廣大孩子家長和孩子們：大家新年好！每年的春節(jié)假期是我一年中難得輕松一點的時光，因為病房里這些天住院孩子最少而且我停診。但每當春節(jié)里我大腦工作思考靜下來就會自然回顧過去一年廣大孩子的病情長程管理情況：哪里做得很好很科學？哪里做的不足不科學？家長們對癲癇疾病、對自己孩子病情的了解與掌握程度如何？尤及現(xiàn)在信息滿天飛、獲取容易的情況下是否被誤導(dǎo)？怎么樣醫(yī)患（家長們）更好共同幫助孩子戰(zhàn)勝疾??？等等。前面文章里我說過：癲癇是人類最復(fù)雜疾病之一，因為其癥狀學抽象：短暫、形式多樣、且不具體、孩子自己無意識也無法描述清楚、家長們除了留意其中常見的抽搐外，其它形式不熟悉也容易漏觀，更不清楚孩子各種共患病的演變與轉(zhuǎn)歸和日常正確引導(dǎo)。因為其病因與機制相當復(fù)雜，一個孩子的驚厥或癲癇發(fā)作往往是多因素的，且相互關(guān)聯(lián)影響著；而且隨著病程的延長和病情的進展不斷變化著，沒有一成不變的因素在癲癇疾病過程中存在。因為其日常病情管理的艱巨性，由于孩子腦發(fā)育與功能不良、或繼發(fā)腦結(jié)構(gòu)與功能損害帶來的喂養(yǎng)困難、胃腸道功能紊亂等等均增加了醫(yī)從性的難度；同時這類孩子高度考驗家長們的耐心與毅力。隨著各種先天性因素（致病基因與染色體、腦發(fā)育不良、早產(chǎn)兒腦發(fā)育不全、其他各種發(fā)育性因素），后天獲得性因素（腦缺氧缺血性損害、顱腦外傷、顱腦血管性疾病、各種腦炎腦病等等）增加。其實，癲癇孩子每年全國都增加幾十萬，甚至更多。當然國家也在重視，中國抗癲癇協(xié)會（CAAE）成立18年來，帶領(lǐng)各省級抗癲癇協(xié)會做了大量卓越的工作。尤及廣大省抗癲癇協(xié)會會員人數(shù)最多，大量神經(jīng)專業(yè)的醫(yī)生投入了抗癲癇事業(yè)。因此，廣東地區(qū)的患兒沒必要舍近求遠出省求醫(yī)，登陸中國抗癲癇協(xié)會和廣東省抗癲癇協(xié)會網(wǎng)站，點開“癲癇地圖”就可以找到身邊醫(yī)院的一、二、三級“國家癲癇中心”。但是，一個合格的癲癇專業(yè)醫(yī)師，首先必須是一個合格（至少5-10年臨床歷練）的小兒神經(jīng)內(nèi)科、成人神經(jīng)內(nèi)科、功能神經(jīng)外科醫(yī)師。一個癲癇孩子最終治療目標是其將來擁有一個良好的學習生活質(zhì)量，而不是僅僅無癲癇發(fā)作；而這除了其致病因素和大腦結(jié)構(gòu)完整性、腦網(wǎng)絡(luò)差異性起到主要影響外，正確的及時的首次臨床診斷、正確的及時的首次藥物治療、正確的規(guī)范的癲癇長程管理、孩子家長們對自己孩子疾病的正確理解與熟悉（避免與其他類似孩子對比，因為癲癇疾病的個體化很強、每個孩子個體差異很大），對自己孩子主診醫(yī)師及其團隊的各類醫(yī)囑執(zhí)行力、社會和學校對孩子的支持與關(guān)愛等等密切相關(guān)。每年的“6.28國際癲癇關(guān)愛日”，各官方癲癇專業(yè)機構(gòu)與專業(yè)人員的癲癇科普知識、相關(guān)專業(yè)知識等等，大家可以多聽多收看、去熟悉去理解，但要結(jié)合自己孩子的病情特點去消化（不懂之處利用門診復(fù)診或線上咨詢孩子的主診醫(yī)師或團隊成員）。千萬不要迷信（或被家長群、其他病友群的某些不良信息誤導(dǎo)）從而走向一條不規(guī)范癲癇診療之路，耽誤或加重孩子的病情。