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程亞楠主治醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 1. 為評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議對以下相關(guān)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行遺傳咨詢及胚系BRCA1/2基因檢測：①來自于BRCA1/2基因致病/可能致病突變家系中的個(gè)體；②腫瘤檢測發(fā)現(xiàn)BRCA1/2基因致病/可能致病突變但是不能明確是否為胚系突變的患者；③所有新確診的卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌患者；④發(fā)病年齡在40歲及以下的乳腺癌患者，發(fā)病年齡在60歲及以下的三陰性乳腺癌患者，所有男性乳腺癌患者；⑤所有新確診的胰腺癌患者；⑥高風(fēng)險(xiǎn)及以上、N1及M1前列腺癌患者，前列腺導(dǎo)管內(nèi)癌患者；⑦滿足一定家族史條件的乳腺癌及前列腺癌患者；⑧有1個(gè)或以上1級(jí)或2級(jí)血親滿足上述檢測標(biāo)準(zhǔn)的個(gè)體等（Ⅱ級(jí)推薦）。2. 為指導(dǎo)后續(xù)治療方案的選擇，建議以下人群進(jìn)行BRCA1/2基因檢測：①所有新確診的卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌患者進(jìn)行胚系和/或體細(xì)胞BRCA1/2基因檢測，復(fù)發(fā)后考慮使用新近獲取的腫瘤組織進(jìn)行BRCA1/2基因檢測（Ⅰ級(jí)推薦）；②HER2陰性晚期乳腺癌患者在考慮化療時(shí)進(jìn)行胚系BRCA1/2基因檢測（Ⅰ級(jí)推薦）；③局部晚期及轉(zhuǎn)移性胰腺癌患者在確診時(shí)進(jìn)行胚系和/或體細(xì)胞BRCA1/2基因檢測（Ⅰ級(jí)推薦）；④所有轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌患者進(jìn)行至少包含BRCA1/2等DNA損傷反應(yīng)基因的胚系及體細(xì)胞變異的檢測（Ⅱ級(jí)推薦）。2021年01月21日8008
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武欣主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科腫瘤科 好萊塢影星安吉麗娜·朱莉相信很多讀者都不陌生，2013年，朱莉?yàn)榱祟A(yù)防乳腺癌相繼接受了乳房切除、輸卵管切除和卵巢切除等一系列手術(shù)。朱莉的這種行為使世界上掀起了一波關(guān)注卵巢癌和基因檢測的高潮。今天我們就來聊一聊這遺傳性卵巢癌。1、什么是遺傳性卵巢癌？和一般卵巢癌有什么區(qū)別？卵巢癌可以分為散發(fā)性的和遺傳性的，其中遺傳性卵巢癌約占所有卵巢癌患者的15%。遺傳性卵巢癌患者往往是因?yàn)橐恍┖吐殉舶?、乳腺癌相關(guān)的基因發(fā)生突變引起的，這些基因包括BRCA1、BRCA2等等，并且這些基因突變后會(huì)傳遞給下一代，所以下一代也有很大的幾率罹患乳腺癌和卵巢癌。2、遺傳性卵巢癌怎么診斷？要做哪些檢查？首先，如果您家族中又人得過卵巢癌或乳腺癌，您可以去醫(yī)院做一個(gè)遺傳咨詢。醫(yī)生會(huì)根據(jù)您家族中的患病情況繪制一個(gè)遺傳圖譜，來推測您攜帶突變基因的概率有多大。一個(gè)家族的遺傳圖譜其次，您可以去做一個(gè)基因檢測，檢測一下自己到底有沒有攜帶那些與卵巢癌和乳腺癌有關(guān)系的基因。3、有哪些基因與遺傳性卵巢癌有關(guān)？目前，科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些和卵巢癌相關(guān)的基因，并且根據(jù)這些基因分布的普遍程度和危險(xiǎn)程度分為三種：①高外顯率易感基因:人群分布頻率極低, 但發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)極高，即攜帶者與非攜帶者相比相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)5～20倍。包括BRCA1、BRCA2等等。②中外顯率易感基因:人群中分布頻率較低, 具有較高患病風(fēng)險(xiǎn)，其攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)是非攜帶者的2～4倍。包括CHEK2、ATM、BAP1、PALB2、BRIP1、RAD51C等等。③低外顯率易感基因:人群中具有較高的頻率分布, 但其對乳癌發(fā)病的影響作用較微弱，攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)一般低于1.5倍。