先天性無(wú)陰道是在胚胎發(fā)育過(guò)程中，由于各種原因造成的一種生殖系統(tǒng)畸形。

本病患者具有正常女性染色體核型（46 XX），外陰正常，但缺失陰道，同時(shí)，可伴或不伴子宮和卵巢的異常。

本病是由于胚胎發(fā)育不良所致，可能與下列因素有關(guān)：

• 染色體異常。
• 母親在懷孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應(yīng)停等藥物。
• 母親在懷孕早期感染某些病毒或弓形體。

本病的癥狀表現(xiàn)具有以下特點(diǎn)：

• 青春期前無(wú)明顯異常表現(xiàn)，常被忽視。
• 外陰一般發(fā)育正常。
• 絕大多數(shù)患者，在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，沒(méi)有陰道痕跡，也有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個(gè)別具有短于 3 厘米的盲端陰道。
• 如果子宮發(fā)育異常、青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮幼小或畸形。
• 若子宮發(fā)育正常，就會(huì)出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大、性生活障礙。
• 伴卵巢發(fā)育不全者，可有第二性征發(fā)育不全，出現(xiàn)身材矮小，蹼頸（一種先天性的頸部畸形），肘外翻等畸形。

• 母親在懷孕早期避免使用雄性激素、抗癌藥物、反應(yīng)停等。
• 懷孕早期增強(qiáng)體質(zhì)，避免感染病毒或弓形體。

本病一般通過(guò)體格檢查可以診斷，同時(shí)可結(jié)合一些輔助檢查來(lái)排除其他部位的畸形。

• 體格檢查：通過(guò)體格檢查即可發(fā)現(xiàn)無(wú)陰道的情況。
• B 超檢查：了解子宮及盆腔包塊情況。
• 腎盂靜脈造影：排除合并泌尿系畸形。
• 骨骼系統(tǒng)檢查：排除骨骼畸形。

本病的治療重點(diǎn)在于重建陰道，治療方式包括非手術(shù)治療和手術(shù)治療。

• 非手術(shù)治療：即用木質(zhì)或塑料陰道模具壓迫陰道凹陷，使其擴(kuò)張并延伸到接近正常陰道的長(zhǎng)度。適用于無(wú)子宮且陰道凹陷組織松弛的患者。這一方法需要治療時(shí)間長(zhǎng)，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現(xiàn)已基本廢棄，很少采用。
• 成形手術(shù)：在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個(gè)人工腔道，應(yīng)用不同的方法尋找一個(gè)適當(dāng)?shù)那谎▌?chuàng)面覆蓋物，重建陰道。

如果是沒(méi)有子宮的無(wú)生育可能患者，最好在結(jié)婚前后選擇合適時(shí)期進(jìn)行人工陰道成形術(shù)，主要解決性生活問(wèn)題。

• 術(shù)后一個(gè)月進(jìn)行復(fù)查，檢查人工陰道有無(wú)縮窄，人工宮頸口有無(wú)重新閉鎖。
• 出院后堅(jiān)持用陰道模型并每天消毒更換。已婚患者術(shù)后需到醫(yī)院復(fù)查，陰道傷口完全愈合后方可性生活，青春期女性需堅(jiān)持應(yīng)用陰道模具至結(jié)婚有性生活為止。
• 注意個(gè)人衛(wèi)生，保持會(huì)陰部清潔，防止感染。

本病經(jīng)治療基本可以解決性生活的需求，大多可達(dá)到預(yù)期的治療結(jié)局。