運城一院衛(wèi)毅楠 腫瘤微創(chuàng)及綜合介入治療中 2021-12-06 08:47 #卵巢癌#腫瘤#介入治療 卵巢癌是女性生殖器常見的三大惡性腫瘤之一，可發(fā)生于任何年齡，其組織學(xué)類型較多。卵巢位于盆腔深部，卵巢腫瘤早期不易發(fā)現(xiàn)，而晚期腫瘤往往又失去手術(shù)根治機(jī)會，5年生存率低于30%。 因此，卵巢惡性腫瘤死亡率居婦科惡性腫瘤首位，嚴(yán)重威脅女性患者的生命和健康。 卵巢組織成分復(fù)雜，是全身各臟器原發(fā)腫瘤類型最多的器官，不同類型的卵巢腫瘤，組織學(xué)行為和生物學(xué)行為均有很大的差異。世界衛(wèi)生組織（WHO）應(yīng)用卵巢腫瘤組織學(xué)分類，主要分為：1.上皮性腫瘤；2.性索—間質(zhì)腫瘤；3.生殖細(xì)胞腫瘤；4.轉(zhuǎn)移性腫瘤。直接蔓延及腹腔種植、淋巴轉(zhuǎn)移是卵巢惡性腫瘤的主要轉(zhuǎn)移途徑，血行轉(zhuǎn)移少見。因此，其轉(zhuǎn)移特點是盆腔、腹腔內(nèi)廣泛轉(zhuǎn)移灶，包括橫膈、大網(wǎng)膜、腹腔臟器表面、壁腹膜及腹膜后淋巴等部位。即使外觀腫瘤局限在原發(fā)部位，也可存在廣泛微轉(zhuǎn)移，其中以上皮性癌表現(xiàn)最為典型。 目前，手術(shù)是卵巢腫瘤的主要治療手段，化療也是卵巢腫瘤術(shù)前或術(shù)后重要的治療方法，而新興的卵巢腫瘤的介入化療栓塞可明顯提高治療效果，有望成為改善患者預(yù)后的有效方法。 病因 卵巢癌病因尚不十分清楚 一、有學(xué)者提出持續(xù)排卵的假說，持續(xù)排卵使卵巢表面上皮不斷損傷與修復(fù)，修復(fù)過程中卵巢表面及其內(nèi)陷的包涵囊腫上皮細(xì)胞可能發(fā)生基因突變，從而誘發(fā)卵巢癌。5%~10%卵巢上皮癌患者有家族史或遺傳史，絕大多數(shù)遺傳性卵巢癌和基因突變有關(guān)，并與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征相關(guān)聯(lián)。 二、生殖因素，包括妊娠次數(shù)、首次生育年齡、哺乳、使用促排卵藥物、口服避孕藥。 三、外源性激素的替代治療。 四、生活方式，如與肥胖、吸煙、飲酒等相關(guān)。總而言之，局部刺激因素、激素水平、年齡和產(chǎn)次、精神因素及遺傳因素與卵巢腫瘤相關(guān)性較高。 臨床表現(xiàn) 卵巢癌早期無癥狀。晚期主要癥狀為腹脹、腹部腫塊、腹腔積液及其他消化道癥狀，部分患者可有消瘦、貧血等惡病質(zhì)表現(xiàn)。 腫瘤向周圍組織浸潤或壓迫，可引起腹痛、腰痛或下肢疼痛；壓迫盆腔靜脈可出現(xiàn)下肢水腫；功能性腫瘤可出現(xiàn)不規(guī)則陰道流血或絕經(jīng)后出血。 三合診檢查可在直腸子宮凹陷處觸及硬結(jié)節(jié)或腫塊，腫塊多為雙側(cè)，實性或囊實性，表面凹凸不平，活動差，與子宮分界不清，常伴腹腔積液。有時可在腹股溝、腋下或鎖骨上觸及腫大的淋巴結(jié)。 輔助檢查 一、彩超檢查可了解腫塊的部位、大小、形態(tài)，囊性或?qū)嵭?，囊?nèi)有無乳頭狀突起。臨床診斷符合率大于90%，但不易測出直徑小于1厘米的腫瘤，良性腫瘤超聲顯像主要為囊性或以囊性為主的混合性回聲，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，血流信號不明顯或稀疏短條狀分布在腫瘤周邊；惡性腫瘤相對較大，以實性或混合性回聲為主，形態(tài)不規(guī)則，邊界欠清晰，內(nèi)部回聲不均勻，血流信號較豐富，呈網(wǎng)狀或分支狀，流速較低；交界性上皮腫瘤表現(xiàn)為囊性包塊，內(nèi)見數(shù)個乳頭狀突起，部分可見血流信號。 二、MRI（磁共振成像）可較好顯示腫瘤位置及腫瘤與周圍組織的關(guān)系，病灶可表現(xiàn)為實性或囊性腫塊，可見T1WI（T1加權(quán)成像）低或等信號，T2WI（T2加權(quán)成像）高或略高信號，信號不均勻，在實時增強(qiáng)掃描后實性部分及囊壁有明顯強(qiáng)化。 三、CT可判斷周圍侵犯及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況，腫瘤組織多為圓形或卵圓形，邊緣多為分葉，瘤體多與周圍組織關(guān)系欠清，周圍器官常受壓迫移位，強(qiáng)化后多為明顯強(qiáng)化，腫塊內(nèi)囊性部分無強(qiáng)化。 四、血清CA125（糖類抗原125）測定，80%卵巢上皮腫瘤患者血清CA125水平升高，但近半數(shù)的早期病例并不升高。 治療 晚期卵巢癌常用治療方法為腫瘤細(xì)胞減滅術(shù)及術(shù)后以鉑類藥物為主的聯(lián)合化療。由于發(fā)現(xiàn)晚、化療易發(fā)生耐藥，卵巢癌患者預(yù)后差，5年生存率低于30％。 隨著介入治療技術(shù)的發(fā)展，經(jīng)動脈灌注化療及栓塞漸成為婦科惡性腫瘤的有效治療方法之一。將介入治療應(yīng)用于婦科惡性腫瘤的目的有以下幾種：1.縮小或消除癌灶，降低臨床分期，為手術(shù)治療創(chuàng)造機(jī)會，提高生活質(zhì)量；2.降低腫瘤細(xì)胞的分級，消滅癌灶周圍的微小轉(zhuǎn)移灶，提高生存率；3.晚期癌瘤的姑息治療；4.癌灶出血的止血方法之一。 研究證實，經(jīng)盆腔腫瘤供血血管灌注化療藥物，可使腫瘤局部藥物濃度比外周血高4倍~22倍。有研究表明：局部藥物濃度增加1倍，殺死癌細(xì)胞的數(shù)量可增加10倍左右，超選擇插管可使化療藥物直接進(jìn)入腫瘤供血動脈，使腫瘤局部的藥物濃度比全身靜脈化療高出許多倍，達(dá)到有效殺傷腫瘤細(xì)胞的目的，提高治療效果。 125I放射性粒子植入近距離內(nèi)放射治療實體腫瘤臨床療效確切、創(chuàng)傷小、并發(fā)癥少，已廣泛應(yīng)用于前列腺癌、頭頸部惡性腫瘤、肺癌等實體腫瘤的治療。近年來，125I放射性粒子植入治療復(fù)發(fā)性婦科腫瘤包括卵巢癌，也取得了較好療效。采用CT引導(dǎo)下經(jīng)皮穿刺125I放射性粒子植入治療復(fù)發(fā)性卵巢癌，能夠提高腫瘤局部控制率，改善患者生活質(zhì)量，并發(fā)癥少、耐受性好。 （本文刊載于醫(yī)藥衛(wèi)生報第九十九期

