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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經內科 背景：Sturge-Weber綜合征(SWS)是由GNAQ基因的體細胞突變引起的神經皮膚疾病，導致伴有神經、眼和皮膚異常的毛細血管靜脈畸形。與新生兒或兒童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我們回顧了在我們第三中心接受罕見癲癇治療的確診為SWS的成人患者的臨床、神經放射學和腦電圖結果。結果：10例成人患者入組時的中位年齡為48歲。所有患者均有癲癇發(fā)作，5例患者有顳葉受累的特征。1例患者出現典型耐藥顳葉內側癲癇發(fā)作伴同側海馬硬化和軟腦膜增強，并接受手術治療。其他患者呈現SWS中發(fā)現的典型神經和腦成像特征。1例無可見腦膜血管瘤或腦鈣化的患者在56歲時首次出現神經系統(tǒng)癥狀（強直-陣攣性全身發(fā)作）。本隊列中年齡最大的2例幕上軟腦膜血管瘤患者顯示對側小腦萎縮，與交叉小腦失聯絡一致。1例在6個月大時開始出現癲癇的患者的70多年隨訪數據提供了SWS病程的廣泛概述，尤其是與軟腦膜血管瘤相關的癡呆和對側微出血的發(fā)作。結論：本隊列的長期隨訪描述了成人和老年患者的SWS病程和不常見的神經系統(tǒng)特征。2022年08月06日
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梁天蔚主任醫(yī)師 北京京都兒童醫(yī)院 兒童青光眼白內障眼底病 經常有父母抱著臉上一片紅云的寶寶來眼科檢查，“大夫，我們從皮膚科看完，說讓找您查查眼睛，查什么??？”，“大夫，我家寶寶出生時就一邊臉是紅的，這邊的眼睛也和另一邊不一樣，比那邊大，還有點發(fā)灰”，那這究竟是什么病讓父母擔憂呢，下面我就來給大家介紹一下----Sturge—Weber綜合征(sturge—weber syndrome，SWS)Sturge—Weber綜合征(sturge—webersy ndrome，SWS)，即腦三叉神經血管瘤病，又稱顱面血管瘤病，是一種罕見的先天性神經皮膚綜合征。無性別及種族差異，發(fā)病率為0.002%或更低。這種疾病主要損傷皮膚、神經和眼睛，出現面部先天性單側葡萄色痣或焰色痣，顱內腦回鈣化，難治性癲癇，發(fā)育及精神發(fā)育遲緩，學習能力下降，對側輕偏癱，偏側萎縮，同側偏盲，青光眼及其他并發(fā)癥。異常表現往往從出生或兒童時期開始，持續(xù)終身。按照不同的臨床癥狀，可分為3個類型：1.面部血管瘤(痣)及腦膜血管瘤：可有青光眼，常伴驚厥及腦電圖異常。顱內血管瘤影像學檢查或組織學檢查有典型表現，此為典型的SWS。2.面部血管痣：無顱內病變，但有青光眼。3.沒有面部血管痣，僅有軟腦膜血管瘤，常無青光眼。最近，有人提出了第四型，即在SWS基礎上合并有其他病癥，如結節(jié)性硬化病。往往從出生或兒童時期開始，持續(xù)終身。因為臉上的血管瘤是家長首先發(fā)現的問題，往往首先就診于皮膚科，而皮膚科的醫(yī)生通常會告訴病人到眼科檢查，排除青光眼及脈絡膜血管瘤，到神經科檢查是否有顱內血管瘤。視力障礙在出生時不是本病的特征性表現，但隨著腦的發(fā)育和生長可以出現明顯的視力礙。50%-70%患者有青光眼，多在后期出現，需要注意診斷并給予相應藥物治療。由于Sturge-Weber綜合征的主要腦部病灶位于枕葉，因而同側偏盲很常見，常與偏癱同時出現。有些患者可以出現鞏膜血管瘤、痣內脈絡膜損傷、虹膜缺損及視網膜色素沉著。眼部通常是先天性青光眼的表現：眼球增大，發(fā)灰，畏光，流淚等癥狀，也可能僅僅是眼底的血管瘤。需要到眼科測量眼壓，角膜直徑，眼軸，檢查眼底是否有脈絡膜血管瘤，視神經是否有萎縮。治療：1.面部血管瘤(痣)的治療由于血管瘤具有自行退縮性，很多學者認為大多數血管瘤無需任何治療或僅需滿足美容需要的整復。頭面部淺表血管瘤或痣較多采用激光療法。94%的面部血管痣可以用該方法得到治療。造成面部畸形的深部血管瘤可手術切除。2.癲癇的治療頻繁發(fā)作的癲癇需長期使用抗癲癇藥物以減少腦損傷。對于藥物不能很好控制癲癇的病例可考慮手術，但對手術時機還有較多爭論。3.青光眼的治療SWS引起的青光眼常規(guī)行對癥治療，首先藥物治療，隨著現在手術技術的提高，也可采取手術治療。內鏡下前房角切開、小梁切開、睫狀體光凝術都是治療這種先天性青光眼的有效術式。這些治療的目的都是控制眼壓，減少對視神經的損害，保留視力。需要終身隨訪。北京兒童醫(yī)院眼科青光眼白內障眼底病學組梁天蔚 張燕 李程本文系梁天蔚醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載2015年11月11日3335
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