包括CYP17、CYP19等等。4、普通人有必要做卵巢癌基因檢測嗎？目前是不建議所有人都做卵巢癌基因篩查的，但是對于所有上皮性卵巢癌患者（尤其是有卵巢癌家族史的患者）都應(yīng)該到正規(guī)的大型醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢和 BRCA 檢測。第四版卵巢惡性腫瘤診斷與治療指南建議以下人群進(jìn)行相關(guān)的基因檢測：（1）家族中存在已知的BRCA1/2突變的。（2）卵巢癌個(gè)人史，或患其他遺傳性卵巢癌/乳腺癌相關(guān)腫瘤，且確診年齡≤50 歲。（3）患遺傳性卵巢癌/乳腺癌相關(guān)腫瘤，且確診年齡≤60歲，并且有第2個(gè)原發(fā)腫瘤，或三陰性乳腺癌，或≥1 個(gè)近親屬患HBOC相關(guān)腫瘤。（4）近親屬中≥2人患遺傳性卵巢癌/乳腺癌相關(guān)腫瘤。（5）男性乳腺癌患者，或有男性近親屬患乳腺癌；腫瘤組織檢測到BRCA1/2突變，但未行胚系分析。5、如果檢測出有相關(guān)基因怎么辦？對于已檢測出相關(guān)基因但是未發(fā)病的，以采取預(yù)防性輸卵管切除、口服避孕藥、密切隨訪等措施來預(yù)防卵巢癌的發(fā)生。朱莉就是一個(gè)典型的例子。而對于已經(jīng)得了卵巢癌的，目前已經(jīng)研發(fā)出相關(guān)的靶向藥物，可以對癥下藥。6、如何治療遺傳性卵巢癌？有哪些手段？①對于BRCA基因突變的卵巢癌患者，可采用“手術(shù)+化療+靶向”的聯(lián)合治療方法，化療可使用鉑類化療藥物比如順鉑和卡鉑，對于復(fù)發(fā)的卵巢癌患者可以使用鉑類和紫杉醇聯(lián)合化療的方法。針對BRCA基因突變的靶向藥物PARP（多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）抑制劑。②如果是TP-53基因突變的卵巢癌患者，可以選擇與該基因突變相關(guān)的靶向藥物進(jìn)行聯(lián)合治療。比如APR-246（P53蛋白激活劑）與標(biāo)準(zhǔn)化療藥物“卡鉑”聯(lián)合治療。③PD-L1陽性(高表達(dá))的卵巢癌患者，可以使用針對PD-1受體的免疫檢查點(diǎn)抑制劑，如納武利尤單抗（Nivolumab）、阿維魯單抗（Avelumab)。2020年12月22日1534
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孔為民主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 婦科 目前沒有有效的篩查手段，也不支持對一般人群進(jìn)行常規(guī)的卵巢癌篩查，但應(yīng)該重視一些卵巢癌的相關(guān)臨床癥狀，如持續(xù)的腹部脹感或疼痛、不明原因消瘦、尿頻尿急、陰道不規(guī)則流血、食欲不振易飽脹、疲勞、背痛、下肢或外陰水腫，特別是這些癥狀為新發(fā)、或經(jīng)常出現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)一步檢查。卵巢癌的高危人群包括：BRCA1和BRCA2基因突變者，月經(jīng)初潮過早或絕經(jīng)推遲者，促排卵藥物的應(yīng)用者，接受激素替代治療者，高脂飲食、肥胖、吸煙者，子宮內(nèi)膜異位癥患者、近親有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相關(guān)癌癥者等。對于疑似卵巢癌癥狀的女性通常會(huì)進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物（CA125、HE4）和影像學(xué)檢查（盆腔超聲、CT掃描、MRI掃描）。如檢查結(jié)果顯示卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)高的女性還會(huì)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查（腹水細(xì)胞學(xué)或胸腔積液細(xì)胞學(xué)）和組織病理學(xué)檢查（腹腔鏡探查活檢術(shù)）來進(jìn)行確診。（陳姝寧孔為民）2020年12月19日1167
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卵巢癌相關(guān)科普號(hào)
賴思強(qiáng)醫(yī)生的科普號(hào)
賴思強(qiáng) 副主任醫(yī)師
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盧雯平醫(yī)生的科普號(hào)
盧雯平 主任醫(yī)師
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