感謝家長分享孩子的治療經(jīng)歷，給處于黑暗中還在摸索的家長們帶來榜樣的力量。為什么我們成功的家長愿意分享孩子的治療經(jīng)歷，這些經(jīng)歷其實(shí)是痛苦的，無助的，崩潰的。很多家長其實(shí)不愿意再去回憶，治療的經(jīng)歷猶如再次揭開曾經(jīng)治療的傷痛，但是如果能給后來的家長們提供一些治療的信心，他們愿意重新去回憶曾經(jīng)治療的傷痛。這個分享的家長說：就是曾經(jīng)看到河北的文文的媽媽寫的一篇生酮飲食治療的經(jīng)歷分享，才選擇的二次生酮，直到現(xiàn)在獲得一個無癲癇發(fā)作的寶寶，這個觸動是非常大的，所以非常爽快的就答應(yīng)了我們的要求。2016年9月（3月齡）首發(fā)，無誘因，表現(xiàn)為：吃奶時（快入睡）出現(xiàn)使勁閉眼睛，快速眨眼。持續(xù)時間：約1分鐘。每日1次。10余天后，抽血大哭后第2天，發(fā)作改變，表現(xiàn)為：使勁閉眼睛，快速眨眼，雙眼向一側(cè)斜視（左右均有），左側(cè)嘴角抽動。持續(xù)1-2分鐘緩解。當(dāng)日5次，急診入兒童醫(yī)院治療，住院每日7-8次。5月齡發(fā)作表現(xiàn)輕微，僅表現(xiàn)為：使勁閉眼睛，快速眨眼。每日0-6次?？烊胨扒逍讯喟l(fā)。2017年2月（8月齡）動作停止，使勁閉眼睛，眨眼，流眼淚。持續(xù)30秒緩解。每日3-8次。2017年6月（1歲）發(fā)作改變，表現(xiàn)為：發(fā)呆，使勁閉眼睛，眨眼，點(diǎn)頭，雙上肢上抬一下，成串發(fā)作，每串7-15下，每日3-4串。目前（2020年9月03日）發(fā)作表現(xiàn)：眨眼，雙上肢上抬一下，成串出現(xiàn)。每串20-100下，每日2-4串。淺睡眠期多見。曾用過開浦蘭、妥泰、德巴金（發(fā)作減輕，后效果不明顯）、兒童醫(yī)院生酮飲食（2017年9月到2017年11月，效果不明顯）、ACTH（2017年11月，33天，發(fā)作減少，口服強(qiáng)的松半年）、丙種球蛋白（3天，發(fā)作無改變）、喜寶寧（開始發(fā)作減少，后效果不明顯）等藥物。2019年11月28日北大VNS；(目前參數(shù)1.75，頻率20Hz，發(fā)作無改變，語言有進(jìn)步)。二次生酮飲食治療時用藥：妥泰早25mg晚50mg、喜寶寧750mgbid、拉莫三嗪50mgbid，體重17.5kg，身高107cm。G1P1，母親30歲懷孕，母孕期正常。足月順產(chǎn)，出生時無缺氧、窒息史。出生體重3.4kg。出生后第2天出現(xiàn)可疑黃疸，10天左右自行消褪。3月齡會抬頭，一個月內(nèi)會追物，追人，追聲，4-5月齡會翻身；9月齡會坐；1歲會扶走；一歲后發(fā)育開始減慢，1歲5月會獨(dú)走，目前4歲2個月行走欠穩(wěn)，精細(xì)動作差。1歲會講話。語言理解尚可，能聽懂一部分指令，簡單問答，VNS后語言有進(jìn)步，目前能說8-10個字句子，會背簡單古詩，會唱簡單兒歌。智能發(fā)育較差，不會主動表達(dá)需求，注意力不集中?；蛉怙@子測序：2018年：SCN9A雜合移碼突變，新發(fā)突變，表現(xiàn)型癲癇，原發(fā)家族性熱性發(fā)作，原發(fā)性紅斑肢痛，陣攣痛覺障礙。腦電圖：2月齡發(fā)現(xiàn)寶寶吃奶的時候會有頻繁的眨眼，當(dāng)時候也沒有放心上。