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高蘭平主任醫(yī)師 蘇州市吳中人民醫(yī)院 兒科 什么是克氏綜合征？克氏綜合癥是1942年由克萊菲爾特教授首次報(bào)道四以他的名字命名的疾病，又稱先天性睪丸發(fā)育不全，是男性最常見的性染色體異常疾病，病率在1‰到2左右。特氏綜合癥是臨床無精子癥的主要發(fā)病原因，在不孕癥患者中占3%。特氏綜合癥最常見的染色體核型是四色切，XXY占80%，其次是47XXY 46XY切合型就是多了一個(gè)X染色體。患者在新生兒期、兒童期與正常人沒有明顯區(qū)別，成人期的臨床表現(xiàn)多樣，主要有。 生殖功能低下、身材高大、骨骼細(xì)長(zhǎng)、乳房發(fā)育等女性化特征。大多數(shù)開始綜合征患者在20歲到30歲開始補(bǔ)充雄激素治療，但是自然生育的可能性很小。2024年12月18日
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李朋副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 好好休息。 知青，睪丸痛過就的，但查出來高促銷，這是因?yàn)椴G丸炎造成的無精嘛。經(jīng)江生化也偏低。 呃，這樣，如果是因?yàn)椴G丸炎造成的無精啊。 呃，基本上所有患者對(duì)睪丸炎都會(huì)有一個(gè)清醒的記憶的啊，即使你年齡小也會(huì)有個(gè)記憶，因?yàn)椴G丸炎的這個(gè)疼痛啊，這個(gè)蛋疼還是很要命的啊，所以呢，如果你都記不清楚，那我覺得那基本上不是考慮睪丸炎造成的一個(gè)無痙的，而且睪丸痛也并不代表是睪丸炎，有的時(shí)候慢性前列腺炎也。 聲偏低的原因很多。不充分也會(huì)。2024年07月14日33
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張高岳主治醫(yī)師 上海計(jì)生所醫(yī)院 男科 【小故事】標(biāo)題：近期被診斷無精癥的侯先生，但是妻子卻已經(jīng)為他生了一個(gè)兒子，是妻子婚內(nèi)出軌還是另有隱情？圖1：生殖男科小故事：爸業(yè)終結(jié)者——Y染色體微缺失這一期張醫(yī)生就通過這則小故事帶大家認(rèn)識(shí)一下導(dǎo)致男性不育的主要遺傳缺陷因素——Y染色體微缺失，到底是如何致病的以及有這方面問題的患者該如何面對(duì)。一、什么是Y染色體微缺失要懂得Y染色體微缺失是什么，我們需要進(jìn)行必要拆分理解，首先我們要搞清楚Y染色體對(duì)于我們男性來說有什么作用，其次我們要知道什么是微缺失，它給我們男性造成哪些不良影響。1.1什么是Y染色體？男性染色體為46，XY，其中Y染色體主要有兩個(gè)功能：一是決定胚胎性別向男性轉(zhuǎn)化，將來出生男性嬰兒；二是促進(jìn)精子生成。Y染色體既然是男性所特有的，那么Y染色體出現(xiàn)微缺失會(huì)對(duì)男性生育造成什么樣的影響呢？下面我們一起來了解一下相關(guān)的問題吧。1.2什么是Y染色體微缺失？Y染色體長(zhǎng)臂（Yq11）上有一個(gè)和精子發(fā)生關(guān)系密切的區(qū)域，叫做無精子因子（Azoospermiafactor，AZF）區(qū)，它又可分為AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)域，如果這幾個(gè)基因發(fā)生缺失（丟失），男性的生精功能會(huì)發(fā)生嚴(yán)重?fù)p害，甚至喪失生育功能；該區(qū)域不同程度的缺失可引起生精功能障礙，造成無精子或少精子癥。目前，Y染色體AZF微缺失，是已知的導(dǎo)致男性不育的最重要的遺傳因素之一，其發(fā)生率僅次于Klinefelter's征，為導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳因素。圖2：Y染色體結(jié)構(gòu)及AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)域分布三、造成Y染色體微缺失的主要原因這方面涉及很多遺傳學(xué)相關(guān)術(shù)語，比較生澀，重在了解！3.1垂直遺傳發(fā)生在DNA復(fù)制期較為多見，可產(chǎn)生有缺失的精子；如果這些精子使卵子受孕，將會(huì)產(chǎn)生Y染色體微缺失的個(gè)體，如果胎兒為男性，則會(huì)繼承這一部分生殖細(xì)胞中有缺失的染色體。解析：Y染色體微缺失就是傳給下一代男孩子的，如果生女孩子就沒關(guān)系！3.2再發(fā)現(xiàn)象在患者男性直系親屬外周血分析中未見缺失；這一缺失可能發(fā)生在其父親精子發(fā)生過程中或在其早期胚胎發(fā)育過程中。解析：如果自己的父親或者親兄弟都沒有這樣的情況，那么自己會(huì)有Y染色體微缺失的原因就是父親提供的精子（從精子發(fā)生或者早期胚胎時(shí)期）被后天因素影響導(dǎo)致。3.3睪丸生殖細(xì)胞系中有缺失的嵌合體如父親外周血中未見缺失，通過ICSI的男性后代卻有Y染色體微缺失,說明嵌合體。嵌合型胚胎是指胚胎具有兩種或兩種以上的不同染色體核型的細(xì)胞系，是由于受精卵卵裂過程或胚胎發(fā)育早期的細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)異常，造成一個(gè)胚胎中的部分細(xì)胞發(fā)生了染色體數(shù)目的異常。解析：還是自己胚胎發(fā)育時(shí)期發(fā)生了后天的異變，跟父親遺傳沒關(guān)系。四、Y染色體微缺失致病原理？AZF區(qū)域又可分成a、b、c三個(gè)區(qū)域，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc區(qū)。如果這三個(gè)區(qū)域當(dāng)中某一個(gè)或幾個(gè)區(qū)域同時(shí)出現(xiàn)丟失的情況，會(huì)導(dǎo)致不同程度的生精異常，進(jìn)而影響男性的生育能力。具體情況如下：第一種，AZF?a區(qū)或b區(qū)完全缺失：就會(huì)導(dǎo)致成年男性不能生成精子，無法生育；第二種，AZF?c區(qū)缺失：臨床表型就更多樣化，可出現(xiàn)無精子癥、嚴(yán)重少弱精子癥，甚至精子數(shù)量正常的表現(xiàn)；大部分患者沒有精子或者精液里有很少的精子，也有極少數(shù)人成年以后會(huì)有生育能力，但是隨著年齡的增大，生育能力也會(huì)逐漸喪失；第三種，更少量的AZFb+c及AZFa+b+c缺失類型：AZFb合并AZFc區(qū)域同時(shí)缺失者大多表現(xiàn)為無精子癥；AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域全部缺失患者100%表現(xiàn)為無精子癥。