（在我門診的孩子中仍然遇見這種現(xiàn)象，著實感到痛心）我希望每一位孩子的家長首先盡可能做到思想上藐視這類疾病（因為其可治可控可防），不要過于焦急焦慮從而負面影響到自己和孩子；日常生活中重視孩子的各方面管理（如規(guī)律作息睡眠、良好的情緒與腸胃、良好的免疫力、電子產(chǎn)品使用、大一點的孩子良好的興趣愛好、家國情懷的培養(yǎng)等等）和遵醫(yī)囑的各項要求。最后，衷心祝福大家：新春快樂！龍年吉祥！真摯祝愿我們每一個無辜患病的孩子早日好轉(zhuǎn)起來，早日戰(zhàn)勝疾?。∥以敢饨弑M全力一直努力幫助我們這些孩子，直到我生命的盡頭。（因為18年的部隊生活培養(yǎng)了我，18年的臨床生活讓我和這些“苦難”的孩子們結(jié)下了深厚的感情）周細中2024年2月12日南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院兒科中心（原解放軍第一軍醫(yī)大學珠江醫(yī)院全軍兒科中心）

發(fā)作周期分布規(guī)律和誘因PS綜合征患兒2/3的發(fā)作見于睡眠中。除了睡眠不足，沒有其他明顯的誘因；腦電圖存在失對焦敏感現(xiàn)象，但這在臨床上并不重要，不是診斷的必要條件；有證據(jù)表明，發(fā)作多于患兒乘車、船或飛機旅行時發(fā)生；對此有兩種解釋：①旅行期間更容易觀察到發(fā)作；②在旅行中更易疲勞入睡或出現(xiàn)暈動癥（兒童常見），因而易誘發(fā)發(fā)作。此外，發(fā)熱可能是PS綜合征的誘因(Cordellietal.,2012)（圖1）。

在系列一和系列二，我們分別介紹了發(fā)作性嘔吐是PS綜合征最特征性的癥狀以及其他自主神經(jīng)癥狀如面色、瞳孔、腸道等功能的改變，接下來我們繼續(xù)從PS綜合征發(fā)作性行為和非自主神經(jīng)癥狀兩個方面繼續(xù)為大家解讀。一、發(fā)作性行為發(fā)作性行為：包括躁動、易激惹、恐懼或過分安靜，多見于發(fā)作起始（見圖1）；常伴嘔吐或其他自主神經(jīng)癥狀。二、非自主神經(jīng)發(fā)作癥狀在大多數(shù)病例中，總是先有自主神經(jīng)表現(xiàn)，隨后出現(xiàn)常見的非自主神經(jīng)發(fā)作癥狀，按照出現(xiàn)頻率排列為:1.意識障礙(94%)：患兒逐漸或突然變得茫然、無反應(yīng)。2.眼球偏斜(60%—80%)：眼球一側(cè)偏斜伴發(fā)作性嘔吐是一種常見的發(fā)作性癥狀，很少見于發(fā)作起始，10%—20%眼球偏斜不伴嘔吐；當眼球轉(zhuǎn)到一側(cè)時，頭也轉(zhuǎn)向同側(cè)。這種眼球追隨物體的偏斜可持續(xù)數(shù)分鐘，也可長達數(shù)小時；眼球偏斜多為持續(xù)性，偶爾為間斷性，即眼球回到中線并再次轉(zhuǎn)向同側(cè)；眼睛睜開或半睜開，意識常有不同程度受損；有些PS綜合征患兒眼睛睜得很大，但在抽搐發(fā)生前并不偏轉(zhuǎn)。3.一側(cè)肢體抽搐(26%)：4.全面性抽搐(20%)5.語言障礙(8%)6.視幻覺、錯覺或失明(6%)7.一側(cè)面部抽搐(6%)8.口咽喉運動障礙(3%)9.單側(cè)口角下垂、輕度肌陣攣、眼瞼肌陣攣、發(fā)作性眼球震顫或自動癥的發(fā)生率均小于3%；10.發(fā)作以偏側(cè)驚厥伴jacksonian方式擴散(19%～30%)或以全面性發(fā)作(21%～36%)終止。

