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白剛副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-山東 生殖醫(yī)學科 ——我院一例極高促性無精子癥患者成功治愈 作為一名男科醫(yī)生，我真心希望通過醫(yī)患雙方的共同努力能夠讓每一位患者都生育屬于自己的孩子。但這只是我的一個美好愿望，畢竟醫(yī)生不是萬能的，我們還無法解決醫(yī)學中的所有問題。在各種導致男性不育的眾多疾病中最棘手的莫過于無精子癥，此病號稱男科疾病中的“不治之癥”。 無精子癥是指在射出的精液中完全不含有精子的情況，在男性中的發(fā)病率約為1%，而在男性不育癥患者中約占5%~20%。需要特別強調(diào)的是，無精子癥的診斷需要至少兩次精液標本，相隔2周以上，經(jīng)離心后在高倍鏡下檢查沒有發(fā)現(xiàn)精子才可以診斷，精液離心處理時要求轉(zhuǎn)速3000轉(zhuǎn)/分，離心15分鐘。 無精子癥并非指睪丸內(nèi)沒有精子產(chǎn)生，其強調(diào)精液中沒有精子。根據(jù)輸精管道是否梗阻，可分為梗阻性無精子癥（約占無精子癥40%）和非梗阻性無精子癥（約占無精子癥60%）。非梗阻性無精子癥是因睪丸生精功能受損所致的無精子癥，由于睪丸內(nèi)生精小管精子發(fā)生特征的不均一性，仍有部分患者睪丸內(nèi)存在少量局灶性分布的生精區(qū)域，這就為顯微取精手術(shù)提供了理論基礎。 下丘腦分泌促性腺激素性釋放激素（GnRH），刺激垂體前葉分泌卵泡刺激素（FSH），F(xiàn)SH可刺激睪丸產(chǎn)生精子，一旦睪丸生精功能受損，F(xiàn)SH則會負反饋性升高。因此，根據(jù)下丘腦和垂體功能有無異常，非梗阻性無精子癥可分為高促性腺激素性無精子癥（高促性無精子癥，F(xiàn)SH、LH均升高）和低促性腺激素性無精子癥（低促性無精子癥，F(xiàn)SH、LH均降低）。睪丸支持細胞可產(chǎn)生抑制素（INH），F(xiàn)SH選擇性刺激睪丸支持細胞分泌INH B，INH B能直接反映睪丸的精子發(fā)生，其與精子總數(shù)及睪丸體積呈顯著正相關(guān)。綜上所述，睪丸生精功能受損越嚴重，患者FSH水平升高越明顯，INH B水平降低越明顯。 10歲時罹患腮腺炎 多次精液檢查未見精子 查體發(fā)現(xiàn)左側(cè)精索呈”串珠樣改變” 雙側(cè)睪丸體積僅有2毫升（正常12毫升） 內(nèi)分泌激素顯示極高促性無精子癥（圖1） INH B顯示睪丸功能衰竭（圖2） 輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均被告知建議供精治療或放棄生育計劃，即使顯微取精手術(shù)也意義不大。 患者的處境可謂是“一無所有”，難道患者就真的沒有“生”的希望了嗎？抱著最后一絲希望，患者經(jīng)多方打聽來到白大夫診室。初診完善相關(guān)檢查后排除先天性因素及生殖系統(tǒng)結(jié)核導致的無精子癥，患者在未經(jīng)任何治療的情況下激素水平如此紊亂也是白大夫聞所未聞的，屬于極高促性無精子癥，睪丸功能接近衰竭。 但經(jīng)反復仔細閱讀患者內(nèi)分泌激素結(jié)果，白大夫卻有一種和其他醫(yī)生不同的解讀（此處省略一萬字），當時就感覺或許幸運之神有可能光顧這對不幸的小夫妻。充分地醫(yī)患溝通由此展開，“敢不敢跟白大夫一起賭一把？顯微取精手術(shù)意義不大，獲精率低，術(shù)后睪丸損傷嚴重，此時做手術(shù)無異于火上澆油。可一旦精液里治出精子我們就賺到了，看到你的內(nèi)分泌激素結(jié)果我有一種想挑戰(zhàn)治療一下的沖動，或許天無絕人之路，能給我半年到一年的治療時間嗎？當然，你們想考慮顯微取精手術(shù)或者是直接供精治療也是完全可以的?！绷戆状蠓蚋械叫牢康氖腔颊叻蚱匏o予的無比信任，“白大夫，我們夫妻就是沖您來的，您就放心大膽地治療吧，我們都還年輕，半年、一年都可以，您也不要有壓力，我們不問結(jié)果，看了這么多醫(yī)生，病情我們都了解了?！? 面對如此忠實的鐵粉，白大夫唯有全力以赴，根據(jù)患者的病情給其制定個體化的治療方案。雖然用藥復雜，但患者順應性極佳、極其配合治療，治療一個月后再次復查內(nèi)分泌激素，仍顯示高促狀態(tài)（圖3），但白大夫卻從中發(fā)現(xiàn)了與其他患者的不同（此處省略一萬字）。按照常規(guī)治療方案，白大夫一般會讓患者再治療2個月滿三個月一個療程后來復診，但針對這個患者白大夫卻打破了常規(guī)，讓其第二個月治療結(jié)束后來復診。終于在第二個月精液復查后沒多久，患者夫妻興高采烈地跑到白大夫診室說“檢驗科打電話了，精液里有精子了，通知去退費，有的項目無需再檢查了”。此時，白大夫故作鎮(zhèn)定，立刻飛奔到檢驗科再次復查精液結(jié)果，果不其然，顯微鏡下可見足量精子且滿足二代試管嬰兒需求。 下一步治療很明確，自精冷凍保存，一旦保存成功女方即刻進入二代試管嬰兒流程。患者一周后于我院輔助生殖實驗室成功冷凍兩管活動精子，隨后女方第一時間進入試管嬰兒流程，女方取卵日患者仍有足量可用新鮮活動精子，目前女方已進入胚胎移植階段。 從“一無所有”到“無中生有”，再到胚胎移植，整個過程在短短的三個月內(nèi)完成，這得益于我院男科、女性生殖科、輔助生殖實驗室及檢驗科的無縫銜接及強大的技術(shù)力量。 事實也再次證明，無精子癥并不可怕，可怕的是患者失去了戰(zhàn)勝它的信心以及不規(guī)范的診斷治療。睪丸是一個神奇的人體器官，具有很強的代償能力，有時候不經(jīng)意間會給你帶來驚喜。醫(yī)生在接診患者時既要遵循診療常規(guī)同時又不能墨守成規(guī)，畢竟世界上既沒有完全相同的兩片樹葉，也沒有完全相同的病情。 我國著名婦產(chǎn)科專家，中國工程院院士，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科郎景和院士曾說“醫(yī)生給病人開出的第一張?zhí)幏绞顷P(guān)愛”，因此，對于最終無奈要選擇供精助孕的患者，人文關(guān)懷則成為我們臨床工作的重點，我們需要投入更多的精力與患者溝通交流，目的就是要幫助患者樹立正確的生育觀，對他們我想說的是“孩子只是家庭的一部分，而不是全部，除了孩子外，還有愛你的妻子，她才是陪伴你一生的那個人！”。2021年12月16日
