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費健主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 普外科 甲狀腺癌中的“特工”：解密髓樣癌！費健主任：這幾招關乎生死！費健醫(yī)生2025-08-0610:00嗨，朋友們，我是費健，來自上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院普外科。在手術臺和診室摸爬滾打了30多年，甲狀腺疾病一直是我關注的重點。今天想和大家聊聊甲狀腺癌家族里一位比較“特別”的成員——甲狀腺髓樣癌（簡稱MTC）。它不像常見的乳頭狀癌那么“大眾臉”，有自己的“小脾氣”，診治方法也獨樹一幟。最近重溫了權威的《美國甲狀腺協(xié)會髓樣甲狀腺癌管理指南》，覺得里面的干貨特別值得和大家分享，幫助大家更了解它，更科學地應對它。（文章出處與推薦理由）咱們今天聊的知識，主要來源于美國甲狀腺協(xié)會（ATA）2009年發(fā)布的這部里程碑式指南（PMID:19469690）。雖然有些年頭了，但它系統(tǒng)梳理了MTC從發(fā)現(xiàn)到治療的全程管理，特別是關于基因檢測和精準預防的理念，至今仍是全球醫(yī)生的“金標準”。我強烈推薦大家收藏了解，因為它：·???????權威系統(tǒng)：?集結全球頂級專家智慧，覆蓋了MTC診治的方方面面。·???????精準前瞻：?首次將基因檢測提升到核心地位，開啟了MTC的精準醫(yī)療時代?！???????實用性強：?對醫(yī)生是操作手冊，對患者和家屬是重要的知識庫。揪出“特工”：MTC是如何被發(fā)現(xiàn)的？很多時候，MTC的“露餡”是從一個甲狀腺結節(jié)開始的。醫(yī)生觸診或者做個超聲，發(fā)現(xiàn)可疑的“小疙瘩”，下一步的關鍵動作就是——細針穿刺活檢（FNA）。簡單說，就是用細針取點結節(jié)里的細胞看看。這是診斷的“金標準”。不過，MTC細胞有時會“偽裝”，光看細胞形態(tài)可能不夠準。這時候，一個叫降鈣素（Calcitonin,CT）?的免疫組化染色就派上大用場了，能大大提高診斷的準確性。一旦高度懷疑或確診是MTC，全面的術前檢查必須跟上：·???????必查血液指標：o???血清降鈣素?(CT)：?MTC最核心的“身份標志”，水平高低反映腫瘤“勢力范圍”。o???癌胚抗原?(CEA)：?另一個重要的“追蹤器”，和CT一起是判斷手術效果和監(jiān)測復發(fā)的“晴雨表”?！???????影像偵察：o???頸部超聲：?重點看甲狀腺本身和頸部淋巴結有沒有被“滲透”，尤其是中央區(qū)和兩側脖子。這對制定手術方案至關重要！o???全身掃描（必要時）：?如果CT水平特別高（比如>500pg/mL），意味著腫瘤可能比較“猖狂”或有遠處轉移的苗頭，就需要做胸部、腹部、盆腔的CT，甚至骨掃描，看看肺、肝、骨頭這些“后方基地”是否安全?！???????基因密碼：RET檢測——關乎你和家人的健康！MTC最與眾不同的一點，就是和RET基因的關系異常密切！指南強調的核心亮點也在于此：·???????遺傳性風險：?大約25%?的MTC是遺傳來的！這意味著父母如果攜帶特定的RET基因胚系突變，可能傳給子女，導致多發(fā)性內分泌腺瘤病2型（MEN2A/MEN2B）?或家族性甲狀腺髓樣癌（FMTC）?！???????散發(fā)性也有基因痕跡：?