橫紋肌肉瘤是兒童最常見的軟組織肉瘤，占兒童所有惡性腫瘤的3%~4%。經(jīng)化療、手術(shù)、放療等綜合治療后，目前約70%的患者獲得治愈。與預(yù)后相關(guān)的重要因素包括腫瘤原發(fā)部位、大小、病理類型、能否切除、有無遠處轉(zhuǎn)移等等。以往有資料顯示橫紋肌肉瘤遠處轉(zhuǎn)移發(fā)生率約為14%~28%。診斷時發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移的患者治愈率僅約30%左右。橫紋肌肉瘤的轉(zhuǎn)移有何特點？哪些患者容易發(fā)生轉(zhuǎn)移？最近，韓國Ulsan大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Hee Mang Yoon教授團隊的一項研究總結(jié)了橫紋肌肉瘤的轉(zhuǎn)移特點和發(fā)生風(fēng)險。轉(zhuǎn)移特點研究共分析了69例兒童橫紋肌肉瘤，其中26例發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，總發(fā)生率為37.7%。26例轉(zhuǎn)移患者中，19例在確診時即出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移，即初診患者遠處轉(zhuǎn)移發(fā)生率為27.5%。15例在治療后的隨訪中出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。最常見的轉(zhuǎn)移部位是骨（14例），其次是肺（12例）和遠處淋巴結(jié)（9例）。腫瘤原發(fā)部位在四肢的患者發(fā)生遠處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率遠高于其他原發(fā)部位的患者。在治療后的隨訪期間出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的15例患者中，9例（60%）在發(fā)現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移時原發(fā)腫瘤部位沒有局部復(fù)發(fā)。危險因素經(jīng)多因素分析顯示，患者起病年齡越大越容易發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移。原發(fā)腫瘤發(fā)生于預(yù)后不良的部位包括四肢、軀干、腦膜旁、前列腺、膀胱等等，容易發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移?；颊甙l(fā)病時即有遠處轉(zhuǎn)移，治療后隨訪期間也容易發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移。研究提示橫紋肌肉瘤容易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，因此以往多數(shù)研究重點關(guān)注胸部的影像檢查，以監(jiān)測肺轉(zhuǎn)移。本病在骨骼的轉(zhuǎn)移以往不受重視，甚至骨掃描是否有價值也有爭議。然而，這項研究發(fā)現(xiàn)橫紋肌肉瘤骨轉(zhuǎn)移發(fā)生率達20.3%，比肺轉(zhuǎn)移發(fā)生率（17.4%）還高。因此診斷和隨訪期間應(yīng)加強對骨轉(zhuǎn)移的監(jiān)測。因腫瘤原發(fā)于四肢的患者發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率高于軀干或頭頸部原發(fā)腫瘤患者，因此對這些患者的淋巴結(jié)應(yīng)重點篩查，不要遺漏。隨訪中發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者中，60.0%沒有同時出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)。手術(shù)和/或放療可能對局部腫瘤控制得很好，但不排除仍有隱匿的活性腫瘤細胞存在于別處，一定時間后即發(fā)生轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)，值得警惕。什么檢查監(jiān)測轉(zhuǎn)移較好？全身影像檢查是篩查全身各部位遠處轉(zhuǎn)移的合理選擇。影像檢查方法有多種，如何選擇？全身骨掃描是一種僅檢測骨骼內(nèi)病變的方法，因此在骨外病變的檢測中受到限制。