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吳福根主任醫(yī)師 溫嶺市第一人民醫(yī)院 兒科 該病又稱蠶豆病，是長江以南各省區(qū)最為常見的X連鎖不完全顯性酶缺乏遺傳病，G6PD缺乏癥患者在進食蠶豆及其制品、服用某些氧化物型藥物或受到感染后，舊就可能發(fā)生溶血性貧血；乳母如食用上述物質(zhì)，病兒吸吮其乳汁亦可發(fā)病。該病患者發(fā)病時可有頭暈、頭痛、倦怠、食欲不佳、發(fā)熱、惡心嘔吐、腹痛、黃疸、血紅蛋白尿（醬油樣尿）和肝脾重大等臨床癥狀，嚴重者可發(fā)生脫水、酸中毒、休克、尿閉、腎功能衰竭等，該病還是引起新生兒黃疸和宮內(nèi)胎兒黃疸的重要原因，如不及時治療和預(yù)防，可引起核黃疸、智力低下、甚至死亡。如不慎食用本卡后面所列的物質(zhì)后，出現(xiàn)上述臨床癥狀者，請盡快到附近醫(yī)院就診，平時到醫(yī)院就診時，請?zhí)崾窘釉\醫(yī)生慎重用藥。溶血誘因禁（食）用物品慎用藥品食品蠶豆、刀豆及其制品用品萘（臭丸）及其制品西藥（氧化型藥物）1、伯胺喹啉、撲瘧喹啉、戊奎2、磺胺甲異惡唑、磺胺吡啶、對氨苯磺酰胺3、乙酰苯胺4、噻唑砜5、呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、6、萘啶酸、硝咪唑7、消心痛、美蘭8、苯肼、三硝基甲苯● 氯喹、奎寧、乙胺嘧啶● 磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶● 磺胺脒、磺胺二甲異惡唑、長效磺胺● 撲熱息痛、阿司匹林、非那西丁、氨基比林、安替比林、保泰松、安他唑林● 氯霉素、鏈霉素、雷米封、苯妥英鈉、對氯基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙堿、左旋多巴、甲萘醌、甲氧芐氨嘧啶、安坦、樸爾敏、奎尼丁● 維生素C、維生素K、維生素K3中藥川連、珍珠粉（保嬰丹）、臘梅花、濟公茶感染病毒或細菌感染：呼吸道感染、肺炎、消化道感染、傷寒、敗血癥2015年11月23日
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王健民主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 血液科 患者提問：王醫(yī)生您好，我家寶寶2013年4月出生，出生后30個小時后有黃疸，在市婦幼保健院住新生兒科照藍光一星期后轉(zhuǎn)入省會兒童醫(yī)院，期間輸過一次免疫球蛋白，到兒童醫(yī)院后，血紅蛋白降到80多，輸過一次血，回家后又復(fù)查，血紅蛋白還在降，5月12日在兒童醫(yī)院門診查了溶血全套，沒有查出原因，之后5月14日輸了一次血（洗滌紅細胞），網(wǎng)織紅細胞也在不斷地升高，醫(yī)生懷疑是溶血性貧血，但是一直也沒有確診?，F(xiàn)在距上一次輸血已過一個多月，請問能不能查出什么原因引起的貧血，貴醫(yī)院能不能做相關(guān)的檢查？通過哪些方法可以查出來？血紅蛋白降到多少時必須輸血？因家距上海較遠，只能先在網(wǎng)上咨詢，望諒解！謝謝您患者提問：謝謝王醫(yī)生百忙之中及時給我回復(fù)，請問像我家寶寶現(xiàn)在這種情況能不能接種疫苗，出現(xiàn)溶血性貧血是什么原因，跟媽媽在懷孕期間接觸電子產(chǎn)品或化學(xué)物品有直接關(guān)系嗎？