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王瑞主任醫(yī)師 鄭大一附院 男科 常言道“幸福的家庭千篇一律，不幸的家庭各有各的不幸”。一個月前，張先生一家迎來新生命的降臨。當全家人還沉浸在喜悅之中，小baby就因為反復咳嗽和肺炎住進了ICU。經(jīng)過詳細檢查，孩子被診斷為囊性纖維化。囊性纖維化主要表現(xiàn)為反復支氣管感染和氣道阻塞，消化能力減弱和營養(yǎng)不良，男性患者還會出現(xiàn)先天性輸精管缺如和不育癥。醫(yī)生告訴張先生，囊性纖維化現(xiàn)在還沒有治愈方法，只能對癥治療，主要是清除肺部粘液和預防肺部感染等。 一想到今后孩子的癥狀會反復發(fā)作，除了影響生長發(fā)育之外，還有可能會過早夭折，張先生就立刻陷入痛苦之中。囊性纖維化是一種罕見的遺傳病，為什么會發(fā)生在張先生孩子身上呢？原來，張先生是先天性輸精管缺如患者，因為精子無法排出體外，是通過手術(shù)取精和試管嬰兒技術(shù)生育的孩子。而造成張先生輸精管缺如和孩子囊性纖維化的共同“元兇”是CFTR 基因突變。那么，CFTR 基因突變、先天性輸精管缺如和囊性纖維化之間到底有什么聯(lián)系呢？就給大家科普一下。每個人都有一對CFTR 基因，其中一條來自父親另一條來自母親。若兩條CFTR 基因都無關(guān)鍵部位突變的人是完全正常的。有些人一條CFTR 基因發(fā)生關(guān)鍵部位突變，他們自己沒有輸精管缺失的癥狀，被稱為攜帶者，但突變50%的可能性會遺傳給后代。如果兩條CFTR 基因都發(fā)生關(guān)鍵部位突變，要分兩種情況：一種情況是兩條CFTR 基因突變的關(guān)鍵部位作用都較弱，男性僅僅表現(xiàn)為先天性輸精管缺如和不育；另一種情況是至少有一條CFTR 基因突變的關(guān)鍵部位作用較強，這些人就會表現(xiàn)出囊性纖維化，如果是男性，絕大多數(shù)還會伴有先天性輸精管缺如和不育。 案例中的張先生兩條CFTR 基因僅有弱作用的關(guān)鍵部位突變，他只表現(xiàn)為先天性輸精管缺如和不育癥，沒患囊性纖維化。不巧的是，他愛人有一條CFTR 基因攜帶了強作用的關(guān)鍵部位突變。張先生做試管前因為不了解基因檢測的重要性，在猶豫中錯失遺傳阻斷的機會，結(jié)果孩子兩條CFTR 基因分別遺傳了他的弱作用的關(guān)鍵部位突變和他愛人的強作用的關(guān)鍵部位突變，不幸成為囊性纖維化患者 ??? 近期中華醫(yī)學會男科學分會發(fā)表的《男性生殖相關(guān)基因檢測專家共識》推薦：先天性輸精管缺如患者應該篩查CFTR 基因，如果患者攜帶了CFTR 基因有害突變，配偶也應該篩查CFTR基因，以評估后代出現(xiàn)囊性纖維化風險。另外，少數(shù)先天性輸精管缺如的患者存在ADGRG2 基因突變，推薦同時篩查女方ADGRG2 基因，如果女方存在突變，患者的男性無后代有遺傳風險，女性后代為變異攜帶者，因為此病為x連鎖。 ??? 溫馨提示，在我國有超過70%的先天性輸精管缺如患者攜帶CFTR 基因突變。因此，先天性輸精管缺如患者和配偶應該遵從專家共識的指導建議，在做試管嬰兒之前，有必要通過基因檢測來評估后代患病風險。2021年12月12日1378
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姚文亮副主任醫(yī)師 南昌市生殖醫(yī)院 男科 1、無精子癥患者多不多？ 答：無精癥患者約占男性不育癥患者的15％-20％，占成年男性人群的0.6％。 2、無精子癥有哪些類型？ 答：分兩大類。一是睪丸本身功能障礙，不能產(chǎn)生精子，稱為原發(fā)性無精子癥或非梗阻性無精癥。二是睪丸生精功能正常，但精子無法排出體外，稱為梗阻性無精癥。 3、無精子癥患者如何檢查確診? 答：初步的體格檢查和實驗室檢查，體格檢查如上個問題所述。實驗室檢查包括精液常規(guī)、果糖、抑制素B、性激素全套、睪丸附睪精索前列腺精囊腺B超、染色體核型分析、Y染色體缺失等，有必要的可以選擇性的做基因測序。 4、無精子癥患者就診前需要做哪些準備? 答：無須特殊準備，可在禁欲2-7天內(nèi)檢查精液，理想的是檢查3次。 5、如何判斷無精子癥屬于哪種類型? 答：一般來說，通過以上所述的體格檢查及實驗室檢查資料，有經(jīng)驗的男科醫(yī)生能初步判斷是原發(fā)性無精癥還是梗阻性無精癥，如果要明確診斷，理想的方法是做睪丸活檢。 6、無精子癥患者是否能有精子生育后代? 答：目前，對于梗阻性無精癥患者，我們可以做精道復通術(shù)即輸精管-附睪吻合術(shù)或是精囊鏡下射精管切開術(shù)，該手術(shù)總成功率是(即精液中查到精子)60％-70％。而對于原發(fā)性無精癥患者，我們可以做睪丸顯微取精術(shù)，找到精子后再送到生殖中心做二代試管，目前顯微取精術(shù)術(shù)中找到精子的機率為40％以上。與此同時，可以將剩余的精子冷凍保存于人類精子庫，以備后期使用。 7、無精子癥患者做手術(shù)需要住院嗎？ 答：該類手術(shù)需要在半身麻醉或者全身麻醉的情況下操作，術(shù)后需要一定的臥床休息，我們建議術(shù)后臥床休息3-5天，盡量減少運動，因此都需要住院4-7天左右。 8、無精子癥術(shù)后有什么風險嗎? 答：凡是手術(shù)都是有風險的，該手術(shù)主要有術(shù)后陰囊不適感、疼痛;睪丸萎縮;附睪炎等生殖道感染等，均是小概率事件，但這些都是在可控范圍內(nèi)，所有無須擔心。 9、無精子癥術(shù)后對男性的功能有影響嗎？ 答：經(jīng)過數(shù)百例的顯微手術(shù)后觀察，未發(fā)現(xiàn)患者因行該手術(shù)后出現(xiàn)性功能低下情況，經(jīng)數(shù)據(jù)對比，無明顯差異。所有，不必過于擔心手術(shù)影響功能的情況。2021年10月02日676
