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2020年06月28日
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陳亮副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 生殖與遺傳中心 呃，無(wú)精子癥的遺傳因素呢，有比較多啊，比方說(shuō)常見的就是染色體結(jié)構(gòu)的異常，比方說(shuō)一些異味啊或者到位啊，都會(huì)導(dǎo)致或者合并的無(wú)精子癥或者嚴(yán)重少弱精，當(dāng)然了，不是說(shuō)所有的平衡易位的話呢，都會(huì)是少弱精或者是吳京啊，但是在臨床上會(huì)看到好多的這種呃。 無(wú)精癥的患者的染色體會(huì)有問(wèn)題，那么更常見的最多的就是克氏綜合癥，染色體Y染色體的增多，而X染色體的增加了一條還有呢，就是Y染色體微缺失啊，包括C缺失，最常見。 那么，還有一類的呢，就是我們說(shuō)的基因突變，比方說(shuō)呃，囊性纖維化啊，這種相關(guān)的基因的突變也會(huì)導(dǎo)致精囊缺乏啊，經(jīng)常缺乳所導(dǎo)致的這種梗阻性的無(wú)精子癥也是比較常見的，那么這些因遺傳因素，無(wú)論是從染色體的結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常，還是這種微缺失或者僅突變，那么現(xiàn)在我們都可以通過(guò)一些輔助生殖的技術(shù)的方法，如果能有精子的話呢，都可以進(jìn)行輔助嬰兒的試管嬰兒。2020年05月22日1162
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于志勇副主任醫(yī)師 濰坊市中醫(yī)院 男科 周一上午，濰坊市中醫(yī)院東院區(qū)門診樓4樓，男科門診，于志勇副主任醫(yī)師接診了一名患者，該患者男性，28歲，結(jié)婚2年未生育，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，檢查精液發(fā)現(xiàn)無(wú)精子。后輾轉(zhuǎn)濰坊及省內(nèi)各家醫(yī)院就診，各種檢查及治療費(fèi)用已花去上萬(wàn)元，最終被告知，患者無(wú)生育可能。全家人信心全無(wú)，后來(lái)患者及家屬打聽到濰坊中醫(yī)院有專門的男科，于是抱著試試看的心思，周一上午找到了坐診的于主任。于主任熱情的接待了他們一家，告訴他們不要著急，并把他們以前的所有檢查結(jié)果及治療情況詳細(xì)詢問(wèn)了一遍，一邊詢問(wèn)，一邊查看檢查單據(jù)。精液檢查提示：無(wú)精子。首先于主任與檢驗(yàn)科聯(lián)系，請(qǐng)有經(jīng)驗(yàn)的檢驗(yàn)專家專門針對(duì)該患者精液進(jìn)行離心后檢查，確定是否為無(wú)精癥。檢查結(jié)果出來(lái)了——仍然沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精子。全家人的心懸了起來(lái)——還有希望嗎？于主任繼續(xù)診治，就像偵探破案一樣，不放過(guò)一絲蛛絲馬跡。用睪丸計(jì)量器測(cè)量了患者的睪丸情況：雙側(cè)睪丸體積約10ml，較正常偏小。查看患者的內(nèi)分泌檢查提示：睪酮值偏低，黃體生成素?cái)?shù)值偏高，其它數(shù)值無(wú)明顯異常，生殖系彩超沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精索靜脈曲張等異常。病人也檢查了染色體，染色體核型提示：46,X,del (Y)(q11.2)。結(jié)論：Y染色體長(zhǎng)臂缺失，余核型無(wú)異常。（背景專業(yè)資料介紹：1976年，Tieplolo和Zuffardi發(fā)現(xiàn)無(wú)精癥患者有Y染色體長(zhǎng)臂(Yq11)染色體缺失，故稱該部位為無(wú)精子因子(azoospermia factor，AZF)。