剩下的75%散發(fā)性MTC里，也有一半能找到腫瘤組織里的RET基因突變（體細胞突變，不遺傳）。因此，指南強烈建議：所有確診MTC的患者，都必須做RET基因的胚系突變檢測！?這步棋意義非凡：1.????明確性質：?是散發(fā)的？還是遺傳的？如果是遺傳的，那就不只是患者一個人的事了！2.????家人預警：?如果確認是遺傳性突變，患者的所有直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）?都需要做基因檢測！對于檢測出攜帶突變但還沒發(fā)病的親人，可以在風險最高的年齡段之前進行預防性甲狀腺切除，這簡直是現(xiàn)代醫(yī)學在癌癥預防上的一個偉大成就——把癌癥扼殺在搖籃里！3.????精準預防時機：?不同的RET突變類型，危險程度不同。指南根據突變位點（比如M918T,A883F,C634等）把風險分為高、中、低三級，并給出了截然不同的最佳預防性手術年齡。比如，最高危的MEN2B相關突變（如M918T）嬰兒，1歲內就可能需要手術。這真正體現(xiàn)了“一人一策”的精準預防！外科手術：根治的“黃金窗口期”對于還局限在脖子區(qū)域的MTC，目前徹底的手術切除是唯一可能治愈的希望?！???????標準術式：?甲狀腺全切除術?+?中央區(qū)淋巴結清掃術。為什么這么“徹底”？因為MTC常常兩邊甲狀腺都有（尤其遺傳性的），而且非常容易早期就“溜”到中央區(qū)的淋巴結里。即使術前沒看到淋巴結腫大，預防性地清掃中央區(qū)也是必須的，就是為了最大限度清除“潛伏者”，降低復發(fā)風險?！???????側頸區(qū)清掃：?如果術前檢查（超聲/CT）發(fā)現(xiàn)側頸區(qū)淋巴結可疑或穿刺證實轉移了，那在做全切和中央區(qū)清掃時，還要加上同側甚至雙側的側頸區(qū)淋巴結清掃。·???????手術目標：?理想的手術效果，是讓術后血清降鈣素（CT）水平降到測不出來，這叫“生化治愈”，是患者獲得長期生存的最佳信號！所以啊，選擇一位經驗豐富、精通甲狀腺癌和頸部淋巴結清掃的頭頸外科醫(yī)生至關重要！?第一次手術如果不徹底，留下“殘余勢力”或者復發(fā)了，二次手術難度和風險會大增，治愈的機會就渺茫了。術后盯防：警惕復發(fā)的“信號彈”手術成功只是第一步，MTC患者術后長期的監(jiān)測和隨訪是場持久戰(zhàn)，核心武器就是那兩個血液“追蹤器”——血清降鈣素?(CT)?和癌胚抗原?(CEA)。·???????術后2-3個月：?復查CT和CEA。如果CT測不到了，恭喜！“生化治愈”，預后非常好！但定期（比如每6-12個月）復查這兩個指標和頸部超聲還是不能少，防患于未然。·???????生化不完全緩解：?如果術后CT明顯下降但還能測到，說明體內可能還有沒清干凈的“微小殘留部隊”。這時，監(jiān)測的重點是看CT和CEA的變化趨勢?！???????關鍵指標——倍增時間?(DoublingTime)：?通過連續(xù)幾次驗血，算出CT或CEA水平翻一倍需要的時間。o???如果倍增時間很長（比如?>2年）：通常說明腫瘤“惰性”，長得慢，可能暫時按兵不動，嚴密觀察就行。o???如果倍增時間很短（比如?<6個月）：強烈提示腫瘤在“狂飆”！這時必須啟動全面影像檢查（頸胸腹CT/MRI、PET-CT等）搜尋復發(fā)轉移灶，并積極考慮后續(xù)治療。CT/CEA的倍增時間，是目前預測MTC進展速度和生存結局的最強指標！晚期戰(zhàn)場：從傳統(tǒng)化療到精準“導彈”當MTC發(fā)生遠處轉移，或者在頸部復發(fā)且無法再手術時，就進入了晚期階段?！???????