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王鴻祥主治醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院（西院） 男科 好，那么我們今天通過這個西瓜實驗啊，來給大家說明一下這個類比睪丸穿刺和睪丸切開取經(jīng)它的一個差別，那我們不知道這個西瓜是油子瓜還是無籽瓜，那么我們首先會進行一個穿刺啊，來確定一下這個睪丸里邊有沒有精子啊，假設(shè)這個是睪丸，那么因為睪丸穿刺它是一個盲穿，就不知道里邊是什么樣一個情況，那么我們模擬一下這個狀況啊，就是感覺一下，好，好像這邊是搞完了，我們進行穿刺，好，那我已穿好取出，好，那么我們看一下啊，我們?nèi)〕鰜淼某晒降兹绾?？那么看一下這個西瓜組織這邊沒有看到籽，那么我們能夠通過這塊組織就說明整個西瓜沒有籽嗎？好像不可以，好，那么有人會說啊，我們這個單點穿刺可能并不完全說明問題，我們是不是多點穿刺就能說明問題了呢？好，那么我們做第二次穿刺，在它的邊上繼續(xù)穿刺一下，好，那么我們再看一下穿刺的一個結(jié)果到底如何？好，那么我們看到兩個點啊，兩個點都是沒有精子，那么我們說可能穿刺。 確實啊，就是沒有看到這個有精子的狀態(tài)，那能證明這個西瓜是無籽粑嗎？依然不能這么說明，那么有人會說，那我們是不是可以做一個切開多一點的睪丸活檢呢？那我們來通過這個西瓜實再進一步證實一下，好，那么我們做睪丸活檢的話呢，相當(dāng)2022年05月12日
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葉紅主任醫(yī)師 宜昌市中心人民醫(yī)院 生殖中心 在不孕不育的夫婦中，男性因素導(dǎo)致的不育癥約占50%，在尋求治療的男性不育患者中，無精癥占5%-10%，因此不孕不育的夫婦都十分關(guān)心無精癥的問題。 精液檢查發(fā)現(xiàn)沒有精子，我們稱為無精癥。 作為最難治的不育癥之一，無精癥曾給患者帶來深重痛苦，也給醫(yī)生帶來無數(shù)困擾。 在男性不育癥眾多的診療技術(shù)中，有一種很重要的檢查、治療手段——睪丸活檢，這項檢查在臨床上被喻為“男性生育力的最后防線”，那么今天就為大家好好聊聊這睪丸活檢。 睪丸活檢是什么？ 睪丸活檢，全稱又叫睪丸組織活檢取精術(shù)，它其實本質(zhì)上與腎臟活檢、肝臟活檢相同，是一種具有診斷和治療雙重功能的臨床技術(shù)，通過一種簡單的手術(shù)方法取出一小塊活體睪丸組織，在顯微鏡下進行病理切片組織學(xué)觀察、尋找精子，因此一方面可以來了解睪丸生精的狀況，一方面也能觀察睪丸組織具體長什么樣，有沒有病變，是什么病變，病變程度如何，然后用于診斷睪丸疾病，決定治療方針并評估預(yù)后。 同時在取到的睪丸組織，如果存在精子還能將其取出，作為治療男性不育的“種子”。 為什么把睪丸活檢稱為“最后防線”？ 首先我們簡要介紹下精子的產(chǎn)生過程。 精子在睪丸的曲細精管中產(chǎn)生，也就是圖中睪丸內(nèi)那些彎彎曲曲的小管，之后進入直精小管，再進入輸出小管并到附睪管，由附睪管再到輸精管最后儲存于精囊中。 一個精子的發(fā)育成熟.經(jīng)歷了復(fù)雜的歷程，大約需要3個月左右的時間，在產(chǎn)生運輸?shù)倪^程中不斷發(fā)育與成熟。 回到之前的問題，在臨床上，我們判斷男性精子產(chǎn)生能力的檢查方法其實有許多種，像是進行精液檢查、睪丸超聲，還可以通過一些激素、生化指標(biāo)來間接判斷。但這些檢查方法與睪丸活檢相比，都不能準確反應(yīng)睪丸生精功能。 因為睪丸活檢是直接檢查睪丸的曲細精管，也就是對精子產(chǎn)生的源頭進行檢查，而內(nèi)分泌和生化檢查是間接的了解生精功能。 