患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：薛大夫，我的第一個(gè)孩子的了胚胎性橫紋肌肉瘤現(xiàn)在的孩子幾率大嗎江蘇省腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科薛開先：如何做腫瘤遺傳咨詢，才對(duì)您最有幫助？ 一個(gè)人患癌風(fēng)險(xiǎn)的大小,取決于遺傳和環(huán)境因素,您的問題過于簡單,難以準(zhǔn)確回答.請(qǐng)按經(jīng)典問答區(qū)"如何做腫瘤遺傳咨詢,才對(duì)您最有幫助"一文要求,提供關(guān)于遺傳和環(huán)境兩方面更詳細(xì)的資料,尤其是父母家族的癌病史.如有,一定要說明發(fā)病年齡和診斷醫(yī)院, 這樣才能提出較有價(jià)值的咨詢意見.患者：你好薛教授，我們家至今還沒有人得過癌癥啊，我父母身體都很健康。我們家在河南開封，也不是重工業(yè)污染區(qū)。只是我姥爺大前年趨勢(shì)是得了膽管癌，80多了，其他的也沒有腫瘤得過啊?？墒俏业牡谝粋€(gè)孩子怎么能得這病啊，現(xiàn)在我的第二個(gè)孩子的風(fēng)險(xiǎn)幾率大嗎，我想給他定期做體檢可以嗎？都需要做哪方面呢？我現(xiàn)在一直還是擔(dān)心他的頭部，因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子的主流就是在頭部眼睛。迫切得到您的幫助，我現(xiàn)在每天精神緊張，連班都不上了，在家照顧孩子。謝謝您了薛教授，急切得到您的幫助??！江蘇省腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科薛開先：胚胎型橫紋肌肉瘤在組織學(xué)上與發(fā)育中的橫紋肌細(xì)胞相似, 是橫紋肌肉瘤的一種。該惡性腫瘤多發(fā)生在頭頸部，約占47%，可出現(xiàn)眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障礙等；其次為泌尿生殖系統(tǒng)(約28%)，而發(fā)生在四肢骨骼肌內(nèi)的只有不到9%。胚胎型橫紋肌肉瘤好發(fā)于兒童及青少年，平均年齡5歲。橫紋肌肉瘤是軟組織肉瘤中惡性程度較高的，如得不到早期診斷和治療，預(yù)后差。胚胎型橫紋肌肉瘤是非遺傳性腫瘤，就其病因不外乎遺傳因素和環(huán)境因素。你們家族中僅有1個(gè)三級(jí)親屬可能患癌，且年齡已80多，故腫瘤遺傳易感性不強(qiáng)；看來患兒的主要病因還是環(huán)境致癌因素，最常見的是吸煙，包括二手煙，由于孕育中的胎兒很敏感，也是很危險(xiǎn)的，其次是薰烤霉變的食物，還有生活環(huán)境化學(xué)污染物中也可能含有致癌物，目前環(huán)境污染也相當(dāng)普遍，應(yīng)引起注意。由于無明顯癌家族史，第二個(gè)孩子的患癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)并不比一般的孩子大多少。如無明顯的致癌因素接觸史，孩子就可無病不必查，有病及時(shí)看，可向醫(yī)生說明第一孩子的病史，聽取醫(yī)生意見。今后要避免接觸致癌因素，讓他快樂、健康成長。您該做什么，就做什么，避免過度關(guān)注，不要將這種不健康的情緒傳遞給孩子?；颊撸?得到了您的指點(diǎn)，我的心算是放到肚里面了。一直以來，我始終不能走出這個(gè)陰影，怕現(xiàn)在的孩子也是因?yàn)槲液蛺廴说哪硞€(gè)原因而引起的遺傳病變，怕以后的孩子受到影響。不過和您說實(shí)話，我本人抽煙，不過我愛人不抽，我現(xiàn)在如果在家抽煙，都是趴在窗戶邊上，也不敢再屋里面抽了。還有，我現(xiàn)在的孩子身體一直不太好，抵抗力差，容易感冒和發(fā)燒，現(xiàn)在年齡是一歲5個(gè)月，您看我想給孩子做體檢，針對(duì)于威脅孩子的疾病可以嗎？需要做哪些？還有，我有沒有必要定期給孩子檢查頭部和眼睛呢？比如一年一次。一直以來，我認(rèn)為橫紋肌肉瘤是遺傳的因素，心里始終是放不下這個(gè)包袱。一朝被蛇咬，十年怕井繩啊。所以我想以后給孩子做做檢查，可是還怕對(duì)孩子有什么影響，想聽聽您的意見，因?yàn)槟沁@方面的權(quán)威，對(duì)您信任。江蘇省腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科薛開先：從咨詢內(nèi)容看來, 你還是過度緊張了,大可不必.主要要調(diào)整心態(tài),否則對(duì)你們和孩子都無益.要說的話,在上次咨詢中已說明,沒有新的,請(qǐng)仔細(xì)閱讀,認(rèn)真體會(huì)就可以.