3月齡時，寶寶每天快入睡的時候都會有這種現(xiàn)象，每次持續(xù)大概有1分鐘。十幾天后，除了快速眨眼，雙眼還向一側(cè)斜視（左右均有），左側(cè)嘴角抽動，當(dāng)天就帶去醫(yī)院急診看病，抽血、拍片能做的檢查都查了，每日還是發(fā)作7-8次，醫(yī)生給加了開浦蘭，那是我們第一次聽說癲癇這種疾病。出院回家后基本上還是每天都有發(fā)作，期間又加了妥泰這種藥，眨眼、斜視基本上得到控制。1周歲時去打疫苗出現(xiàn)了嬰兒痙攣癥的典型表現(xiàn)：點(diǎn)頭、眨眼、雙上肢上抬，于是醫(yī)生又給加了德巴金，至此已經(jīng)用了三種藥物，加加減減發(fā)作還是沒有得到控制，關(guān)鍵德巴金吃著孩子的肝功能指標(biāo)也有異常，于是在醫(yī)生的建議下小小第一次開啟了生酮飲食，當(dāng)時也是抱著試試的態(tài)度，不想每天看著孩子發(fā)作這么痛苦。第一次生酮是在2017年9月，兒童醫(yī)院按照營養(yǎng)師給的食譜吃的，每天基本上都是產(chǎn)品和幾個加了產(chǎn)品的菜譜，很油，食物也很碎，孩子吃的很痛苦，我們看著也心疼。當(dāng)時也不知道可以做配餐，看著孩子實(shí)在難受，兩個月后復(fù)查腦電圖也沒有好轉(zhuǎn)，就選擇停生酮飲食，改用ACTH沖擊治療。1歲5月齡（2017年11月）醫(yī)生讓打ACTH（前后住院一個多月），也沒有效果，只能加藥。喜保寧加上去后，開始發(fā)作有減輕，我們都很開心，以為終于有希望了，但是吃了一段時間后發(fā)作又反復(fù)了。已經(jīng)用了四種藥物（藥物均已加至最大劑量），生酮飲食，激素也都嘗試了，都沒什么作用，只能天天看著孩子發(fā)作無能為力。當(dāng)時已經(jīng)崩潰到了極點(diǎn)。后來到德濟(jì)醫(yī)院看劉興洲教授，陸陸續(xù)續(xù)調(diào)整了很多抗癲癇藥物作用都不大，喜保寧用了近2年，氯巴占用了近1年，最多的時候一天用了6種藥物還是無法控制發(fā)作，看著孩子跟同齡人差距越來越大，無力、自責(zé)無助。我們請求劉教授給上會討論，做病例大會診，看看還有沒有其他方法。經(jīng)過上會討論，專家們給的一致意見是：建議重新在德濟(jì)醫(yī)院嘗試生酮飲食或者選擇迷走神經(jīng)刺激術(shù)。之前在外院選擇的生酮飲食治療失敗，考慮和指導(dǎo)的營養(yǎng)師的水平以及接受度差導(dǎo)致的效果不好，再次啟動生酮飲食，可能還有一些機(jī)會。迷走神經(jīng)刺激術(shù)，是因?yàn)楹⒆踊蛲蛔?，沒有手術(shù)切除的機(jī)會，考慮藥物以外的治療方法，那就只有迷走神經(jīng)刺激術(shù)。當(dāng)時就掛了德濟(jì)生酮專家王曼主任的門診，當(dāng)時小小爸爸覺得已經(jīng)在別的醫(yī)院用過生酮飲食，但是沒有效果，孩子腸胃也不好了，再次嘗試生酮飲食效果能怎樣呢？19年的11月我們帶小小去北大做了迷走神經(jīng)手術(shù)，術(shù)后認(rèn)知有改善，但是對控制發(fā)作沒有多大的效果。眼看手術(shù)已經(jīng)做了有大半年，還是沒有控制的效果，內(nèi)心是真的焦慮。又去醫(yī)院掛了王曼主任的門診，王曼主任給我看了也是多種藥物難以控制，經(jīng)過迷走手術(shù)后來德濟(jì)醫(yī)院做生酮飲食治療完全控制發(fā)作的文文的治療經(jīng)歷。