橫紋肌肉瘤是兒童最常見的軟組織肉瘤，占兒童所有惡性腫瘤的3%~4%。經(jīng)化療、手術(shù)、放療等綜合治療后，目前約70%的患者獲得治愈。與預(yù)后相關(guān)的重要因素包括腫瘤原發(fā)部位、大小、病理類型、能否切除、有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等等。以往有資料顯示橫紋肌肉瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生率約為14%~28%。診斷時(shí)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者治愈率僅約30%左右。橫紋肌肉瘤的轉(zhuǎn)移有何特點(diǎn)？哪些患者容易發(fā)生轉(zhuǎn)移？最近，韓國(guó)Ulsan大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Hee Mang Yoon教授團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究總結(jié)了橫紋肌肉瘤的轉(zhuǎn)移特點(diǎn)和發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。轉(zhuǎn)移特點(diǎn)研究共分析了69例兒童橫紋肌肉瘤，其中26例發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，總發(fā)生率為37.7%。26例轉(zhuǎn)移患者中，19例在確診時(shí)即出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，即初診患者遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生率為27.5%。15例在治療后的隨訪中出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。最常見的轉(zhuǎn)移部位是骨（14例），其次是肺（12例）和遠(yuǎn)處淋巴結(jié)（9例）。腫瘤原發(fā)部位在四肢的患者發(fā)生遠(yuǎn)處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率遠(yuǎn)高于其他原發(fā)部位的患者。在治療后的隨訪期間出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的15例患者中，9例（60%）在發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)原發(fā)腫瘤部位沒有局部復(fù)發(fā)。危險(xiǎn)因素經(jīng)多因素分析顯示，患者起病年齡越大越容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。原發(fā)腫瘤發(fā)生于預(yù)后不良的部位包括四肢、軀干、腦膜旁、前列腺、膀胱等等，容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。患者發(fā)病時(shí)即有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，治療后隨訪期間也容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。研究提示橫紋肌肉瘤容易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，因此以往多數(shù)研究重點(diǎn)關(guān)注胸部的影像檢查，以監(jiān)測(cè)肺轉(zhuǎn)移。本病在骨骼的轉(zhuǎn)移以往不受重視，甚至骨掃描是否有價(jià)值也有爭(zhēng)議。然而，這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)橫紋肌肉瘤骨轉(zhuǎn)移發(fā)生率達(dá)20.3%，比肺轉(zhuǎn)移發(fā)生率（17.4%）還高。因此診斷和隨訪期間應(yīng)加強(qiáng)對(duì)骨轉(zhuǎn)移的監(jiān)測(cè)。因腫瘤原發(fā)于四肢的患者發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率高于軀干或頭頸部原發(fā)腫瘤患者，因此對(duì)這些患者的淋巴結(jié)應(yīng)重點(diǎn)篩查，不要遺漏。隨訪中發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者中，60.0%沒有同時(shí)出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)。手術(shù)和/或放療可能對(duì)局部腫瘤控制得很好，但不排除仍有隱匿的活性腫瘤細(xì)胞存在于別處，一定時(shí)間后即發(fā)生轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)，值得警惕。什么檢查監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)移較好？