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陳善聞副主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 精子畸形?是一個耗資“幾億”的大項目，精子的數(shù)量、活力以及形態(tài)是評估男性生育能力的重要指標，更關(guān)乎著子孫后代。這個問題只可大不可小啊!很多男性一看到精子畸形率的結(jié)果犀利就不由自主的咯噔一下，精子畸形率竟高達90%。90%究竟是個什么概念呢?根據(jù)《WHO人類精液檢查與實驗室手冊(第五版)》檢測標準，精子畸形率>96%屬于畸形精子癥。也就是說，文中提到的精子畸形率90%是完全正常的，無需擔心。精子畸形率過高，受孕率會有一定程度的下降，但不是一定不能懷孕。一．畸形精子癥定義畸形精子癥是指正常形態(tài)精子百分率低于參考值下限。按照《世界衛(wèi)生組織人類精液檢查與處理實驗室手冊（第5版）》（以下簡稱《手冊》）有關(guān)精子形態(tài)學的評估標準，精子正常形態(tài)百分率的參考值下限是4%。臨床上，畸形精子癥是男性不育癥常見的類型之一，但是由于人精子形態(tài)學評估存在一定的困難，缺乏完全統(tǒng)一的評估標準，目前仍缺乏我國男性人群畸形精子癥的流行病學數(shù)據(jù)。正常形態(tài)精子是通過觀察從女性生殖道，特別是性交后宮頸黏液回收的精子或者從卵子透明帶表面回收的精子的形態(tài)而定義的具備潛在受精能力精子的外觀。只有頭和尾都正常的精子才被認為是正常形態(tài)精子，所有處于臨界形態(tài)的精子應該被判讀為異常。正常精子形態(tài)：1.精子頭部光滑，呈卵圓形，大小5-6um2.頂體清晰，占據(jù)頭部的40%-70%3.精子頸部無中斷或尾部無明顯缺陷4.無胞質(zhì)小滴或不超過精子頭部1/2根據(jù)WHO第5版的標準，染色后顯微鏡下觀察100-200個精子，若精子正常形態(tài)低于4%，診斷為畸形精子癥。畸形精子癥分類：按照《手冊》，精子形態(tài)學缺陷可分為頭部缺陷、頸和中段缺陷、主段缺陷及過量殘留胞質(zhì)。臨床上，按照精子中主要畸形精子的類型，可以分為①精子尾部畸形②大頭多尾精子癥③圓頭精子癥④無頭精子癥；另外，畸形精子癥患者常常表現(xiàn)為多種類型畸形精子混合存在，而無法歸納為以上特殊類型畸形精子癥中，稱為非特異性畸形精子癥。二．畸形精子癥癥狀表現(xiàn)此癥患者一般無明顯臨床癥狀，一般為婚后不育就診而被發(fā)現(xiàn)，即使存在臨床癥狀也是引起畸形精子癥的病因造成的癥狀，而不是畸形精子癥本身形成的癥狀。1、引起全身不適：出現(xiàn)倦怠乏力、納食不香、腹脹悶等，時而出現(xiàn)腰膝酸軟等癥，或伴有精索靜脈曲張可有睪丸墜脹表現(xiàn)。2、局部癥狀：部分患者會出現(xiàn)性功能障礙等。3、精子結(jié)構(gòu)缺陷：人類精液中約96%精子在光學顯微鏡下形態(tài)異常，若異常精子百分比較高，則穿透宮頸粘液的精子數(shù)減少。精子的結(jié)構(gòu)畸形也可使精子受精能力降低。4、精液粘稠或遲緩液化：精液射出體外，在30分鐘內(nèi)不液化或液化不全，則為精液遲緩液化，多提示有精囊、前列腺病變。5、男性附屬性腺感染，不僅可引起精道梗阻，而且損害了附屬性腺功能，導致精液成分的改變，而影響精子的生存環(huán)境，影響精子形態(tài)和存活率而引起不育。精液中高濃度革陰性細菌損害精子的活動力，性傳播所致病體可引起生殖障礙。6、無精子與精子減少：如果各項精液檢察，僅含前列腺液、精囊分泌物，而無精子存在，此為無精癥。無精子癥有先天性睪丸發(fā)育障礙和后天睪丸嚴重病變，其睪丸生精細胞萎縮退化不能產(chǎn)生精子，此外若性生活過頻，也可產(chǎn)生暫時性精子減少。三．畸形精子癥檢查方法畸形精子是導致男性不育的健康殺手，很多男性朋友為此而悶悶不樂，也在積極地奔波治療，但是病情還是不見好轉(zhuǎn)?；尉拥臋z查確診是治療的關(guān)鍵，男性患者如果發(fā)現(xiàn)不適癥后應及時到正規(guī)男科醫(yī)院治療。1、體格檢查：多無明顯異常體征，伴精索靜脈曲張者局部可有曲張的靜脈團，伴前列腺炎者可有觸痛及結(jié)節(jié)。2、理化檢查：顯微鏡下精子畸形數(shù)超過正常值。3、診斷要點：凡通過精液常規(guī)(全自動電腦分析儀)檢查，鏡下精子畸形數(shù)超過96%者，即可診斷為畸形精子癥。畸精癥可分為輕度、中度、重度畸精癥。3%肝炎病毒、腮腺炎病毒、人乳頭瘤病毒和單純皰疹病毒等可以通過尿道或血循環(huán)進入男性泌尿生殖道系統(tǒng)，并通過對精子的直接毒性作用或局部炎癥及免疫反應對精子產(chǎn)生不利影響。人類免疫缺陷病毒、乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒等，均可在精液中檢測到。艾滋病慢性期患者，精子的畸形率顯著增加。乙型肝炎和丙型肝炎攜帶者精子畸形率較正常人群顯著增高。3.