觀察也是一種策略：?對于腫瘤長得慢、沒癥狀的患者，“積極的觀察等待?(activesurveillance)”是合理選擇?！???????需要出擊時：?對于腫瘤負荷大、長得快（倍增時間短）、或有明顯癥狀的患者，就需要全身性的系統(tǒng)治療了?！???????傳統(tǒng)化療：?效果有限，有效率常低于20%，副作用還不小，不是首選?！???????靶向治療新時代：?對MTC分子機制（尤其是RET通路）的深入理解，帶來了革命性變化！指南重點介紹了兩種在當時有效的藥物：o???凡德他尼?(Vandetanib)o???卡博替尼?(Cabozantinib)它們都屬于“多靶點酪氨酸激酶抑制劑?(TKIs)”，像“精準導彈”一樣，不僅能打擊驅動MTC生長的RET激酶，還能阻斷腫瘤的“補給線”（抑制血管生成相關靶點如VEGFR）。臨床試驗證明它們能顯著延長晚期患者的無進展生存期，控制腫瘤。當然，“導彈”也有“副作用”（腹瀉、皮疹、高血壓、疲勞等），而且目前還無法治愈晚期MTC。何時啟動治療、如何管理副作用、耐藥后怎么辦，都是醫(yī)患要共同面對的新課題。費健主任的心里話朋友們，甲狀腺髓樣癌雖然“特立獨行”，但并非不可戰(zhàn)勝。這部ATA指南的精髓，就在于它構建了一個從預防（基因檢測?。?、診斷、手術根治、術后監(jiān)測到晚期治療的“全生命周期”管理體系，尤其是將RET基因檢測放在了核心位置，真正把精準醫(yī)療落到了實處。了解它，是為了更好地預防它、戰(zhàn)勝它。希望這篇科普能讓大家對MTC有更清晰的認識。如果你或家人朋友有甲狀腺結節(jié)，特別是伴有降鈣素異?；蚣易迨?，一定要重視，及時到正規(guī)醫(yī)院找?？漆t(yī)生（比如我們瑞金醫(yī)院頭頸外科/內分泌科）評估。記住：早發(fā)現(xiàn)、準診斷、規(guī)范治療、嚴密隨訪，是應對MTC的關鍵！我是費健，一個既拿手術刀也做微創(chuàng)消融，更致力于把復雜醫(yī)學知識講明白的外科醫(yī)生。希望我的分享能真正幫到大家，守護好你們的“頸部蝴蝶”——甲狀腺的健康！有疑問，也歡迎在我的線上平臺交流（全網同名：費健醫(yī)生）。健康路上，我們一起同行！08月06日
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魯瑤主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 普外科·乳甲外科 患者女，45歲。自述于2023年4月份，患者到某體檢機構進行健康體檢，彩超提示甲狀腺左葉有一枚結節(jié)約1.2cm，體檢大夫告訴患者這枚結節(jié)是良性的，可以觀察，于是患者未太在意。在發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié)這一年期間，患者無任何不舒服癥狀，故一直未到醫(yī)院進一步復查。轉眼到了2024年的5月份，患者到另外一家體檢機構進行健康檢查，彩超提示甲狀腺左葉結節(jié)約1.6cm，不僅結節(jié)長大了，而且結節(jié)形態(tài)不太好。體檢大夫囑咐患者一定要到三甲醫(yī)院找專業(yè)醫(yī)生復診，于是患者來到我院進一步檢查。經檢查：患者左側可以觸摸到約大拇指大小腫物，質偏硬，腫物與氣管粘連半固定。頸部未觸及明顯腫大淋巴結。復查甲狀腺B超提示：①甲狀腺體積正常，雙側腺體回聲欠均勻。