變明確時(shí)， 建議行基因突變檢測(cè)。 (1) 基因突變檢測(cè)陽(yáng)性者，20 歲以后，每 1~2 年進(jìn)行 1 次腸鏡檢查； (2) 基因突變檢測(cè)陰性者，按照一般人群進(jìn)行篩查。 關(guān)于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測(cè) + 問(wèn)卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分； (2) 血液的多靶點(diǎn)基因檢測(cè)可能有助于提高篩查準(zhǔn)確度，價(jià)格較為昂貴； (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進(jìn)行篩查。 預(yù)防建議 （1）運(yùn)動(dòng)可有效減少腫瘤發(fā)生，堅(jiān)持體育鍛煉，避免肥胖； （2）健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； （3）非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對(duì)預(yù)防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，具體使用須咨詢醫(yī)生； （4）戒煙，避免其對(duì)消化道的長(zhǎng)期毒性和炎性刺激。 02 乳腺癌 高危對(duì)象 既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者，既往 30 歲前接受過(guò)胸部放療。 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級(jí)、二級(jí)親屬。一級(jí)親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二級(jí)親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者; (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個(gè)單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1、一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查; (2) 40 歲開(kāi)始篩查，推薦每 1~2 年進(jìn)行 1 次乳腺 X 線檢查; (3) 對(duì)致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合; (4) 70 歲以上，體健者、預(yù)期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2、乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開(kāi)展乳腺癌篩查; (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查; (3) 每 6~12 個(gè)月 1 次乳腺超聲檢查; (4) 每 6~12 個(gè)月 1 次乳腺體檢; (5) 必要時(shí)每年 1 次乳腺增強(qiáng)核磁共振 MRI 檢查。 預(yù)防建議 1、養(yǎng)成健康的生活方式，遠(yuǎn)離煙酒，合理營(yíng)養(yǎng)，保持健康體重，堅(jiān)持鍛煉; 2、適時(shí)生育，母乳喂養(yǎng); 3、參加乳腺篩查，定期體檢。 03 宮頸癌 高危對(duì)象 1、有多個(gè)性伴侶者; 2、性生活過(guò)早者; 3、人乳頭瘤病毒(HPV)感染者; 4、免疫功能低下者; 5、有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進(jìn)行篩查: 1、21~29 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無(wú)異常后，每 3 年 1 次; 2、30~65 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無(wú)異常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 與宮頸細(xì)胞學(xué)聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無(wú)異常后，每 5 年 1 次; 3、篩查結(jié)束時(shí)間:> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結(jié)束篩查;若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定; 4、接受過(guò)子宮全切術(shù)的女性(無(wú)宮頸)，且過(guò)去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查; 5、接種過(guò) HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預(yù)防建議 1、接種 HPV 疫苗; 2、不吸煙或戒煙; 3、安全與健康性行為; 4、及時(shí)治療生殖道感染疾病; 5、增強(qiáng)體質(zhì)。 04 肺癌 高危對(duì)象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項(xiàng)危險(xiǎn)因素者: 1、吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時(shí)間不足 15 年; 2、被動(dòng)吸煙; 3、有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者); 4、有惡性腫瘤病史或肺癌家族史; 5、有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1、對(duì)于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進(jìn)行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議 至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計(jì)劃; 2、若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié)，根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實(shí)性、實(shí)性結(jié)節(jié)及多 發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進(jìn)行 LDCT 復(fù)查; 3、根據(jù)國(guó)情和效能以及我國(guó)人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩查的方法。 