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王琪主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院 耳鼻喉科 在此向大家介紹一下甲狀腺髓樣癌。甲狀腺髓樣癌在甲狀腺癌中少見，只占其約4%，之前我們介紹過分化型甲狀腺癌中的乳頭狀癌，此類型最多見。甲狀腺髓樣癌來源于甲狀腺的C細胞，C細胞是神經(jīng)內(nèi)分泌細胞的一種，其分泌降鈣素，因此血清降鈣素作為甲狀腺髓樣癌的一種特異性腫瘤標志物，用來檢測甲狀腺髓樣癌的療效與術(shù)后病人隨訪中及時發(fā)現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)等。一、病因病因不甚明確，有人研究甲狀腺髓樣癌與遺傳疾病、染色體RET基因突變有關(guān)。 二、臨床表現(xiàn) 早期多表現(xiàn)為甲狀腺結(jié)節(jié)或者頸部可觸及的腫塊，可伴有輕度壓痛等。此腫瘤惡性程度中等，較早出現(xiàn)頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，可出現(xiàn)頸部淋巴結(jié)腫大。隨著腫瘤增大壓迫或者侵犯氣管可引起不同程度的呼吸困難、壓迫或者浸潤食管可引起吞咽困難，侵犯喉返神經(jīng)可引起聲音嘶啞，交感神經(jīng)受壓可出現(xiàn)病側(cè)眼瞼下垂、瞳孔縮小、眼球內(nèi)陷、同側(cè)額部與胸部少汗或者無汗等Horner綜合癥表現(xiàn)，侵犯頸叢神經(jīng)可出現(xiàn)耳部、枕部、肩部等處疼痛。此腫瘤可血行遠處轉(zhuǎn)移到肺、肝、骨等處出現(xiàn)相應(yīng)表現(xiàn)。 三、診斷頸部甲狀腺可及腫塊，同時可有腹瀉、多汗、面色潮紅等；血清降鈣素是診斷髓樣癌的敏感特異性標志物，若降鈣素＞200pg/ml，應(yīng)考慮降鈣素分泌細胞增生或者癌變；家族性甲狀腺髓樣癌可通過基因檢測明確；組織病理學(xué)檢查可見細胞排列呈巢狀或束狀，無乳頭或濾泡結(jié)構(gòu)，其間質(zhì)內(nèi)有淀粉樣沉著，目前針吸細胞學(xué)穿刺對診斷具有重要價值。影像學(xué)檢查：超聲是首選檢查，頸部增強CT能夠?qū)τ邢袤w是否有外侵犯、侵犯喉部、氣管、食管等情況提供更多信息，相比較MRI掃描除了能直接顯示局部腫瘤大小、范圍外，還能在水平位、矢狀位、冠狀位多個層面對腫瘤進行測量。18FDG-PET（氟標記脫氧葡萄糖-正電子發(fā)射體層）掃描是一種新技術(shù)，可以顯示出糖代謝增加的組織，該技術(shù)對于點掃描或者常規(guī)影像學(xué)檢查如CT、MRI陰性的甲狀腺腫瘤，特別是無聚集放射性碘能力的分化型甲狀腺癌及甲狀腺髓樣癌的診斷有重要價值。 四、治療 目前仍舊以手術(shù)治療為主，術(shù)后補充甲狀腺素。目前甲狀腺全切與頸部淋巴結(jié)清掃應(yīng)為甲狀腺髓樣癌的外科手術(shù)常規(guī)術(shù)式。如患者病變?yōu)榧谞钕賰?nèi)的、小的、散發(fā)性甲狀腺髓樣癌，可行同側(cè)腺葉及峽部切除。如術(shù)前臨床檢查淋巴結(jié)陰性，甲狀腺手術(shù)時未觸及轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)，不需要進行頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)，但如有明顯增大的頸部轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)，為徹底清除轉(zhuǎn)移灶，行經(jīng)典頸清掃也是必要的。但一般來講，對較大的病變或者有髓樣癌家族史患者，均需要在首次手術(shù)時行甲狀腺全切除及頸部中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)。術(shù)后對于降鈣素仍有升高或者持續(xù)高水平的患者，應(yīng)考慮進一步檢查，包括18FDG-PET掃描檢查，以確定轉(zhuǎn)移灶的位置。頸部區(qū)域性淋巴結(jié)PET掃描陽性，未發(fā)現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移者，需要進行頸清掃術(shù)。PET掃描未發(fā)現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移而出現(xiàn)持續(xù)性降鈣素升高者，應(yīng)進行其他影像學(xué)檢查，包括CT和/或MRI掃描，并考慮行選擇性頸清掃術(shù)。對證實有原癌基因RET異?；蚣谞钕偎铇影┘易迨返乃谢颊?，不論是隱匿性髓樣癌還是“C”細胞不典型增生者，均需進行甲狀腺全切術(shù)。有“C”細胞的不典型增生兒童的合適手術(shù)年齡為5~7歲。此外國外有報道對于晚期甲狀腺髓樣癌患者腫瘤過大壓迫周圍重要的神經(jīng)、血管，手術(shù)風險較高或遠處轉(zhuǎn)移者可給予靶向治療，針對甲狀腺癌的靶向藥有幾種，如卡博替尼、凡的他尼、索拉菲尼、舒尼替尼等，而甲狀腺髓樣癌目前的靶向藥物主要針對的基因為RET基因和VEGF基因，卡博替尼和凡得他尼可作為復(fù)發(fā)、持續(xù)性及轉(zhuǎn)移性的甲狀腺髓樣癌的治療。 五、預(yù)后 甲狀腺髓樣癌的預(yù)后與分期有顯著的關(guān)系，腫瘤局限于腺體內(nèi)、無遠處轉(zhuǎn)移且手術(shù)切除的病人能獲得較好的治療效果，其10年生存率為60%-90%。有遠處轉(zhuǎn)移的病人，其5年生存率為50%左右。與分化型甲狀腺癌相似，甲狀腺髓樣癌的復(fù)發(fā)率和生存時間與病人的年齡、腫瘤的包膜外侵、縱隔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、臨近淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和淋巴結(jié)的結(jié)外侵有關(guān)；與分化型甲狀腺癌不同的是，甲狀腺髓樣癌對術(shù)后的131I輔助治療和甲狀腺素抑制治療無效。2019年10月10日
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王琪主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院 耳鼻喉科 甲狀腺那個有一種癌呢，叫甲狀腺髓樣癌，它屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的一種他不是一個我們平常所說的那個乳障礙，所以B超的時候會發(fā)現(xiàn)一個實性的回聲，伴有鈣化，這種鈣化呢，是一個細小的這種鈣化，呃，早期發(fā)現(xiàn)呢，就會有頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，呃，我們可以看到他的甲狀腺全切頸淋巴清掃術(shù)術(shù)后呢，他也還要進行放射治療，所以，嗯分化型的，未分化型的，這種甲狀腺髓樣癌呢，需要放射治療的，當然分分子靶向藥物治療呢，卡博替尼這種藥呢，對快速進展的這種病例呢是有很好的效果的，所以假如現(xiàn)在水壓癌也并不是不可治療的腫瘤。2019年09月26日1573