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院近期正在進(jìn)行針對晚期喪失手術(shù)機(jī)會的卵巢癌患者進(jìn)行搶救性手術(shù)的探索。 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院卵巢癌團(tuán)隊多年來一直致力于晚期復(fù)發(fā)卵巢癌的多學(xué)科手術(shù)，在疑難雜癥方面積累了豐富的經(jīng)驗，特別是針對有頸部、胸部、腹股溝淋巴結(jié)等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的卵巢癌治療達(dá)到國際先進(jìn)水平，初次滿意減瘤術(shù)的成功率達(dá)80%以上！ 如果您在初診的時候被認(rèn)為喪失手術(shù)機(jī)會，不要灰心！來這里，您有可能得到更好的治療方案！ 患者招募條件： 1、通過臨床表現(xiàn)、體檢、輔助檢查等手段初步診斷為有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的卵巢癌； 2、經(jīng)評估可以耐受后續(xù)治療。 若您符合入選要求，將有?？漆t(yī)生盡快為您完善檢查、安排治療。https://mp.weixin.qq.com/s/f9pUiLkx3efAKAXqgtwFew

恭喜你終于完成了全部治療，可以進(jìn)入隨訪階段，嚴(yán)密的隨訪也是卵巢癌全程管理的重點，也是醫(yī)生最不好把控的環(huán)節(jié)，需要良好的自我管理，為了您的健康請及時復(fù)診，建議把相關(guān)資料整理成冊使用文件夾統(tǒng)一保管或把相關(guān)資料整理成表格，方便查詢數(shù)據(jù)變化情況隨訪間隔：①第1~2年，每2~4個月1次。②第3~5年，每4~6個月1次。③5年后，每6~12個月1次。隨訪內(nèi)容包括：①詢問癥狀，并進(jìn)行體檢。②CA125或其他初診時升高的腫瘤標(biāo)志物。③根據(jù)臨床需要，完善胸部、腹部及盆腔CT或MRI或PET/CT檢查。④根據(jù)臨床需要，進(jìn)行血常規(guī)及生化檢查。⑤遺傳風(fēng)險評估與遺傳咨詢（如既往未開展）

上周五，門診來了一位彪形大漢，一看就是個大老粗，帶著12歲的女兒。進(jìn)門二話不說，遞給我一張紙條： 9.24-9.29 10.22-10.27 11.18- 一看便知是他女兒的月經(jīng)記錄，我便問道：小姑娘有什么不舒服？月經(jīng)量多嗎？痛經(jīng)嗎？看上去月經(jīng)周期和經(jīng)期很正常啊。 小女孩立馬來了精神（原本聳拉著肩膀，一看就是被爸爸拖過來的）：對啊，我就是很正常啊，他不信。 然后爸爸結(jié)結(jié)巴巴的說：這個能看出來我女兒會得卵巢癌嗎？ 我說：月經(jīng)是否正常和卵巢癌沒什么必然的聯(lián)系的。 他稍顯局促的說：她媽媽就是卵巢癌，目前正在化療，好端端的人突然得了卵巢癌，我就擔(dān)心我女兒也。。。 不難理解這位爸爸被嚇成這樣。卵巢癌，號稱婦科的癌中之王，是沉默的殺手，事先并沒有什么預(yù)兆。今天我們一起來聊一聊卵巢癌。 1、?卵巢癌為什么可怕？ 由于卵巢位于盆腔深部，早期病變不易被發(fā)現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀多屬于晚期，大約70%的卵巢癌就屬于這種情況。5年生存率一般徘徊于30-40%，在婦科癌癥中排名第三位，位于乳腺癌和子宮內(nèi)膜癌之后，這個沉默的殺手的可怕之處就是高死亡率。 二、早期的卵巢癌可能沒有癥狀，但是還是有些蛛絲馬跡可尋。 1.?短期內(nèi)體重下降明顯（這也是很多惡性腫瘤的信號） 2.?腹脹，沒有懷孕肚子一天天大起來（很多卵巢惡性腫瘤患者來的時候已經(jīng)大腹便便，因大量腹水、盆腔包塊，腹脹入住消化科才發(fā)現(xiàn)） 3.?體檢提示血CA125升高或者是盆腔包塊，有時甚至雙側(cè)卵巢正常大小，僅提示腹水。 三、識別卵巢癌，我們需要做哪些檢查呢？ 1.?定期婦科B超檢查，如果發(fā)現(xiàn)盆腔或卵巢有包塊，一定要找婦科醫(yī)生進(jìn)一步咨詢，看看是生理性的囊腫還是病理性囊腫，是良性還是惡性的 2.?腫瘤標(biāo)記物：CA125:80%卵巢上皮性癌患者CA125水平高于正常值，90%以上病人CA125水平的高低與病情緩解和惡化相一致。HE4：人附睪蛋白-4，88%的卵巢癌患者會出現(xiàn)HE4升高，對于卵巢癌早期診斷、治療監(jiān)測及預(yù)后評估均有效。CA199、CEA及HCG對于特定類型卵巢腫瘤有一定價值。這也就是為什么一旦發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫，醫(yī)生會開腫瘤全套檢測。 3.?盆腔MRI：盆腔MRI增強(qiáng)對于進(jìn)一步明確卵巢惡性腫瘤及其是否轉(zhuǎn)移，均有重要價值，（我們遇到很多患者因為紋身而無法行MRI檢查，所以，紋身需謹(jǐn)慎。 4.?腹腔鏡檢查：可以直觀的觀察腫塊狀況、盆腔、腹腔及橫膈部位進(jìn)行窺視，并行多點活檢，進(jìn)一步明確腫瘤的來源、臨床分期，決定手術(shù)方式。 