這些基因的微缺失將導(dǎo)致精子發(fā)生障礙，少精，弱精，無(wú)精直至不育。）實(shí)事求是的講，根據(jù)檢查結(jié)果，病人的情況確實(shí)是比較麻煩。但并不是一點(diǎn)希望沒(méi)有。雖然患者染色體存在異常，但是仍有希望存在生精細(xì)胞，只要有生精細(xì)胞，就能要上自己的親生寶寶！當(dāng)于主任把這個(gè)信息告知患者及家人時(shí)，全家為之一振，真是柳暗花明又一村！只要有一絲希望，我們?nèi)叶紩?huì)全力以赴！于主任我們?nèi)蚁嘈拍?！?qǐng)您好好給我們看看！接下來(lái)，于主任進(jìn)一步向他們介紹下一步的治療思路：先作一個(gè)Y染色體微缺失的檢查，于是與醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室取得聯(lián)系，為患者進(jìn)行Y染色體微缺失的檢查。檢查結(jié)果提示：AZF c區(qū)域發(fā)現(xiàn)缺失。于主任向他們解釋了檢查結(jié)果：如果是AZFa完全缺失，病人表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，這種情況說(shuō)明沒(méi)有生精細(xì)胞，不可能生育；AZFb 缺失：表現(xiàn)為生精阻滯（減數(shù)分裂阻滯）；AZFc缺失：表現(xiàn)為少精或無(wú)精，有生育可能。在a、b、c三個(gè)區(qū)域中，AZFc發(fā)生缺失的頻率最高，情況也相對(duì)比較樂(lè)觀。缺失者精子計(jì)數(shù)從無(wú)到正常，但通常伴有精子形態(tài)異常。相關(guān)研究表明，因AZFc缺失導(dǎo)致的無(wú)精子患者采用ISCI（卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)）等技術(shù)輔助生育效果一般比較好。該患者就屬于AZFc缺失的情況。全家人看到了曙光！對(duì)于主任連連道謝！接下來(lái)還有一關(guān)，最后確認(rèn)，睪丸中的生精細(xì)胞情況：局麻下作一個(gè)小手術(shù)——睪丸活檢或顯微取精，就可以了！背景資料介紹：Y染色體微缺失我國(guó)近年來(lái)不孕不育癥存在著上升的趨勢(shì)，適齡產(chǎn)婦的不孕不育患病率大幅增長(zhǎng)。數(shù)據(jù)顯示，國(guó)內(nèi)不孕不育的平均發(fā)病率為12.5%~15%，也就是每8對(duì)夫妻就有一對(duì)不孕不育；中國(guó)不孕不育患者人數(shù)已超過(guò)5000萬(wàn)。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上有10%的夫婦患有不育癥，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遺傳異常引起的。Y染色體的微缺失是導(dǎo)致男性不育的主要遺傳學(xué)因素。Y染色體微缺失是由于基因重組造成的，這與Ｙ染色體上有大量高度重復(fù)和回文序列特征有關(guān)。Y染色體微缺失可以從正常的帶微缺失的精子傳遞下來(lái)。也可以通過(guò)正常精子受精后在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生Y染色體的微缺失?，F(xiàn)代人工輔助生育技術(shù)也可能將帶Y染色體遺傳下去。因此進(jìn)行輔助生育前需要進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。正常父親——帶缺失的精子——帶缺失的兒子正常父親——正常精子——帶缺失的胚胎/帶缺失的兒子——兒子不育帶有缺失的不育癥的父親——人工輔助生育——帶缺失的兒子——兒子不育哪些人需要檢查Y染色體微缺失？無(wú)精癥，少精癥，弱精癥，不明原因配偶習(xí)慣性流產(chǎn)；精索靜脈曲張等患者。原則上：原因不明或原因明確的男性不育癥患者，均需進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)我院擁有國(guó)內(nèi)一流中心實(shí)驗(yàn)室，目前已于濰坊地區(qū)首家開展此項(xiàng)高端檢查項(xiàng)目。為廣大不孕不育患者提供優(yōu)質(zhì)高效的服務(wù)?。ㄓ谥居拢?/a>2020年05月20日2207