患者提問：王醫(yī)生你好，再次打擾你了，上個星期我?guī)殞毴ヌK州再次去檢查了，醫(yī)生看了報告懷疑是遺傳性球形細胞增多癥，讓我們再去上海長海醫(yī)院確診一下，我們?nèi)チ苏业搅死罱淌谧隽藱z查，前兩天收到報告單，請問看這兩張報告單是不是就可以確診是遺傳性球形細胞增多癥，我和寶寶爸爸家族史里都沒有該病，寶寶怎么會有的呢，這種病是不是只有做切脾手術(shù)才能治愈，治愈率是多少，寶寶現(xiàn)在才4個月，具體什么時候手術(shù)合適呢，寶寶以后的下一代會不會有遺傳呢？非常感謝王醫(yī)生，寶寶的病確診了，壓在我們心里的大石頭也放了一放，接下來就是怎么治療的問題了，真的非常感謝長海醫(yī)院的醫(yī)生。紅細胞滲透脆性：初溶 0.60% (正常0.42-0.45%),全溶 0.36 (正常0.27-0.30%)紅細胞形態(tài): 體積縮小,大小不一,小濃染細胞>70%,小量細胞橢圓形。2013年11月10日4946
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莊萬傳主任醫(yī)師 連云港市第二人民醫(yī)院 血液科 溶血性貧血是由于紅細胞破壞速率增加（壽命縮短），超過骨髓造血的代償能力而發(fā)生的貧血。骨髓有6～8倍的紅系造血代償潛力。如紅細胞破壞速率在骨髓的代償范圍內(nèi)，則雖有溶血，但不出現(xiàn)貧血，稱為溶血性疾患。正常紅細胞的壽命約120天，只有在紅細胞的壽命縮短至15~20天時才會發(fā)生貧血。在此結(jié)合連云港市第二人民醫(yī)院血液科多年來對溶血性貧血的診治體會，作如下介紹。 【病因和發(fā)病機制】 溶血性貧血的根本原因是紅細胞壽命縮短。造成紅細胞破壞加速的原因可概括分為紅細胞本身的內(nèi)在缺陷和紅細胞外部因素異常。前者多為遺傳性溶血，后者引起獲得性溶血。 一、紅細胞內(nèi)在缺陷：包括紅細胞膜缺陷、紅細胞酶缺陷、珠蛋白異常等。 二、紅細胞外部因素異常：包括免疫性因素、非免疫性因素。 三、溶血發(fā)生的場所 紅細胞破壞可發(fā)生于血循環(huán)中或單核-巨噬細胞系統(tǒng)，分別稱為血管內(nèi)溶血和血管外溶血。血管內(nèi)溶血臨床表現(xiàn)常較為明顯，并伴有血紅蛋白血癥、血紅蛋白尿和含鐵血黃素尿。血管外溶血主要發(fā)生于脾臟，臨床表現(xiàn)一般較輕，可有血清游離血紅素輕度升高，不出現(xiàn)血紅蛋白尿。 【分類】 溶血性貧血有多種臨床分類方法。按發(fā)病和病情可分為急性和慢性溶血。按溶血部位可分為血管內(nèi)溶血和血管外溶血。臨床意義較大的是按病因和發(fā)病機制分類。 【臨床表現(xiàn)】 雖然溶血性貧血的病種繁多，但其具有某些相同特征。溶血性貧血的臨床表現(xiàn)主要與溶血過程持續(xù)的時間和溶血的嚴重程度有關(guān)。 慢性溶血多為血管外溶血，發(fā)病緩慢，表現(xiàn)貧血、黃疸和脾大三大特征。因病程較長，患者呼吸和循環(huán)系統(tǒng)往往對貧血有良好的代償，癥狀較輕。由于長期的高膽紅素血癥，患者可并發(fā)膽石癥和肝功能損害。在慢性溶血過程中，某些誘因如病毒性感染，患者可發(fā)生暫時性紅系造血停滯，持續(xù)一周左右，稱為再生障礙性危象（aplastic crisis）。 急性溶血發(fā)病急驟，短期大量溶血引起寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、嘔吐、四肢腰背疼痛及腹痛，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿。嚴重者可發(fā)生明顯衰竭或休克。其后出現(xiàn)黃疸和其他嚴重貧血的癥狀和體征。 【實驗室檢查】 溶血性貧血的實驗室檢查傳統(tǒng)上可分為三類：①紅細胞破壞增加的檢查；②紅系造血代償性增生的檢查；③各種溶血性貧血的特殊檢查，用于鑒別診斷。 