文文治療的經(jīng)歷，讓我重新燃起二次重啟生酮飲食的希望。當(dāng)時就決定一定要重新嘗試生酮，給家人做了很多思想工作。當(dāng)時就給全家人說，如果你們有好的辦法，能讓孩子不發(fā)作，我什么都聽你們的，如果你們沒有好的辦法，這次一定要聽我的，要給孩子重新啟動生酮飲食治療。2020年9月04日在德濟(jì)王曼主任團(tuán)隊的指導(dǎo)下開始了第二次生酮，飲食期間小小跟大多數(shù)生酮孩子剛開始一樣有輕微低血糖、腹瀉的情況，對癥處理后基本好轉(zhuǎn)，住院的幾天，身處其中，沉下心來，才能更深刻的了解生酮飲食，以及如何讓孩子能接受飲食，生酮配餐如何制作等等。幾天時間小小已經(jīng)徹底接受了飲食，針對之前腸胃不好的問題，在王曼主任的建議下給小小做了食物過敏源90項測試，檢測結(jié)果顯示：牛奶、雞蛋白、海鮮、洋蔥、胡蘿卜、西紅柿等過敏。排除過敏食物后，每天換著花樣給小小做生酮餐，小小對生酮飲食的接受度也提高了。在生酮飲食的初期，還需要家里的老人幫忙一起帶孩子，做生酮餐，每當(dāng)孩子接受的差一些，不愿意吃的時候。奶奶是最把持不住的，他們認(rèn)為，孩子這個癲癇沒有控制住，每天吃這些油膩的食物，孩子的腸胃能接受嗎，吃的脾胃不調(diào)了，生的這種病，這么可憐，就應(yīng)該好吃好喝的給孩子吃起來。只有我在堅持，我不知道這個路子對還是不對，但是我知道，孩子沒有退路了，藥物治療的路子基本已經(jīng)是絕路了，手術(shù)也是絕路，唯一的出路可能是生酮飲食治療，相比第一次啟動生酮飲食的不堅定，這次我是篤定了，我想等待哪一天孩子不發(fā)作了，用這個不發(fā)作讓家里人不再有反對的聲音。因?yàn)闆]有任何人比我這個當(dāng)媽媽的更心疼孩子，更希望孩子好起來，所有的反對的聲音我都能忍耐，我盼望著完全不發(fā)作的那一天的到來。我們一直是夜間發(fā)作為主，自從生酮后，王醫(yī)生一直幫我們做精細(xì)的調(diào)整。每晚觀察孩子是否有發(fā)作，已經(jīng)成為我夜間的習(xí)慣，我相信很多家長也是這樣的。生酮后我們就跟著王曼主任做精細(xì)調(diào)整，就這樣我們堅持了大概1年的時間，夜間就看不到孩子的發(fā)作了。在生酮1年3個月，也就是21年12月來德濟(jì)行生酮飲食治療復(fù)查，復(fù)查腦電圖，用腦電圖來論證小小的生酮飲食治療效果，這一次的腦電圖真的沒有抓到臨床發(fā)作，放電也減少了很多。從孩子生病到現(xiàn)在整整5年的時間，孩子的發(fā)作終于停了，發(fā)作是真的停止了。當(dāng)時拿著復(fù)查的結(jié)果，我又何止是喜極而泣，5年了，心里的大石頭終于可以放一放了，我也終于可以睡個好覺了。生酮飲食后，隨著小小的發(fā)作得到不斷的改善，我們根據(jù)復(fù)查腦電圖的結(jié)果，放電減少，沒有發(fā)作，我們也開始給小小減藥，從開始的：妥泰早25mg晚50mg、喜寶寧750mgbid、拉莫三嗪50mgbid，，到現(xiàn)在僅僅口服妥泰早25mg晚50mg這一種藥物治療，藥物的使用量沒有隨著小小體重的增長而增加，還是維持了生酮飲食治療前的劑量。小小現(xiàn)在每餐生酮餐都能正常完成，但是隨著小小的成長，對食物的口味越來越挑剔，一段時間就需要動腦筋給孩子換花樣，隨時跟營養(yǎng)師保持聯(lián)系、多跟病友學(xué)習(xí)，基本上還是可以把生酮餐做的色香味俱全的，對于小小的康復(fù)，充滿了希望。