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王鴻祥主治醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院(西院) 男科 本文內(nèi)容較長(zhǎng)(5000多字),適合走投無(wú)路、走了很多彎路的無(wú)精子癥家庭閱讀,也適合基層醫(yī)生閱讀。深度閱讀時(shí)間>30分鐘,還要看個(gè)人理解能力(建議一個(gè)字一個(gè)字的看),沒(méi)有耐心的跳到最后結(jié)論,或者直接來(lái)我門(mén)診吧。對(duì)于無(wú)精子癥患者,無(wú)論是患者本人,還是患者的妻子,一定是在到處找相關(guān)的文章。要不就是覺(jué)得自己的醫(yī)生講的不清楚,不信任。要不就是想多聽(tīng)聽(tīng)其他醫(yī)生的意見(jiàn),自己做個(gè)判斷。最要不得的,就是患者之間互相打聽(tīng),甚至什么無(wú)精子qq群。實(shí)際最后,都是會(huì)被一些“熱心人士”所騙。這些“患者”再專業(yè),或許比不專業(yè)的醫(yī)生專業(yè)一點(diǎn),因?yàn)榫貌〕闪坚t(yī)嘛。但是,真的比長(zhǎng)期奮戰(zhàn)在無(wú)精子癥中的專業(yè)醫(yī)生更專業(yè)?或許,你會(huì)覺(jué)得所謂專業(yè)的醫(yī)生都是會(huì)坑你的,讓你過(guò)度檢查,給你說(shuō)相反的話。誠(chéng)然,是有那么一部分醫(yī)生存在,但是絕大部分醫(yī)生,都是有醫(yī)德和良知的。如果你覺(jué)得都是坑,OK,那么賣(mài)你化妝品的專柜小姐是在坑你嗎?飯店做個(gè)廣告讓你去吃飯,是在坑你嗎?如果都是坑你,那么也沒(méi)有必要看下去了。睪丸穿刺會(huì)導(dǎo)致睪丸功能嚴(yán)重受損嗎?甚至影響以后的性功能?—— 這是經(jīng)常被問(wèn)到的一個(gè)問(wèn)題。以下是一例患者在進(jìn)行顯微取精時(shí)候的睪丸照片,之前做過(guò)睪丸穿刺,我們可以看到在睪丸白膜上的穿刺點(diǎn)的疤痕,以及被拖出睪丸的少部分已經(jīng)纖維化的曲細(xì)精管。2020年8月6日再次更新本來(lái)王醫(yī)生也一直以為,穿刺的影響不大。但是直到今天一位梗阻性無(wú)精子癥患者來(lái)進(jìn)行輸精管附睪吻合手術(shù)時(shí)的睪丸照片震驚了我。黃豆大小的血腫,是之前睪丸穿刺留下的,而且一直還在隱隱的出血。為什么睪丸活檢都比睪丸穿刺相對(duì)“安全”呢?因?yàn)榛顧z之后,睪丸白膜會(huì)進(jìn)行肉眼直視下的縫合,是可以看得見(jiàn)出血與否的,如果有出血會(huì)進(jìn)行縫扎,沒(méi)有出血才會(huì)放入陰囊內(nèi)。而“穿刺”是盲穿,是看不見(jiàn)里面情況的。實(shí)際上,無(wú)論是睪丸穿刺,還是顯微取精,對(duì)睪丸造成的傷害并沒(méi)有人們想象中那么大,也不會(huì)對(duì)性功能造成影響。但是,為什么王醫(yī)生一直都比較反對(duì)睪丸穿刺呢?是不是王醫(yī)生不會(huì)睪丸穿刺這門(mén)技術(shù)???非也,實(shí)際上,在十多年前,最高峰的時(shí)候,王醫(yī)生每周要穿刺十幾例患者。最多一次半天進(jìn)行了14例患者。那為什么現(xiàn)在又不主張進(jìn)行睪丸穿刺了呢?這是因?yàn)獒t(yī)學(xué)在進(jìn)步,我們對(duì)睪丸的認(rèn)知又更深入了一步。以往我們對(duì)于無(wú)精子癥的理解是:看看精液里面有沒(méi)有生精細(xì)胞,有生精細(xì)胞則說(shuō)明還有生精的可能。或者再看看睪丸里面有沒(méi)有精子,有精子那肯定就是堵塞了。沒(méi)有精子,那就是睪丸產(chǎn)生不了精子。那個(gè)時(shí)候,對(duì)于睪丸的理解是,睪丸的生精功能是均勻的,可以是均勻的好(生精多),也可以是均勻的不好(生精少)。那么,睪丸穿刺有精子,等下次再次穿刺的時(shí)候,比如說(shuō)做試管嬰兒取卵那天,是不是一定也會(huì)穿到精子呢?非也非也,如下圖所示。同樣的問(wèn)題,王醫(yī)生早在十多年前就已經(jīng)遇上過(guò)。一位40多歲的男性,在進(jìn)行診斷性穿刺的時(shí)候,附睪穿刺就發(fā)現(xiàn)極少量精子。根據(jù)那時(shí)候的理念(實(shí)際上也是目前患者普遍的觀點(diǎn)),那么睪丸內(nèi)肯定是有精子的。接著患者夫婦就開(kāi)始進(jìn)入試管流程,取卵那天,患者再次進(jìn)行取精。恰巧輪到王醫(yī)生輪班,來(lái)給這位患者穿刺取精準(zhǔn)備試管。結(jié)果,雙側(cè)附睪穿刺都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精子。再進(jìn)行了雙側(cè)睪丸多點(diǎn)的穿刺,盡管取出不少睪丸組織,但是都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精子?;颊哒J(rèn)為我們欺騙他做試管,最終只能進(jìn)行卵子冷凍?;颊咝蒺B(yǎng)一周,聯(lián)合兩位醫(yī)生,再次對(duì)這位患者進(jìn)行睪丸切開(kāi)活檢,取到了更多的睪丸組織,幸運(yùn)的是發(fā)現(xiàn)精子。所幸這位患者試管一次成功,否則都不知道之后該如何再取精了。同樣的,在十多年前,即便穿刺有精子的患者做試管的時(shí)候,也會(huì)讓患者簽署知情同意書(shū),表明的意思是,在取卵日再次穿刺取精,不一定能取到精子,要做好供精的準(zhǔn)備。當(dāng)然,患者也可以拒絕使用供精,進(jìn)行卵子冷凍……。但至少說(shuō)明了一件事,那就是對(duì)于“非梗阻性無(wú)精子癥(NOA)”患者,即便穿刺有精子,再次穿刺都無(wú)法確保一定有精子。具體原因可以看后面的示意圖。而對(duì)于“梗阻性無(wú)精子癥(OA)”患者,如果第二次穿刺沒(méi)有取到精子,要不就是OA的診斷失誤,要不就是穿刺操作失誤。穿刺圖,是不是看運(yùn)氣啊?睪丸活檢圖 —— 切開(kāi)了看很清晰,但如果是隔著皮膚,能穿透眼看到哪里能生精就取哪里嗎?顯微取精視頻,可以點(diǎn)這里末尾過(guò)去十多年后,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)搞清楚,對(duì)于睪丸生精功能減退的患者而言,睪丸內(nèi)的生精情況可能并不均勻。就好比一大片沙漠中,星星點(diǎn)點(diǎn)的幾片孤立的綠洲。我們可以想象一下,這些綠洲中都有小湖泊,而湖泊中也有魚(yú)。但是,因?yàn)檫@些綠洲是彼此孤立的,這些湖泊并不能串聯(lián)起來(lái)形成河流。因此,這些湖泊中的魚(yú),并不能匯合起來(lái)一起游到大海中。永遠(yuǎn)只能在自己生存的那個(gè)湖泊中生長(zhǎng)、死亡、再產(chǎn)小魚(yú)、再經(jīng)過(guò)循環(huán)。搞清楚這個(gè)概念之后,有“稍微”懂一點(diǎn)的患者會(huì)說(shuō),根據(jù)以往權(quán)威文獻(xiàn)報(bào)道,根據(jù)睪丸組織病理情況,可以預(yù)估顯微取精的幾率。例如病理提示生精功能減退,取精成功率在90%以上。而唯支持細(xì)胞綜合征(SCOS),則只有20-30%的幾率。因此,先進(jìn)行穿刺,取得睪丸組織,送病理之后,根據(jù)病理情況就可以預(yù)估顯微取精的幾率了(這些話實(shí)際上重復(fù)一些生殖男科醫(yī)生的)。