預(yù)防建議 1、建議戒煙; 2、有職業(yè)暴露危險(xiǎn)的人群應(yīng)做好防護(hù)措施; 3、注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動(dòng)吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等; 4、大氣嚴(yán)重污染時(shí)，避免外出和鍛煉; 5、有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時(shí)規(guī)范地進(jìn)行治療。 05 肝癌 高危對(duì)象 1、男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 2、慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者; 3、有肝癌家族史者; 4、血吸蟲(chóng)、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者; 5、藥物性肝損患者; 6、遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等; 7、自身免疫性肝炎患者; 8、非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1、男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應(yīng)進(jìn)行篩查; 2、聯(lián)合應(yīng)用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個(gè)月篩查 1 次。 預(yù)防建議 1、接種乙肝疫苗; 2、慢性肝炎患者應(yīng)盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復(fù)制; 3、戒酒或減少飲酒; 4、清淡飲食，減少油膩食物攝入; 5、避免發(fā)霉食物的攝入。 06 胃癌 高危對(duì)象 凡有下述情況之一者，均系高危對(duì)象： 1、60 歲以上; 2、中度及重度萎縮性胃炎; 3、慢性胃潰瘍; 4、胃息肉; 5、胃黏膜巨大皺褶征; 6、良性疾病術(shù)后殘胃; 7、胃癌術(shù)后殘胃(術(shù)后 6~12 個(gè)月); 8、幽門螺桿菌感染者; 9、明確胃癌或食管癌家族史; 10、惡性貧血; 11、有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對(duì)象，應(yīng)根據(jù)醫(yī)師建議定期進(jìn)行胃鏡檢查。 預(yù)防建議 1、建立健康的飲食習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)，不暴飲暴食; 2、根除幽門螺桿菌感染; 3、減少食用生冷、辛辣、過(guò)熱、過(guò)硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物; 4、戒煙; 5、少喝或不喝烈性酒; 6、放松心情，合理減壓。 07 前列腺癌 高危對(duì)象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時(shí)進(jìn)行有針對(duì)性的 檢查，對(duì)異常結(jié)果進(jìn)行合理隨訪。 1、年齡> 50 歲的男性; 2、年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性; 3、年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性; 篩查建議 1、建議對(duì)身體狀況良好，且預(yù)期壽命在 10 年以上的男性開(kāi)展基于 PSA 檢測(cè)的前列腺癌篩查，且在篩查前應(yīng)詳細(xì)說(shuō)明前列腺癌篩查的風(fēng)險(xiǎn)和獲益; 2、血清PSA檢測(cè)每2年進(jìn)行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測(cè)的終止時(shí)間; 3、對(duì)于前列腺癌高危人群應(yīng)盡早開(kāi)展基于血清 PSA 檢測(cè)的篩查; 4、不建議針對(duì) 40 歲以下男性進(jìn)行人群篩查。 預(yù)防建議 1、避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣; 2、減少高動(dòng)物脂肪的食物攝入，因?yàn)檫@些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入; 3、避免過(guò)于辛辣的食物，因?yàn)檫@些食物會(huì)造成前列腺的過(guò)度充血; 4、日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動(dòng); 5、建議適度體育運(yùn)動(dòng)。 08 甲狀腺癌 高危對(duì)象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對(duì)象: 1、童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史; 2、由于其他疾病，頭頸部進(jìn)行過(guò)放療; 3、有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關(guān)系); 4、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，且結(jié)節(jié)生長(zhǎng)迅速，半年內(nèi)增長(zhǎng)到1 cm以上; 5、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等); 6、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結(jié)腫大; 7、降鈣素高于正常范圍; 8、RET 基因突變。 篩查建議 1、甲狀腺篩查要同時(shí)進(jìn)行功能檢查和形態(tài)檢查。 2、一般人群目前沒(méi)有用于甲狀腺癌早期檢測(cè)或常規(guī)篩查的標(biāo)準(zhǔn)試驗(yàn)。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)。 3、甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4、女性孕前和哺乳期結(jié)束時(shí)，建議分別進(jìn)行 1 次頸部超聲檢查。 預(yù)防建議 1、避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史; 2、健康生活，合理飲食，增加運(yùn)動(dòng); 3、合理疏導(dǎo)不良情緒。 09 淋巴瘤 高危對(duì)象 1、放射線照射史或放射性塵埃接觸史者; 2、感染及慢性炎癥患者; 3、免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1、一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次。 2、高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3、上述臨床體檢包括以下項(xiàng)目: (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診; (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié); (3) 血常規(guī)檢查。 