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陳萬志副主任醫(yī)師 南昌大學(xué)二附院 甲狀腺外科 甲狀腺髓樣癌（MTC）來源于泌降鈣素的濾泡旁細胞，是一種神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，能分泌降鈣素、癌胚抗原及其他多肽類激素。容易轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，預(yù)后差。 甲狀腺髓樣癌可分為：散發(fā)性和遺傳性。 臨床上散發(fā)性甲狀腺髓樣癌多見，約占75%，多為單發(fā)，多為中老年，患者可無癥狀或表現(xiàn)為甲狀腺腫塊，也有患者表現(xiàn)為頸部淋巴結(jié)腫大。 遺傳性甲狀腺髓樣癌少見，約占25%，發(fā)病年齡較早，多為多發(fā)，包括多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A（MEN2A）,2B（MEN2B）和家族性甲狀腺髓樣癌（FMTC）三種臨床類型。 臨床表現(xiàn)： 臨床表現(xiàn)：30％的MTC患者可出現(xiàn)面色潮紅、頑固性腹瀉、類癌綜合征等癥狀。 MTC的體征并無特別之處，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)甲狀腺腫塊，質(zhì)地硬、表面不平滑、活動度差，也可出現(xiàn)壓迫癥狀，如呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞等。頸部淋巴結(jié)腫大時，表現(xiàn)為頸側(cè)區(qū)腫塊。也可出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移的表現(xiàn)。 血清高水平降鈣素是敏感指標，有助于早期發(fā)現(xiàn)MTC。 典型超聲征象 甲狀腺髓樣癌典型的超聲征象表現(xiàn)為：結(jié)節(jié)相對較大。多發(fā)生于甲狀腺中上部。實性低回聲結(jié)節(jié)，圓形或橢圓形，邊界不清，包膜不明顯，邊緣不光整，形態(tài)不規(guī)則，縱橫比小于1，鈣化（微鈣化的發(fā)生率較低而粗鈣化發(fā)生率更高），血流信號豐富、紊亂。常常伴有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 部分甲狀腺髓樣癌表現(xiàn)為：邊界清晰，邊緣光整，形態(tài)規(guī)則，無鈣化，惡性征象不典型，容易誤診。 鑒別診斷 部分甲狀腺髓樣癌與腺瘤表現(xiàn)類似，多為單發(fā)性類圓形低回聲結(jié)節(jié)，但兩者不同之處：MTC多位于腺體中上部，鈣化發(fā)生率較高；MTC多無包膜，腺瘤包膜完整；MTC聲暈厚薄不一、不完整，腺瘤聲暈均勻完整；MTC內(nèi)部及周邊豐富、紊亂，腺瘤多為環(huán)狀血流，血管走行規(guī)則。 預(yù)后 MTC較分化好的甲狀腺癌進展快 放射性碘治療、化療及放療對MTC療效不大 對于臨床確診的MTC，約70%～80％即有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 術(shù)后降鈣素激發(fā)試驗可評估腫瘤切除徹底性 血清降鈣素激發(fā)試驗可鑒別MTC和其他情況2019年04月11日9779
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樊友本主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 普外科 樊友本主任醫(yī)師教授主任上海市第六人民醫(yī)院甲乳疝外科暨上海交大甲狀腺疾病診治中心中國醫(yī)促會甲狀腺疾病專委會副主委暨髓樣癌學(xué)組委員中國醫(yī)師協(xié)會甲狀腺外科醫(yī)師專委會副主委中國研醫(yī)會甲狀腺疾病專委會常委暨全國甲狀腺手術(shù)學(xué)組組長中國臨床腫瘤學(xué)會甲狀腺癌專委會常委甲狀腺髓樣癌（medullary thyroid carcinoma,縮略為MTC）是一類發(fā)生在甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞）的特殊腫瘤，約占所有甲狀腺癌的5%，也是疑難少見的甲狀腺癌，近年來備受關(guān)注。MTC大約70%屬于散發(fā)病例，30%系遺傳性疾病。MTC可以發(fā)生于任何年齡，病理進程不一，多數(shù)進展緩慢，早期即可轉(zhuǎn)移到頸部淋巴結(jié)、而后轉(zhuǎn)移到上縱膈淋巴結(jié)、肺、骨、肝、腎上腺等。其惡性程度一般介于常見的起源于甲狀腺主要細胞即濾泡上皮細胞的分化型甲狀腺癌和低分化甲狀腺癌之間，5年生存率70%，10年生存率50%，但手術(shù)后殘留、復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，特別是降鈣素沒有降到正常（稱生化不緩解）并不少見，給醫(yī)患雙方帶來許多煩惱。醫(yī)患雙方診治協(xié)作，應(yīng)努力避免一些不足和誤區(qū)。1.要重視MTC的早期正確診斷，不要千篇一律簡單診斷為甲狀腺結(jié)節(jié)或甲狀腺乳頭狀癌手術(shù)了事。一般來說，甲狀腺MTC通過超聲可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)，可以同時發(fā)現(xiàn)的頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，尚通過穿刺活檢+洗脫液化驗降鈣素協(xié)助診斷。但其分泌入血的降鈣素（calcitonin,Ct），非常特異，是非常重要的輔助診斷指標，其數(shù)值高低和腫瘤大小、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移嚴重程度，是否發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移明顯正相關(guān)，術(shù)后的定期監(jiān)測也能反映腫瘤的殘留、復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。髓樣癌多數(shù)沒有癥狀，但不要將所有的CEA增高、面部潮紅、頻繁腹瀉等癥狀看成與甲狀腺無關(guān)的局部表現(xiàn)。