圖3：Y染色體微缺失區(qū)域、發(fā)生率及病理表現(xiàn)五、Y染色體微缺失類型、臨床表現(xiàn)及生育建議Y染色體不同類型的微缺失會(huì)導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)，并且每種缺失類型的臨床表現(xiàn)不是單一的：5.1AZF?a區(qū)域缺失表現(xiàn)：睪丸內(nèi)病理通常表現(xiàn)為支持細(xì)胞綜合征?（SCOS），臨床表現(xiàn)為睪丸體積的縮小、無精子癥等。????生育建議：AZFa區(qū)域完全缺失合并無精子癥者，建議供精ART。5.2AZF?b區(qū)域缺失表現(xiàn)：患者睪丸組織病理學(xué)表現(xiàn)為精子發(fā)生阻滯，主要停留在精母細(xì)胞階段，AZFb+c缺失會(huì)導(dǎo)致SCOS或精子發(fā)生阻滯，患者多為無精子癥。生育建議：AZFb完全缺失（含AZFb+c缺失）的無精子癥者，建議供精ART。5.3AZF?c區(qū)域缺失表現(xiàn)：?jiǎn)为?dú)AZFc缺失患者臨床表型多樣，從無精子到中度或重度少精子、正常精子數(shù)目。生育建議：AZFc區(qū)缺失的無精子癥患者，可以行顯微鏡下睪丸切開取精術(shù)獲得精子行卵泡漿內(nèi)單精子注射（ICSI）。對(duì)于AZFc區(qū)缺失合并嚴(yán)重少精子癥患者，建議行體外受精聯(lián)合胚胎移植技術(shù)=試管嬰兒（IVF）治療。此外，由于AZFc微缺失可以遺傳給其男性后代，助孕時(shí)建議行第三代試管嬰兒（PGT）生育女孩，以避免遺傳缺陷的垂直傳播。圖4：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒，PGT）另外有研究發(fā)現(xiàn)AZFc區(qū)域缺失的少精子癥患者，其精子數(shù)目有進(jìn)行性下降的趨勢(shì)，最后演變?yōu)闊o精子癥。因此，對(duì)此類患者建議及早生育或冷凍保存精子。六、Y染色體微缺失有哪些危害？可能會(huì)造成男性不育（育在排除女方不孕問題的情況下，齡期的夫妻在一起共同生活，性生活正常且未有任何避孕措施，經(jīng)過12個(gè)月仍然沒有懷孕）；試管嬰兒易反復(fù)失?。贿z傳給下一代，如果生的是兒子，遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高。七、Y染色體微缺失篩查的臨床意義在哪里？圖5：Y染色體微缺失診斷意義7.1確定某些男性不育患者病因并不是所有不孕不育都能找到原因的，在男性不育的患者中尚有約11%的情況屬于病因不明，其中最常見的表現(xiàn)是無精子和嚴(yán)重少精子，這或許就與Y染色體微缺失有關(guān)。圖6：少精子癥嚴(yán)重程度劃分7.2避免過度診療取精的可能性（AZFc區(qū)缺失有50%的概率可取出精子，但若整個(gè)AZFa、AZFb、AZFa+AZFb或AZFa+AZFb+AZFc區(qū)缺失，則無精子形成），從而避免不必要的有創(chuàng)措施，減輕患者的身心痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；7.3遺傳咨詢，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育為了預(yù)防Y染色體微缺失在男性后代中垂直遺傳甚至缺失擴(kuò)大的趨勢(shì)，可向患者及其配偶提供優(yōu)生遺傳咨詢，決定是否進(jìn)行輔助生殖或通過植入前遺傳診斷，選擇生育女孩，防止將缺陷基因傳遞給后代；7.4伴臨床癥狀的病因診斷八、Y染色體微缺失分子檢測(cè)的臨床適應(yīng)癥見下圖：圖7：Y染色體微缺失檢測(cè)適應(yīng)癥九、如何進(jìn)行治療呢？首先澄清一點(diǎn)，Y染色體來自于我們的父親。AZFc區(qū)缺失患者的父親AZF絕大多數(shù)是正常的，但是在傳給下一代的時(shí)候丟失了一部分，我們所擔(dān)心的主要是如果這些下一代（即AZFc區(qū)缺失患者）做試管嬰兒100%會(huì)遺傳給自己的兒子，將來也會(huì)生育困難，甚至比他的父親更加嚴(yán)重。解答：AZF?c區(qū)缺失者做試管嬰兒會(huì)面臨哪些問題？單精子胞漿注射（ICSI）技術(shù)（即“第二代試管嬰兒”）雖然解決了AZF缺失導(dǎo)致的嚴(yán)重少弱精癥患者的生育問題（可以挑活動(dòng)力好的精子），但是可能將生精功能障礙缺陷遺傳給自己男性后代。所以，在進(jìn)行輔助生殖技術(shù)前，夫婦應(yīng)當(dāng)充分遺傳咨詢，了解其風(fēng)險(xiǎn)，知曉其男性后代亦存在生精功能障礙，甚至有無精癥可能。為了預(yù)防這種出生缺陷在家族中遺傳，可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)（即“第三代試管嬰兒”）選擇生育女孩，從而阻斷缺陷基因傳遞給后代。???（一）我們可以選擇做第2代試管嬰兒，或者第3代試管嬰兒。第2代試管嬰兒是將精子和卵子在體外受精，形成胚胎后不進(jìn)行染色體篩選，直接放入母體內(nèi)，將來出生的是兒子還是女兒一開始是不知道的，如果出生的是兒子，長(zhǎng)大就會(huì)不育，女兒的生育能力是正常的。（二）第3代試管嬰兒是在第2代的基礎(chǔ)上，對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩選，把男性胚胎去掉，只保留女性胚胎。在實(shí)際操作當(dāng)中，做第3代試管嬰兒還是做第2代試管嬰兒，做之前就應(yīng)該確定好，確定好后就不能隨意更改了。（三）如果形成胚胎比較少，比如不超過三個(gè)，患者反悔，不想進(jìn)行第3代了，這個(gè)時(shí)候還是可以進(jìn)行移植的，如果已經(jīng)進(jìn)行了胚胎的染色體篩選，發(fā)現(xiàn)都是男性胚胎，這時(shí)候如果還想進(jìn)行移植是不可以的，這也是國(guó)內(nèi)生殖實(shí)驗(yàn)室的通行做法。解答：為什么發(fā)現(xiàn)都是男性胚胎，不能繼續(xù)移植呢？全部丟棄是不是很可惜呢？這里我們要講一下。因?yàn)槲覀冊(cè)谠嚬軏雰褐耙呀?jīng)簽署了協(xié)議，第2代或者是第3代已經(jīng)確定了，如果是做第3代試管嬰兒，男性胚胎是要丟棄的，如果你這時(shí)候檢測(cè)出來都是男性胚胎，還要繼續(xù)進(jìn)行移植，就違背了當(dāng)初的協(xié)議，另外也違反了生殖實(shí)驗(yàn)室相關(guān)的行業(yè)規(guī)范。最后再補(bǔ)充一點(diǎn)，如果患有AZFc缺失的患者通過試管嬰兒生育了男孩，目前沒有補(bǔ)救方法，我們唯一的建議是當(dāng)男孩成年后早點(diǎn)檢查精子，少數(shù)人年輕時(shí)可能會(huì)有少量精子，建議冷凍起來，以備以后試管嬰兒時(shí)使用。隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，我們都相信，更多現(xiàn)在難以解決的疾病將被攻克，只要有一線希望，大家都不應(yīng)該放棄，人既然是有生育的技能的，那么天生就被賦予了做父母的權(quán)利，所以即使患病，也應(yīng)該以積極樂觀的心態(tài)去面對(duì)問題，解決問題。2024年05月02日139