因?yàn)槲覀儼l(fā)病早病程長，所以對孩子認(rèn)知影響較大，跟同齡兒童相比仍有落后，但是比我們小時候預(yù)期的已經(jīng)好很多，現(xiàn)在能表達(dá)需求，能說話能唱歌背古詩識漢字寫字學(xué)數(shù)學(xué)，能獨(dú)立適應(yīng)集體生活，生活自理也會逐漸實(shí)現(xiàn)，能跑能跳能拍球，當(dāng)然，我們在康復(fù)訓(xùn)練上也投入很多。不過停止發(fā)作一定是一切的基礎(chǔ)，否則再怎么訓(xùn)練也很吃力。2023年9月正值開學(xué)季，7歲小小入讀了普通的小學(xué)，相比幼兒園的放松的環(huán)境，小小有諸多的不適應(yīng)，我也開始了陪讀的生活。一定要堅定信念，像我家小小這種堅持1年才完全不發(fā)作的孩子真的很少，很多人在啟動生酮幾個月就放棄了，我曾經(jīng)在第一次啟動生酮也是這樣的。當(dāng)?shù)诙螁由?，破釜沉舟的時候，一定要等到真正生酮起效的那天，回首這幾年所有的堅持都是值得的。

患病四年求醫(yī)治療經(jīng)歷：2011年2月小遠(yuǎn)出生，是家里的第一個孩子。小遠(yuǎn)從幼兒園到小學(xué)二年級都是班里的好學(xué)生，基本上考試都是100分。二年級（2018年）后小遠(yuǎn)的視力突然變差了，家人帶去醫(yī)院檢查是弱視加遠(yuǎn)視。2019年8月（開學(xué)三年級）的一天，小遠(yuǎn)視力更加差了，會出現(xiàn)雙眼視物模糊，感覺眼睛黑蒙，有紅點(diǎn)出現(xiàn)，偶有點(diǎn)頭，媽媽帶小遠(yuǎn)去了兒童醫(yī)院檢查眼睛，開了眼藥水，此后學(xué)習(xí)成績就逐漸下降，家長當(dāng)時考慮是視力下降導(dǎo)致的。就這樣到五年級上學(xué)期(2021年9月）小遠(yuǎn)先后注射2針新冠疫苗后癥狀就變得更嚴(yán)重了，最明顯的是每天起床后，每餐吃飯的時候都會有連續(xù)的成串點(diǎn)頭，點(diǎn)頭會把飯菜打翻，會反應(yīng)慢，會不受控制的出現(xiàn)。因?yàn)橐咔閲?yán)重直到寒假的時候才去兒童醫(yī)院檢查，腦電圖檢查有頻繁的強(qiáng)直，肌陣攣發(fā)作，確診小兒癲癇。開了抗癲癇藥-拉莫三嗪。剛加到二分之一的時候出現(xiàn)了跌倒發(fā)作，繼續(xù)加量至早晚1粒，出現(xiàn)頭痛。2022年6月份調(diào)藥加衛(wèi)克泰，跌倒的大發(fā)作減少，腦電圖放電卻增多，加用德巴金。家里的爺爺奶奶對癲癇的認(rèn)知就是：倒地抽搐、口吐白沫，意識喪失，所以一直沒感覺孩子生病了，也不贊成孩子爸爸給小遠(yuǎn)去醫(yī)院看病，只有爸爸感覺孩子越來越差，沉默寡言，話也慢慢的說不清楚了，也不能自己吃飯，只能暫時休學(xué)在家。孩子從一個正常的孩子，因?yàn)轭l繁的癲癇發(fā)作，倒退至目前不能自理，無法接受。2022年10月去兒童醫(yī)院復(fù)診，此時三種藥物已經(jīng)加至最大劑量，每日仍頻繁發(fā)作。醫(yī)生考慮難治性癲癇LGS綜合征？專家對小遠(yuǎn)的治療做了最后兩個方案的建議：迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）和生酮飲食（KD）。