內(nèi)分泌功能下降男性體內(nèi)本身的內(nèi)分泌功能下降，也就是說相關(guān)體內(nèi)某些相關(guān)激素的分泌不平衡，從而較容易造成畸形率增高，據(jù)調(diào)查顯示，一些男性生殖功能的激素分泌不足，可直接影響到患者曲細精管內(nèi)精子的生成過程，導致畸形率升高。4.環(huán)境污染物與畸形精子癥環(huán)境中的有機物、重金屬等環(huán)境污染物是多種生物生育力下降的重要原因之一。其中，重金屬鉛、鎘對精子形態(tài)影響顯著，有研究發(fā)現(xiàn)，精子中鉛濃度與精子形態(tài)呈顯著負相關(guān)。工業(yè)廢水、廢氣、殺蟲劑及食品添加劑的大量使用，會造成生態(tài)環(huán)境中各種污染物逐漸增多。而精子作為雄性生物的生殖細胞，因高度分化喪失了自我修復能力，易受這些環(huán)境污染物長期暴露的影響。二氯二苯三氯乙烷（dichlorodiphenyltrichloroethane，DDT）是廣泛使用的殺蟲劑，DDT不僅可以造成精子活力下降，而且會造成精子形態(tài)學異常。多氯聯(lián)苯作為上世紀“米糠油事件”中被報道的著名環(huán)境污染物，不僅會導致嚴重食物中毒——“油癥”，而且孕期暴露情況下生育的子代男性出現(xiàn)精子活力下降和形態(tài)學異常。環(huán)境污染物有機物、重金屬、類雌激素樣物質(zhì)等對男性生育力的影響主要是通過睪丸內(nèi)和附屬性腺中代謝物的聚集造成氧化應激損傷和細胞凋亡，從而損害精子發(fā)生和精子成熟過程。5.藥物因素長期服用某些藥物，如抗生素類、抗癌、抗狂躁類藥等，可引起精子畸形率上升。6.遺傳因素與畸形精子癥近幾年，畸形精子癥發(fā)病機制相關(guān)研究中，發(fā)現(xiàn)很多基因異常或突變與畸形精子癥發(fā)病有關(guān)。如SEPTIN12基因是男性減數(shù)分裂后特殊的生殖細胞表達，突變和遺傳性變型可引起少精子癥和畸形精子癥。（1）圓頭精子癥圓頭精子癥分為Ⅰ型和Ⅱ型，具有較高的遺傳度，DPY19L2基因變異是導致圓頭精子癥的主要原因，目前已知致病基因均呈隱性遺傳模式。圓頭精子癥是一種罕見而嚴重的畸形精子癥，在男性不育癥患者中的發(fā)病率小于1，其主要臨床特征是精子頭部呈圓形，頂體缺失。依據(jù)圓頭精子占總精子的比例分為Ⅰ型（100%的精子頂體缺失）和Ⅱ型（少量精子有頂體存在）。（2）無頭精子癥無頭精子癥是由于精子頸部異常所導致的畸形精子癥，具有較高的遺傳度，目前多數(shù)無頭精子癥致病基因呈常染色體隱性遺傳模式。無頭精子癥是由于精子頸部異常所導致的畸形精子癥，在患者精液中主要是無頭的如大頭針樣的尾部和少量的無尾的頭或者為頭頸部的連接異常的畸形精子，又名“斷頭精子癥”或“大頭針精子癥”。（3）大頭精子癥大頭精子癥具有較高的遺傳度，AURKC基因變異是其主要致病基因，患者精子染色體非整倍體等比例增高。大頭精子癥又稱大頭多尾精子癥，患者精液中的精子絕大多數(shù)表現(xiàn)為大頭、多頭、多尾和（或）頂體異常等，常伴有嚴重少弱精子癥。大頭精子癥也具有較高遺傳度，AURKC基因變異是其主要致病基因，該基因變異可導致中期染色體錯配，減數(shù)分裂失敗和多倍體形成等。精子染色體熒光原位雜交（flourescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）分析提示此類精子染色體呈多倍體或非整倍體等異常。因此，這類患者即使行卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）也很難獲得正常胚胎。（4）精子鞭毛多發(fā)形態(tài)異常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella， MMAF）MMAF具有較高遺傳度，已有20余個基因被證實可導致該類精子畸形，除個別基因為X-連鎖伴性遺傳模式之外，大多數(shù)致病基因為常染色體隱性遺傳模式。MMAF是由于精子鞭毛結(jié)構(gòu)異常而導致的嚴重畸形精子癥，表現(xiàn)為缺失、縮短、卷曲、折角和不規(guī)則等多種異常的畸形精子癥，同時伴有精子活動力嚴重下降，藥物治療一般無效。精子超微結(jié)構(gòu)異常主要表現(xiàn)為鞭毛外周微管和（或）中央二聯(lián)管排列紊亂或缺失。MMAF屬于一種高度遺傳異質(zhì)性畸形精子癥，目前大量研究報道MMAF患者由基因變異所導致的比例達30%~60%，甚至更高。目前已經(jīng)證實有20多個可導致MMAF的致病基因，主要包括DNAH家族基因、CFAP家族基因和鞭毛組裝相關(guān)的調(diào)控基因等。目前的研究表明絕大多數(shù)MMAF為常染色體隱性遺傳模式，僅CFAP47基因被證實為X-連鎖伴性遺傳模式。（5）其他類型遺傳因素相關(guān)的畸形精子癥 其他類型畸形精子癥可能與遺傳因素相關(guān)（2C）。除了以上4種畸形精子癥以外，按照《手冊》中的分類，臨床上還可見小頭精子癥、錐形頭精子癥、細頸精子癥等，但這些類型畸形精子癥的研究有限，僅有少量個案報道，提示也可能與遺傳因素有關(guān)，如RNF220基因純合變異可導致小頭精子癥，SLC26A8基因變異可能導致精子頸部變細。這些類型的畸形精子癥尚需深入研究來認識其具體病因和臨床治療策略。7.與其他因素相關(guān)的畸形精子癥吸煙、酗酒、高溫環(huán)境等不良生活習慣可能與畸形精子癥相關(guān)。長期吸煙會顯著影響精子質(zhì)量，包括精子活動力和形態(tài)學，而且每日吸煙量及吸煙年數(shù)與精子畸形率呈正比，吸煙主要是由于多種有害物質(zhì)導致生殖細胞氧化損傷、細胞凋亡等而導致精子發(fā)生異常。據(jù)調(diào)查顯示，吸煙時間越長，畸形精子也就越多，值得注意的是，吸煙的危害并不僅止于使畸形精子增多，吸煙甚至可影響胎兒的產(chǎn)前死亡率和致畸率。