筆者經(jīng)常在門診遇到從全國各地轉(zhuǎn)來的小兒患者，表現(xiàn)為頻繁的眨眼伴或不伴失神，強(qiáng)光刺激下眨眼更頻繁，嚴(yán)重的影響了學(xué)齡期兒童的學(xué)習(xí)，出現(xiàn)學(xué)習(xí)成績下降、多動(dòng)、脾氣暴躁等行為異常，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院誤診為面肌或眼瞼肌痙攣，無任何治療效果。筆者接診后，經(jīng)過詳細(xì)的詢問病史，發(fā)現(xiàn)這類患兒有反射性癲癇的共性：給予合眼敏感（明亮的環(huán)境和黑暗的環(huán)境）、閃光刺激誘發(fā)試驗(yàn)均能誘發(fā)出全面性放電和眼瞼肌陣攣，伴或不伴失神發(fā)作，最終診斷為眼瞼肌陣攣伴或不伴失神性癲癇（又稱Jeavons綜合征），給予丙戊酸后癥狀立即消失，下面我們來和大家聊聊Jeavons綜合征。Jeavons綜合征又稱眼瞼肌陣攣伴或不伴失神,是一種鮮有報(bào)道的兒童期起病的癲癇綜合征臨床上表現(xiàn)為眼瞼肌陣攣伴失神、光敏性、合眼誘發(fā)發(fā)作或癇樣放電三聯(lián)征。?Jeavons綜合征是一種反射性、特發(fā)性、全面性癲癇綜合征。該綜合征常被誤診為面肌痙攣或眼部疾患.且患者常由于延遲到出現(xiàn)全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(GTCS)才就醫(yī)。故誤診、漏診率較高。一、Jeavons綜合征發(fā)現(xiàn)史1977年，英國癲癇病學(xué)家PeterJeavons基于對(duì)光敏性癲癇的持續(xù)探索（見圖1）,在光敏性癲癰中發(fā)現(xiàn)了眼瞼肌陣攣和失神發(fā)作共存的現(xiàn)象，稱之為“眼瞼肌陣攣和失神”eyelidmyocloniaandabsences,ELMA)。2010年，國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)確認(rèn)眼臉肌陣攣為一種獨(dú)立的發(fā)作類型。2015年，ILAE認(rèn)可了Jeavons綜合征并定義為，Jeavons綜合征是一種反射性、特發(fā)性、全面性癲癇綜合征，具有獨(dú)特的臨床及腦電圖特征包括：(1)眼瞼肌陣攣伴或不伴失神；(2)合眼誘發(fā)的癲癇發(fā)作或腦電圖異常放電；(3)光敏性。二、流行病學(xué)資料Jeavons綜合征好發(fā)于兒童,起病年齡2~14歲，高峰年齡為6-8歲；男女患病比為1:1.25~4.10，女性多見；在所有癲癇患者中，Jeavons綜合征患病率為2.5%~2.7%;在特發(fā)性(遺傳性)全面性癲癇患者中，其患病率為7.3%~12.9%；我國的流行病學(xué)資料Jeavons綜合征患病率偏低，僅為0.22%-0.29%；Wang等曾報(bào)道我國Jeavons綜合征患病率為1.2%，其中男性患者占50%。三、遺傳學(xué)分析Jeavons綜合征遺傳異質(zhì)性：Yang等曾報(bào)道了一對(duì)同卵雙胎，均表現(xiàn)為Jeavons綜合征持續(xù)狀態(tài)，支持Jeavons綜合征的遺傳性。Sadleir等曾報(bào)道83%的Jeavons綜合征患者有癲癇家族史，幾乎所有受累親屬都有全面性癲癇發(fā)作，而62%受累親屬系遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）。與其他癲癇綜合征相比，CHD2基因突變頻率在Jeavons綜合征中最高。在另一項(xiàng)研究中,Borlot等提出KIAA2022基因缺失與Jeavons綜合征有關(guān)。Samanta和Willis在2018年報(bào)道了1例Jeavons綜合征女性患者，發(fā)現(xiàn)其KIAA2022基因1718_1721位缺失4個(gè)核首酸，導(dǎo)致移碼突變，致使其編碼的蛋白質(zhì)功能完全喪失。KIAA2022基因編碼的蛋白主要在大腦中表達(dá)，與神經(jīng)突起的生長有關(guān)，該基因的致病性突變可導(dǎo)致神經(jīng)元遷移異常和頂樹突生長定位缺陷。Valentine等2018年報(bào)道的1例3歲女性Jeavons綜合征患兒中發(fā)現(xiàn)了NAA10基因突變，此變異顯著降低了NATA復(fù)合物蛋白的催化活性，影響了蛋白質(zhì)折疊、翻譯后修飾和蛋白相互作用等多個(gè)環(huán)節(jié)。