女寶寶，8個(gè)月開(kāi)始無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為意識(shí)喪失、雙眼上翻凝視、口唇發(fā)青、四肢屈曲抽動(dòng)或全身無(wú)力，持續(xù)10余秒至1分鐘緩解，之后疲乏無(wú)力進(jìn)入睡眠，醒后恢復(fù)如初，連續(xù)2-3天內(nèi)每日發(fā)作2-7次不等。間隔半月叢集性發(fā)作一輪。2022年5月2日外院初診后服用開(kāi)浦蘭治療，仍有發(fā)作。5月份來(lái)青島新世紀(jì)婦兒醫(yī)院國(guó)際部癲癇專(zhuān)科就診，調(diào)整藥物劑量20多天無(wú)發(fā)作，之后復(fù)發(fā)，十幾日、數(shù)日或每日發(fā)作1-3次不等。就診過(guò)程中現(xiàn)場(chǎng)發(fā)作1次，表現(xiàn)為眼左斜、眼球震顫、四肢強(qiáng)直繼而屈曲抖動(dòng)，持續(xù)1分鐘緩解，之后疲勞入睡。2022年4月和5月先后兩次視頻腦電圖均顯示睡眠時(shí)可見(jiàn)少量棘尖慢復(fù)合波單發(fā)。顱腦磁共振未檢測(cè)到結(jié)構(gòu)異常。家長(zhǎng)的疑慮：1）為什么發(fā)作這么頻繁？用了足量藥物還是控制不?。?）檢查都做了，啥都正常，為什么會(huì)抽？3）家里面沒(méi)有人得，孩子怎么會(huì)得這種??？4）每次抽后還有受打擊挺大，家長(zhǎng)很崩潰，怎么才能控制不住發(fā)作呢？面對(duì)這些疑問(wèn)，醫(yī)生如何做的？自然是從專(zhuān)科角度解釋清楚疾病特點(diǎn)，打消家長(zhǎng)顧慮，放松心情，配合治療，進(jìn)一步查找病因可以完善基因檢測(cè)。還好，我們發(fā)現(xiàn)了寶寶確實(shí)存在鈉離子通道基因亞單位（SCA8A）單核苷酸點(diǎn)突變，為新生雜合變異，盡管基因報(bào)告單給出的致病性等級(jí)為臨床意義未明確?？紤]到患兒癲癇起病年齡和發(fā)作特點(diǎn)，初步判斷改變異跟寶寶的發(fā)病有關(guān)聯(lián)，經(jīng)過(guò)跟家長(zhǎng)討論后，放棄了原本外院給的治療方案，給出了基因?qū)虻木珳?zhǔn)抗發(fā)作藥物～奧卡西平～治療，果然不出所料，隨著藥物劑量滴定，1周后發(fā)作消失，4周后逐漸轉(zhuǎn)換為單藥治療，如今已經(jīng)半年不發(fā)作了，運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育一切正常。本例給大家的啟示，癲癇是兒童常見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)慢性病，盡管臨床癥狀五花八門(mén)、病因復(fù)雜多變、治療難度高傷害性大，但還是要正確認(rèn)識(shí)疾病特點(diǎn)、積極查找病因、提供基于病因的精準(zhǔn)治療。有關(guān)小兒癲癇診治的其他知識(shí)點(diǎn)，可以關(guān)注我的個(gè)人網(wǎng)站閱讀相關(guān)科普文章，有任何診療問(wèn)題可以預(yù)約我的國(guó)際部癲癇專(zhuān)科門(mén)診。如果需要基因檢測(cè)和報(bào)告解讀和癲癇診療的任何問(wèn)題，可以預(yù)約就診。

癲癇（Epilepsy）采用生酮飲食治療是一個(gè)長(zhǎng)期治療的過(guò)程，出院后您可能會(huì)遇到以下問(wèn)題，請(qǐng)不要擔(dān)心和害怕，牢記這些常見(jiàn)問(wèn)題的處理措施，將有助于您從容應(yīng)對(duì)。1.生酮飲食治療是有效的。持懷疑態(tài)度的家長(zhǎng)會(huì)將注意力集中到不可避免的生酮飲食開(kāi)始的困難上，而不是在飲食治療后發(fā)作減少和兒童的行為改善上。2.開(kāi)始生酮飲食治療后仍需按時(shí)、定量服藥，切忌自行漏服或停服，若需減藥或停藥時(shí)，必須嚴(yán)格遵醫(yī)囑執(zhí)行。