因此，睪丸活檢檢查是診斷睪丸生精功能的金標(biāo)準，是男性生育力的最后防線。 如果睪丸穿刺檢查發(fā)現(xiàn)沒有生成精子的能力，那么大概率就是沒有了。但是睪丸活檢也可能因為取材位置的問題，沒有取到有生精能力的部位。 睪丸活檢有哪些意義？ 之前也提到過，睪丸活檢目前來說主要有兩方面作用： ①用于疾病的診斷：睪丸組織活檢取精術(shù)主要應(yīng)用于無精子癥患者，無精子癥患者通過完善性激素、抑制素B、Y染色體微缺失、染色體核型分析、精漿生化、陰囊彩超等檢查可初步判斷是生精功能障礙引起的無精子癥，還是精子輸送管道梗阻引起的無精子癥。然后選擇適宜的睪丸活檢技術(shù)取得睪丸組織，可依照睪丸組織結(jié)構(gòu)及生殖細胞的發(fā)育程度來了解、判斷睪丸的生精情況，對無精子癥的診斷、分型、治療和預(yù)后判斷均有重要價值，這是精液檢查、性激素檢查和睪丸超聲檢查等方法所做不到的。 ②用于疾病的治療：睪丸活檢全稱的后半部分，即取精術(shù)，可以將取出的精子冷凍備用，在需要的時候進行解凍使用，或是直接將提取的精子通過卵母細胞內(nèi)單精子注射的方法，也就是第二代試管嬰兒來使無精癥的患者獲得自己的后代，治療疾病。 哪些人適合做睪丸活檢？哪些人不適合做？ 目前臨床上，睪丸活檢的主要適應(yīng)癥包括： 1）無精癥患者； 2）嚴重少精子癥患者； 3）阻塞性無精癥在做顯微外科吻合手術(shù)前，作雙側(cè)睪丸活檢以決定哪側(cè)適宜手術(shù)； 4）對隱睪患者作活檢可檢測有無惡變； 5）不明原因睪丸腫塊活檢克明確診斷； 6）若評價男性節(jié)育的遠期作用或環(huán)境因素，細胞毒藥物，輻射線對睪丸生精功能影響，亦可做睪丸活檢。 睪丸活檢是具有診斷和治療的雙重價值，無精癥患者可以通過睪丸活檢獲取精子后行輔助生殖助孕，既往認為的非梗阻性無精癥無法獲取精子行輔助生殖助孕，現(xiàn)可通過睪丸顯微取精術(shù)獲取精子，總體獲精率可達到約43%-63%。 睪丸活檢都有哪些方式？ 睪丸活檢目前主要有三種方式： ①開放性睪丸活檢取精術(shù)：是傳統(tǒng)的睪丸活檢手術(shù)，其方法是在睪丸表面做一小的切口，獲取少量的睪丸組織進行檢查，由于這種方法創(chuàng)傷較大，并發(fā)癥多、術(shù)后恢復(fù)慢等缺點，現(xiàn)在已不多使用； ②睪丸細針抽吸術(shù)：這是目前臨床上最常用的方法，即使用穿刺針，透過皮膚穿入睪丸內(nèi)，再通過負壓吸引抽出少量的睪丸組織進行檢查。穿刺法的優(yōu)點是的損傷小，手術(shù)時間短暫，患者痛苦很小，術(shù)后并發(fā)癥極少，且恢復(fù)快，基本不會影響患者的生活；但我們都知道，單單在一個部位所取的活檢組織并不能真正反映整個睪丸的情況。在睪丸內(nèi)，精子的生成情況并不是均勻一致的，有的區(qū)域生精會很旺盛，而有的區(qū)域則很差，甚至無生精跡象。因此使用這種方法時往往需要在至少4個不同部位進行取材，然后分別送檢。 ③睪丸顯微取精術(shù)：這種方法是將睪丸包膜切開后，利用手術(shù)顯微鏡放大視野尋找有可能存在生精功能的生精小管，生精小管有無生精功能在外觀上是有明顯的差異的，這樣就可以在不破壞更多睪丸組織的情況下取到精子，而且能提高精子的獲取率。相比于上種方法，這種方法就能夠避免沒取到精子的情況，在診斷方面更加準確，因此在治療不育癥的方面也更有優(yōu)勢。但這種方法為住院手術(shù)，創(chuàng)傷較大。 睪丸活檢會導(dǎo)致“蛋疼”嗎？ 很多患者在生活中都體會過“蛋疼”的感覺，也非常擔(dān)心在睪丸活檢時疼痛是否會過于強烈。 對于常規(guī)的睪丸穿刺手術(shù)來說，是采用精索神經(jīng)阻滯加睪丸局部麻醉的方式進行麻醉，因此患者僅僅在注射麻藥的時候感覺到一點疼痛，手術(shù)中均無痛感，且術(shù)后行走如常。 