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武志祥副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒外科 什么是橫紋肌樣瘤？橫紋肌樣瘤（rhabdoidtumor）是一種罕見的、快速生長(zhǎng)的惡性腫瘤。這種疾病可能在孩子的腎臟、軟組織或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓）中形成，在腦部被稱為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤(ATRT)。橫紋肌樣瘤通常發(fā)生在嬰兒和幼兒身上，平均診斷年齡為15個(gè)月，發(fā)病率不到百萬(wàn)分之一。之所以被稱為橫紋肌樣瘤，是因?yàn)樗鼈兊募?xì)胞在顯微鏡下看起來像橫紋肌母細(xì)胞。橫紋肌母細(xì)胞是發(fā)育成肌肉的細(xì)胞。橫紋肌樣瘤擴(kuò)散迅速，難以治療。什么原因?qū)е聶M紋肌樣瘤？SMARCB1基因的突變會(huì)導(dǎo)致大多數(shù)橫紋肌樣瘤。該基因也被稱為INI1、SNF5和BAF47，是一種腫瘤抑制基因，可產(chǎn)生一種有助于控制細(xì)胞生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)。該基因的突變可導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞快速生長(zhǎng)。另一種罕見的腫瘤抑制基因SMARCA4基因的突變會(huì)導(dǎo)致橫紋肌樣瘤。雖然有些孩子出生時(shí)就帶有從父母遺傳的突變基因，但大多數(shù)橫紋肌樣瘤發(fā)生在沒有該病家族史的人身上。這些病例是由于自發(fā)發(fā)生的新的基因突變而導(dǎo)致的，即體細(xì)胞突變（somaticmutation）。橫紋肌樣瘤的癥狀有哪些？橫紋肌樣瘤的癥狀取決于孩子的年齡和腫瘤的位置。癥狀通常始于孩子體內(nèi)腫瘤生長(zhǎng)的位置附近。這些癥狀可能包括神經(jīng)麻痹、呼吸困難或孩子腹部出現(xiàn)腫塊。由于腫瘤擴(kuò)散迅速，體征和癥狀可能迅速出現(xiàn)。橫紋肌樣瘤的其他癥狀可能包括：發(fā)燒、頭痛、尿液中有血（血尿）、惡心和嘔吐、淋巴結(jié)腫大、易怒、食欲下降、異常嗜睡、頭部尺寸增大（嬰兒）、失去平衡或行走困難。惡性橫紋肌樣瘤如何診斷？懷疑橫紋肌樣瘤的患兒需完善相關(guān)檢查以明確診斷：超聲波：簡(jiǎn)單易重復(fù)，無創(chuàng)傷。計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)；磁共振成像（MRI）；神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查或神經(jīng)檢查是一種檢查您孩子的大腦、脊髓和神經(jīng)功能的身體檢查。腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可從孩子的脊柱采集腦脊液(CSF)樣本。病理學(xué)家在顯微鏡下檢查樣本中是否有癌癥跡象。橫紋肌樣瘤與其他腫瘤影像上，甚至在腫瘤細(xì)胞形態(tài)上可能會(huì)很相似，因此可能需要進(jìn)一步的檢測(cè)包括：腫瘤活檢：在腫瘤診斷中，活檢后病理檢測(cè)仍是金標(biāo)準(zhǔn)，必要時(shí)可通過穿刺獲取腫瘤組織以達(dá)到準(zhǔn)確診斷。腫瘤組織免疫標(biāo)記物INI1（SMARCB1基因的蛋白產(chǎn)物）可用于鑒別診斷基因檢測(cè)：以檢測(cè)SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突變。?惡性橫紋肌樣瘤的治療方案有哪些？由于這種腫瘤罕見且具有侵襲性，因此沒有明確的治療標(biāo)準(zhǔn)，治療方案可能會(huì)存在一定差異，但總體治療包括手術(shù)、放療和化療等多種方法的綜合治療外科手術(shù)：在大多數(shù)情況下，治療惡性橫紋肌樣瘤的第一步是手術(shù)。外科醫(yī)生通常會(huì)在活檢時(shí)嘗試切除整個(gè)腫瘤。根據(jù)腫瘤的大小和位置，行部分腎切除或根治性腎切除?；煟菏中g(shù)后，患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童將接受非常強(qiáng)的化療，化療是一組干擾癌細(xì)胞生長(zhǎng)或繁殖能力的藥物。不同種類的化療藥物以不同的方式對(duì)抗癌細(xì)胞并縮小腫瘤。