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張高岳主治醫(yī)師 上海計(jì)生所醫(yī)院 男科 兩次以上精液檢查及精液離心后鏡檢均未發(fā)現(xiàn)精子，明確存在無精子癥；在尋求治療的男性不育患者中，無精子癥占5%~10%，是男性不育癥中最為嚴(yán)重的一種情況。同時(shí)這部分的內(nèi)容有很多專業(yè)術(shù)語，可能讀者看起來會(huì)比較生澀難懂，哪里不懂可以私信張醫(yī)生獲得指導(dǎo)。醫(yī)師進(jìn)行病史、體格檢查，可能出現(xiàn)以下兩個(gè)結(jié)果：l?睪丸體積正常/單側(cè)正常（體檢顯示雙側(cè)或至少一側(cè)睪丸體積>12ml）；l?睪丸縮小；（附）睪丸體積正常參考指標(biāo)：具有個(gè)體差異，對(duì)于成年男性來說，睪丸平均長(zhǎng)度在3.5~4.5cm左右，寬度在2~3cm左右，而厚度在1~2cm左右，它的重量在10~15g，體積大于12mL。第一種：本身有正常睪丸，即使是單側(cè)，但是這個(gè)附屬部件比如附睪、輸精管、射精管發(fā)生梗阻不通了，引起梗阻性無精子癥（OA），導(dǎo)致正常的精子沒有出來；或因?yàn)橄忍煨?、獲得性等因素引起非梗阻性無精子癥（NOA）；第二種：本身睪丸異常，那么就要找到異常的原因給予糾正，這個(gè)恢復(fù)是不可逆的，主要側(cè)重于保護(hù)和治療。以下的內(nèi)容我們主要為讀者介紹無精子癥診療的全流程，告訴你該做哪些檢查、治療，讓患者少走彎路，為無精子癥患者提供科學(xué)有效的診療參考方案。雖然下面的內(nèi)容我們都是按照每一個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行解析的，但?？漆t(yī)師往往憑借自身經(jīng)驗(yàn)，幾個(gè)環(huán)節(jié)在你第一次就診時(shí)就全部完成了，患者只是需要耐心等待結(jié)果出來即可，大大減少超多次往返醫(yī)院的情況。一、檢查結(jié)果：睪丸體積正常/單側(cè)正常內(nèi)分泌激素檢測(cè)，包括卵泡刺激素（FSH）；LH示黃體生成素；睪酮（T）；泌乳素（PRL）；抑制素B（InhibinB）；可能出現(xiàn)以下兩種結(jié)果：FSH正常+InhibinB正常（1.1）；FSH高（1.2）。1.1FSH正常+InhibinB正常進(jìn)一步完善精漿生化（包括乳酸脫氫酶同工酶、中性α-葡糖苷酶、果糖、精漿鋅等）、經(jīng)直腸B超等，評(píng)估是否存在梗阻性病變。1.1.1存在梗阻部位，明確診斷：梗阻性無精子癥（OA）梗阻性無精子癥（OA）是指睪丸內(nèi)精子發(fā)生正常，但由于先天性異常、泌尿生殖道感染或外傷等原因?qū)е码p側(cè)睪丸網(wǎng)至射精管開口的任意部位生殖道梗阻，精子不能正常排出體外，且射出精液或射精后尿液離心鏡檢均未見精子，約占40%（其余部分屬于非梗阻性無精子癥）。絕大多數(shù)OA都可以通過外科手段得到有效治療，根據(jù)梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治療方案：1.1.1.1梗阻部位：附睪表現(xiàn)：觸摸附睪飽滿；α糖苷酶降低，超聲影像可表現(xiàn)為附睪呈細(xì)網(wǎng)狀改變；治療：輸精管附睪吻合術(shù)；MESA/TESA/TESE聯(lián)合IVF/ICSI。目前附睪梗阻可行顯微輸精管-附睪吻合術(shù)（VE），金標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式是縱向雙針套疊式吻合術(shù)。1.1.1.2梗阻部位：輸精管1.1.1.2.1沒有輸精管這個(gè)組織（缺如）進(jìn)一步行CFTR基因檢測(cè)。表現(xiàn)：觸摸不到輸精管，超聲影像提示輸精管缺如；治療：MESA聯(lián)合IVF/ICSI/PGT。CFTR基因突變引起的先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）以及PKD1基因突變引起的常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）可導(dǎo)致梗阻性無精子癥（OA）；CBAVD導(dǎo)致的OA患者，至少78%的病例存在CFTR基因單位點(diǎn)突變；國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道CFTR基因突變率僅為11.8%，突變位點(diǎn)及頻率與西方白種人不同。當(dāng)檢測(cè)到OA患者存在CFTR基因變異時(shí)，應(yīng)繼續(xù)篩查配偶CFTR基因，如配偶亦為CFTR基因突變，則子代有25%~50%遺傳可能，建議進(jìn)行植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）咨詢。CBAVD手術(shù)重建困難，可通過顯微附睪精子抽吸術(shù)（MESA）或顯微睪丸取精術(shù)（micn-TESE）從附睪或睪丸獲取精子聯(lián)合卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）助孕。1.1.1.2.2輸精管存在進(jìn)一步詢問存在相關(guān)的手術(shù)/創(chuàng)傷史，比如輸精管結(jié)扎、疝氣手術(shù)等；表現(xiàn)：觸摸附睪較飽滿，α糖苷酶降低治療：輸精管復(fù)通/輸精管附睪吻合；MESA聯(lián)合IVF/ICSI。