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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 癌癥需要早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，才能挽救生命。癌癥的發(fā)生，受到多種因素的影響，其中，遺傳及共同生活因素不能忽視。因此，根據(jù)家族史來判斷癌癥風(fēng)險(xiǎn)，是癌癥篩查的可靠線索。目前，已經(jīng)被科學(xué)研究證實(shí)，具有明顯遺傳傾向的癌癥，共有30余種，其中，常見的共計(jì)9種。 1.肝癌。某些遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致肝癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，此外，慢性乙肝患者或者乙肝病毒攜帶者，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)肝硬化，引起肝細(xì)胞嚴(yán)重受損，發(fā)生癌變。 2.肺癌。父母或兄弟姐妹中有肺癌患者，自己患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)更大，而且，女性的風(fēng)險(xiǎn)高于男性。 3.乳腺癌。乳腺癌的易感基因，已經(jīng)在上個(gè)世紀(jì)的90年代被發(fā)現(xiàn)，但是，僅有5%到10%的乳腺癌與基因有關(guān)，家族中有1人患過乳腺癌，患者的女兒或姐妹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加3倍。 4.結(jié)直腸癌。研究發(fā)現(xiàn)，家族性結(jié)腸息肉，容易發(fā)展為結(jié)直腸癌。父母患有此類結(jié)直腸癌，子女患同樣癌癥的可能性高達(dá)50%。 5.胃癌。研究表明，胃癌患者中，具有明顯家族聚集傾向的比例約為10%，研究認(rèn)為，直系親屬的胃癌史，是胃癌風(fēng)險(xiǎn)增高的因素，相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加2到3倍。 6.卵巢癌。大約20%到25%的上皮性卵巢癌與遺傳因素有關(guān)，其他癌癥的家族史，也會(huì)導(dǎo)致卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)上升。 7.子宮內(nèi)膜癌。約5%由遺傳因素導(dǎo)致，這類患者的發(fā)病年齡，比其他患者小10到20歲。 8.胰腺癌。如果父母、兄弟姐妹、子女等罹患該病，自己的患病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大幅增加，并且會(huì)在50歲之前患病。 9.前列腺癌。直系親屬患過該病，自己的患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加1倍。如果2個(gè)或2個(gè)以上直系親屬患過該病，自己的患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加5到11倍。2021年09月23日
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康玉主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科腫瘤科 作者：卵巢癌患者家屬阿竇“右側(cè)附件區(qū)混合瘤，大小74*125*90mm”，當(dāng)我拿著夫人的姑媽剛剛檢查出來的腹部核磁共振報(bào)告，心里一陣劇痛，又是一個(gè)卵巢癌，八年前一幕幕熟悉的場景又重現(xiàn)在眼前。2013年10月前，我擁有著一個(gè)溫馨美好的家庭，孩子剛剛2歲，長得胖萌可愛。夫人36歲，又漂亮又能干。晚上她常常領(lǐng)著孩子在小區(qū)門口等我回家，當(dāng)她倆遠(yuǎn)遠(yuǎn)看到就向我拼命招手和跑來時(shí)，我多少次祈求人生的時(shí)光能永遠(yuǎn)停留在那一刻。那時(shí)的前幾個(gè)月，夫人出現(xiàn)腰酸并慢慢的加重，一開始我不以為然，總以為是她電腦面前做的時(shí)間長的緣故。她有時(shí)多躺躺癥狀能減輕所以一直就沒馬上去醫(yī)院檢查。當(dāng)她覺得癥狀已經(jīng)難以忍受時(shí)我陪她去了附近醫(yī)院。本來我們是掛骨科的號(hào)，卻陰差陽錯(cuò)的又去了婦科。當(dāng)醫(yī)生告訴我夫人雙側(cè)卵巢都有10cm左右的混合瘤，并有腹水時(shí)，我第一次開始知道卵巢癌這個(gè)可怕的疾病。我們很快來紅房子醫(yī)院做了檢查和手術(shù)，手術(shù)發(fā)現(xiàn)夫人的卵巢癌不僅雙側(cè)都有，而且轉(zhuǎn)移到了結(jié)腸，肝，膈肌和整個(gè)盆腔。當(dāng)時(shí)醫(yī)生術(shù)后和我談話我每個(gè)字都銘心刻骨：“我們盡力手術(shù)切除，但腫瘤播散非常廣切不干凈，之后就得看化療效果了。你原來是醫(yī)生，所以我坦率和你說你太太這樣的患者平均一年半的生存時(shí)間，好的話三年，希望你家里做好思想準(zhǔn)備。