PET/CT檢查較全面，但其缺點是使兒童暴露于較多的電離輻射，而且價格昂貴。全身MRI可覆蓋全身，無需接觸電離輻射，而且能顯示良好的軟組織特征，是橫紋肌肉瘤較好的影像學(xué)檢查。多久檢查一次？全身影像檢查成本較高，有些還具有輻射性，年齡較小的小孩也不易配合，因此不宜過于頻繁地檢查。針對橫紋肌肉瘤的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移特點，美國的兒童腫瘤組（COG）指南建議患者治療后第一年每3個月、第二年和第三年每4個月、第四年起每6個月對原發(fā)腫瘤和常見轉(zhuǎn)移部位進行一次影像檢查。對于有轉(zhuǎn)移高危因素和高危轉(zhuǎn)移部位（例如淋巴結(jié)）的患者，個體化的監(jiān)測方法有助于提高篩查的效率。

1.橫紋肌肉瘤是什么？橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由不正常的肌肉細胞發(fā)育而成，是兒童軟組織肉瘤中最常見的類型，成人也不多見。常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官，可發(fā)生于身體的任何部位。無明顯早期癥狀，僅見無痛性腫塊。2.哪些類型的橫紋肌肉瘤？按組織分類，橫紋肌肉瘤可分為三類。橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的60%左右，好發(fā)于兒童，尤以5歲以下者預(yù)后最好。多發(fā)于青少年，主要是由于軀干和四肢的腺泡型橫紋肌肉瘤。多形橫紋肌肉瘤是一種很少見的疾病，大多發(fā)生在成年人。3.這種病為什么會發(fā)生？橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因尚不清楚，目前已知有特定的基因或染色體變異參與發(fā)病。另外，某些遺傳性疾病患者也會出現(xiàn)橫紋肌肉瘤，如1型神經(jīng)纖維瘤病、Bay-vi綜合征等的風(fēng)險增高。4.橫紋肌肉瘤的癥狀是什么？橫紋肌肉瘤可發(fā)生于任何部位，多見于頭頸部，泌尿生殖系統(tǒng)及四肢。多為無意間發(fā)現(xiàn)無痛性腫塊，早期無明顯癥狀。腫塊逐漸增大，壓迫周圍神經(jīng)及侵犯周圍器官時可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。頭頸部腫瘤可引起鼻塞、眼球突出、膀胱、尿道部位出現(xiàn)腫塊，腹盆部腫瘤可引起腹痛、便秘等。如腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移，還可出現(xiàn)骨痛、淋巴結(jié)腫大等癥狀。5.需要對橫紋肌肉瘤進行哪些檢查？影像學(xué)是橫紋肌肉瘤的一種重要檢查方法，能明確腫瘤的位置及范圍。CT常用于發(fā)現(xiàn)胸部、腹部及盆腔腫塊，可觀察腫塊大小。MRI對發(fā)現(xiàn)頭頸、脊髓等軟組織部位的腫瘤具有較好的診斷價值。骨片和全身PET-CT均能觀察到全身轉(zhuǎn)移。病理學(xué)檢查是診斷這種疾病的金標準，通過穿刺或手術(shù)將病變部位的活組織取出，可以明確腫瘤的類型，指導(dǎo)治療。6.如何治療橫紋肌肉瘤？治療以手術(shù)、放療、化療為主，多采用綜合治療。外科治療為首選，對于難以完全切除的病灶，也需在術(shù)前或術(shù)后行放療。質(zhì)子治療是一種新的放射療法，它比傳統(tǒng)療法對周圍組織的輻射量小、治療范圍廣、療效確切。利用人體自身的免疫系統(tǒng)殺滅腫瘤細胞的免疫療法目前也已被應(yīng)用。另外，靶向治療如抑制血管新生的貝伐珠單抗也已經(jīng)被應(yīng)用于臨床。7.手術(shù)治療的原則為何？外科治療的原則是切除盡可能完整的腫瘤，手術(shù)常采用局部廣泛切除。術(shù)中需對腫瘤周圍淋巴結(jié)進行活檢，以發(fā)現(xiàn)無癌轉(zhuǎn)移。8.橫紋肌肉瘤能否治愈？是否會復(fù)發(fā)？橫紋肌肉瘤是一種惡性程度極高的腫瘤，五年生存率在70%以上，其臨床表現(xiàn)為橫紋肌肉瘤的整體。它的預(yù)后取決于患者的診斷年齡、原發(fā)腫瘤的位置、腫瘤的大小、手術(shù)時是否完全切除、腫瘤的類型等因素。治療3年后，患者常出現(xiàn)橫紋肌肉瘤復(fù)發(fā)。無事件生存期5年以上的橫紋肌肉瘤患者，復(fù)發(fā)是很少見的，10年后遠期復(fù)發(fā)率為9%。對于復(fù)發(fā)性橫紋肌肉瘤，預(yù)后并不理想，其治療需要多種方法的配合，如手術(shù)、放療、化療等。