3.生酮飲食治療期間避免一切計(jì)劃以外的食物，如口香糖、普通餅干、點(diǎn)心、巧克力、含糖飲料等。4.注意避免接觸一切含糖物品，如唇膏、防曬霜、牙膏（選擇TOM‘S草莓味）、潤(rùn)膚霜、沐浴露、香皂等（選擇的時(shí)候請(qǐng)看用品配方，避免含糖影響生酮飲食治療效果）。5.每日：記錄患兒每天的飲食情況和不良反應(yīng)，尿酮測(cè)試（早，晚）。6.每周：測(cè)量身高、體重。7.第一月復(fù)查：肝、腎功能，血、尿常規(guī)，血脂、血糖、電解質(zhì)，微量元素，腦電圖（選擇性做）等。8.第三、六、十二月等（每半年復(fù)查一次）：腦電圖、血脂，肝、腎功能，血、尿常規(guī)，電解質(zhì)，微量元素，膽囊、泌尿系超聲，骨密度或骨齡測(cè)試（1年）。9.每日無(wú)糖營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑的補(bǔ)充要求：復(fù)合營(yíng)養(yǎng)素，鈣鎂鋅（童年時(shí)光，2袋/天，自備），枸櫞酸鉀顆粒，，左旋肉堿，益生菌（無(wú)糖），膳食纖維素（便秘時(shí)服用10-15g/天），DHA（2粒/天）1）用藥時(shí)請(qǐng)注意看藥品說(shuō)明書(shū)：配料含有：葡萄糖、蔗糖、乳糖、蜂蜜，白砂糖等慎用。2）用藥時(shí)請(qǐng)注意看藥品說(shuō)明書(shū)：癲癇患者禁用或者忌用的藥品盡量避免使用。3）當(dāng)情況危急時(shí)以治療疾病為主，可以急停生酮飲食，但是避免直接輸注葡萄糖。1）小兒豉翹清熱顆粒（無(wú)糖型），按照說(shuō)明書(shū)服用；2）小兒柴桂退熱口服液（無(wú)糖型），按照說(shuō)書(shū)服用；3）清開(kāi)靈顆粒（無(wú)糖型），按照說(shuō)明書(shū)服用；4）感冒清熱顆粒（無(wú)糖型），按照說(shuō)明書(shū)服用；5）大兒童及青少年，可以選擇泰諾，白加黑等，按照說(shuō)明書(shū)服用或其他的無(wú)糖的癲癇患者無(wú)禁忌的感冒藥物。其它無(wú)糖型中成藥參考：感冒清熱顆粒（同仁堂），正柴胡飲（精華制藥），川穹茶調(diào)顆粒（威門(mén)藥業(yè)），九味羌活顆粒（永康制藥）。小兒豉翹清熱顆粒（濟(jì)川藥業(yè)），小柴胡顆粒（白云山光華），抗病毒顆粒（光大制藥），銀翹解毒顆粒（天一秦昆制藥），清開(kāi)靈顆粒（一洲制藥），銀黃顆粒（天一秦昆制藥），雙黃連合劑（太龍藥業(yè)）。1）小兒肺熱咳喘口服液（葵花牌，無(wú)糖型），按照說(shuō)明書(shū)服用；2）易坦靜口服液（無(wú)糖型），按照說(shuō)明書(shū)服用；3）沐舒坦口服液（無(wú)糖型），按照說(shuō)明書(shū)服用；也可以輔助霧化治療。若有咽喉腫痛，可用開(kāi)喉劍噴霧劑（兒童型）。寒咳（無(wú)糖型）：橘紅痰咳液（香雪制藥）。熱咳（無(wú)糖型）：止咳橘紅顆粒（康芝制藥），復(fù)方鮮竹瀝液（濟(jì)生制藥）。1）對(duì)乙酰氨基酚栓劑，兒童專(zhuān)用的，（推薦首選），也可以選擇泰諾林2）美林，按照劑量服用；還可以輔助使用退熱貼，溫水擦浴等物理降溫等措施；避免青霉素類(lèi)的藥物（阿莫西林），可以選擇頭孢和阿奇霉素，當(dāng)有感染時(shí)需要到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，由醫(yī)生根據(jù)感染癥狀選擇抗生素類(lèi)型。百瑞顆粒也可以作為選擇中草藥：金銀花、菊花泡水。溫馨提示：兒童類(lèi)藥物，如果沒(méi)有明確表明不含糖的，有的含蔗糖或淀粉等，選藥原則是先片劑，在膠囊，最后考慮顆粒，對(duì)癥下藥，治病為主。兒童類(lèi)藥物使用時(shí)必須咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)護(hù)人員。