你太太很年輕樂觀，可惜發(fā)現(xiàn)太晚了?！蔽胰硐癖粡念^到底澆上了冰水，無法思考。至此之后，我們開始經(jīng)歷了和其他病人類似的漫長和痛苦的治療歷程，化療、復(fù)發(fā)、再手術(shù)、再化療、靶向藥物維持、再復(fù)發(fā)、再化療、再手術(shù)、再化療、最后無藥可用，無刀能開。雖然我們都很樂觀積極的去治療和面對(duì)生活，但是這幾年的治療對(duì)患者和家屬肉體和心靈的折磨都是巨大的。卵巢癌最主要的治療手段就是化療，我們前后經(jīng)歷過70多次。化療就是用化學(xué)合成藥物對(duì)全身腫瘤細(xì)胞進(jìn)行殺傷的治療方法。但是化療藥物的殺傷往往很難辨敵我，對(duì)人體正常生長活躍的細(xì)胞比如毛發(fā)、口腔和胃腸道黏膜、造血系統(tǒng)等同樣有強(qiáng)大的殺傷力。卵巢癌化療的主要方案紫杉醇加鉑類藥物的副作用主要有惡心嘔吐、脫發(fā)、骨髓抑制等?；煉焖漠?dāng)天夫人還談笑風(fēng)生，胡吃海喝，晚上胃里就像被塞滿了石頭一樣沉重和脹滿，沒有一絲一毫的食欲了。接著，便開始把面盆抱在身上，不住的惡心嘔吐。一開始還有點(diǎn)東西，到后面就是干嘔，仿佛要把五臟六腑全部吐出來。這種嘔吐可以持續(xù)好幾天，然后一二周都沒有食欲。之后每次當(dāng)我開車一拐進(jìn)化療醫(yī)院所在的馬路，她就開始不說話了，嘴唇緊閉，兩眼黯淡下來，食欲全無，嘔吐感頓時(shí)涌來。有時(shí)候她會(huì)覺得食物苦或有金屬味，連喝水都有喝藥的感覺，有時(shí)涼水喝下去到肚子里都有被燙到的感覺。掉頭發(fā)是紫杉醇類藥物的又一個(gè)副作用。化療開始前幾天她發(fā)給我短發(fā)的照片，十幾年來，夫人一直以擁有烏黑光澤的長發(fā)自豪，但為了減少后面脫發(fā)整理的麻煩，她先去美發(fā)店剪短了頭發(fā)。雖然我驚艷于她另一種的俏麗和干練，但是心頭很酸很酸，但是她寬慰我笑著說，接下來我就按照這個(gè)式樣挑選假發(fā)，短的長的都買幾個(gè)，讓你見識(shí)多面的我。第三周開始，頭發(fā)一縷一縷開始掉在枕頭上，之后一簇一簇，一把一把，越來越快。直到床單上要每小時(shí)清掃，而頭發(fā)也漸漸蓋不住頭皮。最后只剩下了幾縷，沒辦法只能由我狠心揮剪斬殘絲，把她變成了一個(gè)光頭小尼姑。我常常凝視著她說你現(xiàn)在有機(jī)會(huì)展示世界上最完美的頭型，而別人只能用頭發(fā)遮蓋。我為了減輕她的自卑感，曾經(jīng)豪言說，我也去剃個(gè)光頭陪你。她雖然為此很感動(dòng)，但并不想我周圍的人因此詢問，了解她生重病的事實(shí)，就此做罷?；熯€有常見的反應(yīng)就是虛弱無力，這種累很難通過休息去改善，走路像踩在棉花堆上，輕飄飄用不上力。甚至有時(shí)連抬一下眼皮，動(dòng)一下手指都要用盡精力去爭取。健康愛運(yùn)動(dòng)的人很難想象化療的病人有些每次治療后都得在床上一連躺好幾周，每一個(gè)站起來動(dòng)起來的患者真的都是勇士。如果說這些是難受和難看，那化療對(duì)身體最大的傷害就是造血系統(tǒng)。患者白細(xì)胞被大量殺滅，為了預(yù)防感染，需要經(jīng)常打升白針。升百針一打白細(xì)胞可以由原來的幾百個(gè)一下竄到10萬以上，但是由于把這么多幼細(xì)胞趕出骨髓引起全身骨頭被抽吸似的酸痛也是非常難以忍受的，晚上整夜的睡不著，服止痛藥作用也難以奏效。所以，每三周一次的化療，就像對(duì)我愛人定期的嚴(yán)刑拷打，我每次感覺都是將傷痕累累奄奄一息的愛人接回。這對(duì)家屬也是一種歷練。每次化療開始前一天，我都會(huì)特意去選擇一家環(huán)境和味道俱佳的西餐廳，美美的吃上一頓牛排，美味又富含蛋白質(zhì)，提前補(bǔ)充未來制造血細(xì)胞的原料，也可以為之后沒有食欲的幾周留下一個(gè)美好的回憶；吃完后她和我笑笑，我又要去刑場了，等著來接我吧。這樣的凄美場景我難以磨滅。當(dāng)然，在治療間期我們積極去提高生活的色彩，盡量淡化其中的各種痛苦和死神的威脅。我們當(dāng)時(shí)約定，珍惜在一起的每一分鐘，把一年當(dāng)作五年來相愛相守。只要她身體情況還可以，引用她的話說就是還能爬起來，她就盡量讓我?guī)虾⒆雍退黄鹑ミh(yuǎn)方度假。朋友們都說我一直春風(fēng)拂面，堅(jiān)定樂觀，但這也是在磨難中練就的。每個(gè)看似堅(jiān)強(qiáng)的人都曾經(jīng)歷過至暗時(shí)刻，在那些沒有退路，沒有選擇的時(shí)候漸漸學(xué)會(huì)了默默背負(fù)，勇敢上路，留給他人一個(gè)無堅(jiān)不摧的背影。但誰不希望人生一帆風(fēng)順沒有風(fēng)霜，永遠(yuǎn)不要長大，但是每個(gè)人都難免會(huì)在某個(gè)時(shí)刻陷入困境。來了，就笑顏以對(duì)。雖然我以前做過醫(yī)生，但是對(duì)于腫瘤總覺得主要在醫(yī)院見到，離那時(shí)年輕的自己很遠(yuǎn)，因?yàn)檫@么低的人群發(fā)病率比交通事故的概率還小。沒想到夫人竟然這么不走運(yùn)，而且又是得了晚期的婦瘤之王。但在整個(gè)求醫(yī)期間，我也漸漸了解了夫人家的家族史，而在這之前我們都沒去關(guān)心過。她奶奶是卵巢癌，兩個(gè)表姑媽是卵巢癌，大姨奶奶是乳腺癌。實(shí)際上這是一個(gè)典型的遺傳性卵巢癌家族。