迷走神經(jīng)刺激術(shù)花費(fèi)高，效果醫(yī)生也沒有明說，有多少有效率。生酮飲食治療，醫(yī)生給了一個生產(chǎn)生酮飲食營養(yǎng)粉的名片，一咨詢說每月花費(fèi)要五千以上吃生酮營養(yǎng)粉，再加上吃癲癇藥的費(fèi)用，對于一個打工人的家庭來說根本承擔(dān)不起，小遠(yuǎn)爸爸決定暫時不治療了，就回了農(nóng)村老家。2022年10月從兒童醫(yī)院回去后小遠(yuǎn)爸爸就在網(wǎng)上查詢生酮飲食治療癲癇，其中以上海德濟(jì)醫(yī)院王曼醫(yī)生的科普最多，也看過其他博主的視頻，感覺不難，決定自己在家先像網(wǎng)上說的嘗試。11月份在家就給小遠(yuǎn)開啟了低碳生酮，按照每餐主食不吃，早餐2個雞蛋，煮1個，油煎蛋一個（5g椰子油+10g的橄欖油）+50g的純牛奶；中餐：額外加15g的椰子油，一個雞腿，一個雞蛋，50克豆腐，50克青菜進(jìn)食，晚餐吃自家燒的菜肉，睡前偶爾會加20g的黃油。這樣吃了幾個月小遠(yuǎn)的發(fā)作竟然有所減少了。小遠(yuǎn)爸爸看低碳就有效果，心喜的同時又不免擔(dān)心，孩子這么小，一直按照網(wǎng)上的吃（生酮減肥的人吃的）會不會有其它的風(fēng)險，再加上低碳的幾個月孩子體重也沒怎么長。治病還是需要有專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)，上海的王曼醫(yī)生會教家長做生酮餐，想著自家做餐花費(fèi)也會低一些，專業(yè)人員指導(dǎo)下，孩子應(yīng)該會更好，于是決定帶小遠(yuǎn)去上海住院接受生酮飲食治療。2023年4月18日到達(dá)上海德濟(jì)醫(yī)院，4月19號第一天開始嚴(yán)格生酮飲食，小遠(yuǎn)接受度好，按照早中晚三餐500大卡2比1，夜宵300大卡3比1吃了幾天后發(fā)作減少了一半以上。小遠(yuǎn)爸爸說，沒想到嚴(yán)格的生酮飲食能吃的東西也很多，孩子也不喊餓，癲癇發(fā)作也減少了。比之前網(wǎng)上看到的低碳孩子接受度更高，也更安全。之前自己在家只知道按照一種食物吃，吃的血脂都升高了。現(xiàn)在也意識到不能盲目跟隨網(wǎng)上吃，還有定期做系統(tǒng)的檢查，隨時調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，保證孩子的正常生長發(fā)育。小遠(yuǎn)的發(fā)作會突然點(diǎn)頭，進(jìn)餐期間容易出現(xiàn)，為了避免因?yàn)辄c(diǎn)頭發(fā)作導(dǎo)致生酮餐進(jìn)餐打翻等之類，也為了避免爺爺奶奶額外加入其他生酮計劃外的食物。生酮開始后，小遠(yuǎn)爸爸決定每餐由他自己親自做生酮餐，并且親自給小遠(yuǎn)喂食生酮餐。小遠(yuǎn)爸爸更加有信心孩子能在生酮飲食治療中慢慢好轉(zhuǎn)。2023年8月小遠(yuǎn)生酮三個月來上海復(fù)查，相比三個月前，小遠(yuǎn)的變化是令人欣喜的。生酮飲食治療前口齒不清，不與人交流，淡漠，說話停頓，記憶力差，反應(yīng)慢，精細(xì)動作差，握筆書寫也困難?，F(xiàn)在口齒清楚，語言連貫，能主動和家人交流，反應(yīng)也變快了，和小朋友也能一起快樂的玩耍了，這些都是生酮后的改變。生酮飲食三個月身高增長1.5cm，體重增長3kg。