有關(guān)Panayiotopoulos綜合征（以下簡稱PS）的治療，需要記住以下幾點：1.在PS急性期：50%以上的發(fā)作時間短暫;約1/3的患者僅有一次發(fā)作;病程呈自限性;可暫時觀察，無需用藥。2.PS自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)：屬于神經(jīng)系統(tǒng)急診，需要及時終止發(fā)作，靜脈注射或直腸內(nèi)給藥為首選治療，但應(yīng)警惕呼吸抑制和低血壓風險。3.關(guān)于預(yù)防性用藥：即使是PS發(fā)作時間較長或發(fā)作超過2次的患兒，也不推薦使用AED預(yù)防性治療；循證醫(yī)學證據(jù)已經(jīng)表明---“預(yù)防性用藥并不會增加后續(xù)發(fā)展為癲癇或神經(jīng)缺陷的風險”；如果患兒多次復(fù)發(fā)，或在父母堅持用藥的情況下，可以考慮預(yù)防性給藥。4.抗癲癇藥物選擇：目前國際上仍缺乏PS前瞻性的隨機雙盲對照研究循證用藥或?qū)＜夜沧R；尚無循證醫(yī)學證據(jù)表明各種不同藥物單藥治療的優(yōu)勢；大多數(shù)醫(yī)生更傾向使用卡馬西平或丙戊酸鈉治療PS；在新型AED中，左乙拉西坦對丙戊酸鈉耐藥的PS患者有效(Garcia＆Rubio，2005)（見圖1）。5.家庭支持性治療：包括有關(guān)PS的教育、心理支持和發(fā)作時緊急救治的具體指導(dǎo)(Valeta,2005;2010)(見圖2)。

盡管PS有其特征性臨床和腦電圖表現(xiàn)，但在臨床上鑒別診斷仍有一定困難(Ferrie&Livingston,2010)，主要是因為嘔吐和或自主神經(jīng)表現(xiàn)常被誤認為是非癲癇性疾病的癥狀（圖1）。一、與腦炎、偏頭痛、胃腸炎等非癲癇性疾病的鑒別1.嘔吐和其他自主神經(jīng)表現(xiàn)是PS主要的發(fā)作癥狀學特征，臨床上很容易誤診為腦炎、偏頭痛、暈厥或胃腸炎，導(dǎo)致不必要的治療及增加額外的住院費用。2.嘔吐伴意識水平惡化、抽搐，易診斷為腦炎或急性腦損傷；3.如果患兒被發(fā)現(xiàn)時已完全恢復(fù)如常，臨床上很可能診斷為不典型偏頭痛、胃腸炎、暈動病或首次癲癇發(fā)作；4.發(fā)作性暈厥直到最近才被認為是PS的一種重要臨床表現(xiàn)，臨床上很容易誤診為心源性暈厥、假性暈厥或某種嚴重的腦病。二、與其他癲癇疾病的鑒別1.與癥狀性自主神經(jīng)發(fā)作的鑒別：癥狀性自主神經(jīng)發(fā)作僅10%的自主神經(jīng)發(fā)作和自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)的表現(xiàn)與PS相似，這是由于不同病因引起的局灶性或彌漫性腦部病變病理改變所致。上述自主神經(jīng)發(fā)作也僅限于兒童期;癥狀性自主神經(jīng)發(fā)作患兒常伴其他神經(jīng)或精神癥狀、腦影像學和背景腦電圖異常;常出現(xiàn)不伴自主神經(jīng)發(fā)作癥狀的其他發(fā)作類型，并可持續(xù)至成年；治療與其他類型的局灶性癲癇相似。2.與Gastaut型兒童枕葉癲癇的鑒別(表1):視幻覺是COE-G最突出的發(fā)作形式。即使視幻覺是所有癲癇患者的首發(fā)癥狀，它們之間也有顯著的區(qū)別;PS患者出現(xiàn)視覺癥狀時，還伴有其他典型的臨床表現(xiàn)，主要是自主神經(jīng)癥狀、嘔吐和行為異常;視覺癥狀不是PS主要的發(fā)作癥狀，也不是唯一的發(fā)作癥狀，更不會單獨出現(xiàn)，它們通常是在發(fā)作開始后出現(xiàn);它們的出現(xiàn)表明放電擴散到了枕葉;在特殊情況下(1%的病例)，視覺癥狀會出現(xiàn)在PS發(fā)作起始，提示放電起源于枕葉。