如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%，如果確定是BRCA突變有關(guān)的遺傳性卵巢癌家族，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加到40-50%。當(dāng)我后來知道這些知識(shí)時(shí)非常后悔和遺憾，如果當(dāng)時(shí)知道就會(huì)有早篩查早診斷的意識(shí)，而如果早期手術(shù)是可以接近治愈的，甚至可以做預(yù)防性的切除，就不會(huì)面臨這些痛苦的治療和最后的生離死別。我夫人在臨終前曾經(jīng)給她的姑媽女兒電話，告訴她要注意每年去體檢，防止和她一樣的命運(yùn)。但是很可惜，她妹妹和姑媽還是沒有足夠的去重視。而且卵巢癌的起病就是這么隱匿，這次她姑媽幾乎沒有一點(diǎn)明顯的癥狀，只是偶爾有些腰骶部的酸痛。也碰巧是因?yàn)槠渌膊∽≡翰排既话l(fā)現(xiàn)的。所以在這里，我想作為一個(gè)患者家屬強(qiáng)烈呼吁。每位婦女，尤其是卵巢癌患者，都一定要去了解家族史，從而發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病的發(fā)病原因?？堪Y狀來早期診斷卵巢癌很難，只有從源頭上發(fā)現(xiàn)基因的問題，從而多隨訪，多定期檢查，甚至早干預(yù)，這樣就能擺脫所謂家族的詛咒，不再讓自己和家人遭受人財(cái)兩空，親人離散的痛苦歷程。對(duì)我夫人來說，她在某種程度上是幸福的，因?yàn)樗龓ё吡宋矣郎膼蹜俸蜑樗龑⑽磥砣松渡碛诼殉舶┑念A(yù)防事業(yè)當(dāng)中，當(dāng)然其中還因?yàn)樽鳛獒t(yī)療行業(yè)工作者的使命感。但作為患者家屬，我多么多么希望別人不要或少經(jīng)歷我這樣的痛苦。讓我們一起重視，一起呼吁，一起努力吧，為我們愛著的人。2021年08月20日1271
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劉現(xiàn)紅副主任醫(yī)師 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 婦科 各位朋友，大家好。 今天我和大家來一起認(rèn)識(shí)一下卵巢癌。 卵巢癌在日常生活中我們并不少見，從組織病理學(xué)上我們主要分為上皮性卵巢癌和非上皮性卵巢癌，而我們臨床上主要見的是上帝性卵巢癌。 那么下面我們?cè)僦v一下上皮性卵巢癌主要包括哪幾種？ 它主要包括漿液腺癌、粘液腺癌、子宮內(nèi)膜樣腺癌和透明細(xì)胞癌。 那這四種里面，我們最常見的是僵硬性癌，在晚期卵巢癌中大約占80%。 那么我們來了解一下卵巢癌的發(fā)病率和生存率。 那么婦科里邊三大惡性腫瘤。 宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。 我國卵巢癌每年新發(fā)病例在5.1萬例，死亡病例在2.2萬例，卵巢癌的三個(gè)七十一百分之七十發(fā)現(xiàn)已是晚期。 70%，經(jīng)過正規(guī)治療，三年內(nèi)會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。 三百分之七十五年存活率不到。 卵巢癌是如何轉(zhuǎn)移的？通過盆腹腔搏散直接蔓延淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、血清轉(zhuǎn)移的方式轉(zhuǎn)移至子宮、腹腔的大耳膜、肝臟、脾臟等多個(gè)臟器，嚴(yán)重威脅患者的生命。哪些人容易患卵巢癌？有乳腺癌或卵巢癌家族病史的。 還有一個(gè)就是月經(jīng)初生與絕經(jīng)年齡。 初潮越早，絕經(jīng)越晚的患者患病率越高。 還有我們現(xiàn)在越來越多丁克家族，零生育和少2021年08月09日1120
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葉雙副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 婦科腫瘤 親愛的各位朋友，大家好，我叫葉雙，來自復(fù)旦附屬腫瘤醫(yī)院婦瘤科，那今天想跟各位朋友分享的一個(gè)問題，也是我在平常工作當(dāng)中經(jīng)常被問到的一個(gè)問題就是醫(yī)生，我得了這個(gè)腫瘤會(huì)遺傳給我的小孩嗎？尤其是最近，碰到一個(gè)患者，那么她非常擔(dān)心，因?yàn)樗艺f，在外院就診的時(shí)候，醫(yī)生反復(fù)問她有沒有家族史，那孩子是兒子還是女兒，擔(dān)心會(huì)遺傳給女兒，所以她很焦慮，那么今天，我就想跟各位朋友來分享這個(gè)問題，到底婦科惡性腫瘤會(huì)不會(huì)遺傳？2021年07月27日2969