全身影像檢查是篩查全身各部位遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的合理選擇。影像檢查方法有多種，如何選擇？全身骨掃描是一種僅檢測(cè)骨骼內(nèi)病變的方法，因此在骨外病變的檢測(cè)中受到限制。PET/CT檢查較全面，但其缺點(diǎn)是使兒童暴露于較多的電離輻射，而且價(jià)格昂貴。全身MRI可覆蓋全身，無(wú)需接觸電離輻射，而且能顯示良好的軟組織特征，是橫紋肌肉瘤較好的影像學(xué)檢查。多久檢查一次？全身影像檢查成本較高，有些還具有輻射性，年齡較小的小孩也不易配合，因此不宜過于頻繁地檢查。針對(duì)橫紋肌肉瘤的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移特點(diǎn)，美國(guó)的兒童腫瘤組（COG）指南建議患者治療后第一年每3個(gè)月、第二年和第三年每4個(gè)月、第四年起每6個(gè)月對(duì)原發(fā)腫瘤和常見轉(zhuǎn)移部位進(jìn)行一次影像檢查。對(duì)于有轉(zhuǎn)移高危因素和高危轉(zhuǎn)移部位（例如淋巴結(jié)）的患者，個(gè)體化的監(jiān)測(cè)方法有助于提高篩查的效率。

1.橫紋肌肉瘤是什么？橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由不正常的肌肉細(xì)胞發(fā)育而成，是兒童軟組織肉瘤中最常見的類型，成人也不多見。常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官，可發(fā)生于身體的任何部位。無(wú)明顯早期癥狀，僅見無(wú)痛性腫塊。2.哪些類型的橫紋肌肉瘤？按組織分類，橫紋肌肉瘤可分為三類。橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的60%左右，好發(fā)于兒童，尤以5歲以下者預(yù)后最好。多發(fā)于青少年，主要是由于軀干和四肢的腺泡型橫紋肌肉瘤。多形橫紋肌肉瘤是一種很少見的疾病，大多發(fā)生在成年人。3.這種病為什么會(huì)發(fā)生？橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因尚不清楚，目前已知有特定的基因或染色體變異參與發(fā)病。另外，某些遺傳性疾病患者也會(huì)出現(xiàn)橫紋肌肉瘤，如1型神經(jīng)纖維瘤病、Bay-vi綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)增高。4.橫紋肌肉瘤的癥狀是什么？橫紋肌肉瘤可發(fā)生于任何部位，多見于頭頸部，泌尿生殖系統(tǒng)及四肢。多為無(wú)意間發(fā)現(xiàn)無(wú)痛性腫塊，早期無(wú)明顯癥狀。腫塊逐漸增大，壓迫周圍神經(jīng)及侵犯周圍器官時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。頭頸部腫瘤可引起鼻塞、眼球突出、膀胱、尿道部位出現(xiàn)腫塊，腹盆部腫瘤可引起腹痛、便秘等。如腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移，還可出現(xiàn)骨痛、淋巴結(jié)腫大等癥狀。5.需要對(duì)橫紋肌肉瘤進(jìn)行哪些檢查？影像學(xué)是橫紋肌肉瘤的一種重要檢查方法，能明確腫瘤的位置及范圍。CT常用于發(fā)現(xiàn)胸部、腹部及盆腔腫塊，可觀察腫塊大小。MRI對(duì)發(fā)現(xiàn)頭頸、脊髓等軟組織部位的腫瘤具有較好的診斷價(jià)值。骨片和全身PET-CT均能觀察到全身轉(zhuǎn)移。病理學(xué)檢查是診斷這種疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過穿刺或手術(shù)將病變部位的活組織取出，可以明確腫瘤的類型，指導(dǎo)治療。6.如何治療橫紋肌肉瘤？治療以手術(shù)、放療、化療為主，多采用綜合治療。外科治療為首選，對(duì)于難以完全切除的病灶，也需在術(shù)前或術(shù)后行放療。質(zhì)子治療是一種新的放射療法，它比傳統(tǒng)療法對(duì)周圍組織的輻射量小、治療范圍廣、療效確切。利用人體自身的免疫系統(tǒng)殺滅腫瘤細(xì)胞的免疫療法目前也已被應(yīng)用。另外，靶向治療如抑制血管新生的貝伐珠單抗也已經(jīng)被應(yīng)用于臨床。7.手術(shù)治療的原則為何？外科治療的原則是切除盡可能完整的腫瘤，手術(shù)常采用局部廣泛切除。術(shù)中需對(duì)腫瘤周圍淋巴結(jié)進(jìn)行活檢，以發(fā)現(xiàn)無(wú)癌轉(zhuǎn)移。8.橫紋肌肉瘤能否治愈？是否會(huì)復(fù)發(fā)？橫紋肌肉瘤是一種惡性程度極高的腫瘤，五年生存率在70%以上，其臨床表現(xiàn)為橫紋肌肉瘤的整體。它的預(yù)后取決于患者的診斷年齡、原發(fā)腫瘤的位置、腫瘤的大小、手術(shù)時(shí)是否完全切除、腫瘤的類型等因素。治療3年后，患者常出現(xiàn)橫紋肌肉瘤復(fù)發(fā)。無(wú)事件生存期5年以上的橫紋肌肉瘤患者，復(fù)發(fā)是很少見的，10年后遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)率為9%。對(duì)于復(fù)發(fā)性橫紋肌肉瘤，預(yù)后并不理想，其治療需要多種方法的配合，如手術(shù)、放療、化療等。