1.1.1.2.2.1輸精管結(jié)扎術(shù)后的OA患者需要根據(jù)輸精管液的性狀決定手術(shù)方案：近端輸精管液可見精子，則行顯微輸精管-輸精管吻合術(shù)（VV），手術(shù)方式建議采用顯微微點(diǎn)標(biāo)記輔助的雙層吻合；若輸精管液未見精子或呈牙膏狀，考慮繼發(fā)性附睪梗阻，則行顯微輸精管-附睪吻合術(shù)（VE）手術(shù)；1.1.1.2.2.2幼年行腹股溝斜疝修補(bǔ)術(shù)后出現(xiàn)OA患者輸精管梗阻部位最常位于腹股溝段輸精管，也多見于盆腔段輸精管，陰囊段輸精管相對(duì)少見，因此，需探查確定輸精管梗阻部位后行VV手術(shù)，也可借助腹腔鏡技術(shù)探查游離盆腔段輸精管，以進(jìn)行無張力吻合；如果疝手術(shù)引起輸精管梗阻并繼發(fā)附睪梗阻，則不建議再嘗試吻合手術(shù)，可選擇外科取精聯(lián)合卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）。1.1.1.3梗阻部位：射精管表現(xiàn)：精液＜1.5ml，PH酸性；果糖低；射精管梗阻典型經(jīng)直腸超聲（TRUS）/磁共振成像（MRI）表現(xiàn)為射精管擴(kuò)張（>2.3mm）或射精管囊腫、精囊擴(kuò)張（前后徑>1.5cm）、精道遠(yuǎn)端區(qū)域囊腫或精囊內(nèi)信號(hào)強(qiáng)度異常改變（如精囊結(jié)石或積血）；精道造影目前不常規(guī)用于評(píng)估遠(yuǎn)端精道通暢性及明確梗阻部位。治療：TURED/TUSV；MESA聯(lián)合IVF/ICSI。經(jīng)尿道射精管切開（TURED）或精囊鏡（TUSV）手術(shù)可用于解除射精管梗阻或生殖道遠(yuǎn)端梗阻。OA患者治療方案優(yōu)選：男性精道內(nèi)徑纖細(xì)，通常附睪管直徑在150~250μm，因此OA患者顯微重建手術(shù)技術(shù)要求非常高。通常情況下，顯微生殖道重建/微創(chuàng)外科技術(shù)相對(duì)于睪丸/附睪取精和體外受精（IVF）/卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）可使OA患者更多獲益，成功重建手術(shù)可使很多患者自然受孕，或降低輔助生殖技術(shù)（ART）干預(yù)級(jí)別。當(dāng)輸精管梗阻導(dǎo)致OA，且排除女方不孕因素時(shí)，生殖道顯微重建通常優(yōu)于睪丸/附睪取精和IVF/ICSI。當(dāng)發(fā)生以下情況時(shí)，取精和IVF/ICSI通常是OA患者更適宜的選擇：①由于年齡或其他因素，女方卵巢儲(chǔ)備功能正迅速下降；②女方存在不孕因素需要行IVF；③男方存在其他繼發(fā)性不育情況；④外科重建手術(shù)無法實(shí)施或成功率極低。同時(shí)OA重建術(shù)后無法立即知曉手術(shù)結(jié)果，需要等待觀察2~3個(gè)月，甚至更長(zhǎng)時(shí)間；因此，重建術(shù)中或術(shù)后可考慮精子凍存以備后期實(shí)施ART。重建不成功或再次梗阻后，需根據(jù)具體情況綜合分析決定睪丸/附睪取精手術(shù)聯(lián)合ICSI助孕；或者再次行生殖道重建，成功率略低于初次重建手術(shù)。1.1.2不存在梗阻部位，進(jìn)一步睪丸活檢睪丸活檢不常規(guī)推薦用于區(qū)分OA與NOA，僅在無法根據(jù)臨床表現(xiàn)、精漿生化和內(nèi)分泌激素檢測(cè)明確診斷或需要對(duì)步治療提供病理依據(jù)時(shí)建議實(shí)施。睪丸組織病理表現(xiàn)：生精功能低下；生精阻滯/唯支持細(xì)胞。明確診斷：特發(fā)性非梗阻性無精子癥（NOA）NOA是指原發(fā)性睪丸功能衰竭或下丘腦/垂體功能異常等引起的生精功能障礙，從而導(dǎo)致射出精液中無精子存在的一類疾病。根據(jù)致病因素可分為先天性和獲得性因素：先天性因素主要包括：①染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如Klinefelter綜合征等；②Y染色體微缺失；③睪丸分化、精子發(fā)生、生精細(xì)胞和凋亡相關(guān)的基因突變及遺傳多態(tài)性，如X-連鎖TEX11基因、SOX5基因多態(tài)性等；④精子DNA甲基化、組蛋白乙酰化和非編碼RNA等表觀遺傳學(xué)改變；⑤發(fā)育相關(guān)因素，如先天性無睪癥、隱睪等；⑥內(nèi)分泌相關(guān)因素，如特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）、Kallmann綜合征等。獲得性因素主要包括：①精索靜脈曲張；②感染，如睪丸炎可破壞睪丸生精細(xì)胞導(dǎo)致NOA；③睪丸腫瘤、睪丸扭轉(zhuǎn)/外傷、醫(yī)源性損傷等；④下丘腦或垂體疾病，如垂體腫瘤等；⑤一些嚴(yán)重的全身性疾病可導(dǎo)致NOA，如鐮狀細(xì)胞性貧血；⑥藥物與毒素，如烷基化藥物、棉籽油、環(huán)境化學(xué)毒素等；⑦環(huán)境因素，如射線、長(zhǎng)期高溫工作環(huán)境等。治療選擇：遺傳學(xué)咨詢、顯微睪丸取精術(shù)（micn-TESE）聯(lián)合ICSI/PGT、卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）、植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）、供精或領(lǐng)養(yǎng)。1.1.2.1精索靜脈曲張相關(guān)的無精子癥精索靜脈曲張（VC）罕見導(dǎo)致無精子癥，但在排除其他病因后，VC也是一個(gè)重要致病因素，其機(jī)制尚未完全闡明，可能與睪丸局部溫度升高、血流動(dòng)力學(xué)異常、代謝物返流、分泌功能障礙、自身免疫等有關(guān)。VC目前最有效的治療方法是外科手術(shù)，應(yīng)在睪丸受到不可逆損害前及早進(jìn)行，以保護(hù)睪丸功能，避免潛在的不育風(fēng)險(xiǎn)。顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)療效滿意、復(fù)發(fā)率低、并發(fā)癥少，可顯著改善精液質(zhì)量，提高妊娠率。有報(bào)道在精索靜脈結(jié)扎術(shù)后，一部分非梗阻性無精子癥（NOA）患者射出精液中出現(xiàn)精子，平均精子濃度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%。