3.與Rolandic癲癇的鑒別:PS腦電圖可出現(xiàn)中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波(Covanisetal.,2003);有些PS也同時會出現(xiàn)Rolandic癲癇的癥狀，如唾液分泌過多。4.與光敏性枕葉癲癇的鑒別：光敏性枕葉癲癇可有類似的自主神經(jīng)障礙和發(fā)作性嘔吐，但這些癥狀出現(xiàn)前常有光刺激誘發(fā)的視幻覺(Guerrinietal.,1995;Panayiotopoulos,2005,2010)（圖2）；5.與熱性驚厥鑒別：PS患兒如果在發(fā)熱時出現(xiàn)發(fā)作可能會被診斷為。三、對PS腦電圖的重新認識：多腦區(qū)獨立棘波可見于近1/3的PS患兒，常被認為是頑固性癲癇的特征，通常是高度失律和全面性棘-慢波之間的過渡期(見綜述Panayiotopoulos,2005)；克隆樣、重復(fù)、多灶性棘-慢復(fù)合波是PS最特異的腦電圖特征；如果臨床信息不充分或嘔吐癥狀不明顯，多腦區(qū)性棘波是診斷PS必不可少的條件。

本文來自于河北文文媽媽的撰寫，字字肺腑之言，希望有緣人可以看到，進而有所行動，并讓孩子獲益（2024年1月22日）后記：不要因為孩子得了癲癇感到羞恥，并不是孩子主動選擇了這個病，而是孩子替所有健康人承擔了風險概率。生活充滿了意外，或者說，生活就是由一系列意外構(gòu)成的，意外的失敗、意外的艱難，也有意外的收獲、意外的饋贈。巨大的不幸落到我們身上，遠處看起來是一座山，走過去發(fā)現(xiàn)其實也是條路，這路上有海嘯過后留下的一片狼藉，而我們還要在狼藉之上努力生活。一切都是最好的安排,如果事與愿違,請相信一定另有安排。我的孩子很幸運，也很堅強，我們一起走過了生酮的五年。時間倒回到2018年12月，生酮半年后，文文的腦電圖正常了，2019年6月，正常腦電，覺得文文真是太幸運了，如果腦電能持續(xù)正常，生酮兩年就可以恢復(fù)正常生活?，F(xiàn)實往往不盡人意，2019年12月之后都是異常腦電，不過醫(yī)生說雖然有放電，有癲癇波，但很少很少，這么少的量不會引起發(fā)作?？刂坪?，沒有調(diào)過藥，生酮沒有調(diào)過比例，只加過大卡，從2018年到2021年，體重由17公斤漲到27公斤，相當于變相減藥。2021年10月，控制三年，經(jīng)醫(yī)生同意，減第一個藥開普蘭，2022年8月，減第二個藥拉莫三嗪，藥減的比較慢，一個月減一次，每種藥減幾個月。2022年5月咨詢王醫(yī)生改為MCT飲食，孩子能吃的碳水更多了，酮值維持在2-2.5左右。2023年4月，控制發(fā)作已經(jīng)5年了，腦電仍有少量放電，內(nèi)科楊大夫說現(xiàn)在的癲癇波就像一片森林里有一點兒小火星，可能在這亮一下，在那亮一下，遠遠達不到引起發(fā)作的程度，可以考慮減生酮或者減最后一個藥。咨詢了王醫(yī)生后，開始減停生酮，5月、6月，停酮過渡期，食材不再稱，每餐十幾克MCT油，酮值1.7左右。2023年7月，不吃MCT油，開始慢慢加雜糧主食，現(xiàn)在基本過渡到正常飲食。文文五年一直是1.7的比例，酮值維持在2.5-3.5左右，一直很穩(wěn)定。酮餐也嚴格執(zhí)行，除了海苔其他入口的食物全都過稱，每天兩個雞蛋，肉類吃的雞腿肉、豬里脊肉、精瘦肉、牛肉、羊肉、鱸魚、大黃花魚、桂魚、海蝦，各種生酮粉能做餅干、蛋糕。現(xiàn)在酮娃能吃的食物太多了，除了淀粉含量較高的蔬菜和高糖水果其他蔬菜水果都能吃，各種肉類、海鮮，堅果、海苔、奶酪、生酮餅干。