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陳善聞副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 無(wú)精子癥是最嚴(yán)重的男性不育癥，是指射出的精液內(nèi)完全沒(méi)有精子，約占男性不育癥患者的5%～20%。無(wú)精子癥的診斷必須有≥3次精液標(biāo)本，相隔2周以上，精液離心前后均未發(fā)現(xiàn)精子。無(wú)精子癥并非指睪丸內(nèi)沒(méi)有精子產(chǎn)生，而是強(qiáng)調(diào)精液中沒(méi)有精子。這些男性大部分都可以自由地工作、社交、生活（包括正常性生活），在沒(méi)有接受正規(guī)的生殖體檢之前很難察覺到精子的“消失”。根據(jù)男性不育的病因"三分法"將無(wú)精子癥分為睪丸前無(wú)精子癥、睪丸性無(wú)精子癥和睪丸后無(wú)精子癥三類；那么，究竟這些男性朋友的精子去哪了呢？ 一．指揮部癱瘓了：睪丸前無(wú)精子癥睪丸生產(chǎn)精子的過(guò)程受到大腦的精密調(diào)控，如果“指揮部”不能有效傳達(dá)生精信號(hào)，睪丸就難以產(chǎn)生精子。睪丸前無(wú)精子癥指下丘腦-垂體病變導(dǎo)致的無(wú)精子癥。包括低促性腺激素性性腺功能減退，如Kallmann綜合征、Prader-Willi綜合征、Laurence-Moon綜合征等、高泌乳素血癥、內(nèi)源性雄激素過(guò)表達(dá)、雌激素、糖皮質(zhì)激素過(guò)量、甲狀腺功能異常等。睪丸接收不到上級(jí)的命令，生精功能就不能啟動(dòng)導(dǎo)致無(wú)精子生成。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，無(wú)「精子」男性是否有“生”的希望，如何實(shí)現(xiàn)？可以通過(guò)治療睪丸前無(wú)精子癥的「兩架馬車」來(lái)實(shí)現(xiàn)，一架是內(nèi)分泌治療，另一架是睪丸顯微取精手術(shù)。大家都知道，生小孩得有精子。常規(guī)有3種治療方案：(1)采用促性腺激素治療；(2)使用GnRH泵治療或二者聯(lián)合應(yīng)用；(3)雄激素替代療法。如果血清FSH不高，可試行抗雌激素類藥物或芳香化酶抑制劑類藥物治療，有可能獲得較好的療效。常用藥物有他莫昔芬(20 mg /d)、阿那曲唑(1 mg /d)以及來(lái)曲唑(2.5 mg /d)等口服，療程3～6個(gè)月。藥物保守治療半年后若仍未見精子，無(wú)精子癥也可以進(jìn)行手術(shù)治療。睪丸取精方法主要有睪丸細(xì)針穿刺抽吸術(shù)(TFNA)、睪丸活檢術(shù)(TESE)和睪丸顯微取精術(shù)(Micro-TESE)等。也就是從睪丸中找到‘藏’起來(lái)的精子，采用單精子卵胞漿注射技術(shù)進(jìn)行人工授精，也就是所謂的‘試管嬰兒’技術(shù)。二．工廠停工了：睪丸性無(wú)精子癥是因睪丸生精功能衰竭所致的無(wú)精子癥，占無(wú)精子癥的60%左右?；颊卟G丸的生精功能嚴(yán)重受損，但多數(shù)精道通暢。精液檢查有正常的精液量(>1.5 ml)和pH(>7.2)，精漿生化一般正常，多數(shù)患者睪丸體積偏小，血清FSH增高。明確病因，首先要查看有無(wú)Y染色體微缺失、克氏綜合征或其他染色體核型異常等遺傳因素，以及是否存在隱睪、重度精索靜脈曲張等情況，根據(jù)其具體情況選擇治療方案。病因?qū)W治療則是根據(jù)患者的病史、體檢結(jié)果及輔助檢查結(jié)果，尋找有無(wú)重度精索靜脈曲張、隱睪、睪丸扭轉(zhuǎn)、感染炎癥、創(chuàng)傷、環(huán)境污染、不良生活習(xí)慣、生殖毒性藥物等影響睪丸生精功能的因素，針對(duì)這些因素進(jìn)行糾正，以協(xié)同治療，并防止睪丸生精功能的進(jìn)一步惡化。