先天性食管閉鎖，是新生兒期消化道的一種嚴重發(fā)育畸形。本病臨床上并不少見，男女發(fā)病無差異，主要表現為患嬰吃奶時出現嘔吐、青紫、嗆咳和呼吸困難等癥狀。

本病患兒 50%~70% 并發(fā)其他先天性畸形，最常見的是心臟畸形。根據閉鎖部位及是否伴有氣管-食管瘺，可分為 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ 型。

先天性食管閉鎖，是一種嚴重先天性畸形。其具體發(fā)病機制尚未十分明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關：

• 前腸的發(fā)育異常：目前的研究認為，食管起源于前腸，故初期前腸的發(fā)育異常是導致食管-氣管畸形的根本原因。具體機制尚未十分明確，可能為胎內壓過高、食管腔上皮的閉塞、食管血供異常、局部組織分化生長異常、合胞體等。
• 有一定的遺傳背景：本病發(fā)生可能與 HOXD 組基因有關。在一些患者中，存在此組染色體區(qū)域的缺失或重復，引起食管閉鎖。

該病的主要癥狀為新生兒在出生后，初次喂水、奶時，出現劇烈咳嗽、呼吸困難等癥狀。

典型癥狀

患兒出生后，其口腔和咽部有大量的黏稠泡沫，似螃蟹吐泡沫樣。出生后，初次喂水或喂奶時，即出現明顯劇烈嗆咳，水或奶汁隨即從口腔和鼻孔溢出，同時伴有呼吸困難、紫紺，甚至窒息。若迅速清除口腔、咽部的液體，或患兒通過咳嗽咳出液體后，癥狀趨于恢復。但若再次喂水或奶，均將發(fā)生同樣癥狀。

其他癥狀

除了上述表現，本病還可能會出現下列癥狀：

• 母親羊水過多：由于食管閉鎖，胎兒不能吞咽羊水。多見于早產兒、未成熟兒。體重低于 2500 g 者，占 25%~30%；其中，低于 2000 g 者，占 15%~20%。
• 嚴重的呼吸困難：唾液進入氣管，引起吸入性肺炎、呼吸道梗阻、肺不張；胃酸進入氣管，引起嚴重化學性肺炎；大量氣體進入胃腸道，造成腹脹，引起膈肌抬高，加重呼吸困難。
• 并發(fā)其他先天性畸形：并發(fā)先天性畸形率為 50%~70%。最常見的是心臟畸形，胃腸道畸形約占 12%。是否并發(fā)畸形和肺部情況，可直接影響預后。

并發(fā)癥

先天性食管閉鎖如果不進行及時治療，病情會進一步進展，而出現肺炎，甚至呼吸衰竭。

病因尚未十分明確，無特殊預防措施。

本病主要依靠臨床表現和影像學檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 產前 B 超：主要應用于產前，可以及時發(fā)現羊水過多，并能觀察是否小胃泡或無胃泡，兩者結合，產前診斷率能達到 56%，最為可靠的依據是超聲下“上頸部盲袋癥”。但超聲總體在此病產前診斷中，敏感率不高，僅約 30%。
• 產前 MRI（磁共振成像）：此檢查在診斷食管閉鎖中，敏感性可達 100%，特異性可達 80%。產前 MRI 對于先天性食管閉鎖的影像特征，具有較高顯示率，是產前超聲的重要補充手段。
• 產后食管造影：可以充分了解盲袋的位置、擴張的程度，以及有無近端瘺管。
• 產后三維 CT 檢查：作為無創(chuàng)檢查，更適合新生兒，特別是低體重、嚴重呼吸窘迫、長段型或伴發(fā)其他畸形的患兒。
• 對診斷困難的患兒，必要時，可在全麻下行支氣管鏡和食管鏡檢查。

對于本病的治療，手術是唯一的治療方法。目前，對不伴有嚴重心臟畸形的患兒，食管閉鎖的治愈率已達 90% 以上，包括低體重兒和早產兒。

一般治療

一般患兒在出生后 48 小時內手術；若合并嚴重肺部感染者，可以延遲 3~5 天后手術，有時需采用延期、分期手術。手術之前，要做好充分的術前準備。

• 保持患兒頭高位（斜坡位）：可減少胃液溢流入呼吸道的危險。
• 保持呼吸道通暢：近端食管盲端，需用吸引管每隔 15 分鐘抽吸出分泌物，或留置吸引管持續(xù)負壓吸引。
• 吸氧：有條件的可使用霧化器。
• 注意保暖：有條件的可置入暖箱。
• 靜脈應用抗生素：積極治療肺炎。
• 全腸外營養(yǎng)支持：給予維生素 K、C。
• 盡快完善必要檢查：了解是否伴有其他先天性畸形。

手術治療

手術方式可分為食管-氣管瘺的分離結扎術、食管端端一期吻合術。

• 延期手術：Ⅰ 型、Ⅱ 型且食管近、遠盲端相距超過 3 cm 的患兒，一般采用延期手術。先行胃造瘺術進行胃腸營養(yǎng)，近端食管持續(xù)吸引 2 個月，而后再行食管-氣管瘺的分離結扎術、食管端端一期吻合術。
• 分期手術：食管近、遠盲端相距超過 6 個椎體的患兒，可采用分期手術。先行頸部食管造瘺術和氣管瘺結扎術，6~12 個月后行食管二期修復術或食管替代術。應用較多的有擴大胃后，行胃管上翻與近段食管吻合法、結腸代食管法。
• 胸腔鏡手術：胸腔鏡下修復食管閉鎖，避免開胸手術對皮膚、肌肉、肋骨的損傷，但需要在一定的設備條件和有豐富經驗的手術醫(yī)生的操作下進行。目前研究認為，胸腔鏡和開胸比較，除麻醉時間、手術時間延長外，在術后呼吸機的使用時間、住院天數、治愈率、術后并發(fā)癥方面，均無統計學差異，從而證實，胸腔鏡下治療先天性食管閉鎖，是安全可行的。

本病患兒應積極配合醫(yī)護人員，正確的術后護理可促進病情恢復。具體日常注意事項如下：

• 保持呼吸道通暢。
• 注意保暖。
• 營養(yǎng)支持。
• 控制肺部感染。
• 密切觀察是否出現手術后并發(fā)癥。
• 術前體位為頭高位，術后體位為俯臥位。

• 本病患兒若未經治療，終將因無法進食、肺部感染、呼吸衰竭而死亡。50% 的患兒還伴有其他先天性畸形。
• 目前，我國不伴有心臟畸形的先天性食管閉鎖患兒，其治愈率可達 90%。
• 手術后，以下因素與預后有關：吻合口瘺、呼吸衰竭、術后敗血癥、低體重。食管閉鎖手術后的并發(fā)癥發(fā)生率，仍可達 30%~50%。