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徐海洋副主任醫(yī)師 大同市三醫(yī)院 婦產(chǎn)科 昨天接到一個(gè)救治過的卵巢惡性腫瘤的大娘的電話，他說徐大夫，我能不能打血管一面？咦，徐醫(yī)生不太會(huì)說大頭話，大家見笑。首先接到患者電話非常高興，因?yàn)閷?duì)于染色惡性腫瘤患者來說的話，她沒有典型的癥狀，老年女性多見，多以消化道癥狀來醫(yī)院就診為主。這位大娘經(jīng)過治療呢，當(dāng)時(shí)治療效果還是不錯(cuò)的，在電話中經(jīng)過相關(guān)病情的詢問，大娘隨訪，各項(xiàng)指標(biāo)都正常。那么針對(duì)婦科惡性腫瘤患者能否接種新冠疫苗，徐醫(yī)生有如下建議。 如果惡性腫瘤術(shù)后超過三年不再進(jìn)行放化療，隨訪狀況良好的話，可以接種新冠疫苗。那么婦科惡性腫瘤患者手術(shù)前后或正在進(jìn)行化療、放療期間，徐醫(yī)生建議暫緩接種，因?yàn)槿绻臃N新冠疫苗后出現(xiàn)不良反應(yīng)，會(huì)影響和中斷惡性腫瘤的治療。用最接地氣的語言介紹女性健康知識(shí)。我是婦科徐醫(yī)生，關(guān)注徐醫(yī)生。 不走錯(cuò)。2021年06月01日1056
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李碧嵐副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科腫瘤科 未婚未育的年輕女子可能會(huì)遭遇卵巢腫瘤，有時(shí)需要切除子宮，卵巢被剝奪了繼繼續(xù)美美的權(quán)利，有些腫瘤需要切除卵巢，由于突如其來的災(zāi)難，雌激素的減退，導(dǎo)致身體衰老，提前進(jìn)入更年期。有些情況能這樣子，不可能。電動(dòng)車是腫瘤三年，但是屬于兩個(gè)之間的一個(gè)腫瘤結(jié)嗎本。 卵巢癌的篩查卵巢癌是目前致死率最高的婦科性腫瘤，主要原因是患者就診是一是晚期，然而至今并沒找到重理想的方法可篩查卵巢癌占地區(qū)死亡率十有意二五超聲都是輔助診斷手段，并非確診，確診需要手術(shù)獲取病例為禁標(biāo)準(zhǔn)。罹患卵巢癌的高危因素高齡、有一個(gè)或輸個(gè)患卵巢癌或乳腺癌的金屬基因異常，不卡一卡癌突變者。有遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌病史及相關(guān)基因者。為生降者。肥胖者。患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)降低的因素使用激素避孕如藥物膜片、陰道環(huán)注射劑者。妊娠、哺乳者。輸卵管結(jié)扎或切除濕者。子光或卵巢切除濕者。 不也著急，姑娘好放心好了，可下一啥放心了啊下卵巢癌保留生育功能的指征漿葉性和子宮內(nèi)膜樣癌e期可保留子宮和好的附件，EB期可保留子宮，未來考慮贈(zèng)卵。粘液性癌部分可保留生育功能。癌肉瘤及透明細(xì)胞癌不推薦保留生育功能。其他可保留生育功能的情況任何區(qū)別交界性上皮性卵巢腫瘤，早期2021年05月21日1313
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劉現(xiàn)紅副主任醫(yī)師 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 婦科 如何確定卵巢腫物的性質(zhì)？卵巢腫物患者最為擔(dān)心的問題是腫瘤性質(zhì)，良性還是惡性？醫(yī)師鑒別卵巢腫物的性質(zhì)有一定困難，術(shù)前主要依據(jù)患者的癥狀、體征、輔助檢查三個(gè)方面對(duì)卵巢腫物的性質(zhì)進(jìn)行鑒別，確切的性質(zhì)組織病理學(xué)才是金標(biāo)準(zhǔn)。卵巢腫物有什么危害？一、影響卵巢功能卵巢是女性激素分泌的主要腺體，卵巢腫物破壞正常卵巢組織，可影響卵巢的內(nèi)分泌功能，表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂。二、導(dǎo)致不孕，卵巢是卵子發(fā)育、成熟、排出的場所，若卵巢腫物破壞卵巢皮質(zhì)內(nèi)的卵泡，使卵子發(fā)育成熟及排除受損，就會(huì)導(dǎo)致不孕。如子宮內(nèi)膜異位癥、巧克力囊腫、盆腔炎、附件膿腫、輸卵管積水，還可以涉及其他復(fù)雜的機(jī)理，導(dǎo)致不孕。三、并發(fā)癥，卵巢腫物并扭轉(zhuǎn)、卵巢腫物破裂、卵巢腫物合并感染、卵巢腫物惡性變。 前三種卵巢腫物并發(fā)癥者需要急診手術(shù)。卵巢癌為什么是隱形的殺手？臨床上，卵巢癌的早七診斷十分困難，最常見于50到70歲婦女，女年輕女性也有發(fā)生。因沒有特異性癥狀，多數(shù)表現(xiàn)為腹脹、食欲下降等，卵巢癌被稱為隱匿的殺手?？傮w預(yù)后較差，70%左右出現(xiàn)癥狀，就診時(shí)已屬晚期，五年生存率僅30%，是婦科惡性腫瘤中病死率最高的。如何預(yù)防卵巢癌？希望廣大女性朋友關(guān)注自己的健2021年04月24日882