四、高危人群的嚴(yán)密監(jiān)測 因卵巢惡性腫瘤的病因不明，難以預(yù)防，因此，我們需要對高危人群進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)測，以期待早期診治，改善預(yù)后。 1.?嚴(yán)密監(jiān)測：40歲以上婦女每年進(jìn)行婦科檢查，每次配合婦科B超及腫瘤標(biāo)記物檢測，必要時行盆腔MRI檢查。高危人群每半年檢查一次（高危人群：1.高齡，50歲以上婦女發(fā)生率明顯升高。2.未婚或晚婚、不育或少育、不哺乳者。3.應(yīng)用促排卵藥物的不孕癥者。4.高危因素飲食者。5.卵巢癌家族史） 2.?早期診斷及處理：對于＞5cm的卵巢囊腫或卵巢實性腫瘤，或者卵巢囊腫突然增大（尤其是絕經(jīng)后卵巢囊腫增大），建議盡早手術(shù)切除，以防后患。 3.?乳腺癌和胃腸癌的女性，嚴(yán)密隨訪，排查有無卵巢轉(zhuǎn)移，必要時行卵巢去勢（預(yù)防性去除雙側(cè)卵巢）； 4.?有乳癌和卵巢癌家族史或基因檢測提示BRCA突變，需婦科醫(yī)生進(jìn)一步評估是否行預(yù)防性卵巢切除。（著名的好萊塢女星Angelina Jolie?就因為媽媽乳腺癌和卵巢癌，基因檢測BRCA陽性，預(yù)防性切除了雙側(cè)卵巢輸卵管及乳腺） 回到開篇這位爸爸的咨詢，相信他已經(jīng)有了答案。更多關(guān)于卵巢癌的科普知識，我們后續(xù)跟進(jìn)。

這是一個很多人關(guān)心的問題，尤其癌癥患者的家屬經(jīng)常問的問題。 目前我國惡性腫瘤的發(fā)病率已經(jīng)相當(dāng)高，甚至還有越來越高的趨勢。預(yù)計在未來，中國的癌癥發(fā)病率可能超過每年500萬人，每個人的一生之中，罹患惡性腫瘤的可能性甚至可以高達(dá)1/4，這是非常可怕的數(shù)字！很多人的直觀感受就是：聽到周圍的人患惡性腫瘤的消息越來越多。避免患癌、保護(hù)身體健康非常重要，但也不需要對惡性腫瘤過度恐慌。 回答這個問題，首先需要了解癌癥的根本原因是：外界環(huán)境的不良因素和遺傳易感性。遺傳我們改變不了，所以防癌最重要的就是盡量減少接觸不良因素，就可以最大限度的防癌。 外界的不良因素簡單羅列如下： 1、 吸煙是毫無疑問最危險的因素。肺癌甚至重度吸煙者增加20倍發(fā)病率，不僅如此，全身從上到下各種腫瘤，包括乳腺癌、口腔癌、食道癌、胃癌、腸癌、胰腺癌、肝癌、膀胱癌等等，只要你想的到的癌癥，幾乎都會因吸煙導(dǎo)致發(fā)病率升高。所以，煙民的終生患癌風(fēng)險會明顯高于1/4，NNIEHS（美國的國家環(huán)境衛(wèi)生科學(xué)研究所）曾經(jīng)統(tǒng)計過，吸煙導(dǎo)致了接近1/3的惡性腫瘤死因。所以，醫(yī)學(xué)上公認(rèn)吸煙的危險度是冠絕所有的不良因素，無可匹敵，必須堅決抵制。 2、 飲酒?？谇话?、食道癌、肝癌、乳腺癌、喉癌等各種腫瘤發(fā)生率也會成倍增加。 3、 病毒和細(xì)菌感染：乙肝和丙肝病毒導(dǎo)致肝癌，人類乳頭瘤病毒導(dǎo)致宮頸癌和肛管癌，EBV導(dǎo)致鼻咽癌和淋巴瘤，幽門螺桿菌導(dǎo)致胃癌，結(jié)核桿菌導(dǎo)致肺癌。還有血吸蟲和HIV同樣致癌。 4、 各種空氣中的細(xì)顆粒物比如PM2.5，粉塵、石棉纖維甚至家庭的油煙可能導(dǎo)致肺癌。 5、 不健康飲食、肥胖和缺乏運動：高脂、加工后的紅肉、煎炸燒烤、腌制、霉變、低蔬菜水果飲食，以及肥胖和運動量過少，會導(dǎo)致結(jié)直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的發(fā)生率也明顯升高， 6、 過量輻射導(dǎo)致多種癌癥發(fā)病率增加：X光的輻射、增強(qiáng)CT和PET-CT，還有可能周圍環(huán)境的輻射等 7、 有些藥物就可以導(dǎo)致癌癥的風(fēng)險增加，哪怕本身是抗癌的藥物：比如乳腺癌常用的環(huán)磷酰胺和血液病用的馬法蘭，就可以增加淋巴瘤的風(fēng)險，三苯氧胺和法樂通可能誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌。 8、 各種重金屬，比如砷、鉛、鈹、鎘、鉻、鎳也會引起多種癌癥，比如肺癌、腎癌、肝癌、膀胱癌、腦瘤。攝入重金屬最重要的來源：部分煙草、部分中藥和飲用水。（大家可以搜索重金屬和中藥，保護(hù)環(huán)境非常重要，其實已經(jīng)有很多中草藥被重金屬污染，甚至某些中藥的重要成分就是重金屬） 9、 紫外線過量導(dǎo)致黑色素瘤和皮膚鱗癌，需要避免過度暴曬。 10、其他：比如氡、甲醛、苯等因素。家里的砧板注意清潔消毒，避免霉菌污染。 人生不易，當(dāng)然應(yīng)該享受歡樂。比如燒烤食物和對酒當(dāng)歌，會給很多人帶來極大的樂趣和滿足感，這屬于享受人生，沒必要像清道夫一樣完全杜絕，否則活的再長，沒有歡樂的生活有什么意思，注意別過度即可。更何況，這些雖然是不良因素，但對癌癥發(fā)病的影響其實不算很大，也沒必要太擔(dān)心。 寫這篇科普，是希望大家對致癌因素至少有所了解，能避免的時候盡量避免。一般的人，能做到不吸煙，就已經(jīng)非常好，如果不喝酒就更好，能再每天運動半小時，好上加好。越少接觸不良因素，越能夠健健康康的度過一生！