四、病理生理機(jī)制Jeavons綜合征的病理生理機(jī)制尚不完全清楚，目前認(rèn)為枕葉皮質(zhì)、額眼區(qū)和丘腦、皮質(zhì)及皮質(zhì)下環(huán)路對(duì)Jeavons綜合征癲癇發(fā)作的發(fā)生和傳播起著重要作用。五、臨床表現(xiàn)和分型眼瞼肌陣攣：Jeavons綜合征的主要特征為眼瞼肌陣攣，常在明亮環(huán)境中主動(dòng)合眼時(shí)誘發(fā),表現(xiàn)為眼瞼肌陣攣,眼球上竄(絕不會(huì)向左或右偏轉(zhuǎn))和頭部后沖運(yùn)動(dòng)（見圖3）；失神發(fā)作:發(fā)作期腦電圖為全面性3-6HZ多棘-慢波，伴有短暫的明顯或不明顯的失神發(fā)作。失神通常短暫目不明顯的,需要結(jié)合視頻腦電圖進(jìn)行仔細(xì)的觀察才可被發(fā)現(xiàn)；自我誘發(fā)發(fā)作罕見：有專家認(rèn)為Jeavons綜合征的眼臉肌陣攣是一種自我誘發(fā)和引發(fā)癲癇發(fā)作的手段，而Panayiotopouos則認(rèn)為,在眼臉肌陣伴或不伴失神患者中，自我誘發(fā)發(fā)作。肌陣攣發(fā)作：除眼臉肌陣攣外,肌陣攣發(fā)作也可見于少數(shù)病倒，表現(xiàn)為頭部及上肢有輕微或明顯的搖晃，可獨(dú)立存在或與合眼后的眼臉肌陣攣有關(guān)，可由IPS誘發(fā)；GTCS：在未經(jīng)治療、治療失敗或者使用不恰當(dāng)抗癲癇藥物(AEDs)情況下，患者可出現(xiàn)GTCS,特別是在有誘發(fā)因素如睡眠剝奪、嗜酒等情況下。失張力發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作:在Jeavons綜合征中還偶可見失張力發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作等全面性發(fā)作類型。光敏性：所有Jeavons綜合征患者均有光敏性,但隨年齡增長和AEDs的使用而逐漸降低。六、診斷及鑒別診斷根據(jù)病史、臨床癥狀、合眼敏感及視頻腦電圖記錄,再結(jié)合光敏性不難診斷Jeavons綜合征。臨床實(shí)踐中,Jeavons綜合征常易被誤診為面肌痙或兒童習(xí)慣性行為，平均延誤年為9.6年；持續(xù)、頻繁、非癲癇性、陣發(fā)性的眼臉運(yùn)動(dòng)也可能與Jeavons綜合征混淆,視頻腦電圖有助于鑒別。與特發(fā)性兒童失神癲癇鑒別：兒童失神發(fā)作一般持續(xù)3s以上；出現(xiàn)在睜眼或全面性棘慢波放電(GSWD)初期；可見節(jié)律性或隨機(jī)的眼臉眨動(dòng)，眼球可能會(huì)偏向一側(cè)；合眼時(shí)不會(huì)誘發(fā)發(fā)作和腦電圖異常也無光敏性；失神發(fā)作及3HZ的棘慢波多由過度換氣誘發(fā)。七、治療及預(yù)后Jeavons綜合征如能及早診斷，患者對(duì)藥物反應(yīng)較好且認(rèn)知功能不會(huì)明顯受損。然而該綜合征是一種終生性疾病，需要終生服藥治療，且可出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。由于鮮見Jeavons綜合征多中心臨床研究,目前臨床上依舊根據(jù)經(jīng)驗(yàn)選擇AEDs治療：丙戊酸、苯二氮?類是最常用的藥物。左乙拉西坦可用于治療特發(fā)性全面性癲癇（IGE)和光敏性癲癇,有良好的安全性和有效性。窄譜AEDS如卡馬西平、苯妥英鈉等是光敏性癲癇的禁忌用藥，會(huì)加重發(fā)作。女性癲癇患者在懷孕期間，每天服用超過1000mg丙戊酸會(huì)致畸，因此對(duì)Jeavons綜合征女性患者而言,應(yīng)盡量避免服用丙戊酸。其他如生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激(VNS）效果尚不明了。改善生活方式及避免誘因?qū)eavons綜合征的治療也是非常重要的。Jeavons綜合征發(fā)展為藥物難治性癲癇的預(yù)測(cè)因素：GTCS和除失神發(fā)作外的其他發(fā)作類型。