打點(diǎn)滴時(shí)請(qǐng)選擇生理鹽水，禁用葡萄糖和糖漿制劑；當(dāng)情況危急時(shí)以治療疾病為主，可以暫停生酮飲食，但是盡量避免直接輸注葡萄糖。當(dāng)孩子在患其他疾病期間，若胃口挺好每天的量都可以完成，這時(shí)為了最大程度的減少糖分的攝入，請(qǐng)選擇無(wú)糖的藥物。當(dāng)孩子胃口差，每天的量完成不到一半的量，為了保證安全，盡可能快的治療疾病恢復(fù)狀態(tài)，請(qǐng)選擇對(duì)癥有效的藥物（盡快選擇糖分低的）生病期間出現(xiàn)拒食生酮餐時(shí)，可以選擇自家做的菜肉以及肉湯等，盡量避免米飯、饅頭、面條的攝入。

兒童失神癲癇是較為常見(jiàn)的一種癲癇類(lèi)型，約占癲癇患兒總數(shù)的1/10，起病高峰年齡在4-8歲，女孩多于男孩。發(fā)作常表現(xiàn)為短暫凝視、意識(shí)喪失、呼之不應(yīng)、原來(lái)進(jìn)行的動(dòng)作停止，發(fā)作之后不能回憶，少數(shù)患兒伴有其他癥狀，未經(jīng)治療的兒童失神癲癇使用過(guò)度換氣試驗(yàn)多數(shù)能夠誘發(fā)發(fā)作。兒童失神癲癇如果未治療，多數(shù)每天會(huì)有較多的發(fā)作，影響孩子的認(rèn)知功能，可能出現(xiàn)一定的學(xué)習(xí)困難、學(xué)習(xí)成績(jī)下降。少數(shù)患兒伴有全面強(qiáng)強(qiáng)直陣攣發(fā)作，但最早一定是出現(xiàn)在失神發(fā)作出現(xiàn)以后。兒童失神癲癇確診以后，最適合的治療方法就是口服抗癲癇藥物治療，首選口服丙戊酸，是治療兒童失神的一線藥物。其他可選的藥物還有拉莫三嗪。單藥治療不能完全控制發(fā)作的，還可選用其他藥物進(jìn)行添加治療。需要癲癇專(zhuān)科醫(yī)生根據(jù)患兒情況、藥物副作用、經(jīng)濟(jì)條件等綜合考慮選藥。需要注意的是有些藥物如苯巴比妥、卡馬西平、奧卡西平、苯妥英鈉有可能加重失神發(fā)作，是禁忌。開(kāi)始治療后需要每年進(jìn)行1-2次視頻腦電圖檢查。絕大多數(shù)兒童失神癲癇的治療效果很好。很多研究證實(shí)，絕大多數(shù)(超過(guò)90%)的兒童失神癲癇患兒開(kāi)始正規(guī)服藥后發(fā)作可以得到完全控制，學(xué)習(xí)成績(jī)?cè)诎l(fā)作控制后可以明顯進(jìn)步。在完全沒(méi)有發(fā)作后2年以上，連續(xù)兩次或兩次以上腦電圖正常，可咨詢(xún)醫(yī)生能否逐漸減停藥物。極少數(shù)患兒有可能效果稍差，也有極少數(shù)患兒可能轉(zhuǎn)為其他類(lèi)型。綜合來(lái)講，兒童失神癲癇的預(yù)后還是很好的，應(yīng)注意早期診斷、及早合理治療，及早控制發(fā)作。

(健康時(shí)報(bào)記者李桂蘭)“兒童癲癇治療更加強(qiáng)調(diào)盡早治療，第一目標(biāo)是要無(wú)發(fā)作，而不僅僅是控制發(fā)作?！痹诒本﹥和t(yī)院的病房樓里，健康時(shí)報(bào)記者見(jiàn)到了正準(zhǔn)備下一臺(tái)癲癇手術(shù)的北京兒童醫(yī)院功能神經(jīng)外科主任醫(yī)師、功能神經(jīng)外科和癲癇外科負(fù)責(zé)人梁樹(shù)立教授，他指出：與成年人癲癇發(fā)作相比，兒童癲癇發(fā)作影響更加具有破壞性，智力，判斷力、理解力、情緒控制能力、運(yùn)動(dòng)能力等明顯受損，直接影響后期社會(huì)功能的形成。據(jù)悉，中國(guó)大約有一千萬(wàn)的癲癇患者，兒童時(shí)期起源的癲癇占1/3，總體來(lái)說(shuō)有300~400萬(wàn)的癲癇患者是從兒童起源的。梁樹(shù)立教授正在做術(shù)前準(zhǔn)備。牛宏超/攝癲癇是兒童神經(jīng)科第一大疾病“突然倒地、渾身抽搐、意識(shí)不清、口吐白沫……”這是大家比較熟悉的癲癇發(fā)作的癥狀。