對于睪丸顯微手術(shù)的患者是則需要在靜脈麻醉后患者失去知覺的情況下進行手術(shù)。 在手術(shù)麻醉結(jié)束過后，患者可能會感到些許疼痛，每個人對疼痛的耐受程度也不同，但總體上來說，睪丸活檢并不會出現(xiàn)“蛋疼”的感覺。 睪丸活檢以后對睪丸有損傷嗎，有哪些副作用？ 正常男性睪丸含有300-1000根曲細精管，一般平均600條左右，每條長約30-70厘米，把這些曲細精管全部放在一條直線上，總長超過了260米。 而睪丸穿刺取出的睪丸組織極其微量，因此不會對睪丸造成很大的損傷，也不會導(dǎo)致陽痿、精子產(chǎn)生障礙等后遺癥。 在其他副作用方面，主要分為麻醉藥物產(chǎn)生的副作用，麻醉藥物過敏等以及睪丸活檢產(chǎn)生的部分損失如抗精子抗體、局部疼痛，術(shù)中術(shù)后出血、感染等風(fēng)險。 但總體上來說，這些副作用發(fā)生概率都比較低，睪丸活檢還是算較為安全的手術(shù)操作。 睪丸活檢前后還做哪些準備？ 在睪丸活檢前： ①睪丸活檢前患者應(yīng)做血常規(guī)和凝血四項等檢查，避免術(shù)中發(fā)生不良反應(yīng)。 ②適當(dāng)飲食，保持充沛體力及精力，做好衛(wèi)生清潔工作。 ③穿刺前7~10天避免服用阿司匹林等影響凝血功能的藥物。 在睪丸活檢后： ①需要認真按壓睪丸30分鐘，3天內(nèi)禁止久坐，1周內(nèi)禁止性生活。 ②術(shù)后注意休息，可口服消炎藥至術(shù)后五天，且保持手術(shù)部位干燥，兩周內(nèi)禁止劇烈運動。 ③術(shù)后會有不良癥狀，如手術(shù)部位及小腹疼痛、手術(shù)部位有少量滲血，均屬于正常情況，無菌紗布2-3天后自行取下即可。 ④若手術(shù)部位出現(xiàn)劇烈疼痛，發(fā)現(xiàn)陰囊明顯腫大及出現(xiàn)發(fā)熱情況時，應(yīng)及時到泌尿外科急診就診。 ⑤建議術(shù)后避免吃辛辣和刺激性食物，忌煙忌酒，以免不利于切口恢復(fù)。 專家介紹 葉紅 教授，二級主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，赴美訪問學(xué)者 三峽大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院&宜昌市中心人民醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)教研室主任，婦產(chǎn)科主任，生殖中心主任。中國內(nèi)鏡協(xié)會婦產(chǎn)科分會常委，湖北省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會副主委，湖北省女醫(yī)師協(xié)副理事長。宜昌市醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科分會現(xiàn)任主委，宜昌市婦產(chǎn)科質(zhì)量控制中心主任。獲宜昌市政府授予“葉紅名醫(yī)工作室”稱號和宜昌市政府授予“市管專家”。 對婦產(chǎn)科疾病、女性生殖內(nèi)分泌疾病和不孕不育的診治有著豐富的經(jīng)驗；擅長宮、腹腔鏡手術(shù)及各種輔助生殖助孕技術(shù)。先后帶領(lǐng)本院產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)科、婦科獲得“湖北省臨床重點?？啤?，并帶領(lǐng)科室獲得2018年全國科技量值排名第48名的好成績。先后在國內(nèi)外權(quán)威期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文六十余篇，其中SCI錄多篇。以第一負責(zé)人身份獲得省、市級科技進步獎多項 ；獲得國家級省級科研課題立項多項，主編中英文專業(yè)論著兩篇。2021年10月27日713