一項(xiàng)納入7個(gè)研究包含1241例患者的薈萃分析結(jié)果顯示，無精子癥患者在輔助生殖技術(shù)（ART）前接受VC手術(shù)者較未手術(shù)者的活產(chǎn)率提高2.2倍。精索靜脈結(jié)扎術(shù)后精子參數(shù)改善的時(shí)間為3~12個(gè)月，且在術(shù)后進(jìn)行顯微睪丸取精更有可能檢出精子。對(duì)于無精子癥患者VC術(shù)后出現(xiàn)精子，也可選擇精子冷凍保存以備生育需求。1.1.2.2腮腺炎性睪丸炎相關(guān)的無精子癥腮腺炎病毒通過血液循環(huán)到達(dá)睪丸間質(zhì)后，可透過生精小管基膜，損傷生精上皮，引起睪丸生精上皮炎性病變，導(dǎo)致睪丸生精功能發(fā)生不可逆性損害。腮腺炎性睪丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常見并發(fā)癥，在發(fā)生流行性腮腺炎3~4天后出現(xiàn)睪丸腫大，陰囊皮膚呈紅色或紅斑及水腫，可表現(xiàn)為血清FSH水平增高，有時(shí)LH水平也會(huì)增高，而睪酮水平往往正常。文獻(xiàn)報(bào)道有60%~70%患者累及單側(cè)睪丸，10%~30%患者累及雙側(cè)睪丸，30%~50%患者出現(xiàn)不同程度睪丸萎縮。累及單側(cè)睪丸的患者中12%出現(xiàn)無精子癥，累及雙側(cè)睪丸患者中60%出現(xiàn)無精子癥。治療以抗病毒和消腫鎮(zhèn)痛等處理為主，由腮腺炎性睪丸炎所致無精子癥可采用外科取精治療。1.1.2.3放化療相關(guān)的無精子癥用于治療腫瘤疾病的放、化療常會(huì)導(dǎo)致男性暫時(shí)甚至不可逆的性腺損傷?；熕幬锏姆N類、數(shù)量、劑量、用藥持續(xù)時(shí)間及治療前患者的生育狀態(tài)決定了生精功能損傷程度。不育和致畸是化療藥物的常見遠(yuǎn)期毒副作用，烷化劑如環(huán)磷酰胺、苯丁酸氮芥、鹽酸甲基芐肼和白消安等，以及鉑類如順鉑和卡鉑等均為明確的性腺毒性藥物，可導(dǎo)致無精子癥，還可顯著降低睪酮水平。此外，抗代謝類藥、長(zhǎng)春堿類和拓?fù)洚悩?gòu)酶類抑制劑也被證實(shí)與睪丸組織損傷有關(guān)。放射治療的性腺毒性更為嚴(yán)重，放射線可通過直接損傷睪丸精原細(xì)胞、支持細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞，從而阻礙精子發(fā)生。分化的精原細(xì)胞對(duì)輻射非常敏感，單次低至0.1Gy的輻射劑量即可導(dǎo)致短期內(nèi)生精停滯，0.65Gy的輻射劑量可引起無精子癥，1.2Gy的單次輻射劑量可導(dǎo)致永久性無精子癥。因此，任何劑量的睪丸放療都應(yīng)被認(rèn)為可能增加生精能力受損的風(fēng)險(xiǎn)。通常在放療后6個(gè)月時(shí)精子數(shù)量最低，生精能力恢復(fù)時(shí)間與接受放療的總劑量相關(guān)。在接受<1Gy、2~3Gy和4~6Gy治療的患者中，出現(xiàn)無精子癥的持續(xù)時(shí)間分別為9~18個(gè)月、30個(gè)月和5年。對(duì)于有生育意愿的患者，應(yīng)該鼓勵(lì)其在開始放、化療之前在人類精子庫保存精子，如果可以獲取射出精液中的精子，可直接進(jìn)行冷凍保存；或者在化療結(jié)束后至少2年進(jìn)行精液檢查，如為無精子癥，可進(jìn)行TESE或micro-TESE，臨床上優(yōu)先推薦micro-TESE。1.1.2.4睪丸腫瘤相關(guān)的無精子癥睪丸生殖細(xì)胞腫瘤（GCTs）占男性全部惡性腫瘤的1%~2%，根據(jù)不同來源可分為精原細(xì)胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和絨毛膜癌。致病危險(xiǎn)因素有隱睪、既往睪丸腫瘤病史、睪丸腫瘤家族史、生精小管內(nèi)生殖細(xì)胞瘤、睪丸發(fā)育不良綜合征等。近2/3的GCTs患者精液參數(shù)呈現(xiàn)異常。臨床Ⅰ期精原細(xì)胞瘤可行根治性睪丸切除手術(shù)，輔以放、化療，可使超過90%的患者獲得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睪丸切除手術(shù)外，還應(yīng)進(jìn)行腹膜后淋巴結(jié)清掃，伴有血清腫瘤標(biāo)志物升高或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者，以順鉑為基礎(chǔ)的化療可治愈大部分廣泛轉(zhuǎn)移的GCTs患者。保留神經(jīng)的腹膜后淋巴結(jié)清掃術(shù)（RPLND）可避免交感神經(jīng)損傷和射精功能障礙；放療輻射會(huì)損害睪丸精子發(fā)生。接受睪丸切除和化療的患者發(fā)生長(zhǎng)期無精子癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，對(duì)于有生育意愿的患者，在接受根治性睪丸切除術(shù)前/術(shù)中或睪丸病變活檢時(shí)建議冷凍保存精子或睪丸組織。1.1.2.5其他對(duì)于其他原因不能解釋的特發(fā)性NOA，可以選擇基因檢測(cè)，進(jìn)一步明確病因，指導(dǎo)后續(xù)治療。1.2FSH高進(jìn)一步檢查AZF基因（檢查項(xiàng)目：Y染色體微缺失）。AZF各亞區(qū)包含的位點(diǎn)在男性生殖細(xì)胞發(fā)育的不同時(shí)期起著不同的作用，缺失區(qū)域與精子異常的表型有一定的聯(lián)系；AZFa區(qū)缺失病理表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征；AZFb區(qū)缺失病理表現(xiàn)為精子發(fā)生停滯；AZFa區(qū)、AZFb區(qū)的完全缺失，手術(shù)獲精概率極低，一般建議供精助孕或者領(lǐng)養(yǎng)；AZFc區(qū)缺失則有多種表現(xiàn)，睪丸顯微取精術(shù)手術(shù)獲精率（SRR）為50%~67%。二、檢查結(jié)果：睪丸體積小2.1?FSH高+InhibinB低2.1.1染色體核型分析，明確：Klinefelter綜合征染色體異常包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、重復(fù)和缺失等類型，其中平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位和倒位，可以引起NOA或嚴(yán)重少精子癥。