一、診斷 臨床上慢性溶血有貧血、黃疸和脾大表現(xiàn)，實驗室檢查有紅細胞破壞增多和紅系造血代償性增生的證據(jù)，血紅蛋白尿強烈提示急性血管內(nèi)溶血，可考慮溶血貧血的診斷。根據(jù)初步診斷再選用針對各種溶血性貧血的特殊檢查，確定溶血的性質(zhì)和類型。 二、鑒別診斷 貧血伴有骨髓紅系造血旺盛和網(wǎng)織紅細胞增生或貧血伴有黃疸的疾病可與溶血性貧血混淆。 【治療】 溶血性貧血是一組異質(zhì)性疾病，其治療應(yīng)因病而異。正確的診斷是有效治療的前提。下列是對某些溶血性貧血的治療原則。 一、去除病因 獲得性溶血性貧血如有病因可尋，去除病因后可望治愈。藥物誘發(fā)性溶血性貧血停用藥物后，病情可能很快恢復(fù)。感染所致溶血性貧血在控制感染后，溶血即可終止。 二、糖皮質(zhì)激素和其他免疫抑制劑 主要用于某些免疫性溶血性貧血。糖皮質(zhì)激素對溫抗體型自身免疫性溶血性貧血有較好的療效。環(huán)孢素和環(huán)磷酰胺對某些糖皮質(zhì)激素治療無效的溫抗體型自身免疫性溶血性貧血或冷抗體型自身免疫性溶血性貧血可能有效。 三、輸血或成分輸血 因輸血在某些溶血性貧血可造成嚴重的反應(yīng)，故其指征應(yīng)從嚴掌握。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥輸血后可能引起急性溶血發(fā)作。自身免疫性溶血性貧血有高濃度自身抗體者可造成配型困難。此外，輸血后且可能加重溶血。因此，溶血性貧血的輸血應(yīng)視為支持或挽救生命的措施。必要時采用紅細胞懸液或洗滌紅細胞。 四、脾切除 適用于紅細胞破壞主要發(fā)生在脾臟的溶血性貧血，如遺傳性球形紅細胞增多癥、對糖皮質(zhì)激素反應(yīng)不良的自身免疫性溶血性貧血及某些血紅蛋白病，切脾后雖不能治愈疾病，但可不同程度的緩解病情。 五、其他治療 嚴重的急性血管內(nèi)溶血可造成急性腎衰竭、休克及電解質(zhì)紊亂等致命并發(fā)癥，應(yīng)予積極處理。某些慢性溶血性貧血葉酸消耗增加，宜適當補充葉酸。慢性血管內(nèi)溶血增加鐵丟失，證實缺鐵后可用鐵劑治療。長期依賴輸血的重型珠蛋白生成障礙性貧血患者可造成血色病，可采用鐵螯合劑驅(qū)鐵治療。 延伸閱讀：2011年11月29日9052
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莊萬傳主任醫(yī)師 連云港市第二人民醫(yī)院 血液科 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥發(fā)病率較低，故很多臨床醫(yī)生和患者對其缺乏了解，在此做簡單介紹。其實，在已發(fā)現(xiàn)的20余種遺傳性紅細胞酶病中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD）是最常見的一種。本病見于世界各地，估計患者人數(shù)在2億以上。國內(nèi)調(diào)查資料表明，廣西、海南島和云南省最為常見，其次為廣東、福建、浙江及長江流域各地，淮河以北較少見。 【發(fā)病機制】 G6PD基因位于X染色體上。本病以伴性不完全顯性方式遺傳。攜帶G6PD變異基因的男性表現(xiàn)為酶缺陷，而雜合子女性因Lyon現(xiàn)象（兩條X染色體中一條隨機失活），細胞G6PD表現(xiàn)很不一致，可由正常至明顯缺乏不等，故人群中患者男性多于女性。 正常野生型G6PD是G6PD B，少部分非洲黑人可為G6PD A。G6PD缺乏癥系由其變異型所致。目前已發(fā)現(xiàn)400余種變異型G6PD，其中約半數(shù)酶活性正常，不發(fā)生溶血。