Panayiotopoulos綜合征(以下簡稱PS)是一種常見的兒童良性特發(fā)性癲癇綜合征，主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)發(fā)作和自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)(Panayiotopoulos2002;2007)，臨床上很容易漏診或誤診。一、漏診和誤診的原因臨床醫(yī)生對(duì)PS綜合征自主神經(jīng)發(fā)作和自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)認(rèn)識(shí)不夠；嘔吐和其他自主神經(jīng)表現(xiàn)是PS主要的發(fā)作癥狀學(xué)特征，卻易被誤診為腦炎、偏頭痛、暈厥或胃腸炎，導(dǎo)致不必要的治療及增加額外的住院費(fèi)用；嘔吐伴意識(shí)水平惡化、抽搐，易診斷為腦炎或急性腦損傷。如果患兒被發(fā)現(xiàn)時(shí)已完全恢復(fù)，則很可能診斷為不典型偏頭痛、胃腸炎、暈動(dòng)病或首次發(fā)作；發(fā)作性暈厥直到最近才被認(rèn)為是PS的一種重要臨床表現(xiàn)，可能被誤診為心源性暈厥、假性暈厥或更嚴(yán)重的腦病。一項(xiàng)前瞻性研究顯示，228例1－14歲患兒在隨訪3年期間，均發(fā)生過一次或多次無熱驚厥。14例(6.1%)患兒主要依據(jù)臨床表現(xiàn)診斷為PS，不包括另外11例可能患有PS的患兒（臨床和腦電圖特征不典型、患者臨床信息不充分）。在14例典型PS患兒中，只有3例在轉(zhuǎn)診時(shí)得到了正確的診斷。令人震驚的是，9例患者被診斷為腦炎，這一錯(cuò)誤診斷不僅導(dǎo)致過度的侵入性檢查，如腰椎穿刺，還導(dǎo)致了錯(cuò)誤的治療方案及浪費(fèi)醫(yī)療資源。對(duì)過去200例在兒科就診或住院并明確有或可能有發(fā)作的兒童進(jìn)行回顧性分析，以鑒別有無PS可能；其中至少有12例存在自主神經(jīng)發(fā)作或自主神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)伴發(fā)作性嘔吐，11例可能患有PS，1例可能為癥狀性癲癇(Covanis&Panayitopoulos,2008)。二、腦電圖檢查非常重要腦電圖醫(yī)師在診斷中起著至關(guān)重要的作用(Sandersetal.,2004)。對(duì)大多數(shù)患者而言，確診和正確治療多由腦電圖醫(yī)師的提示，腦電圖醫(yī)師在為患者做腦電圖檢查準(zhǔn)備時(shí)，通過簡單的問卷調(diào)查可獲得確切的病史(Sandersetal.,2004)。三、漏診和誤診對(duì)策為防止漏診和誤診，診斷時(shí)應(yīng)遵循以下兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)：基于臨床證據(jù)(發(fā)作性自主神經(jīng)癥狀，尤其是發(fā)作性嘔吐，嘔吐三聯(lián)征：惡心、干嘔、嘔吐)；腦電圖證據(jù)(多腦區(qū)放電）。

今年冬季是各種病毒、細(xì)菌肆虐的時(shí)期。各地都出現(xiàn)了大量甲流、乙流患者，尤其是嬰幼兒及兒童患者免疫力相對(duì)較低，因此更容易出現(xiàn)感染；對(duì)于癲癇患者來說，萬一感染甲乙流，應(yīng)該怎么辦呢？???首先看臨床癥狀，大多數(shù)甲乙流患兒都會(huì)出現(xiàn)高熱，熱峰可高達(dá)40℃，服用退熱藥后溫度可下降，但也還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)熱峰；此時(shí)如若去醫(yī)院檢查呼吸道病毒全套，是有可能出現(xiàn)加陰性結(jié)果的，這種情況下，如果無其它高熱病因，比如細(xì)菌、支原體及其它病毒感染等，或有過甲乙流患者接觸史，應(yīng)盡早口服甲乙流特效藥：奧司他韋，大于5歲的兒童可以口服瑪巴洛沙韋等抗病毒藥物；對(duì)于發(fā)熱容易出現(xiàn)熱性驚厥或發(fā)熱期成簇發(fā)作的患兒還要及時(shí)應(yīng)用預(yù)防驚厥類藥物（地西泮口服制劑或鼻噴制劑）；???此外，甲乙流屬于病毒感染，即使及早應(yīng)用抗病毒藥物對(duì)癥治療，發(fā)熱周期相對(duì)縮短，但仍會(huì)間斷反復(fù)2-3天，家長要做好補(bǔ)水及及時(shí)退熱處理；如若大于5天仍有發(fā)熱或明顯乏力癥狀需進(jìn)一步復(fù)查明確是否其它病菌感染，且調(diào)整口服藥物。