②甲狀腺左葉中部可見一大小約1.6x1.4x0.8cm低回聲結節(jié)，邊界尚清，形態(tài)欠規(guī)則，內見斑片樣強回聲；CDFI：其內見較豐富血流信號。③左側頸部中央區(qū)可見數個低回聲結節(jié)，較大者大小約0.6x0.4cm（左右），邊界尚清，形態(tài)尚規(guī)則，皮髓質分界欠清。④頸部大血管周圍未見異常淋巴結。抽血化驗降鈣素比正常值高近80倍，血CEA（癌胚抗原）正常。最后甲穿提示：甲狀腺左葉髓樣癌。根據患者的發(fā)病情況及檢查結果來看，診斷為“甲狀腺左葉髓樣癌”是明確的。建議手術方案為：甲狀腺全切、頸中央區(qū)淋巴結清掃術。但是，在與患者商量手術方案時，患者認為自己年輕，甲狀腺右葉無結節(jié)，B超并未發(fā)現(xiàn)頸側方淋巴結異常腫大，故要求只做“甲狀腺左葉及峽部切除、中央區(qū)淋巴結清掃”。當然，患者的這種選擇也是合理的。2024年6月中旬，患者手術在全麻下進行。術中發(fā)現(xiàn)左葉癌灶與氣管粘連，左中央區(qū)可見腫大淋巴結。手術順利，術后恢復良好。提醒：體檢發(fā)現(xiàn)甲狀結節(jié)，一定要到正規(guī)醫(yī)院找專業(yè)醫(yī)生復診，千萬別大意！【醫(yī)學科普】?什么是甲狀腺髓樣癌？甲狀腺髓樣癌雖然來源于甲狀腺，但與最常見的甲狀腺乳頭狀癌截然不同，在診斷和治療上具有獨特性。甲狀腺髓樣癌有下面幾個特點：（1）甲狀腺髓樣癌來源于甲狀腺濾泡旁細胞，屬于神經內分泌腫瘤，所以對TSH抑制治療（口服甲狀腺素片）和碘131治療無效。（2）甲狀腺髓樣癌也表現(xiàn)為甲狀腺腫塊，但它擁有兩個特異性的血清標志物：降鈣素(Ctn)和癌胚抗原(CEA)。甲狀腺腫塊伴降鈣素和癌胚抗原明顯升高，基本可以診斷為甲狀腺髓樣癌。（3）雖然目前有一些治療甲狀腺髓樣癌的靶向藥物，但主要用于晚期和復發(fā)的甲狀腺髓樣癌，早期甲狀腺髓樣癌的主要治療手段是手術。（4）由于甲狀腺髓樣癌的惡性程度比甲狀腺乳頭狀癌高，所以手術范圍比甲狀腺乳頭狀癌大。例如，單側單發(fā)的腫瘤也需要做甲狀腺全切除，降鈣素和癌胚抗原較高的，還需要行預防性頸部淋巴結廣泛清掃。（5）甲狀腺髓樣癌惡性程度高于甲狀腺乳頭狀癌，雖然做了手術，但仍然有復發(fā)的可能，所以手術后需要定期復查。復查時除了頸部彩超和甲狀腺功能，還需要查降鈣素和癌胚抗原兩個指標。（6）25％的甲狀腺髓樣癌具有遺傳性，甲狀腺髓樣癌是多發(fā)性內分泌腺瘤2型(MEN2)的臨床表現(xiàn)之一，所以甲狀腺髓樣癌患者建議檢測RET基因。2024年06月20日682
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2024年06月04日421
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李文東主任醫(yī)師 北京地壇醫(yī)院 腫瘤內科 ??神經元特異性烯醇化酶（NSE）是神經元和神經內分泌細胞所特有的一種酶。有時會有人拿著NSE升高的結果問是否得了腫瘤？答案是不一定。????首先，需要確定或排除腫瘤。NSE是神經內分泌腫瘤的特異性標志，升高常見于小細胞肺癌、神經母細胞瘤、神經內分泌細胞瘤和甲狀腺髓樣癌，多為明顯升高；也可見于非小細胞肺癌、黑色素瘤、精原細胞瘤、腎細胞癌，Merkel細胞瘤、類癌、無性細胞瘤和未成熟畸胎瘤、惡性嗜鉻細胞瘤等。需要與其他腫瘤標志物聯(lián)合，并行胃腸鏡、胸腹盆CT或核磁共振等相關檢查，活檢病理確定，必要時PETCT檢查；????其次，一些非腫瘤情況也可引起NSE升高，如顱腦損傷（出血、缺血、感染、損傷等）、克雅氏病、格林-巴利綜合征、心肺復蘇、塵肺病、肺隔離癥、肺結核、病毒感染等；????另外，檢驗誤差也可能出現(xiàn)，如血液標本放置時間過長?？梢姡琋SE升高不一定是腫瘤，但異常升高明顯則腫瘤可能性大，需要具體分析。具體情況可進一步咨詢專業(yè)醫(yī)生或門診就診。2024年01月20日1696