酗酒引起的精子畸形。不少人都有酗酒的習慣，尤其是因為一些工作的特殊性，不少男性朋友為了應酬等，常常會喝醉，專家表示，酗酒對男性的健康不利，更胡引起精子畸形，主要是因為酗酒產(chǎn)生的酒精中毒可能損傷精子，造成精子畸形率增高，同時還可造成生理需求冷漠、陽痿、早泄等性功能的異常。酗酒引起的精子畸形，如意外授精，還會影響胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育，有時還會生出畸形胎兒或低能兒。高溫環(huán)境對男性生育力有負效應，如泡溫泉、蒸桑拿、熱水浸浴，長期穿緊厚內(nèi)褲等，可造成陰囊局部溫度升高，損害精子變態(tài)過程，導致精子畸形率升高。生殖細胞對電離輻射呈劑量敏感。如：睪丸、附睪、精囊腺受到放射線照射，可引起精子發(fā)生突變。精細胞突變與照射強度、照射時間有關(guān)。但是，手機輻射對精子質(zhì)量的影響存在爭議，有薈萃分析提示使用手機并不會造成精子質(zhì)量的顯著下降。五．精子畸形癥有什么危害呢？其實男人應該謹慎對待畸形精子癥的問題，正常來說年輕男子每天都會產(chǎn)生大量的精子，一定的精子畸形對生育能力不會有太大影響，但是一旦精子畸形超出一定比例，就可能會造成不育了。精子畸形癥的出現(xiàn)，往往間接反映了睪丸生精功能的障礙，也必然影響到精子的活力和受精能力。有研究表明，當正常形態(tài)精子比例高于4%時，受孕率變化無明顯變化。但是當正常形態(tài)精子比例低于4%時，受孕率將顯著降低。醫(yī)學上，在不育癥精液常規(guī)檢查中，時?？梢砸姷揭恍┎∪说木佑邪霐?shù)以上是畸形的，如圓錐形頭、雙頭、雙尾、尾卷曲等?；尉影Y與精液中畸形精子率有一定的關(guān)系。有的男性，認為精子數(shù)量正常，活力與活率達標就可以了，其實，還要看精液中的精子形態(tài)是不是正常。如果畸形精子率過高，則會影響不育?；尉影Y危害是巨大的，所以，當出現(xiàn)該疾病時，刻不容緩，要馬上提高警惕注意啦，以免讓他剝奪了您做爸爸的權(quán)力。六．畸形精子癥治療相關(guān)問題如果被診斷為精子畸形率過高，該如何預防和治療呢？首先，要端正心態(tài)，不要被精子畸形率嚇倒。懷孕生育是大自然給予人類的最偉大的權(quán)利和幸福之一，“自然選擇，優(yōu)勝劣汰”，只要不是100%的都是精子畸形，那么，就有正常精子受孕的可能，當然，精子的畸形率越高，成功受孕和生育的質(zhì)量，從理論上推測，可能越有保障。尋找病因，藥物引起者應立即停止服藥，精索靜脈曲張者可行高位結(jié)扎術(shù)，由生殖道感染引起者，可進行抗炎治療，由內(nèi)分泌異常所致者，則給予內(nèi)分泌功能調(diào)整。先天性因素所致的畸形精子癥，目前尚無有效治療手段,只有一部分患者可通過試管嬰兒生育后代；后天因素所致的畸形精子癥，一般通過積極改善生活方式、糾正病因、治療原發(fā)疾病后部分患者可以獲得自然生育。對于上述治療無效的患者，大多數(shù)仍可通過輔助生殖技術(shù)-人工受精及試管嬰兒，生育后代。1.畸形精子癥的一般治療一般治療可以在一定程度上改善精子形態(tài)異常，包括戒煙酒、控制體質(zhì)量、適度鍛煉等。吸煙可損害精子質(zhì)量及降低輔助生殖的成功率，還有可能影響子代精子質(zhì)量，但僅有小樣本病例報道說明戒煙對提高精子質(zhì)量的直接作用。目前肥胖與畸形精子癥是否有因果關(guān)系尚缺乏直接證據(jù)，僅在肥胖伴有睪酮降低時建議減重。缺乏鍛煉會影響精子質(zhì)量，適度鍛煉可能提高精子質(zhì)量及受孕概率，但是高強度運動反而降低精子質(zhì)量。2.對畸形精子癥有益的藥物治療（1）抗氧化治療抗氧化功能其實是人體抗衰老能力的一個很重要的體現(xiàn)；同樣對于精子來說，抗氧化也是非常重要的?，F(xiàn)在很多男性的精子活力不好，畸形率高，和不良生活習慣、環(huán)境污染、長期使用電子產(chǎn)品等都有關(guān)系。增加精子的抗氧化能力，對于降低精子的畸形率，提高精子的活力有很大的作用。有句話說得好，“實踐是檢驗真理的標準”。精子是否能通過自然選擇與卵子成功結(jié)合，保證胚胎質(zhì)量完好，是個非常復雜而精細的過程，所以男同胞們一定要好好地呵護小蝌蚪的健康。精液中過多活性氧（reactive oxygen special,ROS）可通過氧化應激作用導致脂質(zhì)過氧化而損傷精子，而精漿中的抗氧化劑具有清除ROS的作用，可防止精子受損?；谶@一原理，臨床口服抗氧化劑可減輕氧化應激損傷并改善男性生育力。常用的抗氧化劑包括維生素E、維生素C、輔酶Q10以及乙酰半胱氨酸等。維生素E也稱為生育酚。自然界中廣泛存在于動植物油脂、蛋黃、牛奶、水果等食物中。其在人體內(nèi)無法合成，需從食物中攝取。天然的維生素E對于人類的生殖能力有提高作用。被認為是生殖系統(tǒng)最基本的抗氧化物質(zhì)，是一個生育過程中必須的營養(yǎng)物質(zhì)。維生素E是一種脂溶性維生素，是一種重要的抗氧化劑。它具有延緩衰老、保護機體細胞免受氧自由基的傷害，改善脂質(zhì)代謝，預防冠心病、動脈粥樣硬化，預防惡性腫瘤等作用。在生育方面，它可以使女性雌激素濃度增高，提高生育能力，預防流產(chǎn)發(fā)生。臨床上，常用維生素E治療先兆流產(chǎn)和習慣性流產(chǎn)。維生素E不僅對女性生殖方面有改善，對男性生殖也同樣有幫助。精子對于氧化應激反應敏感，抗氧化能力低。過多的活性氧損傷精子細胞，影響精液質(zhì)量，破壞精子DNA的完整性，造成男性不育。維生素E對抗精子上的活性氧，起到保護精子結(jié)構(gòu)和功能的作用。臨床多項研究發(fā)現(xiàn)使用維生素E或聯(lián)合使用維生素E能夠提高精子活動力，增加精子濃度，從而增加女方受孕幾率。