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 癌癥與家族遺傳有怎樣關(guān)系？醫(yī)學(xué)研究證明，身高與遺傳密切相關(guān)，智力與遺傳有關(guān)，健康狀況也是這樣，和遺傳有著密切的關(guān)系，除外傷外幾乎所有的疾病都和基因遺傳有關(guān)系。 人的一生是從受精卵開始的。生殖細(xì)胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生基因突變，并發(fā)育成胚胎，這些基因突變則會(huì)傳遞給后代，因此生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的癌癥是會(huì)遺傳的。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細(xì)胞突變、引起癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加的基因稱為遺傳性癌癥易感基因。引發(fā)癌癥的病因有90%是環(huán)境因素和生活方式，對(duì)于體內(nèi)有癌癥易感基因變異的人來說，在同樣外界因素下，患癌可能性更大，更容易發(fā)生癌癥。當(dāng)攜帶有缺陷基因的人群接觸到不良環(huán)境或長期處于不良生活方式中，他們發(fā)生疾病的可能性比不攜帶缺陷基因的人群要高出上千倍。因此有一部分癌癥具有遺傳傾向性，又稱為“癌癥遺傳易感性”，比如家族性結(jié)腸息肉、遺傳性免疫缺陷綜合征等癌前病變本身具有遺傳性，不一定都發(fā)展成為癌癥，但是有發(fā)展為癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。 攜帶某種遺傳基因突變的人，他們一生中患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)要高于平均水平，癌癥患者的后代患癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于一般人群。 例一、胡先生因骨折到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，在做CT檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他有肝硬化伴肝內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)，一問還有20多年的乙肝病史，進(jìn)一步做肝臟相關(guān)檢查，確診肝癌。有家族病史。16年前，他的哥哥死于肝癌；13年前，他的媽媽同樣死于肝癌。流行病學(xué)研究表明，肝癌的發(fā)生有明顯的家族聚集現(xiàn)象，像胡先生家這樣有乙肝和肝癌家族史的人要特別重視。 例二、有個(gè)20多歲的小伙，體檢時(shí)查出肝功能異常，進(jìn)一步查是肝癌。住院時(shí)比他小兩歲的弟弟來探病，順便查一查，也查出早期肝癌。之后，他們的媽媽和妹妹也陸續(xù)做了相關(guān)檢查，都是乙肝患者。80%左右的肝癌患者由乙肝/丙肝進(jìn)展而來，作為肝癌的高危人群，建議這對(duì)母女生活上遠(yuǎn)離酒精，盡量避免高糖、高脂等不健康飲食，并定期隨訪監(jiān)測，以防肝癌的發(fā)生，萬一不幸中招則能早發(fā)現(xiàn)早治療。 例三、有3位病人，他們互為親兄弟，且年齡都在50歲左右，都查出患有中晚期胃癌。后來經(jīng)過家族調(diào)查發(fā)現(xiàn)，他們的父親因食管癌在57歲時(shí)去世，而血液檢測證實(shí)他們?nèi)梭w內(nèi)都含有一種可能會(huì)導(dǎo)致腫瘤的基因——RAD54B。 例四、2015年7月11日，北大學(xué)子弒母案兇犯吳某在其母親謝某住處，因瑣事口角與母親發(fā)生糾紛，隨后殺死謝某后脫逃，謝某去世時(shí)49歲。吳某父親家族有著隱形的精神方面疾病史。在吳父親一輩，他家的四個(gè)孩子中，只有吳父親身心正常，而吳的三個(gè)姑姑，則或多或少都存在著神經(jīng)系統(tǒng)方面的異常。吳的父親在2010年，40多歲的時(shí)候因肝癌去世。 例五、小張?jiān)?015年，剛剛20歲出頭就罹患局部晚期三陰性乳腺癌（伴腋下、鎖骨上淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移），施行了乳腺癌改良根治術(shù)，術(shù)后予放化療。在隨后的幾年時(shí)間里，定期復(fù)查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶。2018年底結(jié)婚，想要個(gè)孩子，但她擔(dān)心腫瘤可能會(huì)遺傳給下一代。小張發(fā)病時(shí)年齡小，腫瘤病理又顯示分子分型為三陰性，醫(yī)學(xué)上來說，是屬于遺傳性乳腺癌的高危人群。做基因檢測，經(jīng)過一系列的遺傳性乳腺癌相關(guān)基因檢測及家系驗(yàn)證后，小張被確診為攜帶來自父系的BRCA1雜合變異。攜帶該基因突變的人群被稱為乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）高危人群，相關(guān)惡性腫瘤的終生發(fā)病率高于80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、輸卵管癌等。這就意味著，如果是自然妊娠，小張的女性子代有80%的可能性，在人生的某一階段將罹患上述惡性腫瘤。 目前科學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近3000個(gè)遺傳性易感基因，遺傳性癌癥易感基因主要存在于遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、白血病等疾病。在乳腺癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1和BRCA2基因存在突變，BRCA1突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%，BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率為85%。