染色體異常中以性染色體異常最常見，如Klinefelter綜合征（又稱先天性睪丸發(fā)育不全、原發(fā)性小睪丸癥、克氏綜合征），即先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征，并以小而硬的睪丸、男子女性化乳房、性腺功能減退、卵泡刺激素（FSH）水平升高作為主要特征，其診斷主要依賴于染色體核型分析（約80%都是47、XXY核型，其他20%或者是47、XXY/46、XY的嵌合體，或者是含有更多X的染色體核型）。Klinefelter綜合征患者在年輕時(shí)射出精液中可能存在精子，但會(huì)逐漸減少，甚至轉(zhuǎn)為無精子癥，因此可在患者剛進(jìn)入青春期時(shí)冷凍保存精子。治療選擇：遺傳學(xué)咨詢、micro-TESE聯(lián)合ICSI/PGT、顯微睪丸取精術(shù)（micn-TESE）、卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）、植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）、供精或領(lǐng)養(yǎng)。2.1.2睪丸萎縮表現(xiàn)：無染色體核型分析方面異常，既往有炎癥、創(chuàng)傷病史。治療選擇：micro-TESE聯(lián)合ICSI。2.2FSH低進(jìn)一步查黃體生成素（LH）、睪酮（T）、泌乳素（PRL）；垂體刺激試驗(yàn)；鞍區(qū)MRI；嗅覺試驗(yàn)；明確是否存在以下常見問題：2.2.1特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）目前一般將嗅覺正常、臨床上又找不到明確原因的性腺功能減退癥，稱之為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）。因?yàn)榭柭C合征（KS）的嗅覺減退可表現(xiàn)為不同程度，所以有時(shí)不易截然區(qū)分KS和IHH，尤其是性腺功能減退癥的患者常無仔細(xì)的嗅覺功能評(píng)估。有遺傳學(xué)證據(jù)表明，編碼GnRH和Kisspeptin受體的基因和IHH相關(guān)，而與GnRH神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的遷徙無關(guān)（KS患者可能存在GnRH神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的遷徙異常），提示KS和IHH可能有不同的遺傳背景和發(fā)病機(jī)理。對(duì)于低促性腺激素性性腺功能低下所致NOA，可以選擇促性腺激素［hCG+人絕經(jīng)期促性腺激素（hMG）］或促性腺激素釋放激素（GnRH）泵治療。治療后精液中可見到精子的比率約75%。應(yīng)用GnRH泵前，需先進(jìn)行GnRH興奮試驗(yàn)，以評(píng)估患者垂體功能。無生育需求和使用禁忌者可行睪酮替代治療。高促性腺激素性性腺功能減退癥除精液中無精子外還表現(xiàn)為血清FSH、LH水平升高，提示睪丸生精功能受損，需進(jìn)一步查找病因，針對(duì)病因進(jìn)行治療。2.2.2卡爾曼綜合征（KS）卡爾曼綜合征是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥，是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。其他內(nèi)容可詳見2.2.1。2.2.3青春期延遲男性假兩性畸形、Klinefelter綜合征、Y染色體微缺失、隱睪癥、單基因突變等可致睪丸睪酮合成障礙和精子發(fā)生異常。此類患者表現(xiàn)為無精子癥的同時(shí)，常伴有第二性征發(fā)育明顯延遲。2.2.3.1隱睪癥相關(guān)的無精子癥隱睪是最常見的男性生殖器先天性畸形，出生嬰兒發(fā)病率為2%~5%，在3月齡時(shí)，發(fā)病率自然降低至1%~2%。隱睪患兒一般無自覺癥狀，多為家長(zhǎng)給患兒洗澡時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。單側(cè)隱睪對(duì)患者生育力影響較小，但雙側(cè)隱睪患者生育力顯著下降。睪丸活檢研究顯示1歲是隱睪睪丸生精細(xì)胞丟失最關(guān)鍵的節(jié)點(diǎn)，6~12月齡間為最佳手術(shù)時(shí)機(jī)，不宜超過18月齡，以期最大化地保護(hù)患兒患側(cè)睪丸的功能，減少對(duì)成年后生育功能的損害，并降低睪丸癌變風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)矯正雙側(cè)隱睪，即使是在成年期進(jìn)行手術(shù)，也可能使先前無精子癥男性產(chǎn)生精子。2.2.3.2男性假兩性畸形相關(guān)的無精子癥屬于性別畸形的一種，是指患者本身是男性生殖腺只有睪丸，外生殖器變化很大，可以表現(xiàn)為女性具有完全或不完全的第二性征，染色體核型正常。病因主要為雄激素的分泌、代謝及受體出現(xiàn)異常，其中以睪丸女性化綜合征最為多見，這一類患者臨床上表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，不孕來就診，呈女性的體型和女性的脂肪分布，有女性的習(xí)性，有正常的女性乳房，但是乳腺組織少，腋毛和陰毛稀疏或缺如，有女性外生殖器，小陰唇發(fā)育不良，人體發(fā)育正?；蛘呒?xì)小，陰道呈盲囊狀，女性內(nèi)生殖器缺如發(fā)育不全，生殖腺為未降的睪丸，組織形態(tài)與睪丸相似。兩性畸形治療的目的是讓患者能以相對(duì)健康的身心適應(yīng)社會(huì)生活，男性假兩性畸形治療性別選擇需要在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)患者及家庭意愿慎重決擇，選擇男性治療難度大，術(shù)后并發(fā)癥和社會(huì)適應(yīng)困難會(huì)比女性更明顯。2.2.3.3Y染色體微缺失相關(guān)的無精子癥染色體微缺失分為端點(diǎn)缺失、中間缺失，原因多與輻射、病毒感染，化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移因子或重組酶出現(xiàn)異常等有關(guān)。生殖方面的染色體微缺失，目前主要是指Y染色體的AZF缺失，參見“2.1AZF基因”；Y染色體微缺失是僅次于Klinefelter綜合征導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳因素，在無精子癥患者中占8%~12%。