筆者多年前曾報道一中年男性體檢時發(fā)現(xiàn)CEA增高，多次查胃腸鏡和腹部CT掃描無果，轉(zhuǎn)而超聲發(fā)現(xiàn)為甲狀腺結(jié)節(jié)和驗血降鈣素增高，以髓樣癌手術(shù)治愈，15年無復(fù)發(fā)。另一青年小伙反復(fù)腹瀉，選用“抗炎”保守治療一年余，最后導(dǎo)致甲狀腺髓樣癌侵犯喉神經(jīng)和氣管、上縱膈轉(zhuǎn)移，降鈣素達10443（我院正常值0-9.52），只能做姑息的、痛苦大的巨創(chuàng)手術(shù)（全切+頸清+劈胸+氣管切開），術(shù)后降鈣素仍然較高，嚴重影響生活質(zhì)量和預(yù)后。對于沒有細針穿刺確診的甲狀腺手術(shù)患者，最好術(shù)前在查甲狀腺功能時，一起化驗降鈣素和癌胚抗原，以減少誤診和漏診。2.要重視MTC手術(shù)的徹底規(guī)范，不要隨意縮小手術(shù)范圍。遺傳性MTC，雙側(cè)甲狀腺所有C細胞均會同時或先后發(fā)生病變；散發(fā)性MTC對側(cè)甲狀腺C細胞也會增生或以后癌變，主張甲狀腺全切（尤其是MTC≥5mm，或CT≥40pg/ml）。MTC很容易早期引起淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，主張仔細認真的專家超聲和增強CT評估，必要時細針穿刺和洗脫液查降鈣素，以便規(guī)范徹底甚至“寧可過度”的清掃。“初治徹底”“一刀清”非常重要。根據(jù)我們的經(jīng)驗，沒有遠處轉(zhuǎn)移的MTC，認真徹底仔細清掃，療效好。再次追加清掃手術(shù)仍有可能無法達到生化治愈（即降鈣素仍然高于正常）。因此，建議甲狀腺髓樣癌可疑患者盡量到大型甲狀腺專病中心尋找經(jīng)驗豐富的專科醫(yī)師診治手術(shù)。3.重視早診早徹底手術(shù)，不要寄希望于其他治療方法。這是因為碘131治療和內(nèi)分泌抑制治療只對起源于甲狀腺濾泡細胞的分化型甲狀腺癌術(shù)后治療有輔助作用。術(shù)后甲狀腺素片只宜生理等量替代，不要抑制治療，避免產(chǎn)生額外的副作用。MTC不吸碘，核素治療無效?；熀屯夥派渲委熡邢?，療程長，副作用較大，放療僅限于殘留病灶的姑息輔助照射。靶向治療費用昂貴，副作用也大，療效有限，需長期使用，多用于肺骨轉(zhuǎn)移的晚期患者。曾有1例甲狀腺癌外院僅做一側(cè)甲狀腺切除和大頸清，術(shù)后降鈣素較高，追加對側(cè)甲狀腺補充全切后治愈。4.要重視基因檢測，區(qū)別是散發(fā)性還是遺傳性，甚至是否考慮為多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤（MEN2型），不要拒絕醫(yī)生的建議。除上述血降鈣素檢查和甲狀腺影像學(xué)檢查外，化驗血鈣和甲狀旁腺激素、尿兒茶酚胺和甲氧基腎上腺素，了解是否并發(fā)MEN2a。MTC從臨床描述性診斷、化驗篩查性診斷、迅速進展到基因檢測精準診斷階段，對同時診治并發(fā)疾病，發(fā)現(xiàn)家族成員患病，早期預(yù)防手術(shù)，全面提高治愈率意義重大。遺傳性MTC是常染色體顯性遺傳，有RET種系突變（其中6號外顯子M918T突變惡性度最高），甚至伴有Ras等其他突變，可以通過驗血和腫瘤組織做多基因二代測序快速獲得結(jié)果。散發(fā)性僅有腫瘤的RET突變。MEN2a伴有的甲狀旁腺功能亢進，可引起骨質(zhì)疏松和腎結(jié)石，手術(shù)時需一并處理；伴有的腎上腺嗜絡(luò)細胞瘤，引起嚴重高血壓，死亡率增高，需提前優(yōu)先處理和手術(shù)。部分MEN2病人還可以伴發(fā)皮膚苔蘚淀粉樣病變或先天性巨結(jié)腸。MEN2b除伴發(fā)嗜絡(luò)細胞瘤，不伴發(fā)甲狀旁腺功能亢進外，可伴發(fā)粘膜神經(jīng)瘤、特殊面容、馬方樣體態(tài)等等。我院曾有一例甲旁亢手術(shù)，同時切除一側(cè)甲狀腺結(jié)節(jié)，術(shù)后發(fā)現(xiàn)降鈣素仍然未降正常，基因診斷為MEN2a。5.要充分認可手術(shù)風險，不要認為手術(shù)簡單。如上所述，手術(shù)是治愈甲狀腺MTC的唯一可靠方法，需要全切甲狀腺，至少一側(cè)中央?yún)^(qū)、多半側(cè)區(qū)、甚至上縱膈淋巴結(jié)的仔細廣泛規(guī)范清掃，有可能損傷周圍的細小、嬌嫩喉神經(jīng)和甲狀旁腺及其血供、頸叢神經(jīng)、乳糜管，導(dǎo)致術(shù)后聲音嘶啞、低鈣抽搐，有時并發(fā)頸肩痛、乳糜漏等不適和并發(fā)癥。盡管解剖操作技術(shù)的快速提高、神經(jīng)監(jiān)測技術(shù)、甲狀旁腺顯影分辨技術(shù)的引進，手術(shù)安全度得到不停提升，但國內(nèi)外仍無法完全避免手術(shù)風險，仍有一定比例的并發(fā)癥。而為了刻意減少或杜絕副損傷，縮小手術(shù)范圍，有可能導(dǎo)致手術(shù)不徹底，腫瘤殘留或復(fù)發(fā)，得不賞失。6.要重視定期隨訪，不要以為手術(shù)后就萬事大吉。降鈣素和CEA、頸部超聲的定期復(fù)查對判斷腫瘤殘留、復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移的存在與否，嚴重程度，預(yù)后判斷，指導(dǎo)再次手術(shù)或靶向治療意義重大。如降鈣素升高但≤150，病變基本局限在頸部，可以考慮再次淋巴結(jié)清掃。如≥150，還要考慮肺、骨、肝轉(zhuǎn)移，需做CT、MRI、甚至PET-CT檢查，嚴重時可考慮靶向治療（卡博替尼、樂伐替尼）。也有部分病人降鈣素有輕度升高，但無明顯病灶可見，可定期觀察?？傊?，甲狀腺髓樣癌是一種并不常見的特殊甲狀腺癌，部分病人系遺傳性，伴有多發(fā)性內(nèi)分泌綜合征，可以通過甲狀腺影像及穿刺，血液降鈣素化驗，基因檢測得到全面的精準診斷。手術(shù)需要甲狀腺全切和徹底的淋巴結(jié)清掃，最好到經(jīng)驗豐富的甲狀腺?？漆t(yī)師診治，提高痊愈率，減少手術(shù)風險。內(nèi)分泌抑制治療和碘131治療無效，遠處轉(zhuǎn)移病人可考慮靶向治療。專家介紹樊友本上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院甲乳疝外科主任醫(yī)師，教授，博士（MD,PhD），上海六院甲乳疝外科主任，上海交大甲狀腺疾病診治中心主任。從事外科臨床工作30余年。近20年集中精力研究甲狀腺、甲狀旁腺、疝與腹壁外科，成績突出。在國內(nèi)較早規(guī)模開展無張力疝修補術(shù)，很早實行兩條腿走路（開放或腔鏡微創(chuàng)），累計完成腹股溝疝和切口疝、臍疝、造口旁疝、食道裂孔疝和腹直肌分離癥手術(shù)5000多例，取得很好療效。甲狀腺常規(guī)手術(shù)規(guī)范，并發(fā)癥極低。