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2022年11月18日
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劉春暉副主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經外科 尿崩癥是指下丘腦-神經垂體病變引起的抗利尿激素（ADH）不同程度缺乏，或腎臟對ADH敏感性降低，導致腎小管重吸收水的功能不良的一組綜合征，其特點是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。通常分為中樞性尿崩癥和腎性尿崩癥。目前尿崩癥的診斷無統一標準，但基本滿足如下條件即可診斷：每天（24h）的尿量達2500ml以上，或者連續(xù)2h內尿量達到600ml，尿比重低于1.005，且抗利尿藥物治療有效。禁水加壓試驗有助于尿崩癥的診斷。應注意排除引起多尿的其他因素，如糖尿病、利尿劑應用、液體入量過多、精神性煩渴等。中樞性尿崩癥的常見原因有顱腦創(chuàng)傷、鞍區(qū)腫瘤及相關手術、感染或炎癥、肉芽腫性疾病、腦缺血性疾病等。根據尿崩癥發(fā)生和持續(xù)的時間，分為短暫性、永久性和三相性。短暫性尿崩癥，通常發(fā)生在鞍區(qū)腫瘤術后24-48h內，并常在3-5d逐步恢復，是垂體腺瘤術后尿崩癥最常見的類型。永久性尿崩癥是下垂腦大神經元永久性損傷85%以上時產生的結果，持續(xù)時間長，需長期靠藥物控制，發(fā)生率較低。三相性尿崩癥，包括急性期、中間期和持續(xù)期，急性期尿量突然增加，持續(xù)4-5d；隨后進入中間階段，尿量減少，持續(xù)1周左右；隨后進入持續(xù)期。中間期的出現是由于變性的神經元釋放出殘存的抗利尿激素（ADH）所致。腎性尿崩癥是血漿中抗利尿激素（ADH）水平正常甚至增高時，腎臟不能濃縮尿液而持續(xù)排出稀釋尿的病理狀態(tài)。臨床上較少見，分為先天性和繼發(fā)性。先天性腎性尿崩癥為性連鎖遺傳、常染色體隱性遺傳，大部分為男性，以兒童及青少年多見。繼發(fā)性腎性尿崩癥多見于各種慢性腎臟疾病，多發(fā)性骨髓瘤，腎淀粉樣變、藥物性腎損害等，由于腎臟髓質的高滲狀態(tài)破壞，使尿液濃縮受到影響。垂體腺瘤患者出現尿崩的原因，應根據不同的情況具體分析。極少部分垂體腺瘤患者在術前即存在尿崩，這是腫瘤的破壞所致。腫瘤的破壞效應越明顯，下丘腦-神經垂體系統越容易受影響，導致抗利尿激素（ADH）無法正常合成和分泌。更多的垂體腺瘤患者是在術后發(fā)生尿崩，隨著手術技術的不斷提高，永久性尿崩癥的發(fā)生率已經顯著下降。總之，對抗利尿激素（ADH）合成、運輸、儲存、分泌的任何影響，都可能使血中抗利尿激素（ADH）水平降低，產生尿崩癥狀。2022年10月04日805
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2022年07月01日302