多數(shù)兒童膀胱橫紋肌肉瘤發(fā)現(xiàn)時即表現(xiàn)為無法完整切除，通常需活檢診斷然后行化療及放療，化療可能起效緩慢，但避免激進的根治性手術(shù)，不建議早期行損害性根治性切除手術(shù)?；颊咝g(shù)前影像學(xué)提示可疑結(jié)節(jié)性病變，建議行盆腔及腹主動脈旁淋巴結(jié)活檢。影像學(xué)檢查殘留的腫塊不一定是有活性的腫瘤組織，可能為無活性的基質(zhì)成分。此外，殘留的腫塊與預(yù)后無關(guān)。我科兒童腫瘤外科技術(shù)力量雄厚，醫(yī)生對各類良惡性腫瘤的手術(shù)處理經(jīng)驗豐富，技術(shù)全面。同時借助于我院兒童腫瘤內(nèi)科放化療的絕對優(yōu)勢，所有腫瘤外科醫(yī)護均全身心投入于兒童腫瘤疾病的攻克，幫家長坦然面對腫瘤，給兒童健康美好的未來！

左下肢梭形細胞橫紋肌肉瘤1例報告并文獻復(fù)習(xí)1、王某某，女，60歲，湖南衡陽人，武漢市六醫(yī)院住院號6291002、主訴：確診左側(cè)大腿橫紋肌肉瘤8月余，肺轉(zhuǎn)移放療后3、現(xiàn)病史：（1）患者2019.10因左側(cè)大腿包塊在武漢中心醫(yī)院手術(shù)治療，術(shù)后病理（病理號：N1912790）：(左大腿)平滑肌肉瘤。免疫組化：MSA（+），SMA(+)、h-caldesmon（+），Desmin（+）、Calponin（+）、P16（+）、STAT6（+），EMA（-），PCK(-)，S100（-），CD34（-）、BCL2（-）、KI67（LI：約30%）。術(shù)后未進一步治療。（2）2019.12.30因左大腿包塊復(fù)發(fā)在協(xié)和醫(yī)院行下肢肌肉腫瘤切除術(shù)（左側(cè)）+帶蒂皮瓣修整術(shù)。2020.1.10胸部CT示：雙肺下葉散在結(jié)節(jié)，雙側(cè)胸腔少量積液，胸膜增厚，左側(cè)腎上腺區(qū)低密度影。2020.1.26病理結(jié)果（住院號：2144959，病理號：B119-4668）：（左大腿腫瘤外院切除術(shù)后）、（左大腿）梭形細胞橫紋肌肉瘤，送①皮膚切緣、送②（軟組織擴切組織）及送③（股骨擴切組織）切片上均未見腫瘤累及。免疫組化染色示腫瘤細胞：MyoD1（灶狀+）、Myogenin（個別+），WT1(灶狀+)，CD56(+),SMA（+）,Desmin(+),h-caldesmon(+),Ki67(LI:50%)。備注：梭形細胞橫紋肌肉瘤與平滑肌肉瘤HE形態(tài)及免疫表型均有明顯重疊：本病例腫瘤缺乏明顯橫紋肌母細胞形態(tài)，HE形態(tài)不易與平滑肌肉瘤鑒別，但部分區(qū)域伴有硬化間質(zhì)，且局灶表達橫紋肌標記（MyoD1及Myogenin），提示具有橫紋肌分化；經(jīng)反復(fù)科會診討論，將其歸類于梭形細胞橫紋肌肉瘤更為合適。術(shù)后因疫情未行放化療及免疫靶向治療。（3）2020.6.18因胸悶在協(xié)和醫(yī)院胸部CT示：雙肺多發(fā)實性結(jié)節(jié)，部分與胸膜界限欠清，考慮雙肺轉(zhuǎn)移，胸膜轉(zhuǎn)移，左側(cè)胸腔積液，行利尿、營養(yǎng)支持、放胸水治療好轉(zhuǎn)后出院。左胸部疼痛，服用羥考酮緩釋片20mgq12h，自訴疼痛控制可。2020.8.4患者因“胸悶、呼吸困難”入住我科。2020.8.11患者服用安羅替尼12mgqd共14天（21天1周期）。2020.10.28患者至長航醫(yī)院，2020.11.5至2020.11.24行左肺繼發(fā)惡性腫瘤放療治療，病變靶區(qū)劑量：DT32GY/12次/2周。2020.11.28復(fù)查胸部CT：1.左肺上葉前段團塊影及雙肺多發(fā)結(jié)節(jié)影，結(jié)合臨床病史，多考慮為轉(zhuǎn)移瘤，與前片比較大致同前。2.左側(cè)胸腔積液，部分包裹性積液，較前有所吸收。3.右肺下葉鈣化灶。4.右側(cè)局限性胸膜肥厚、粘連。5.主動脈及冠狀動脈粥樣硬化。6.縱隔淋巴結(jié)增多、鈣化。結(jié)合檢查結(jié)果，療效評價：SD。繼續(xù)服用安羅替尼至今。討論橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是源于向橫紋肌分化的原始間葉細胞，并由不同分化程度的橫紋肌細胞組成的軟組織惡性腫瘤。RMS好發(fā)于頭頸部，其次為泌尿生殖系統(tǒng)和肢體，發(fā)病高峰為7歲以下兒童和12～18歲青少年。在兒童及青少年肉瘤患者中，RMS約占50%。一般將發(fā)病年齡大于19歲的RMS定義為成人RMS。