如果病理提示唯支持細(xì)胞,就不用顯微取精了,或者認(rèn)為顯微取精也沒(méi)有幾率了??此品浅S械览砼?,怎么不對(duì)了?哪里不對(duì)了?王醫(yī)生, 又要呵呵了。我們?cè)俅慰粗暗膱D,如果穿刺取到的沙漠中的沙漠區(qū)域,能表明整片沙漠中一定沒(méi)有綠洲嗎?能嗎?穿刺發(fā)現(xiàn)睪丸組織病理是唯支持細(xì)胞,只能證明:1、患者是NOA,排除OA2、患者是病理組織提示的SCOS。(嚴(yán)格來(lái)講,真正的SCOS必須是對(duì)睪丸所有組織進(jìn)行病理分析所得,但實(shí)際上不可能這么去做。因此,病理提示的SCOS,僅僅是穿刺獲取的睪丸組織中只有支持細(xì)胞,而沒(méi)有生精細(xì)胞等)。不能證明:患者在睪丸內(nèi)完全沒(méi)有生精區(qū)域。即不能說(shuō)明在這片沙漠中沒(méi)有綠洲。假設(shè)一位NOA患者,通過(guò)顯微取精,在整個(gè)睪丸中僅發(fā)現(xiàn)一片區(qū)域的曲細(xì)精管較好,里面有精子產(chǎn)生。而其他區(qū)域的曲細(xì)精管,只有支持細(xì)胞,那么請(qǐng)問(wèn),這位患者應(yīng)該被診斷SCOS嗎?*如果病理送檢的組織是沒(méi)有生精的區(qū)域,病理提示SCOS。*如果病理送檢的組織是那片能生精的區(qū)域呢?病理會(huì)如何提示?這樣的事情,王醫(yī)生早就干過(guò)了,同一個(gè)睪丸,送檢兩塊睪丸組織進(jìn)行病理分析。病理報(bào)告提示組織1:未見(jiàn)生精細(xì)胞及精子,僅見(jiàn)支持細(xì)胞,符合SCOS。組織2:各級(jí)生精細(xì)胞及精子可見(jiàn),請(qǐng)排除梗阻性無(wú)精子癥可能。OK,這就清楚了,所謂病理分型,還是要看送檢組織是什么情況。而不能根據(jù)送檢的組織,來(lái)預(yù)估整體睪丸的情況。假如穿刺碰巧穿到能很好生精的區(qū)域,難道就說(shuō)明是梗阻性無(wú)精子癥???看到這里,如果真的覺(jué)得很難,就不要勉強(qiáng)看下去了。但是,為了學(xué)習(xí),還是再看看吧。否則即便來(lái)我門(mén)診溝通,也會(huì)比較難。那又有患者會(huì)問(wèn)到,什么病理提示生精功能減退的患者,可以90%以上取到精子?實(shí)際上,這樣的研究是回顧性分析,是在顯微取精的時(shí)候,取得睪丸組織送檢病理。然后,再回過(guò)來(lái)分析,是什么樣的病理,最終這些人的取精結(jié)果如何。其中,不排除部分患者實(shí)際上是不典型的OA(也有可能是睪丸內(nèi)梗阻),被誤診(僅為猜測(cè),因?yàn)椴⒉磺宄墨I(xiàn)中患者的診斷經(jīng)過(guò)和詳細(xì)程度)。要知道,即便在歐美,實(shí)際上對(duì)于睪丸的超聲診斷,并沒(méi)有國(guó)內(nèi)幾家好的超聲科室來(lái)的精準(zhǔn)。也就是說(shuō),部分不典型的OA,被當(dāng)做NOA,接受了顯微取精,結(jié)果找到精子,病理組織提示睪丸生精功能減退。又有人會(huì)說(shuō),不是說(shuō)OA嘛,那為什么還提示生精功能減退?這就奇怪了,OA僅僅是表明有梗阻,精子無(wú)法排出體外。誰(shuí)說(shuō)睪丸組織生精功能一定很好?難道一位少弱精患者,因?yàn)楦讲G炎,變成了梗阻性無(wú)精子癥,睪丸組織生精功能也會(huì)變強(qiáng)?盡管是OA,也可以是睪丸生精功能減退!請(qǐng)注意,減退不同于衰退。再次強(qiáng)調(diào),以上僅為猜測(cè)的可能性,因?yàn)椴⒉磺宄?guó)外文獻(xiàn)中患者入組的情況。而王醫(yī)生臨床工作中,還沒(méi)有遇到過(guò)顯微取精找到精子 ,而隨機(jī)取睪丸組織病理提示生精功能減退的案例。還有一種情況,就是生精阻滯,由于篇幅關(guān)系,可以留到以后再寫(xiě)一篇和大家討論。這個(gè)再講,真的會(huì)讓大家很難理解,但是再難的文獻(xiàn),王醫(yī)生都已經(jīng)看過(guò)無(wú)數(shù)遍了??梢哉f(shuō)是看著國(guó)外的文獻(xiàn),用無(wú)數(shù)真實(shí)的病歷,積累起來(lái)的經(jīng)驗(yàn)。同時(shí),還要反復(fù)的去思考,去摸索,去改變,而不是一成不變的一直這么干下去。寫(xiě)到這里,王醫(yī)生還要提出一個(gè)大大的問(wèn)題:如果某些醫(yī)院,并沒(méi)有(沒(méi)有能力,或者沒(méi)有條件,或者…)對(duì)患者進(jìn)行OA還是NOA的分型,就著急對(duì)這位患者進(jìn)行了穿刺(美其名曰,只能進(jìn)行穿刺)。那么:1、穿刺沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精子,接下去該怎么辦?2、穿刺發(fā)現(xiàn)了精子,又該怎么辦?(是后面安排試管,還是考慮吻合再通?)所有的檢測(cè)也好,診斷性穿刺也好,都是為了治療的方向提供依據(jù)。請(qǐng)問(wèn),穿刺結(jié)果提示了什么?如果是OA,沒(méi)有被穿刺到睪丸組織呢?不要說(shuō)怎么可能穿不到睪丸組織,王醫(yī)生都發(fā)生過(guò)這樣的事情,沒(méi)什么不可能的。如果是NOA,正好穿刺到有生精的組織呢?不要說(shuō)不可能發(fā)生,前面案例都已經(jīng)提示了。如果是NOA,沒(méi)有穿刺到精子,就建議患者放棄治療?因此,再次強(qiáng)烈提示基層醫(yī)院醫(yī)生,如果沒(méi)有條件對(duì)無(wú)精子癥患者進(jìn)行的分型診斷(可以參考2010年上海仁濟(jì)醫(yī)院提出的無(wú)精子癥規(guī)范化診療了流程中對(duì)于無(wú)精子癥精準(zhǔn)分型的內(nèi)容),建議送上級(jí)醫(yī)院就診,避免做一些對(duì)患者并不十分有利的操作。也不要使自己陷入后續(xù)該怎么辦的煩惱中。畢竟,無(wú)精子癥,在世界范圍內(nèi)都屬于比較復(fù)雜的疾病,并非基層醫(yī)院能夠完成診療的。如果已經(jīng)對(duì)患者進(jìn)行了分型。這里提示一下診斷為OA的幾大要素:1、 睪丸炎、附睪炎、淋病等生殖道感染史2、 既往有懷孕經(jīng)歷(必須確認(rèn),以免烏龍)3、 精漿中性α糖苷酶低于參考值下限4、 性激素FSH、LH、睪酮水平,抑制素水平基本正常范圍5、 體檢睪丸大小正常,合并附睪飽滿或正常大小6、 B超提示附睪有細(xì)網(wǎng)樣改變、輸精管陰囊段擴(kuò)張等梗阻跡象7、 如考慮先天性輸精管缺如(CBAVD)或射精管口梗阻,則精液量稀少,精液pH偏酸性(低于6.8)。部分醫(yī)院有條件完成以上檢測(cè),可大體分出OA還是NOA,那么穿刺還有沒(méi)有必要?如果是普通OA,是否告知患者有希望進(jìn)行精道再通手術(shù)?或者是射精管口梗阻解除手術(shù)?如果是CBAVD,可以確診的話,進(jìn)行診斷性穿刺——無(wú)可厚非,因?yàn)楹罄m(xù)只能進(jìn)行試管。如果是NOA,有必要進(jìn)行穿刺嗎?穿刺有精子又如何,沒(méi)有精子又如何?(又回到這個(gè)問(wèn)題上來(lái)了)另有部分醫(yī)院,沒(méi)有超聲的條件(這里面有很大學(xué)問(wèn),患者做過(guò)B超,跟做過(guò)精準(zhǔn)B超,天差地別,有些超聲醫(yī)生,甚至從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)梗阻性無(wú)精子癥,或者連附睪B超都從來(lái)沒(méi)有做過(guò),這樣的報(bào)告有參考價(jià)值?