多數(shù)兒童膀胱橫紋肌肉瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)即表現(xiàn)為無(wú)法完整切除，通常需活檢診斷然后行化療及放療，化療可能起效緩慢，但避免激進(jìn)的根治性手術(shù)，不建議早期行損害性根治性切除手術(shù)?；颊咝g(shù)前影像學(xué)提示可疑結(jié)節(jié)性病變，建議行盆腔及腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)活檢。影像學(xué)檢查殘留的腫塊不一定是有活性的腫瘤組織，可能為無(wú)活性的基質(zhì)成分。此外，殘留的腫塊與預(yù)后無(wú)關(guān)。我科兒童腫瘤外科技術(shù)力量雄厚，醫(yī)生對(duì)各類良惡性腫瘤的手術(shù)處理經(jīng)驗(yàn)豐富，技術(shù)全面。同時(shí)借助于我院兒童腫瘤內(nèi)科放化療的絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，所有腫瘤外科醫(yī)護(hù)均全身心投入于兒童腫瘤疾病的攻克，幫家長(zhǎng)坦然面對(duì)腫瘤，給兒童健康美好的未來(lái)！

左下肢梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)1、王某某，女，60歲，湖南衡陽(yáng)人，武漢市六醫(yī)院住院號(hào)6291002、主訴：確診左側(cè)大腿橫紋肌肉瘤8月余，肺轉(zhuǎn)移放療后3、現(xiàn)病史：（1）患者2019.10因左側(cè)大腿包塊在武漢中心醫(yī)院手術(shù)治療，術(shù)后病理（病理號(hào)：N1912790）：(左大腿)平滑肌肉瘤。免疫組化：MSA（+），SMA(+)、h-caldesmon（+），Desmin（+）、Calponin（+）、P16（+）、STAT6（+），EMA（-），PCK(-)，S100（-），CD34（-）、BCL2（-）、KI67（LI：約30%）。術(shù)后未進(jìn)一步治療。（2）2019.12.30因左大腿包塊復(fù)發(fā)在協(xié)和醫(yī)院行下肢肌肉腫瘤切除術(shù)（左側(cè)）+帶蒂皮瓣修整術(shù)。2020.1.10胸部CT示：雙肺下葉散在結(jié)節(jié)，雙側(cè)胸腔少量積液，胸膜增厚，左側(cè)腎上腺區(qū)低密度影。2020.1.26病理結(jié)果（住院號(hào)：2144959，病理號(hào)：B119-4668）：（左大腿腫瘤外院切除術(shù)后）、（左大腿）梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤，送①皮膚切緣、送②（軟組織擴(kuò)切組織）及送③（股骨擴(kuò)切組織）切片上均未見腫瘤累及。免疫組化染色示腫瘤細(xì)胞：MyoD1（灶狀+）、Myogenin（個(gè)別+），WT1(灶狀+)，CD56(+),SMA（+）,Desmin(+),h-caldesmon(+),Ki67(LI:50%)。備注：梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤與平滑肌肉瘤HE形態(tài)及免疫表型均有明顯重疊：本病例腫瘤缺乏明顯橫紋肌母細(xì)胞形態(tài)，HE形態(tài)不易與平滑肌肉瘤鑒別，但部分區(qū)域伴有硬化間質(zhì)，且局灶表達(dá)橫紋肌標(biāo)記（MyoD1及Myogenin），提示具有橫紋肌分化；經(jīng)反復(fù)科會(huì)診討論，將其歸類于梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤更為合適。術(shù)后因疫情未行放化療及免疫靶向治療。（3）2020.6.18因胸悶在協(xié)和醫(yī)院胸部CT示：雙肺多發(fā)實(shí)性結(jié)節(jié)，部分與胸膜界限欠清，考慮雙肺轉(zhuǎn)移，胸膜轉(zhuǎn)移，左側(cè)胸腔積液，行利尿、營(yíng)養(yǎng)支持、放胸水治療好轉(zhuǎn)后出院。左胸部疼痛，服用羥考酮緩釋片20mgq12h，自訴疼痛控制可。2020.8.4患者因“胸悶、呼吸困難”入住我科。2020.8.11患者服用安羅替尼12mgqd共14天（21天1周期）。2020.10.28患者至長(zhǎng)航醫(yī)院，2020.11.5至2020.11.24行左肺繼發(fā)惡性腫瘤放療治療，病變靶區(qū)劑量：DT32GY/12次/2周。2020.11.28復(fù)查胸部CT：1.左肺上葉前段團(tuán)塊影及雙肺多發(fā)結(jié)節(jié)影，結(jié)合臨床病史，多考慮為轉(zhuǎn)移瘤，與前片比較大致同前。2.左側(cè)胸腔積液，部分包裹性積液，較前有所吸收。3.右肺下葉鈣化灶。4.右側(cè)局限性胸膜肥厚、粘連。5.主動(dòng)脈及冠狀動(dòng)脈粥樣硬化。6.縱隔淋巴結(jié)增多、鈣化。結(jié)合檢查結(jié)果，療效評(píng)價(jià)：SD。