腔鏡甲狀腺特色明顯；近幾年規(guī)模開展經(jīng)口甲狀腺癌手術(shù)300多例，手術(shù)徹底，并發(fā)癥極低，手術(shù)時間不長，不僅體表無疤，尚能保護隱私，無需拆線。建立了醫(yī)院甲狀旁腺亢進的6+5+1多科診治，晚期疑難危重甲狀腺癌的多科協(xié)作挽救手術(shù)和診治（16+1），取得較好療效。在國內(nèi)率先開啟甲狀腺與甲狀旁腺外科、超聲影像、內(nèi)分泌、核醫(yī)學(xué)科的甲狀腺整合門診，快速、一站式、高質(zhì)量為病家服務(wù)。多次到國內(nèi)外交流講課和指導(dǎo)手術(shù)。發(fā)表論文（含20篇SCI）100余篇，主編多本專著。主持國家自然基金、上海市科委和衛(wèi)生局課題各１項。獲得國家發(fā)明專利和實用專利1項。參與編寫2013中國首版《甲狀腺結(jié)節(jié)和分化型甲狀腺癌指南》等多部指南共識。國內(nèi)外多個甲狀腺和疝組織的核心委員。榮獲2014年、2015、2016年全國甲狀腺外科頂尖名醫(yī)（TOP10）和疝與2015年、2016年腹壁外科頂尖名醫(yī)（TOP10）。擔任《中華內(nèi)分泌外科雜志》、《中華疝與腹壁外科雜志》等多本雜志編委。主辦規(guī)模大、質(zhì)量高、影響大的6次甲狀腺國際論壇，4次疝與腹壁外科上海國際論壇，舉辦交大甲狀腺論壇6次。交大甲狀腺專家巡講2次。還多次辦有腔鏡疝和切口疝學(xué)習(xí)班，腔鏡甲狀腺學(xué)習(xí)班。建立疝友會和甲狀腺樂園，以及微信群，為全國病友和家屬義診咨詢服務(wù)。專家門診時間：每周一下午特需門診時間：每周四下午整合門診時間：每周四上午本文系樊友本醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年10月31日9864
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劉安陽主治醫(yī)師 北京清華長庚醫(yī)院 甲狀腺乳腺疝外科 近日病房收治一名青年男性，確診為甲狀腺髓樣癌，診斷時腫瘤已經(jīng)侵犯氣管，造成氣管受壓（CT見下圖），憋氣，此時手術(shù)比較困難。為什么沒有早點發(fā)現(xiàn)呢？在詢問病史的過程中，病人主訴反復(fù)腹瀉已有一年余，當?shù)蒯t(yī)院做了大量關(guān)于消化道的檢查，沒有發(fā)現(xiàn)任何問題，等出現(xiàn)了呼吸困難時才開始注意胸部及甲狀腺，行頸胸部CT發(fā)現(xiàn)腫物并診斷為甲狀腺髓樣癌，若在一年前發(fā)現(xiàn)，治療會相對容易一些，治療效果也會好。那么究竟什么是甲狀腺髓樣癌，為什么會導(dǎo)致腹瀉，如何早期發(fā)現(xiàn)、早期治療呢？2017年08月20日36913
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龔艷萍主任醫(yī)師 華西醫(yī)院 甲狀腺外科 Q：甲狀腺髓樣癌術(shù)后，多久復(fù)查一次？甲狀腺髓樣癌術(shù)后第一個月首次復(fù)查降鈣素、癌胚抗原（CEA）、甲狀腺功能等；如果沒有異常，術(shù)后三個月再次復(fù)查；如果復(fù)查沒有異常，改為半年復(fù)查一次；半年復(fù)查沒有問題之后可以每一年復(fù)查一次。Q：甲狀腺髓樣癌手術(shù)，怎樣才算切干凈？甲狀腺髓樣癌比分化癌等甲狀腺腫瘤的惡性程度更高，因此治療效果更差，所以建議手術(shù)范圍比分化癌要更大。手術(shù)應(yīng)該切除多少甲狀腺，取決于降鈣素的水平。甲狀腺髓樣癌初次手術(shù)的標準手術(shù)范圍：①降鈣素≤20pg/ml，手術(shù)可以達到基本治愈，術(shù)后復(fù)發(fā)率相對較低；②降鈣素＞20pg/ml，建議做甲狀腺全切+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃；③降鈣素＞50pg/ml，建議做甲狀腺全切+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)+腫瘤側(cè)淋巴結(jié)清掃④降鈣素＞200pg/ml，建議做甲狀腺全切+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)+腫瘤側(cè)淋巴結(jié)+沒有長腫瘤的頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃；⑤降鈣素＞500pg/ml，建議做甲狀腺全切+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)+腫瘤側(cè)淋巴結(jié)+沒有長腫瘤的頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)+上縱隔淋巴結(jié)清掃。Q：甲狀腺髓樣癌術(shù)后復(fù)查發(fā)現(xiàn)降鈣素升高，還要做什么檢查？①降鈣素不超過150pg/ml，建議做頸部淋巴結(jié)彩超。如果發(fā)現(xiàn)腫大的淋巴結(jié)，就需要考慮再次手術(shù)，如果沒有腫大的淋巴結(jié)，沒有發(fā)現(xiàn)可疑病灶，就還是繼續(xù)觀察。②降鈣素超過150pg/ml，除了做頸部淋巴結(jié)彩超，還建議進行遠處轉(zhuǎn)移灶的篩查，包括胸部CT、肝臟CT、骨掃描等，原因是甲狀腺髓樣癌主要轉(zhuǎn)移到肺、肝或骨頭。盡管PET-CT目前比較流行，價格也很昂貴（接近1萬元），但并不推薦用于檢測甲狀腺髓樣癌的遠處轉(zhuǎn)移灶。RET基因檢測也無法判斷甲狀腺髓樣癌復(fù)發(fā)與否。Q：甲狀腺髓樣癌術(shù)后，甲狀腺功能如何監(jiān)測和維持？術(shù)后監(jiān)測甲狀腺功能只需要查促甲狀腺激素（TSH）和游離甲狀腺素（FT4）就可以了。甲狀腺功能的各項指標變化，不會反映甲狀腺髓樣癌是否復(fù)發(fā)，對甲狀腺髓樣癌復(fù)發(fā)比較敏感的特異性指標是降鈣素和CEA。甲狀腺髓樣癌術(shù)后需要口服左旋甲狀腺素片（優(yōu)甲樂或者雷替斯）進行甲狀腺功能的替代治療，將甲狀腺功能維持在正常范圍。如果甲狀腺素片吃多了可能出現(xiàn)甲亢，吃少了則會出現(xiàn)甲減。Q：甲狀腺髓樣癌患者的家屬為啥也要做基因檢測？甲狀腺髓樣癌發(fā)生的基礎(chǔ)是RET基因突變，它是常染色體顯性遺傳疾病，所以可能存在遺傳傾向。甲狀腺髓樣癌中，有25%是遺傳性的，這25%當中，超過98%的患者存在RET基因突變；而剩余75%的患者為散發(fā)性甲狀腺髓樣癌，其中近50%存在RET基因突變。由此可見，甲狀腺髓樣癌患者的RET基因突變概率很高。如果檢測到RET基因突變，患甲狀腺髓樣癌的概率是100%，這意味著存在RET基因突變的人一定會得甲狀腺髓樣癌，發(fā)病只是時間早晚的問題。但是，RET基因突變的位點不同，發(fā)病的時間可能不一樣。