兒童橫紋肌肉瘤-放療視角https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618325133&articleId=9388774248惡性軟組織腫瘤在兒童最常見惡性腫瘤中列第6位，而其中80%以上是RMS.橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）是兒童常見的惡性軟組織腫瘤，占小于﹤15歲兒童惡性腫瘤的3.5%，15~19歲青少年惡性疾病的2%，大多發(fā)生于﹤10歲的兒童（占70%），發(fā)病高峰為2~5歲。1/3的RMS患兒可伴有不同程度的先天畸形，最常見的畸形器官依次為胃腸道、泌尿生殖系、心血管和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。RMS起源于胚胎間葉細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞可沿橫紋肌母細(xì)胞的分化途徑進(jìn)一步分化為橫紋肌組織，也可成為其他各種形態(tài)。橫紋肌肉瘤研究合作組（theintergrouprhabdomyosarcomastudies,IRS）目前RMS的總治愈率已經(jīng)達(dá)到70%，IRS-IV統(tǒng)計(jì)的3年生存率，無轉(zhuǎn)移為86%，有轉(zhuǎn)移為39%。四肢的RMS（常見的表現(xiàn)為活動(dòng)度差的腫塊，有或沒有觸痛）的預(yù)后相對(duì)較差，半數(shù)腫瘤為組織學(xué)不利型，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率較高，許多患兒在就診時(shí)已有淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移?；純旱念A(yù)后因素與諸多因素相關(guān)，包括性別、年齡、血細(xì)胞計(jì)數(shù)。除腺泡性外，一般患兒的年齡越小預(yù)后越好，腺泡型＜1歲的患兒生存率低于＞1歲的患兒。有胚胎型、胞泡型,未分化型（以前稱為多型性，多見于30~50歲成人，兒童中少見）及混合型4個(gè)亞型。兒童多為胚胎型及胞泡型。IRS-III和IRS-IV將腫瘤分為組織學(xué)有利類型（favorablehistology,FH）和組織學(xué)不利類型（unfavorablehistology,UH）,UH為腺泡型和未分化型，F(xiàn)H為其他所有類型。可全身發(fā)生，但以頭頸部多發(fā)，特別是眼眶周圍。其次為軀干、臀部、四肢及泌尿生殖器。病因：病因尚未明確，與遺傳、環(huán)境因素有密切的關(guān)系?，F(xiàn)已進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)化學(xué)污染、吸煙和被動(dòng)吸煙與RMS的發(fā)生有顯著的關(guān)系。[診斷]1.癥狀局部出現(xiàn)無痛性腫塊。眼眶腫瘤可有斜視、出血斑、眼瞼下垂，泌尿系腫瘤有血尿、排尿困難。2.檢查局部腫塊及相應(yīng)體征。根據(jù)腫瘤部位進(jìn)行相關(guān)影像學(xué)檢查，盡可能取病理及其亞型診斷。[治療]1.原則首選手術(shù)，術(shù)后持續(xù)化療。完全切除，切緣陰性，不必術(shù)后放療。術(shù)后有殘留，或腫瘤位于頭顱、盆腔、后腹膜，術(shù)后應(yīng)放療。2.放療照射野應(yīng)在腫瘤瘤床外2cm，然后縮野補(bǔ)量。顱內(nèi)腫瘤應(yīng)放療全顱+全脊髓腔。四肢應(yīng)予局部擴(kuò)大范圍。盆腔及腹腔盡可能采用多野照射。劑量：鏡下亞臨床病灶為45~50Gy/5~5.5周；殘余腫瘤病灶為50~55Gy/5.5~6周。每日一次，每次1.5~1.8Gy。全野14~18Gy，全腹18Gy，腹膜后病灶30Gy。3.化療橫紋肌肉瘤對(duì)化療藥物很敏感，常用藥物有ADM，VCR、ACT-D、VP-16、DTIC（口服藥為替莫唑胺）等?；熞话阋掷m(xù)2年。放線菌素D(A),長春新堿（V），環(huán)磷酰胺（C）IRS-IV的用藥原則基于危險(xiǎn)性分組：低危者（臨床分期為I期的局限性胚胎型RMS或臨床分組為I、II組的局限型胚胎型RMS）采用VA和VAC方案；中危者（臨床分期為III期的局限性胚胎型RMS;年齡﹤10歲的胚胎型RMS患兒，伴遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移；發(fā)生于任何部位的無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的腺泡型或未分化型RMS）采用VTC（長春新堿、托泊替康、環(huán)磷酰胺），特別是腺泡型RMS療效較好；高危組【伴遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的RMS（除年齡﹤10歲的胚胎型RMS患兒）】采取混合方案，初始用藥為長春新堿加伊立替康，顯效者再用VAC，混合方案顯示出良好的治療率。[隨訪]治療后一年內(nèi)，每月檢查一次；1~2年內(nèi)，每2~3月檢查一次。本文系曾輝醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。