臨床上，用維生素E結(jié)合微量元素硒使用，可以減少畸形精子的比例。輔酶Q10是一種脂溶性抗氧化劑，能激活人體細胞和細胞能量的營養(yǎng)，具有提高人體免疫力、增強抗氧化、延緩衰老和增強人體活力等功能，醫(yī)學上廣泛用于心血管系統(tǒng)疾病，國內(nèi)外廣泛將其用于營養(yǎng)保健品及食品添加劑。過量的活性氧族損害精子功能而對男性生育不利。氧化應激與多種男性不育癥的發(fā)生有關(guān)，如特發(fā)性不育癥、精索靜脈曲張、脊髓損傷、前列腺炎、白細胞精子癥等。氧化應激引起男性不育癥的機制是影響精液質(zhì)量及功能，造成精子DNA損傷。近年研究認為，不明原因的男性不育癥患者精液中存在高水平的活性氧和較低的抗氧化水平。Safarinejad將212例特發(fā)性少弱精子癥不育患者分為輔酶Q10治療組和安慰劑治療組，結(jié)果發(fā)現(xiàn)輔酶Q10治療組不育患者精子濃度、活力以及正常形態(tài)精子百分率有顯著改變。輔酶Q10運用于不育癥治療就是抗氧化治療，改善過量的活性氧對精子的損傷，從而提高精子質(zhì)量！維生素C:缺乏導致曲細精管與間質(zhì)細胞變性；防止精液凝固、保持精子正?；盍哂兄匾饔茫豢寡趸饔妹黠@。對有生殖道感染又合并精液不液化者尤為適合，推薦劑量1000-1200毫克/每天。（2）抗感染治療抗感染治療對于改善MGTI相關(guān)的畸形精子癥有必要。慢性前列腺炎可能會導致精子畸形率增高，慢性非細菌性前列腺炎患者與正常精子形態(tài)百分率下降密切相關(guān)。《EAU男性不育癥指南（2020年版）》認為沙眼衣原體和解脲脲原體也與畸形精子癥相關(guān)。因此，正確給予抗生素治療有可能會改善精子活力和畸形等參數(shù)。值得注意的是，對于MGTI相關(guān)的精液參數(shù)異常的患者合理使用抗生素治療是非常有必要的，但對于非MGTI相關(guān)的男性不育，抗生素治療效果不明顯?，F(xiàn)有研究仍多為小樣本病例對照研究，尚需更大規(guī)模的研究證實。 （3）生長激素治療： 生長激素在生精方面的機制：生長激素與促性腺協(xié)同作用促進睪酮合成與精子生成：在睪丸間質(zhì)細胞GH協(xié)同LH受體介導的信號通路調(diào)控睪酮合成，在精子生成的支持細胞，GH與FSH協(xié)同作用，促進精子生成；胰島素樣生長因子抑制芳香化酶活性，提升局部睪酮活性：胰島素樣生長因子是生長激素下游產(chǎn)物，GH促進IGF－１（胰島素樣生長因子）的生產(chǎn)，IGF－１抑制芳香化酶的活性，抑制間質(zhì)細胞的睪酮轉(zhuǎn)化為雌二醇，從而維持睪酮局部高濃度，促進精子的生成和分化；生長激素提升雄激素受體表達，促進陰莖，睪丸發(fā)育：一項動物試驗中，研究者將亮丙瑞林誘導的性腺功能減退大鼠分為四組：無處理組、GH治療組、T治療組及聯(lián)合治療組，并與正常大鼠對照，治療時長：１４周；研究GH、T治療對小陰莖的改善作用及雄激素受體表達的影響；研究發(fā)現(xiàn)GH顯著增加睪丸體積、削弱睪酮對睪丸體積的縮減作用；生長激素減少ROS產(chǎn)生，減少線粒體DNA損傷：氧化應激會影響線粒體膜上呼吸鏈和產(chǎn)生腺苷三磷酶系的正常功能，而線粒體損傷影響精子質(zhì)量，是造成男性不孕的一大因素，而生長激素可減少氧化應激對男性精子的影響；抗氧化應激－GH促進ROS的代謝清除：過氧化氫酶與谷胱甘肽過氧化酶在骨骼肌細胞自由基（ROS）的代謝清除過程中具有重要的作用，衰老過程伴隨ROS積聚和抗氧化酶表達減少，過剩的ROS攻擊細胞，使細胞功能受損和突變，加速衰老。GH治療可恢復抗氧化酶系統(tǒng)，從而減少氧化損傷，同時GH修復DNA、蛋白質(zhì)的氧化損傷。 目前生長激素已經(jīng)臨床應用超三十多年，藥品安全是有一定保證，目前市場已出現(xiàn)長效生長激素，一周一次用藥，大大方便了部分經(jīng)常出差以及忙碌的上班族人群，生育及男性性功能常規(guī)推薦１.５ｍｇ每周；另外目前市場還有短效生長激素，每天都需要進行注射用藥，但可以配備智能電子筆，常規(guī)推薦用藥劑量２IU每天。3.精索靜脈結(jié)扎術(shù)與畸形精子癥精索靜脈結(jié)扎術(shù)對于畸形精子癥合并VC患者有一定臨床療效，針對臨床型VC進行鑒別和手術(shù)干預具有重要價值，其中顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)的有效性高且并發(fā)癥少。對于VC的手術(shù)治療主要是各種方式的精索靜脈結(jié)扎術(shù)，包括經(jīng)腹股溝精索靜脈結(jié)扎術(shù)、高位精索靜脈結(jié)扎術(shù)、超高位精索靜脈結(jié)扎、腹股溝下顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)、介入治療、腹腔鏡術(shù)式以及傳統(tǒng)開放術(shù)式等。手術(shù)治療比非手術(shù)治療更為有效，能顯著改善精子質(zhì)量。經(jīng)手術(shù)治療后，可減少患者氧化應激狀態(tài)，降低精子DNA碎片率，顯著提高精子的濃度、活力及正常精子形態(tài)百分率。一項薈萃分析表明，臨床型VC（通常指體檢可以觸及的VC）男性接受精索靜脈結(jié)扎術(shù)后，其配偶受孕率顯著高于未接受治療的男性，其中經(jīng)腹股溝下顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)患者配偶受孕率最高。這些研究結(jié)果表明，對那些存在男性不育癥以及精子產(chǎn)生或質(zhì)量異常的臨床型VC進行鑒別和手術(shù)干預具有重要價值，其中顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)和介入的有效性高且并發(fā)癥少，值得臨床推薦。