通常會(huì)使用多種化療藥物。某些化療藥物可能會(huì)根據(jù)所治療的癌癥類型以特定順序給藥。放射治療：六個(gè)月以上的兒童也可能接受放射治療作為治療的一部分。高劑量化療聯(lián)合干細(xì)胞移植：高劑量化療有可能殺死更多癌細(xì)胞，但也會(huì)殺死健康細(xì)胞，包括骨髓中的造血細(xì)胞。為了解決這個(gè)問題，在進(jìn)行高劑量化療之前，會(huì)收集并儲(chǔ)存患兒的部分骨髓。治療結(jié)束后，孩子將恢復(fù)自己儲(chǔ)存的健康血細(xì)胞，以促進(jìn)正常的身體和器官功能。臨床試驗(yàn)：對(duì)于部分常規(guī)治療效果不佳的患兒可嘗試臨床試驗(yàn)。這些選擇可能包括新型化療、靶向治療或免疫治療藥物。支持治療：支持性護(hù)理是預(yù)防和治療感染、治療副作用和并發(fā)癥的治療方法，也是預(yù)防疾病和治療的短期和長(zhǎng)期并發(fā)癥的重要組成部分。惡性橫紋肌樣瘤的兒童的預(yù)后如何？預(yù)后取決于許多不同的因素：疾病的程度腫瘤的大小和位置顯微鏡下觀察的腫瘤特征有無轉(zhuǎn)移腫瘤對(duì)治療的反應(yīng)年齡和整體健康狀況孩子對(duì)特定藥物、手術(shù)或療法的耐受性新的治療方法總體而言，惡性橫紋肌樣瘤極具侵襲性且難以治療?；颊咦畛跬ǔ?duì)治療反應(yīng)良好，但在治療期間或治療后不久復(fù)發(fā)仍是一種風(fēng)險(xiǎn)。SMARCB1種系突變的兒童也存在罹患第二腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。及時(shí)就醫(yī)和適當(dāng)治療對(duì)于最佳預(yù)后至關(guān)重要。如何聯(lián)系我們?上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒普外科，武志祥副主任醫(yī)師，聯(lián)系方式如下：周一上午專家門診，周四下午特需門診（新華醫(yī)院28號(hào)樓4樓）；新華兒童腫瘤外科住院病房（新華醫(yī)院27號(hào)樓六樓）直接聯(lián)系武志祥副主任醫(yī)師（好大夫）本文僅代表一般情況及科普目的，具體個(gè)體需充分了解病情及相關(guān)檢查情況下做出相符合的專業(yè)處理意見，謝謝！?2024年11月21日
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曹巍主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 口腔頜面-頭頸腫瘤科 文章轉(zhuǎn)載自：季彤頭頸部肉瘤團(tuán)隊(duì)專家簡(jiǎn)介：季彤，教授，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師，現(xiàn)就職于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院口腔頜面頭頸腫瘤科，行政副主任。擅長(zhǎng)頭頸部肉瘤的診治、口腔頜面-頭頸腫瘤的外科治療與頭頸顯微外科功能性重建。曹巍，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院，口腔頜面頭頸腫瘤科專家、副主任醫(yī)師，副研究員，碩士生導(dǎo)師，主要研究方向?yàn)榭谇话┑呐R床和基礎(chǔ)研究。擅長(zhǎng)頭頸部肉瘤的診治、口腔頜面部腫瘤診治和缺損修復(fù)。1.什么是橫紋肌肉瘤？橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由異常生長(zhǎng)的肌肉細(xì)胞發(fā)展而來，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，在成人中少見?？砂l(fā)生于身體的各個(gè)部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。早期多無明顯癥狀，僅表現(xiàn)為無痛性腫塊。2.橫紋肌肉瘤有哪幾種類型？橫紋肌肉瘤按組織學(xué)分為三種類型。胚胎型橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的60%左右，好發(fā)于兒童，特別是5歲以下，是預(yù)后最好的類型。腺泡型橫紋肌肉瘤多見于青少年，多發(fā)生在軀干和四肢。多形型橫紋肌肉瘤非常罕見，主要發(fā)生于成人，預(yù)后最差。3.為什么會(huì)得這種??？橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因尚不明確，目前已知某些特定基因或染色體變異與發(fā)病有關(guān)。此外，患有某些遺傳疾病的人發(fā)生橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增高，如1型神經(jīng)纖維瘤病、貝-維綜合征等等。4.橫紋肌肉瘤有哪些癥狀？橫紋肌肉瘤可以發(fā)生在任何部位，最常見于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢。早期無明顯癥狀，多是在無意中發(fā)現(xiàn)無痛性腫塊。當(dāng)腫瘤進(jìn)行性增大，壓迫周圍神經(jīng)和侵犯周圍器官時(shí)可引起相應(yīng)的癥狀。頭頸部腫瘤可能引起鼻塞、兒童眼球突出，膀胱、尿道部位的腫瘤可能會(huì)導(dǎo)致排尿困難，腹盆腔的腫瘤可能會(huì)引起腹痛、便秘等。如果腫瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，還可有骨痛、淋巴結(jié)腫大等。5.頭頸部橫紋肌肉瘤有什么特點(diǎn)？頭頸部橫紋肌肉瘤在小兒多為胚胎型，生長(zhǎng)部位隱匿，不易早期發(fā)現(xiàn)。鼻腔部腫瘤可能引起鼻塞、流涕、流鼻血等癥狀，耳部腫瘤可能導(dǎo)致耳痛、耳道內(nèi)流血或流液，眼部腫瘤可引起突眼、眼瞼下垂。生長(zhǎng)于口、頸部的腫瘤可引起聲音嘶啞，嚴(yán)重者可能會(huì)出現(xiàn)急性呼吸道梗阻。6.橫紋肌肉瘤需要做哪些檢查？影像學(xué)是橫紋肌肉瘤的重要檢查之一，可以明確腫瘤部位和擴(kuò)散程度。CT通常用于尋找胸部、腹部、盆腔的腫瘤，可以觀察腫瘤的大小。MRI在發(fā)現(xiàn)頭頸部、脊髓和其它軟組織部位的腫瘤更有優(yōu)勢(shì)。骨掃描和全身PET-CT可以發(fā)現(xiàn)是否有全身轉(zhuǎn)移。病理檢查是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過穿刺或手術(shù)在病變部位取活檢，能夠確定腫瘤的類型，指導(dǎo)治療。7.橫紋肌肉瘤如何治療？橫紋肌肉瘤多采用綜合治療，主要包括手術(shù)、放療和化療。手術(shù)治療是首選，對(duì)于難以完全切除的病變，還需要再術(shù)前或術(shù)后進(jìn)行放、化療。質(zhì)子治療是一種新型的放療方法，與傳統(tǒng)手段相比對(duì)周圍組織的輻射更小、治療范圍更精確，但治療效果尚待研究。免疫療法是利用人體自身免疫系統(tǒng)來殺滅腫瘤細(xì)胞，目前也有應(yīng)用。此外，靶向療法如抑制血管生成的貝伐珠單抗也已用于臨床研究。8.手術(shù)治療的原則是什么？手術(shù)治療的原則是盡可能完整切除腫瘤，通常采用廣泛性局部切除術(shù)。手術(shù)時(shí)須對(duì)腫瘤區(qū)域的淋巴結(jié)進(jìn)行活組織切片檢查，看有無癌細(xì)胞擴(kuò)散。頭頸部的橫紋肌肉瘤因解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，手術(shù)難度較大，需要充分考慮手術(shù)治療及放療對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育期患兒帶來的美觀及局部功能的影響。如果完全切除嚴(yán)重影響到面部的容貌及其重要功能，那么可能不適合進(jìn)行手術(shù)，可在術(shù)前先進(jìn)行放療或化療縮小腫瘤。9.橫紋肌肉瘤患者能治愈嗎？會(huì)復(fù)發(fā)嗎？橫紋肌肉瘤是一種惡性程度很高的腫瘤，據(jù)統(tǒng)計(jì)橫紋肌肉瘤總體5年生存率在70%以上。其預(yù)后與患者確診時(shí)的年齡、原發(fā)腫瘤的位置、確診時(shí)腫瘤的大小、手術(shù)時(shí)腫瘤是否完全切除、腫瘤的類型等因素相關(guān)有關(guān)。橫紋肌肉瘤的復(fù)發(fā)通常在治療后3年內(nèi)發(fā)生。在達(dá)到5年無事件生存的橫紋肌肉瘤患者中，復(fù)發(fā)非常罕見，10年后的遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)率為9%。復(fù)發(fā)橫紋肌肉瘤的預(yù)后不太理想，復(fù)發(fā)的橫紋肌肉瘤的治療需要多種手段的結(jié)合，如手術(shù)、放療和化療等。2021年01月11日2149
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