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楊治力副主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 普外科 男，56歲，發(fā)現(xiàn)左甲腫瘤1月。外院穿刺考慮髓樣癌。在我院全麻下甲狀腺全切除+雙側大頸清術后恢復可。術后12小時降鈣素降到100ng/L,24小時降到40ng/L,1月后復查降到正常范圍。體會：1）患者降鈣素超高、癌胚抗原均明顯升高，但術前與術后病理證實并為轉移。這應屬于一類不一樣的MTC。2）基因檢測發(fā)現(xiàn)體細胞突變HRASQ61R，不同于大多數RET體細胞突變，被認為其也屬于MTC的驅動突變基因。因此，可以推測是臨床表型獨特的原因了！3）我們做了這個樣本的單細胞譜顯示大數量內皮細胞+肌成纖維細胞+T細胞耗竭、Treg細胞。推測可能與血行轉移有關，不易于淋巴轉移。4）總體講，預后應比較好！2023年12月18日389
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張俊慧主治醫(yī)師 華西第四醫(yī)院 甲狀腺乳腺外科 好，另外一個問題就是主播降鈣素高一定是甲狀腺髓樣細胞癌嗎？嗯，那么這個問題呢，其實相對來說比較復雜，嗯，還有一個就是建議，但建議我們的患者朋友，在一次我們的腫瘤指標出現(xiàn)異常的以后，一定要去注意哦，復查啊，這個時候當您的降肝素水平比較高，我們需要同時完善我們的C，就是我們的嗯，腫瘤指標的一個檢查，還有另外一個我們需要看一看我們有沒有呃，甲狀腺上面的一個結節(jié)，還有一個需要結合有沒有家族史來看，因為我們有些髓癌，它會啊，有一個家族聚集性的傾向，當然如果以上的情況都沒有，就建議您積極的復查啊，這個還有一個降鈣素水平身高，您看高到什么程度它才有意義，好吧。 好，另外。2023年11月27日65
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陳潔主任醫(yī)師 復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院 神經內分泌腫瘤中心 甲狀腺髓樣癌（MedullaryThyroidCarcinoma,MTC）是起源于甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞）的惡性腫瘤。C細胞屬于神經內分泌細胞，具有合成分泌降鈣素及降鈣素基因相關肽的作用，因此，MTC屬于一種神經內分泌腫瘤。約80%的MTC為散發(fā)性的，其余與遺傳綜合征相關，如多發(fā)性內分泌腺瘤病2型（MEN2）。幾乎所有遺傳相關的MTC都有RET基因的胚系突變，50%的散發(fā)性MTC有RET基因的體細胞突變。散發(fā)性MTC好發(fā)年齡在50-60歲期間，而遺傳相關性MTC則往往在幼年或者青年時期發(fā)病。I-III期的MTC的5年生存率為93%，而IV期的MTC的5年生存率僅為28%。