繼續(xù)服用安羅替尼至今。討論橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是源于向橫紋肌分化的原始間葉細(xì)胞，并由不同分化程度的橫紋肌細(xì)胞組成的軟組織惡性腫瘤。RMS好發(fā)于頭頸部，其次為泌尿生殖系統(tǒng)和肢體，發(fā)病高峰為7歲以下兒童和12～18歲青少年。在兒童及青少年肉瘤患者中，RMS約占50%。一般將發(fā)病年齡大于19歲的RMS定義為成人RMS。根據(jù)組織形態(tài)學(xué)特征可分為以下亞型:胚胎性RMS、葡萄簇狀RMS、梭形細(xì)胞RMS、腺泡狀RMS、間變性RMS、多形性RMS、硬化性RMS。其中梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤（spindlecellrhabdomyosarcoma，SCRMS）屬于少見亞型，WHO(2013)軟組織腫瘤分類中將其與硬化性RMS歸為一類，即梭形細(xì)胞/硬化性RMS。兩者關(guān)系密切，但多數(shù)病例仍以一種形態(tài)為主，新分類認(rèn)為SCRMS可伴局灶或全部硬化性間質(zhì)，當(dāng)硬化性間質(zhì)廣泛時(shí)即為硬化性RMS［1］。RMS常見為淋巴道轉(zhuǎn)移及血道轉(zhuǎn)移，其中以血道轉(zhuǎn)移為主，尤其為肺轉(zhuǎn)移。RMS臨床表現(xiàn)缺乏特異性，癥狀的輕重因腫瘤原發(fā)部位、腫瘤大小及腫瘤對(duì)周圍組織的壓迫、浸潤(rùn)及破壞程度有關(guān)。影像學(xué)檢查無(wú)特殊性，術(shù)前診斷困難。一般實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)無(wú)特殊陽(yáng)性意義,彩超能探查腫塊大小、形態(tài)及血流分布情況。CT能顯示腹膜后淋巴結(jié)腫大情況，為預(yù)后判斷及臨床是否行淋巴結(jié)清掃提供依據(jù)。有研究顯示,正電子發(fā)射體層成像－計(jì)算機(jī)斷層掃描（positronemissiontomography-CT,PET-CT)在診斷RMS患者的淋巴結(jié)受累及腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移方面具有較高的靈敏度和特異性。不過最終確診需要病理及免疫組化檢查。免疫組化染色顯示中desmin、Myogenin、MyoD1、Myoglobin等肌源性標(biāo)記均可陽(yáng)性，但由于腫瘤分化程度不同，免疫表型表達(dá)也不一致。文獻(xiàn)［2］報(bào)道desmin和Myogenin是最可靠的兩個(gè)標(biāo)志物。馬陽(yáng)陽(yáng)等［3］也發(fā)現(xiàn)desmin和Myogenin在SCRMS中表達(dá)較好。文獻(xiàn)［4］報(bào)道CD56、CD99在SCRMS中陽(yáng)性率高達(dá)95%和100%。年長(zhǎng)兒童和成人則可有MYOD1基因的突變，并且MYOD1突變的患者預(yù)后差，無(wú)論是兒童還是成人，最近Tsai等［5］報(bào)道一組梭形細(xì)胞/硬化性ＲM，發(fā)現(xiàn)MYOD1突變率30%～67%。隨著對(duì)SCRMS研究的不斷深入，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)更多新的分子遺傳學(xué)改變，同時(shí)還可能為治療的改進(jìn)提供依據(jù)。手術(shù)切除聯(lián)合放化療仍是目橫紋肌肉瘤的主要治療手段，通過治療患者的5年生存率可達(dá)70%-80%。目前成人RMS的化療獲益仍有爭(zhēng)議:Hawkins等［7］認(rèn)為，化療不能給大于21歲的成人患者帶來(lái)生存益處；但Ferrari等［8］回顧分析了171例成人RMS患者，顯示化療ORR為85%(50/59)，雖然低于兒童相關(guān)數(shù)據(jù)，但明顯優(yōu)于其他成人肉瘤，表明成人可采用與兒童類似的治療方案。臨床上成人RMS的治療多參考兒童RMS進(jìn)行。對(duì)于無(wú)轉(zhuǎn)移的RMS患者，VAC(長(zhǎng)春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺)方案療效明確且引起的不良反應(yīng)較輕，目前被推薦為治療RMS的金標(biāo)準(zhǔn)；也有部分中心選擇類似尤文肉瘤的VAC方案(長(zhǎng)春新堿+阿霉素+環(huán)磷酰胺)治療。對(duì)于已發(fā)生轉(zhuǎn)移的RMS患者(3年總生存率低于30%)，在VAC方案基礎(chǔ)上加用IE方案（異環(huán)磷酰胺+依托泊苷)能改善預(yù)后。成人RMS二線治療可以選用伊立替康或拓?fù)涮婵?。安羅替尼是一種小分子多靶點(diǎn)酪氨酸激酶抑制劑，可有效抑制血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體、血小板衍生生長(zhǎng)因子受體、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體、干細(xì)胞因子受體等激酶，具有抑制腫瘤血管生成和抗腫瘤生長(zhǎng)、增殖的作用。