根據(jù)組織形態(tài)學(xué)特征可分為以下亞型:胚胎性RMS、葡萄簇狀RMS、梭形細胞RMS、腺泡狀RMS、間變性RMS、多形性RMS、硬化性RMS。其中梭形細胞橫紋肌肉瘤（spindlecellrhabdomyosarcoma，SCRMS）屬于少見亞型，WHO(2013)軟組織腫瘤分類中將其與硬化性RMS歸為一類，即梭形細胞/硬化性RMS。兩者關(guān)系密切，但多數(shù)病例仍以一種形態(tài)為主，新分類認為SCRMS可伴局灶或全部硬化性間質(zhì)，當硬化性間質(zhì)廣泛時即為硬化性RMS［1］。RMS常見為淋巴道轉(zhuǎn)移及血道轉(zhuǎn)移，其中以血道轉(zhuǎn)移為主，尤其為肺轉(zhuǎn)移。RMS臨床表現(xiàn)缺乏特異性，癥狀的輕重因腫瘤原發(fā)部位、腫瘤大小及腫瘤對周圍組織的壓迫、浸潤及破壞程度有關(guān)。影像學(xué)檢查無特殊性，術(shù)前診斷困難。一般實驗室檢查指標無特殊陽性意義,彩超能探查腫塊大小、形態(tài)及血流分布情況。CT能顯示腹膜后淋巴結(jié)腫大情況，為預(yù)后判斷及臨床是否行淋巴結(jié)清掃提供依據(jù)。有研究顯示,正電子發(fā)射體層成像－計算機斷層掃描（positronemissiontomography-CT,PET-CT)在診斷RMS患者的淋巴結(jié)受累及腫瘤遠處轉(zhuǎn)移方面具有較高的靈敏度和特異性。不過最終確診需要病理及免疫組化檢查。免疫組化染色顯示中desmin、Myogenin、MyoD1、Myoglobin等肌源性標記均可陽性，但由于腫瘤分化程度不同，免疫表型表達也不一致。文獻［2］報道desmin和Myogenin是最可靠的兩個標志物。馬陽陽等［3］也發(fā)現(xiàn)desmin和Myogenin在SCRMS中表達較好。文獻［4］報道CD56、CD99在SCRMS中陽性率高達95%和100%。年長兒童和成人則可有MYOD1基因的突變，并且MYOD1突變的患者預(yù)后差，無論是兒童還是成人，最近Tsai等［5］報道一組梭形細胞/硬化性ＲM，發(fā)現(xiàn)MYOD1突變率30%～67%。隨著對SCRMS研究的不斷深入，可能會發(fā)現(xiàn)更多新的分子遺傳學(xué)改變，同時還可能為治療的改進提供依據(jù)。手術(shù)切除聯(lián)合放化療仍是目橫紋肌肉瘤的主要治療手段，通過治療患者的5年生存率可達70%-80%。目前成人RMS的化療獲益仍有爭議:Hawkins等［7］認為，化療不能給大于21歲的成人患者帶來生存益處；但Ferrari等［8］回顧分析了171例成人RMS患者，顯示化療ORR為85%(50/59)，雖然低于兒童相關(guān)數(shù)據(jù)，但明顯優(yōu)于其他成人肉瘤，表明成人可采用與兒童類似的治療方案。臨床上成人RMS的治療多參考兒童RMS進行。對于無轉(zhuǎn)移的RMS患者，VAC(長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺)方案療效明確且引起的不良反應(yīng)較輕，目前被推薦為治療RMS的金標準；也有部分中心選擇類似尤文肉瘤的VAC方案(長春新堿+阿霉素+環(huán)磷酰胺)治療。對于已發(fā)生轉(zhuǎn)移的RMS患者(3年總生存率低于30%)，在VAC方案基礎(chǔ)上加用IE方案（異環(huán)磷酰胺+依托泊苷)能改善預(yù)后。成人RMS二線治療可以選用伊立替康或拓撲替康。安羅替尼是一種小分子多靶點酪氨酸激酶抑制劑，可有效抑制血管內(nèi)皮細胞生長因子受體、血小板衍生生長因子受體、成纖維細胞生長因子受體、干細胞因子受體等激酶，具有抑制腫瘤血管生成和抗腫瘤生長、增殖的作用。I期臨床研究顯示，安羅替尼在軟組織肉瘤患者中顯示出良好的療效和安全性［9］隨著致瘤基因的不斷發(fā)現(xiàn)，很多靶向藥物已經(jīng)在臨床起了顯著作用。有些靶向藥物已經(jīng)納入了國際腫瘤學(xué)界公認的標準治療方案和規(guī)范，為腫瘤患者帶來福音。參考文獻：[1]NascimentoAF,BarrFG.Spindlecell/sclerosingrhabdomyosar-coma［M］//FletcherCD，BridgeJA，HogendoornPCW，MertensF.WHOclassificationoftumoursofsofttissueandbone.Lyon:IAＲCPress，2013:130－132．[2]SmithMH，AthertonD，ReithJD，etal．