大批的患者還要跟王醫(yī)生強(qiáng)調(diào),做過(guò)B超沒(méi)有問(wèn)題。實(shí)際上沒(méi)有問(wèn)題才是最大的問(wèn)題呢。即便是在上海仁濟(jì)醫(yī)院,非“男性生殖超聲亞專業(yè)組”做的B超,我們都會(huì)打個(gè)疑問(wèn),仁濟(jì)的男科超聲實(shí)在是強(qiáng)大,李鳳華主任首先提出了梗阻與非梗阻的超聲影像學(xué)表現(xiàn),也正是因?yàn)閺?qiáng)大,才能進(jìn)一步細(xì)分出“男性生殖超聲亞專業(yè)組”,實(shí)際上,他們這些技術(shù)水平已遠(yuǎn)超歐美。)。那么最多是根據(jù)FSH水平來(lái)分一下,F(xiàn)SH高的,被認(rèn)為是NOA,沒(méi)錯(cuò),但是FSH高,并不能被認(rèn)為顯微取精幾率也很低。事實(shí)上,真正取到精子的那些患者,都是FSH高的。而FSH不高的,除非是梗阻,否則很有可能是生精阻滯,取精幾率反而更低一些。那么,對(duì)于FSH高的,還要穿刺嗎?對(duì)于FSH不高的,要穿刺嗎?如果穿刺有精子呢?如果穿刺沒(méi)有精子呢?如果提示有生精細(xì)胞呢?該如何治療?醫(yī)療是有原則的:有創(chuàng)檢測(cè)一定是放在無(wú)創(chuàng)檢測(cè)之后的,即穿刺等必須在所有無(wú)創(chuàng)檢測(cè)之后進(jìn)行。所以說(shuō),如果對(duì)于后續(xù)的治療都沒(méi)有把握,請(qǐng)不要隨便給患者穿刺,如果對(duì)后面的治療可能并不了解,請(qǐng)不要隨便向患者告知(最典型的話就是:你的FSH水平太高了,基本沒(méi)有希望了,放棄吧?。┮舱?qǐng)不要跟患者說(shuō),穿刺有精子做試管,穿刺沒(méi)有精子,先吃藥試試看……關(guān)于王醫(yī)生顯微取精,有很多文章可以看,具體鏈接點(diǎn)這里(1)、 (2)、 (3)、(4)、(5)、(6)、(7)大家千萬(wàn)不要忘了,對(duì)于梗阻性無(wú)精子癥的輸精管道再通手術(shù),也是王醫(yī)生的王牌手術(shù)啊。而且,這一手術(shù)的精細(xì)度、難度遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于顯微取精。洋洋灑灑很多字,對(duì)于患者家庭而言,看的懂的就懂了,看不懂的,多看幾遍,也可能看不懂,請(qǐng)來(lái)王醫(yī)生門(mén)診。對(duì)于基層醫(yī)生而言,看不懂的也請(qǐng)你看懂。如果這都看不懂,請(qǐng)直接讓無(wú)精子癥患者來(lái)我門(mén)診。最后結(jié)論(前面都看不懂的就看這里吧):1、睪丸穿刺、睪丸顯微取精對(duì)睪丸都沒(méi)有太大的傷害,不會(huì)直接影響性功能。2、如果你有條件,到你能去的最專業(yè)(什么是專業(yè)?并非生殖中心就是專業(yè)的,很多生殖中心直接對(duì)NOA判死刑,不行你就做供精)的醫(yī)院去看無(wú)精子癥。3、如果你沒(méi)有條件,對(duì)于睪丸穿刺也請(qǐng)慎重。至少你還可以電話聯(lián)系我(好大夫提供電話咨詢服務(wù))。如何來(lái)我門(mén)診,請(qǐng)點(diǎn)這里。為什么王醫(yī)生有別于一般的男科醫(yī)生??王醫(yī)生,是男科的,是純粹的男科醫(yī)生。(從畢業(yè)以后,一直從事男科工作,而不是像大部分國(guó)內(nèi)外男科醫(yī)生,先是做泌尿科的工作,之后最近幾年再轉(zhuǎn)為做男科。)其他幾種男科分型:1、泌尿男科:泌尿男科是由泌尿科分支出的一組專門(mén)看男科疾病的醫(yī)生,往往傾向于前列腺的治療、性功能的治療,或者是男性尿道方面的治療,很少涉及男性生育方面的診療。例如前列腺增生、前列腺癌的手術(shù)、陰莖假體植入手術(shù)、尿道整形修復(fù)手術(shù)等。2、生殖中心的男科:生殖中心男科(作為仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心兼職工作的第一批男科醫(yī)生,“生殖男科”這個(gè)名詞,最初都是王醫(yī)生發(fā)明的,信不信隨你),是生殖中心中專門(mén)看男性的一批醫(yī)生,主要工作是協(xié)助完成夫婦的輔助生殖流程。并非所有生殖中心男科醫(yī)生都是非常專業(yè)的,因?yàn)槊總€(gè)生殖中心,必須要有一個(gè)生殖男科醫(yī)生。工作一般限于門(mén)診、試管簽字和穿刺,部分重點(diǎn)生殖中心男科會(huì)進(jìn)行男性生育相關(guān)的手術(shù)。但總體傾向于試管嬰兒。王醫(yī)生所在的,上海仁濟(jì)醫(yī)院男科,上海市男科學(xué)研究所,不同于泌尿男科、不同于生殖男科,是專門(mén)進(jìn)行男科疾病診療的一個(gè)團(tuán)體。又細(xì)分出男性生育亞專業(yè)、性功能亞專業(yè)、生殖器尿道整形修復(fù)亞專業(yè)、生殖系統(tǒng)腫瘤亞專業(yè)等。而王醫(yī)生所主要負(fù)責(zé)的男性生育亞專業(yè),以治療改善男性生育能力為主,試管嬰兒僅僅是男性不育治療的一個(gè)選擇??梢哉f(shuō),男性不育的治療,對(duì)于有精子的患者而言,是避免試管的一個(gè)過(guò)程。因?yàn)閷W?,所以專業(yè)!線上免費(fèi)義診請(qǐng)掃描以下二維碼:2020年06月04日
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于志勇副主任醫(yī)師 濰坊市中醫(yī)院 男科 周一上午,濰坊市中醫(yī)院東院區(qū)門(mén)診樓4樓,男科門(mén)診,于志勇副主任醫(yī)師接診了一名患者,該患者男性,28歲,結(jié)婚2年未生育,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,檢查精液發(fā)現(xiàn)無(wú)精子。后輾轉(zhuǎn)濰坊及省內(nèi)各家醫(yī)院就診,各種檢查及治療費(fèi)用已花去上萬(wàn)元,最終被告知,患者無(wú)生育可能。全家人信心全無(wú),后來(lái)患者及家屬打聽(tīng)到濰坊中醫(yī)院有專門(mén)的男科,于是抱著試試看的心思,周一上午找到了坐診的于主任。于主任熱情的接待了他們一家,告訴他們不要著急,并把他們以前的所有檢查結(jié)果及治療情況詳細(xì)詢問(wèn)了一遍,一邊詢問(wèn),一邊查看檢查單據(jù)。精液檢查提示:無(wú)精子。首先于主任與檢驗(yàn)科聯(lián)系,請(qǐng)有經(jīng)驗(yàn)的檢驗(yàn)專家專門(mén)針對(duì)該患者精液進(jìn)行離心后檢查,確定是否為無(wú)精癥。檢查結(jié)果出來(lái)了——仍然沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精子。全家人的心懸了起來(lái)——還有希望嗎?于主任繼續(xù)診治,就像偵探破案一樣,不放過(guò)一絲蛛絲馬跡。用睪丸計(jì)量器測(cè)量了患者的睪丸情況:雙側(cè)睪丸體積約10ml,較正常偏小。