CA125主要用于卵巢癌的檢測，其升高還見于子宮頸癌，輸卵管癌, 肺癌，消化道腫瘤等，是一個評估腫瘤預(yù)后和監(jiān)測轉(zhuǎn)移的較好指標(biāo)。 CA125主要來源于胎兒的體腔上皮組織，在血清中以群體的形式存在。出生后表達(dá)減低或消失，主要分布于卵巢、子宮內(nèi)膜、宮頸、輸卵管、胸膜、腹膜和心包等處。 CA125是一組高分子糖蛋白，在細(xì)胞內(nèi)合成并貯存在細(xì)胞內(nèi)，正常情況下CA125不能進(jìn)入血清，因此正常人血清中檢測不到CA125或濃度很低。當(dāng)組織發(fā)生惡變時，細(xì)胞內(nèi)CA125才會被釋放到血液中。 CA125 與卵巢癌的篩查與監(jiān)測血清CA125濃度測定是卵巢癌篩查廣泛采用的方法之一。上皮來源的非黏液性卵巢腫瘤中CA125表達(dá)率很高。CA125濃度升高是發(fā)生卵巢癌風(fēng)險的一項預(yù)測指標(biāo)，若同時聯(lián)合陰道盆腔超聲或其他腫瘤標(biāo)志物可提高特異性。 卵巢癌的輔助診斷 CA125是目前最可靠的卵巢癌血清學(xué)診斷指標(biāo)。 若不能活檢取得組織學(xué)證據(jù)，在選擇新輔助化療時，則需腹水或胸腔積液細(xì)胞學(xué)找到癌細(xì)胞結(jié)合?CA125/CEA的比值＞25（2020NCCN指南) ACOG（美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會）建議BRCA1、BRCA2基因突變的高危女性，30-35歲開始就應(yīng)利用CA125和超聲檢測進(jìn)行卵巢癌篩查。 卵巢癌療效評估標(biāo)準(zhǔn)之一 婦科癌癥協(xié)會（GCIG）認(rèn)為治療效果好的標(biāo)準(zhǔn)是治療后CA125水平下降至少50%，且保持至少28天。（需聯(lián)合影像、臨床信息綜合判斷） 早期復(fù)發(fā)的監(jiān)測 2008年，美國國家綜合癌癥網(wǎng)（NCCN）推薦將CA125檢測作為卵巢癌患者隨訪指標(biāo)之一：隨訪2年，每年4次檢測；或隨訪3年，每年2次檢測。 HE4與CA125聯(lián)合應(yīng)用 ROMA指數(shù)（羅馬指數(shù)）：HE4+CA125聯(lián)合檢測可提高卵巢癌診斷的敏感度和特異度。運用ROMA指數(shù)危險分級避免不必要的手術(shù)，同時引導(dǎo)患者尋找正確的治療。 CA125 在哪？有何作用呢？健康人中，凡是由胚胎期體腔上皮發(fā)育而來的組織（卵巢表面上皮，陰道壁除外）基本都產(chǎn)生少量 CA125。此外，眼角膜和支氣管黏膜上皮也分泌 CA125，都有可能引起CA125非特異升高。 因此，在健康人群中，血CA125維持在一個較低水平。CA125 也發(fā)揮一些生理功能。如：它可作為細(xì)胞黏液的組分參與潤滑作用；也可作為機(jī)械屏障和黏附分子抵御異物和感染。 CA125 升高 = 癌？腫瘤？Q：只要是卵巢癌，CA125都會升高嗎？ Q：各種類型的卵巢癌，CA125都會升高嗎？ Q：CA125升高，就是卵巢癌嗎？還有什么非惡性因素？ “談癌色變”?我們是否都存在以上的這些疑惑呢？那么接下來讓我們來看看以下幾個病例。 病例分析患者信息一 女，54歲，主訴：腹脹，全身不適，3個月內(nèi)體重下降5公斤。 體格檢查：輕微腹脹以及腹水征陽性，未觸及任何腫塊，考慮消化系統(tǒng)疾患來源需要排除，因為間皮細(xì)胞受刺激會分泌CA125。 相關(guān)項目的檢驗結(jié)果如下表： 1.婦科腫瘤學(xué)轉(zhuǎn)診：排除卵巢部位的癌變。 2.超聲&影像檢查：證實了腹水的存在，但未發(fā)現(xiàn)卵巢腫塊或腹腔內(nèi)腫瘤的依據(jù)。肝臟呈肝硬化表現(xiàn)，并且表面呈現(xiàn)出彌散性不規(guī)則。 3.血清HCV RNA檢測：結(jié)果HCV陽性。 4.肝臟活檢：證實了肝硬化的存在。結(jié)論：患者HCV長期未及時治療使肝細(xì)胞變性、壞死，最終發(fā)展肝硬化，引起線粒體損傷、一些主要的酶和骨架成分降解，從而出現(xiàn)三種腫瘤標(biāo)志物的不同程度的增高。 ① 此病例反映出大多數(shù)血清腫瘤標(biāo)志物在應(yīng)用于惡性腫瘤的排除和診斷方面有局限性。腹水可以作為卵巢腫瘤的一個特征，但由于任何一種產(chǎn)生漿膜液的誘因均可導(dǎo)致血清中標(biāo)志物含量增高，CA125的升高可能會誤導(dǎo)診斷。 ② 作為一項初篩的指標(biāo)，CA125升高的陽性預(yù)測值(PPV)大約為2.3%，在50例CA125升高的女性患者中通過腹腔鏡檢查或剖腹手術(shù)檢查僅有1例被確診為卵巢癌。 因此，對于CA125指標(biāo)增高的患者，需要綜合考慮。 患者信息二 女性，74歲，四個月內(nèi)出現(xiàn)腹部腫脹，并伴有呼吸困難，嗜睡和厭食。患有白癜風(fēng)，否認(rèn)慢性肝病病史。 體格檢查：面色蒼白、發(fā)聲無力。無淋巴結(jié)腫大、甲狀腺腫大。腹部稍膨隆，腹水征陽性，未觸及腫物。 相關(guān)項目的檢驗結(jié)果如下表： CA125水平偏高，其他項目未見明顯異常。結(jié)合患者乏力，發(fā)聲無力等表現(xiàn)，考慮可能存在甲狀腺功能減退，進(jìn)一步檢測甲狀腺功能，結(jié)果顯示患者為嚴(yán)重原發(fā)性甲狀腺功能減退。 進(jìn)行甲狀腺功能減退治療后，CA125逐漸恢復(fù)正常，腹水未再復(fù)發(fā)。 患者信息三 患者，女性，14歲，因腹部腫塊就診。 B超示：左側(cè)附件8.9*7.7*5.3cm囊實性混合性包塊，右側(cè)附件6.1*4.1*4.2cm囊實性包塊，可見血流。 1.查腫瘤標(biāo)志物：CA125: 3621 U/ml，CA199: 58U/ml，其余均陰性。 2.進(jìn)行手術(shù)探查：腹膜、大網(wǎng)膜散在多發(fā)性粟粒狀樣結(jié)節(jié)，冰凍骨盆，雙側(cè)附件包裹粘連。（大網(wǎng)膜活檢：結(jié)核）3.