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病之一，在成年人中的患病率僅次于腦卒中。而在兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病中，癲癇患病率位居第一位。“癲癇的發(fā)病年齡呈現(xiàn)明顯的U形，兒童和老年人是發(fā)病的兩個(gè)高峰年齡段?！绷簶?shù)立介紹，相比成人，兒童和青少年癲癇發(fā)病率較高，兒童的發(fā)病率約為成人的10倍。其中兒童期是癲癇的高發(fā)時(shí)期，18歲以下兒童占全部癲癇患者的3成以上。梁樹(shù)立(中)正在手術(shù)中。牛宏超/攝癲癇的發(fā)病率與年齡有關(guān)，一般認(rèn)為1歲以?xún)?nèi)患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。而關(guān)于癲癇發(fā)病的原因，梁樹(shù)立介紹，臨床上癲癇發(fā)作有六大病因，基因性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、感染性、免疫性、病因不明，而兒童患兒中常見(jiàn)的是三大病因：基因性、結(jié)構(gòu)性、代謝性。“基因性并不是說(shuō)一定來(lái)自父親或者母親，而是指因基因突變引起的以癲癇發(fā)作為核心癥狀的疾病，結(jié)構(gòu)性則是在結(jié)構(gòu)神經(jīng)成像中可見(jiàn)的腦異常，比如血管畸形、腦腫瘤占位等，代謝性則是一些代謝紊亂引起的以癲癇發(fā)作為核心癥狀的疾病，比如卟啉癥，苯丙酮尿癥或吡哆醇依賴(lài)性癲癇發(fā)作?！薄安∫虿煌委熞簿蜁?huì)有所區(qū)別”，梁樹(shù)立介紹，由于癲癇病的病因?qū)W異質(zhì)性很高，目前治療方法多樣，包括藥物治療、生酮飲食治療、外科手術(shù)治療、免疫治療等。我們希望對(duì)因治療，但臨床上并不完全可以做到，就需要根據(jù)患兒的具體病情進(jìn)行具體分析?！毕噍^于成人，兒童患癲癇功能受損更為明顯“能不能不手術(shù)呀？孩子那么小，太遭罪了！”那腦袋打開(kāi)了會(huì)不會(huì)影響智力發(fā)育呀?”長(zhǎng)大了會(huì)不會(huì)就好了呀?…提及給孩子做癲癇手術(shù)，家長(zhǎng)總是有著很多的顧慮?！拔乙郧霸诰C合醫(yī)院，治療的癲癇患者有成年人也有兒童，現(xiàn)在我專(zhuān)門(mén)治療兒童癲癇患者，”梁樹(shù)立介紹，在臨床中發(fā)現(xiàn)，成年后癲癇發(fā)病，比如從18歲發(fā)作到28歲，一般影響不是很大，還可以跟正常人一樣生活，但對(duì)于兒童，特別是幼小兒童來(lái)說(shuō)就非常不一樣了，智力明顯下降，判斷力、理解力、情緒控制能力、運(yùn)動(dòng)能力等，腦部受損明顯，直接影響社會(huì)功能的形成。梁樹(shù)立正在手術(shù)中。牛宏超/攝在手術(shù)室門(mén)口，記者見(jiàn)到了一位不到兩歲，即將進(jìn)行迷走神經(jīng)刺激術(shù)的患兒，當(dāng)記者想跟這個(gè)孩子打個(gè)招呼時(shí)，孩子似乎像沒(méi)看見(jiàn)記者一般，護(hù)士連忙解釋?zhuān)⒆訌膸讉€(gè)月開(kāi)始癲癇發(fā)作，嚴(yán)重影響了社會(huì)功能，智力發(fā)育受到了嚴(yán)重影響。另外，梁樹(shù)立提及，兒童癲癇如果得不到很好的控制，還會(huì)對(duì)孩子的心理產(chǎn)生極大的負(fù)面影響，臨床中常常有孩子因?yàn)榛忌习d癇而不愿上學(xué)，也不愿意跟人溝通，癲癇不及時(shí)治療對(duì)他們的學(xué)習(xí)和生活影響很大?！昂⒆釉谡?guī)服藥的情況下仍然發(fā)作頻繁時(shí)，建議家長(zhǎng)積極考慮其他治療方法，如手術(shù)等，以盡快消除癲癇發(fā)作，達(dá)到無(wú)發(fā)作?！