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 尿量超過3L/天稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥，因下丘腦垂體抗利尿激素不足或缺如，引起的下丘腦垂體性尿崩癥[又稱中樞性尿崩癥(CDI)]，以及因腎遠曲小管、腎集合管對抗利尿激素不敏感所致的腎性尿崩癥。也可以說，病變部位在下丘腦-神經垂體者，稱中樞性尿崩癥或垂體性尿崩癥；病變在腎者，稱腎性尿崩癥。根據病因，尿崩癥又可以分為先天性尿崩癥與獲得性尿崩癥。先天性尿崩癥是一組遺傳性的單基因病，包括遺傳性中樞性尿崩癥與遺傳性腎性尿崩癥。遺傳性尿崩癥占尿崩癥的10%左右。遺傳性中樞性尿崩癥也稱神經垂體性尿崩癥（NDI）。 本文僅簡述遺傳性中樞性尿崩癥或神經垂體性尿崩癥（NDI） 二、遺傳特點 遺傳性中樞性尿崩癥或神經垂體性尿崩癥是一組少見的遺傳異質性（所謂的遺傳異質性就是遺傳方式多樣化）單基因病，約占中樞性尿崩癥的1%；主要是常染色體顯性遺傳（也有常染色體隱性遺傳的家系報道），部分病人無家族史。還有X連鎖隱性遺傳報道，但致病基因不明確。該病的致病基因是AVP，定位于20號染色體的p13區(qū)域。AVP突變有70余種，多為點突變，也有堿基片段的缺失或插入突變；也有整個AVP缺失的報道。少數遺傳性中樞性尿崩癥是Wolfram綜合征的臨床表現之一；該綜合征是常染色體隱性遺傳，致病基因是WFS1，定位于4號染色體的p16區(qū)域；也有報道線粒體基因突變也會導致該綜合征的臨床表現。 三、發(fā)病機制 正?；蚓幋a的垂體后葉激素運載蛋白II（NPII）上有一個能與精氨酸加壓素（AVP）特異性結合的位點，二者結合后，能調節(jié)NPII自身二聚化及進一步聚合。常染色體顯性遺傳性中樞性尿崩癥是由于AVP的突變，影響了上述過程，導致了疾病的發(fā)生。具體的發(fā)病機制包括以下內容。 1.突變的前精氨酸加壓素原滯留在內質網中； 2.內質網中的突變蛋白滯留，對神經細胞有毒性作用，誘導其變性死亡； 3.機體保護性作用，使大神經細胞特異的毒性精氨酸加壓素（AVP）生成進行性減少； 4.突變蛋白合成的神經細胞比正常神經細胞更易受到損傷，最終代償不良，AVP合成、分泌障礙及缺乏，導致多尿、多飲等尿崩癥的臨床表現。 四、癥狀與體征 尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，但以青壯年多見，平均發(fā)病年齡3.2歲。男女的發(fā)病率相近。大多起病緩慢，往往為漸進性的。突出的臨床癥狀為煩渴、多飲、多尿。多尿表現在排尿次數增多，并且尿量也多，24h尿量可達5～10L或更多。尿液不含糖及蛋白質。尿比重通常在1.001～1.005，相應的尿滲透壓為50～200mOsm/L，明顯低于血漿滲透壓(290～310mOsm/L)。若限制攝水，尿比重可上升達1.010，尿滲透壓可上升達300mOsm/L。若嚴重脫水時，腎小球濾過率明顯下降，此時尿比重可達1.010以上。多尿引起煩渴多飲，24h飲水量可達數升至10L，或更多；病人大多喜歡喝冷飲和涼水。 在得不到飲水補充的情況下，可出現高滲征群，為腦細胞脫水引起的神經系統癥狀，頭痛、肌痛、心率加速、性情改變、神志改變、煩躁、譫妄，最終發(fā)展為昏迷，可出現高熱或體溫降低。 若飲水過多，出現低滲征群，也系神經系統的癥狀，頭痛加劇、精神錯亂及神志改變，最終可昏迷甚至死亡。 五、治療與飲食 原發(fā)性尿崩癥一般屬永久性，須堅持服藥治療。 1.病因治療 針對各種不同的病因積極治療有關疾病，以改善繼發(fā)于此類疾病的尿崩癥病情。 2.藥物治療 輕度尿崩癥患者僅需多飲水，如長期多尿，每天尿量大于4000ml時因可能造成腎損害而致腎性尿崩癥，需要藥物治療。 