預(yù)防建議 1、避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2、健康生活，加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)等體育鍛煉； 3、積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥; 4、合理疏導(dǎo)不良情緒。 010 食管癌 高危對(duì)象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項(xiàng)危險(xiǎn)因素者： 1、來(lái)自我國(guó)食管癌高發(fā)區(qū)(我國(guó)食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側(cè)，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對(duì)集中的高發(fā)區(qū)); 2、有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進(jìn)食不適等癥狀; 3、有食管癌家族史; 4、患有食管癌前疾病或癌前病變; 5、具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等; 6、患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群: 1、普通內(nèi)鏡檢查，每?jī)赡?1 次; 2、內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查; 3、內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預(yù)防建議 1、不吸煙或戒煙; 2、少量飲酒或不飲酒; 3、合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜; 4、增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)，保持健康體重; 5、不食用燙食或飲用燙水。 011 皮膚癌 高危對(duì)象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對(duì)象: 1、經(jīng)常暴曬與紫外線照射; 2、長(zhǎng)期接觸化學(xué)性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物; 3、患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等; 4、曾患有皮膚癌; 5、持續(xù)增大或近期生長(zhǎng)明顯的胎記; 6、足底、掌心等易接觸摩擦部位長(zhǎng)痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時(shí)進(jìn)行活檢。 預(yù)防建議 1、定期皮膚自查(以尺比對(duì)，拍照備用); 2、戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬; 3、足趾或皮膚色斑勿自行反復(fù)修剪或弄破; 4、合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 012 胰腺癌 高危對(duì)象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項(xiàng)因素者(第 6 項(xiàng)因素會(huì) 增加胰腺癌風(fēng)險(xiǎn)，但一般不做篩查): 1、有胰腺癌家族史、糖尿病史; 2、有長(zhǎng)期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史; 3、無(wú)明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀; 4、慢性胰腺炎反復(fù)發(fā)作，尤其合并胰管結(jié)石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液 乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實(shí)性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高; 5、無(wú)家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿病; 6、有幽門螺桿菌(HP)陽(yáng)性、口腔牙周炎史者、P-J 綜合征等。 篩查建議 1、上述對(duì)象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標(biāo)志物的血液檢 查結(jié)果結(jié)合腹部 CT、MRI 進(jìn) 行篩查，B 超也能提供相應(yīng)的幫助; 2、上述人群尤其是有家族史者 和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預(yù)防建議 1、戒煙、控酒; 2、提倡清淡、易消化、低脂肪飲食; 3、多食禽類、魚(yú)蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等; 4、提倡戶外有氧活動(dòng); 5、為防止良性病變惡化，有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。 013 膽囊癌 高危對(duì)象 1、慢性結(jié)石性膽囊炎患者(結(jié)石越大風(fēng)險(xiǎn)越高); 2、長(zhǎng)有膽囊息肉(直徑超過(guò) 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者; 3、瓷化膽囊或膽囊萎縮者; 4、膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者; 5、膽囊腺肌癥患者; 6、慢性傷寒感染人群; 7、原發(fā)性硬化性膽管炎人群; 8、炎癥性腸病人群; 9、合并糖尿病人群。 篩查建議 高危人群：建議每 6 個(gè)月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查; 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預(yù)防建議 1、超過(guò)1cm的膽囊息肉、超過(guò)1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術(shù);有癥狀的慢性結(jié)石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術(shù)。 2、按照篩查建議進(jìn)行定期體檢。 