遺傳相關的MTC絕大多數為MEN2，包括MEN2A、MEN2B、FMTC（家族性甲狀腺髓樣癌）三種臨床亞型，大多有RET基因的胚系突變，不同突變位點有不同的致病風險性，從而導致臨床表現(xiàn)和預后不同。MEN2A最為常見，除了MTC外還可并發(fā)嗜鉻細胞瘤和（或）甲狀旁腺功能亢進。95%的此類病人RET基因突變在10號外顯子的第609、611、618、620以及11號外顯子的第634密碼子。MEN2B相關的MTC惡性程度最高，早期即可發(fā)生淋巴結甚至遠處轉移。95%的MEN2B病人攜帶RET基因第16號外顯子M918T突變，這是極高危致病突變，患者大部分在幼年即可發(fā)病。臨床上以MTC并發(fā)黏膜多發(fā)性神經瘤為特點，還可伴有腎上腺嗜鉻細胞瘤，Marfan征外貌、眼部異常、骨骼畸形、消化道梗阻等。FMTC僅表現(xiàn)為MTC，而極少發(fā)生其它腫瘤或病變。大部分散發(fā)的MTC患者均無癥狀。50%的患者在初診時即有頸淋巴結轉移。15%散發(fā)性的MTC會侵犯和壓迫上呼吸道和上消化道。由于MTC會合成分泌降鈣素以及降鈣素基因相關肽，甚至其他激素，例如促腎上腺皮質激素（ACTH），導致MTC患者出現(xiàn)腹瀉、Cushing綜合征或面部潮紅等表現(xiàn)，而生長抑素類似物能控制上述癥狀。血清降鈣素主要由C細胞表達并分泌釋放，因此在MTC病人中會特征性地升高。除血清降鈣素外，C細胞也能分泌癌胚抗原（carcinoembryonicantigen，CEA），因此，MTC病人的CEA水平也會升高。建議對診斷為MTC的患者同時檢測血清降鈣素和CEA濃度作為診斷和隨訪的血清學標記物。此外，MTC病人需進行RET基因胚系突變檢測，并根據RET基因不同突變位點采用精細化的診治策略。頸部超聲檢查是評估甲狀腺惡性腫瘤最重要的影像學手段，首選用于甲狀腺結節(jié)和頸部淋巴結的定性診斷。而B超定位下的細針穿刺活檢是MTC術前最重要的病理診斷手段。此外，胸腹盆增強CT，肝臟MRI，軸位MRI以及骨掃描，68Ga生長抑素-PET-CT，18F-DOPA-PET-CT也有助于對MTC患者進行全身腫瘤負荷及轉移情況的評估。手術切除是MTC的主要治療手段。對于多發(fā)性內分泌腺瘤病2型患者術前應篩查是否存在嗜鉻細胞瘤以及甲狀旁腺功能亢進并進行相應手術處理。對于腫瘤≥1cm或雙側病灶的患者，建議行全甲狀腺切除聯(lián)合雙側中央區(qū)淋巴結清掃。對于腫瘤<1cm并且單側病灶的患者建議行全甲狀腺切除+側頸淋巴結清掃。對于診斷為遺傳綜合征的兒童，建議在5歲以后行預防性雙側甲狀腺切除。對于存在最高風險RET基因突變的MEN2B患兒（RET密碼子M918T突變和883突變），建議在出生時或一經明確診斷時即行預防性全甲狀腺切除。對于明確甲狀腺局部或區(qū)域淋巴結殘留或復發(fā)者，應考慮二次手術。全甲狀腺切除術后病人應常規(guī)給予甲狀腺素替代治療。局部進展期或遠處轉移的無法手術的MTC建議采用抗血管生成靶向藥物治療，包括凡德他尼、卡博替尼、侖伐替尼、安羅替尼、索凡替尼、舒尼替尼等。若經靶向治療進展的患者可采用達卡巴嗪、鏈脲霉素等烷化劑聯(lián)合5-FU的方案進行二線治療。對于高腫瘤突變負荷的MTC，PD-1抗體可以嘗試使用。由于MTC并不攝取碘，不推薦MTC病人接受131I治療。傳統(tǒng)放療對本病療效不佳。但當手術治療無法達到根治目的時，可以考慮應用外放射療法（EBRT）進行治療以提高局部控制率。甲狀腺髓樣癌需要終身隨訪，患者可根據基因突變類別，腫瘤分期，是否根治性切除以及術后血清降鈣素和CEA的水平來制定相應的隨訪間隔和隨訪內容。由于血清降鈣素術后恢復需要一定的時間，因此可在初次手術3個月后檢測血清降鈣素及CEA水平，評估手術療效。若正常的病人，可每年復查血清降鈣素和CEA。若高于正常范圍的患者建議積極尋找殘留病灶或復發(fā)病灶，若初次手術未行根治性切除必要時可再次手術。2022年05月20日5511