診斷：結(jié)核性腹膜炎 CA125 與 結(jié)核病的關(guān)系： 小結(jié)統(tǒng)計表明，凡是由胚胎期體腔上皮發(fā)育而來的組織基本都產(chǎn)生少量 CA125。但是我們發(fā)現(xiàn)一些并非由體腔上皮發(fā)育成的器官，其發(fā)生腫瘤（比如胰腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、膀胱癌、甚至晚期的肺癌和肝癌）時， CA125也有不同程度的升高。仔細(xì)分析這些病例，可以發(fā)現(xiàn)，這些病例都存在或多或少的腹膜、胸膜累及。 因此，多數(shù)情況下，可能并不是癌癥本身導(dǎo)致了 CA125 升高（也有少部分腫瘤自身也產(chǎn)生 CA125），而是原發(fā)腫瘤播散轉(zhuǎn)移，累及到腹膜、胸膜等組織——這些組織惡性增生，使CA125 的產(chǎn)生增加。在一些非惡性腫瘤疾病中，也會存在CA125的升高，大多也是由于不同程度累及腹膜等組織。

工作二十多年來，一直被病人問起“癌性腹水是不是抽的多漲的快呢！”那么今年我想借助這個平臺來和廣大病人簡單闡述下。 癌性腹水名副其實是癌癥造成的，首先需要確定下腹水的原因。一般來說腹水中找到癌細(xì)胞，或者腹膜活檢找到癌細(xì)胞就能確診。當(dāng)然也有很多時間腹水中找不到癌細(xì)胞，除了多次送檢外，也可能是腹水中癌細(xì)胞的密度低沒有被找到。我們也會通過影像學(xué)，比如CT或者PET/CT等去協(xié)助診斷。腹水的常規(guī)生化腫瘤指標(biāo)等實驗室檢查也有助于我們?nèi)ヅ袛嗍欠駷榘┬愿顾? 當(dāng)確診為癌性腹水后，就要明確是什么腫瘤引起的。常見引起癌性腹水的腫瘤有胃腸癌、胰腺癌、卵巢癌、間皮瘤等，少見的還有乳腺癌、淋巴瘤、膽囊癌及肺癌等。由于乳腺癌和淋巴瘤是全身化療敏感的腫瘤，往往經(jīng)過有效的全身治療也能有效的控制腹水。但是對于其他中度甚至低度全身治療敏感的腫瘤，通過腹腔灌注藥物結(jié)合射頻熱治療配合全身治療大多也能有效控制腹水。 隨著靶向藥物及免疫藥物的上市，已經(jīng)為惡性腫瘤的治療帶來了更多的有效率和生存時間。因此我們有信心合理的選擇腹腔灌注藥物和全身用藥來控制癌性腹水

卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、宮頸癌患者在接受治療之后（尤其是化療），容易發(fā)生血象下降，尤其是化療后10-14天，主要表現(xiàn)為白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板等指標(biāo)偏低，所以我們會要求患者化療出院后2-3天復(fù)查一次血常規(guī)。如果白細(xì)胞和粒細(xì)胞減少，免疫系統(tǒng)功能受限，容易出現(xiàn)感染、發(fā)燒等癥狀，如果血小板減少，凝血功能可能也會出現(xiàn)問題，容易產(chǎn)生出血不止的情況。 當(dāng)我們出現(xiàn)了骨髓抑制所帶來的血象下降的癥狀時，如何做好應(yīng)對呢？ 白細(xì)胞和血小板降低期間減少外出 如果患者在化療后粒細(xì)胞缺乏，尚未恢復(fù)到正常值之前，盡量避免去人多的地方，以及衛(wèi)生條件差的地方，也不要和生病人的接觸，這樣可以盡可能地降低環(huán)境當(dāng)中病原體給我們帶來機(jī)會性感染的風(fēng)險。 我們?nèi)粘Ｋ幍目臻g要做好衛(wèi)生消毒措施，保持每天通風(fēng)，個人衛(wèi)生也要格外注意，包括日常使用的餐具、飲水器具等等都需要保持潔凈，因為患者粒缺期間免疫力低下，稍有不慎可能就會“沾上”疾病。 重要武器—升白針、升血小板針 飲食和口服藥物是不能快速達(dá)到升血象的，當(dāng)白細(xì)胞和血小板降到一定程度，可能會造成非常嚴(yán)重的后果，因此我們需要“快、準(zhǔn)、狠”地提高血象。 目前治療白細(xì)胞降低最有效的方法就是注射升白針，雖然注射的過程可能會造成腰椎和胸骨的酸痛，但它可以促進(jìn)身體釋放白細(xì)胞，效果顯著。 還有升血小板的針，如重組人血小板生成素和白介素-11，它是守護(hù)我們血象的一道重要的武器，何時啟用，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。 打完升白針后，以白細(xì)胞為例，白細(xì)胞會從低值一天之內(nèi)升到一萬多兩萬多，不用害怕，這些都是幼稚細(xì)胞，會馬上降下來，掉到正常范圍，不需要住院治療。如果掉下來還是低值，就需要繼續(xù)打針，如果持續(xù)低值，打針也升不上來，就需要住院治療。 此類針劑不可濫用，不要盲目追求快速“升白”而去打針；也不要因為懼怕不良反應(yīng)，而一味抗拒升白針。 飲食預(yù)防有講究 在日常飲食中，我們應(yīng)該多補(bǔ)充高蛋白的食物，比如牛奶、大豆、瘦肉、魚肉、肝臟、大棗、花生、核桃等都是不錯的食物選擇，另外服用一些阿膠也有助于血象的提升。 烹飪方式選擇蒸、煮、炒為主，盡量煮熟煮透，以起到充分殺菌的作用，不要吃生的食物。 血小板低下的患者，還可以采取食療的方式，比如花生衣等，它能對抗纖維蛋白的溶解，減輕出血，縮短凝血時間，存進(jìn)造血功能。 此外，我們要盡量避免食用銳利或堅硬的食物，比如瓜子、帶刺魚、爪子、鴨脖等，因為在血小板降低的時候，很小的傷口都可能造成牙齦或者胃腸粘膜大量出血。 巧用“補(bǔ)劑”有妙招 食療是提升血象的重要方式，但并非所有患者都可以通過食療解決問題，有的患者甚至連充分進(jìn)食都不能做到。 因此我們最好在補(bǔ)充飲食的基礎(chǔ)上，再巧妙地添加一些補(bǔ)劑，這些補(bǔ)劑往往是血細(xì)胞合成時必不可少的原料或輔因子。 比如當(dāng)體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量不夠時，可以考慮補(bǔ)充鐵劑，此外，補(bǔ)充維生素C、B族和葉酸等，不僅可以輔助血象的提升，還可以增加人體的免疫力，增加嗜菌細(xì)胞的吞噬作用。 此外，還有一些具有生血細(xì)胞作用的中成藥，對于刺激骨髓造血也有一定的改善作用。