因此，核型正常的無精子癥患者可進(jìn)一步做Y染色體微缺失篩查明確病因。由于Y染色體微缺失可以通過垂直遺傳傳遞給子代男性，導(dǎo)致生育力降低，因此對(duì)Y染色體微缺失的患者，建議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。2.2.3.4單基因突變相關(guān)的無精子癥CFTR基因突變引起的先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）以及PKD1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）可導(dǎo)致OA，參見“1.1.1.2.1輸精管缺如”。此外，精子的發(fā)生和成熟涉及基因較多，如與精原細(xì)胞復(fù)制與分化相關(guān)的NANOS1、SOHLH1，聯(lián)會(huì)復(fù)合體形成相關(guān)的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重組修復(fù)相關(guān)的TEX15、FANCM，細(xì)胞間橋形成相關(guān)的TEX14等，以上基因變異均可造成精子發(fā)生障礙，但這些基因型比例低，相關(guān)研究樣本較少。對(duì)于其他原因不能解釋的特發(fā)性NOA，可以選擇基因檢測(cè)，進(jìn)一步明確病因，指導(dǎo)后續(xù)治療。2.2.4垂體功能減退對(duì)男性下丘腦-垂體-睪丸軸（hypothalamic-pituitary-testicular?axis，HPTA）的認(rèn)識(shí)，由于促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌缺乏或傳遞異常，可抑制促性腺激素分泌，進(jìn)而導(dǎo)致睪丸不同階段的生精阻滯。2.2.5垂體腫瘤由內(nèi)分泌因素引起的無精子癥一般可用內(nèi)分泌激素治療（如hCG、hMG等）。高泌乳素血癥可用多巴胺受體激動(dòng)劑，如溴隱亭、卡麥角林治療，一些患者需行頭顱MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘腦或垂體腫瘤引起的無精子癥，可通過對(duì)原發(fā)病灶的處理而獲改善；存在嗅覺異常，或是行GnRH激發(fā)試驗(yàn)后FSH、LH水平上升明顯者，考慮下丘腦功能異常、垂體功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治療。這么復(fù)雜的無精子診療流程，不知道你能看懂多少。2024年05月01日466
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2023年10月28日122
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2023年05月16日137
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呂學(xué)鋒主治醫(yī)師 山西省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科 門診經(jīng)常有要不上孩子來查精液的男性，結(jié)果顯示未見精子。由于我國(guó)傳統(tǒng)常認(rèn)為生育與男性能力掛鉤，所以大家都不愿意和朋友親戚談及這些事，導(dǎo)致男性朋友多數(shù)并沒有聽說或了解過這個(gè)疾病。其實(shí)，無精癥在不育男性中發(fā)病率大約15%，在所有男性人群中發(fā)病率約1%。也就是說，100個(gè)男性中就有一個(gè)因無精癥而不育。無精癥會(huì)導(dǎo)致絕對(duì)不育。近些年，隨著顯微外科在男科的應(yīng)用，無精癥的治療方式也有了很大的進(jìn)步，許多以前需要供精的患者可以生育自己的寶寶了。一、無精癥如何定義呢？???2次以上精液常規(guī)檢查，精子總數(shù)和濃度都是0，精液離心后鏡檢也沒有發(fā)現(xiàn)精子，就是無精子癥。根據(jù)無精子癥患者精道的通暢情況和睪丸的生精功能情況，可以分為梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥。顧名思義，梗阻性無精子癥就是精子輸出的通道堵了，導(dǎo)致精子無法射出體外。梗阻部位可發(fā)生于睪丸輸出小管、附睪、輸精管、射精管的任何一段。而非梗阻性無精子癥則是精子運(yùn)輸?shù)牡缆窌惩ǎG丸產(chǎn)生精子障礙，所以精液中沒有精子出現(xiàn)。二、醫(yī)生怎么分辨無精子癥的患者是梗阻還是非梗阻呢？主要依靠病史查體輔助檢查。首先，病史的采集至關(guān)重要。比如曾經(jīng)有使女性受孕，則初步考慮偏向于梗阻，而隱睪、腮腺炎性睪丸炎病史則考慮非梗阻。然后，查體可進(jìn)一步明確。睪丸體積大、質(zhì)地不軟、附睪飽滿都預(yù)示著梗阻性的診斷，而小睪丸、質(zhì)地軟則預(yù)示診斷非梗阻。如果雙側(cè)輸精管未觸及，則可確診先天性的雙側(cè)輸精管缺如。輔助檢查主要包括性激素、染色體、Y染色體微缺失檢查，必要時(shí)行睪丸彩超、精囊彩超或核磁檢查，主要為明確病因及梗阻部位。其中性激素檢查可很大程度幫助醫(yī)生判斷梗阻或是非梗阻。由于性腺軸的負(fù)反饋調(diào)節(jié)，生精功能正常人群的血清FSH≤7.6，當(dāng)無精子癥患者血清FSH＞7.6時(shí)提示可能存在睪丸生精功能的損害，F(xiàn)SH越高非梗阻性無精子癥可能性越大。以上病史查體輔助檢查綜合起來，基本可判斷多數(shù)患者無精子癥的性質(zhì)。少數(shù)仍無法判斷的患者，需要進(jìn)一步行睪丸穿刺活檢。即穿刺睪丸取出少許曲細(xì)精管，顯微鏡檢管內(nèi)有無精子。如果結(jié)果提示睪丸生精正常，可確診梗阻，反之則診斷非梗阻。三、無精子癥怎么治療呢？1、首先介紹梗阻性無精子癥。目前治療手段主要有手術(shù)和輔助生殖技術(shù)。手術(shù)包括輸精管輸精管吻合、輸精管附睪吻合以及精囊鏡手術(shù)，主要針對(duì)不同的梗阻部位而采取不同術(shù)式。比如輸精管結(jié)扎術(shù)后想重建精道，就需要行輸精管輸精管吻合；附睪炎導(dǎo)致附睪梗阻可行輸精管附睪吻合。由于輸精管和附睪管管徑非常細(xì)，顯微鏡下手術(shù)可大大增加成功率。輔助生殖技術(shù)主要針對(duì)重建手術(shù)失敗者（比如重建手術(shù)后半年精液中仍未出現(xiàn)精子）、女方年齡大自然懷孕困難、睪丸內(nèi)梗阻、先天性輸精管缺如或不愿行重建手術(shù)的患者。