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呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 兒內(nèi)科 蠶豆是風(fēng)靡全國的美食小吃，其衍生出的蘭花豆，甜面醬，豆瓣醬，都大受歡迎。 不過有些孩子，吃蠶豆就會引發(fā)生病，表現(xiàn)為急性溶血，重者甚至?xí)霈F(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，累及生命。 一.什么是蠶豆??？ 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種遺傳性缺陷性疾病。該類患者常因食用干鮮蠶豆及其制品 24 小時后出現(xiàn)急性溶血，故俗稱「蠶豆病」。 在孩子出生時，浙江一帶地區(qū)，常規(guī)遺傳代謝性疾病篩查譜里有G6PD 缺乏癥的篩查項目，所以很多時候有G6PD 缺乏癥的寶寶，媽媽在平時喂養(yǎng)時已經(jīng)很注意避開蠶豆及蠶豆制品了，就診時也會提醒我們醫(yī)師，說寶寶有G6PD缺乏史。但總是有“漏網(wǎng)之魚”，不小心吃了蠶豆制品或者某些藥物，出現(xiàn)溶血。 1. 蠶豆病的病因 G6PD 缺乏癥患者由于紅細胞膜的 G6PD 缺陷，導(dǎo)致紅細胞破壞并溶血。 這種病常?！钢啬休p女」， G6PD 基因由 X 染色體攜帶，該病系 X-連鎖遺傳疾病，因此通常男性患者多于女性。 2、臨床癥狀 急性發(fā)作性溶血，臨床表現(xiàn)為全身不適、乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿（呈濃茶色或甚至醬油色）、腹痛、腰痛、黃疸、貧血等，重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，累及生命。溶血多為自限性，時間一般持續(xù) 1~2 天，長者可達 10 天。 G6PD 缺乏癥發(fā)溶血時，尿液顏色改變 3、治療 當(dāng)患兒無溶血發(fā)作時，無需特殊治療； 當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時，需立即阻斷誘因，并對癥治療； 當(dāng)合并慢性溶血性貧血時，根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療，嚴重貧血可輸入 G6PD 活性正常的紅細胞或全血。 4、預(yù)防 蠶豆病重在預(yù)防?。。?！ a、處理衣物及廁所時，避免放樟腦丸（主要成分萘酚）或臭丸； b、不隨意服藥，特別是退燒藥、鎮(zhèn)痛藥或消炎藥，如患兒發(fā)熱超過 38.5℃ 需用退燒藥，應(yīng)盡量選布洛芬，而不是對乙酰氨基酚； c、避免進食干鮮蠶豆及其制品。 d、尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。 重點?。。。簻p少 G6PD 缺乏癥患者溶血的主要干預(yù)措施是避免暴露于已知會引起溶血的蠶豆（制品）及藥物。 但如必須使用這些藥物，應(yīng)要求患者及其家屬注意使用藥品期間是否出現(xiàn)任何提示溶血增加的現(xiàn)象，如尿色加深（濃紅茶或甚至醬油色），鞏膜黃染，體力變化等。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時，應(yīng)立即停藥并及時就診。2021年03月27日
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李敏副主任醫(yī)師 宜賓市第二中醫(yī)醫(yī)院 兒科 朋友們晚上好，今天晚上敏敏醫(yī)生給大家分享的一個疾病是蠶豆病啊，又到了我們新鮮福豆上市的季節(jié)，如果我們身邊的孩子有先天性的肌瘤PD缺乏的話，蠶豆在每味，家長們也不要給孩子吃蠶豆及蠶豆制品，如果是我們的寶貝沒有明確到底有沒有肌瘤PD缺乏，如果不小心吃了蠶豆以后，出現(xiàn)的一個突然的一個面色倉黃，嘔吐，腹痛，甚至有些孩子我們出現(xiàn)一個解葡萄酒樣或者是一個茶色的一個小便的時候，我們需要及時到醫(yī)院里面去就診，可能是因為孩子吃了蠶豆以后發(fā)生了一個急性溶血性貧血，這是比較危險的，但是通過我們及時的搶救處理的話，預(yù)后也是比較好的。同時如果我們孩子有先天的肌瘤PD缺乏的時候，在醫(yī)院看診的時候要告訴他這個孩子有肌瘤PD的缺乏。 啊，醫(yī)生就會避免使用一些啊，可能會造成溶血的藥物，今天的分享到此結(jié)束。2021年03月17日993
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吳坤榮醫(yī)師 桂平市中醫(yī)醫(yī)院 急診科 葡萄糖6磷酸脫氫酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是由于紅細胞膜的G6PD缺陷,導(dǎo)致紅細胞戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶-還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成減少,使得維持紅細胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷,最終導(dǎo)致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病”。G6PD基因位于X染色體上,該病系X連鎖遺傳疾病?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病"，部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(氧化應(yīng)激、食物或藥物)誘發(fā)非免疫性溶血,危及生命。本病重在預(yù)防。 G6PD缺乏癥主要分布于東南亞、非洲、中東和地中海沿岸,全世界約4億人口受累,男性多于女性’”。我國G6PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢,廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高,隨著人口流動,患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。 新生兒篩查G6PD缺乏癥新生兒篩查推薦開展地區(qū):世界衛(wèi)生組織( WHO)建議在男性患病率>3% ~5%的地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的產(chǎn)前健康教育及新生兒篩查。 G6PD臨床分型根據(jù)G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)的有無及程度, WHO將G6PD酶活性分五個亞型。