I期臨床研究顯示，安羅替尼在軟組織肉瘤患者中顯示出良好的療效和安全性［9］隨著致瘤基因的不斷發(fā)現(xiàn)，很多靶向藥物已經(jīng)在臨床起了顯著作用。有些靶向藥物已經(jīng)納入了國(guó)際腫瘤學(xué)界公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)治療方案和規(guī)范，為腫瘤患者帶來(lái)福音。參考文獻(xiàn)：[1]NascimentoAF,BarrFG.Spindlecell/sclerosingrhabdomyosar-coma［M］//FletcherCD，BridgeJA，HogendoornPCW，MertensF.WHOclassificationoftumoursofsofttissueandbone.Lyon:IAＲCPress，2013:130－132．[2]SmithMH，AthertonD，ReithJD，etal．Rhabdomyosarcoma，spindlecell/sclerosingvariant:aclinicalandhistopathologicalexaminationofthisrarevariantwiththreenewcasesfromtheoralcavity［J］．HeadNeckPathol，2017，11(4):494－500．[3]馬陽(yáng)陽(yáng)，陳蓮，馮佳燕，等．兒童梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤10例臨床病理分析［J］．臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志，2017，33(12):1385－1387．[4]BiscegliaM，MagroG，CarosiI，etal．Primaryembryonalrhabdomyosarcomaoftheprostateinadults:reportofacaseandreviewoftheliterature［J］．IntJSurgPathol，2011，19(6):831－837．[5]TsaiJW，ChangChienW，LeeJC，etal．TheexpandingmorphologicalandgeneticspectraofMYOD1-mutantspindlecell/sclerosingrhabdomyosarcomas:aclinicopathologicalandmolecularcomparisonofmutatedandnonmutatedcases［J］．Histopathology，2019，74(6):933－943．[6]TsaiJW，ChangChienW，LeeJC，etal．TheexpandingmorphologicalandgeneticspectraofMYOD1-mutantspindlecell/sclerosingrhabdomyosarcomas:aclinicopathologicalandmolecularcomparisonofmutatedandnonmutatedcases［J］．Histopathology，2019，74(6):933－943．[7]HAWK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文章轉(zhuǎn)載自：季彤頭頸部肉瘤團(tuán)隊(duì)專家簡(jiǎn)介：季彤，教授，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師，現(xiàn)就職于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院口腔頜面頭頸腫瘤科，行政副主任。擅長(zhǎng)頭頸部肉瘤的診治、口腔頜面-頭頸腫瘤的外科治療與頭頸顯微外科功能性重建。曹巍，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院，口腔頜面頭頸腫瘤科專家、副主任醫(yī)師，副研究員，碩士生導(dǎo)師，主要研究方向?yàn)榭谇话┑呐R床和基礎(chǔ)研究。擅長(zhǎng)頭頸部肉瘤的診治、口腔頜面部腫瘤診治和缺損修復(fù)。1.什么是橫紋肌肉瘤？橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由異常生長(zhǎng)的肌肉細(xì)胞發(fā)展而來(lái)，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，在成人中少見?？砂l(fā)生于身體的各個(gè)部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。早期多無(wú)明顯癥狀，僅表現(xiàn)為無(wú)痛性腫塊。2.橫紋肌肉瘤有哪幾種類型？橫紋肌肉瘤按組織學(xué)分為三種類型。胚胎型橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的60%左右，好發(fā)于兒童，特別是5歲以下，是預(yù)后最好的類型。腺泡型橫紋肌肉瘤多見于青少年，多發(fā)生在軀干和四肢。多形型橫紋肌肉瘤非常罕見，主要發(fā)生于成人，預(yù)后最差。3.為什么會(huì)得這種病？橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因尚不明確，目前已知某些特定基因或染色體變異與發(fā)病有關(guān)。此外，患有某些遺傳疾病的人發(fā)生橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增高，如1型神經(jīng)纖維瘤病、貝-維綜合征等等。4.橫紋肌肉瘤有哪些癥狀？橫紋肌肉瘤可以發(fā)生在任何部位，最常見于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢。早期無(wú)明顯癥狀，多是在無(wú)意中發(fā)現(xiàn)無(wú)痛性腫塊。當(dāng)腫瘤進(jìn)行性增大，壓迫周圍神經(jīng)和侵犯周圍器官時(shí)可引起相應(yīng)的癥狀。頭頸部腫瘤可能引起鼻塞、兒童眼球突出，膀胱、尿道部位的腫瘤可能會(huì)導(dǎo)致排尿困難，腹盆腔的腫瘤可能會(huì)引起腹痛、便秘等。如果腫瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，還可有骨痛、淋巴結(jié)腫大等。5.頭頸部橫紋肌肉瘤有什么特點(diǎn)？頭頸部橫紋肌肉瘤在小兒多為胚胎型，生長(zhǎng)部位隱匿，不易早期發(fā)現(xiàn)。鼻腔部腫瘤可能引起鼻塞、流涕、流鼻血等癥狀，耳部腫瘤可能導(dǎo)致耳痛、耳道內(nèi)流血或流液，眼部腫瘤可引起突眼、眼瞼下垂。生長(zhǎng)于口、頸部的腫瘤可引起聲音嘶啞，嚴(yán)重者可能會(huì)出現(xiàn)急性呼吸道梗阻。6.橫紋肌肉瘤需要做哪些檢查？影像學(xué)是橫紋肌肉瘤的重要檢查之一，可以明確腫瘤部位和擴(kuò)散程度。CT通常用于尋找胸部、腹部、盆腔的腫瘤，可以觀察腫瘤的大小。MRI在發(fā)現(xiàn)頭頸部、脊髓和其它軟組織部位的腫瘤更有優(yōu)勢(shì)。骨掃描和全身PET-CT可以發(fā)現(xiàn)是否有全身轉(zhuǎn)移。病理檢查是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過穿刺或手術(shù)在病變部位取活檢，能夠確定腫瘤的類型，指導(dǎo)治療。7.橫紋肌肉瘤如何治療？橫紋肌肉瘤多采用綜合治療，主要包括手術(shù)、放療和化療。手術(shù)治療是首選，對(duì)于難以完全切除的病變，還需要再術(shù)前或術(shù)后進(jìn)行放、化療。質(zhì)子治療是一種新型的放療方法，與傳統(tǒng)手段相比對(duì)周圍組織的輻射更小、治療范圍更精確，但治療效果尚待研究。免疫療法是利用人體自身免疫系統(tǒng)來(lái)殺滅腫瘤細(xì)胞，目前也有應(yīng)用。此外，靶向療法如抑制血管生成的貝伐珠單抗也已用于臨床研究。8.手術(shù)治療的原則是什么？手術(shù)治療的原則是盡可能完整切除腫瘤，通常采用廣泛性局部切除術(shù)。手術(shù)時(shí)須對(duì)腫瘤區(qū)域的淋巴結(jié)進(jìn)行活組織切片檢查，看有無(wú)癌細(xì)胞擴(kuò)散。頭頸部的橫紋肌肉瘤因解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，手術(shù)難度較大，需要充分考慮手術(shù)治療及放療對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育期患兒帶來(lái)的美觀及局部功能的影響。如果完全切除嚴(yán)重影響到面部的容貌及其重要功能，那么可能不適合進(jìn)行手術(shù)，可在術(shù)前先進(jìn)行放療或化療縮小腫瘤。9.橫紋肌肉瘤患者能治愈嗎？會(huì)復(fù)發(fā)嗎？橫紋肌肉瘤是一種惡性程度很高的腫瘤，據(jù)統(tǒng)計(jì)橫紋肌肉瘤總體5年生存率在70%以上。其預(yù)后與患者確診時(shí)的年齡、原發(fā)腫瘤的位置、確診時(shí)腫瘤的大小、手術(shù)時(shí)腫瘤是否完全切除、腫瘤的類型等因素相關(guān)有關(guān)。橫紋肌肉瘤的復(fù)發(fā)通常在治療后3年內(nèi)發(fā)生。在達(dá)到5年無(wú)事件生存的橫紋肌肉瘤患者中，復(fù)發(fā)非常罕見，10年后的遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)率為9%。復(fù)發(fā)橫紋肌肉瘤的預(yù)后不太理想，復(fù)發(fā)的橫紋肌肉瘤的治療需要多種手段的結(jié)合，如手術(shù)、放療和化療等。