本文刊登于《中國實用婦科與產(chǎn)科雜志》2016年5期390-392頁 作者：狄文，戴嵐 作者單位：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科，上海 200127 卵巢癌是最為常見的婦科惡性腫瘤之一，病死率居婦科惡性腫瘤的首位，嚴(yán)重危害婦女健康。由于卵巢癌缺乏有效的篩查手段，70%以上的患者就診時已屬晚期，錯過了最佳治療時間?！熬珳?zhǔn)篩查、早期發(fā)現(xiàn)”對提高卵巢癌患者的預(yù)后具有極其重要的意義，也是當(dāng)今婦科惡性腫瘤領(lǐng)域亟待攻克的難題。提到“精準(zhǔn)篩查”，就自然會想到2015年初美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中宣布的一個生命科學(xué)領(lǐng)域新項目——精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。該計劃將癌癥列為重中之重，并表示“精準(zhǔn)醫(yī)療使我們更加接近于治愈癌癥”。至于“精準(zhǔn)篩查”是什么，就用奧巴馬的形象比喻來解釋：“我們將遺傳密碼與癌癥進(jìn)行‘配型’，并使其成為切實可行的標(biāo)準(zhǔn)”。目前，許多國家已陸續(xù)開始了癌癥基因組研究計劃，尋找引發(fā)癌癥的基因突變。隨著越來越多的在卵巢癌發(fā)生發(fā)展過程中起重要作用的基因突變被確定，未來可能通過基因檢測實現(xiàn)卵巢癌的早篩查、早發(fā)現(xiàn)，從而開啟卵巢惡性腫瘤“精準(zhǔn)篩查”的新模式新策略。 1.遺傳性卵巢癌的基因突變 目前發(fā)現(xiàn)，約25%的卵巢癌與遺傳因素相關(guān)。遺傳性乳腺癌-卵巢癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）綜合征和Lynch綜合征是兩種最常見的遺傳性卵巢癌綜合征。其他與遺傳性卵巢癌相關(guān)的綜合征較罕見，包括Li-Fraumeni綜合征，Cowden綜合征和Peutz-Jeghers綜合征。 1.1 HBOC綜合征 多年前，研究者發(fā)現(xiàn)，在一些家庭中，會有多個婦女成員患上乳腺癌和（或）卵巢癌，有時候還合并有其他癌癥。研究者為此提出了一個術(shù)語：遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征，即HBOC綜合征。它占遺傳性卵巢癌的80%左右。患者卵巢癌發(fā)病年齡較早，病理類型主要為漿液性癌，預(yù)后較好。通過研究這些家族的基因突變，研究者發(fā)現(xiàn)HBOC綜合征患者常存在BRCA1和（或）BRCA2基因的突變。然而，有一部分婦女患有HBOC綜合征，但她們的這兩個基因未發(fā)生突變，通過研究，科學(xué)家們又發(fā)現(xiàn)了其他一些與HBOC發(fā)病相關(guān)的基因突變。 1.1.1 BRCA1/2基因突變 1990年，研究者在第17號染色體上發(fā)現(xiàn)了一種與HBOC有關(guān)的基因，該基因后被命名為BRCA1。1994年，研究者又在第13號染色體上發(fā)現(xiàn)了另一種與HBOC有關(guān)的基因，稱為BRCA2。BRCA1/2為抑癌基因，其編碼的產(chǎn)物在DNA修復(fù)方面發(fā)揮重要作用。如果BRCA1和（或）BRCA2發(fā)生突變，機(jī)體DNA的損傷修復(fù)能力將會下降，從而導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌易感性增高。盡管BRCA1/2基因的遺傳性突變非常罕見，一旦發(fā)生，卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險大大提高。例如，BRCA1基因突變者卵巢癌發(fā)病風(fēng)險為20%～45%，BRCA2基因突變者卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險為10%～20%，，而普通人群卵巢癌的終身發(fā)病風(fēng)險僅為1.4%。值得注意的是，在不同種族人群中BRCA1/2的突變頻率和突變類型不盡相同。例如，德系猶太人和冰島人的BRCA基因突變頻率高于其他種族人群。在德系猶太人中常見的3個突變類型為BRCA1 185delAG、BRCA1 5382insC和BRCA2 6174delT。在冰島發(fā)現(xiàn)的主要突變類型為BRCA2 999del5。與其他國家相比，中國具有獨特的BRCA基因突變類型。Li等發(fā)現(xiàn)中國漢族BRCA基因的高頻突變類型包括BRCA1 1100delAT、BRCA1 5589del8。此外，BRCA基因的不同突變類型所致的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險不同。例如，德系猶太人中的3個主要突變位點BRCA1 185delAG、BRCA1 5382insC和BRCA2 6174delT所導(dǎo)致的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險分別為14%、33%和20%。由于BRCA基因突變與HBOC綜合征關(guān)系密切，該基因的突變檢測有助于高危人群的早期篩查，早期診斷，早期預(yù)防。另外，BRCA基因突變類型具有種族特異性。