有報(bào)道取精術(shù)前行精索靜脈曲張結(jié)扎術(shù)可提高精子獲取率，因精子生成需要2～3個(gè)月的周期，實(shí)施外科手術(shù)治療后，需要6個(gè)月以上，才可能對(duì)未來(lái)顯微取精術(shù)帶來(lái)益處。三．堵在路上了：睪丸后無(wú)精子癥大約一半“無(wú)精子癥”患者的睪丸內(nèi)是有生精功能的，但睪丸產(chǎn)生的精子要經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的路途才能最終被陰莖射出，期間任何一處的道路阻塞都可以導(dǎo)致精液中無(wú)精子。此類患者睪丸體積、性激素水平正常，第二性征發(fā)育正常，體檢或輔助檢查可能發(fā)現(xiàn)輸精管道梗阻或缺失征象。睪丸后無(wú)精子癥的原因可分為三類：(1)先天性梗阻：包括先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)、射精管囊腫等；①CBAVD最重要的體征是輸精管缺如，患者一般精液量少，睪丸大小及激素水平正常，可行囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)基因檢測(cè)；如睪丸生精功能正常，可通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育子代。單側(cè)可嘗試行對(duì)側(cè)輸精管探查、輸精管附睪顯微吻合術(shù)或者輔助生殖技術(shù)治療。②射精管梗阻：占無(wú)精子癥患者的1%～5%，精液量少并果糖陰性，卵泡刺激素(FSH)正常，經(jīng)直腸超聲精囊寬度超過(guò)15 mm提示梗阻，中線處囊腫，射精管擴(kuò)張及精阜鈣化也可以間接提示；可采用腹腔鏡手術(shù)、經(jīng)尿道射精管切除術(shù)(TURED)、經(jīng)尿道射精管切開術(shù)(TUIED)、精道內(nèi)鏡技術(shù)治療；試管嬰兒治療也是有效的補(bǔ)充性治療手段；(2)獲得性梗阻：因?yàn)檠装Y等后天因素導(dǎo)致輸精管道梗阻，最常見的為附睪炎導(dǎo)致的附睪梗阻，這也是我國(guó)最常見的類型，往往表現(xiàn)為梗阻以上部位附睪飽滿，張力變大，梗阻部位可及硬結(jié)，附睪超聲圖像有附睪體尾部附睪管細(xì)網(wǎng)狀擴(kuò)張；可口服抗感染藥物，部分患者經(jīng)有效治療后精道可恢復(fù)通暢，不必接受手術(shù)。對(duì)于抗感染治療無(wú)效患者，可以輸精管附睪管吻合術(shù)，等待術(shù)后精子通過(guò)射精排出，以自然方式生育；或者還有經(jīng)睪丸或附睪穿刺取精結(jié)合ICSI技術(shù)生育子代；(3)醫(yī)源性梗阻：即因手術(shù)損傷輸精管道導(dǎo)致無(wú)精子癥，最常見包括輸精管結(jié)扎術(shù)和腹股溝疝修補(bǔ)術(shù)導(dǎo)致的輸精管損傷?？梢酝ㄟ^(guò)手術(shù)重建；有些患者因缺損病變區(qū)段過(guò)長(zhǎng)，無(wú)法通過(guò)手術(shù)重建，可以睪丸或者附睪取精通過(guò)試管嬰兒治療生育子代。睪丸后無(wú)精子癥患者因睪丸生精功能正常，因此通過(guò)睪丸、附睪穿刺或活檢多可獲得精子，通過(guò)ICSI生育親生子代。然而，部分患者有自然生育的需求，需要通過(guò)手術(shù)重建輸精管道，讓精子能排出到精液中。由于睪丸后無(wú)精子癥輸精管道梗阻類型較多，要明確診斷需要結(jié)合病史、體檢、輔助檢查等多方面的因素進(jìn)行分析。輸精管道重建手術(shù)術(shù)式繁多，各自適用于解除不同部位的梗阻，對(duì)手術(shù)醫(yī)師有較高的要求。2020年02月20日3681