酮娃吃的食物全都是優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、優(yōu)質(zhì)脂肪，加工工序也簡單，能充分保留食物中的營養(yǎng)成分。很多媽媽平時就會換著花樣做飯，做的酮餐顏值又高又美味又營養(yǎng)。剛開始生酮時，軟件用著不熟練，就把各種肉類稱好一餐的重量用保鮮膜包起來，上面貼上食譜的標簽，凍到冰箱里，提前一晚上拿到冷藏室，第二天直接做。生酮的文文比吃普通食物的弟弟皮膚更透亮，更高更壯，新冠肺炎時文文的癥狀也比弟弟輕。因為家里有酮娃，零食從不買垃圾食品，只買些肉干、水果，從不買飲料，所以弟弟也養(yǎng)成了不愛吃零食的好習慣。做酮餐也讓我認識了各種蔬菜，練就了雞腿剔骨、魚剔肉，挑蝦線剝蝦皮的本事。跟著王醫(yī)生也學到了很多營養(yǎng)學的知識，學會了看食物的營養(yǎng)成分表，知道了生病了不能只喝小米粥，也要補充蛋白質(zhì)，雞蛋怎么吃最有營養(yǎng)，為什么爆炒、油炸的食物不好，有茶油、亞麻籽油、葡萄籽油、核桃油這么多種油。在超市挑食物知道哪個黃油好，哪個飲料能量低，哪個食物有助于減肥。生酮時，文文身體素質(zhì)非常好，很少生病。有時著涼了，吃的又比較油膩，容易肚子疼發(fā)低燒，這時候餓一兩頓，貼個暖寶寶就好了。感冒了吃小兒豉翹，咳嗽加上肺熱咳喘口服液、易坦靜，特別嚴重就霧化吃點消炎藥，吃藥比較及時，基本在初期就抑制住。發(fā)燒基本兩天就不燒了，新冠肺炎和甲流都中招了，但是按王醫(yī)生的建議，吃幾天藥就好了，癥狀沒有那么嚴重。停酮后，9月份各種病毒開始流行，感冒咳嗽比較容易中招，抵抗力沒有生酮時好?？刂坪螅姨貏e希望文文的認知能夠像腦電一樣自己恢復(fù)正常。但是，文文對于知識的接受能力很慢，而且很固執(zhí)，一個知識點要重復(fù)很多很多遍，學習以外的其他方面跟普通孩子沒有明顯區(qū)別。2018年9月到2021年上小學，每天在康復(fù)中心上語言和感統(tǒng)的康復(fù)課。2019年春天開始上幼兒園，用保溫飯盒帶生酮餐，帶點生酮餅干，海苔什么的，中午不回家，很少生病請假。幼兒園老師問我，你都怎么做的啊，聞著可香啦，這么多蝦，看著就好吃。每年過生日的時候都會帶他挑一個蛋糕，買回來給弟弟吃，然后給他做一個生酮蛋糕。2021年的生日，我?guī)奈奶袅艘粋€他喜歡的蛋糕，送到幼兒園跟小朋友們一起過，給他做了一個生酮蛋糕，孩子開心極了。文文非常懂事，我給他講的是你過敏，甜的東西和含淀粉的東西不能吃，每當有沒嘗過的食物，文文都習慣問一句，“這個我吃了過敏嗎，這個含淀粉嗎，我能吃嗎？”我會回答，“這個你不能吃，我給你做你能吃的，比這個還有營養(yǎng)呢”。文文知道哪些食物能吃，哪些不能吃，哪些需要稱了才能吃。生酮初期的時候沒讓他吃過香蕉，老師獎勵他一根香蕉，他放到書包里帶回來給弟弟吃。老師獎勵的糖果也會帶回來給我吃，有一次別人給他瓜子，自己吃了幾顆，省著幾顆回來給我吃。對于酮娃，千萬不能慣著，要讓酮娃的生活學習接近正常孩子。家長要有原則，對一件事的態(tài)度不能反反復(fù)復(fù)，尤其對認知不太好的小寶寶，今天酮餐沒吃完批評他了并且要求他吃完，明天又沒吃完但時間緊沒讓他吃完，那肯定還會有下次，多次吃不完就要考慮是量太大、不好吃還是孩子故意搗亂。糾正壞行為時一定要講究方法策略，要獎勵不能懲罰，并且獎勵要及時兌現(xiàn)。酮娃能獎勵的食物種類不是很多，但是能獎勵的行為還是很多的，小寶寶抱一抱，轉(zhuǎn)個圈，騎大馬，大孩子各種小游戲都能作為獎勵。大局要由家長來掌控，不能任由孩子支配家長。