014 腦部腫瘤 高危對(duì)象 腦部腫瘤的十大早期信號(hào)： 1、頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動(dòng)后逐漸緩解或消失； 2、噴射狀嘔吐； 3、視力模糊，視覺(jué)障礙； 4、精神異常；常常有興奮、躁動(dòng)、憂郁、壓抑、遺忘、虛構(gòu)等表現(xiàn)； 5、單側(cè)肢體感覺(jué)異常；痛覺(jué)、溫覺(jué)、震動(dòng)覺(jué)減退或消失； 6、幻嗅； 7、偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8、耳鳴、耳聾；多在打電話時(shí)，一耳聽(tīng)到，另一耳聽(tīng)不到； 9、巨人癥； 10、幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號(hào)，需要到神經(jīng)科或相關(guān)科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1、健康生活，避免熬夜; 2、增加戶外鍛煉和運(yùn)動(dòng)，保持合理體重; 3、合理飲食。 015 惡性黑色素瘤 高危對(duì)象 1、家族史者; 2、曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者; 3、以下部位存在色素痣或斑點(diǎn)者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍; 4、長(zhǎng)有巨大的先天性色素痣者; 5、長(zhǎng)期暴曬在太陽(yáng)下者。 篩查建議 1、重視皮膚上各個(gè)部位的色素痣和斑點(diǎn)，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點(diǎn)。 2、遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對(duì)現(xiàn)有色素痣或斑點(diǎn)的變化情況進(jìn)行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)就醫(yī)。 A. 表示不對(duì)稱。如果痣兩邊看起來(lái)不一樣，需要請(qǐng)醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應(yīng)該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應(yīng)該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應(yīng)該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴(kuò)大，請(qǐng)立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進(jìn)展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請(qǐng)立即就醫(yī)檢查。 3、手足易于摩擦部位的痣可考慮預(yù)防性手術(shù)切除，以防惡變。 預(yù)防建議 1、戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬; 2、特殊部位色素痣勿自行反復(fù)修剪或弄破，這一點(diǎn)尤為重要; 3、嚴(yán)禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理; 4、合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 016 卵巢癌 高危對(duì)象 1、遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2、攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3、林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征)患者; 4、一級(jí)親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測(cè)者; 5、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌及其他林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估建議接受基因檢測(cè)而未行或拒絕檢測(cè)者； 6、具有顯著的卵巢癌及相關(guān)腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測(cè)，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測(cè) 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1、不推薦對(duì)無(wú)癥狀、非高危女性進(jìn)行卵巢癌篩查。 2、推薦對(duì)尚未接受預(yù)防性輸卵管 - 卵巢切除手術(shù)的上述高危女性進(jìn)行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來(lái)臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查; (2) 篩查項(xiàng)目:血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查; (3) 篩查間隔:每 3 個(gè)月 1 次到每年 1 次。 3、此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在篩查探討的范疇內(nèi)，應(yīng)盡早就醫(yī)接受臨床評(píng)估。 預(yù)防建議 1、經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估后需要進(jìn)一步接受遺傳基因檢測(cè)的個(gè)體，盡早接受檢測(cè)，明確腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)； 2、攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生育后，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)； 3、理論上，任何可以讓卵巢在一段時(shí)間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵(lì)適時(shí)生育、母乳喂養(yǎng)； 4、經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(長(zhǎng)期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn))； 5、育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6、保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強(qiáng)體育鍛煉。 