查看患者的內(nèi)分泌檢查提示:睪酮值偏低,黃體生成素?cái)?shù)值偏高,其它數(shù)值無(wú)明顯異常,生殖系彩超沒(méi)有發(fā)現(xiàn)精索靜脈曲張等異常。病人也檢查了染色體,染色體核型提示:46,X,del (Y)(q11.2)。結(jié)論:Y染色體長(zhǎng)臂缺失,余核型無(wú)異常。(背景專業(yè)資料介紹:1976年,Tieplolo和Zuffardi發(fā)現(xiàn)無(wú)精癥患者有Y染色體長(zhǎng)臂(Yq11)染色體缺失,故稱該部位為無(wú)精子因子(azoospermia factor,AZF)。這些基因的微缺失將導(dǎo)致精子發(fā)生障礙,少精,弱精,無(wú)精直至不育。)實(shí)事求是的講,根據(jù)檢查結(jié)果,病人的情況確實(shí)是比較麻煩。但并不是一點(diǎn)希望沒(méi)有。雖然患者染色體存在異常,但是仍有希望存在生精細(xì)胞,只要有生精細(xì)胞,就能要上自己的親生寶寶!當(dāng)于主任把這個(gè)信息告知患者及家人時(shí),全家為之一振,真是柳暗花明又一村!只要有一絲希望,我們?nèi)叶紩?huì)全力以赴!于主任我們?nèi)蚁嘈拍?!?qǐng)您好好給我們看看!接下來(lái),于主任進(jìn)一步向他們介紹下一步的治療思路:先作一個(gè)Y染色體微缺失的檢查,于是與醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室取得聯(lián)系,為患者進(jìn)行Y染色體微缺失的檢查。檢查結(jié)果提示:AZF c區(qū)域發(fā)現(xiàn)缺失。于主任向他們解釋了檢查結(jié)果:如果是AZFa完全缺失,病人表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征,這種情況說(shuō)明沒(méi)有生精細(xì)胞,不可能生育;AZFb 缺失:表現(xiàn)為生精阻滯(減數(shù)分裂阻滯);AZFc缺失:表現(xiàn)為少精或無(wú)精,有生育可能。在a、b、c三個(gè)區(qū)域中,AZFc發(fā)生缺失的頻率最高,情況也相對(duì)比較樂(lè)觀。缺失者精子計(jì)數(shù)從無(wú)到正常,但通常伴有精子形態(tài)異常。相關(guān)研究表明,因AZFc缺失導(dǎo)致的無(wú)精子患者采用ISCI(卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù))等技術(shù)輔助生育效果一般比較好。該患者就屬于AZFc缺失的情況。全家人看到了曙光!對(duì)于主任連連道謝!接下來(lái)還有一關(guān),最后確認(rèn),睪丸中的生精細(xì)胞情況:局麻下作一個(gè)小手術(shù)——睪丸活檢或顯微取精,就可以了!背景資料介紹:Y染色體微缺失我國(guó)近年來(lái)不孕不育癥存在著上升的趨勢(shì),適齡產(chǎn)婦的不孕不育患病率大幅增長(zhǎng)。數(shù)據(jù)顯示,國(guó)內(nèi)不孕不育的平均發(fā)病率為12.5%~15%,也就是每8對(duì)夫妻就有一對(duì)不孕不育;中國(guó)不孕不育患者人數(shù)已超過(guò)5000萬(wàn)。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì),世界上有10%的夫婦患有不育癥,男性不育占其中一半左右,其中30%以上的患者是由于遺傳異常引起的。Y染色體的微缺失是導(dǎo)致男性不育的主要遺傳學(xué)因素。Y染色體微缺失是由于基因重組造成的,這與Y染色體上有大量高度重復(fù)和回文序列特征有關(guān)。Y染色體微缺失可以從正常的帶微缺失的精子傳遞下來(lái)。也可以通過(guò)正常精子受精后在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生Y染色體的微缺失?,F(xiàn)代人工輔助生育技術(shù)也可能將帶Y染色體遺傳下去。因此進(jìn)行輔助生育前需要進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。正常父親——帶缺失的精子——帶缺失的兒子正常父親——正常精子——帶缺失的胚胎/帶缺失的兒子——兒子不育帶有缺失的不育癥的父親——人工輔助生育——帶缺失的兒子——兒子不育哪些人需要檢查Y染色體微缺失?無(wú)精癥,少精癥,弱精癥,不明原因配偶習(xí)慣性流產(chǎn);精索靜脈曲張等患者。原則上:原因不明或原因明確的男性不育癥患者,均需進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)我院擁有國(guó)內(nèi)一流中心實(shí)驗(yàn)室,目前已于濰坊地區(qū)首家開(kāi)展此項(xiàng)高端檢查項(xiàng)目。為廣大不孕不育患者提供優(yōu)質(zhì)高效的服務(wù)?。ㄓ谥居拢?/a>2020年05月20日
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王鴻祥主治醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院(西院) 男科 說(shuō)到這個(gè)問(wèn)題,一直是王醫(yī)生心頭之痛啊......對(duì)于無(wú)精子癥、嚴(yán)重少精子癥或者特殊精液狀態(tài)的患者,王醫(yī)生通常會(huì)要求患者進(jìn)行詳細(xì)的基因檢測(cè)分析?;颊呗?tīng)到“基因檢測(cè)”四個(gè)字之后的第一反應(yīng)就是 —— 王醫(yī)生,這個(gè)染色體我們做過(guò)的!OMG,染色體三個(gè)字,基因檢測(cè)四個(gè)字,為什么非要混為一談??!所以王醫(yī)生一直會(huì)告誡患者及其家屬,請(qǐng)不要用你對(duì)疾病的認(rèn)知,來(lái)衡量醫(yī)生對(duì)疾病的專業(yè)度!畢竟王醫(yī)生從畢業(yè)開(kāi)始,就研究無(wú)精子癥了。而你見(jiàn)識(shí)過(guò)的那些白發(fā)蒼蒼的老“磚家”,可能退休前還是搞肝臟、腸子的普外科醫(yī)生(這里不是詆毀普外科,而是不同領(lǐng)域,絕不相通),退休之后才改行的。還有患者會(huì)說(shuō),基因檢測(cè),不就是做過(guò)“Y染色體微缺失”嘛,我們都做過(guò)的!沒(méi)錯(cuò),Y染色體微缺失檢測(cè),又叫AZF基因檢測(cè),但是這僅僅是檢測(cè)了Y染色體上AZF區(qū)域是否有缺失啊。OMG,2000年以前我們就開(kāi)始檢測(cè)AZF了,現(xiàn)在都2020年了,難道這20年醫(yī)學(xué)沒(méi)有進(jìn)步嗎?OMG,王醫(yī)生在門(mén)診有時(shí)候真的是會(huì)崩潰的!目前,我們所進(jìn)行的針對(duì)無(wú)精子癥或者特殊類型精液情況的基因檢測(cè),是涵蓋了世界上所有已經(jīng)明確的致病基因。舉例如下:如果發(fā)現(xiàn)這樣的TEX11基因問(wèn)題,可以基本確定是母親遺傳給兒子(患者)所致,不再建議進(jìn)行任何的治療。該基因?yàn)榧兒贤蛔?,考慮此30型生精功能障礙基因?qū)е聼o(wú)精子癥,不再建議進(jìn)行任何的治療。該基因的純合型,會(huì)導(dǎo)致纖毛不動(dòng)綜合征,即精子完全不活動(dòng)。這樣的患者,建議直接進(jìn)行ICSI治療,不建議再進(jìn)行藥物治療。