Rhabdomyosarcoma，spindlecell/sclerosingvariant:aclinicalandhistopathologicalexaminationofthisrarevariantwiththreenewcasesfromtheoralcavity［J］．HeadNeckPathol，2017，11(4):494－500．[3]馬陽陽，陳蓮，馮佳燕，等．兒童梭形細胞橫紋肌肉瘤10例臨床病理分析［J］．臨床與實驗病理學(xué)雜志，2017，33(12):1385－1387．[4]BiscegliaM，MagroG，CarosiI，etal．Primaryembryonalrhabdomyosarcomaoftheprostateinadults:reportofacaseandreviewoftheliterature［J］．IntJSurgPathol，2011，19(6):831－837．[5]TsaiJW，ChangChienW，LeeJC，etal．TheexpandingmorphologicalandgeneticspectraofMYOD1-mutantspindlecell/sclerosingrhabdomyosarcomas:aclinicopathologicalandmolecularcomparisonofmutatedandnonmutatedcases［J］．Histopathology，2019，74(6):933－943．[6]TsaiJW，ChangChienW，LeeJC，etal．TheexpandingmorphologicalandgeneticspectraofMYOD1-mutantspindlecell/sclerosingrhabdomyosarcomas:aclinicopathologicalandmolecularcomparisonofmutatedandnonmutatedcases［J］．Histopathology，2019，74(6):933－943．[7]HAWKINSWG,HOOSA,ANTONESCUCR,etal．Clinicopathologicanalysisofpatientswithadultrhabdomyosarcoma［J］．Cancer，2001，91(4):794-803．[8]FERRARIA,DILEOP,CASANOVAM,etal.Rhabdomyosarcomainadults．Aretrospectiveanalysisof171patientstreatedatasingleinstitution［J］.Cancer，2003，98(3):571-580．[9]ChiY,FangZ,HongX,etal.SafetyandEficacyofAnlotinib,aMultikinaseAngiogenesisInhibitor,inPatientswithRefractoryMetastaticSoft-TissueSarcoma［J］.ClinCancerRes，2018，24（21）：5233-5238.

文章轉(zhuǎn)載自：季彤頭頸部肉瘤團隊專家簡介：季彤，教授，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師，現(xiàn)就職于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院口腔頜面頭頸腫瘤科，行政副主任。擅長頭頸部肉瘤的診治、口腔頜面-頭頸腫瘤的外科治療與頭頸顯微外科功能性重建。曹巍，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院，口腔頜面頭頸腫瘤科專家、副主任醫(yī)師，副研究員，碩士生導(dǎo)師，主要研究方向為口腔癌的臨床和基礎(chǔ)研究。擅長頭頸部肉瘤的診治、口腔頜面部腫瘤診治和缺損修復(fù)。1.什么是橫紋肌肉瘤？橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由異常生長的肌肉細胞發(fā)展而來，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，在成人中少見?？砂l(fā)生于身體的各個部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。早期多無明顯癥狀，僅表現(xiàn)為無痛性腫塊。2.橫紋肌肉瘤有哪幾種類型？橫紋肌肉瘤按組織學(xué)分為三種類型。胚胎型橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的60%左右，好發(fā)于兒童，特別是5歲以下，是預(yù)后最好的類型。腺泡型橫紋肌肉瘤多見于青少年，多發(fā)生在軀干和四肢。