我們通過睪丸或附睪穿刺，取出精子到體外和卵子結(jié)合做試管嬰兒讓女方懷孕。2、非梗阻性無精子癥患者分兩種。一種是先天性或后天疾病導(dǎo)致的促性腺激素缺乏，造成睪丸停止發(fā)育。這種情況治療方法比較簡(jiǎn)單，補(bǔ)充外源性促性腺激素即可使得睪丸重新恢復(fù)功能，多數(shù)人可自然生育后代。???另一種屬于原發(fā)或繼發(fā)性睪丸功能衰竭，曾經(jīng)只能多點(diǎn)穿刺睪丸嘗試尋找精子，多數(shù)找不到而只能供精。但顯微取精的出現(xiàn)改變了這種局面。顯微取精，全名叫做顯微鏡下睪丸切開取精術(shù)。該手術(shù)的理論基礎(chǔ)是睪丸生精的不均一性，大家可以理解為沙漠中尋找綠洲。術(shù)中切開睪丸，借助手術(shù)顯微鏡的放大作用，提取發(fā)育較好，較飽滿的生精小管到體外，顯微鏡下尋找精子。顯微取精手術(shù)的出現(xiàn)，幫助大約50%的非梗阻性無精子癥患者找到了精子。那么，特定患者的顯微取精手術(shù)獲取到精子的成功率如何呢？根據(jù)國(guó)內(nèi)外10余年的研究，不同病因行顯微取精手術(shù)的精子獲取率（也就是我們最關(guān)心的手術(shù)中找到精子的概率）是不同的。比如克氏綜合征（染色體47，XXY）患者，顯微取精成功提取到精子的概率大概50%-60%，Y染色體c區(qū)缺失患者，概率大約60%-70%，隱睪術(shù)后患者約70%，青春期腮腺炎性睪丸炎導(dǎo)致無精的患者大概90%都可以提取到精子。總體來說，原因明確的或睪丸體積偏小的患者精子獲取率高，而睪丸大（大于6ml），且原因不明確的患者精子獲取率低。理論上，除AZFa區(qū)、b區(qū)完全缺失的患者（顯微取精精子獲取率接近0）外所有非梗阻性無精子癥患者都可以嘗試顯微取精手術(shù)。但還是要根據(jù)精子獲取率以及患者實(shí)際情況選擇手術(shù)或是直接供精，建議門診找我現(xiàn)場(chǎng)咨詢，討論最佳方案。2023年04月11日888
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蔣平副主任醫(yī)師 安徽省中醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 生殖醫(yī)學(xué)中心蔣平最近門診來了一個(gè)無精的患者。一般來說，無精癥就診的時(shí)候，經(jīng)常會(huì)帶很多化驗(yàn)單，很多患者可能已經(jīng)就醫(yī)很長(zhǎng)時(shí)間，甚至全國(guó)各地已經(jīng)跑了不少地方了。這個(gè)患者發(fā)現(xiàn)無精已經(jīng)一年半，在安徽各地、上海、北京都檢查過了，確診是特發(fā)性無精癥，也就是不明原因的無精癥。患者的性激素、常規(guī)染色體、Y染色體、精漿生化、生殖系統(tǒng)彩超都是正常的，不存在梗阻，也沒有明顯的基因缺陷。全國(guó)各地的醫(yī)院給患者的統(tǒng)一結(jié)論就是做顯微鏡下睪丸切開取精，然后做試管?；颊咭呀?jīng)做好了做試管的準(zhǔn)備，但是不確定試管的成功率多少，所以一直沒有下決心?；颊叩乃袡z查指標(biāo)都是正常的，常規(guī)的體檢發(fā)現(xiàn)睪丸、附睪、輸精管都沒有大的問題，雙側(cè)睪丸偏小一些，15毫升左右。右側(cè)的睪丸位置偏高一些。做“病因篩查分析”也沒有發(fā)現(xiàn)造成無精的病因。在分析病情的過程中，患者無意間說了一句——他右側(cè)的睪丸在緊張或者冷的時(shí)候會(huì)向上縮到腹股溝處，但是絕大部分時(shí)間是在正常睪丸內(nèi)的。再次做體檢，發(fā)現(xiàn)患者雙側(cè)腹股溝的外環(huán)口都比較松弛。進(jìn)一步深入問詢患者才想起，在其小學(xué)結(jié)束之前，經(jīng)常是摸不到睪丸的。上了初中以后，睪丸時(shí)而在陰囊的頂端甚至縮到腹股溝里面，時(shí)而又下降到陰囊里。當(dāng)患者把這一句話說完的時(shí)候，我才恍然大悟，這是一個(gè)滑動(dòng)性睪丸，患者幼年時(shí)期，睪丸絕大部分時(shí)間在腹股溝內(nèi)，隨著年齡增長(zhǎng)，才逐漸下降到睪丸，但是睪丸下降的年齡太晚了，已經(jīng)失去絕大部分的生精功能，造成了現(xiàn)在無精的狀況。幸運(yùn)的是，隱睪造成的無精癥，患者睪丸內(nèi)殘存正常精子的幾率是很高的，也就是說患者做睪丸穿刺或者睪丸顯微取精手術(shù)，找到精子的幾率是所有無精癥里面最高的，生育的預(yù)期也是最好的，避免了最終供精助育的方式。大家要注意，供精和用自己的精子進(jìn)行輔助生育，雖然都能夠正常懷孕，但是患者的心理接受能力也是完全不一樣的。從這一件事情，我們可以發(fā)現(xiàn)：很多疾病，如果細(xì)心！再細(xì)心一些！仔細(xì)的去探尋病因，是可能找到病因的蛛絲馬跡的，關(guān)鍵是，我們作為一個(gè)醫(yī)生，在接診的時(shí)候一定要心細(xì)、思維開闊。診病的時(shí)候，不能只關(guān)注“診療的數(shù)量”，一定要注意“診病的質(zhì)量”。也就是說，我們臨床工作者不能只把看病作為一個(gè)工作，而應(yīng)該把“看好病作為我們工作的目標(biāo)”。本文系?安徽省中醫(yī)院生殖中心蔣平副主任中醫(yī)師?發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)，請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。（蔣平，生殖中心副主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，安徽省名中醫(yī)經(jīng)驗(yàn)傳承人）。安徽省中醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心（生殖與男性病專區(qū)）特色診療：少弱精特色診療：科室設(shè)有“少弱精專病門診”，采用“精子激活技術(shù)”，有效提高自然受孕和輔助生殖成功率；早泄一體化特色診療、勃起功能障礙綜合診療：注重體質(zhì)調(diào)理，調(diào)養(yǎng)結(jié)合，中藥為主，標(biāo)本同治；前列腺特色診療：注重盆腔整體調(diào)理，突出中藥特色；胎停育中西醫(yī)特色診療：開展胎停育的全方位病因篩查，對(duì)各種原因的胎停育施行中藥特色干預(yù)治療。咨詢預(yù)約官方微信號(hào)——“安徽省中醫(yī)院”—生殖中心。2023年04月08日354
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