問題1：糖原是什么？糖原累積病又是什么？我們知道，人體的生命活動所需要的營養(yǎng)素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白質、維生素、礦物質、水、膳食纖維。。等等，但為機體提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白質三種，簡稱“三大供能營養(yǎng)素”。正常情況下，每種供能營養(yǎng)素所提供的能量，在身體總能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，約占機體總需求的50-55%；脂肪次之，約占25-30%；最后是蛋白質，約占10%-15%。所以，碳水化合物是人體最主要的能量來源。人進食的碳水化合物（如米飯、面食、水果等），只有經過胃腸道消化，轉變?yōu)槠咸烟牵拍鼙晃?，使體內的血糖升高，為維持身體的各項功能和生長發(fā)育提供能量。體內血糖必須維持在一個正常范圍，不能太高，也不能太低。當體內的糖類物質過剩時，機體就會將一時用不了的葡萄糖儲存起來，很多葡萄糖分子聚集在一起，就成為糖原。儲存在肝臟內的糖原，稱為肝糖原，儲存在肌肉里的糖原，稱為肌糖原。肝糖原是人體糖原主要的儲存?zhèn)}庫和血糖的最重要來源。當人體不進食時，肝臟內儲存的糖原會釋放出葡萄糖來，以維持體內血糖的正常水平，保證不發(fā)生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過程中，需要很多酶的參與，才能完成這一系列生化過程。糖原累積?。╣lycogen storage disease, GSD）就是在糖原代謝過程中的某一個酶缺乏，導致體內的糖原代謝障礙。糖原累積病在歐美的發(fā)病率約為1/20000~1/25000。由于酶缺陷的種類不同，臨床表現多種多樣。根據臨床表現和生化特征，共分為十三型，其中以I型GSD最為多見。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種，由這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12種亞型。其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型糖原累積病以肝臟病變?yōu)橹?；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型糖原累積病以肌肉組織受損為主。以最常見的I型糖原累積病為例，由于肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來，存在肝臟中的糖原越來越多，肝臟也越來越大，同時出現低血糖的癥狀。常見的表現如：孩子就會總是喊饑餓（血糖低所致的生理反饋）、大肚子（肝臟腫大）、不長個（血糖低，能量供應不足）、容易流鼻血（肝功能損害，凝血障礙）、貧血等癥狀。長期低血糖會引起機體內一系列的代謝紊亂，如：（1）血中乳酸增多、出現酸中毒；（2）血脂升高，導致臀部和四肢伸面出現黃色瘤（脂肪瘤）、向心性肥胖、腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀等；（3）尿酸升高，導致痛風和手足畸形；（4）肝腫大和肝功能損害，出現轉氨酶升高，肝臟腺瘤等等。患兒如不經過治療，會出現很多并發(fā)癥，嚴重者導致死亡。問題2：為什么父母都正常，而孩子會患糖原累積病呢？糖原累積病是一類先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說，爸爸媽媽的致病基因上各發(fā)生了“1”個突變，他們的外表表現不出來，看起來和正常人一樣，也就是我們常說的“致病基因攜帶者”。但當父母雙方都把這個突變傳給孩子，孩子在這個基因上攜帶了“2”個突變，就表現出病態(tài)，成為糖原累積病病人了。問題3：糖原累積病有沒有根治的方法？