多形型橫紋肌肉瘤非常罕見，主要發(fā)生于成人，預(yù)后最差。3.為什么會得這種??？橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因尚不明確，目前已知某些特定基因或染色體變異與發(fā)病有關(guān)。此外，患有某些遺傳疾病的人發(fā)生橫紋肌肉瘤的風(fēng)險增高，如1型神經(jīng)纖維瘤病、貝-維綜合征等等。4.橫紋肌肉瘤有哪些癥狀？橫紋肌肉瘤可以發(fā)生在任何部位，最常見于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢。早期無明顯癥狀，多是在無意中發(fā)現(xiàn)無痛性腫塊。當腫瘤進行性增大，壓迫周圍神經(jīng)和侵犯周圍器官時可引起相應(yīng)的癥狀。頭頸部腫瘤可能引起鼻塞、兒童眼球突出，膀胱、尿道部位的腫瘤可能會導(dǎo)致排尿困難，腹盆腔的腫瘤可能會引起腹痛、便秘等。如果腫瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，還可有骨痛、淋巴結(jié)腫大等。5.頭頸部橫紋肌肉瘤有什么特點？頭頸部橫紋肌肉瘤在小兒多為胚胎型，生長部位隱匿，不易早期發(fā)現(xiàn)。鼻腔部腫瘤可能引起鼻塞、流涕、流鼻血等癥狀，耳部腫瘤可能導(dǎo)致耳痛、耳道內(nèi)流血或流液，眼部腫瘤可引起突眼、眼瞼下垂。生長于口、頸部的腫瘤可引起聲音嘶啞，嚴重者可能會出現(xiàn)急性呼吸道梗阻。6.橫紋肌肉瘤需要做哪些檢查？影像學(xué)是橫紋肌肉瘤的重要檢查之一，可以明確腫瘤部位和擴散程度。CT通常用于尋找胸部、腹部、盆腔的腫瘤，可以觀察腫瘤的大小。MRI在發(fā)現(xiàn)頭頸部、脊髓和其它軟組織部位的腫瘤更有優(yōu)勢。骨掃描和全身PET-CT可以發(fā)現(xiàn)是否有全身轉(zhuǎn)移。病理檢查是診斷該病的金標準，通過穿刺或手術(shù)在病變部位取活檢，能夠確定腫瘤的類型，指導(dǎo)治療。7.橫紋肌肉瘤如何治療？橫紋肌肉瘤多采用綜合治療，主要包括手術(shù)、放療和化療。手術(shù)治療是首選，對于難以完全切除的病變，還需要再術(shù)前或術(shù)后進行放、化療。質(zhì)子治療是一種新型的放療方法，與傳統(tǒng)手段相比對周圍組織的輻射更小、治療范圍更精確，但治療效果尚待研究。免疫療法是利用人體自身免疫系統(tǒng)來殺滅腫瘤細胞，目前也有應(yīng)用。此外，靶向療法如抑制血管生成的貝伐珠單抗也已用于臨床研究。8.手術(shù)治療的原則是什么？手術(shù)治療的原則是盡可能完整切除腫瘤，通常采用廣泛性局部切除術(shù)。手術(shù)時須對腫瘤區(qū)域的淋巴結(jié)進行活組織切片檢查，看有無癌細胞擴散。頭頸部的橫紋肌肉瘤因解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，手術(shù)難度較大，需要充分考慮手術(shù)治療及放療對生長發(fā)育期患兒帶來的美觀及局部功能的影響。如果完全切除嚴重影響到面部的容貌及其重要功能，那么可能不適合進行手術(shù)，可在術(shù)前先進行放療或化療縮小腫瘤。9.橫紋肌肉瘤患者能治愈嗎？會復(fù)發(fā)嗎？橫紋肌肉瘤是一種惡性程度很高的腫瘤，據(jù)統(tǒng)計橫紋肌肉瘤總體5年生存率在70%以上。其預(yù)后與患者確診時的年齡、原發(fā)腫瘤的位置、確診時腫瘤的大小、手術(shù)時腫瘤是否完全切除、腫瘤的類型等因素相關(guān)有關(guān)。橫紋肌肉瘤的復(fù)發(fā)通常在治療后3年內(nèi)發(fā)生。在達到5年無事件生存的橫紋肌肉瘤患者中，復(fù)發(fā)非常罕見，10年后的遠期復(fù)發(fā)率為9%。復(fù)發(fā)橫紋肌肉瘤的預(yù)后不太理想，復(fù)發(fā)的橫紋肌肉瘤的治療需要多種手段的結(jié)合，如手術(shù)、放療和化療等。

前言外地網(wǎng)友好大夫網(wǎng)站在線咨詢，橫紋肌肉瘤前后多次手術(shù)治療，治療后出現(xiàn)肺部結(jié)節(jié)，有感于規(guī)范治療的重要性，本章帶你走進橫紋肌肉瘤，獻給有需要的人！引言橫紋肌肉瘤是一種原始的兒童骨骼肌惡性軟組織肉瘤，起源于原始的間充質(zhì)細胞。大多數(shù)病例是在6歲以下的兒童中確診的。病因和危險因素仍然很大程度上是未知的。大多數(shù)橫紋肌肉瘤是散發(fā)性的，然而，這種疾病與家族綜合征有關(guān)。橫紋肌肉瘤類型包括胚胎性橫紋肌肉瘤(約60%)、腺泡(約20%)、多形性(約10%)和梭形/硬化性(約10%)。橫紋肌肉瘤患者的存活率有所提高，特別是在過去的十年中，主要是綜合診療手段的提高。