017 骨腫瘤 高危對(duì)象 骨腫瘤的八大早期信號(hào)： 1、骨關(guān)節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時(shí)不能消退，持續(xù)增大； 2、骨和臨近關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴(yán)重程度與活動(dòng)無(wú)關(guān)； 3、出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等; 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見(jiàn)的頸椎病、腰椎病解釋； 4、肢體遠(yuǎn)端有麻木感或頑固性放射痛，無(wú)力，甚至功能障礙； 5、發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無(wú)明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 6、出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 7、中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進(jìn)行性加重的趨向時(shí)，要警惕出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時(shí)分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號(hào)，出現(xiàn)異常及時(shí)就診，行查體、影像學(xué)檢查，必要時(shí)結(jié)合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動(dòng)障礙等情況時(shí)，及時(shí)到骨軟組織腫瘤科等相關(guān)科室進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1、避免外傷 2、增加戶外鍛煉和運(yùn)動(dòng)，保持合理體重 3、合理飲食 4、避免接觸放射性物質(zhì) 5、控制情緒，保持健康樂(lè)觀的心態(tài) 018 膀胱癌 高危對(duì)象 1、長(zhǎng)期吸煙者; 2、膀胱癌家族史者; 3、油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者; 4、接受過(guò)盆腔部位放射治療者; 5、曾使用過(guò)環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者; 6、曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風(fēng)、朱砂蓮等; 7、飲水中砷含量高者; 8、飲用用氯處理過(guò)的水者; 9、反復(fù)急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲(chóng)引起的膀胱感染者; 10、長(zhǎng)期使用導(dǎo)尿管者。 篩查建議 一般風(fēng)險(xiǎn)人群：60 歲開(kāi)始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開(kāi)始，尿常規(guī)、血尿檢測(cè)聯(lián)合尿液腫瘤標(biāo)志物如 NMP22，每年 1 次。 預(yù)防建議 1、減少環(huán)境和職業(yè)暴露 2、增加飲水量，注重飲水質(zhì)量 3、戒煙 4、避免長(zhǎng)期使用藥物帶來(lái)的藥物毒性 5、養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣，提高免疫力 019 軟組織肉瘤 高危對(duì)象 1、軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長(zhǎng)期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2、軟組織肉瘤的四大早期信號(hào)： (1) 體表或大關(guān)節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長(zhǎng)期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號(hào)，出現(xiàn)異常及時(shí)到軟組織腫瘤專科就醫(yī)。 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動(dòng)度、有無(wú)壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個(gè)方面對(duì)腫物進(jìn)行初步定性。 影像學(xué)：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高危患者應(yīng)行胸部 CT 以排除肺轉(zhuǎn)移。同時(shí)應(yīng)檢查區(qū)域淋巴結(jié)情況。 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開(kāi)活檢。細(xì)針或粗針穿刺，必要時(shí) CT 或 B 超引導(dǎo)。穿刺困難或失敗可實(shí)施手術(shù)切開(kāi)活檢。 預(yù)防建議 1、避免輻射及強(qiáng)烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入; 2、減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時(shí)規(guī)范治療感染; 3、合理飲食，增強(qiáng)體育鍛煉，提高免疫力。 020 白血病 高危對(duì)象 1、白血病家族史者; 2、血液疾病患者; 3、曾有苯及含苯的有機(jī)溶劑接觸史者; 4、曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者; 5、自身免疫功能異常者; 6、有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習(xí)慣者; 7、無(wú)誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多等; 8、全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關(guān)節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群臨床體檢，每年1次。 臨床體檢包括以下項(xiàng)目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)。 預(yù)防建議 1、避免苯及相關(guān)化學(xué)物、化學(xué)制品的環(huán)境接觸; 2、避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙; 3、定期體檢。 -END-2020年04月20日2761