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尹太郎副主任醫(yī)師 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 AZFa區(qū)域缺失：通常導(dǎo)致唯支持細(xì)胞綜合征 (SCOS)，臨床表現(xiàn)為睪丸體積的縮小 、無(wú)精子癥等。 生育建議：AZFa區(qū)域完全缺失合并無(wú)精子癥者，建議供精人工授精（AID）。 AZFb區(qū)域缺失：患者睪丸組織病理學(xué)表現(xiàn)為精子發(fā)生阻滯，主要停留在精母細(xì)胞階段，AZFb+c缺失會(huì)導(dǎo)致SCOS或精子發(fā)生阻滯，患者多為無(wú)精子癥。 生育建議：AZFb完全缺失(含AZFb+c缺失)的無(wú)精子癥者 ，建議供精AID。 AZFc區(qū)域缺失：?jiǎn)为?dú) AZFc缺失患者臨床表型從無(wú)精子到中度或重度少精子均有發(fā)生，可以表現(xiàn)為正常精子數(shù)目、少精子癥及無(wú)精子癥。 生育建議：對(duì)于AZFc區(qū)缺失的無(wú)精子癥患者，可以行睪丸手術(shù)取精獲得精子行ICSI。對(duì)于AZFc區(qū)缺失合并嚴(yán)重少精子癥患者，可以直接ICSI，由于AZFc微缺失可以遺傳給其男性后代，助孕時(shí)建議行 PGD生育女孩，以避免遺傳缺陷的垂直傳播。 另外，有研究發(fā)現(xiàn) AZFc區(qū)域缺失的少精子癥患者，其精子數(shù)目有進(jìn)行性下降的趨勢(shì)，最后發(fā)展為無(wú)精子癥。因此，對(duì)此類患者建議及早生育或冷凍保存精子。2019年11月26日8326
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劉貴中主任醫(yī)師 天津市津南醫(yī)院 泌尿外科 精道完全梗阻可致無(wú)精子癥，不全梗阻出現(xiàn)少精子癥，見于附睪梗阻、輸精管梗阻或射精管梗阻等，常見疾病包括：附睪炎、附睪結(jié)核、輸精管手術(shù)或損傷術(shù)后、前列腺囊腫、射精管囊腫或苗勒管囊腫等。單側(cè)射精管囊腫誘發(fā)雙側(cè)射精管梗阻，一側(cè)射精管狹窄誘發(fā)射精管囊腫，壓迫對(duì)側(cè)射精管，需要檢查雙腎超聲除外多囊腎合并雙側(cè)精囊囊性擴(kuò)張動(dòng)力性梗阻。結(jié)合睪丸超聲表現(xiàn)，考慮右側(cè)輸精管道完全梗阻，右側(cè)射精管囊腫可能性大，左側(cè)精道部分梗阻，精液表現(xiàn)為嚴(yán)重少精子癥，進(jìn)一步檢查MR明確。梗阻性無(wú)精子癥或梗阻性少精子癥，性激素表現(xiàn)多為正常，可除外原發(fā)性或繼發(fā)性睪丸生精障礙。該患者為嚴(yán)重少精子癥，睪丸發(fā)育正常，性激素正常，白文俊教授總結(jié)：射精管囊腫是射精管口狹窄所致，必須精囊鏡擴(kuò)張或經(jīng)尿道開窗手術(shù)解決，苗勒管囊腫是外壓射精管，穿刺引流減壓即可奏效。苗勒管囊腫與射精管囊腫，單憑位置、大小、形態(tài)難以辨認(rèn)，只能通過(guò)穿刺化驗(yàn)確認(rèn)，穿刺有精子為射精管囊腫，否則為苗勒管囊腫或前列腺囊腫。2019年11月11日2637
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楊曉玉副主任醫(yī)師 江蘇省婦幼保健院 生殖醫(yī)學(xué)科 嚴(yán)重少精癥和無(wú)精癥的遺傳學(xué)原因篩查 眾所周知，認(rèn)識(shí)自我乃是哲學(xué)研究的最高目標(biāo)。蒙田（Montaigne）寫道：“世界上最重要的事情就是認(rèn)識(shí)自我”。延伸說(shuō)，醫(yī)學(xué)上最重要的事情就是認(rèn)識(shí)人體和疾病。我們對(duì)男性不育癥這一常見病和多發(fā)病的認(rèn)識(shí)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，WHO研究發(fā)現(xiàn)不明原因的不育癥占70%還多（圖2所示）。這是由于復(fù)雜的精子生物學(xué)造成的，包括精子發(fā)生、精子成熟、精子儲(chǔ)存、精子排放、精子獲能、頂體反應(yīng)、穿過(guò)透明帶、精卵質(zhì)膜的相互作用、精卵激活。