生酮住院復(fù)查，王曼主任重新給小遠(yuǎn)調(diào)整了生酮飲食方案，早中晚三餐500大卡3比1，夜宵300大卡3比1，回家后小遠(yuǎn)竟然奇跡般的不發(fā)作了。雖然現(xiàn)在小遠(yuǎn)的發(fā)作偶會有波動，但是發(fā)作再減少，大腦異常癲癇樣放電在減少，孩子也在一直進(jìn)步，小遠(yuǎn)的爸爸感覺未來更有希望了，在新的學(xué)習(xí)即將來臨之際，已經(jīng)休學(xué)近2年的小遠(yuǎn)，爸爸準(zhǔn)備讓他重新回到課堂。在生酮飲食治療的過程中：小遠(yuǎn)沒有因?yàn)槌赃@個生酮餐存在過抗拒，當(dāng)我問他，爸爸做的生酮餐，能不能接受，小遠(yuǎn)說，我要把我的病早點(diǎn)治療好，我想去上學(xué)。寫在最后：感謝小遠(yuǎn)爸爸分享孩子的治療故事。祝福小遠(yuǎn)在未來的路上，未來可期，重拾信心，學(xué)業(yè)有成。

癲癇是一個慢性疾病，像我們所熟知的高血壓、糖尿病一樣，需要長期治療，很少有自愈情況，大多數(shù)的治療尤其藥物治療主要是控制穩(wěn)定，如果癲癇患兒吃藥以后停藥以后十年沒有發(fā)作，才叫它治愈，所以一般不太可能自愈。但也有部分特殊類型的癲癇，如兒童癲癇伴有中央顳區(qū)棘波放電這種良性癲癇（BECTs），一般來講13歲，也就是兒童期到青少年期過渡時間就會出現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)，18歲后基本控制穩(wěn)定，并且這種類型的癲癇也不會影響兒童智能及生長發(fā)育。還有一部分癲癇，嬰幼兒期間出現(xiàn)，比如嬰兒痙攣癥，年齡增長后可能轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇性腦病，但也不是自愈。所以癲癇是一個慢性的疾病，需要長期治療，至少控制穩(wěn)定不發(fā)作，確診之后就應(yīng)該對這種疾病有基本的認(rèn)知，做好長期斗爭的準(zhǔn)備，以控制穩(wěn)定為目標(biāo)，明確癲癇類型才能知道未來的發(fā)展改變。

影響癲癇預(yù)后的因素很多，比如說起病年齡、發(fā)作類型、發(fā)作頻率、原發(fā)或繼發(fā)、病程等。1、起病年齡:通常10歲以前發(fā)病緩解率高，但1歲以前發(fā)病的癲癇患者其緩解率明顯低于1~9歲發(fā)病者。20歲以后發(fā)病者自發(fā)緩解率低;2、發(fā)作類型:全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作和失神發(fā)作緩解率高;3、發(fā)作頻率:發(fā)作頻率越低預(yù)后越好，緩解率越高。4、原發(fā)性或繼發(fā)性:通常原發(fā)性癲癇的緩解率優(yōu)于繼發(fā)性癲癇，良性腦腫瘤引起的繼發(fā)性癲癇若能及時去除病因，亦可緩解；癲癇綜合征的緩解率因不同病因而不定。5、病程:病程越短預(yù)后越好。所以，不能武斷地說兒童癲癇預(yù)后就是好，而成人癲癇多不能痊愈。兒童期起病的某些癲癇類型，如良性枕葉癲癇、良性中央?yún)^(qū)癲癇、良性嬰兒肌陣攣性癲癇等即使不用藥物治療，也可以自行緩解。但是另有一些癲癇在嬰幼兒或兒童期起病，如嬰兒痙攣征、Lennox-Gastaut綜合征等，即使藥物積極治療預(yù)后也不好。