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。 忌飲茶葉與咖啡。茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，起利尿作用，使尿量增加，病情加重。 六、遺傳咨詢 按照常染色體顯性遺傳模式進行遺傳咨詢。個別家族可能是常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳。 1.先證者一般為雜合子。 2.先證者的父母有一人為患者，再生育時，后代有1/2的為患者，1/2的為正常人。如果父母都是患者，其后代中有2/3的患兒。 3.如果先證者的基因新發(fā)突變，父母再生育下一胎患該病的概率極低。 4.先證者與正常結婚生育時，后代中有1/2的為患者，1/2的是正常。 5.產前檢查，先證者生育最好是做第三代試管嬰兒，無條件者，孕后16后必須做羊水穿刺檢查。2021年12月15日852
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 尿崩癥，是以抗利尿激素（ADH）分泌和釋放不足，或腎臟對 ADH 反應缺陷，引起多飲、多尿、煩渴及飲水不足時高鈉血癥等表現。 抗利尿激素（ADH）分泌和釋放不足所致的尿崩癥，稱為中樞性尿崩癥；腎臟對 ADH 反應缺陷，稱之為腎性尿崩癥。 多尿標準準備，尿量大于 300~400ml/（kg.d)或尿量大于 4ml/(kg.h）或每日尿量超過 4L。 正常兒童尿量：嬰兒每天排尿量 400-500ml，幼兒 500-600ml，學齡前 600-800ml，學齡兒 800-1400ml。 尿崩癥的診斷：達到多尿的標準，尿比重下降（1.001~1.005），尿鈉濃度降低，尿色清澈無味，排除糖尿病、腎功能不全及精神性多飲等。 小嬰兒尿崩癥多為腎性尿崩癥（遺傳性），而大兒童尿崩癥多為中樞性尿崩癥（可見于腫瘤或其他因素）。 腎性尿崩癥，多為遺傳性疾病，常見為伴 X 隱性遺傳的，是遠端腎小管對 ADH 的敏感性低下或缺如所致。中樞性尿崩癥多為繼發(fā)性病因，如腫瘤壓迫、顱腦外傷、肉芽腫、炎癥或藥物等，腫瘤引起的尿崩癥多為松果體瘤和顱咽管瘤（約占 70%）。2021年10月11日1329
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陸曉俊主治醫(yī)師 上海長海醫(yī)院 泌尿外科 目前以每晚排尿≥2次，認為夜尿增多。睡眠缺失導致精力下降，老年人易發(fā)生跌倒、摔傷等意外，嚴重影響老年患者的身心健康和生活質量。引起夜尿增多的原因有很多。1.多尿癥：患者日間和夜間尿量均增多，常見病因有糖尿病、尿崩癥、原發(fā)性煩渴癥等；一些藥物也可以引起多尿(如皮質醇、B-腎上受體拮抗劑、甲狀腺素、抗抑郁藥、抗癲癇藥等)。當24h尿量>40ml／kg時診斷為多尿癥。2.夜間尿量增多：抗利尿激素(ADH、AVP)是維持人體內正常滲透壓重要激素?？估蚣に谹DH分泌增多，人體排尿會減少。ADH一般在凌晨4點分泌達到頂峰，是白天的9倍，而有些夜尿癥患者和老年人的抗利尿激素分泌減少并缺乏晝夜規(guī)律。3.功能膀胱容量減少：病因包括膀胱過度活動癥(OAB)、男性良性前列腺增生(BPH)、間質性膀胱炎、神經源性膀胱均可導致功能膀胱容量減少。4．睡眠障礙或紊亂：失眠癥、睡眠呼吸暫停（OSA）等原發(fā)性睡眠紊亂可以引起夜尿癥。