英國癌癥研究院的研究結(jié)果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)聯(lián)。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會(huì)在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高了2倍，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)超過了10倍。 有缺損基因的人患癌可能性更大，遺傳性表現(xiàn)最突出的是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。此外，在世界上還發(fā)現(xiàn)極少數(shù)的癌家族，這樣的家庭中約三分之一成員先后患癌，而且男女發(fā)病率一樣，多患同一種癌，這樣的癌家族肯定與遺傳有關(guān)。有一些病不屬于癌癥，但是可以發(fā)生癌變，而且具有遺傳性，臨床上叫遺傳腫瘤綜合征。如家族性結(jié)腸息肉癥，息肉可以惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌，這種患者必須提高警惕，密切觀察?？傊?，癌癥的遺傳問題十分復(fù)雜。 環(huán)境因素是導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的重要因素，但是我們?cè)谏钪锌梢园l(fā)現(xiàn)，即使暴露于相同的致瘤因素下，不同的個(gè)體患癌率也是不一樣的。比如吸煙是肺癌發(fā)生的重要誘因，但不是每個(gè)吸煙者都患肺癌。這提示在腫瘤的發(fā)病中不同個(gè)體存在著不同的遺傳易感性。科學(xué)家進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，在人群中不同的人芳烴羥化酶活性不同，而該酶的活性與肺癌的遺傳易感性相關(guān)聯(lián)。調(diào)查顯示，酶呈低誘導(dǎo)活性、中等誘導(dǎo)活性和高誘導(dǎo)活性的個(gè)體分別占肺癌患者的4％、30％、66.6％，說明此酶活性越高，把煙草中的前致癌物活化為致癌物的可能性越大，肺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也越高。 提到腫瘤的遺傳易感性，就不得不提單核苷酸多態(tài)性（SNP）。當(dāng)基因組DNA一個(gè)位點(diǎn)上，有兩個(gè)互相替換的堿基出現(xiàn)的頻率＞1/100時(shí)，該位點(diǎn)即為SNP位點(diǎn)，約占所有已知可遺傳的變異中90%以上，平均每100-2000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)。SNP位點(diǎn)能反映個(gè)體表型、疾病易感性和對(duì)藥物、環(huán)境因子的反應(yīng)的差異。隨著人類基因組計(jì)劃的進(jìn)行，SNP也成為腫瘤研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)。目前已經(jīng)發(fā)展出多種SNP檢測技術(shù)，能夠高通量、快速、準(zhǔn)確的檢測大量基因，甚至全基因組的SNP位點(diǎn)。通過分析基因組中不同SNP位點(diǎn)與腫瘤易感性的關(guān)系，能夠確定患某腫瘤的高危人群，使腫瘤的預(yù)防更有針對(duì)性，甚至實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)體化預(yù)防。 腫瘤的發(fā)生是多階段（不典型增生-早期癌-晚期癌）、多因素（遺傳因素-環(huán)境因素）、多基因（癌基因-抑癌基因-腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因-錯(cuò)配修復(fù)基因）參與的，腫瘤的遺傳既有單基因遺傳，也有多基因參與的遺傳易感性。對(duì)于大部分腫瘤來說，遺傳因素和環(huán)境因素缺一不可，目前的醫(yī)學(xué)水平尚不能改變?nèi)说幕?，但?duì)于某些可控的環(huán)境致瘤因素，我們應(yīng)該盡量避免，減少DNA發(fā)生損傷的次數(shù)和細(xì)胞突變的積累。 研究表明，兒童癌癥患者的DNA修復(fù)基因上存在有風(fēng)險(xiǎn)的生殖系變異，且接受過化療或放療等可能造成DNA損傷的治療手段，他們二次患癌的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)增加，腫瘤患者存在廣泛的染色體異常和基因突變，化療藥物可以引起突變，盡管采用輔助生殖技術(shù)可以規(guī)避一些風(fēng)險(xiǎn)，但是依靠目前的技術(shù)沒有辦法發(fā)現(xiàn)所有的風(fēng)險(xiǎn)，高危遺傳惡性腫瘤育齡患者，要小心翼翼的保護(hù)好自己的基因，保持自己的身體健康，建議腫瘤患者不要生育，不要把壞基因傳給下一代。 文章選自《健康長壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日1600