雖然隨著ICSI技術(shù)的問(wèn)世，很多“不知所以然”的男性不育癥就“稀里糊涂”解決了，但實(shí)際上醫(yī)學(xué)界和公眾對(duì)其遺傳風(fēng)險(xiǎn)的擔(dān)憂并未減低。染色體和基因攜帶遺傳信息，是構(gòu)造人體的藍(lán)圖，如果異常會(huì)導(dǎo)致很多疾病的發(fā)生。比如我們熟知的染色體異常：21-三體-唐氏綜合癥；基因異常導(dǎo)致的纖維囊性變、地中海貧血、血友病等。染色體和基因異常也同樣會(huì)導(dǎo)致男性不育癥，隨著研究的深入，已經(jīng)逐漸揭開神秘面紗，本文分三個(gè)章節(jié)分別努力總結(jié)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致少、弱、畸精癥的染色體和基因異常，對(duì)于精子獲能、頂體反應(yīng)等留待以后撰文再述。一. 少精癥/無(wú)精癥的遺傳學(xué)原因（一）染色體異常通常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。研究發(fā)現(xiàn)不育男性染色體異常發(fā)生率顯著高于正常生育力男性（下圖5所示）。精子濃度低于5～10百萬(wàn)/毫升和非梗阻無(wú)精癥，都應(yīng)該檢查染色體。臨床上以性染色體異常較多見，常染色體異常較為少見。最常見的是Klinefelter綜合征，也稱克氏綜合征，常見核型為47，XXY，占80%～85%，嵌合體(47，XXY/46，XY)約占15%，其余為48，XXXY、49，XXXXY等。特征表現(xiàn)為小睪丸和無(wú)精癥，少數(shù)患者可表現(xiàn)為嚴(yán)重少精癥。大約50%表現(xiàn)為無(wú)精癥的克氏綜合征可以通過(guò)睪丸顯微取精獲得精子?？紤]到克氏綜合征精子的性染色體和常染色體異常的比例較正常生育人群高，必要時(shí)可考慮行PGD。不過(guò)，迄今為止，克氏綜合征父親出生的嬰兒中，僅一例為克氏綜合征患兒，其余染色體都正常。 次常見的是47，XYY綜合征，通常身材高大，智力正?；蜉p度低下，生育力正常至無(wú)精子癥均可發(fā)生。精液中理論含有4種類型的精子(X、Y、YY、XY)，但實(shí)際上異常核型精子比例很低，通常不超過(guò)1%，因此臨床上無(wú)需做PGD或產(chǎn)前診斷。比較少見的性染色體異常還包括46，XX男性，Y染色體的睪丸決定基因易位到X染色體，但不存在精子發(fā)生基因，故而無(wú)精癥。其它還有環(huán)狀Y染色體等，不再詳述。常染色體異常有易位、倒位、缺失、重復(fù)、插入等。1～22號(hào)常染色體間易位可致精子發(fā)生障礙，統(tǒng)計(jì)本中心的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)2011-2013年1371例少精癥（精子密度﹤5百萬(wàn)/毫升）發(fā)現(xiàn)，30例病人存在常染色體平衡相互易位，共涉及了19條常染色體（第1、2、5～17、19～22號(hào)）。8例病人（約占27%）發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體與別的染色體發(fā)生了相互易位，提示1號(hào)染色體對(duì)精子發(fā)生非常重要，在相互易位的斷裂部位可能存在人類精子發(fā)生相關(guān)基因。一．（二）Y染色體微缺失 Y染色體微缺失根據(jù)在Y染色體的位置，進(jìn)一步分為Y染色體近段、中段和遠(yuǎn)段，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc缺失，是男性不育癥中居于第二位的遺傳異常。對(duì)于嚴(yán)重少精癥（精子濃度<5百萬(wàn)/毫升）與無(wú)精子癥患者，推薦常規(guī)檢測(cè)。文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)臨床上多達(dá)12%的非梗阻性無(wú)精癥，6%的嚴(yán)重少弱精癥有Y染色體微缺失。