由上面的幾個(gè)案例可見(jiàn),基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)很多致病原因,盡管目前基因無(wú)法進(jìn)行修改(治療、逆轉(zhuǎn)),但是可以避免不必要的治療(尤其是有創(chuàng)的睪丸取精手術(shù)),還可以確定后續(xù)的治療方向(直接選擇ICSI,而不是繼續(xù)口服藥物)。更新2020年11月該 該基因?yàn)椤?5型生精功能障礙”基因,純合缺失,考慮為父母各有一個(gè)問(wèn)題基因,最終形成子代(即患者)純合表現(xiàn)(遺傳發(fā)生幾率25%)。同時(shí),患者臨床表現(xiàn)為生精阻滯,與基因表型基本一致。故建議患者放棄治療,避免后續(xù)過(guò)度治療。更新2021年3月該基因的純合型或者復(fù)合雜合型,均會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)先天性雙側(cè)輸精管道發(fā)育不良(CBAVD),即射出的主要是前列腺液,精子被淤堵在附睪中。這樣的患者,建議直接進(jìn)行MESA取精,之后進(jìn)行ICSI治療,不建議進(jìn)行藥物治療,尤其不建議什么“疏通治療”純屬于胡說(shuō)八道!同時(shí),患者配偶也需要進(jìn)行CFTR基因檢測(cè),否則患者后代有50%幾率表現(xiàn)為CFTR基因純合,有CF病風(fēng)險(xiǎn)。詳見(jiàn)前面圖中表述。更新2021年5月(最近比較懶) 該基因?yàn)椤?3型生精功能障礙”基因,也是純合缺失,考慮為父母各有一個(gè)問(wèn)題基因(追問(wèn)患者,父母為近親),最終形成子代(即患者)純合表現(xiàn)(遺傳發(fā)生幾率25%,故兄弟也不一定有相同情況)。最終建議患者放棄治療。由上面的幾個(gè)案例可見(jiàn),基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)很多致病原因,盡管目前基因無(wú)法進(jìn)行修改(治療、逆轉(zhuǎn)),但是可以避免不必要的治療(尤其是有創(chuàng)的睪丸取精手術(shù)),還可以確定后續(xù)的治療方向(直接選擇ICSI,而不是繼續(xù)口服藥物)。最終的事情說(shuō)三遍,請(qǐng)把前面那段話讀...三...遍,徹底理解含義!可能還有些不專業(yè)的“專家”又會(huì)跳出來(lái)說(shuō),這樣的基因檢測(cè),沒(méi)有意義...姑且認(rèn)為,因?yàn)樗麄兛床欢@些報(bào)告,所以說(shuō)沒(méi)有意義。(畢竟,關(guān)于遺傳學(xué)的這些知識(shí),我都是每周學(xué)習(xí),花了三個(gè)多月才開(kāi)始知曉)我們來(lái)看一下,泌尿男科領(lǐng)域,最最最最最權(quán)威的(圣經(jīng)般的)教科書(shū),坎貝爾泌尿外科學(xué)(2020年最新版,第12版)中,對(duì)于男性不育遺傳學(xué)評(píng)估中是怎么說(shuō)的??吹?jīng)]有?遺傳學(xué)評(píng)估里面,包括了:染色體、AZF檢測(cè)、基因測(cè)序、CFTR基因其中,CFTR基因主要針對(duì)CBAVD患者進(jìn)行檢測(cè)。而目前我們進(jìn)行的基因檢測(cè),也包含了AZF的檢測(cè)人家老外,羨慕我們都來(lái)不及了,因?yàn)槲覀兛梢杂靡粋€(gè)相對(duì)合理的價(jià)格,完成這樣一個(gè)高端的檢測(cè)。而在歐美,這樣的檢測(cè)至少是2000美金起。很多歐美生殖領(lǐng)域相關(guān)醫(yī)生,想要做這樣的檢測(cè),確苦于沒(méi)有地方做??赐晟厦孢@些,你還會(huì)覺(jué)得,哦,基因檢測(cè)我們已經(jīng)做過(guò)了......最新更新——2020年10月,中華醫(yī)學(xué)會(huì)頒布了《男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)》,這也預(yù)示著基因檢測(cè)在男性生殖領(lǐng)域進(jìn)入了更高的地位。再次重申,請(qǐng)不要用你對(duì)疾病的認(rèn)知,來(lái)衡量醫(yī)生對(duì)疾病的專業(yè)度!看無(wú)精子癥,王醫(yī)生是認(rèn)真的! —— 需要做相關(guān)檢測(cè)患者,可以聯(lián)系我!線上免費(fèi)義診請(qǐng)掃描以下二維碼:2020年05月06日
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李曉明主治醫(yī)師 中山三院 生殖醫(yī)學(xué)中心 在精液檢查過(guò)程中,如果出現(xiàn)了無(wú)精子的情況,一般就診者都是處于茫然而慌亂的狀況。如果檢查結(jié)果顯示沒(méi)精子,接下來(lái)該做什么? · 再次進(jìn)行精液檢查 首先,第一次精液檢查中沒(méi)有找到精子,那么需要繼續(xù)再進(jìn)行檢查,最少要進(jìn)行三次精液常規(guī)分析檢查。這是因?yàn)榫簷z查本身波動(dòng)較大,精子數(shù)量非常少的情況,只進(jìn)行一次化驗(yàn)時(shí)很容易出現(xiàn)遺漏的。 · 精漿生化檢查 這個(gè)檢查是為了了解無(wú)精子的原因是不是因?yàn)檩斁茏枞?,并且評(píng)估阻塞的部位,有沒(méi)有通過(guò)手術(shù)來(lái)解決的可能。 · 性激素檢查 這個(gè)檢查用來(lái)評(píng)估睪丸生精功能的情況,了解是否是因?yàn)閮?nèi)分泌的原因而無(wú)精子產(chǎn)生。 · 遺傳學(xué)檢查 這個(gè)是了解無(wú)精子的原因是否因遺傳異常導(dǎo)致的,也對(duì)睪丸穿刺取精或者試管嬰兒進(jìn)行評(píng)估。 除此之外,也會(huì)進(jìn)行陰囊B超與尿液檢查來(lái)尋找精子。 如果檢查出來(lái)真的是沒(méi)有精子,想要生育的話,可選擇供精人工授精或者供精試管。 注意!男性精液檢查正常,不一定就沒(méi)問(wèn)題,在門(mén)診治療中,有許多患者一旦被告知此次化驗(yàn)結(jié)果指標(biāo)在正常范圍內(nèi)時(shí),會(huì)認(rèn)為問(wèn)題出在妻子身上。 這種非此即彼的判斷其實(shí)又是一個(gè)錯(cuò)誤的觀念,因?yàn)榫簷z查結(jié)果正常并不等于可以生育。精液常規(guī)檢查結(jié)果只是從精液的量、氣味、顏色、液化時(shí)間和精液中精子的數(shù)量、活動(dòng)力、活動(dòng)率、形態(tài)有一個(gè)大致的了解,而精子內(nèi)部結(jié)構(gòu)的正常、受精能力和遺傳物質(zhì)的完整與否是無(wú)法得知的。 精液常規(guī)檢查只能了解其“外在形象”,卻無(wú)法知道其“內(nèi)在質(zhì)量”。另外,在所有的不育夫婦中約有10%屬于原因不明性不育,夫婦雙方目前可以做的所有檢查可以是正常的,但就是不能懷孕。有的夫婦由于不能生育而離婚,當(dāng)再次結(jié)婚時(shí),又很容易懷孕了。所以,如精液檢查結(jié)果正常,在女方進(jìn)行進(jìn)一步的檢查后,如果基本正常,那男方還要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。 以上就是關(guān)于“男性精液檢查沒(méi)找到精子,該怎么辦?還能生育么?”的介紹,更多問(wèn)題可在線咨詢~2020年04月07日