绷簶?shù)立提醒。梁樹(shù)立正在手術(shù)中。牛宏超/攝“鋼絲上跳舞、隔空打虎”癲癇手術(shù)考驗(yàn)醫(yī)者功力“同是手術(shù)科室的大夫，我們坐在一起討論手術(shù)切除異常占位的問(wèn)題，有些其他科室的大夫常常不理解我們?yōu)槭裁炊ㄎ缓昧?，卻還擔(dān)心手術(shù)刀下去后有偏差，”梁樹(shù)立分享道，在他們看來(lái)，可以進(jìn)到胸腔、腹腔后再尋找占位病變的，但腦部手術(shù)卻不能，我們沒(méi)法打開(kāi)腦殼后，進(jìn)去扒拉腦部組織，我們的腦組織非常的嬌嫩且重要，容不得半點(diǎn)閃失，且每個(gè)人的腦部組織并不嚴(yán)格按照解剖圖譜長(zhǎng)的，這些都是我們做手術(shù)前就要反復(fù)考量的，我們的每一刀都必須精準(zhǔn)，更何況我們面對(duì)的是孩子的腦組織?！贬t(yī)生的經(jīng)驗(yàn)很重要，這也是一直以來(lái)，為什么大家看病都愿意找有著豐富手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的大夫，畢竟使出的得是類(lèi)似于“隔空打虎”的本事。隨著科技的發(fā)展，現(xiàn)在的手術(shù)環(huán)境也發(fā)生了一些改變。梁樹(shù)立指著手術(shù)室的手術(shù)影像導(dǎo)航系統(tǒng)告訴健康時(shí)報(bào)記者，現(xiàn)代神經(jīng)外科的發(fā)展是建立在科技發(fā)展之上的。近年來(lái)，采用立體定向技術(shù)將立體定位電極植入顱內(nèi)可疑致癇灶內(nèi)及其周?chē)?，可?zhǔn)確判斷致癇灶的位置及異常放電的傳導(dǎo)路徑，對(duì)于些深部小病灶的患者還可直接通過(guò)植入的深部電極進(jìn)行射頻毀損，消除致癇灶及阻斷異常放電的傳播路徑。團(tuán)隊(duì)在進(jìn)行迷走神經(jīng)刺激術(shù)。牛宏超/攝而在接下來(lái)迷走神經(jīng)刺激術(shù)上，記者見(jiàn)識(shí)到了什么叫“鋼絲上跳舞”般的技術(shù)。雖然手術(shù)醫(yī)生跟記者說(shuō)迷走神經(jīng)很粗，但當(dāng)健康時(shí)報(bào)記者看到后，不免驚訝：醫(yī)生小心地打開(kāi)頸部的筋膜鞘，里面是正在搏動(dòng)的頸動(dòng)脈和藍(lán)色的頸靜脈，輕輕地分開(kāi)頸動(dòng)脈和頸靜脈就找到了比鉛筆芯還細(xì)的迷走神經(jīng)，而醫(yī)生需要在這個(gè)上面套上三個(gè)固定器，且不能傷害緊貼著的頸動(dòng)脈和頸靜脈分毫。整個(gè)過(guò)程，醫(yī)生都是站在那里完成的，抬手之間，每一個(gè)動(dòng)作都要穩(wěn)穩(wěn)地落在剛剛好的位置?！鞍d癇不同于其他疾病，是可以做到癲癇解除診斷(resolved)的，也就是患者完全無(wú)發(fā)作10年以上，且停用抗癲癇藥物5年以上，大家要對(duì)治療有信心?！绷簶?shù)立如是說(shuō)。醫(yī)生在為患兒做最后的縫合。牛宏超/攝提示：癲癇患者發(fā)作，身邊人要牢記六點(diǎn)：1.保持患者呼吸道通暢。使患者保持平臥姿勢(shì)，若患者口中有食物或嘔吐物，要盡快清理。2.將患者放置在安全位置，防止受傷。3.患者抽搐時(shí)，不要試圖以掐人中來(lái)終止其癲癇發(fā)作。4.患者癲癇發(fā)作時(shí)，身邊人不要喂水、喂藥。5.患者發(fā)作后及恢復(fù)期應(yīng)有人陪伴。6.警惕癲癇持續(xù)狀態(tài)。當(dāng)患者出現(xiàn)全面性發(fā)作持續(xù)5分鐘以上、部分性發(fā)作≥15分鐘、短期內(nèi)反復(fù)發(fā)作≥2次，且發(fā)作間歇意識(shí)未完全恢復(fù)時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。