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程靜新主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 專家簡介：程靜新，主任醫(yī)師，教授，醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院婦科主任，婦產(chǎn)科教研室主任。從事婦科腫瘤專業(yè)30余年，致力于婦科腫瘤規(guī)范化診療、微創(chuàng)治療及保留生育及生理功能治療的研究。64歲的樂阿婆退休后一直賦閑在家，平時(shí)沒事搓搓麻將，跳跳廣場舞，逗逗孫子，享受兒孫承歡膝下的天倫之樂，生活過得是有滋有味。兩年前，樂阿婆一曲廣場舞結(jié)束后突然感覺胸悶，休息之后緩解。她想可能是自己年紀(jì)大了，沒當(dāng)回事。但漸漸地，她又感覺肚子也不舒服，脹脹的，吃一點(diǎn)飯，就感覺飽了。在老伴兒的勸說下她來到了東方醫(yī)院消化內(nèi)科就診。接診醫(yī)生在聽完樂阿婆的訴說之后，給她開了胸部X光檢查和腹部B超檢查。結(jié)果很快出來了，樂阿婆雙側(cè)胸腔積液，腹腔積液，而且最讓人意想不到的是，她的下腹部有兩個(gè)很大的包塊。這讓樂阿婆難以接受，自己身體一向很好，怎么會(huì)長這么大的包塊呢？容不得多想，樂阿婆住進(jìn)了消化內(nèi)科病房，開始接受全面的檢查。一系列的檢查下來，樂阿婆的腫瘤標(biāo)志物CA-125和CA19-9明顯升高。婦科超聲提示盆腔大量積液，子宮兩側(cè)囊實(shí)性腫塊（實(shí)性為主）。胃腸鏡檢查無明顯異常。病理科醫(yī)生在她的腹腔穿刺液中找到了癌細(xì)胞。簡直是晴天霹靂。一貫樂觀向上的樂阿婆忍不住掉下來了眼淚，她問老天爺，為什么偏偏是我？為什么？但現(xiàn)實(shí)終究還得面對(duì)。為了不讓家人難受，樂阿婆抹掉眼淚，開始積極配合醫(yī)生的治療。經(jīng)過婦科醫(yī)生會(huì)診之后，樂阿婆被轉(zhuǎn)入婦科病房進(jìn)一步治療。程靜新主任在詳細(xì)詢問樂阿婆病史、仔細(xì)翻閱她的病例資料，并做了體格檢查之后，考慮樂阿婆為“卵巢惡性腫瘤”。完善相關(guān)檢查后，程主任帶領(lǐng)她的團(tuán)隊(duì)為樂阿婆實(shí)施了“全子宮+雙附件+大網(wǎng)膜+腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)+盆腔淋巴結(jié)+闌尾切除術(shù)”。手術(shù)非常成功。術(shù)后病理結(jié)果提示雙側(cè)卵巢漿液性腺癌。術(shù)后樂阿婆接受紫杉醇+卡鉑靜脈化療8次，目前仍在密切隨訪中。令人傷心的是像樂阿婆這樣的卵巢癌病人，婦科病房還有很多。她們起初沒什么癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)大多已經(jīng)是卵巢癌晚期了。下面由東方醫(yī)院婦產(chǎn)科王國增醫(yī)師為你揭開卵巢癌的神秘面紗。1.什么是卵巢癌呢？卵巢癌是最常見的一種卵巢惡性腫瘤，組織學(xué)類型分為漿液性癌、黏液性癌、子宮內(nèi)膜樣癌、透明細(xì)胞癌、未分化癌和移行細(xì)胞癌。由于卵巢位于女性盆腔深部，早期病變不易發(fā)現(xiàn)，晚期病例也缺乏有效的治療手段，因此卵巢癌致死率居?jì)D科惡性腫瘤首位，已成為嚴(yán)重威脅婦女生命和健康的主要腫瘤。卵巢癌是臭名昭著的無聲殺手，被稱為“沉默的腫瘤”。因早期無特異癥狀，診斷非常困難，70%~75%的卵巢癌診斷時(shí)已處于晚期。像樂阿婆這樣的病人，先是出現(xiàn)胃腸道癥狀（納差、腹脹），等明確診斷后已經(jīng)出現(xiàn)腹腔外的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。2.如何篩查卵巢癌？有人提出了癥狀指數(shù)（symptom index, SI），SI陽性是指在一年之內(nèi)出現(xiàn)的盆腔痛、腹痛、腹圍增加、腹脹、早飽感及食欲下降在內(nèi)的6個(gè)癥狀中的任一癥狀，且一個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)12次以上者。也有人建議CA-125聯(lián)合陰道超聲檢查篩查，但并未降低卵巢癌的死亡率。相反，假陽性的結(jié)果常迫使患者手術(shù)，帶來不必要的傷害。由于卵巢癌發(fā)病率低，目前尚無行之有效的篩查方法。所以美國所有學(xué)會(huì)都反對(duì)卵巢癌的普查。3.卵巢癌有什么臨床表現(xiàn)？卵巢癌早期常無癥狀。晚期可有腹脹、腹部包塊及腹水、胸水引起的癥狀。年齡40歲~60歲、卵巢功能障礙和胃腸道癥狀，被稱為“卵巢癌三聯(lián)征”。4.如何診斷卵巢癌？初步診斷根據(jù)年齡、病史、盆腔腫物、尤其腹水來決定。影像檢查（超聲及CT）和腫瘤標(biāo)志物根據(jù)臨床情況而定。確診多要等到手術(shù)以后。腫瘤標(biāo)志物：CA-125是一種糖蛋白，升高見于80%以上的卵巢癌。但CA-125并無特異性。其他惡性腫瘤（子宮內(nèi)膜癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌）和良性疾病（子宮內(nèi)膜異位癥、肝硬化和盆腔炎性疾病）也可引起CA-125升高。