伊人久久大香线蕉综合bd高清,亚洲欧美日韩愉拍自拍美利坚,亚洲熟妇成人精品一区,欧美日本日韩,亚洲一码二码三码区别在哪

卡爾曼氏綜合征

(又稱:卡爾曼綜合征)

就診科室: 內(nèi)分泌科 

+收藏
精選內(nèi)容 介紹 推薦專家 推薦醫(yī)院 相關(guān)問(wèn)診
目錄
  • 1介紹
  • 2發(fā)病原因
  • 3癥狀表現(xiàn)
  • 4如何預(yù)防
  • 5檢查
  • 6治療方式
  • 7注意事項(xiàng)
  • 8預(yù)后

介紹

卡爾曼氏綜合征是由于下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌障礙,導(dǎo)致的伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。

本病好發(fā)于青春期,男性遠(yuǎn)多于女性。

主要癥狀有男性隱睪或陰莖短小、女性乳腺發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)、嗅覺(jué)缺失或減退等。

相關(guān)文章 查看更多

卡爾曼綜合征

劉貴中 主任醫(yī)師 天津市津南醫(yī)院 泌尿外科

發(fā)病原因

本病是由于下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌障礙,下丘腦-垂體-性腺軸功能低下,導(dǎo)致無(wú)法啟動(dòng)青春期。其發(fā)生主要與基因突變有關(guān),是一種遺傳性疾病。

相關(guān)文章 查看更多

長(zhǎng)不大等問(wèn)題,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)在作怪

陳善聞 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科

癥狀表現(xiàn)

本病典型癥狀是性腺功能減退導(dǎo)致第二性征發(fā)育缺失,嗅覺(jué)缺失或減退以及相關(guān)軀體異常表現(xiàn)。

典型癥狀

  • 性腺功能減退
    男性:陰莖短小、睪丸體積小(容積小于 4 毫升)、無(wú)精子發(fā)生或隱睪,青春期無(wú)第二性征,有極少或無(wú)胡須和體毛出現(xiàn),沒(méi)有大量肌肉增長(zhǎng),聲音沒(méi)有變得低沉。

    女性:原發(fā)性閉經(jīng)、乳房發(fā)育差、無(wú)腋毛生長(zhǎng)、內(nèi)外生殖器均呈幼稚型。

  • 嗅覺(jué)缺失或減退:無(wú)法識(shí)別香臭。

  • 相關(guān)軀體異常表現(xiàn)
    身材細(xì)長(zhǎng),臂展超過(guò)身高 5 厘米以上。

    牙缺失、唇裂、腭裂,掌骨短及心臟缺損、腎臟發(fā)育異常。

    感覺(jué)性聽(tīng)力下降,鏡像運(yùn)動(dòng),色盲或視神經(jīng)萎縮,眼球運(yùn)動(dòng)異常及小腦共濟(jì)失調(diào)。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn),本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀:

  • 新生兒期:男性患兒可表現(xiàn)為小陰莖和/或隱睪。女?huà)肴狈商峁┰\斷線索的明顯異常表現(xiàn)。
  • 兒童期:部分兒童期患者可出現(xiàn)嗅覺(jué)減退或喪失,或存在畸形,如唇/腭裂、并(指)趾畸形等。
  • 青春期:男女表現(xiàn)為不同程度的性成熟障礙和身高突增(也就是民間俗稱的躥個(gè))。
  • 成年時(shí)期:部分可有完全正常的青春期發(fā)育,僅在隨后的成年期發(fā)生促性腺激素低下,導(dǎo)致性功能障礙和不孕不育。
相關(guān)文章 查看更多

長(zhǎng)不大等問(wèn)題,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)在作怪

陳善聞 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科

如何預(yù)防

本病病因未明,也沒(méi)有特別的預(yù)防方法,有相關(guān)卡爾曼綜合征家族史,在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,對(duì)于預(yù)防疾病發(fā)生有一定幫助。

檢查

本病主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查、精液檢測(cè)、戈那瑞林興奮試驗(yàn)、嗅覺(jué)功能測(cè)定、影像學(xué)檢查以及基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷,具體檢查方法如下:

  • 實(shí)驗(yàn)室檢查:睪酮,雌二醇等性激素水平降低時(shí),促性腺激素水平降低或不升高。其他垂體前葉激素水平正常。
  • 男性精液檢查:無(wú)精子。
  • 戈那瑞林興奮試驗(yàn):靜脈注射戈那瑞林 100μg,對(duì)比一小時(shí)前后的促性腺激素水平。
  • 嗅覺(jué)功能測(cè)定:若不能鑒別酒精、白醋、水和香水的氣味,擬診卡爾曼綜合征。
  • 影像學(xué)檢查:骨齡愈合延遲, 骨齡落后。頭顱核磁示嗅球、嗅溝發(fā)育不全或缺失。
  • 基因檢查:可發(fā)現(xiàn)突變基因。
相關(guān)文章 查看更多

用愛(ài)嗅青春,解密卡爾曼綜合征!

陳善聞 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科

治療方式

卡爾曼氏綜合征的治療目的主要是促進(jìn)第二性征發(fā)育、建立和維持正常的骨骼和肌肉生長(zhǎng)以及生育功能的恢復(fù)。對(duì)嗅覺(jué)缺失無(wú)有效治療方法。治療方法包括藥物治療。

藥物治療

男性

  • 雄激素治療:對(duì)于暫無(wú)生育需求患者,14 歲以后可予雄激素治療,以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育,維持正常性功能、體脂成分、骨密度,同時(shí)有助于維持正常的情緒和認(rèn)知,但是雄激素的治療不能恢復(fù)生育能力。
  • 促性腺激素治療:促性腺激素治療有可能恢復(fù)患者生育能力。
  • 脈沖式 GnRH 治療:當(dāng)垂體前葉功能正常時(shí),可考慮進(jìn)行 GnRH 脈沖治療,促進(jìn)垂體前葉促性腺激素的合成和釋放,進(jìn)而促進(jìn)睪丸生長(zhǎng)發(fā)育,分泌睪酮和生成精子。

女性

  • 雌孕激素替代治療:對(duì)于暫無(wú)生育需求患者,可行周期性雌孕激素聯(lián)合治療,促進(jìn)第二性征發(fā)育。
  • 促排卵治療:有生育需求時(shí),可行脈沖式 GnRH 治療誘導(dǎo)規(guī)律月經(jīng)和排卵,獲得妊娠機(jī)會(huì),但要在醫(yī)生指導(dǎo)檢測(cè)下進(jìn)行。
相關(guān)文章 查看更多

長(zhǎng)不大等問(wèn)題,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)在作怪

陳善聞 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科

注意事項(xiàng)

  • 卡爾曼綜合征由于先天性促性腺激素分泌不足,需要長(zhǎng)期規(guī)律使用激素類藥物治療,要定期復(fù)查。
  • 在治療過(guò)程中,如果發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)立即停藥檢查。
  • 日常生活中應(yīng)該保持樂(lè)觀的心態(tài),積極治療。
  • 廣交朋友,不要陷入孤獨(dú)和自卑。
  • 患兒家長(zhǎng)也應(yīng)該給孩子心理支持,積極尋求心理咨詢。
相關(guān)文章 查看更多

用愛(ài)嗅青春,解密卡爾曼綜合征!

陳善聞 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科

預(yù)后

本病不能徹底被治愈,需要終身治療。經(jīng)過(guò)治療后,性腺功能減退的癥狀一般都可以得到解決,生育能力也能得到恢復(fù)。

相關(guān)科普號(hào)

韓亮醫(yī)生的科普號(hào)

韓亮 副主任醫(yī)師

北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院

男科

237粉絲14.6萬(wàn)閱讀

魏鵬醫(yī)生的科普號(hào)

魏鵬 醫(yī)師

濟(jì)南市中心醫(yī)院

生殖男科

945粉絲42.4萬(wàn)閱讀

張濱醫(yī)生的科普號(hào)

張濱 主任醫(yī)師

廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

泌尿外科

2488粉絲541.5萬(wàn)閱讀

  • 1 介紹
  • 2 發(fā)病原因
  • 3 癥狀表現(xiàn)
  • 4 如何預(yù)防
  • 5 檢查
  • 6 治療方式
  • 7 注意事項(xiàng)
  • 8 預(yù)后