我國也發(fā)現(xiàn)多種變異型。根據(jù)酶缺乏和溶血的程度，WHO將G6PD變異型分為5類。Ⅰ類：嚴重酶缺乏，慢性溶血性貧血；Ⅱ類：嚴重酶缺乏，間斷溶血；Ⅲ類：中度酶缺乏和藥物或感染誘發(fā)間斷溶血；Ⅳ類：酶活性正常，無溶血；Ⅴ類：酶活性升高，無溶血。Ⅳ和Ⅴ類變異型無臨床意義。 G6PD參與的磷酸己糖旁路代謝途徑是紅細胞產(chǎn)生還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）唯一來源。G6PD缺乏導(dǎo)致NADPH和還原型谷胱甘肽的減少，后者是保護細胞免受氧化損傷的重要生理物質(zhì)。酶缺乏紅細胞接觸氧化物質(zhì)（藥物、蠶豆及感染后），使還原型谷胱甘肽耗竭，引起含巰基蛋白的氧化，形成變性血紅蛋白或硫化血紅蛋白（sulfhemoglobin）。后者形成不溶性團塊，通過二硫鍵附著于細胞膜，即為海因小體（Heinz body）。除血紅蛋白氧化外，還原型谷胱甘肽耗竭還可造成細胞膜巰基的直接氧化損傷，導(dǎo)致膜多肽的聚集。上述改變的結(jié)果是使紅細胞變得僵硬，變形性降低。此類紅細胞易于為脾和肝臟中巨噬細胞破壞。G6PD缺乏所致的溶血主要表現(xiàn)為血管外溶血，但也可發(fā)生血管內(nèi)溶血。 【臨床表現(xiàn)】 G6PD缺乏癥在臨床上有如下4種表現(xiàn)類型。 一、急性溶血性貧血（acute hemohytic anemia）最常見于G6PD A和G6PD地中海變異型?；颊咴诩膊》€(wěn)定期無貧血表現(xiàn)，只在某些誘發(fā)因素作用下才發(fā)生急性溶血。常見誘因有藥物、感染和某些代謝紊亂狀態(tài)。藥物誘發(fā)者中以伯氨喹溶血為典型代表。患者用藥2～4天后，出現(xiàn)全部急性溶血的癥狀和體征，包括蒼白、黃疸、深色尿、腹痛及腰背痛。感染誘發(fā)的溶血一般表現(xiàn)較輕，但亦有大量血管內(nèi)溶血和腎衰竭的報道。糖尿病酸中毒也可誘發(fā)G6PD患者急性溶血。 二、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia)患者多為I類變異型，國內(nèi)有香港變異型。其生物學(xué)共同特點是體外酶活性降低且極不穩(wěn)定，有葡萄糖-6-磷酸和NADP結(jié)合位點的DNA突變。本病與糖酵解酶缺乏所致的先天性非球形紅細胞性溶血綜合征臨床上無法鑒別?；颊咴谛律鷥浩诩纯捎悬S疸和貧血。溶血無明顯誘因。氧化性物質(zhì)（包括藥物、化學(xué)物及蠶豆等）和病毒感染可加重溶血。患者一般有輕至中度貧血，間歇性黃疸，網(wǎng)織紅細胞中度升高（10%～15%）。少數(shù)患者可有脾大。病程中發(fā)生再障危象。 三、新生兒高膽紅素血癥（neonatal hyperbilirubinemia）新生兒高膽紅素血癥較常見于變異型包括G6PD地中海、G6PD廣東等。嚴重的新生兒高膽紅素血癥可造成核黃疸（kernicterus），導(dǎo)致明顯的神經(jīng)系統(tǒng)損害甚至死亡。G6PD缺乏新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的機制尚不清楚，可能與紅細胞破壞加快所致的膽紅素產(chǎn)生增加和肝臟對膽紅素的清除障礙有關(guān)。 四、蠶豆?。╢avism） 本病僅見于某些G6PD缺乏癥患者。國外以G6PD地中海變異型為常見。國內(nèi)南方地區(qū)如廣東、廣西、湖南及江西較多。患者以兒童居多，男性多于女性。發(fā)病具有明顯的季節(jié)性，集中于蠶豆收獲季節(jié)（3～5月）?