明知道孩子不能喝飲料，不能吃薯片什么的，就不要讓家人在孩子面前吃，不要讓孩子在家里找到。做好前事控制能避免解決棘手的矛盾。一個普通家庭的奶奶在上午十點的時候帶孩子買了生日蛋糕，回家后孩子要吃，但是爸爸媽媽都沒下班，奶奶說不行，孩子哭鬧，局面不好控制。但是如果買蛋糕的時候不帶孩子去，不讓孩子知道蛋糕的存在或者晚點再去買蛋糕就不會發(fā)生這種情況了。如果孩子發(fā)育落后，可以關(guān)注alsolife的公眾號，里面能給孩子做免費的能力評估，我也從中學到了很多行為管理的知識。家有酮娃，生活如亂麻。但是沒有酮娃的家庭，孩子沒有生病的家庭，就不是一地雞毛嗎？即便沒有這樣的孩子，以我們面對問題和解決問題的方式，真的能將家庭和工作中遇到的所有困難輕松解決嗎？不要因為孩子得病感到羞恥，并不是孩子主動選擇了這個病，而是孩子替所有健康人承擔了風險概率。生活充滿了意外，或者說，生活就是由一系列意外構(gòu)成的，意外的失敗、意外的艱難，也有意外的收獲、意外的饋贈。巨大的不幸落到我們身上，遠處看起來是一座山，走過去發(fā)現(xiàn)其實也是條路，這路上有海嘯過后留下的一片狼藉，而我們還要在狼藉之上努力生活。一旦嘗試幾種藥無法控制、被確診難治性癲癇，就不要在二線三線的醫(yī)院治療了，要找正規(guī)的權(quán)威的一線醫(yī)院，千萬不能去莆田系的醫(yī)院。路途遠的可以好大夫問診，比較快，也省了路費和住宿費。治療癲癇的科學方法有內(nèi)科調(diào)藥、外科手術(shù)、生酮、迷走，我不反對嘗試各種可能的治療手段，但有的家長不去找醫(yī)生看，不嘗試其他科學方法，把錢全都花在江湖異士、神仙能人上，真的會耽誤孩子！想了解生酮的可以看看《癲癇生酮飲食療法》這本書和電影“不要傷害我的小孩”，王曼醫(yī)生的好大夫網(wǎng)站上有很多生酮知識和案例分享。如果選擇生酮還是去德濟醫(yī)院找王醫(yī)生住院啟動比較好，能讓醫(yī)生對孩子的情況有更深的了解，對癥下藥，家長在生酮學習的溝通方面也會效率更高，而且王醫(yī)生會給你很強的信心。如果你打算生酮，就一定把生酮做好，嚴格聽醫(yī)生的話，千萬不要縱容孩子吃生酮外的食物，不然，苦就白受了。每個人一天所攝取的食物種類和總量都是基本恒定的，誰也不是大胃王，食物種類肯定有所選擇。文文停酮后，對以前沒吃過的食物不再好奇，反而開始挑食。相比孩子的挑食，倒不如讓家長引導(dǎo)孩子吃健康的食物。如果一種比例不行，多跟王醫(yī)生溝通，在王醫(yī)生的指導(dǎo)下，各種比例都嘗試下，王醫(yī)生帶過這么多完全控制的孩子，要相信咱家的孩子也是能控制的。在吸引力法則下，相信醫(yī)生，相信孩子，有積極的心態(tài)，會吸引那些好事，離你越來越近。家長的心態(tài)很重要，媽媽不要對孩子有愧疚心理，孩子生病不是你的錯，這種世界性難題科學家都不能解釋原因。整個家庭對孩子生酮的觀念也要改變，不要覺得孩子不能吃普通食物就可憐。難治性癲癇，能夠生酮控制，不用做開顱手術(shù)是多么的幸運。相信生命的力量，還有無限可能。把好運氣傳染給你們，春天將不再遙遠！

筆者經(jīng)常在門診遇到從全國各地轉(zhuǎn)來的小兒患者，表現(xiàn)為頻繁的眨眼伴或不伴失神，強光刺激下眨眼更頻繁，嚴重的影響了學齡期兒童的學習，出現(xiàn)學習成績下降、多動、脾氣暴躁等行為異常，在當?shù)蒯t(yī)院誤診為面肌或眼瞼肌痙攣，無任何治療效果。