糖原累積病屬于基因突變所致的遺傳代謝病，目前還沒有根治的方法，只能緩解癥狀，改善患兒生活質量。近年有的亞型已研制出酶的替代治療，即患兒缺少什么酶就補什么酶，如糖原累積?、蛐停嬝愂讲。┠壳拔ㄒ豢赡苡行У乃幬锸敲绹≠澒旧a的Myoenzyme，但國內沒有，即便是這樣，該藥的價格也是極其昂貴的，一年治療費用大約要30萬美金，且終生使用，一般的家庭難以承受。大部分以低血糖為表現的糖原累積病的治療可以采用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，正餐間隔輔以生玉米淀粉的綜合治療，以維持血糖正常水平。綜合飲食治療不能治愈此病，但可以大大改善患兒的臨床癥狀，提高生活質量，降低并發(fā)癥所導致的致死致殘率，但綜合飲食治療必須堅持終生。問題4：糖原累積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？1、 少量多餐，飲食以米面等糧食類的食物為主，可以輔以菜肉等，但一次不宜吃的過多，把血糖控制在正餐水平即可；2、 不宜吃太甜的食物，不宜喝含糖的飲料，因為這些食物和飲料，成分都以游離葡萄糖為主，進食后，血糖升得很快，但降得也很快，起不了維持血糖水平的作用；3、 對血尿酸高的患兒，不宜吃嘌呤含量高的食物，如海鮮、動物內臟、肉湯等；成年人應戒酒，同時多飲水。尿中有結石的患兒，要注意低鹽清淡飲食，多飲水，這樣一是可以稀釋血液中的尿酸濃度，二是可以沖洗尿道，加速血液中尿酸和尿道結石排出速度。問題5：糖原累積病為什么需要定期隨診？1、 糖原累積病是一個罕見而病情復雜的遺傳病，影響身體多器官系統(tǒng)，臨床表現輕重不一，嚴重者危及患兒生命，有些情況家長不太容易自己處理，需要有經驗的大夫隨診；2、 上次治療之后，醫(yī)生需要定期監(jiān)測和評價治療的效果，通過治療方案，以提高療效；3、 隨著患兒年齡的增長，糖原累積病的其他一些合并癥會有所顯現，比如高尿酸血癥所致的痛風、肝臟腺瘤、體格發(fā)育遲緩等，這些都需要及時發(fā)現和采取相應的治療對策。

Pompe?。≒ompe’s disease）也稱為糖原累積病II型（glycogenosis type II）或酸性麥芽糖酶缺乏癥（acid maltase deficiency disease），是一種常染色體隱性遺傳疾病，屬于溶酶體貯積癥（lysosomal storage disease）范疇。本病于1932年由Pompe首次報道，是糖原累積病中最常見的類型之一，有文獻報道估計在中國人群中的發(fā)病率為1/50000，荷蘭為1/40000，澳大利亞為1/146000。Pompe病由酸性a糖苷酶（GAA，也稱為酸性麥芽糖酶）缺乏所致。其編碼基因定位于17q25.2-q25.3，基因缺陷有點突變、剪切突變以及片段缺失等，目前已發(fā)現的突變超過200個，部分突變與特殊的臨床表型相關聯，比如c.-32-13T->G突變與晚發(fā)型Pompe病相關。GAA存在于人體內所有組織，在細胞內位于溶酶體，能將α-1 ,4糖苷鍵和α-1 ,6 糖苷鍵分解為葡萄糖分子。當GAA活性降低到一定水平時，溶酶體糖原開始出現堆積，此閾值水平可因器官不同而異。 本病男女均可罹患，部分學者推薦根據起病年齡和臨床特點分為三型，即經典嬰兒型、非經典嬰兒型和晚發(fā)型（包括兒童型和成人型）。經典嬰兒型在出生后數周或數月出現全身肌張力低下、無力，呈“軟癱嬰兒”樣表現，多見巨舌、心臟擴大和肝臟腫大，常于1歲之內死于心功能和肺功能衰竭。非經典嬰兒型在2歲內起病，骨骼肌、心肌和肝臟受累程度較經典型輕。兒童型以骨骼肌受累多見，肝臟腫大少見，心肌通常不受累?；純哼\動發(fā)育遲緩，易摔倒，部分有腓腸肌肥大。呼吸肌早期即受累，呼吸衰竭是成年后常見的致死原因。成人型起病于18歲之后，也有更晚發(fā)病者，以慢性進展性肌病為主要表現，不伴臟器腫大，主要累積軀干和近端肌，呼吸肌也可選擇性受累，容易被誤診為肢帶型肌營養(yǎng)不良癥或多發(fā)性肌炎。所有類型Pompe病的血清CK均增高，電生理均呈現肌源性損害。空泡性肌病為Pompe病的重要病理特點，組織生化提示細胞中的溶酶體內缺乏酸性麥芽糖酶。 酶替代治療（ERT）是本病的重要治療前景，目前美國FDA已批準MYOZYME治療本病，該基因重組生物制品含有人類酸性α-葡萄糖苷酶，可通過催化溶酶體內α-1 ,4糖苷鍵和α-1 ,6 糖苷鍵的水解而使糖原降解，促進異常溶酶體消失，臨床試驗證明可顯著防止嬰兒型的病情進展和改善晚發(fā)型的臨床癥狀。