Gastaut型兒童枕葉癲癇(以下簡稱COE-G)是一種兒童自限性癲癇，表現(xiàn)為單純的枕葉發(fā)作，以前稱為“良性枕葉癲癇”或“Gastaut型特發(fā)性兒童枕葉癲癇”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut&Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Ferrieetal.,1997;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Kivityetal.,2000;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009)。在上篇，我們從流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、及病因?qū)W三個(gè)方面給大家做了一個(gè)初步的了解，下面繼續(xù)從病理生理學(xué)、診斷、預(yù)后及治療四個(gè)方面為大家詳細(xì)的講述。四、病理生理學(xué)枕區(qū)起源，致癇區(qū)累及枕葉內(nèi)廣泛的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，定位與癥狀表現(xiàn)一致。簡單視幻覺起源于視覺皮質(zhì)，復(fù)雜視幻覺則起源于枕、頂和顳區(qū)交界處。視錯(cuò)覺起源于枕葉外側(cè)面-后顳葉交界處，眼球強(qiáng)直偏轉(zhuǎn)則起源于枕葉內(nèi)側(cè)距狀溝上方或下方皮質(zhì)；發(fā)作性失明可能系放電雙枕葉擴(kuò)散，但不能解釋無任何先兆的突然發(fā)作。枕區(qū)放電通常雙側(cè)同步，通過失對(duì)焦能夠激活雙側(cè)枕區(qū)放電(Panayiotopoulos,1981)，而非Gastaut&Zifkin(1987)提出的丘腦-皮質(zhì)激活學(xué)說。發(fā)作后頭痛的機(jī)制尚不清楚。枕區(qū)放電很可能通過三叉神經(jīng)或腦干機(jī)制觸發(fā)偏頭痛(Panayiotopoulos,1999b,1999c)。五、診斷根據(jù)定義，除腦電圖外所有檢查均正常。仍需要行高分辨率MRI檢查，因?yàn)榘Y狀性枕葉癲癇也可能有相同的腦電圖特征(Adcock&Panayiotopoulos,2012)。起病年齡早和神經(jīng)系統(tǒng)檢查異常是癥狀性枕葉癲癇的重要預(yù)測(cè)因素(Schraderetal.,2011)。1.腦電圖(1)發(fā)作間期腦電圖：可見枕區(qū)陣發(fā)性放電(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987)。部分患兒僅有枕區(qū)散在棘波，或僅見于睡眠期腦電圖。另外一部分患兒腦電圖始終正常(Panayiotopoulos,1999b;Tsiptsiosetal.,2010)。16%~20%患者可見中央-顳區(qū)、額區(qū)棘波、GSES與枕區(qū)棘波可同時(shí)出現(xiàn)(HerranzTanarroetal.,1984;Gastaut&Zifkin,1987;Wakamotoetal.,2011)。枕區(qū)棘波并沒有特異性，可見于伴或不伴發(fā)作的各種器質(zhì)性腦病，也可見于伴先天性或早發(fā)性視力和眼部缺陷的患兒，甚至還可見于0.5%~1.2%的正常學(xué)齡前兒童(Gibbs&Gibbs,1952,1967;Kellaway,1980)。枕區(qū)棘波常見于4－5歲的幼兒，“傾向于成年期消失，發(fā)作停止伴異常腦電圖正常化”(Gibbs&Gibbs,1952,1967)。(2)失對(duì)焦敏感(fixationoffsensitivity,FOS）:臨床上很多腦電圖室常忽略做FOS誘發(fā)試驗(yàn)，因此典型的伴FOS枕區(qū)陣發(fā)性放電的患病率不確定，從100%(Gastaut&Zifkin,1987)、88%(Caraballoetal.,2008a)到19%不等(Panayiotopoulos,1999a)，甚至更低(Tsiptsiosetal.,2010)。FOS并不特異，也可見于非Gastaut型兒童枕葉癲癇患者或成年人(Fattouchetal.,2013;Karkareetal.,2018)；甚至在集中注意力和不同心理過程等各種神經(jīng)-心理狀態(tài)下，也可見FOS(Rotsetal.,2012)。