如果RET基因突變位點為M918T，可能在出生后幾個月到一年內(nèi)患甲狀腺髓樣癌；如果RET基因突變位點為C634，可能會在四、五歲左右患病。所以，如果家中有甲狀腺髓樣癌患者，推薦與患者有血緣關(guān)系的親屬（子女和親屬）都進行RET基因檢測，這樣可以判斷親屬是否有患甲狀腺髓樣癌的可能。一旦發(fā)現(xiàn)存在RET基因突變，就可以進行預(yù)防性的甲狀腺全切除，這樣可以阻斷甲狀腺C細胞增生，發(fā)展成為甲狀腺髓樣癌，從根本上治愈疾病。Q：如何理解甲狀腺髓樣癌的遺傳性？假設(shè)我是一位甲狀腺髓樣癌患者，同時確實存在RET基因突變，那么我的親弟弟有RET基因突變的可能性很高（98%），我的子女有RET基因突變的可能性也很高（98%）。但是如果我的親弟弟沒有檢測到RET基因突變，那么他的子女患甲狀腺髓樣癌的可能性就低很多。如果我的子女沒有檢測到RET基因突變，之后也沒有得甲狀腺髓樣癌的可能，以后我子女的孩子患甲狀腺髓樣癌的可能性就更低了。如果我的整個家族中只有我一個人是甲狀腺髓樣癌，也只有我一個人有RET基因突變，那么我就是散發(fā)性甲狀腺髓樣癌，病變的原因是后天的基因突變，而不是遺傳。Q：甲狀腺髓樣癌的RET基因檢測需要多少錢？基因檢測在全國各大醫(yī)院或者基因檢測公司都有開展，費用是2000~5000元不等，不同的地方價格不太一樣。本文系龔艷萍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄1.《甲狀腺髓樣癌術(shù)后如何正確復(fù)查？》2.《甲狀腺髓樣癌術(shù)后，怎樣才算復(fù)發(fā)？》3.《甲狀腺髓樣癌術(shù)后降鈣素水平異常該怎么辦？》2016年06月06日23790
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張彬主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 頭頸外科 小兒的甲狀腺髓樣癌都是遺傳的嗎？由于遺傳性的甲狀腺髓樣癌比非遺傳發(fā)病早，如果小兒確診甲狀腺髓樣癌，大部分都是遺傳性的。父母患有遺傳性甲狀腺髓樣癌，兒童的患病風險是不是比較大？一般子女的患病風險有多少？據(jù)資料顯示，父母其中一方有遺傳性甲狀腺髓樣癌，攜帶突變的RET基因，那么子女的患病幾率是50%左右。如何能在遺傳性甲狀腺髓樣癌未發(fā)病的時候，檢測出兒童是否會患病?關(guān)于甲狀腺髓樣癌需要講一下概念。甲狀腺髓樣癌分為兩種：散發(fā)性髓樣癌（不具有遺傳性）和遺傳性髓樣癌。遺傳性髓樣癌占甲狀腺髓樣癌總體的25%左右，剩下的75%是散發(fā)性甲狀腺髓樣癌。對于遺傳性甲狀腺髓樣癌，一旦父母確診疾病，最好給孩子做基因檢測。基因檢測在孩子出生不久或者幾歲之內(nèi)都可以做，甚至可以在母親懷孕期間檢測羊水是否有RET基因突變，一旦有RET基因突變，孩子有90%以上的幾率會得遺傳性甲狀腺髓樣癌。 本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。2015年11月02日6717
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向明亮主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 耳鼻咽喉科 最近兩年，來上海新華醫(yī)院就診的兒童甲狀腺癌患者較前有明顯增多現(xiàn)象。有一個8歲小男孩，讓我印象深刻，他來自于安徽農(nóng)村，一天其母偶然發(fā)現(xiàn)孩子頸部有幾個包塊，摸上去比較硬，就帶他到醫(yī)院檢查。經(jīng)過一些相關(guān)檢查，結(jié)果診斷為甲狀腺癌伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。由于他是家中獨苗，父母40多歲才有了他，加之父親是上門女婿，患兒隨母姓，得知孩子患了甲狀腺癌時，對他們家庭來說如同晴天霹靂，很難接受這個事實。像這樣的案例還有很多，且現(xiàn)在大多是獨生子女。一旦診斷為“癌癥”，對家人確實是非常大的打擊。作為一名從醫(yī)30年、專長兒童腫瘤的醫(yī)生，我想告訴家長的是：兒童腫瘤不是“魔鬼”，早期發(fā)現(xiàn)、合理規(guī)范地治療，孩子可以擺脫癌癥困擾，和正常孩子一樣長大、學(xué)習(xí)、成人。遺傳 放射線 碘攝入過多 可能誘發(fā)兒童甲狀腺癌要做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，首先要了解兒童甲狀腺癌?？傮w說來，甲狀腺癌生長較快，質(zhì)地較硬，表面不平，很多患者可發(fā)生頸側(cè)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；甲狀腺B超檢查顯示腫塊邊界不清，縱橫比失常，彈性度差，可有沙粒樣鈣化灶表現(xiàn)。兒童甲狀腺癌約占兒童惡性腫瘤的0.5%—3%。一般而言，90%以上兒童甲狀腺癌為分化型甲狀腺癌。這種疾病的發(fā)展速度較不迅速，早期可無任何臨床表現(xiàn)。與成人相比，兒童甲狀腺癌死亡率較低，遠期生存率明顯好于成人。但兒童處于生長發(fā)育期，甲狀腺為內(nèi)分泌器官，且兒童甲狀腺癌不少為多灶性，即有多個腫塊，累及甲狀腺雙側(cè)腺葉較為多見，且腫瘤原發(fā)灶多數(shù)較大，又極易發(fā)生頸部、縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和肺轉(zhuǎn)移，容易導(dǎo)致呼吸困難、聲音嘶啞、以及吞咽困難等不適，對患兒的生長發(fā)育、學(xué)習(xí)生活、以及生存影響危害甚大。甲狀腺癌對患兒的危害還與腫瘤分化程度有關(guān)，分化良好的甲狀腺癌生長緩慢，如甲狀腺乳頭狀癌，可生存多年而不危及生命，而惡性程度高的甲狀腺癌腫，如未分化癌等，則短期內(nèi)即可導(dǎo)致患兒死亡。兒童甲狀腺腫塊總的患病率，明顯低于成年人，但惡性比例明顯高。引起兒童甲狀腺癌的確切病因目前不明，可能與異常暴露于放射線、碘攝取過多或缺乏、遺傳因素等有關(guān)。其中，我們能看到，有證據(jù)顯示，有甲狀腺癌家族史者，其后代患甲狀腺癌的比例明顯要高。另，在原蘇聯(lián)切爾諾貝利核泄漏污染區(qū)域，甲狀腺癌患兒的比例就較核泄漏之前明顯增高，許多患兒可以追問到有頻繁或過多接觸放射線的歷史。所以在臨床醫(yī)療中，許多有經(jīng)驗的醫(yī)生會盡量避免或減少患兒接受放射線檢查。碘攝取過多或過少，與甲狀腺癌發(fā)病的關(guān)系尚未定論?！澳[生啞” 兒童甲狀腺癌的三大信號 兒童甲狀腺癌早期無特殊臨床表現(xiàn)，許多患兒很少感到不適。一旦發(fā)現(xiàn)，即已有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，及肺、骨等遠處轉(zhuǎn)移。