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姚文亮副主任醫(yī)師 南昌市生殖醫(yī)院 男科 1、無精子癥患者多不多？ 答：無精癥患者約占男性不育癥患者的15％-20％，占成年男性人群的0.6％。 2、無精子癥有哪些類型？ 答：分兩大類。一是睪丸本身功能障礙，不能產(chǎn)生精子，稱為原發(fā)性無精子癥或非梗阻性無精癥。二是睪丸生精功能正常，但精子無法排出體外，稱為梗阻性無精癥。 3、無精子癥患者如何檢查確診? 答：初步的體格檢查和實驗室檢查，體格檢查如上個問題所述。實驗室檢查包括精液常規(guī)、果糖、抑制素B、性激素全套、睪丸附睪精索前列腺精囊腺B超、染色體核型分析、Y染色體缺失等，有必要的可以選擇性的做基因測序。 4、無精子癥患者就診前需要做哪些準備? 答：無須特殊準備，可在禁欲2-7天內(nèi)檢查精液，理想的是檢查3次。 5、如何判斷無精子癥屬于哪種類型? 答：一般來說，通過以上所述的體格檢查及實驗室檢查資料，有經(jīng)驗的男科醫(yī)生能初步判斷是原發(fā)性無精癥還是梗阻性無精癥，如果要明確診斷，理想的方法是做睪丸活檢。 6、無精子癥患者是否能有精子生育后代? 答：目前，對于梗阻性無精癥患者，我們可以做精道復(fù)通術(shù)即輸精管-附睪吻合術(shù)或是精囊鏡下射精管切開術(shù)，該手術(shù)總成功率是(即精液中查到精子)60％-70％。而對于原發(fā)性無精癥患者，我們可以做睪丸顯微取精術(shù)，找到精子后再送到生殖中心做二代試管，目前顯微取精術(shù)術(shù)中找到精子的機率為40％以上。與此同時，可以將剩余的精子冷凍保存于人類精子庫，以備后期使用。 7、無精子癥患者做手術(shù)需要住院嗎？ 答：該類手術(shù)需要在半身麻醉或者全身麻醉的情況下操作，術(shù)后需要一定的臥床休息，我們建議術(shù)后臥床休息3-5天，盡量減少運動，因此都需要住院4-7天左右。 8、無精子癥術(shù)后有什么風(fēng)險嗎? 答：凡是手術(shù)都是有風(fēng)險的，該手術(shù)主要有術(shù)后陰囊不適感、疼痛;睪丸萎縮;附睪炎等生殖道感染等，均是小概率事件，但這些都是在可控范圍內(nèi)，所有無須擔(dān)心。 9、無精子癥術(shù)后對男性的功能有影響嗎？ 答：經(jīng)過數(shù)百例的顯微手術(shù)后觀察，未發(fā)現(xiàn)患者因行該手術(shù)后出現(xiàn)性功能低下情況，經(jīng)數(shù)據(jù)對比，無明顯差異。所有，不必過于擔(dān)心手術(shù)影響功能的情況。2021年10月02日676
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陳超副主任醫(yī)師 河北省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院 男科 七、性激素主要里包括哪些項目，意義何在？ 1、FSH：卵泡刺激素，垂體分泌，屬于促性腺激素，在女性中可以促進卵泡的生長，在男性中相當(dāng)于“精子生成素”，可以促進精原細胞發(fā)育為精子。FSH升高提示睪丸功能低下，屬于非梗阻性無精，F(xiàn)SH降低提示垂體分泌不足。 2、LH：黃體生成素，也是由垂體分泌的促性腺激素，在女性可促進黃體形成，分泌雌激素，在男性可以刺激睪丸間質(zhì)細胞分泌雄激素，LH升高多見于非梗阻性無精。 3、T：睪酮，睪丸分泌的雄激素，生精細胞只有在“內(nèi)源性睪酮”（自身產(chǎn)生的）作用下才能發(fā)育為精子，睪酮降低或偏低提示睪丸功能不佳。 4、PRL：泌乳素（催乳素），垂體分泌，如果PRL明顯升高，提示高泌乳素血癥，如泌乳素瘤，可造成FSH、LH、T降低，精子生成減少，一般會有少量精子。 總結(jié)一下： FSH、LH、T 均正常 梗阻性無精可能大 FSH↑、LH↑、T↓ 非梗阻性無精 FSH↓、LH↓、T↓ PRL正常 低促性腺激素 FSH↓、LH↓、T↓ PRL明顯↑ 高泌乳素血癥2021年07月22日950