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孫旗主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 骨科 骶骨腫瘤(一）臨床表現(xiàn)慢性腰腿疼是骶骨腫瘤的主要癥狀。脊索瘤、骨巨細(xì)胞瘤和其他良性骨腫瘤發(fā)病緩慢，經(jīng)常被誤診按慢性下腰疼長(zhǎng)期在門診治療，診為腰椎間盤突出癥而做手術(shù)者并不罕見(jiàn)。有些骶骨良性腫瘤癥狀輕微，攝X線片才偶然發(fā)現(xiàn)。慢性腰腿疼伴有單側(cè)下肢外旋畸形或髖關(guān)節(jié)呈屈曲外旋畸形者，特別是伴有便秘及排尿困難者，應(yīng)懷疑骶骨腫瘤的存在。由于骶骨位于盆腔的后方，表面被肥大的臀肌和骶棘肌所覆蓋，慢性腫大的包塊，臨床不易發(fā)現(xiàn)。肛門指診多能容易地發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤，如果醫(yī)生忽視這一重要的常規(guī)檢查或腫瘤位于上部骶骨而摸不到，只有腫瘤向后突出破入臀肌、低棘肌甚至皮下時(shí)或是在下腹部扣及腫塊時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。腫瘤向前生長(zhǎng)占據(jù)盆腔，則大小便困難或梗阻。盡管如此，病人仍能緩步行走，很少有踝功能障礙和大小便失禁。高度惡性骶骨腫瘤具有病史短（幾周或幾個(gè)月）,疼痛劇烈難忍，需服用強(qiáng)鎮(zhèn)痛劑。不能下地行走，長(zhǎng)期臥床強(qiáng)迫于某一體位，肛門指診腫塊不一定很大。腫瘤生長(zhǎng)迅速，由于骶神經(jīng)很快被侵襲破壞，疼痛反而減輕，同時(shí)出現(xiàn)大小便失禁和足踝運(yùn)動(dòng)障礙。病人晝夜不眠、食欲不佳、體重下降、消瘦貧血時(shí)有發(fā)燒。(二）影像學(xué)特點(diǎn)普通X線片檢查常因腹腔臟器和臨近骨的重疊，早期破壞不易發(fā)現(xiàn)。從灌腸后的X線片仔細(xì)查找，發(fā)現(xiàn)骶骨破壞并不困難。溶骨性破壞位于骶骨下部（S3以下）上部（S3以上）或全骶骨，大約各占1/3病例。軟組織陰影多數(shù)位于前方，少數(shù)在后方，嚴(yán)重者可占據(jù)整個(gè)盆腔。脊索瘤患病年齡多在40歲以上，溶骨性破壞累及骶骨，往往位于骶骨冠狀面的中心位。骨巨細(xì)胞瘤好發(fā)年齡為20~40歲，溶骨性破壞可有皮質(zhì)膨脹、變薄和偏心位。神經(jīng)纖維瘤病灶位于骶管和骶神經(jīng)孔，神經(jīng)孔變大，骶管擴(kuò)張，周圍可有薄的硬化骨，高度惡性骶骨腫瘤多在骶骨內(nèi)有廣泛破壞，通過(guò)骶髂關(guān)節(jié)蔓延累及髂骨，軟組織腫塊可大可小，依腫瘤的性質(zhì)不同，可有溶骨、成骨、鈣化等特點(diǎn)。CT、MRI可清楚描繪：骶骨腫瘤的破壞范圍，腫瘤與周圍臟器的關(guān)系，血運(yùn)是否豐富。骶骨放射性核素骨掃描檢查，因常與膀胱內(nèi)的造影劑重疊意義不大。DSA可以了解新生的腫瘤性血管，選擇主干進(jìn)行栓塞或注入化療藥品益。參照X線片和CT,選擇合適的部位進(jìn)行穿刺病理活體組織檢查。通常穿刺點(diǎn)在后部正中骨質(zhì)破壞嚴(yán)重處，陽(yáng)性率可高達(dá)90%,因此術(shù)前獲得病理組織學(xué)的診斷并不困難。(三）治療原則骶骨腫瘤的外科切除由于術(shù)中出血多、危險(xiǎn)性大、術(shù)后又極易復(fù)發(fā)，過(guò)去多采用保守治序，如放療。近年來(lái)隨著外科技術(shù)的進(jìn)步、提高，許多患骶骨腫瘤的病人獲得治愈，如骶骨神經(jīng)纖維瘤等良性腫瘤，外科切除可以治愈；侵襲性很強(qiáng)的骨巨細(xì)胞瘤和低度惡性的脊索瘤外科切除后復(fù)發(fā)率可降低到10%~30%;對(duì)于高度惡性骶骨腫瘤，因?yàn)槭中g(shù)療效差，術(shù)后容易復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移、死亡，國(guó)內(nèi)多數(shù)學(xué)者趨向保守治療，如介入栓塞、化療、放療、神經(jīng)根阻帶等。放療在過(guò)去手術(shù)不能切除骶骨腫瘤的年代，起到了止痛、控制腫瘤發(fā)展，甚至治愈骶骨腫瘤的作用。脊索瘤、骨巨細(xì)胞瘤等低骨腫瘤目前已能進(jìn)行較好的外科切除，先行廣泛切除瘤體而后再行放療，更為合適，術(shù)后小劑量放療殺滅殘存瘤細(xì)胞是有用的。筆者不主張術(shù)前放療是因?yàn)榉暖熀竽[瘤組織骨化和軟組織瘢痕化給手術(shù)增加難度，延長(zhǎng)手術(shù)時(shí)間，增加失血量和影響傷口愈合。另外，放療后骶神經(jīng)耐受手術(shù)牽拉刺激的能力減弱，術(shù)后出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙者多于術(shù)前未行放療者。對(duì)于化療敏感的尤因肉瘤、惡性淋巴瘤應(yīng)先行化療與放療，酌情考慮是否手術(shù)。2020年04月07日3421
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孫旗主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 骨科 活體組織檢查簡(jiǎn)稱活檢，是外科醫(yī)生應(yīng)用外科手段如穿刺器材，在治療前切取病理組織做病理學(xué)檢查，從而獲得組織學(xué)診斷，明確病變性質(zhì)，進(jìn)行臨床研究和指導(dǎo)制定治療方案，也為某些治療如截肢術(shù)提供法律依據(jù)。類似于我們對(duì)敵作戰(zhàn)的“抓舌頭”，通過(guò)偵查進(jìn)入腫瘤組織內(nèi)部，取得少量腫瘤組織的或者細(xì)胞來(lái)了解腫瘤的病變性質(zhì)和特點(diǎn)，做出針對(duì)性的治療方案。活體組織檢查按標(biāo)本采集方法分為閉合活檢與切開(kāi)活檢，按病理切片的制作方法又分為冰凍活檢及石蠟活檢，前者可在術(shù)中快速獲得初步診斷，后者才是術(shù)后獲得的準(zhǔn)確的病理診斷。(一）閉合活檢閉合活檢開(kāi)始于20世紀(jì)初，首先報(bào)道的是意大利人Ghedin。1932年德國(guó)人Seyforth第一次用有柄圓鉆進(jìn)行胸骨穿刺活檢。1936年美國(guó)首先應(yīng)用經(jīng)皮針吸活檢，對(duì)骨腫瘤進(jìn)行病理檢查，之后各國(guó)同仁紛紛報(bào)道經(jīng)皮活檢的經(jīng)驗(yàn)。CT、MRI和影像學(xué)增強(qiáng)劑的出現(xiàn)，閉合針吸活檢準(zhǔn)確率明顯增高。它的安全性和準(zhǔn)確性已使之成為目前重要的診斷手段。穿刺活檢包括抽吸（aspiration biopsy)和取芯（corebiopsy)兩種。前者使用粗針抽吸取材，對(duì)骨髓源性腫瘤，轉(zhuǎn)移癌或細(xì)胞成分豐富的腫瘤的活檢陽(yáng)性率較高。對(duì)實(shí)質(zhì)性、含纖維、骨或軟骨的腫瘤取材困難。后者使用取芯活檢從套管針內(nèi)深入腫瘤取材，能得到較大塊實(shí)質(zhì)組織進(jìn)行活檢。1.閉合活檢的優(yōu)點(diǎn)(1)因不切開(kāi)皮膚，不做組織切開(kāi)分離，因而創(chuàng)傷小，出血少，傷口不易感染和腫瘤較少擴(kuò)散污染周圍組織。(2)穿刺采用局部麻醉，操作簡(jiǎn)單，安全可靠，多數(shù)病人可在門診進(jìn)行，經(jīng)濟(jì)、快速，減少病人的費(fèi)用(3)有些腫瘤如成骨肉瘤、尤因肉瘤，即使臨床與X線有典型表現(xiàn)，術(shù)前也必須有明確的病理學(xué)診斷，病入才能進(jìn)行術(shù)前化療或其他輔助治療，否則，一旦化療效果好，術(shù)后腫瘤組織全部為壞死組織時(shí)，最后的診斷與療效評(píng)估就成了問(wèn)題。