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韓兵主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 內分泌科 隨著大眾對健康的關注與日俱增，甲狀腺結節(jié)早已不再是陌生名詞，并且很多人都聽說過“甲狀腺結節(jié)大多數是良性的，即使是惡性的也是最懶惰的腫瘤”這樣的話，但是這句話只說對了一半，因為還有一小部分甲狀腺癌并不那么溫和。我們的患者老金（化名）遭遇的就是這樣的一種甲狀腺癌。去年10月，老金（化名）到上海某醫(yī)院體檢，發(fā)現(xiàn)雙側甲狀腺多發(fā)結節(jié)，其中最大的結節(jié)直徑大于2cm，因為平時不痛不癢毫無感覺，老金自己覺得應該沒啥大事，但結節(jié)確實又比較大，經朋友推薦，就來到九院內分泌科就診。門診B超檢查發(fā)現(xiàn)甲狀腺雙側多發(fā)結節(jié)，但在那個最大的結節(jié)旁邊有一個大小約5mm的小結節(jié)，呈垂直樣生長，這高度提示惡性可能較大，因此建議患者行甲狀腺結節(jié)細針穿刺活檢，同時檢測了血清甲狀腺功能和降鈣素水平?；颊哐寮谞钕俟δ苷?，但是降鈣素輕度升高，病理結果卻是：甲狀腺髓樣癌不能排除。老金一時無法接受這個結果，經過醫(yī)生的耐心開導，老金終于知道甲狀腺髓樣癌的惡性程度比乳頭狀癌高多了。為了得到確切的診斷，患者同意擇期復查甲狀腺結節(jié)穿刺活檢。我們在第二次做細針穿刺的同時，留取了穿刺液檢測降鈣素濃度，同時檢測了甲狀腺髓樣癌的致病基因—RET基因。這次的病理結果仍顯示甲狀腺髓樣癌不能除外，但穿刺液降鈣素提示大于2000pmol/L，基因檢測提示存在RET基因突變。至此，老金明確診斷為甲狀腺髓樣癌。2周后，老金到普外科做了手術治療，術后病理證實了我們之前的穿刺結果，考慮為甲狀腺髓樣癌，但幸運的是未見到頸部淋巴結和周圍組織的轉移。甲狀腺髓樣癌是繼甲狀腺乳頭狀癌、甲狀腺濾泡腺癌的第三種甲狀腺惡性腫瘤，據估計在甲狀腺結節(jié)患者中占0.4%-1.4%，但惡性程度卻高于常見的乳頭狀癌和濾泡腺癌。甲狀腺髓樣癌來源于濾泡旁細胞（C細胞），四分之一的病例發(fā)生在遺傳性多發(fā)內分泌腺瘤的患者中。甲狀腺髓樣癌的10年疾病特異性死亡率為13.5-38%，其導致的死亡人數占所有甲狀腺癌死亡總人數的13.4%。手術是目前治療甲狀腺髓樣癌的唯一方法，而腫瘤的分期是預后的關鍵因素。局限在甲狀腺內的髓樣癌患者，10年生存率可達95.6%，而出現(xiàn)局部轉移或遠處轉移的患者，10年生存率僅75.5%和40%，但由于髓樣癌的超聲圖像缺乏典型特征，為早期診斷帶來一定的困擾，很多患者在確診時往往已經有淋巴結轉移。降鈣素是甲狀腺髓樣癌的重要標志物，在甲狀腺結節(jié)的患者中篩查降鈣素可提高甲狀腺髓樣癌的診斷效率，可以在髓樣癌的早期階段發(fā)現(xiàn)腫瘤。2021年08月11日1704
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