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葉臻副主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 隨著社會生活壓力增大、環(huán)境污染日益嚴重、競爭導(dǎo)致的心理壓力也逐漸增加等多種因素，導(dǎo)致男性不育的發(fā)病率逐年上升，患者也越來越趨于年輕化了。其中無精子癥是導(dǎo)致男性不育的一種病因，其發(fā)病率約為1%~2%，約占男性不育中的10%~15%。診斷是否患有無精癥需要做哪些檢查？1.精液檢查男性取精液檢查，經(jīng)離心沉淀后在顯微鏡下檢查，看到底有無精子。精液檢查是最簡單、最方便、最快速的檢查，也是必不可少的重要檢查。2.內(nèi)分泌激素及抑制素B的檢查內(nèi)分泌激素（FSH、LH、T、E2等）的測定可判斷睪丸生精功能，明確無精子癥是垂體性或是下丘腦性、睪丸性、睪丸后性等具體病因。抑制素B由睪丸支持細胞產(chǎn)生，比FSH更能直接反映睪丸的生精功能，因此性激素聯(lián)合抑制素B更能準確判斷生精功能，對指導(dǎo)無精子癥的診斷與治療起到至關(guān)重要的作用。3.精漿中性a-糖苷酶及果糖檢測是判斷無精子癥是否梗阻以及梗阻的部位的重要檢查。4.染色體核型及Y染色體微缺失染色體核型用于診斷睪丸發(fā)育不良、外生殖器畸形以及原因不明的無精子癥。Y染色體微缺失是無精子癥中約占10%左右的異常情況，是無精子癥的病因診斷不可缺少的重要檢查。5.生殖系統(tǒng)彩超根據(jù)生殖系彩超，可以發(fā)現(xiàn)睪丸大小、附睪發(fā)育、附睪管是否擴張增粗等問題來判斷睪丸生精狀態(tài)及附睪是否梗阻，可以發(fā)現(xiàn)精囊腺發(fā)育情況來判斷輸精管是否發(fā)育不良或者缺如，進一步明確是否有遠睪端梗阻性無精子癥。6.精漿游離RNA檢測根據(jù)檢測精漿游離RNA來預(yù)測精子發(fā)生，為無精子癥的分類提供更好的無創(chuàng)的診斷方式。7.睪丸穿刺或活檢通過睪丸穿刺或活檢能夠區(qū)別梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥，也可以找出男性睪丸一些潛在的病變。睪丸多點活檢病理檢查目前仍是無精子癥的診斷金標(biāo)準。為了避免將無精子癥傳給下一代，患者在行輔助生殖治療前必須接受遺傳學(xué)檢查和咨詢。2021年07月02日677
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白剛副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-山東 生殖醫(yī)學(xué)科 無精子癥的診斷原則任何疾病治療的前提首先是明確的診斷，這一點在無精子癥患者的治療中顯得尤為重要。根據(jù)導(dǎo)致無精子癥的病變位置不同，無精子癥可分為睪丸前性無精子癥（下丘腦-垂體病變）、睪丸性無精子癥（睪丸病變）和睪丸后性無精子癥（輸精管道病變）;根據(jù)患者輸精管道是否發(fā)生梗阻還可將無精子癥分為梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥。這兩種分類方式并非完全孤立存在，如一個先天性輸精管缺如的梗阻性無精子癥患者還可以同時合并睪丸功能低下。不同類型的無精子癥其治療原則及治療結(jié)局也千差萬別，這就需要接診醫(yī)生在治療前對其有一個明確的診斷。一、診斷依據(jù)無精子癥的診斷依據(jù)主要來源于精液檢查、血液檢查和影像學(xué)檢查。1、精液檢查（1）精液常規(guī)檢查無精子癥的診斷需要至少兩次精液檢查，且精液需以轉(zhuǎn)速3000轉(zhuǎn)/分離心15分鐘，然后在高倍鏡下檢查沒有發(fā)現(xiàn)精子才可以診斷。接診醫(yī)生在判讀患者精液報告時需綜合考慮患者的禁欲天數(shù)、精液量以及pH值，這些均將為患者的分類診斷提供強有力的證據(jù)支持。（2）精漿生化檢查主要包括果糖、彈性蛋白酶、中性α葡萄苷酶，這些將為患者是否有梗阻性因素或炎癥性因素存在提供證據(jù)支持。（3）精液脫落細胞學(xué)檢查精子的發(fā)育成熟依次經(jīng)歷精原細胞、初級精母細胞、次級精母細胞和精子細胞，上述生精細胞、精子和精液中的其他有形成分共同組成了精液脫落細胞學(xué)，可作為評估睪丸生精潛能、預(yù)后判斷及梗阻性無精子癥鑒別診斷的有效指標(biāo)。 2、血液檢查 主要包括內(nèi)分泌激素（FSH、LH、E、T、PRL、TSH、INH B）、染色體以及AZF或CFTR檢查，用以評估睪丸受損程度、明確是否先天性因素導(dǎo)致以及指導(dǎo)制定治療方案和療效評估3、影像檢查主要通過B超來評估患者睪丸、附睪、輸精管以及精囊腺情況，對于泌乳素明顯異常升高的患者需加做鞍區(qū)平掃+增強核磁共振(MRI)，以明確垂體是否有占位。二、診斷原則無精子癥的診斷原則即“動起來”：“動手”+“動腦”1、“動手”——“眼見為實”——“逢人必查”不僅是無精子癥患者，所有的男科患者在初診時，接診醫(yī)師均需對其進行全面的查體。在對無精子癥患者進行查體時接診醫(yī)師需全面評估患者睪丸和附睪的體積、質(zhì)地，輸精管是否存在以及第二性征發(fā)育情況。白大夫曾發(fā)現(xiàn)數(shù)例先天性雙側(cè)輸精管缺如的患者，經(jīng)過了數(shù)年中西醫(yī)治療以期女方自然受孕的病例。此類患者先天性沒長輸精管，不可能通過藥物治療重新長出輸精管，更不可能使女方自然受孕。因此，此類患者一般無需藥物治療，可直接行睪丸或附睪穿刺取精進行二代試管嬰兒助孕。之所以出現(xiàn)這種情況就是因為接診醫(yī)師在初診時未對患者進行全面查體，未評估患者輸精管是否存在。2、“動腦”——“去偽存真”——“綜合研判”對無精子癥的診斷有時就像破案一樣，你所看到的未必就是真實存在的，接診醫(yī)師需要“去偽存真”，從眾多臨床證據(jù)中找到最能真實反映睪丸功能的證據(jù)。比如當(dāng)拿到一個內(nèi)分泌激素明顯異常的報告單時，接診醫(yī)師首先要做的就是“去偽存真”，詢問患者在此次內(nèi)分泌激素檢查前的用藥情況。部分藥物可以引起人體內(nèi)分泌激素的顯著變化，這是出于治療目的的主動性異常。睪丸功能低下的患者也會出現(xiàn)內(nèi)分泌激素的顯著變化，這是下丘腦-垂體負反饋導(dǎo)致的被動性異常。如果患者在抽血化驗前已經(jīng)服用了某些藥物,則此次內(nèi)分泌激素結(jié)果就未必是患者睪丸功能的真實反映。對無精子癥的診斷有時還像評三好學(xué)生一樣，需要“德智體美勞”全面發(fā)展，接診醫(yī)師需要“綜合研判”，對患者的診斷需要匯集各方面的有效臨床證據(jù)。比如對于梗阻性無精子癥的診斷我們需要“綜合研判”，綜合考慮患者的精液常規(guī)、精漿生化、精液脫落細胞學(xué)、生殖系統(tǒng)B超、內(nèi)分泌激素等多方面的臨床證據(jù)，不能因某一臨床證據(jù)的較弱支持而冒然否定，也不能因某一臨床證據(jù)的較強支持而冒然肯定。每個無精子癥患者的類型及病情均不盡相同，這需要接診醫(yī)師在與患者及其妻子詳盡的醫(yī)患溝通后,為每個患者制定個體化的治療方案。醫(yī)患溝通如何進行？個體化治療方案如何制定？且待下篇詳解。2021年02月02日2707