(1)酶活性嚴重缺乏伴先天性非球形細胞溶血性貧血:酶活性接近0,在無明顯誘因下出現(xiàn)慢性溶血,藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)急性溶血,常引起新生兒高膽紅素血癥;(2)酶活性嚴重缺乏:酶活性低于正常的10% , 藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)照 急性溶血;(3)酶活性輕中度缺乏:酶活性為正常的連 10% ~ 60% ,臨床癥狀輕重不- - ,藥物可誘發(fā)急性溶血;(4)酶活性輕度降低至正常:酶活性為正常的溫 60% ~ 150% ,一般無臨床癥狀;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,臨床無癥狀。G6PD缺乏癥患者的酶活性主要為1 ~3亞型。 臨床表現(xiàn)G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)差異大，大部分患者終身可無臨床癥狀,在不發(fā)病的情況下,該病通常不影響壽命及生活質(zhì)量,僅小部分患者在食物、藥物感染誘發(fā)G6PD缺乏癥下出現(xiàn)發(fā)作性溶血性貧血，甚至表現(xiàn)為自發(fā)性慢性非球形細胞性溶血性貧血。急性溶血期常見的臨床表現(xiàn)包括有乏力、面色蒼白、黃疸腰痛,實驗室檢測提示非結(jié)合膽紅素升高,血紅蛋白降低,網(wǎng)狀紅細胞增多,血紅蛋白尿等。G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)可分為以下幾種表型: 1.新生兒高膽紅素血癥:G6PD缺乏癥是新生兒高膽紅素血癥常見和重要的危險因素，同時也是G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)新生兒膽紅素腦病的主要病因。G6PD缺乏癥導(dǎo)致的新生兒高膽紅素血癥多發(fā)生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h內(nèi),以中重度多見,容易引起膽紅素腦病,早產(chǎn)兒重于足月兒。新生兒G6PD缺乏導(dǎo)致黃疸的臨床表現(xiàn)與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān),例如G6PD缺乏同時合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)缺陷可加重黃疸;產(chǎn)婦若使用了禁用慎用氧化類藥物中草藥，可通過乳汁誘發(fā)或加重新生兒黃疸,新生兒的衣物用樟腦丸(茶)存放過,也可誘發(fā)溶血。 2.食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血:常由于進食干鮮蠶豆及其制品后出現(xiàn)急性溶血,溶血可發(fā)生于任何年齡,兒童期常見,母乳喂養(yǎng)的嬰兒可通過乳汁誘發(fā)溶血。但并非所有G6PD缺乏癥個體進食蠶豆都可誘發(fā)溶血,溶血的發(fā)生與個體健康狀況、進食蠶豆的量有關(guān),生鮮蠶豆比蠶豆制品危害更大，蠶豆誘發(fā)的溶血常發(fā)生在24 h內(nèi)。除蠶豆外,溶血的誘因還主要包括氧化類藥物(表1)及感染(主要為肝炎病毒、巨細胞病毒肺炎傷寒),絕大部分患者接觸誘因后1 ~3 d發(fā)病，蠶豆誘發(fā)的溶血癥狀常重于藥物誘發(fā)的溶血。食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血臨床表現(xiàn)為全身不適乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿、黃疸、貧血,重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭,危及生命。溶血多為自限性,時間一般持續(xù)1 ~2 d,長者可達10 d。在臨床上常難預(yù)測某種藥物是否會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體急性溶血發(fā)作,溶血的發(fā)生與個體的藥代動力學(xué)差異、健康狀況、是否合并其他疾病如感染,以及同時使用其他藥物有關(guān)。 3.自發(fā)性慢性非球形細胞性溶血性貧血:也稱為“先天性非球形紅細胞溶血性貧血”,是G6PD缺乏癥的少見臨床表型,通常在嬰兒期或兒童期被診斷,表現(xiàn)為慢性自發(fā)性血管內(nèi)外溶血(血管外溶血為主),紅細胞中持續(xù)Heinz小體陽性,中重度貧血，或持續(xù)溶血性貧血,黃疸,肝脾腫大。發(fā)病年齡越小，病情越重。外源性誘因可并發(fā)急性發(fā)作性溶血，加重病情。 治療及預(yù)防1.治療:患兒在無溶血發(fā)作時無需特殊治療。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時,應(yīng)立即阻斷誘因,并對癥治療。當(dāng)合并慢性溶血性貧血時,應(yīng)根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療,嚴重貧血可輸入G6PD活性正常的紅細胞或全血。對達到病理性黃疸的新生兒,應(yīng)根據(jù)膽紅素水平及個體情況,給予藥物、藍光或換血治療,預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生，其中藍光治療是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血膽紅素濃度。 2.預(yù)防:在高發(fā)地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的新生兒篩查。對于G6PD缺乏癥患者及家屬須及時給予健康教育,避免進食干鮮蠶豆及其制品,避免接觸樟腦丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時，應(yīng)立即停止接觸和攝人可疑食物、藥物,并盡快到有資質(zhì)醫(yī)院就診，按急性溶血性貧血的處理原則進行治療。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、藥物一、禁止食用蠶豆、蠶豆制品。 二、禁止接觸含萘的臭丸、樟腦丸、那天水、硝基漆等苯類化學(xué)試劑。 三、禁止使用氧化性藥物如抗瘧類、奎尼丁，磺胺類、解痙鎮(zhèn)痛藥、硝基咪喃類、維生素K3、維生素K4、氯霉素、大劑量維生素C、氯喹、砜類等藥物。 四、中藥避免使用:金銀花、黃連、 珍珠粉、牛黃、臘梅花、熊膽、薄荷、穿心蓮等。 五、慎用中成藥:保嬰丹、 開口茶、七里散、 猴棗散、牛黃解毒片、黃連上清片等。 G6PD遺傳咨詢及更多咨訊請掃碼咨詢: 注:部分原文引用《中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化遺傳專業(yè)委員會中華兒科雜志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識”。如有侵權(quán)，請聯(lián)系刪除。2019年07月31日8256
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