4.遺傳學篩查與遺傳咨詢策略畸形精子癥大部分為非特異性，遺傳度低，但特殊類型畸形精子癥具有較高的遺傳度，遺傳學篩查是進行畸形精子癥精準診斷、治療方案選擇和防控子代出生缺陷必不可少的措施。臨床中常見基因檢測技術(shù)主要包括Sanger 測序、實時定量PCR、二代測序（next-generation sequencing，NGS）等。Sanger測序和實時定量PCR主要應用于單堿基位點變異或者小片段插入缺失的檢測，其優(yōu)勢在于準確性高、檢測速度快；NGS檢測通量較高，單堿基測序成本低，全外顯子測序或男性不育基因Panel檢測均可選擇。遺傳學篩查對于畸形精子癥診斷與治療具有重要作用，包括以下方面：①從基因水平快速明確診斷，可以快速診斷，避免不必要的盲目治療，并為選擇恰當?shù)闹委煼桨柑峁┚珳室罁?jù)。如遺傳學篩查可以為40%~60%的MMAF患者明確致病基因；若大頭多尾精子癥患者存在AURKC基因變異，則建議供精助孕，而不存在AURKC基因變異患者可考慮ICSI助孕；②準確評估子代遺傳風險，依據(jù)致病基因遺傳模式選擇恰當?shù)妮o助生殖技術(shù)。如無頭精子癥、MMAF的致病基因多數(shù)為隱性遺傳模式，單等位基因變異不引起疾病發(fā)生，建議女方同時行相應致病基因篩查，若女方未攜帶致病基因變異，夫婦生育子代遺傳風險極低，可通過ICSI（或聯(lián)合AOA）助孕，若女方攜帶了致病基因變異，則需選擇胚胎植入前單基因遺傳病檢測（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M）助孕，以避免子代遺傳。而對于顯性遺傳或X-連鎖遺傳模式致病基因的患者遺傳風險為子代或隔代中男性50%發(fā)病，因此，建議選擇PGT-M避免子代遺傳。5.畸形精子癥輔助生殖技術(shù)助孕方案的選擇推薦結(jié)合正常形態(tài)精子百分率、濃度及活力來選擇體外受精（in vitro fertilization，IVF）或ICSI等輔助生殖技術(shù)助孕；對于圓頭精子癥、無頭精子癥、大頭精子癥、MMAF等特殊類型畸形精子癥需進一步結(jié)合精子缺陷的種類選擇個體化的輔助生殖技術(shù)；高遺傳度病例需依據(jù)夫妻雙方遺傳學篩查決定是否需要行胚胎植入前遺傳學檢測（preimplantation genetic testing，PGT），以阻斷子代遺傳缺陷發(fā)生（1B）。在實施輔助生殖技術(shù)治療過程中，應結(jié)合患者正常形態(tài)精子百分率、精子濃度及活力來選擇IVF或ICSI受精，畸形精子癥患者精子濃度5106/mL時選擇常規(guī)IVF是可行的。另外，薈萃分析顯示，在消除女性年齡因素和平均運動精子總數(shù)>10106個的前提下，正常形態(tài)精子百分率1%與2021年08月25日11884
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翁邁副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 男科中心 無精子癥是男性不育癥中最為嚴重的一種情況。無精子癥是指射出的精液中離心后鏡檢沉渣均未見精子，須2次以上不同時期的精液標本均未見精子即可診斷。有統(tǒng)計表明，在尋求治療的男性不育患者中，無精子癥約占近10%，臨床上診斷后，需要進一步完善檢查，以明確無精癥的病因“定位”，進而根據(jù)這個定位，進行更有針對性的治療。根據(jù)無精癥的指南，我們會以是否存在精道梗阻將無精子癥分為梗阻性無精子癥（也稱睪丸后性無精癥）和非梗阻性無精子癥（睪丸前及睪丸性無精癥）。梗阻性無精子癥是指睪丸內(nèi)生精正常，但由于生殖道先天性異常、感染或損傷等原因?qū)е码p側(cè)睪丸網(wǎng)至射精管開口的任意部位產(chǎn)生梗阻，精子不能正常排出體外，以至臨床無精子癥。而非梗阻性無精子癥是指原發(fā)或繼發(fā)性因素導致睪丸功能異?；蛳虑鹉X/垂體性腺軸功能異常等引起的生精功能障礙，從而導致無精子癥的一類疾病。先來談談梗阻性無精子癥，診斷梗阻性無精子癥后我們會進一步來明確精道的具體的梗阻水平，根據(jù)具體梗阻部位可分為睪丸內(nèi)梗阻、附睪梗阻、輸精管梗阻、射精管梗阻，以及長段或多段梗阻。睪丸內(nèi)梗阻較少，往往由于先天性因素引起睪丸輸出小管纖毛運動障礙或重吸收異常，可影響精子無法正常通過輸出小管到達附睪。附睪梗阻比較常見，占患者的50%上下。先天性附睪梗阻包括Young's綜合征和繼發(fā)于CBAVD等，獲得性附睪梗阻多由雙側(cè)附睪炎癥導致，也有原因不清的特發(fā)性附睪梗阻。輸精管梗阻常由輸精管結(jié)扎術(shù)或一些醫(yī)源性手術(shù)操作引起。射精管梗阻較少，約5%，主要原因是炎癥性因素。也有少部分遠端功能性梗阻可由局部神經(jīng)性因素引起。幸運的是，絕大多數(shù)梗阻性無精子癥可以通過外科手段得到有效治療。根據(jù)梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治療方案，包括附睪輸精管吻合技術(shù)，輸精管輸精管吻合技術(shù)，以及精囊鏡技術(shù)。在我們中心，此類手術(shù)的成功率還是比較高的。再來談談非梗阻性無精子癥，根據(jù)致病因素可分為先天性和獲得性因素。先天性因素主要包括：染色體異常，比如經(jīng)常提到的克氏征等；Y染色體微缺失，尤其是生精區(qū)域基因的缺失。睪丸分化、精子發(fā)生、生精細胞和凋亡相關(guān)的基因突變及遺傳多態(tài)性。