通常認(rèn)為AZFa、AZFb區(qū)域缺失通常導(dǎo)致無(wú)精癥和小睪丸，并認(rèn)為均無(wú)法從睪丸中獲取精子。AZFc缺失的臨床和睪丸組織學(xué)表型多種多樣。多數(shù)病人尚有局灶性的精子發(fā)生。臨床可表現(xiàn)為嚴(yán)重少精癥或無(wú)精癥，大約50%表現(xiàn)為無(wú)精子癥的AZFc缺失的患者可通過(guò)睪丸外科取精法獲得精子。（三）遺傳性生殖內(nèi)分泌異常 男性生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)是由下丘腦一垂體一睪丸軸所組成，睪丸是這一軸系的核心，它有合成雄激素和生成精子的兩大功能，并受下丘腦—垂體的調(diào)節(jié)。任何干擾下丘腦--垂體—睪丸軸的反饋及負(fù)反饋的因素，都會(huì)導(dǎo)致節(jié)內(nèi)分泌激素異常，導(dǎo)致男性生殖功能障礙。已知這些異常疾病有雄激素不敏感綜合征，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH），選擇性LH/FSH缺乏等。雄激素不敏感綜合征是由于雄激素受體異常導(dǎo)致雄激素?zé)o法正常發(fā)揮作用，會(huì)引起性發(fā)育和精子發(fā)生異常。IHH和選擇性LH/FSH缺乏是由于FSH和/或LH分泌異常，無(wú)法刺激睪丸發(fā)育和分泌雄激素。CAH（單純男性化型）則是由于皮質(zhì)醇合成酶的基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)過(guò)早產(chǎn)生大量的雄激素，大量雄激素反饋性抑制垂體分泌促性腺激素，從而抑制睪丸發(fā)育，通常表現(xiàn)為性早熟，小睪丸和無(wú)精癥。（四）先天性雙（單）側(cè)輸精管缺如（CBAVD） 這是一類特殊類型的梗阻無(wú)精癥，其特征是精液量少呈酸性，體檢沒(méi)有觸及輸精管，部分患者合并單側(cè)腎臟缺如。CBAVD是纖維囊性?。–F）的輕微類型，已發(fā)現(xiàn)超過(guò) 2000 種基因突變和異常，比較常見的是F508 缺失以及 5T、7T 和 9T 變異，I556V 是中國(guó)男性特有的基因突變之一。限于目前還缺乏中國(guó)人群大樣本的研究數(shù)據(jù)，未來(lái)可借助高通量測(cè)序的方法更為全面、有效地檢測(cè)。遺傳學(xué)咨詢后用睪丸或附睪穿刺的精子ICSI治療，如果夫婦雙方都存在基因缺陷，考慮行PGD。其他導(dǎo)致梗阻無(wú)精癥的還有Young氏綜合征，特征是附睪梗阻合并鼻竇和呼吸道感染，認(rèn)為是常染色體隱形遺傳疾病。研究認(rèn)為還有眾多基因參與精子發(fā)生，比如性腺發(fā)育相關(guān)基因（WT1，PRDM1），減數(shù)分裂相關(guān)基因（MLH1，IRF1，SPO11），這些基因變異也會(huì)導(dǎo)致無(wú)精癥。南京醫(yī)科大學(xué)的國(guó)家生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開展的大樣本的非梗阻無(wú)精癥全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了一些易感基因或區(qū)域，但這些易感基因是否在精子發(fā)生發(fā)揮重要作用有待深入研究。隨著研究的進(jìn)行。將會(huì)發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的少精癥和無(wú)精癥是由遺傳異常導(dǎo)致。致謝：中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)《男性生殖遺傳學(xué)檢查專家共識(shí)》編寫組。2019年11月05日3995