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朱亮主任醫(yī)師 北京家圓醫(yī)院 生殖中心 我們不能僅憑一張精液報告單就診斷男方為“無精癥”。但是，如果3次精液檢查（離心后鏡檢）均未發(fā)現(xiàn)精子，則可診斷為“無精癥”。診斷為“無精癥”后最為重要的一點，就是要尋找導(dǎo)致無精的原因。因為有些原因?qū)е碌臒o精癥是可以治療的，有些無精癥患者是可以通過“試管嬰兒”技術(shù)獲得自己的寶寶的。“無精癥”約占男性不育癥患者的15%～20%，主要分為兩類：梗阻性無精癥和非梗阻性無精癥。梗阻性無精癥是指精子排出通道的某一處堵塞了，睪丸產(chǎn)生的精子沒有辦法排出到體外。如果找到梗阻的具體部位，可以看看是否可以復(fù)通；如果無法復(fù)通，則可以通過睪丸穿刺取精，然后利用“試管嬰兒”技術(shù)獲得自己的后代。非梗阻性無精癥是指由于某些先天（如染色體異常）或者后天（如化療、外傷等）因素導(dǎo)致的精子生成障礙，也就是說睪丸無法產(chǎn)生成熟的精子了。如果睪丸體積和性激素水平尚可，部分患者可以通過藥物治療使睪丸恢復(fù)產(chǎn)生精子的能力。另外，近年來隨著“試管嬰兒”技術(shù)的發(fā)展，目前只要有精原細胞（不需要成熟的精子）就有可能獲得自己的后代了。2021年01月19日1113
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陳善聞副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 生命孕育起源于精卵的結(jié)合，精子數(shù)量和質(zhì)量是男性生育力的主要體現(xiàn)。正常男性一次射精，精液中所含的精子數(shù)量大約在4000萬到6億之間，平均大概1.5億，成年人每克睪丸組織在每秒鐘能產(chǎn)生300-600個精子，每天兩側(cè)睪丸可產(chǎn)生上億精子。然而，有些男性的精液中卻一條精子都找不到。臨床上，將連續(xù)三次取精，精液離心后顯微鏡檢查均未發(fā)現(xiàn)精子定義為無精子癥。根據(jù)具體形成原因可分為梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥，前者占無精子癥患者的40%，后者占比約60%。 梗阻性無精子癥梗阻性無精子癥通俗的來說就是睪丸能夠產(chǎn)生成熟的精子，但是由于精子輸送的環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，射出的精液中無法檢測到精子。梗阻性無精子癥常見的原因是炎癥引起的附睪或者輸精管梗阻，外傷或手術(shù)導(dǎo)致的輸精管道梗阻，或者先天性輸精管缺如及精囊發(fā)育不良等。梗阻性無精子癥的患者，通過臨床檢測對癥治療，或者直接手術(shù)取精，任可完成生育，但對于先天性輸精管缺如以及多囊腎引起的梗阻需要關(guān)注遺傳原因，避免子代患病風(fēng)險。先天性輸精管缺如是梗阻性無精子癥的重要原因，占男性不育的1%-2%；根據(jù)發(fā)病類型可分為先天性單側(cè)輸精管缺如和雙側(cè)輸精管缺如。CFTR基因是目前已知導(dǎo)致先天性輸精管缺如的主要遺傳原因，該基因引起的先天性輸精管缺如是囊性纖維化的弱表型。