因此，明確國內(nèi)人群BRCA基因的高頻突變位點是“精準(zhǔn)篩查”，“精準(zhǔn)醫(yī)療”的核心任務(wù)之一。 1.1.2 引起HBOC綜合征的其他基因突變 某些BRCA基因突變陰性的家族具有HBOC綜合征的發(fā)病特征，提示可能存在其他能夠引起HBOC綜合征的基因突變。通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，這些家族的患者常存在BRCA信號通路上游或下游基因的突變。這些基因包括RAD51C，RAD51D，BRIP1，PALB2，BARD1，NBN和MRE11A等。RAD51C和RAD51D突變存在于約0.9%的遺傳性卵巢癌家族中。以上基因突變的臨床意義尚未完全闡明。深入探索這些基因突變攜帶者的發(fā)病風(fēng)險，臨床表型將有助于腫瘤的早期篩查和治療方案的選擇。 1.2 Lynch綜合征 1895年，美國密歇根大學(xué)的病理學(xué)家Warthin發(fā)現(xiàn)并記錄了一個腫瘤家族——G家族。自20世紀(jì)60年代起，Lynch等對G家族跟蹤研究至今。G家族后被稱為Lynch綜合征家族。Lynch綜合征，又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）。患者以結(jié)直腸癌為主，其他相關(guān)腫瘤包括子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腦癌、卵巢癌等。Lynch綜合征占遺傳性卵巢癌的10%～15%，是引起遺傳性卵巢癌的第二大原因?；颊呗殉舶┲饕愋蜑樽訉m內(nèi)膜樣癌和透明細(xì)胞癌，預(yù)后良好。目前認(rèn)為，DNA錯配修復(fù)（mismatch repair，MMR）基因突變是Lynch綜合征導(dǎo)致腫瘤（包括卵巢癌）遺傳易感的病理基礎(chǔ)。 Lynch綜合征主要由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等MMR基因突變引起。MMR基因編碼的蛋白識別和校正DNA復(fù)制期間發(fā)生在短串聯(lián)重復(fù)序列（即“微衛(wèi)星”）上小的插入和丟失，并防止解旋的DNA序列重新結(jié)合。MMR基因突變使相應(yīng)的MMR蛋白缺失，引起重復(fù)DNA序列產(chǎn)生，DNA修復(fù)錯誤，DNA出現(xiàn)微衛(wèi)星不穩(wěn)定，從而導(dǎo)致腫瘤的易感性增高。近期研究發(fā)現(xiàn)，某些Lynch綜合征患者M(jìn)SH2基因正常，而該基因編碼的蛋白缺失。深入探索發(fā)現(xiàn)，MSH2啟動子區(qū)域的高甲基化導(dǎo)致了該基因的沉默。這屬于基因的表觀遺傳學(xué)調(diào)控。此外，不同基因突變所致卵巢癌發(fā)病風(fēng)險不同。MSH2突變與大部分（約47%）Lynch綜合征相關(guān)性卵巢癌發(fā)病有關(guān)，該基因突變攜帶者卵巢癌的終身發(fā)病風(fēng)險高達(dá)12%。對于Lynch綜合征的高危人群，基因篩查有助于評估基因突變攜帶者各類腫瘤（包括卵巢癌）的發(fā)病風(fēng)險，做到早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，從而降低患癌率。 2.散發(fā)性卵巢癌的基因突變 約75%的卵巢癌屬于散發(fā)性卵巢癌，即患者無明確的腫瘤家族史。這些患者的基因突變多樣，常涉及多條信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路。Kurman和Shih根據(jù)分子改變將散發(fā)性卵巢癌分為1型和2型。 1型卵巢癌為早期、低級別的腫瘤，可起源于子宮內(nèi)膜異位癥、交界性腫瘤和卵巢表面上皮細(xì)胞，主要包括低級別的漿液性癌、子宮內(nèi)膜樣癌、透明細(xì)胞癌和黏液性癌。與1型卵巢癌相關(guān)的基因突變主要包括KRAS，BRAF，ERBB2，PIK3CA，ARID1A，CTNNB1和PTEN基因突變。其中KRAS，BRAF和ERBB2基因突變主要影響MAPK信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路。該通路參與調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長、分化和腫瘤的發(fā)生。PIK3CA和PTEN基因突變影響PI3K/AKT信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路。該通路參與調(diào)節(jié)增殖、分化、凋亡等多種細(xì)胞功能。ARID1A編碼BAF250蛋白。BAF250蛋白在染色質(zhì)重組，DNA修復(fù)，細(xì)胞分化和增殖方面發(fā)揮重要作用。CTNNB1編碼β-catenin蛋白。該基因突變影響細(xì)胞的活動、分化和增殖。 2型卵巢癌一般為高級別、高侵襲性腫瘤，預(yù)后較差。該類腫瘤主要包括高級別的漿液性癌，高級別的子宮內(nèi)膜樣癌和未分化型惡性腫瘤。與2型卵巢癌相關(guān)的基因突變主要為TP53和BRCA1/2。TP53基因編碼p53蛋白，該蛋白參與DNA修復(fù)，細(xì)胞周期調(diào)控和細(xì)胞凋亡調(diào)控。超過95%的高分級漿液性卵巢癌存在p53突變，而40%～50%的高分級漿液性卵巢癌存在BRCA1/2失活。散發(fā)性卵巢癌中，BRCA1/2失活主要由于高甲基化引起，部分由于基因突變造成。TP53和BRCA1/2基因所編碼的蛋白在基因穩(wěn)定性方面發(fā)揮重要作用。因此，TP53和BRCA1/2基因的變化所引發(fā)的腫瘤常呈現(xiàn)染色體的混亂和異構(gòu)。