前言外地網(wǎng)友好大夫網(wǎng)站在線咨詢，橫紋肌肉瘤前后多次手術(shù)治療，治療后出現(xiàn)肺部結(jié)節(jié)，有感于規(guī)范治療的重要性，本章帶你走進(jìn)橫紋肌肉瘤，獻(xiàn)給有需要的人！引言橫紋肌肉瘤是一種原始的兒童骨骼肌惡性軟組織肉瘤，起源于原始的間充質(zhì)細(xì)胞。大多數(shù)病例是在6歲以下的兒童中確診的。病因和危險(xiǎn)因素仍然很大程度上是未知的。大多數(shù)橫紋肌肉瘤是散發(fā)性的，然而，這種疾病與家族綜合征有關(guān)。橫紋肌肉瘤類型包括胚胎性橫紋肌肉瘤(約60%)、腺泡(約20%)、多形性(約10%)和梭形/硬化性(約10%)。橫紋肌肉瘤患者的存活率有所提高，特別是在過去的十年中，主要是綜合診療手段的提高。病因?qū)W雖然橫紋肌肉瘤的病因和特定的危險(xiǎn)因素很大程度上是未知的，但是有增加患病的風(fēng)險(xiǎn)主要為繼發(fā)于宮內(nèi)輻射照射，加速宮內(nèi)生長(zhǎng)，低社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位，父母在懷孕期間服用藥物。RMS 與一些家族性綜合征有關(guān)，如神經(jīng)纖維瘤、 Li-Fraumeni、 Beckwith-Wiedemann 和 Costello 。流行病學(xué)橫紋肌肉瘤是最常見的兒童和青少年軟組織肉瘤(3% 的兒童腫瘤，50% 的兒童軟組織肉瘤) ，男性稍占優(yōu)勢(shì)(M/F，1.3:1)。在成人腫瘤中，RMS 約占1% 。雖然橫紋肌肉瘤可以出現(xiàn)在身體的任何部位，但是有明顯的年齡和類型參與模式。兒童和青少年有更多的頭部和頸部受累，這通常是胚胎型。肢體橫紋肌肉瘤在青少年中更為常見，通常為腺泡型。葡萄狀橫紋肌肉瘤多見于中空臟器，通常見于兒童。多形性橫紋肌肉瘤通常發(fā)生在四肢，主要影響成年人。常見的橫紋肌肉瘤轉(zhuǎn)移部位包括肺、骨和淋巴結(jié)。組織病理學(xué)橫紋肌肉瘤具有明顯的大體和組織病理學(xué)特征。大體上這些腫瘤通常表現(xiàn)為邊界不清、白色、柔軟或堅(jiān)硬的浸潤(rùn)性腫塊。在診斷時(shí)腫瘤通常大于5厘米。RMS 起源細(xì)胞為橫紋肌細(xì)胞。這些細(xì)胞通常表現(xiàn)為一個(gè)偏心的嗜酸性顆粒狀細(xì)胞質(zhì)，富含厚而薄的絲狀體，細(xì)胞形狀可變，可能是圓形或拉長(zhǎng)的，通常分別稱為帶狀細(xì)胞或蝌蚪細(xì)胞。有幾種組織學(xué)亞型的橫紋肌肉瘤具有重要的治療和預(yù)后意義: 胚胎性橫紋肌肉瘤、葡萄狀細(xì)胞和梭形細(xì)胞(平滑肌瘤)、硬化細(xì)胞和梭形細(xì)胞、橫紋肌肉瘤和肉瘤。2013年發(fā)表的 WHO 肌源性腫瘤分類將橫紋肌肉瘤分為4類: (1)胚胎型，(2)腺泡型，(3)多形性，(4)梭形/硬化型。間變現(xiàn)象被許多病理學(xué)家認(rèn)為是導(dǎo)致預(yù)后不良的又一因素。肥大核團(tuán)中存在增大的深染細(xì)胞核，比鄰近細(xì)胞大三倍，并且存在多極核分裂。胚胎亞型是最常見的，占所有橫紋肌肉瘤病例的60% 。典型橫紋肌樣細(xì)胞呈片狀排列，在粘液狀基質(zhì)中有大型胚胎性橫紋肌肉瘤。通過基因檢測(cè)，肺泡橫紋肌肉瘤表現(xiàn)為交叉纖維間隔，橫紋肌細(xì)胞排列于間隔巢和盤狀肺泡排列，以及 FOXO1重排，t (1; 13)(pax3-FOXO1)或 t (2; 13)(pax7-FOXO1)。橫紋肌肉瘤的病理學(xué)鑒定有時(shí)很困難，因?yàn)檫@個(gè)實(shí)體與兒童時(shí)期其他小的、圓形的、藍(lán)色的骨和軟組織細(xì)胞腫瘤相似，包括淋巴瘤、小細(xì)胞骨肉瘤、間葉性軟骨肉瘤和尤文肉瘤家族的腫瘤。為了確定橫紋肌肉瘤免疫組化的診斷，可能需要分子遺傳和/或超結(jié)構(gòu)技術(shù)。免疫組織化學(xué)是一個(gè)非常有用的工具，用來(lái)建立診斷橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤通常對(duì) NKX2.2、 CD99、 CD45、 CK、 S100和 NSE 呈陰性。橫紋肌肉瘤的病理分類已被證明是一個(gè)預(yù)后指標(biāo)。葡萄狀細(xì)胞和梭形細(xì)胞預(yù)后較好，胚胎細(xì)胞預(yù)后中等，腺泡狀肉瘤和未分化肉瘤預(yù)后較差。病史與查體橫紋肌肉瘤的臨床癥狀和體征多種多樣，取決于多種因素，包括起源部位、患者年齡、是否有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。當(dāng)出現(xiàn)在頭部和頸部區(qū)域時(shí)，病人可能出現(xiàn)局部的、無(wú)痛性的、增大的腫塊。膀胱橫紋肌肉瘤可能會(huì)出現(xiàn)血尿和尿路梗阻。四肢橫紋肌肉瘤通常表現(xiàn)為疼痛的腫塊，并伴有或不伴有皮膚紅斑。評(píng)估對(duì)疑似橫紋肌肉瘤的患者的初步評(píng)估應(yīng)確定腫瘤的解剖邊界，因?yàn)樗鼪Q定了腫瘤的分期、危險(xiǎn)分層和治療。懷疑有橫紋肌肉瘤的患者的初步檢查應(yīng)包括腫瘤的 CT 或 MRI 掃描，腹部和腹膜后的 CT 掃描，胸部 CT 掃描，骨掃描，雙側(cè)骨髓穿刺和活檢，明確有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。病變的活檢對(duì)診斷是必要的。強(qiáng)烈建議病理學(xué)家評(píng)估活檢結(jié)果。主要兩種主要的組織學(xué)亞型：胚胎型和腺泡橫紋肌肉瘤，表現(xiàn)出不同的臨床和分子特征，反映了生物學(xué)機(jī)制的差異。腺泡橫紋肌肉瘤在整個(gè)兒童期出現(xiàn)在軀干和四肢，并有兩個(gè)可區(qū)分的染色體易位，第一個(gè)和更常見的是 t (2; 13) ，第二個(gè)，不常見的，一個(gè)是 t (1; 13)(p36; q14)。胚胎性橫紋肌肉瘤通常出現(xiàn)在兒童身上，主要出現(xiàn)在頭部、頸部和泌尿生殖部位。