病因?qū)W雖然橫紋肌肉瘤的病因和特定的危險因素很大程度上是未知的，但是有增加患病的風(fēng)險主要為繼發(fā)于宮內(nèi)輻射照射，加速宮內(nèi)生長，低社會經(jīng)濟地位，父母在懷孕期間服用藥物。RMS 與一些家族性綜合征有關(guān)，如神經(jīng)纖維瘤、 Li-Fraumeni、 Beckwith-Wiedemann 和 Costello 。流行病學(xué)橫紋肌肉瘤是最常見的兒童和青少年軟組織肉瘤(3% 的兒童腫瘤，50% 的兒童軟組織肉瘤) ，男性稍占優(yōu)勢(M/F，1.3:1)。在成人腫瘤中，RMS 約占1% 。雖然橫紋肌肉瘤可以出現(xiàn)在身體的任何部位，但是有明顯的年齡和類型參與模式。兒童和青少年有更多的頭部和頸部受累，這通常是胚胎型。肢體橫紋肌肉瘤在青少年中更為常見，通常為腺泡型。葡萄狀橫紋肌肉瘤多見于中空臟器，通常見于兒童。多形性橫紋肌肉瘤通常發(fā)生在四肢，主要影響成年人。常見的橫紋肌肉瘤轉(zhuǎn)移部位包括肺、骨和淋巴結(jié)。組織病理學(xué)橫紋肌肉瘤具有明顯的大體和組織病理學(xué)特征。大體上這些腫瘤通常表現(xiàn)為邊界不清、白色、柔軟或堅硬的浸潤性腫塊。在診斷時腫瘤通常大于5厘米。RMS 起源細胞為橫紋肌細胞。這些細胞通常表現(xiàn)為一個偏心的嗜酸性顆粒狀細胞質(zhì)，富含厚而薄的絲狀體，細胞形狀可變，可能是圓形或拉長的，通常分別稱為帶狀細胞或蝌蚪細胞。有幾種組織學(xué)亞型的橫紋肌肉瘤具有重要的治療和預(yù)后意義: 胚胎性橫紋肌肉瘤、葡萄狀細胞和梭形細胞(平滑肌瘤)、硬化細胞和梭形細胞、橫紋肌肉瘤和肉瘤。2013年發(fā)表的 WHO 肌源性腫瘤分類將橫紋肌肉瘤分為4類: (1)胚胎型，(2)腺泡型，(3)多形性，(4)梭形/硬化型。間變現(xiàn)象被許多病理學(xué)家認為是導(dǎo)致預(yù)后不良的又一因素。肥大核團中存在增大的深染細胞核，比鄰近細胞大三倍，并且存在多極核分裂。胚胎亞型是最常見的，占所有橫紋肌肉瘤病例的60% 。典型橫紋肌樣細胞呈片狀排列，在粘液狀基質(zhì)中有大型胚胎性橫紋肌肉瘤。通過基因檢測，肺泡橫紋肌肉瘤表現(xiàn)為交叉纖維間隔，橫紋肌細胞排列于間隔巢和盤狀肺泡排列，以及 FOXO1重排，t (1; 13)(pax3-FOXO1)或 t (2; 13)(pax7-FOXO1)。橫紋肌肉瘤的病理學(xué)鑒定有時很困難，因為這個實體與兒童時期其他小的、圓形的、藍色的骨和軟組織細胞腫瘤相似，包括淋巴瘤、小細胞骨肉瘤、間葉性軟骨肉瘤和尤文肉瘤家族的腫瘤。為了確定橫紋肌肉瘤免疫組化的診斷，可能需要分子遺傳和/或超結(jié)構(gòu)技術(shù)。免疫組織化學(xué)是一個非常有用的工具，用來建立診斷橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤通常對 NKX2.2、 CD99、 CD45、 CK、 S100和 NSE 呈陰性。橫紋肌肉瘤的病理分類已被證明是一個預(yù)后指標。葡萄狀細胞和梭形細胞預(yù)后較好，胚胎細胞預(yù)后中等，腺泡狀肉瘤和未分化肉瘤預(yù)后較差。病史與查體橫紋肌肉瘤的臨床癥狀和體征多種多樣，取決于多種因素，包括起源部位、患者年齡、是否有遠處轉(zhuǎn)移。當出現(xiàn)在頭部和頸部區(qū)域時，病人可能出現(xiàn)局部的、無痛性的、增大的腫塊。膀胱橫紋肌肉瘤可能會出現(xiàn)血尿和尿路梗阻。四肢橫紋肌肉瘤通常表現(xiàn)為疼痛的腫塊，并伴有或不伴有皮膚紅斑。評估對疑似橫紋肌肉瘤的患者的初步評估應(yīng)確定腫瘤的解剖邊界，因為它決定了腫瘤的分期、危險分層和治療。懷疑有橫紋肌肉瘤的患者的初步檢查應(yīng)包括腫瘤的 CT 或 MRI 掃描，腹部和腹膜后的 CT 掃描，胸部 CT 掃描，骨掃描，雙側(cè)骨髓穿刺和活檢，明確有無遠處轉(zhuǎn)移。病變的活檢對診斷是必要的。強烈建議病理學(xué)家評估活檢結(jié)果。主要兩種主要的組織學(xué)亞型：胚胎型和腺泡橫紋肌肉瘤，表現(xiàn)出不同的臨床和分子特征，反映了生物學(xué)機制的差異。腺泡橫紋肌肉瘤在整個兒童期出現(xiàn)在軀干和四肢，并有兩個可區(qū)分的染色體易位，第一個和更常見的是 t (2; 13) ，第二個，不常見的，一個是 t (1; 13)(p36; q14)。胚胎性橫紋肌肉瘤通常出現(xiàn)在兒童身上，主要出現(xiàn)在頭部、頸部和泌尿生殖部位。胚胎性橫紋肌肉瘤沒有顯示具體的易位。然而，大多數(shù)胚胎性橫紋肌肉瘤在 IGF-II 基因的11p15位點表現(xiàn)出雜合性缺失(LOH)。