糖原累積病由于糖原分解障礙，在患兒有發(fā)熱，腹瀉，嘔吐，不能正常進食的情況，常常容易發(fā)生嚴重的低血糖，酸中毒，可表現為面色蒼白、出汗、易激惹，嚴重者表現為抽搐、意識不清，呼吸急促，甚至昏迷、死亡。需要患者家長甚至醫(yī)院的急診處理。如不能及時有效積極的處理，患兒?？砂l(fā)生嚴重后遺癥，甚至危及生命，家長應掌握這種疾病的常規(guī)急診處理的知識并將自己孩子的病情告知急診醫(yī)生。1.低血糖：血漿血糖濃度<2.8mmol/L,或全血葡萄糖<2.5mmol/L。2.臨床表現 ：患兒可表現為抽搐、意識不清、脈搏細速；無抽搐者可表現為心慌、饑餓感、面色蒼白、大汗、心率加快。此時急查血糖常<2.8mmol/L3.處理3.1 立即口服葡萄糖水3.2不能吞咽者在轉入醫(yī)院的途中可插入鼻飼管將葡萄糖水從鼻胃管中打入。一旦到了醫(yī)院，立即開放靜脈，10分鐘內給入大劑量50% 葡萄糖0.5-1ml/公斤體重或10%葡萄糖5ml/kg，繼之以10%葡萄糖液靜脈滴注12小時，糖速6-10mg/ kg /分鐘（10%葡萄糖6-10 ml /kg/小時）3.3必要時吸氧，同時注意血糖檢測，控制在5-8mmol/L4.其他注意事項： 患兒有感染時，常常需要額外補充葡萄糖，尤其是發(fā)熱、嘔吐和腹瀉時，可按照上表中的維持期葡萄糖量給入。外科手術需要禁食的時候，需要靜脈補充葡萄糖并檢測血糖。

糖原累積?。℅SDs）：是一組由于遺傳性酶缺乏（葡萄糖-6-磷酸酶或者1,4-葡萄糖苷酶）導致的糖代謝障礙疾病。主要為糖原不能分解，在肝臟和肌肉中儲積。臨床分12型。常見為I型。主要臨床表現：肝臟腫大，肝功能損害，低血糖，高血脂等。治療：目前尚無特殊治療，以口服生玉米淀粉維持血糖。預后：頑固低血糖和酸中毒致體格和智能障礙、肝腎功能受損。

什么是糖原？什么是糖原貯積病？人進食的碳水化合物（如米飯、面食等）經過消化轉變?yōu)槠咸烟潜晃?，會使體內的血糖升高，為維持身體的各項功能和生長發(fā)育提供能量。體內血糖必須維持在一個正常范圍，不能太高，也不能太低。機體會將一時用不了的葡萄糖儲存起來，很多葡萄糖分子聚集在一起成為糖原，主要儲存在肝臟內，當人體不進食時，肝臟內儲存的糖原會釋放出葡萄糖來，以維持體內血糖的正常水平，保證不發(fā)生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過程中，需要很多酶的參與。 糖原貯積病就是在糖原代謝過程中的某一個酶缺乏，導致體內的糖原代謝障礙。根據缺少酶的不同，目前已知糖原貯積癥至少分為10型。以最常見的I型為例，由于肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來，存在肝臟中的糖原越來越多，肝臟也越來越大，同時出現低血糖的癥狀。孩子就會總是饑餓、大肚子（大肝）、不長個、容易流鼻血、貧血等癥狀。長期低血糖會引起體內一系列變化，化驗時會發(fā)現血中乳酸太多，出現酸中毒；血脂很高；尿酸、轉氨酶等也會升高。如不經過治療，患者會出現很多合并癥。為什么父母都正常，孩子會有遺傳性疾??？糖原貯積病是一類先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說在爸爸媽媽的致病基因上各發(fā)生了“1”個突變，他們的外表表現不出來，看起來和正常人一樣。但當父母雙方都把這個突變傳給孩子，孩子在這個基因上攜帶了“2”個突變，就表現出病態(tài)，成為糖原貯積病病人了。