(4)術(shù)前有了明確診斷，可制定更周密的治療方案，為手術(shù)做充分的準(zhǔn)備。(5)位于脊柱、骨盆，對(duì)于化療、放療敏感的腫瘤，如骨髓瘤、淋巴瘤、尤因肉瘤，術(shù)前閉合活檢獲得明確診斷，病人可免去一次大手術(shù)而直接進(jìn)行化療或放療。2.閉合活檢的缺點(diǎn)(1)切取的組織塊小，診斷有一定的困難。(2)閉合注檢不在直視下取材，有時(shí)不容易穿刺病變部位，即使在X線控制下，也難以準(zhǔn)確地達(dá)到腫瘤組織，而取到周圍正常組織或腫瘤的出血、壞死組織而得到陰性病理結(jié)果。(3)病人一般情況較差，血小板計(jì)數(shù)低于（40~50)×10%/L,有出血傾向者或較長(zhǎng)時(shí)間服用阿司匹林、類固醇類抗炎藥者，閉合穿刺有大出血的危險(xiǎn)，尤其病變位于脊柱、骨盆部位，或是骨轉(zhuǎn)移癌的病人。(4)有些病變難以得到標(biāo)本，如堅(jiān)硬的骨旁肉瘤和脊柱的軟骨病變、纖維組織病變。如若穿刺，必須在CT指導(dǎo)下找到不堅(jiān)硬的腫瘤部位才能進(jìn)行。3.閉合活檢的術(shù)前準(zhǔn)備(1)骨科、放射科、病理科有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生應(yīng)有密切的聯(lián)系與合作。(2)術(shù)者應(yīng)由有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師擔(dān)任，術(shù)前熟悉病人全部材料，對(duì)病變部位、性質(zhì)、穿刺點(diǎn)、入路的安全性、穿刺的難易都應(yīng)有充分的考慮。如對(duì)有化療病史或病變做過(guò)放療的病人，這些治療可能影響穿刺結(jié)果。(3)病人家屬應(yīng)了解穿刺的意義，同意做穿刺術(shù)，病人應(yīng)是：①全身情況能耐受穿刺。②血小板計(jì)數(shù)與凝血機(jī)制正常，無(wú)鼻出血等出血性疾患的病史和2周內(nèi)無(wú)服用阿司匹林或類固醇抗炎藥物的病史。③仔細(xì)檢查活檢處皮膚，有無(wú)紅腫軟組織感染情況。(4)穿刺器材的準(zhǔn)備，依據(jù)病變部位是成骨、溶骨和病變部位是骨內(nèi)、骨外軟組織，選擇合適的穿刺針，若為堅(jiān)硬骨質(zhì)或需穿過(guò)骨質(zhì)可使用中空鉆，甚至手搖鉆，如脊柱用的Tracut儀、Craigrset等。(5)熒光屏監(jiān)控活檢或CT指導(dǎo)下的活檢準(zhǔn)備，因病變部位、性質(zhì)造成穿刺有困難時(shí)，如頸椎、胸椎、腰椎可使用上述儀器進(jìn)行監(jiān)控與指導(dǎo)，可提供清晰圖像，顯示病變和周圍重要血管與臟器，避免損傷。4.閉合活檢穿刺術(shù)(1)術(shù)者：穿刺術(shù)不是小手術(shù)，是整個(gè)外科治療的一部分，穿刺術(shù)者應(yīng)由以后為病人做手術(shù)的醫(yī)生擔(dān)任。(2)穿刺點(diǎn)的選擇應(yīng)遵循：①多發(fā)病變應(yīng)選擇操作方便，危險(xiǎn)性小，容易取得標(biāo)本的部位。②穿刺適應(yīng)選擇在以后手術(shù)的切口上，也就是以后手術(shù)時(shí)能把穿刺道上被污染的組織切除。③穿刺點(diǎn)皮膚或深部組織應(yīng)是健康的，對(duì)于腫瘤已突破筋膜肌肉，最突出的部位應(yīng)當(dāng)避開(kāi)，以防腫瘤向穿刺點(diǎn)破潰。④穿刺點(diǎn)應(yīng)避開(kāi)大的神經(jīng)血管。5.體位根據(jù)病變部位，可選擇仰臥，側(cè)臥和腹臥。6.麻醉0.5%普魯卡因、1%利多卡因局部麻醉。7.操作要點(diǎn)(1)采取標(biāo)記穿刺點(diǎn)的辦法，常規(guī)消毒鋪單。(2)用20~22號(hào)針在皮下的深部組織進(jìn)針，沿路注入麻藥，有神經(jīng)癥狀時(shí)應(yīng)調(diào)節(jié)進(jìn)針?lè)较蛟诠悄は禄蚰[瘤周圍，必要時(shí)在CT指導(dǎo)下進(jìn)針局麻。(3)用15號(hào)尖型刀片刺入穿刺點(diǎn)皮膚，使用備好的穿刺針沿上述麻醉通道進(jìn)針，捻轉(zhuǎn)，鉆入所需深度，X線片確認(rèn)已達(dá)腫瘤部位范圍，在表現(xiàn)活躍的實(shí)質(zhì)區(qū)取材，例如成骨肉瘤，取致密度較低的成骨活躍區(qū)，既代表活躍的組織又代表成骨反應(yīng)。也應(yīng)注意避免錯(cuò)取出血塊，壞死組織和周圍腫瘤的反應(yīng)組織，造成陰性結(jié)果。(4)抽取的組織應(yīng)放入10%甲醛溶液標(biāo)本瓶中，為吸取較多標(biāo)本，可重復(fù)2~3次，將標(biāo)本及時(shí)送病理科檢查。穿刺物也應(yīng)做涂片，用90%的乙醇溶液固定做細(xì)胞學(xué)檢查。加壓包扎傷口，觀察病人情況，必要時(shí)給以抗菌素。8.穿刺后并發(fā)癥(1)疼痛與不適為正常反應(yīng)，可對(duì)癥處理。(2)出血和感染很少發(fā)生。(3)脊柱部位的穿刺可有神經(jīng)癥狀，輕者可有神經(jīng)刺激癥狀，如坐骨神經(jīng)疼，重者可有足下垂、偏癱、脊膜炎、甚至死亡。(4)氣胸和肺炎，發(fā)生率較小0~6%。(5)穿刺通道的腫瘤播散。(6)陰性結(jié)果，可因各種原因有10%~20%的陰性結(jié)果。(二）切開(kāi)活檢切開(kāi)活檢是傳統(tǒng)的取材方法，由于能在直視下切取腫瘤組織，獲得準(zhǔn)確、可靠的最后診斷，對(duì)病人十分重要。1.適應(yīng)證(1)當(dāng)閉合活檢未能得到準(zhǔn)確的診斷應(yīng)及時(shí)做切開(kāi)活檢。(2)因解剖部位復(fù)雜，難以進(jìn)行閉合活檢，不易獲得診斷時(shí)。(3)因腫瘤巨大，病情復(fù)雜，切開(kāi)活檢可在緊急情況下進(jìn)行，如在截肢術(shù)開(kāi)始前，先行切開(kāi)冰凍活檢，明確診斷后即行截肢術(shù)。2.優(yōu)先考慮閉合活檢，慎重實(shí)施切開(kāi)活檢因?yàn)槭中g(shù)將破壞腫瘤原有的屏障，如包圍帶和軟組織間室，手術(shù)常引起血腫，使腫瘤污染組織的范圍擴(kuò)大，增加以后徹底手術(shù)的難度。脊柱與骨盆等深部位的腫瘤，切開(kāi)活檢是項(xiàng)十分復(fù)雜的手術(shù)。靠近神經(jīng)血管周圍區(qū)的活檢有出血及被腫瘤污染的可能，將影響保肢手術(shù)的進(jìn)行。不正確的切口會(huì)增加下次手術(shù)的困難，甚至丟失實(shí)施保肢治療的機(jī)會(huì)。3.和閉合活檢一樣，病人也需要有充分的術(shù)前準(zhǔn)備，醫(yī)生對(duì)病人的病史有充分的了解，包括影像學(xué)檢查結(jié)果。4.切開(kāi)活檢要求不能把切開(kāi)活檢看成是小手術(shù)，術(shù)者應(yīng)是以后給病人做根治性腫瘤切除的醫(yī)生。切口應(yīng)沿肢體縱軸進(jìn)行，應(yīng)與以后做根治性的手術(shù)切口相符，也就是第二次手木要切除這次活檢液痕和通道組織。