；颊哂羞M食新鮮蠶豆史（哺乳期嬰兒可因母親進食蠶豆誘發(fā)），可在攝入后數(shù)小時至數(shù)天（最長15天）突然發(fā)病，呈急性血管內(nèi)溶血過程，表現(xiàn)為頭痛、惡心、背痛、寒戰(zhàn)和發(fā)熱，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿、貧血及黃疸。貧血常較嚴重，同時可伴發(fā)酸中毒和氮質(zhì)潴留，需積極救治。蠶豆引起溶血的機制尚未完全闡明。蠶豆并非引起所有G6PD缺乏癥患者發(fā)生溶血，而且同一患者也非每次進食蠶豆均有發(fā)病，故推測還應(yīng)有G6PD缺乏以外的因素參與。 【實驗室檢查】分為G6PD活性篩選試驗和定量測定兩類。 （一）G6PD活性篩選試驗 國內(nèi)常用者為：①高鐵血紅蛋白還原試驗：正常還原率＞75%（臍血＞78%）；中度缺乏（雜合體）74%～31%（臍血77%～41%）；嚴重缺乏（純合體或半合體）＜30%（臍血＜40%）。②熒光斑點試驗：正常10min出現(xiàn)熒光；中度缺乏10～30min出現(xiàn)熒光；嚴重缺乏30min不出現(xiàn)熒光。③硝基四氮唑藍紙片法：正常活性紙片呈紫藍色；中度缺乏紙片呈淡紫藍色；嚴重缺乏紙片仍為紅色。 （二）G6PD活性測定 方法有多種，但各種測定結(jié)果均應(yīng)低于正常平均值的40%。 【診斷】 G6PD缺乏癥的診斷需依靠實驗室證據(jù)。凡疑似病例應(yīng)作相關(guān)試驗檢查。篩選試驗中有兩項中度異?；蛞豁棁乐禺惓＃蚨繙y定異常即可確立診斷。 【防治】 本病是遺傳性疾病，目前尚無根治的療法。對癥治療因病種而異。嚴重貧血應(yīng)予輸血，特別是在再障危象或急性溶血時，輸血可收到挽救生命之效。糖皮質(zhì)激素與輸血同時應(yīng)用，有助于減輕溶血和預(yù)防輸血反應(yīng)。嚴重的高膽紅素血癥新生兒需換血治療，以避免發(fā)生膽紅素腦?。╞ilirubin encephalopathy）。其他治療包括急性溶血時，防止休克，保護腎功能，糾正酸中毒等。切脾一般無效。 患者應(yīng)避免接觸有可能誘發(fā)溶血的有害因素，如氧化性藥物及化學(xué)物質(zhì)，預(yù)防病毒感染。對蠶豆敏感者忌食蠶豆。 延伸閱讀：2011年11月21日23901
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孫忠亮主任醫(yī)師 濟寧市第一人民醫(yī)院 血液科 溶血性貧血是由于紅細胞破壞加速，超過了骨髓造紅細胞的代償能力而出現(xiàn)貧血，是一大類疾病的總稱。血循環(huán)中正常紅細胞的壽命約120天，衰老的紅細胞被不斷地破壞與清除，新生的紅細胞不斷由骨髓生成與釋放，維持著動態(tài)平衡。溶血性貧血時，紅細胞的生存時間有不同程度的縮短，最短只有幾天。當各種原因引起紅細胞壽命縮短、破壞過多、溶血增多時，如果原來骨髓的造血功能正常，那么骨髓的代償性造血功能可比平時增加6～8倍，可以不出現(xiàn)貧血。這種情況叫“代償性溶血病”。如果骨髓的代償造血速度比不上溶血的速度，那么就會出現(xiàn)貧血的表現(xiàn)，稱為溶血性貧血。 溶血性貧血有如下表現(xiàn)：1、貧血的表現(xiàn)：面黃、乏力、心慌、頭暈、眼花、耳鳴。2、紅細胞破壞的表現(xiàn)：鞏膜黃染，尿色加深，呈濃茶色、醋的顏色，如是陣發(fā)性睡眠性蛋白尿癥，則出現(xiàn)睡眠后尿色加深，嚴重者尿液呈醬油色。3、可有脾大。2009年01月04日18031
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