先天性發(fā)育相關(guān)因素，如先天性無睪癥、隱睪等；內(nèi)分泌相關(guān)因素，如特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥、Kallmann綜合征等。獲得性因素主要包括：嚴重的精索靜脈曲張；感染，如病毒性睪丸炎可破壞睪丸生精細胞，睪丸腫瘤、睪丸扭轉(zhuǎn)/外傷、醫(yī)源性損傷等；④下丘腦或垂體疾病，如垂體腫瘤，高泌乳素血癥等；一些嚴重的全身性疾病可導致 NOA，如鐮狀細胞性貧血；藥物毒素與環(huán)境因素，如烷基化藥物、棉籽油、環(huán)境化學毒素等。對于非梗阻性無精子癥，治療方式多是藥物治療配合顯微取精技術(shù)，藥物包括內(nèi)分泌治療及中藥治療，療效并不十分確定，需要更多的臨床循證數(shù)據(jù)。常用的治療藥物有：①促性腺激素，如hCG、hMG等；②選擇性雌二醇受體調(diào)節(jié)劑，如氯米芬、他莫昔芬；③芳香化酶抑制劑，如來曲唑、阿那曲唑等。內(nèi)分泌藥物治療可能是通過改善患者睪丸內(nèi)睪酮及雄/雌激素比，進而促進精原細胞DNA合成和精子發(fā)生。以及一些中成藥物。睪丸顯微取精術(shù)是非梗阻性無精子癥患者獲取精子的終極方法，總體成功率報道不一，成功率和具體病例選擇和取精技術(shù)經(jīng)驗相關(guān)。理論上，幾乎所有的非梗阻性無精子癥都是顯微取精的適應證，個別情況下，例如AZFa/b區(qū)缺失的患者，及睪丸腫瘤等或合并外科手術(shù)禁忌的患者。不建議手術(shù)取精。無精子癥的定位診斷依賴于，專業(yè)的判斷和一定的經(jīng)驗水平，詳細的病史詢問，細致的體格檢查，血尿常規(guī)， 血生化，精液常規(guī)，精漿生化和內(nèi)分泌激素，抑制素B等等化驗，局部的超聲，核磁等等檢查，必要的探查手術(shù)，合理的運用這些檢查。值得一提的是，生育相關(guān)基因檢測是值得被推薦的，會對是否選擇手術(shù)取精提供極大地評估價值。如果診斷為無精子癥，男性并不意味就喪失了成為父親的可能性，我們?nèi)杂袡C會去爭取自然受孕或輔助生殖的機會。更多細節(jié)，歡迎線上或線下與我交流。2021年08月02日1341
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葉臻副主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 生殖醫(yī)學中心 中國有句老話，“不孝有三，無后為大”，可見生育小孩，孕育下一代至關(guān)重要。無精癥作為男性不育疾病之一，已成為了近些年男科學領(lǐng)域分析的重點，而無精癥給男性朋友們帶來困擾并非罕見，約占生育期男性人群的1%~2%，也就是50~100名男性中就可能有一位患有無精子癥。全世界至少有3000萬男性被診斷為無精子。那么無精子到底是什么原因呢？為什么會有這么多的人患無精子癥呢？1、什么是無精癥？所謂無精子癥，是指連續(xù)3次取精，將射出的精液離心沉淀后顯微鏡檢查均未發(fā)現(xiàn)精子。2、無精子癥的原因有哪些？無精子癥可以分為睪丸前原因、睪丸原因和睪丸后原因。睪丸前原因?qū)е碌臒o精子癥是下丘腦或者垂體先天性異常，或者后天性手術(shù)、外傷或腫瘤引起的下丘腦或者垂體受損。這種睪丸前原因是可以使用激素替代治療，大多數(shù)患者可以通過治療產(chǎn)生出精子來。睪丸原因引起的無精子癥問題出在睪丸本身病變，如先天性的隱睪、睪丸先天性發(fā)育不良、后天性的睪丸炎，尤其是腮腺炎性睪丸炎，還有些原因不明的睪丸原因引起的無精子癥。睪丸原因引起的無精子癥治療起來較困難，一部分患者可行睪丸顯微取精做試管嬰兒治療，一部分患者即使在顯微鏡下行睪丸取精也不能取到精子，則只能使用人類精子庫的精子行輔助生殖治療。睪丸后因素是指睪丸能正常產(chǎn)生精子，但是輸精管道不通，使精子無法排出。如先天性輸精管發(fā)育不良或先天性輸精管缺如，這類患者只能通過睪丸穿刺取精做試管嬰兒治療；因腹股溝疝氣手術(shù)、鞘膜積液手術(shù)導致的輸精管損傷以及輸精管結(jié)扎術(shù)后，這種情況可以在顯微鏡下做輸精管吻合術(shù)；另外由于炎癥引起的輸精管道梗阻，常見的有附睪梗阻，這種情況可以在顯微鏡下做輸精管和附睪吻合術(shù)。3、梗阻性無精子癥有哪些原因？（1）對于先天性因素而言，雙側(cè)輸精管缺失是常見病因，該病常伴發(fā)精囊腺的缺失和附睪發(fā)育不良。（2）對于后天性因素而言，附睪炎引起的附睪-輸精管阻塞是造成梗阻性無精癥的常見原因。此外，射精管囊腫、鈣化，附睪結(jié)核，手術(shù)造成的醫(yī)源性損傷（如疝氣手術(shù)）都是較為常見的致病因素。4、非梗阻性無精子癥有哪些原因？（1）常見的遺傳因素：① 克氏綜合征：患者的染色體核型為47,XXY；② Y染色體AZF區(qū)缺失：患者的AZF區(qū)分為a,b,c三個區(qū)域，其中a或b區(qū)的缺失表現(xiàn)為完全性無精子，而c區(qū)缺失患者睪丸可產(chǎn)生少量精子；③ 先天性性腺功能減退：患者的表現(xiàn)為FSH, LH, T均顯著降低，無精子發(fā)生成熟。目前還有其他罕見的、已知和未知遺傳因素導致的生精障礙。（2）常見的后天因素：雙側(cè)隱睪，青春期后腮腺炎，后天性性腺功能減退以及腫瘤患者放化療等。以上就是介紹有關(guān)男性無精子癥原因是什么的相關(guān)內(nèi)容了。多數(shù)患者都是由于婚后多年且在沒有采取避孕措施的前提下，無法使妻子受孕，而前來醫(yī)院接受不孕不育檢查，才發(fā)現(xiàn)患有無精子癥。導致男性無精子癥的原因有很多，無論哪種原因，都要及早查明，及早治療。2021年07月02日1215
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