一般而言，當兒童頸側(cè)部、特別是頸前中下部（甲狀腺區(qū)域）出現(xiàn)質(zhì)地較硬的腫塊，或出現(xiàn)明顯聲音嘶啞時，要高度警惕甲狀腺癌?？傮w說來，頸部腫塊有疼痛時，炎性可能性大，觸摸時無痛感，則腫瘤可能性大。若家族中還有甲狀腺癌病史，尤需提防甲狀腺癌，須及時至醫(yī)院檢查。對家長來說，要及早發(fā)現(xiàn)兒童甲狀腺癌，不妨記住“腫生啞”四個關(guān)鍵字：腫，小孩頸部有沒有腫塊；生，腫塊是否在生長；啞，是否伴有聲音嘶啞、吞咽不適等。雖然兒童甲狀腺腫塊的惡性比例明顯高于成人，但并非所有的甲狀腺腫塊都是惡性。一般而言，甲狀腺良性結(jié)節(jié)沒有聲音嘶啞、吞咽困難等不適，多數(shù)為多發(fā)性，生長緩慢或無明顯生長，觸摸時質(zhì)地偏軟，甲狀腺B超檢查腫塊邊界清楚，縱橫比正常，有較好的彈性度，無頸側(cè)淋巴結(jié)腫大，無聲帶癱瘓表現(xiàn)。甲狀腺癌則可有聲音嘶啞、呼吸困難、吞咽困難等不適。5個檢查手段如何選目前臨床上有關(guān)甲狀腺腫塊性質(zhì)的術(shù)前輔助診斷手段主要有：1）放射性核素檢查：為無創(chuàng)傷性檢查。甲狀腺內(nèi)的結(jié)節(jié)在核素掃描時可表現(xiàn)為熱、溫、涼、冷四種結(jié)節(jié)圖像，甲狀腺惡性腫瘤的結(jié)節(jié)可表現(xiàn)為冷、涼或溫性結(jié)節(jié)，以冷結(jié)節(jié)較為常見。但該檢查總的說來特異性較差，準確率不足30%，遠低于B超等檢查，且對兒童來說，考慮到放射線傷害之故，尤為不適，不做常規(guī)推薦。2）甲狀腺B超檢查：為臨床首選檢查手段，是一種無創(chuàng)傷性的手段，可初步確定腫塊良惡性。目前臨床上對一個經(jīng)驗豐富的B超醫(yī)生來說，其甲狀腺癌的診斷正確率已接近80%。最近幾年開展的甲狀腺超聲顯影檢查，對甲狀腺腫塊性質(zhì)診斷的準確率已可達90%左右，很為臨床醫(yī)生所歡迎。3）CT、MRI檢查：也是無創(chuàng)性檢查，可以清楚顯示腫瘤大小、邊界，與血管、喉氣管、和食管的關(guān)系以及頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，對腫瘤良惡性有一定的提示作用，為術(shù)前常規(guī)檢查，但不能確定腫瘤性質(zhì)；4）細針抽吸細胞學(xué)檢查：這是一種有創(chuàng)性的檢查手段，一般不會引起癌細胞擴散，其診斷正確率可達80%。但對兒童來說需進行全麻，故一般不予推薦。5）PET-CT:可確定腫瘤良惡性，其準確率達95%以上，也是無創(chuàng)性檢查，但費用高，且為放射線檢查，一般不輕易施行。總結(jié)一下，要診斷兒童甲狀腺癌，首選甲狀腺B超，然后是CT和MRI，在上述檢查無法獲得理想結(jié)果時，可以選擇細針抽吸和PET-CT。手術(shù) 甲狀腺癌的首選治療甲狀腺癌對放療和化療均不敏感，特別是分化型甲狀腺癌，有效率幾乎為零。因此，兒童甲狀腺癌的主要治療手段為手術(shù)?？傮w來說，絕大多數(shù)甲狀腺癌手術(shù)效果良好。但需制定正確的手術(shù)方案, 應(yīng)在最大程度上既降低患兒術(shù)后復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的機率，避免患兒接受再次手術(shù)，又應(yīng)考慮到兒童正處于身體發(fā)育階段，各器官機能尚未發(fā)育完善，對手術(shù)切除的范圍需仔細斟酌，盡可能地減小手術(shù)創(chuàng)傷。兒童甲狀腺癌有幾種常見類型。對于甲狀腺乳頭狀癌，當腫瘤瘤體較小、局限于單側(cè)甲狀腺葉、未侵出包膜、無淋巴結(jié)及遠處轉(zhuǎn)移者，可進行單側(cè)腺葉加峽部切除，同時清掃患側(cè)氣管前和氣管食管溝的淋巴結(jié)；當腫瘤擴展至峽部、涉及雙側(cè)甲狀腺、累及甲狀腺包膜、以及累及周圍組織結(jié)構(gòu)時，特別是已有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和/或遠處轉(zhuǎn)移者，則應(yīng)行甲狀腺全切除及中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃，周圍受累的組織結(jié)構(gòu)亦需同時予以切除。但手術(shù)過程需謹慎，應(yīng)常規(guī)解剖喉返神經(jīng)、熟悉甲狀旁腺居住部位和形態(tài)，避免誤切。兒童喉返神經(jīng)和甲狀旁腺較成人要細小許多，術(shù)中應(yīng)特別注意辨認和保護，以免引起聲嘶、飲水嗆咳、呼吸困難、抽搐等不適，嚴重影響患兒生活質(zhì)量。由于甲狀腺乳頭狀癌極易發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，且一般會首先轉(zhuǎn)移到VI區(qū)即氣管食管溝，轉(zhuǎn)移率高達80%左右。因此做甲狀腺癌手術(shù)時，氣管食管溝一般均予常規(guī)清掃。術(shù)前頸側(cè)淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移者，根據(jù)轉(zhuǎn)移情況需行單側(cè)或雙側(cè)頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。行頸側(cè)清掃術(shù)時，要注意既將轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)等病變組織清掃干凈，又最大程度上減少無謂損傷。目前頸側(cè)清掃的常規(guī)術(shù)式為功能性頸清掃術(shù)，除了常規(guī)的三保留（即保留胸鎖乳頭肌、頸內(nèi)靜脈、迷走神經(jīng)）外，不少技術(shù)嫻熟、經(jīng)驗豐富的頭頸外科醫(yī)生已能做到七保留，即除了保留胸鎖乳頭肌、頸內(nèi)靜脈、迷走神經(jīng)外，還保留副神經(jīng)、頸叢皮支、肩胛舌骨肌、以及頸外靜脈等組織結(jié)構(gòu)。為減少誤傷，若I區(qū)淋巴結(jié)確實無腫大，可不予清掃。有些家長擔心，淋巴結(jié)是主要的免疫器官，清掃后會不會影響孩子未來的身體健康？家長們不用為此焦慮。頸清掃術(shù)的主要目的是清除轉(zhuǎn)移的頸部淋巴結(jié)，不影響患兒的免疫功能。因為對于兒童和青少年來說，其主要免疫器官是胸腺和骨髓等結(jié)構(gòu)。我從醫(yī)30年，發(fā)現(xiàn)術(shù)后傷口的美觀與否，對孩子康復(fù)后的生活質(zhì)量也有很重要的影響。因此，我特別注意美觀。行頸清掃術(shù)時，避免行垂直皮紋的縱形切口，盡可能在頸根部行循皮紋的橫行切口。這樣一來，術(shù)后，孩子可以利用衣領(lǐng)，完全遮蓋手術(shù)疤痕，盡可能地減少心理方面的不利影響。