目前，仍有許多卵巢惡性腫瘤易感基因突變未被發(fā)現(xiàn)。檢測卵巢癌易感基因的突變有助于卵巢癌的早期篩查，早期預(yù)防。 3.基于基因突變的“精準(zhǔn)篩查” 基因檢測起源于美國，是通過血液，其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，可將我們的“遺傳密碼與癌癥進(jìn)行‘配型’”，“精準(zhǔn)篩查”出癌癥易感基因的突變情況。隨著越來越多的卵巢癌易感基因突變被確定，通過“精準(zhǔn)篩查”可發(fā)現(xiàn)基因突變的攜帶者，早期預(yù)測健康人群或高危人群卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險，也可明確部分卵巢癌患者的發(fā)病原因，并采取相應(yīng)的預(yù)防和治療措施。因此，健康人群，卵巢癌高危人群，甚至卵巢癌患者均可能通過“精準(zhǔn)篩查”獲益。然而，目前卵巢癌的“精準(zhǔn)篩查”主要應(yīng)用于有腫瘤史或腫瘤家族史的人群，并且需要對篩查者進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險評估。普通人群是否需行卵巢癌“精準(zhǔn)篩查”？何時進(jìn)行篩查？如何進(jìn)行篩查？這些問題尚無相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)或指南。 美國婦科腫瘤協(xié)會指出：存在以下情況者，HBOC綜合征的風(fēng)險＞20%～25%，推薦通過基因篩查尋找病因或評估發(fā)病風(fēng)險。（1）卵巢癌和乳腺癌患者。（2）卵巢癌患者，并且近親中有卵巢癌（任何年齡）或乳腺癌（≤50歲）的患者。（3）卵巢癌患者（任何年齡），并且是德系猶太人后代。（4）乳腺癌（≤50歲）患者，并且近親中有卵巢癌或男性乳腺癌（任何年齡）的患者。（5）乳腺癌（≤40歲）患者，并且是德系猶太人后代。（6）一級或二級親屬中有BRCA1或BRCA2基因突變。另外，存在以下情況者，HBOC綜合征的風(fēng)險＞5～10%，基因篩查可能有益。（1）乳腺癌患者（≤40歲）。（2）雙側(cè)乳腺癌患者（特別是腫瘤初發(fā)年齡≤50歲）。（3）乳腺癌（≤50歲）患者，并且近親中有乳腺癌（≤50歲）患者。（4）乳腺癌（≤50歲）患者，并且是德系猶太人后代。（5）乳腺癌或卵巢癌患者（任何年齡），并且近親中有2個以上乳腺癌患者（特別是至少1個患者年齡≤50歲）。（6）有符合以上任何1個標(biāo)準(zhǔn)的一級或二級親屬。 此外，美國婦科腫瘤協(xié)會指出：存在以下情況者，Lynch綜合征的風(fēng)險＞20%～25%，推薦基因篩查。（1）子宮內(nèi)膜癌或結(jié)直腸癌患者，并同時符合阿姆斯特丹Ⅱ標(biāo)準(zhǔn)。（2）同時或先后出現(xiàn)子宮內(nèi)膜癌和結(jié)直腸癌，癌癥首發(fā)年齡＜50歲。（3）同時或先后出現(xiàn)卵巢癌和結(jié)直腸癌，癌癥首發(fā)年齡＜50歲。（4）結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌患者，并有MMR基因缺陷的證據(jù)（比如存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定，或MLH1、MSH2、MSH6或PMS2蛋白免疫組化檢測缺失）。（5）一級或二級親屬有MMR基因突變。另外，存在以下情況者，Lynch綜合征的風(fēng)險＞5%～10%，基因篩查可能有益。（1）子宮內(nèi)膜癌或結(jié)直腸癌患者，診斷時年齡＜50歲。（2）子宮內(nèi)膜癌或卵巢癌患者，并且同時或先后出現(xiàn)與Lynch綜合征相關(guān)的腫瘤。（3）子宮內(nèi)膜癌或結(jié)直腸癌患者，并且一級親屬為Lynch綜合征相關(guān)腫瘤的患者，診斷時年齡＜50歲。（4）結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌患者，并且2個以上一級或二級親屬為Lynch綜合征相關(guān)腫瘤的患者。（5）有符合以上任何1個標(biāo)準(zhǔn)的一級或二級親屬。 對于基因檢測結(jié)果陽性（即檢測出卵巢癌易感基因突變）的患者，建議采取相應(yīng)的預(yù)防措施，包括密切隨訪、采取預(yù)防性手術(shù)和口服藥物等。對于基因檢測發(fā)現(xiàn)攜帶有未知意義突變的患者，建議密切隨訪。 4.卵巢惡性腫瘤“精準(zhǔn)篩查”的前景 惡性腫瘤是一種基因功能異常的疾病。基因中包含著各種指令，比如：何時讓細(xì)胞增殖，如何讓細(xì)胞分化，怎樣維持細(xì)胞平衡等。當(dāng)某些關(guān)鍵基因發(fā)生突變時（如：癌基因的激活與抑癌基因的失活），人們的患癌概率將大大提高。卵巢癌的“精準(zhǔn)篩查”能提早發(fā)現(xiàn)癌癥易感基因的突變情況，可能會在未來卵巢癌的早期篩查中取得令人期待的效果。目前，該技術(shù)尚處于起步階段，尚存在諸多限制其推廣應(yīng)用的問題。例如，基因篩查價格昂貴；國內(nèi)卵巢癌易感基因突變的高頻位點尚未完全確定；普通人群卵巢癌“精準(zhǔn)篩查”尚無相關(guān)指南等。關(guān)于卵巢癌“精準(zhǔn)篩查”的適用人群、篩查方法，進(jìn)一步的防治措施仍需深入探索。然而，隨著卵巢癌“精準(zhǔn)篩查”的發(fā)展與成熟，相信未來我們只需抽取少量的血液或體液，便可準(zhǔn)確預(yù)測卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險，采取有效預(yù)防措施，真正做到“防病于未然”。