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李朋副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 那前面呢講了有關(guān)，這個(gè)梗阻性無(wú)精癥的一些常見的一個(gè)病因，那非梗阻性無(wú)精癥有哪些常見的病因呢，呃比較常見的有這個(gè)腮腺炎并發(fā)睪丸炎也是只有當(dāng)腮腺炎跟睪丸炎一塊兒發(fā)的時(shí)候才有可能導(dǎo)致無(wú)精，單純的腮腺炎呢，其實(shí)沒(méi)有很大的一個(gè)危害，呃，再一個(gè)呢，就是這種遺傳的問(wèn)題，比如說(shuō)染色體核型的異?？耸暇C合征47XSY或者呢，Y染色體的這個(gè)微缺失，同時(shí)呢，如果有過(guò)這個(gè)腫瘤的放化療的一個(gè)病史也會(huì)引起這個(gè)無(wú)精癥或者是有部分患者有這個(gè)顱腦手術(shù)，那當(dāng)然也會(huì)引起。 再一個(gè)呢，呃，德國(guó)隱睪就是睪丸呢，沒(méi)在這個(gè)陰囊里在肚子里，同時(shí)呢，精索靜脈曲張的一些患者呢，也有可能會(huì)產(chǎn)生無(wú)精癥這些呢，都是常見的一些病因。2019年06月06日2487
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李朋副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 那梗阻性無(wú)精子癥呢，主要有哪些原因呢，比如說(shuō)我們一般呢，分為三大類，分為先天性的，還有一個(gè)呢，就是后天性的還有一個(gè)呢，就是醫(yī)源性的，所以先天性的就是比如說(shuō)先天性的輸精管或精囊的發(fā)育不全或者是缺如而引起的，這個(gè)管道的這個(gè)不通暢，那后天性呢，其實(shí)主要涉及的呢，是炎癥性的這一大類就是因?yàn)楦腥疽鸬?，這個(gè)輸精管或者附睪的梗阻這類的梗阻性無(wú)精癥，那對(duì)于醫(yī)源性的呢，就是說(shuō)小時(shí)候可能做過(guò)某些手術(shù)，比如說(shuō)陰囊的手術(shù)啊，或者小時(shí)候做過(guò)這個(gè)疝氣的手術(shù)，尤其是呃，在很小的時(shí)候做過(guò)雙側(cè)疝氣的這個(gè)手術(shù)有可能由于當(dāng)時(shí)手術(shù)操作的原因或者是后續(xù)的這種局部的組織黏連而引起的，這叫梗阻性無(wú)精癥，所以呢，碰到了梗阻性無(wú)精癥，首先要分類。2019年06月06日1907
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土銳主治醫(yī)師 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 ①幾乎所有的無(wú)精子癥患者都要通過(guò)試管嬰兒技術(shù)獲得生育，因此無(wú)精子癥患者要到能做試管嬰兒的生殖中心就診。②因?yàn)楹芏酂o(wú)精子癥患者伴有睪丸、附睪和輸精管的發(fā)育不良或缺如，所以，陰囊觸診（醫(yī)生用手摸患者的陰囊進(jìn)行檢查）對(duì)于無(wú)精子癥的診斷分類和治療選擇非常重要。③因?yàn)榫黛o脈曲張不是造成無(wú)精子癥的主要原因，而且鑒于很多正常生育的男性也會(huì)有精索靜脈曲張，因此大部分伴有精索靜脈曲張的無(wú)精子癥患者不需要做精索靜脈曲張的手術(shù)。④因?yàn)榍傲邢傺?、包皮過(guò)長(zhǎng)都不是造成無(wú)精子癥的主要原因，無(wú)精子癥患者不要在治療前列腺炎、包皮過(guò)長(zhǎng)等方面浪費(fèi)過(guò)多的時(shí)間和金錢。⑤在確定要做試管嬰兒之前，睪丸活檢才是無(wú)精子癥的首選診斷方法，也是睪丸里有沒(méi)有精子的最主要的方法，附睪穿刺不是首選。因?yàn)椴G丸穿刺活檢對(duì)于睪丸的損傷比較小，活檢后大部分睪丸生精功能可以恢復(fù)。附睪穿刺取精一般作為做試管嬰兒時(shí)獲取精子的手術(shù)方法.2019年06月02日2488
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