老年人要注意心力衰竭、慢性阻塞性肺病、內分泌失調、神經系統疾病等也可產生睡眠障礙，進而導致夜尿癥。缺氧誘導的肺血管收縮，增加右心房壓力并刺激心房肌肉細胞分泌心房鈉尿肽，刺激腎排泄Na+和水、抑制ADH的分泌，引起夜間尿量增多。因此，患者自述夜尿增多，醫(yī)生一般要關注病人的下尿路癥狀、是否服用引起夜間多尿的藥物、是否存在睡前飲水過多、是否有睡眠障礙，以及是否合并內科疾病(如充血性心力衰竭、OSA、哮喘、慢性阻塞性肺病、糖尿病、甲狀腺疾病等)、神經系統疾病(如帕金森病等)、婦科病(如子宮脫垂、膀胱脫垂等)、精神病(如焦慮癥、抑郁癥等)。診斷1．實驗室檢查：尿常規(guī)、尿培養(yǎng)、肝腎功能、血糖、血電解質。正常人血漿ADH為2.3—7.4pmol／L2．影像學檢查：首選泌尿系超聲檢查，根據情況行泌尿系CT或MRI檢查。頭顱MRI可協助診斷神經系統疾病。對于男性前列腺增生患者或排尿困難患者需要行尿流率、殘余尿等檢查。治療改變生活方式：睡前限制液體攝人，特別是酒精或咖啡；提高睡眠質量；注意夜間保暖；適度運動、抬高下肢，以減少水潴留；膀胱過度活動癥OAB患者進行膀胱功能訓練，如延遲排尿等；提肛鍛煉；睡前盡可能排空尿液。藥物a受體阻滯劑（坦索羅辛、多沙唑嗪、特拉唑嗪）,對合并前列腺增生或膀胱出口梗阻(BOO)的夜尿癥患者推薦使用。M受體阻滯劑（索利那新、托特羅定）可以通過抑制逼尿肌過度活動，增加功能膀胱容量，適用于夜間膀胱容量減小或膀胱過度活動癥(OAB)的患者。應注意口干、便秘、排尿困難等不良反應?？估騽┘に谹DH，可以明顯減少夜尿總量，減少夜間排尿次數，延長夜間首次排尿的時間?？捎糜谥委熞归g尿量增多、膀胱容量減小、排尿次數增多的成年夜尿癥患者，在合并夜尿癥的BPH患者中效果明顯。ADH聯合起始a受體阻滯劑可使夜尿次數減低50%。安全用量為男性0.1mg，每天1次；女性0.05mg，每天1次。對以夜間多尿為主的夜尿癥患者推薦優(yōu)先使用。不良反應：最主要的是低鈉血癥；其他少見的如頭暈、乏力、頭痛、惡心、腹瀉、腹痛等。利尿劑：利尿劑作為治療夜尿癥的可選方案。常用的利尿劑有氫氯噻嗪、呋塞米等，推薦上午使用。藥物聯合治療：a受體阻滯劑聯合M受體阻滯劑可減少前列腺增生患者的夜尿次數；氫氯噻嗪聯合特拉唑嗪可使近30％前列腺增生患者的夜間排尿次數減少50％。手術治療適用于前列腺增生2019年02月26日4026
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吳玉筠主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 內分泌遺傳代謝中心 在我們每個人的大腦中都有一個垂體，分泌一種叫抗利尿激素的物質控制我們日常的尿量和飲水量，一旦它合成和分泌減少，就會出現飲水和排尿失去控制的情況，即尿崩癥。臨床上病兒常表現為突發(fā)的多飲、多尿，喜飲涼水；由于大量飲水，患兒可有食欲減退；年齡小的孩子由于飲水不及時，可能發(fā)生發(fā)熱，飲水后熱退；年齡較大的兒童飲水不足時，表現為煩躁、頭痛等。病程延長后，患兒的生長發(fā)育可受到影響。在兒童常見的病因為顱咽管瘤、郎罕氏細胞組織細胞增生癥、顱底損傷、顱底感染等；也有一些患兒找不到明顯的病因，稱為特發(fā)性尿崩癥，但是并不是說一定沒有原因，這樣的孩子確診后仍要定期進行復診及頭顱磁共振成像等檢查，隨著病請的發(fā)展，常常可以在若干年后發(fā)現顱內腫瘤的證據。在日常生活中家長要觀察孩子對治療的反應，比如日常的尿量和飲水量等；還要注意孩子有無頭痛、乏力、視物模糊等現象的發(fā)生，一旦出現這些情況要及時到醫(yī)院復查。尿崩癥一般的治療方法包括：垂體后葉加壓素口服，鼻噴，肌內注射等，療效比較滿意；其中口服治療具有方便易行，不良反應少，病兒痛苦小等優(yōu)點，但是治療費用比較高，長期治療經濟負擔較重。2012年04月09日12749