(3)發(fā)作期腦電圖發(fā)作期腦電圖：有許多關(guān)于COE-G發(fā)作期腦電圖的報(bào)道(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987;Asoetal.,1987;DeRomanisetal.,1988,1991;Beaumanoir,1993a,1993b;Thomasetal.,2003)。發(fā)作間期枕區(qū)陣發(fā)性放電減弱或消失，隨后枕區(qū)突然出現(xiàn)以快節(jié)律或快棘波為特征放電，波幅遠(yuǎn)低于發(fā)作間期枕區(qū)陣發(fā)性放電。簡單視幻覺與最初的快棘波活動(dòng)有關(guān)，當(dāng)放電頻率逐漸變慢時(shí)，出現(xiàn)復(fù)雜視幻覺。眼球陣攣發(fā)作時(shí)，棘波和棘-慢復(fù)合波節(jié)律相對(duì)較慢。眼球偏斜前可有局灶性快棘波節(jié)律。發(fā)作性失明發(fā)作期腦電圖以假周期性慢波和棘波為特征，與發(fā)作性幻視不同，通常無發(fā)作后異常。2.鑒別診斷需要與COE-G鑒別的主要有癥狀性枕葉癲癇、有先兆的偏頭痛、非頭痛性偏頭痛和基底動(dòng)脈型偏頭痛，誤診率較高(Panayiotopoulos,1999a,1999b,2006;Belcastroetal.,2011)。癥狀性枕葉癲癇的臨床表現(xiàn)與COE-G相似，神經(jīng)眼科檢查和常規(guī)腦影像學(xué)檢查正常。因此，需要高分辨率MRI來發(fā)現(xiàn)細(xì)微的枕葉病變(Kuznieckyetal.,1997)。在鑒別診斷中需要考慮線粒體疾病、Lafora病和乳糜瀉所致的枕葉發(fā)作(Panayiotopoulos,1999a;Tayloretal.,2003)。COE-G與偏頭痛鑒別(見下表)。六、預(yù)后COE-G預(yù)后不像Rolandic癲癇和Panayiotopoulos綜合征那樣可預(yù)測(cè)，主要原因是該綜合征的界限尚不明確。有數(shù)據(jù)表明，50%～60%患者在起病后2～4年緩解(Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999b;Fejermanetal.,2007;Caraballoetal.,2008a)。超過90%的患者對(duì)卡馬西平有極好的反應(yīng)。然而，40%～50%的患者會(huì)有視覺發(fā)作和不頻繁的繼發(fā)性GTCS。很少COE-G患兒進(jìn)展為伴CSWS和認(rèn)知功能惡化的癲癇(Tenembaumetal.,1997)。極少數(shù)COE-G患兒會(huì)在枕葉發(fā)作起始前或后出現(xiàn)典型的失神發(fā)作(Wakamotoetal.,2011;Caraballoetal.,2005)。部分患者會(huì)有輕微的認(rèn)知功能障礙。神經(jīng)心理評(píng)估顯示，COE-G患兒注意力、記憶力、智力評(píng)分較低、學(xué)習(xí)成績差、行為障礙、視覺知覺或視空間缺陷(Gulgonenetal.,2000;Chilosietal.,2006;Gaglianoetal.,2007;Brancatietal.,2012;Shuetal.,2013;Ferrari-Marinhoetal.,2013)。七、治療COE-G患兒發(fā)作頻繁，需要治療，主要用藥為卡馬西平、奧卡西平、拉考沙胺。未經(jīng)藥物治療的患兒很可能繼發(fā)GTCS。建議在最后一次發(fā)作后2～3年緩慢減少藥物劑量，但如果視覺發(fā)作再次出現(xiàn)，則應(yīng)重新恢復(fù)藥物劑量。

Gastaut型兒童枕葉癲癇(以下簡稱COE-G)是一種兒童自限性癲癇，表現(xiàn)為單純的枕葉發(fā)作，以前稱為“良性枕葉癲癇”或“Gastaut型特發(fā)性兒童枕葉癲癇”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut＆Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a,2009);這一期，我們將從流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、及病因?qū)W三個(gè)方面帶大家了解一下這個(gè)疾病。一、流行病學(xué)1.