切開(kāi)活檢操作要求銳性剝離，直達(dá)腫瘤，盡量少暴露正常組織，避免骨科常規(guī)手術(shù)的間隙入路；避開(kāi)大的神經(jīng)血管束，切勿損傷；腫瘤周圍的假包膜應(yīng)一并切除，以免腫瘤經(jīng)鈍性剝離而破壞，骨內(nèi)腫瘤開(kāi)窗要小，圓形開(kāi)窗可減少骨折，切取的標(biāo)本應(yīng)避免出血，壞死及正常組織，必要時(shí)做冰凍快速活檢，取得診斷，同時(shí)也避免陰性標(biāo)本的采取，同閉合活檢對(duì)標(biāo)本進(jìn)行收集；止血帶可減少術(shù)中出血和降低局部污染，放止血帶前后必須嚴(yán)格止血才能關(guān)閉傷口，加壓包扎。5.病理科醫(yī)生應(yīng)當(dāng)有豐富的診斷經(jīng)驗(yàn)，具有臨床、影像學(xué)的基本知識(shí)，能全面分析各種材料，特別是X線片特點(diǎn)，不能單靠病理資料診斷，特別是病理診斷與術(shù)前臨床、X線不一致時(shí)。只有堅(jiān)持臨床、影像學(xué)和病理三結(jié)合的原則，才能提高陽(yáng)性率和準(zhǔn)確率。(三）特殊部位活體組織檢查脊柱、骨盆、肩胛骨病變因解剖復(fù)雜，病變深在，穿刺點(diǎn)的選擇，切開(kāi)活檢的入路都有定的難度，多數(shù)應(yīng)在CT指導(dǎo)下進(jìn)行。頸椎椎體活檢：C1~3通常在咽后壁穿刺或切開(kāi)活檢。有時(shí)也在口外甲狀腺上方穿刺，側(cè)方穿刺因有血管稍而為禁忌。C7、T1的側(cè)方或后方入路，于胸鎖乳突肌后緣選擇穿刺點(diǎn)應(yīng)推移血管鞘。胸腰椎椎體的后斜入路，于病變水平的棘突旁開(kāi)5~6cm(胸）、6~7cm(腰）斜向入路，注意勿損傷脊髓、神經(jīng)和胸膜等。胸腰椎的切開(kāi)活檢是大手術(shù)，應(yīng)有充分準(zhǔn)備，通常取后方入路，若病變?cè)谇胺綉?yīng)在CT指導(dǎo)下進(jìn)行。低骨活檢可直視下進(jìn)行，CT指導(dǎo)下定位，局麻下行穿刺活檢多數(shù)情況下可獲得明確診斷。鎖骨及肩胖骨活檢，由于鎖骨及扇押骨位置表淺，容易摸到，一般不須在X線控制下進(jìn)行，鎖骨外1/3活檢也比較安全，鎖骨體的活檢采取切線入路，避免傷及大血管，肩峰及肩押骨可以從肩押頸部進(jìn)入。恥骨上支和恥骨體的活檢，大多數(shù)用仰臥位或側(cè)位，恥骨下枝和坐骨結(jié)節(jié)活檢可采用側(cè)位或腿外展、屈曲位。Walls、Offolengh、Schajowicz在椎體穿刺活檢中做出了極大的貢獻(xiàn)，他們積累了大量資料，總結(jié)出穿刺活檢準(zhǔn)確率為76.24%,可疑為10.08%,穿刺失敗或誤診13.68%。劉子君總結(jié)了211例骨穿刺活檢，191例明確診斷，占90.52%;不能作出診斷的或取材不當(dāng)20例，占9.48%,目前經(jīng)過(guò)對(duì)活檢儀器的改進(jìn)，閉合活檢的成功率不斷提高，困難位置可以借助X線、影像增強(qiáng)或MRI與活檢儀結(jié)合使用，對(duì)于選擇準(zhǔn)確的取材位置，避免損傷重要的神經(jīng)血管有極其重要的意義。北京積水潭醫(yī)院穿刺活檢已成為術(shù)前的常規(guī)檢查，90%病例術(shù)前明確診斷，切開(kāi)活檢很少應(yīng)用。(四）冰凍活檢冰凍活檢是術(shù)中即刻獲得病理診斷的快速方法，其適應(yīng)證只有在術(shù)中需要決定下一步治療方案時(shí)應(yīng)用，要求術(shù)者將真正的腫瘤組織送到病理科，切勿將腫瘤反應(yīng)區(qū)、壞死組織及正常組織送檢，以免造成不必要的麻煩，甚至誤診。冰凍切片是將組織塊放入機(jī)器內(nèi)凍，用刀切成薄片，染色制成。其形態(tài)與石蠟制片有所不同，鏡檢時(shí)病理醫(yī)師對(duì)此必須有足夠的認(rèn)識(shí)，而且不同的冰凍切片機(jī)所制成的切片也有不同的特點(diǎn)，對(duì)于它們的組織形態(tài)上的特點(diǎn)必須加以區(qū)別掌握，這對(duì)于作出正確的病理診斷是具有一定意義的。當(dāng)冰凍診斷與臨床診斷矛盾時(shí)，應(yīng)結(jié)合臨床X線與臨床醫(yī)生進(jìn)行討論，不勉強(qiáng)做出診斷，特別是要根據(jù)冰結(jié)果做破壞性手術(shù)時(shí)，更應(yīng)慎重。骨腫瘤的冰凍活檢具有一定的難度，加之冰凍機(jī)可能造成的假象以及送檢材料的不理想都會(huì)給病理醫(yī)生的診斷造成困難，無(wú)法立刻做出準(zhǔn)確診斷時(shí)可提供一些可能性，供臨床參考。臨床醫(yī)生應(yīng)充分理解病理醫(yī)生，有時(shí)必須等石蠟切片結(jié)明確后再做治療。（五）石蠟切片診斷本將病理標(biāo)本固定在10%的甲醛溶液中，填病理單送病理科，病理醫(yī)師對(duì)標(biāo)本應(yīng)做詳細(xì)檢查，包括送檢組織的大小、顏色、軟硬度。切開(kāi)標(biāo)本要測(cè)量腫瘤的大小，描寫(xiě)腫瘤的顏色、軟硬度、浸潤(rùn)范圍等，如果腫瘤在骨內(nèi)，則應(yīng)將骨組織鋸開(kāi)，檢查病變剖面，也應(yīng)記錄腫瘤壞骨皮質(zhì)的程度及骨髓腔內(nèi)腫瘤距骨端距離或斷端有無(wú)腫瘤組織。然后將腫瘤組織多處取材、制片、診斷。(六）認(rèn)真閱讀病理切片，提高骨腫瘤病理診斷水平常規(guī)HE染色的病理片的病理組織學(xué)改變是病理診斷的依據(jù)，是否全面觀察病變的理改變是決定診斷正確與否的關(guān)鍵，閱讀病理切片時(shí)應(yīng)首先用肉眼觀察病理片上組織小及數(shù)量，如穿刺標(biāo)本，制片時(shí)一般片上的組織塊小而且散，應(yīng)把片上的組織塊看全，避免草事從事，漏掉病變組織，影響診斷。如大標(biāo)本，則應(yīng)將每個(gè)切片都看全，閱讀病理片應(yīng)先從低倍鏡看組織全貌，組織結(jié)構(gòu)及排列方式，然后高倍鏡看組織形態(tài)，如細(xì)胞的大小，細(xì)胞的染色、形態(tài)，有無(wú)病理核分裂，胞質(zhì)內(nèi)有無(wú)黏液，如細(xì)胞大小較一致，細(xì)胞核染色不深，無(wú)病理性核分裂，則為良性，如細(xì)胞大小不一，形態(tài)各異，核的染色深，并可見(jiàn)到病理性核分裂，則為惡性；腫瘤細(xì)胞排列散在彌漫，一般為肉瘤，而瘤細(xì)胞排列成條索，成巢，則為癌，如骨內(nèi)病變，低倍鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞排列成條索狀、巢狀，而高倍鏡見(jiàn)細(xì)胞大小不一，形態(tài)怪異，細(xì)胞核大，核染色質(zhì)深，有病理核分裂；病人年齡又在40歲以上，結(jié)合X線骨有溶骨性、蟲(chóng)蝕樣破壞，可診斷轉(zhuǎn)移癌。如果低倍鏡見(jiàn)腫瘤細(xì)胞排列成帶狀，富于大小血管腔及小型多核巨細(xì)胞，高倍鏡下細(xì)胞無(wú)異形性，結(jié)合X線為膨脹性改變，臨床良性經(jīng)過(guò)可診斷為動(dòng)脈瘤樣骨囊腫。讀片時(shí)還應(yīng)注意識(shí)別制片過(guò)程中造成的假象，如制片時(shí)將與本片不相干的組織混入，由于染色深或組織擠壓使組織變形，都應(yīng)仔細(xì)識(shí)別。讀片切忌先入為主，由于觀察了X線或了解了病人的臨床表現(xiàn)，或臨床醫(yī)師的初步診斷，都只能作為讀片的參考，不能用上述表現(xiàn)套病理，造成診斷錯(cuò)誤。2020年04月05日7228
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