HE4是一種新的卵巢癌腫瘤標(biāo)志物。88%的卵巢癌患者會(huì)出現(xiàn)HE4升高。HE4與CA-125聯(lián)合應(yīng)用，大大增加了卵巢癌診斷的準(zhǔn)確性。5.如何治療？對(duì)大多數(shù)卵巢癌患者，手術(shù)是治療的第一步。手術(shù)步驟包括系統(tǒng)地探查腹腔，吸取腹水或腹腔沖洗液做細(xì)胞學(xué)檢查，檢查并活檢膈下、雙側(cè)結(jié)腸旁溝、腹部及盆腔腹膜，切除全子宮、雙側(cè)附件、大網(wǎng)膜和闌尾，盆腔和腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)切除，清除所有可見的癌癥病灶。術(shù)后基于分期，高危患者需要輔助化療。化療開始時(shí)間應(yīng)根據(jù)病人恢復(fù)情況，一般在術(shù)后2~4周開始。一線化療鉑類包括順鉑和卡鉑。卡鉑副作用小，靜脈化療常用卡鉑。腹腔內(nèi)化療目前用順鉑。紫杉類包括紫杉醇和多西他賽。紫杉醇的神經(jīng)性副作用大，引起肌肉疼痛和無力。多西他賽常導(dǎo)致骨髓抑制，過敏反應(yīng)和惡心嘔吐。6.怎樣隨訪？詳細(xì)的病史和體格檢查是卵巢癌隨訪中最重要的一部分。復(fù)發(fā)征象包括盆腔疼痛、飽脹感、肚脹、梗阻、消瘦和乏力。術(shù)后1~2年內(nèi)每2~4個(gè)月一次，術(shù)后3~5年內(nèi)每3~6個(gè)月一次，5年后每年一次。2021年03月21日1825
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程靜新主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 專家簡介：程靜新，主任醫(yī)師，教授，醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院婦科主任，婦產(chǎn)科教研室主任。從事婦科腫瘤專業(yè)30余年，致力于婦科腫瘤規(guī)范化診療、微創(chuàng)治療及保留生育及生理功能治療的研究。67歲的武阿姨1個(gè)多月前，無誘因腹脹，食欲減退，體重下降，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院保守治療，效果不明顯，近日癥狀加重，慕名來到上海市東方醫(yī)院就醫(yī)，診斷為卵巢癌晚期。1、卵巢在哪里？有什么作用？卵巢位于盆腔內(nèi)，子宮旁邊，大小約3×5×2cm，左右各一，卵巢的作用是產(chǎn)生卵子和分泌雌激素，起繁殖后代的重要使命。盆腔里的臟器，比如子宮、膀胱，都有一層腹膜包著的，表面都是光滑的。卵巢的表面沒有腹膜，因?yàn)槁殉脖仨毎崖炎优诺脚枨?，送到輸卵管口?、什么是卵巢癌？卵巢癌是指發(fā)生在卵巢的惡性腫瘤，有不同的組織學(xué)類型，例如上皮性腫瘤、生殖細(xì)胞腫瘤、性索間質(zhì)腫瘤和轉(zhuǎn)移性腫瘤等。不同組織學(xué)類型好發(fā)年齡不同，其中最常見的卵巢癌來源于卵巢上皮，叫卵巢上皮性癌，約占卵巢惡性腫瘤80%，多見于中老年婦女。卵巢癌是婦科常見的三大惡性腫瘤之一（子宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌），發(fā)病率居?jì)D科惡性腫瘤第3位，死亡率居?jì)D科惡性腫瘤之首。3、卵巢癌病因？卵巢癌病因尚未完全闡明，目前主要認(rèn)為可能與遺傳因素有關(guān)，比如，BRCA基因變異。另外不生育或者少生育也是發(fā)生卵巢上皮癌的一個(gè)高危因素?！安婚g斷排卵學(xué)說”認(rèn)為，卵巢每個(gè)月都要排一次卵，卵巢上就有一個(gè)破口，這個(gè)破口總要修復(fù)，在修復(fù)的過程中，可能細(xì)胞就會(huì)變異、癌變。因此多次生育（≥3次）的女性，卵巢排卵次數(shù)明顯減少，卵巢癌發(fā)病率低，不生或少生育女性得卵巢癌概率大。不打算生育的女性也可以口服避孕藥，預(yù)防卵巢癌。4、卵巢癌是“隱形殺手”？由于卵巢位于盆腔深部，導(dǎo)致卵巢癌早期常無明顯癥狀，不易發(fā)現(xiàn)，而且目前也沒有十分精準(zhǔn)有效的篩查方案，多數(shù)人就診時(shí)已是中晚期，多已擴(kuò)散至盆、腹腔，累及大網(wǎng)膜、乙狀結(jié)腸、直腸、輸尿管、膀胱等。卵巢中晚期癥狀不典型，經(jīng)常表現(xiàn)為腹脹，逐漸出現(xiàn)腹部隆起，食欲下降，體重下降，部分病人因腹水、腸梗阻等消化道癥狀進(jìn)行治療，而延誤正確的就診時(shí)機(jī)。5、如何才能遠(yuǎn)離卵巢癌？定期做婦科檢查，尤其是中老年女性，婦科彩超很有必要，定期做婦科體檢，有助于早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌。做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。高危人群定期隨訪，卵巢癌是一種有家族遺傳性的疾病。攜帶有BRCA基因突變的女性，建議進(jìn)行密切的監(jiān)測和隨訪，甚至達(dá)一定年齡之后，做卵巢癌輸卵管的預(yù)防性切除。2021年02月19日1023
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