患病率COE-G很罕見(Gastautetal.,1992)，據(jù)報(bào)道，在新診斷的無熱驚厥患兒中，患病率為0.3%(Bergetal.,1999)；在兒童自限性局灶性癲癇中，COE-G患病率為2%～7%(Bergetal.,1999;Panayiotopoulos,1999a;Kivityetal.,2000;Caraballoetal.,2008a;Gaggeroetal.,2014)；2.起病年齡COE-G起病年齡為15－19歲，高峰期為8－9歲，無性別差異(Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a;Caraballoetal.,2008a)。二、臨床表現(xiàn)發(fā)作癥狀學(xué)為純枕葉發(fā)作，主要表現(xiàn)為簡單視幻覺、失明或兩者兼有(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009)；發(fā)作頻繁、短暫，多于白天發(fā)作。1.發(fā)作性視覺癥狀(1)簡單視幻覺：是COE-G最常見、最具特征的發(fā)作性癥狀，通常也是首發(fā)和唯一的臨床表現(xiàn)；(2)視覺癥狀演變：癥狀常在數(shù)秒內(nèi)快速進(jìn)展，表現(xiàn)為視野周邊出現(xiàn)小的彩色圓形圖案，在發(fā)作過程中逐漸變大并成倍增加，經(jīng)常從一側(cè)移動(dòng)到另一側(cè)：“我看到數(shù)百萬個(gè)小的、非常亮的、主要是藍(lán)色和綠色的圓形光點(diǎn)，出現(xiàn)在我的左側(cè)，有時(shí)會(huì)移動(dòng)到右側(cè)”。(3)發(fā)作性失明：是繼視幻覺后的第二種常見癥狀。突然出現(xiàn)、通常是完全性失明，可以是首發(fā)、唯一的癥狀，也可能僅有其他視覺發(fā)作而沒有失明：“眼前一切突然變黑了，我看不見，我不得不向其他游泳者詢問海灘的方向”。(4)視覺意識(shí)受損：部分患者在出現(xiàn)視幻覺前，會(huì)有視覺意識(shí)受損；(5)復(fù)雜的視幻覺：不足10%的患者會(huì)出現(xiàn)復(fù)雜的視幻覺，如面孔、圖形及視錯(cuò)覺（如弱視、復(fù)視和視物變形等），主要見于簡單視覺癥狀后(Gastaut＆Zifkin，1987)。2.發(fā)作性非視覺癥狀(1)枕葉發(fā)作性非視覺癥狀：通常出現(xiàn)在簡單的視幻覺后，這些癥狀依次為眼球偏斜、眼瞼眨動(dòng)或重復(fù)合眼及眼動(dòng)感覺性幻覺(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)。①眼球偏斜：最常見的(約70%的病例)非視覺癥狀，常伴頭向同側(cè)偏轉(zhuǎn)；多見于視幻覺后，一般比較輕微，眼球強(qiáng)迫性強(qiáng)直更多見，可進(jìn)展為偏側(cè)驚厥和GTCS；部分患兒僅有眼球偏斜，不伴視幻覺，上述病例預(yù)后較好(Beaumanoir,1983;Ferrieetal.,1997)。②其他罕見的眼部癥狀：眼球一側(cè)性陣攣發(fā)作(眼球陣攣發(fā)作)；約10%的患者還會(huì)出現(xiàn)眨眼或反復(fù)合眼，常見于意識(shí)障礙后期，提示有繼發(fā)性GTCS的可能。(2)發(fā)作性頭痛：眼眶痛，是一種常見的發(fā)作性癥狀，在少數(shù)患者中，可見于首次視覺癥狀或其他發(fā)作性枕葉癥狀前。(3)意識(shí)狀態(tài)：在視覺癥狀(簡單局灶性發(fā)作)發(fā)作過程中，意識(shí)常保持完整，但隨發(fā)作進(jìn)展可能會(huì)出現(xiàn)意識(shí)障礙，常見于眼球偏斜或抽搐前。(4)暈厥樣發(fā)作罕見(Panayiotopoulos,2002)；(5)癲癇持續(xù)狀態(tài)：1例7歲女孩，表現(xiàn)為簡單視幻覺急性發(fā)作和復(fù)雜部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)，隨后突發(fā)呼吸驟停，需要?dú)夤懿骞芎蜋C(jī)械通氣(Funataetal.,2018)。3.枕外發(fā)作簡單視幻覺或其他發(fā)作性癥狀可進(jìn)展為復(fù)雜部分性發(fā)作(14%)、偏側(cè)驚厥(43%)或GTCS(13%)(Gastaut&Zifkin,1987)。顳葉復(fù)雜部分性發(fā)作極為罕見，如果出現(xiàn)往往提示癥狀性病因的可能(Panayiotopoulos,1999b)。