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曲曉偉副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 在顯微取精時(shí)代背景下,要不要再做睪丸穿刺活檢?始終是專業(yè)內(nèi)爭(zhēng)論不休的一個(gè)話題。顯微鏡下睪丸切開(kāi)取精術(shù)(M-TESE)在國(guó)內(nèi)已有十多年的發(fā)展,現(xiàn)在已經(jīng)是較為成熟的外科取精方法。在顯微取精手術(shù)未引進(jìn)之前,針對(duì)非梗阻性無(wú)精子癥,我們往往需要做睪丸細(xì)針穿刺或者切開(kāi)活檢,取睪丸組織,鏡下查看到底有沒(méi)有精子,同時(shí)送病理學(xué)檢查,評(píng)估睪丸生精功能。如果組織中未見(jiàn)精子,等于確診無(wú)精了,那么基本上大多數(shù)患者就會(huì)放棄治療,選擇領(lǐng)養(yǎng)或者供精的方案了。在顯微取精手術(shù)引入我國(guó)之后,伴隨不斷的實(shí)踐、發(fā)展,逐步成熟,也逐漸為患者所接受,成為非梗阻性無(wú)精子癥患者睪丸中外科獲取精子的黃金標(biāo)準(zhǔn)。即使曾經(jīng)做過(guò)睪丸活檢穿刺等無(wú)精的,即使睪丸組織病理學(xué)評(píng)分比較低的,即使性激素水平如 FSH水平等高的離譜的,即使經(jīng)過(guò)西藥中藥治療多年仍無(wú)精的,都不能用來(lái)準(zhǔn)確預(yù)測(cè)顯微取精手術(shù)到底能不能成功取到精子。因?yàn)?,睪丸中的精子生成是局灶性的,猶如沙漠中罕見(jiàn)的綠洲,刻意去尋找都不一定能找到,更何況是隨機(jī)畫(huà)一條路線就能直通綠洲嗎?話糙理不糙,等同于我們所說(shuō)的隨機(jī)睪丸穿刺活檢。當(dāng)然,隨機(jī)穿刺,有那么一點(diǎn)概率可以穿到精子的,但是量肯定是很少的,夠不夠試管使用?再次穿刺能不能取到足夠多的精子?都是未知數(shù)。相對(duì)于睪丸穿刺活檢來(lái)說(shuō),顯微取精手術(shù)優(yōu)勢(shì)還是很明顯的。顯微微創(chuàng),非隨機(jī)性,地毯式搜索,明辨生精灶(上圖中有幾根相對(duì)增粗的色白的飽滿的生精小管里面就是有精子的),確保盡可能取較少的組織以獲取盡可能多的精子,減少睪丸創(chuàng)傷和結(jié)構(gòu)破壞,確?;颊甙踩⒆銐颢@益。而與曾經(jīng)的睪丸穿刺活檢結(jié)果沒(méi)有直接關(guān)系。所以,非梗阻性無(wú)精子癥診斷明確的前提下,不建議進(jìn)行單獨(dú)的睪丸診斷性穿刺活檢,因?yàn)榻邮茱@微取精手術(shù)的患者平均有50%的概率將成功獲取精子,可聯(lián)合試管嬰兒技術(shù),完成助孕生育遺傳學(xué)子代的夢(mèng)想。當(dāng)然,如果沒(méi)有意愿接受顯微取精手術(shù)的話,睪丸穿刺活檢可能還是有必要做的,畢竟是存在一線希望的,而且可以獲得病理學(xué)的診斷結(jié)果。2020年02月26日
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王東東主治醫(yī)師 鄭州市婦幼保健院 生殖遺傳科 昨天門(mén)診來(lái)了一位病人,要求做睪丸活檢,沒(méi)有攜帶任何檢查結(jié)果。詳細(xì)詢問(wèn),在當(dāng)?shù)厮搅⑨t(yī)院連續(xù)查了三次精液分析都沒(méi)有精子,除此之外,沒(méi)有任何檢查。以這個(gè)病人為引,對(duì)關(guān)于無(wú)精子癥常見(jiàn)的幾個(gè)問(wèn)題進(jìn)行解答。 什么是無(wú)精子癥無(wú)精子癥的診斷需特別慎重,至少需要3次以上嚴(yán)格的精液采集和檢查,顯微鏡下未見(jiàn)精子,且所有的精液標(biāo)本都應(yīng)離心確定精液沉渣中沒(méi)有精子。即便在這么嚴(yán)格的條件下,在以后的某一次精液檢查中也可能會(huì)發(fā)現(xiàn)精子。 為什么要至少3次精液檢查?射精過(guò)程是神經(jīng)、內(nèi)分泌、肌肉群收縮高度協(xié)調(diào)的過(guò)程,任何一個(gè)可能影響射精的因素均可能導(dǎo)致精液量、成分及精子數(shù)目的改變,如禁欲時(shí)間的長(zhǎng)短、取精時(shí)的身體狀態(tài)(勞累、疾病等)、性喚起的方式、手淫取精時(shí)間的長(zhǎng)短、取精室的環(huán)境等,這些大量不可控制的易變因素導(dǎo)致精液成分個(gè)體內(nèi)變異,因此僅僅通過(guò)一份精液標(biāo)本的評(píng)估不可能確定一位男性精液質(zhì)量的特征。下圖是5例年輕健康志愿者,采用 WHO 推薦的方法連續(xù)檢測(cè)精子總數(shù),可以看到2號(hào)、3號(hào)和5號(hào)志愿者在某個(gè)月份檢查精子數(shù)量接近于0. 為什么要離心精液標(biāo)本在沉渣中找精子?一次射精的不同階段,精液成分不同,初始射出的是少量的尿道球腺液和前列腺液,其次是精液的主要部分,含有最高濃度的精子,有附睪液、輸精管液、前列腺液和精囊液,最后是部分精囊液,因此,精液中的精子分布是不均勻的。精液檢查時(shí)需要充分混勻標(biāo)本(但不是絕對(duì)均勻的),然后取少量樣本在顯微鏡下觀察,少量樣本中沒(méi)有精子并不能說(shuō)明整份精液中沒(méi)有精子,因此需要對(duì)整份精液進(jìn)行離心,在沉渣中找精子,如果能在沉渣中找到精子,這種情況屬于隱匿精子癥,不屬于無(wú)精子癥。 你是哪種類型的無(wú)精子癥?無(wú)精子癥只能說(shuō)明精液中沒(méi)有精子,并不表示睪丸不能產(chǎn)生精子,精子在睪丸生精小管內(nèi)產(chǎn)生后,要經(jīng)過(guò)睪丸網(wǎng)、附睪管、輸精管、精囊及射精管、尿道才能排出體外。因此,無(wú)精子癥的原因主要也是兩種:睪丸不能產(chǎn)生精子、輸精管道阻塞。無(wú)精子癥分為梗阻性無(wú)精子癥(約占40%)、非梗阻性無(wú)精子癥(約60%)。確定無(wú)精子癥之后,需要完善染色體、Y染色體微缺失、性激素、精漿生化及影像學(xué)檢查等,結(jié)合睪丸大小、質(zhì)地、輸精管和附睪情況及輔助檢查,初步判斷是屬于梗阻性無(wú)精子癥還是非梗阻性無(wú)精子癥。雖然睪丸穿刺活檢費(fèi)用較低,但仍屬有創(chuàng)檢查,完善上述檢查后不少患者可避免睪丸穿刺活檢。 怎么獲得精子?還有沒(méi)有希望生育自己的孩子?對(duì)于梗阻性無(wú)精子,管道堵了疏通管道,比如附睪梗阻、輸精管梗阻、射精管梗阻,可以通過(guò)吻合手術(shù)、精囊鏡手術(shù)疏通管路,使精液內(nèi)恢復(fù)精子,效果好的可自然生育;另外有些比如睪丸內(nèi)梗阻、沒(méi)有輸精管、輸精管多段/長(zhǎng)段梗阻等沒(méi)有手術(shù)復(fù)通的機(jī)會(huì),也可以通過(guò)睪丸穿刺獲得精子,再做試管嬰兒。因此,梗阻性無(wú)精子癥患者有很大機(jī)會(huì)能生育自己的后代; 對(duì)于非梗阻性無(wú)精子癥,也就是睪丸生精障礙,要具體看什么樣的原因,下面根據(jù)常見(jiàn)原因進(jìn)行一一解釋。 克氏征,染色體異常(47,XXY),表現(xiàn)為睪丸小而硬,因?yàn)椴G丸體積小基本不做活檢,可通過(guò)顯微鏡下睪丸切開(kāi)尋找精子,目前能找到精子的幾率大約50-60%。 