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幸兵主任醫(yī)師 北京協和醫(yī)院 神經外科 中樞性尿崩癥（又稱血管加壓素缺乏，下丘腦性尿崩癥，Central DI,CDI; Vasopressin deficiency; Hypothalamic DI）是由于創(chuàng)傷、腫瘤、手術等多種原因引起下丘腦、垂體柄和垂體后葉損傷導致AVP合成、轉運和分泌不足而造成的尿崩癥。男女發(fā)病比例相近，可發(fā)生在各年齡段，其中10~20歲為高發(fā)年齡。CDI分為三種類型：先天性CDI、獲得性CDI和遺傳性CDI。先天性中樞性尿崩：主要有家族性中樞性尿崩癥、家族性垂體功能減退癥以及先天性巨細胞病毒感染引起的尿崩癥，占尿崩癥的5 0％～6 O％獲得性中樞性尿崩：常見于：①頭顱外傷及垂體下丘腦手術：是CDI的常見病因。以腦垂體術后一過性CDI最常見。如手術造成正中隆突以上的垂體柄受損，則可導致永久性CDI。②腫瘤：顱咽管瘤、垂體轉移癌、垂體肉瘤、淋巴瘤等。③肉芽腫：結節(jié)病、組織細胞增多癥、類肉瘤、黃色瘤等。④感染性疾?。耗X炎、腦膜炎、結核、梅毒、弓形體病等。⑤血管病變：動脈瘤、主動脈冠狀動脈搭橋。⑥炎癥性：淋巴細胞性漏斗部神經垂體炎、肉芽腫病、紅斑狼瘡、硬皮病等；⑦化學毒物；⑧特發(fā)性；⑩其他：自身免疫性病變也可引起CDI，血清中存在抗AVP細胞抗體。遺傳性：可為X-連鎖隱性、常染色體顯性或常染色體隱性遺傳先天性中樞性尿崩癥、特發(fā)性中樞性尿崩癥以及自身免疫性中樞性尿崩癥都是因為神經垂體系統本身病變所致，也稱為原發(fā)性中樞性尿崩癥；外傷、腫瘤、手術、感染、肉芽腫和血管病變所致的尿崩也稱為繼發(fā)性中樞性尿崩癥。2012年03月31日7776
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劉躍亭主任醫(yī)師 山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院 神經外科 尿崩癥——多尿、尿鈉減少。尿比重≤ 1.0 0 5,血鈉、氯可輕度升高。下丘腦 -垂體束 -垂體損傷所致。SIADH(抗利尿激素分泌不當綜合征)——尿鈉含量增高，體液過多，中心靜脈壓升高。補充鹽水后癥狀加重，限制液體入量癥狀改善。2 4h入水量控制在 1 0 0 0ml之內，根據尿鈉值確定補鈉量，一般情況下補充生理鹽水入量 、腦水腫癥狀 (如抽搐、昏迷等 )時，必須應用大劑量快速利尿劑排水，常用速尿，本組最大劑量為 80 0mg/d，同時靜脈滴注 3 %或 5%的高滲氯化鈉 2 0 0～ 3 0 0ml及膠體溶液血漿或白蛋白，以便迅速糾正低血鈉和提高血漿滲透壓，控制神經系統癥狀。少見。2011年06月16日8352
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