非優(yōu)勢(shì)側(cè)顳葉受累時(shí)，可出現(xiàn)發(fā)作性嘔吐(Guerrinietal.,1995)。4.發(fā)作后頭痛呈彌漫性，偶爾頭痛劇烈，也可表現(xiàn)為單側(cè)搏動(dòng)性頭痛；近一半的病例難以與偏頭痛鑒別，其中10%的患者可伴惡心和嘔吐(Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a)；頭痛可見于發(fā)作起始，也可見于視幻覺后5～10min或短暫的簡單視覺發(fā)作后；頭痛持續(xù)時(shí)間和嚴(yán)重程度與前一次發(fā)作的持續(xù)時(shí)間和嚴(yán)重程度成正比，發(fā)作后頭痛見于簡單視覺發(fā)作后。5.發(fā)作刻板性對(duì)任何患者而言，每次簡單視幻覺發(fā)作的形態(tài)、顏色、位置、運(yùn)動(dòng)和其他特征都很刻板；大多數(shù)患者也知道繼發(fā)性GTCS出現(xiàn)在發(fā)作哪個(gè)階段。6.持續(xù)時(shí)間及周期性分布如果單獨(dú)發(fā)生而無枕區(qū)或枕外擴(kuò)散，視覺發(fā)作常較短暫，持續(xù)時(shí)間從數(shù)秒到1～3min不等(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)；少數(shù)患者短暫視覺發(fā)作可發(fā)展為持續(xù)10～20min長程發(fā)作；視覺發(fā)作可見于白天任何時(shí)候，也可見于睡眠或覺醒后。7.發(fā)作頻率如果未經(jīng)治療，大多數(shù)患兒可有短暫、頻繁的視覺發(fā)作，發(fā)作頻率從每天數(shù)次到每周或每月一次不等；進(jìn)展至枕外的其他發(fā)作性表現(xiàn)，如局灶性或全面性抽搐，較為少見。三、病因?qū)W有癲癇(21%～37%)或偏頭痛(9%～16%)家族史(Gastaut＆Zifkin,1987;Caraballoetal.,2008a)，但家族性COE-G很罕見(Nagendranetal.,1990;Grossoetal.,2008;Tayloretal.,2008)；同卵雙胎并沒有表現(xiàn)出比異卵雙胎更高的共患率，這表明COE-G不是一種單純的遺傳性疾病，遺傳因素或環(huán)境因素可能起著主要作用(Tayloretal.,2008)。

兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）2022年新的命名為伴中央顳區(qū)棘波的自限性癲癇(SeLECTS)前言：學(xué)齡期兒童睡眠期出現(xiàn)抽搐發(fā)作，首先要想到它！該病是兒童期最常見的癲癇綜合征，多數(shù)患者5～10歲發(fā)病（3～12歲）。主要特點(diǎn)是局灶運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，可繼發(fā)全面性發(fā)作（很多家屬發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)為全身性發(fā)作狀態(tài)）。大多數(shù)患兒僅在睡眠中發(fā)作（???這是最突出的特點(diǎn)???），通常發(fā)作不頻繁。注意，睡眠中發(fā)作不都是良性癲癇，需要結(jié)合腦電圖等分析。EEG有特征性的改變，為中央顳區(qū)棘波，在睡眠中發(fā)放明顯增多。治療及預(yù)后：對(duì)抗癲癇發(fā)作藥療效好，一部分十二三歲后緩解，幾乎所有病例在16歲前緩解，預(yù)后良好。那是不是就不需要治療了呢？當(dāng)然不是，如果發(fā)作較多還是需要治療的。本病系局灶性發(fā)作，可以選擇奧卡西平，左乙拉西坦，丙戊酸鈉等，具體需要根據(jù)放電量的多少、性別、性格、脾氣等分析。比如青春期的女孩盡可能避開丙戊酸鈉，放電量太多盡可能不選擇奧卡西平，脾氣比較暴躁盡量不用左乙拉西坦等等，這些需要個(gè)體化分析。注意，少數(shù)早期診斷為BECTS的患兒，在隨訪中演變?yōu)锽ECTS變異型。BECTS變異型的特點(diǎn)包括：①病程早期符合BECTS的臨床特點(diǎn)；②病程中出現(xiàn)新的發(fā)作類型（負(fù)性肌陣攣、不典型失神）和/或口咽部運(yùn)動(dòng)障礙；③EEG顯示ESES；④起病后可出現(xiàn)輕度的認(rèn)知損傷。BECTS變異型癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復(fù)正常的年齡與BECTS相似，但由于腦電圖大量的放電可遺留認(rèn)知損傷，故長遠(yuǎn)預(yù)后不如典型BECTS好。