筆者接診后，經(jīng)過詳細的詢問病史，發(fā)現(xiàn)這類患兒有反射性癲癇的共性：給予合眼敏感（明亮的環(huán)境和黑暗的環(huán)境）、閃光刺激誘發(fā)試驗均能誘發(fā)出全面性放電和眼瞼肌陣攣，伴或不伴失神發(fā)作，最終診斷為眼瞼肌陣攣伴或不伴失神性癲癇（又稱Jeavons綜合征），給予丙戊酸后癥狀立即消失，下面我們來和大家聊聊Jeavons綜合征。Jeavons綜合征又稱眼瞼肌陣攣伴或不伴失神,是一種鮮有報道的兒童期起病的癲癇綜合征臨床上表現(xiàn)為眼瞼肌陣攣伴失神、光敏性、合眼誘發(fā)發(fā)作或癇樣放電三聯(lián)征。?Jeavons綜合征是一種反射性、特發(fā)性、全面性癲癇綜合征。該綜合征常被誤診為面肌痙攣或眼部疾患.且患者常由于延遲到出現(xiàn)全面性強直-陣攣發(fā)作(GTCS)才就醫(yī)。故誤診、漏診率較高。一、Jeavons綜合征發(fā)現(xiàn)史1977年，英國癲癇病學家PeterJeavons基于對光敏性癲癇的持續(xù)探索（見圖1）,在光敏性癲癰中發(fā)現(xiàn)了眼瞼肌陣攣和失神發(fā)作共存的現(xiàn)象，稱之為“眼瞼肌陣攣和失神”eyelidmyocloniaandabsences,ELMA)。2010年，國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)確認眼臉肌陣攣為一種獨立的發(fā)作類型。2015年，ILAE認可了Jeavons綜合征并定義為，Jeavons綜合征是一種反射性、特發(fā)性、全面性癲癇綜合征，具有獨特的臨床及腦電圖特征包括：(1)眼瞼肌陣攣伴或不伴失神；(2)合眼誘發(fā)的癲癇發(fā)作或腦電圖異常放電；(3)光敏性。二、流行病學資料Jeavons綜合征好發(fā)于兒童,起病年齡2~14歲，高峰年齡為6-8歲；男女患病比為1:1.25~4.10，女性多見；在所有癲癇患者中，Jeavons綜合征患病率為2.5%~2.7%;在特發(fā)性(遺傳性)全面性癲癇患者中，其患病率為7.3%~12.9%；我國的流行病學資料Jeavons綜合征患病率偏低，僅為0.22%-0.29%；Wang等曾報道我國Jeavons綜合征患病率為1.2%，其中男性患者占50%。三、遺傳學分析Jeavons綜合征遺傳異質(zhì)性：Yang等曾報道了一對同卵雙胎，均表現(xiàn)為Jeavons綜合征持續(xù)狀態(tài)，支持Jeavons綜合征的遺傳性。Sadleir等曾報道83%的Jeavons綜合征患者有癲癇家族史，幾乎所有受累親屬都有全面性癲癇發(fā)作，而62%受累親屬系遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）。與其他癲癇綜合征相比，CHD2基因突變頻率在Jeavons綜合征中最高。在另一項研究中,Borlot等提出KIAA2022基因缺失與Jeavons綜合征有關(guān)。Samanta和Willis在2018年報道了1例Jeavons綜合征女性患者，發(fā)現(xiàn)其KIAA2022基因1718_1721位缺失4個核首酸，導(dǎo)致移碼突變，致使其編碼的蛋白質(zhì)功能完全喪失。KIAA2022基因編碼的蛋白主要在大腦中表達，與神經(jīng)突起的生長有關(guān)，該基因的致病性突變可導(dǎo)致神經(jīng)元遷移異常和頂樹突生長定位缺陷。Valentine等2018年報道的1例3歲女性Jeavons綜合征患兒中發(fā)現(xiàn)了NAA10基因突變，此變異顯著降低了NATA復(fù)合物蛋白的催化活性，影響了蛋白質(zhì)折疊、翻譯后修飾和蛋白相互作用等多個環(huán)節(jié)。