治療橫紋肌肉瘤的治療基于危險分級，包括組織學(xué)分類、術(shù)前分期和術(shù)后臨床分組。治療方式包括手術(shù)、化療和放療。局部治療是橫紋肌肉瘤管理的重要組成部分，然而，根治性手術(shù)和/或放射治療的利弊應(yīng)該得到考慮。在某些情況下，化療和放療可以誘導(dǎo)兒童橫紋肌肉瘤的部分分化。過去十年已經(jīng)顯示：多模式治療方案已經(jīng)巨大改善患者情況。用于治療化療方案橫紋肌肉瘤的主要有: (1) VAC 方案，由長春新堿、放線菌素 d 和環(huán)磷酰胺組成; (2) IVA 方案，由異環(huán)磷酰胺、長春新堿和放線菌素 d 組成。根據(jù)疾病分層的不同，這些藥物的使用周期最多可達15個周期。放射治療已被證明是降低疾病復(fù)發(fā)率的有力工具。尤其是當完全切除是不可能的情況下?？傊?，隨著臨床試驗出現(xiàn)新的、基于證據(jù)的結(jié)果，橫紋肌肉瘤病人的治療正在經(jīng)歷不斷的演變。分期在橫紋肌肉瘤分期管理中使用的兩個分期系統(tǒng)是 TNM 分期系統(tǒng)和臨床分組系統(tǒng)。TNM 和 CG 分期系統(tǒng)相輔相成，用于評估橫紋肌肉瘤患者的預(yù)后和選擇治療方案。橫紋肌肉瘤預(yù)后分層根據(jù)上述分期系統(tǒng)將患者分為低、中、高風(fēng)險。危險分層是基于臨床組、部位、大小、年齡、組織學(xué)、轉(zhuǎn)移和淋巴結(jié)狀態(tài)。預(yù)后橫紋肌肉瘤的預(yù)后取決于多種因素，包括臨床、生物學(xué)和病理學(xué)特征。一般來說，與兒童相比，成年人的總體5年存活率較低(27% 對61%)。轉(zhuǎn)移性橫紋肌肉瘤患者的總生存率很低，通常不超過25% 。與其他部位相比，四肢的橫紋肌肉瘤和橫紋肌肉瘤通常預(yù)后更差。

肉瘤一般容易肺轉(zhuǎn)移，但某些肉瘤的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移一定不能忽視：透明細胞肉瘤：發(fā)病率低，占所有軟組織肉瘤的1%，但發(fā)生區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較多，約1/3病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。一旦出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，很多時候在2年內(nèi)就會發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移?；と饬觯喊l(fā)病率相對高，占所有軟組織肉瘤的5-10%，30%病人的發(fā)病年齡在20歲之前。2-17%病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。橫紋肌肉瘤：兒童和青少年最常見的軟組織肉瘤。14%兒童病人和40%成年病人可出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。上皮樣肉瘤：發(fā)病率低，占所有軟組織肉瘤不到1%。主要累及上肢的遠端。20-30%可出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

對于“腫瘤”這個名詞，大家并不陌生，但要區(qū)分“癌”和“肉瘤”，相信很多人都搞不明白。什么是癌和肉瘤？“癌”和“肉瘤”是腫瘤的兩個主要類型，但“癌”比“肉瘤”更為常見。癌，英文叫Carcinoma，是指起源于上皮組織的腫瘤。上皮組織分布廣泛，在肺/腎/胃/食管/口腔/眼瞼/皮膚等都有上皮組織。常見的癌有：肺癌/肝癌/甲狀腺癌等等。肉瘤是肉瘤是一種起源于結(jié)締組織（骨、肌肉、脂肪以及軟骨和神經(jīng)組織等）的惡性腫瘤。常見的肉瘤有：橫紋肌肉瘤/骨肉瘤/滑膜肉瘤/未分化多形性肉瘤/脂肪肉瘤等等。除了“癌”和“肉瘤”之外，還有另外三種較常見的腫瘤：淋巴瘤（起源于淋巴組織）/骨髓瘤（起源于骨髓中的漿細胞）/白血病（起源于骨髓細胞）。90%以上的腫瘤為“癌“，以下因素被發(fā)現(xiàn)與“癌“有關(guān)：吸煙酗酒長時間紫外線照射長時間暴露于污染的空氣中肥胖缺少運動營養(yǎng)不良“肉瘤“的發(fā)病率很低，不到1%的腫瘤為肉瘤，已發(fā)現(xiàn)肉瘤的發(fā)生與Rb和p53基因突變有關(guān)。以下環(huán)境因素可能增加”肉瘤“的風(fēng)險：暴露于有害的化學(xué)物質(zhì)：特別是砷/二氧化釷/氯乙烯有放療史長時間接觸射線