囊性纖維化是一種比較嚴重的遺傳疾病，表現(xiàn)為肺部和胰腺出現(xiàn)粘液化阻滯，導(dǎo)致患者患有嚴重的呼吸道疾病和消化障礙，大多數(shù)患者因阻塞性肺部離世。該基因為常染色體隱形遺傳，如果檢測出男性不育患者攜帶該基因，建議其妻子也進行該基因的攜帶篩查。夫妻雙發(fā)攜帶者，子代有罹患囊性纖維化的風(fēng)險，建議通過三代試管進行阻斷。常染色體顯性多囊腎男性患者的致病基因主要為PKD1.PKD2和GANAB等，患病的男性患者可出現(xiàn)精囊腺、附睪、前列腺等部位的生殖道囊腫，引起嚴重少弱精子癥、死精子癥、梗阻性無精子癥，從而導(dǎo)致不育。該病具有成年期晚發(fā)特點，患者因不育就診時，可能還未發(fā)病，基因篩查有助于患者明確原因，盡早進行自身健康管理。此外，常染色體顯性遺傳模式代表男性患者有50%的概率將致病基因遺傳給子代，建議在生育時采取產(chǎn)前診斷或者胚胎植入前基因檢測，避免疾病遺傳給后代。非梗阻性無精子癥非梗阻性無精子癥是指精子輸送管道通暢，但由于各種原因影響睪丸內(nèi)的生精功能而導(dǎo)致射不出精子，比如其中男性的染色體異常以及生精功能相關(guān)的基因缺陷占比約20%。通過基因檢測，明確是否有遺傳相關(guān)問題，對于非梗阻性無精子癥患者的后續(xù)治療以及顯微無精的預(yù)后有直接指導(dǎo)作用。非梗阻性無精子癥的男性首先推薦進行核型的分析，47XXY導(dǎo)致的克氏綜合癥在無精子癥和嚴重少精癥患者中占比約10%；核型正常的男性，建議檢測Y染色體上與睪丸發(fā)育、精子發(fā)生及維持相關(guān)的無精子癥因子AZF區(qū)以及其調(diào)控精子生成基因。AZF區(qū)域根據(jù)缺失模式主要劃分為三個區(qū)域，包括AZFa、AZFb、和AZFc 三個區(qū)域，AZFa區(qū)缺失會導(dǎo)致睪丸內(nèi)只能檢測到支持細胞，精子及精原缺失；AZFb區(qū)缺失則可能形成唯支持細胞綜合征或者能看到部分停滯在分裂階段的精原細胞；而AZFc區(qū)缺失患者臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性高，50%可以通過手術(shù)取精獲得精子。且AZFc區(qū)遺傳給子代的過程中，缺失區(qū)域有進一步擴大的趨勢，子代也有無精風(fēng)險。此外，調(diào)控精子生成的基因，多直接參與精原細胞的減數(shù)分裂或?qū)υ撨^程進行調(diào)控，若檢出相關(guān)基因缺陷，睪丸活檢可觀察到精原細胞在分裂不同階段阻滯，顯微取精手術(shù)獲得精子的概率低，建議患者考慮供精生育。小結(jié)：無精子癥男性不育患者進行基因檢測對患者的主要幫助在于：1 先天性輸精管缺如以及多囊腎患者，進行基因篩查有助于子代遺傳風(fēng)險的阻斷，幫助患者獲得健康子代。2 非梗阻性無精子癥患者，進行基因檢測可以在顯微取精手術(shù)前評估取精成功概率，避免不要要的手術(shù)創(chuàng)傷；3 盡早決定是否供精生育，避免耽誤女性生育窗口。世濟醫(yī)學(xué)檢驗所||上海閱爾基因公司專注于提供不孕不育相關(guān)的基因檢測服務(wù)，是業(yè)內(nèi)男性不育基因檢測領(lǐng)導(dǎo)者。精閱男性不育基因檢測產(chǎn)品包含男性不育146個相關(guān)基因以及Y染色體AZF全區(qū)的檢測，收樣后10個工作日出具報告。目前已與全國100多家醫(yī)院男科建立穩(wěn)定合作，累計服務(wù)患者近一萬例。2020年11月19日7298
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2020年10月19日4886
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