對甲狀腺濾泡狀癌來說，雖屬低度惡性，但早期即可發(fā)生血性轉(zhuǎn)移，故即使癌腫尚局限在一側(cè)腺體內(nèi)，也應(yīng)行甲狀腺全切。有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者需行頸淋巴結(jié)清掃術(shù)。甲狀腺髓樣癌的惡性程度中等，并常有頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，多主張行甲狀腺全切加頸淋巴結(jié)清掃術(shù)。對于未分化癌，其惡性程度高，發(fā)展迅速，一般不主張手術(shù)，可行放療和化療，預(yù)后很差。術(shù)后3—6個月復(fù)查一次甲狀腺癌術(shù)后需定期復(fù)查，以便及時發(fā)現(xiàn)有無復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，一般3-6月復(fù)查一次。復(fù)查時的檢查項目主要有：抽血檢查甲狀腺功能和HTg，行頸部甲狀腺B超、腹部B超、胸片等，根據(jù)情況可行頸部CT、MRI等檢查，有條件者還可行PET-CT檢查。HTg明顯高于正常 警惕復(fù)發(fā)兒童甲狀腺癌相對來說較易復(fù)發(fā)，其復(fù)發(fā)率與手術(shù)規(guī)范如否和腫瘤惡性程度等有關(guān)。腫瘤惡性程度高，復(fù)發(fā)率高，惡性程度低，復(fù)發(fā)率也相對低。一般來說，分化型甲狀腺癌規(guī)范治療后，復(fù)發(fā)率不足10%。術(shù)后定期復(fù)查有助于及時發(fā)現(xiàn)有無腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。當HTg明顯高于正常時，提示有局部復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移可能；頸部手術(shù)區(qū)域若再次出現(xiàn)腫塊，需行相關(guān)檢查排除局部原發(fā)灶部位和區(qū)域淋巴引流轉(zhuǎn)移灶部位復(fù)發(fā)。復(fù)發(fā)腫瘤的治療要較首發(fā)復(fù)雜得多，需綜合患兒身體情況、復(fù)發(fā)部位、累及器官等綜合考慮。最后總結(jié)一下：兒童甲狀腺癌主要為分化型多見，其中絕大部分主要為乳頭狀癌及濾泡狀癌，未分化型少見，多數(shù)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，且易復(fù)發(fā)。合理規(guī)范的治療對于患者的預(yù)后和防止復(fù)發(fā)非常重要。2014年09月17日9681
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吳高松主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 甲狀腺乳腺外科 甲狀腺髓樣癌是起源于甲狀腺濾泡旁分泌細胞的惡性腫瘤，是甲狀腺腫瘤中比較少見的一類惡性腫瘤，約占甲狀腺腫瘤的3％～8％，其惡性程度介于甲狀腺乳頭狀癌與未分化癌之間，早期即可有頸區(qū)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，屬中度惡性，因此早期診斷對于治愈這類患者就更為重要，此類疾病以30～40歲多發(fā)。女性較男性多發(fā)，男女性發(fā)病率之比約為1：1.5。 分類：甲狀腺髓樣癌可分為散發(fā)性和遺傳性兩類，散發(fā)性約占甲狀腺髓樣癌的70%～80%，而遺傳性約占20%～30%，遺傳性甲狀腺髓樣癌較散發(fā)性甲狀腺髓樣癌早發(fā)生10-20歲，男性較女性多見。遺傳性甲狀腺髓樣癌是一種常染色體顯性遺傳疾病，推薦所有甲狀腺髓樣癌患者及一級親屬進行原癌基因RET突變基因檢測。 臨床表現(xiàn)：術(shù)前與其他類型甲狀腺疾病較難鑒別，患者大多因頸部腫塊（甲狀腺結(jié)節(jié)）就診，腫塊增大可侵及喉部神經(jīng)和氣管，可導(dǎo)致聲嘶及呼吸困難。早期即可有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，因此頸部腫大淋巴結(jié)也是常見首發(fā)癥狀。甲狀腺髓樣癌腫瘤細胞能分泌5一羥色胺、組胺、前列腺素及促腎上腺皮質(zhì)激素樣物質(zhì)，導(dǎo)致臨床上部分患者伴有無痛性頑固性腹瀉、骨痛、顏面潮紅等內(nèi)分泌癥狀。頸部腫塊伴腹瀉是甲狀腺髓樣癌較特異的臨床表現(xiàn)。其中馬凡氏體型（肢體細長，眼部疾病，嘴唇紫紺等表現(xiàn)）以及黏膜神經(jīng)節(jié)瘤病是甲狀腺髓樣癌的重要特征。遺傳性甲狀腺髓樣癌部分患者以惡性高血壓等嗜鉻細胞瘤表現(xiàn)為首發(fā)癥狀。 檢查方法：單獨甲狀腺彩超檢查很難與其他甲狀腺癌相鑒別，若癌腫較大可在超聲引導(dǎo)下穿刺檢查是高敏感性的確診手段。術(shù)前檢查降鈣素大于100ng／L，基本可以診斷為甲狀腺髓樣癌。患者需行術(shù)中行冰凍病理檢查進一步確診。若懷疑有肺、肝或者骨轉(zhuǎn)移，應(yīng)行肺部CT或者全身骨掃描等相關(guān)檢查加以判斷。 治療方法：由于甲狀腺髓樣癌對放化療不敏感，同時甲狀腺濾泡旁分泌細胞不吸碘，故131I放射治療對甲狀腺髓樣癌無效，因此外科手術(shù)仍是甲狀腺髓樣癌的首選根治方式。國外學(xué)者一致認為，甲狀腺髓樣癌有腺內(nèi)播散的可能，全甲狀腺切除后復(fù)發(fā)率低，因此不管散發(fā)型還是遺傳型甲狀腺髓樣癌，最佳手術(shù)方式是全甲狀腺切除+中央?yún)^(qū)淋巴清掃。若甲狀腺髓樣癌為遺傳性，即使初始病變?yōu)閱蝹?cè)，術(shù)后短時間內(nèi)對側(cè)腺葉即可發(fā)病，推薦行甲狀腺全切術(shù)。 生存率：生存率以壽命表法計算甲狀腺髓樣癌的5年、10年、15年累積生存率分別為87．4％、74．6％和54．2%。單因素分析發(fā)現(xiàn)，性別、年齡、原發(fā)灶累及雙側(cè)、原發(fā)灶直徑>4 cm、甲狀腺包膜外侵犯、遠處轉(zhuǎn)移、手術(shù)徹底程度對預(yù)后有影響。原發(fā)灶累及雙側(cè)的預(yù)后比單側(cè)差，原發(fā)灶直徑>4 cm者預(yù)后比較差，出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移者預(yù)后明顯差，手術(shù)徹底情況對預(yù)后有明顯的影響。而不同的首發(fā)癥狀、各型分期、原發(fā)灶不同的手術(shù)方式、頸淋巴清掃手術(shù)方式、頸淋巴結(jié)是否轉(zhuǎn)移(經(jīng)術(shù)后病理證實)、治療方式(手術(shù)手術(shù)+化療)、有無復(fù)發(fā)、有無腹瀉等內(nèi)分泌癥狀等對預(yù)后的影響差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。2013年10月03日21385