Y染色體微缺失,AZFa區(qū)或b區(qū)缺失,能找到精子的幾率極低,一般建議直接用精子庫(kù)的精子生育;c區(qū)單獨(dú)缺失,多數(shù)可以通過(guò)顯微鏡下睪丸切開(kāi)找到精子。 卡爾曼綜合征,由于先天性促性腺激素缺乏導(dǎo)致睪丸發(fā)育障礙,可以通過(guò)內(nèi)分泌治療恢復(fù)生精功能,大多數(shù)效果良好,快則2-3月、慢則2-3年。 其他如腮腺炎性睪丸炎、隱睪等引起的非梗阻性無(wú)精子癥,也有很大機(jī)會(huì)通過(guò)顯微鏡下睪丸切開(kāi)找到精子。 獲得精子后怎么辦?通過(guò)睪丸穿刺、顯微鏡下睪丸切開(kāi)取精等手術(shù)取到的精子來(lái)之不易,且需要試管嬰兒技術(shù)才能生育。試管嬰兒技術(shù)需要配偶的降調(diào)、促排及取卵過(guò)程,需要一月甚至更長(zhǎng)的時(shí)間,對(duì)于這些來(lái)之不易的精子能不能保存起來(lái)以后再用呢?答案是肯定的。任何方式獲得的精子可以通過(guò)稀少/單精子冷凍技術(shù)進(jìn)行冷凍保存,待女方取卵后解凍精子進(jìn)行授精,這可以很大程度避免再次手術(shù)取精帶來(lái)的創(chuàng)傷和風(fēng)險(xiǎn)。 總結(jié)來(lái)說(shuō),無(wú)精診斷需謹(jǐn)慎,明確分類很重要,活檢不是必須項(xiàng),找準(zhǔn)病因更關(guān)鍵,生育后代有希望,取精/冷凍技術(shù)強(qiáng)。2019年11月21日
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夏燁副主任醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院東院 生殖醫(yī)學(xué)中心 無(wú)精癥有個(gè)悖論,就是到底染色體、性激素、超聲優(yōu)先還是穿刺優(yōu)先?當(dāng)然是前者優(yōu)先,但是前者花費(fèi)大且時(shí)間較長(zhǎng),對(duì)于一些著急的患者,先進(jìn)行廉價(jià)的診斷性穿刺(1000左右花費(fèi))也是一個(gè)很好的選擇。原因1、穿刺即是診斷也是治療,可以看到是否有精子,若達(dá)到凍存標(biāo)準(zhǔn)可以快速生殖中心凍存2、凍存后即可以做試管,也可以發(fā)現(xiàn)睪丸中的原因,穿刺可見(jiàn)生精細(xì)胞是否有,也可以分辨是非只有支持細(xì)胞,得出診斷3、穿刺是生殖中心相比取卵更小的手術(shù),風(fēng)險(xiǎn)極低,無(wú)需麻醉,跟打針一樣4、對(duì)于著急試管女性,男性穿刺往往來(lái)的比較快、高效率且花費(fèi)小5、顯微取精花費(fèi)較大,1-2W,但是是沙漠找綠洲,仍然可以做,只是無(wú)需人人要做,需要做我們可以做6、穿刺不是萬(wàn)能的,找到精子皆大歡喜,找不到仍可進(jìn)行治療以及顯微取精或者供精試管嬰兒治療上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院 生殖中心北京大學(xué)泌尿生殖研究所 夏醫(yī)生 1,3,5,6上午張衡路528號(hào)曙光東苑貴賓樓4樓3號(hào)門(mén)診2019年11月14日
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劉貴中主任醫(yī)師 天津市津南醫(yī)院 泌尿外科 精道完全梗阻可致無(wú)精子癥,不全梗阻出現(xiàn)少精子癥,見(jiàn)于附睪梗阻、輸精管梗阻或射精管梗阻等,常見(jiàn)疾病包括:附睪炎、附睪結(jié)核、輸精管手術(shù)或損傷術(shù)后、前列腺囊腫、射精管囊腫或苗勒管囊腫等。單側(cè)射精管囊腫誘發(fā)雙側(cè)射精管梗阻,一側(cè)射精管狹窄誘發(fā)射精管囊腫,壓迫對(duì)側(cè)射精管,需要檢查雙腎超聲除外多囊腎合并雙側(cè)精囊囊性擴(kuò)張動(dòng)力性梗阻。結(jié)合睪丸超聲表現(xiàn),考慮右側(cè)輸精管道完全梗阻,右側(cè)射精管囊腫可能性大,左側(cè)精道部分梗阻,精液表現(xiàn)為嚴(yán)重少精子癥,進(jìn)一步檢查MR明確。梗阻性無(wú)精子癥或梗阻性少精子癥,性激素表現(xiàn)多為正常,可除外原發(fā)性或繼發(fā)性睪丸生精障礙。該患者為嚴(yán)重少精子癥,睪丸發(fā)育正常,性激素正常,白文俊教授總結(jié):射精管囊腫是射精管口狹窄所致,必須精囊鏡擴(kuò)張或經(jīng)尿道開(kāi)窗手術(shù)解決,苗勒管囊腫是外壓射精管,穿刺引流減壓即可奏效。苗勒管囊腫與射精管囊腫,單憑位置、大小、形態(tài)難以辨認(rèn),只能通過(guò)穿刺化驗(yàn)確認(rèn),穿刺有精子為射精管囊腫,否則為苗勒管囊腫或前列腺囊腫。2019年11月11日
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馮科副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 大多數(shù)無(wú)精癥患者在經(jīng)過(guò)初期多次檢查精液確診以后聽(tīng)到醫(yī)生說(shuō)的最多的一句話估計(jì)就是做個(gè)睪丸穿刺吧,患者的理解就是做了穿刺就能找到原因了,其實(shí)不完全對(duì)。睪丸活檢術(shù)分為睪丸切開(kāi)活檢和穿刺活檢兩種方法,前者是在麻醉狀態(tài)下,通過(guò)在陰囊皮膚切開(kāi)一個(gè)小口,長(zhǎng)約1-2cm,然后再打開(kāi)睪丸白膜,在眼睛直視下取一小塊睪丸組織,約一粒綠豆大小就夠了,送病理檢查,來(lái)鑒別睪丸的生精情況。因?yàn)椴G丸內(nèi)的生精小管非常細(xì),就像一個(gè)線團(tuán)一樣,肉眼不能很好的區(qū)分不同區(qū)域、不同小管之間的差別,所以只能粗略的區(qū)分一下,獲取較多的組織送病理檢查,這種方法一般需要住院幾天。后者也是在麻醉狀態(tài)下操作的,只是不再開(kāi)刀了,不再切開(kāi)陰囊皮膚,用穿刺針直接刺入睪丸組織內(nèi)部,在負(fù)壓吸引的協(xié)助下獲取睪丸白膜內(nèi)的生精小管,簡(jiǎn)單易操作,幾分鐘就能完成,幾乎不出血,但是是盲視下操作,看不到睪丸內(nèi)部的具體情況,有時(shí)候獲取睪丸組織較少,需要穿刺第二針。睪丸穿刺術(shù)和經(jīng)皮睪丸活檢術(shù)其實(shí)是一個(gè)意思,一種操作,都是在局麻狀態(tài)下經(jīng)皮行睪丸穿刺活檢術(shù),有時(shí)候不同地區(qū)、不同醫(yī)院、不同的醫(yī)生穿刺用的工具略有不同。因其操作簡(jiǎn)單、創(chuàng)傷小、深受男科和泌尿外科醫(yī)生的推崇。最初睪丸活檢術(shù)是用來(lái)鑒別診斷梗阻性無(wú)精癥和非梗阻性無(wú)精癥的,只是一種診斷手段,不具備治療作用。但是隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,睪丸活檢術(shù)取到的精子不但可以凍存,以備將來(lái)使用,也可以用在女方取卵日發(fā)揮其更重要的治療價(jià)值,直接獲取精子應(yīng)用于第二代試管嬰兒技術(shù),使無(wú)精癥患者有機(jī)會(huì)獲得自己的親生子代。顯微取精手術(shù)是在睪丸切開(kāi)活檢的基礎(chǔ)上逐步發(fā)展起來(lái)的,世界上第一例顯微取精手術(shù)是在美國(guó)康奈爾威爾醫(yī)學(xué)院由Schlegel教授于1999年完成的。