胚胎性橫紋肌肉瘤沒有顯示具體的易位。然而，大多數(shù)胚胎性橫紋肌肉瘤在 IGF-II 基因的11p15位點(diǎn)表現(xiàn)出雜合性缺失(LOH)。治療橫紋肌肉瘤的治療基于危險(xiǎn)分級(jí)，包括組織學(xué)分類、術(shù)前分期和術(shù)后臨床分組。治療方式包括手術(shù)、化療和放療。局部治療是橫紋肌肉瘤管理的重要組成部分，然而，根治性手術(shù)和/或放射治療的利弊應(yīng)該得到考慮。在某些情況下，化療和放療可以誘導(dǎo)兒童橫紋肌肉瘤的部分分化。過去十年已經(jīng)顯示：多模式治療方案已經(jīng)巨大改善患者情況。用于治療化療方案橫紋肌肉瘤的主要有: (1) VAC 方案，由長(zhǎng)春新堿、放線菌素 d 和環(huán)磷酰胺組成; (2) IVA 方案，由異環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿和放線菌素 d 組成。根據(jù)疾病分層的不同，這些藥物的使用周期最多可達(dá)15個(gè)周期。放射治療已被證明是降低疾病復(fù)發(fā)率的有力工具。尤其是當(dāng)完全切除是不可能的情況下?？傊?，隨著臨床試驗(yàn)出現(xiàn)新的、基于證據(jù)的結(jié)果，橫紋肌肉瘤病人的治療正在經(jīng)歷不斷的演變。分期在橫紋肌肉瘤分期管理中使用的兩個(gè)分期系統(tǒng)是 TNM 分期系統(tǒng)和臨床分組系統(tǒng)。TNM 和 CG 分期系統(tǒng)相輔相成，用于評(píng)估橫紋肌肉瘤患者的預(yù)后和選擇治療方案。橫紋肌肉瘤預(yù)后分層根據(jù)上述分期系統(tǒng)將患者分為低、中、高風(fēng)險(xiǎn)。危險(xiǎn)分層是基于臨床組、部位、大小、年齡、組織學(xué)、轉(zhuǎn)移和淋巴結(jié)狀態(tài)。預(yù)后橫紋肌肉瘤的預(yù)后取決于多種因素，包括臨床、生物學(xué)和病理學(xué)特征。一般來(lái)說，與兒童相比，成年人的總體5年存活率較低(27% 對(duì)61%)。轉(zhuǎn)移性橫紋肌肉瘤患者的總生存率很低，通常不超過25% 。與其他部位相比，四肢的橫紋肌肉瘤和橫紋肌肉瘤通常預(yù)后更差。

肉瘤一般容易肺轉(zhuǎn)移，但某些肉瘤的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移一定不能忽視：透明細(xì)胞肉瘤：發(fā)病率低，占所有軟組織肉瘤的1%，但發(fā)生區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較多，約1/3病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。一旦出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，很多時(shí)候在2年內(nèi)就會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移?；と饬觯喊l(fā)病率相對(duì)高，占所有軟組織肉瘤的5-10%，30%病人的發(fā)病年齡在20歲之前。2-17%病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。橫紋肌肉瘤：兒童和青少年最常見的軟組織肉瘤。14%兒童病人和40%成年病人可出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。上皮樣肉瘤：發(fā)病率低，占所有軟組織肉瘤不到1%。主要累及上肢的遠(yuǎn)端。20-30%可出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

對(duì)于“腫瘤”這個(gè)名詞，大家并不陌生，但要區(qū)分“癌”和“肉瘤”，相信很多人都搞不明白。什么是癌和肉瘤？“癌”和“肉瘤”是腫瘤的兩個(gè)主要類型，但“癌”比“肉瘤”更為常見。癌，英文叫Carcinoma，是指起源于上皮組織的腫瘤。上皮組織分布廣泛，在肺/腎/胃/食管/口腔/眼瞼/皮膚等都有上皮組織。常見的癌有：肺癌/肝癌/甲狀腺癌等等。肉瘤是肉瘤是一種起源于結(jié)締組織（骨、肌肉、脂肪以及軟骨和神經(jīng)組織等）的惡性腫瘤。常見的肉瘤有：橫紋肌肉瘤/骨肉瘤/滑膜肉瘤/未分化多形性肉瘤/脂肪肉瘤等等。除了“癌”和“肉瘤”之外，還有另外三種較常見的腫瘤：淋巴瘤（起源于淋巴組織）/骨髓瘤（起源于骨髓中的漿細(xì)胞）/白血?。ㄆ鹪从诠撬杓?xì)胞）。90%以上的腫瘤為“癌“，以下因素被發(fā)現(xiàn)與“癌“有關(guān)：吸煙酗酒長(zhǎng)時(shí)間紫外線照射長(zhǎng)時(shí)間暴露于污染的空氣中肥胖缺少運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)不良“肉瘤“的發(fā)病率很低，不到1%的腫瘤為肉瘤，已發(fā)現(xiàn)肉瘤的發(fā)生與Rb和p53基因突變有關(guān)。以下環(huán)境因素可能增加”肉瘤“的風(fēng)險(xiǎn)：暴露于有害的化學(xué)物質(zhì)：特別是砷/二氧化釷/氯乙烯有放療史長(zhǎng)時(shí)間接觸射線