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鐘琦主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 髓樣癌甲狀腺髓樣癌（Medullary thyroid carcinoma，MTC）同義詞實體癌solid carcinoma含淀粉樣基質(zhì)的實體癌solid carcinoma with amyloid stroma實體淀粉樣癌solid amyloidotic carcinomaC型細胞癌C-cell carcinoma緊密型細胞癌compact cell carcinoma甲狀腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌 neuroendocrine carcinoma of thyroid定義甲狀腺C型細胞來源的惡性上皮細胞腫瘤病因?qū)W/發(fā)病機制遺傳病例與多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia 綜合征, MEN）有很強的遺傳相關(guān)性MEN2A(Sipple)：甲狀旁腺增生（甲狀旁腺機能亢進）、甲狀腺髓樣細胞癌、腎上腺嗜鉻細胞瘤及胰腺內(nèi)分泌腫瘤MEN2B（Wagenmann-Froboese綜合征）除了以上還包括軟組織腫瘤（通常是肉瘤）常染色體顯性遺傳，高侵襲性和各種表現(xiàn)形式發(fā)生在10q11.2上的導(dǎo)致RET基因功能增強的生殖細胞突變（通常是點突變）RET是融合基因，包含編碼酪氨酸激酶片段的基因（RET, Rearranged during Transfection contraction）……RET也與甲狀腺乳頭狀癌相關(guān)（染色體重拍也被稱為RET/PTC）家族性髓樣甲狀腺癌（Familial medullary thyroid carcinoma, FMTC）雖然沒有合并甲狀腺外疾病但是仍伴有生殖細胞的RET原癌基因突變。散發(fā)病例超過2/3的散發(fā)病例有體細胞的RET的突變也可見其他基因或者表觀遺傳學(xué)改變發(fā)病機制后腮體來源的C型細胞是該腫瘤的原發(fā)細胞C型（濾泡旁細胞）胚胎學(xué)上是由第四腮囊/咽囊發(fā)育來的在甲狀腺葉的中上部可以見到髓樣癌不會起源于甲狀腺岬部降鈣素是由C型細胞分泌的一種維持體內(nèi)鈣穩(wěn)態(tài)的多肽類激素在遺傳性病例里C型細胞增生是髓樣癌的前驅(qū)表現(xiàn)流行病學(xué)發(fā)病率在美國的甲狀腺惡性腫瘤中大約占5%-8%主要是散發(fā)病例（80%），余下的（20%）為遺傳性病例（家族性）年齡散發(fā)病例：50-60歲家族性病例：30歲MEN2A：青春期的末期或者成年期的早期MEN2B：嬰兒期或兒童期的早期性別：散發(fā)病例： 女性>男性（1.1:1）位置甲狀腺葉中上部為C型細胞和/或后腮體所在部位甲狀腺岬部不受影響描述散發(fā)病例無痛性、單側(cè)、孤立的甲狀腺腫物大約50%患者有頸部淋巴結(jié)增大大約有10%-15%患者出現(xiàn)聲音嘶啞、喘鳴、上氣道梗阻或者吞咽困難遺傳/家族性病例甲狀腺/頸部表現(xiàn)欲散發(fā)病例相同，只是患者較散發(fā)病例年輕30%以上的病人出現(xiàn)腹瀉和面部潮紅，此癥狀與血漿降鈣素水平增高相關(guān)多中心或者雙側(cè)甲狀腺受累其他非甲狀腺器官的臨床癥狀也許占優(yōu)甲狀旁腺機能亢進導(dǎo)致的鈣離子紊亂嗜鉻細胞瘤引發(fā)的多汗、頭痛、陣發(fā)性高血壓、心悸、暈厥和眩暈由腫瘤產(chǎn)生的ACTH或者垂體腺瘤多肽產(chǎn)物引發(fā)的Cushing綜合征由胰腺內(nèi)分泌腫瘤多肽分泌物引起的胃腸癥狀黏膜神經(jīng)瘤（口腔、唇、舌和胃腸道）在一些家族性病例中，可以在臨床癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺、腎上腺、垂體、胰腺及胃腸道表現(xiàn)在對MEN綜合征評估時偶然發(fā)現(xiàn)甲狀腺疾病實驗室檢測血清降鈣素水平不同程度升高CEA水平升高鈣離子失調(diào)（由降鈣素及甲狀旁腺激素異常引發(fā)）治療治療策略、風險與并發(fā)癥對于生殖細胞RET突變（RET表型特異性）的病人預(yù)防性甲狀腺切除對于特定的RET突變患者在建議的年齡段實施甲狀腺切除對于密碼子883、918及922突變的患者，在12個月之前給予甲狀腺切除對于密碼子611、618、620及634突變患者，在5歲之前給予甲狀腺切除對于其他密碼子突變患者：在出現(xiàn)五肽胃泌素刺激降鈣素反應(yīng)異常之后給予甲狀腺切除外科術(shù)式甲狀腺全切頸清掃中央?yún)^(qū)（VI區(qū)）如果中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)陽性或者腫瘤大小超過1cm，應(yīng)該行同側(cè)頸清掃如果雙側(cè)腫瘤，應(yīng)該行雙側(cè)根治性頸清掃一些遺傳性病例行甲狀旁腺切除輔助治療對于一些患者可以行化療、生長抑素類似物、抗CEA放射免疫治療放療對于有大塊殘留病例或者遠處轉(zhuǎn)移病例可以行外粒子束放射治療附加治療射頻消融分子靶向治療（針對RET激酶的酪氨酸激酶抑制劑）預(yù)后臨床分期及遺傳類型依賴總10年生存率70%-80%那些腫瘤較小仍局限在甲狀腺內(nèi)、偶然發(fā)現(xiàn)的、沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的病例預(yù)后良好（100%）預(yù)后：家族性非MEN>散發(fā)病例>MEN2A>MEN2B預(yù)防性甲狀腺切除的病例預(yù)后最好，最差的是有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的病例腫瘤分期是最重要的預(yù)后因素（侵及甲狀腺外的和轉(zhuǎn)移的）I期：10年生存率100%III期：10年生存率65%-85%IV期：10年生存率20%-50%年輕病人（小于45歲）預(yù)后好于老年病人女性預(yù)后稍差（此結(jié)果仍有爭議）淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較為常見（約占50%）遠處轉(zhuǎn)移少見（約15）肝、肺、骨富含淀粉樣物質(zhì)及超過75%細胞降鈣素陽性的患者預(yù)后較好如果存在體細胞RET突變，其中密碼子918突變惡性程度最高如果術(shù)前血清降鈣素及CEA水平高，則可以將他們作為隨訪的檢測指標2013年06月15日12152
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