糖原貯積病有沒有根治的方法？糖原貯積病目前還沒有根治的方法。近年有些亞型已發(fā)明出酶的替代治療，即病人缺少什么酶就補什么酶，但這個治療非常昂貴，暫時尚未在我國開展。（大部分）有低血糖表現的糖原貯積病的治療是以生玉米淀粉為主的綜合治療。生玉米淀粉為主的綜合治療不能治愈此病，但可以大大改善病人的臨床癥狀，在根治方法發(fā)明之前，必須堅持終生服用。為什么生玉米淀粉可以治療糖原貯積??？生玉米淀粉吃進體內后，在腸道內慢慢吸收并慢慢釋放出葡萄糖，可以維持6小時左右血糖正常。血糖正常了，由于低血糖而引起的體內一系列病理變化、代謝異常，比如酸中毒、轉氨酶升高等都會好轉。生玉米淀粉治療后會達到哪些效果？大部分患兒經過治療，生活質量較前明顯提高?？崭寡强梢曰謴偷秸７秶?；相比以前來說，身高增高的速度會增快，當然有些患兒會長的快些，有些長的沒那么快，這和很多影響因素有關：比如亞型的不同、治療的早晚、是否堅持治療等。肝臟會比以前有所縮小，但一般很難達到完全正常。如何服用生玉米淀粉？1、 玉米淀粉很容易在超市中買到。注意一定要吃“玉米”淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。2、 一定要吃“生”玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。3、 吃的生玉米淀粉的劑量是由醫(yī)生根據病人的病情決定的，自己不要隨意增加或減少。4、 一份生玉米淀粉要放在2份的涼白開水中，攪勻后喝下。冬天也要用涼白開水，任何時候都不能用熱水調制。5、 吃生玉米淀粉一定要在兩頓飯中間吃，不然就起不到作用了。不能和飯一塊兒吃，或剛吃完飯就吃淀粉。我們建議一天吃4次淀粉，放在上午9點、下午3點、晚上9點和半夜3點吃。如果你家吃飯的時間有些變化，吃淀粉的時間也可以有些變化，但原則是“一定要在兩頓飯中間吃”。半夜3點的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。1 歲以內的小嬰兒身體發(fā)育不健全，不能適應吃淀粉。1歲以后可以小劑量地試吃，吃的次數也應多一些，比如一天6次等，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出來也是淀粉，那就只好減少劑量，或等長大些再試。糖原貯積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？1、 少吃多餐，不適宜一次吃的過多；2、 飲食以米面等糧食類的食物為主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不適宜吃太多；3、 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃；4、 不適宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的飲料；5、 血尿酸高的患兒不適宜吃高嘌呤的食物，如動物內臟、海產品、濃肉湯等；應戒酒；多飲水。6、 尿中有結石的患兒要注意多飲水、低鹽飲食，不要吃太多的肉。為什么要定期隨診？1、 糖原貯積病是一個罕見而復雜的病，需要有經驗的大夫隨診，有些情況家長不太容易自己處理2、 醫(yī)生需要定期評價生玉米淀粉治療的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通過調整劑量或是增加其他治療方法，以提高療效。3、 隨著年齡的增長，糖原貯積病的其他一些合并癥會有所顯現，比如肝臟上長腺瘤、尿血、尿蛋白陽性、骨質疏松、痛風等，這些都需要及時發(fā)現和采取相應的治療。糖原貯積病病人長大后可不可以結婚和生育？他們的子女是否也會有同樣的?。?只要好好治療，不出現嚴重并發(fā)癥，糖原貯積病病人可以結婚，也會有正常的性生活。如果結婚的對象不是近親，絕大部分病人的子女沒有同樣的病，而只是一個糖原貯積病的基因攜帶者。