四、病理生理機制Jeavons綜合征的病理生理機制尚不完全清楚，目前認為枕葉皮質(zhì)、額眼區(qū)和丘腦、皮質(zhì)及皮質(zhì)下環(huán)路對Jeavons綜合征癲癇發(fā)作的發(fā)生和傳播起著重要作用。五、臨床表現(xiàn)和分型眼瞼肌陣攣：Jeavons綜合征的主要特征為眼瞼肌陣攣，常在明亮環(huán)境中主動合眼時誘發(fā),表現(xiàn)為眼瞼肌陣攣,眼球上竄(絕不會向左或右偏轉(zhuǎn))和頭部后沖運動（見圖3）；失神發(fā)作:發(fā)作期腦電圖為全面性3-6HZ多棘-慢波，伴有短暫的明顯或不明顯的失神發(fā)作。失神通常短暫目不明顯的,需要結(jié)合視頻腦電圖進行仔細的觀察才可被發(fā)現(xiàn)；自我誘發(fā)發(fā)作罕見：有專家認為Jeavons綜合征的眼臉肌陣攣是一種自我誘發(fā)和引發(fā)癲癇發(fā)作的手段，而Panayiotopouos則認為,在眼臉肌陣伴或不伴失神患者中，自我誘發(fā)發(fā)作。肌陣攣發(fā)作：除眼臉肌陣攣外,肌陣攣發(fā)作也可見于少數(shù)病倒，表現(xiàn)為頭部及上肢有輕微或明顯的搖晃，可獨立存在或與合眼后的眼臉肌陣攣有關(guān)，可由IPS誘發(fā)；GTCS：在未經(jīng)治療、治療失敗或者使用不恰當抗癲癇藥物(AEDs)情況下，患者可出現(xiàn)GTCS,特別是在有誘發(fā)因素如睡眠剝奪、嗜酒等情況下。失張力發(fā)作、強直發(fā)作:在Jeavons綜合征中還偶可見失張力發(fā)作、強直發(fā)作等全面性發(fā)作類型。光敏性：所有Jeavons綜合征患者均有光敏性,但隨年齡增長和AEDs的使用而逐漸降低。六、診斷及鑒別診斷根據(jù)病史、臨床癥狀、合眼敏感及視頻腦電圖記錄,再結(jié)合光敏性不難診斷Jeavons綜合征。臨床實踐中,Jeavons綜合征常易被誤診為面肌痙或兒童習慣性行為，平均延誤年為9.6年；持續(xù)、頻繁、非癲癇性、陣發(fā)性的眼臉運動也可能與Jeavons綜合征混淆,視頻腦電圖有助于鑒別。與特發(fā)性兒童失神癲癇鑒別：兒童失神發(fā)作一般持續(xù)3s以上；出現(xiàn)在睜眼或全面性棘慢波放電(GSWD)初期；可見節(jié)律性或隨機的眼臉眨動，眼球可能會偏向一側(cè)；合眼時不會誘發(fā)發(fā)作和腦電圖異常也無光敏性；失神發(fā)作及3HZ的棘慢波多由過度換氣誘發(fā)。七、治療及預(yù)后Jeavons綜合征如能及早診斷，患者對藥物反應(yīng)較好且認知功能不會明顯受損。然而該綜合征是一種終生性疾病，需要終生服藥治療，且可出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。由于鮮見Jeavons綜合征多中心臨床研究,目前臨床上依舊根據(jù)經(jīng)驗選擇AEDs治療：丙戊酸、苯二氮?類是最常用的藥物。左乙拉西坦可用于治療特發(fā)性全面性癲癇（IGE)和光敏性癲癇,有良好的安全性和有效性。窄譜AEDS如卡馬西平、苯妥英鈉等是光敏性癲癇的禁忌用藥，會加重發(fā)作。女性癲癇患者在懷孕期間，每天服用超過1000mg丙戊酸會致畸，因此對Jeavons綜合征女性患者而言,應(yīng)盡量避免服用丙戊酸。其他如生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激(VNS）效果尚不明了。改善生活方式及避免誘因?qū)eavons綜合征的治療也是非常重要的。Jeavons綜合征發(fā)展為藥物難治性癲癇的預(yù)測因素：GTCS和除失神發(fā)作外的其他發(fā)作類型。