后來(lái)由他的同事美籍華人李石華教授帶回了國(guó)內(nèi),一開(kāi)始并不被看好,隨著成功案例的增多,國(guó)內(nèi)的男科醫(yī)生越來(lái)越覺(jué)得這是一個(gè)治療非梗阻性無(wú)精癥患者行之有效的方法。顯微手術(shù)需要借助高端的手術(shù)顯微鏡,在放大10-25倍的視野下直視操作,更微創(chuàng),更精細(xì),是裸眼視力下根本無(wú)法完成的。也許有人會(huì)問(wèn)“睪丸這么小,化驗(yàn)很多次了,都顯示沒(méi)有精子,還有必要?jiǎng)邮中g(shù)呢?”,如果問(wèn)到了我,我會(huì)毫不猶豫的告訴他“有必要”。顯微鏡下睪丸取精術(shù)的理論基礎(chǔ)就是非梗阻性無(wú)精癥患者睪丸內(nèi)部不同部位、不同區(qū)域的生精功能不是均勻一致的,跟正常的人群不一樣,好比在一大塊沙漠里尋找那一小塊綠洲一樣。因?yàn)轱@微手術(shù)操作以精細(xì),顯微著稱,所以需要患者在全身麻醉狀態(tài)下進(jìn)行。任何輕微的振動(dòng)或者觸碰就有可能引起不能估量的損失。睪丸切開(kāi)活檢術(shù)在生殖中心幾乎沒(méi)有用武之地,因?yàn)閷?duì)于梗阻性無(wú)精癥患者,通常建議行睪丸穿刺活檢術(shù),簡(jiǎn)單、方便、快速、有效。當(dāng)然,如果患者一時(shí)不能接受試管嬰兒,也可以選擇精道重建手術(shù),爭(zhēng)取自然受孕;對(duì)于非梗阻性無(wú)精癥患者,通常建議行顯微取精術(shù),尤其是小睪丸、克氏征、隱睪術(shù)后、小時(shí)候患有腮腺炎合并睪丸炎、AZFc缺失的患者,顯微取精成功率比不明原因的非梗阻性無(wú)精癥偏高。2019年10月28日
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王雄副主任醫(yī)師 煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 在日常診療過(guò)程中遇到無(wú)精的患者,他們往往十分慌張和茫然,也有很多的疑問(wèn),常常問(wèn)道:我的精液中怎么就沒(méi)有精子?我該怎么辦?能不能治療?又會(huì)不會(huì)遺傳?要弄明白這些問(wèn)題,就需要從無(wú)精子癥的病因分析入手。那么,接下來(lái)就讓我們通過(guò)無(wú)精癥的診治過(guò)程一起來(lái)認(rèn)識(shí)無(wú)精癥。在接診首次發(fā)現(xiàn)的無(wú)精子癥患者,我們會(huì)詳細(xì)的采集病史并進(jìn)行簡(jiǎn)單的體格檢查,接下來(lái)的六大操作是重點(diǎn): 1、進(jìn)行至少3次精液常規(guī)分析并離心后沉渣染色。精液分析的結(jié)果本身波動(dòng)很大,而且受取精者當(dāng)時(shí)狀態(tài)或外界環(huán)境的影響,在精子數(shù)極少的情況下,單次精液化驗(yàn)有遺漏的可能,而復(fù)查結(jié)合離心后染色鏡檢,可以增加發(fā)現(xiàn)精子的概率,特別是首次發(fā)現(xiàn)的無(wú)精癥及隱匿性無(wú)精的患者,一定要間隔不同的時(shí)間復(fù)查精液才能下結(jié)論(一般來(lái)說(shuō)精子的生成+成熟周期約3個(gè)月,建議復(fù)查時(shí)至少要覆蓋兩個(gè)生精周期)。根據(jù)病情的需要,可能還需要做尿液中或者射精后經(jīng)直腸按摩液精鏡檢找精子,這主要針對(duì)射精功能異常的患者。 2、精漿生化分析為什么要做精漿生化呢?首先要從精液的組成成分說(shuō)起,精液可以分為兩個(gè)部分就像池塘里的魚(yú)和水一樣,其中一部分為占5%的有形成分精子,另一部分為占95%的無(wú)形成分稱為精漿,其中精囊腺液占60%,前列腺液占30%,尿道球腺和尿道腺液占余下的5%。所以,通過(guò)精漿生化分析可以評(píng)估附睪、精囊腺、前列腺的功能,了解是否由于輸精管道阻塞導(dǎo)致無(wú)精子癥,并評(píng)估梗阻存在的部位,初步判斷有沒(méi)有行顯微手術(shù)再通輸精管道的可能性。 3、性腺激素、抑制素B及AMH檢查通過(guò)這幾項(xiàng)檢查我們可以無(wú)創(chuàng)的手段來(lái)評(píng)估睪丸本身的生精功能,了解有無(wú)可以被糾正的內(nèi)分泌病因,對(duì)于一些FSH、LH明顯降低的患者,可通過(guò)藥物治療“無(wú)中生有”并自然懷孕。同時(shí),這些檢查也是日后進(jìn)行內(nèi)分泌治療效果及預(yù)后評(píng)價(jià)的系列指標(biāo)。 4、男性生殖系統(tǒng)超聲借助經(jīng)直腸的超聲,醫(yī)生可以比較清晰的了解精囊腺、前列腺甚至射精管的情況,了解有無(wú)囊腫或占位,結(jié)合睪丸、附睪及精索的超聲,初步評(píng)估睪丸及輸精管道的情況。 5、遺傳學(xué)檢查常用的檢查包括外周血染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測(cè),必要時(shí)會(huì)進(jìn)行基因測(cè)序(需進(jìn)行家系連鎖分析),了解無(wú)精子癥是否可能由遺傳異常導(dǎo)致,是否需要進(jìn)行胚胎植入前檢測(cè),同時(shí)也有助于醫(yī)生評(píng)估睪丸穿刺/睪丸顯微取精的成功率以及生育后代的安全性。 6、有創(chuàng)性的操作在完善上述無(wú)創(chuàng)性的檢查后,我們已經(jīng)可以初步判斷出無(wú)精癥的分類,對(duì)于絕大部分患者有了明確的病因診斷,并可以制定出個(gè)體化的治療方案,少部分診斷不明的患者可能就需要借助于診斷性的附睪/睪丸細(xì)針穿刺活檢。通過(guò)以上讓我們一起認(rèn)識(shí)了無(wú)精癥的檢查過(guò)程,那我們下一步該如何治療?是該進(jìn)行藥物治療?手術(shù)治療?還是直接試管嬰兒技術(shù)助孕?又該如何成就”爸”業(yè)? 且看我們的下回分享! 生殖男科 簡(jiǎn)介:王雄副主任醫(yī)師帶領(lǐng)的生殖男科團(tuán)隊(duì),伴隨著生殖醫(yī)學(xué)科的成長(zhǎng)不斷壯大,在醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)及包洪初主任的大力支持下,目前有3名專職的男科醫(yī)師,均具有碩士及以上學(xué)歷。團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于男科不育的臨床與基礎(chǔ)研究工作,目前形成了三大體系保障男性的生殖健康——藥物治療、顯微手術(shù)及輔助生殖技術(shù)。在煙威地區(qū)率先開(kāi)展附睪、睪丸穿刺取精單精子卵母細(xì)胞漿內(nèi)顯微注射技術(shù)、稀少精子冷凍,顯微鏡下輸精管吻合術(shù),顯微鏡下精索靜脈結(jié)扎術(shù)等男科顯微技術(shù),并于2015年率先在山東省內(nèi)開(kāi)展顯微鏡下睪丸切開(kāi)取精聯(lián)合卵胞漿內(nèi)顯微注射,誕生省內(nèi)首例“m-TESE-試管嬰兒”,填補(bǔ)省內(nèi)和煙臺(tái)市的空白。 咨詢電話:6691999-82923/82924。2019年09月22日
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