卡爾曼氏綜合征是由于下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌障礙,導(dǎo)致的伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。
本病好發(fā)于青春期,男性遠(yuǎn)多于女性。
主要癥狀有男性隱睪或陰莖短小、女性乳腺發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)、嗅覺(jué)缺失或減退等。
就診科室: 內(nèi)分泌科
卡爾曼氏綜合征是由于下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌障礙,導(dǎo)致的伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。
本病好發(fā)于青春期,男性遠(yuǎn)多于女性。
主要癥狀有男性隱睪或陰莖短小、女性乳腺發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)、嗅覺(jué)缺失或減退等。
本病是由于下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌障礙,下丘腦-垂體-性腺軸功能低下,導(dǎo)致無(wú)法啟動(dòng)青春期。其發(fā)生主要與基因突變有關(guān),是一種遺傳性疾病。
本病典型癥狀是性腺功能減退導(dǎo)致第二性征發(fā)育缺失,嗅覺(jué)缺失或減退以及相關(guān)軀體異常表現(xiàn)。
性腺功能減退
男性:陰莖短小、睪丸體積小(容積小于 4 毫升)、無(wú)精子發(fā)生或隱睪,青春期無(wú)第二性征,有極少或無(wú)胡須和體毛出現(xiàn),沒(méi)有大量肌肉增長(zhǎng),聲音沒(méi)有變得低沉。
女性:原發(fā)性閉經(jīng)、乳房發(fā)育差、無(wú)腋毛生長(zhǎng)、內(nèi)外生殖器均呈幼稚型。
嗅覺(jué)缺失或減退:無(wú)法識(shí)別香臭。
相關(guān)軀體異常表現(xiàn)
身材細(xì)長(zhǎng),臂展超過(guò)身高 5 厘米以上。
牙缺失、唇裂、腭裂,掌骨短及心臟缺損、腎臟發(fā)育異常。
感覺(jué)性聽(tīng)力下降,鏡像運(yùn)動(dòng),色盲或視神經(jīng)萎縮,眼球運(yùn)動(dòng)異常及小腦共濟(jì)失調(diào)。
除了上述表現(xiàn),本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀:
本病病因未明,也沒(méi)有特別的預(yù)防方法,有相關(guān)卡爾曼綜合征家族史,在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,對(duì)于預(yù)防疾病發(fā)生有一定幫助。
本病主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查、精液檢測(cè)、戈那瑞林興奮試驗(yàn)、嗅覺(jué)功能測(cè)定、影像學(xué)檢查以及基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷,具體檢查方法如下:
卡爾曼氏綜合征的治療目的主要是促進(jìn)第二性征發(fā)育、建立和維持正常的骨骼和肌肉生長(zhǎng)以及生育功能的恢復(fù)。對(duì)嗅覺(jué)缺失無(wú)有效治療方法。治療方法包括藥物治療。
男性
女性
本病不能徹底被治愈,需要終身治療。經(jīng)過(guò)治療后,性腺功能減退的癥狀一般都可以得到解決,生育能力也能得到恢復(fù)。
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