（1）典型失神：發(fā)作突發(fā)突止，表現(xiàn)為動(dòng)作突然中止或明顯變慢，意識(shí)障礙，伴/不伴輕微的運(yùn)動(dòng)癥狀（如陣攣/肌陣攣/強(qiáng)直/自動(dòng)癥等）。發(fā)作通常持續(xù)5～20秒（＜30秒）。發(fā)作時(shí)EEG呈雙側(cè)對(duì)稱同步、3Hz（2.5Hz～4Hz）的棘-慢綜合波爆發(fā)。約90%的典型失神患者可被過度換氣誘發(fā)。主要見于兒童和青少年，如兒童失神癲癇和青少年失神癲癇，罕見于成人。因發(fā)作時(shí)癥狀不明顯，動(dòng)作輕微，常常延誤診斷。（2）不典型失神：發(fā)作起始和結(jié)束均較典型失神緩慢，意識(shí)障礙程度較輕，伴隨的運(yùn)動(dòng)癥狀（如自動(dòng)癥）也較復(fù)雜。發(fā)作時(shí)EEG表現(xiàn)為慢的（＜2.5Hz）棘-慢綜合波節(jié)律?？梢娪谀承┚C合征中的表現(xiàn)之一，如Lennox-Gastaut綜合征。（3）肌陣攣失神：表現(xiàn)為失神發(fā)作的同時(shí)，出現(xiàn)肢體節(jié)律性2.5～4.5Hz肌陣攣性動(dòng)作，并伴有強(qiáng)直成分。發(fā)作期EEG與典型失神類似。需要同時(shí)加肌電檢查評(píng)估。主要見于肌陣攣失神癲癇。（4）眼瞼肌陣攣失神：表現(xiàn)為失神發(fā)作的同時(shí)，眼瞼和/或前額部肌肉出現(xiàn)5～6Hz肌陣攣動(dòng)作。發(fā)作期EEG顯示全面性3～6Hz多棘-慢綜合波，腦電圖檢查時(shí)考慮加眼瞼肌電。常見于Jeavons綜合征。有時(shí)被誤診為抽動(dòng)癥。

1.腦電圖（EEG）：EEG是診斷癲癇發(fā)作、確定發(fā)作和癲癇的類型最重要的輔助手段。但是，腦電圖正常也不能排除癲癇發(fā)作，不同的類型，腦電圖特點(diǎn)不同，非發(fā)作期的腦電圖也非常重要。長程腦電圖更有意義。腦電圖即使有問題也不等同于癲癇，還要結(jié)合發(fā)作表現(xiàn)綜合分析。2.磁共振成像（MRI）盡可能進(jìn)行頭顱MRI檢查，頭部CT檢查只在顯示鈣化性或出血性病變時(shí)有優(yōu)勢(shì)，一般情況下，頭顱CT遠(yuǎn)不如頭顱核磁清楚。注意磁共振檢查無輻射，但是不配合的孩子需要鎮(zhèn)靜。有些情況下，需要用到磁共振波譜（MRS）、正電子發(fā)射斷層掃描（PET）等。3.血生化和代謝性疾病等檢查（1）血液檢查：包括血常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、肝腎功能、血?dú)?、丙酮酸、乳酸、抗體等方面的檢查，能夠幫助查找病因。定期檢查血常規(guī)、肝腎功能及電解質(zhì)水平等指標(biāo)還可輔助監(jiān)測(cè)藥物的不良反應(yīng)。（2）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查。（3）腦脊液檢查：主要排除顱內(nèi)感染或免疫性炎性疾病，對(duì)某些遺傳代謝病的診斷也有幫助。有些癲癇發(fā)作可能是免疫性疾病的早期表現(xiàn)，所以對(duì)于學(xué)齡期兒童首次不明原因的癲癇發(fā)作需要警惕免疫因素。4.心電圖：對(duì)于疑診癲癇或新診斷的癲癇患者，一般主張常規(guī)進(jìn)行心電圖檢查。有些心源性發(fā)作（如心律失常所致的暈厥發(fā)作）可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，還能早期發(fā)現(xiàn)某些心律失常（如長QT綜合征、Brugada綜合征和傳導(dǎo)阻滯等），避免選擇可能影響心電圖的抗癲癇發(fā)作藥物。5.遺傳學(xué)檢測(cè)：任何不明原因的癲癇均需要考慮到遺傳性病因的可能性，尤其是小嬰兒或伴隨有明顯發(fā)育遲緩的孩子（注意，沒有家族史不代表不是遺傳性病因），遺傳性檢查目前常用的有家系全外顯子檢查（+CNV檢查），必要時(shí)染色體核型分析等。醫(yī)生需要根據(jù)患兒的發(fā)病年齡、發(fā)作類型等綜合分析，具體選擇檢查根據(jù)醫(yī)生分析后進(jìn)行。

患友朋友好，因癲癇是個(gè)發(fā)作性疾病，且有很多種類型，為了讓醫(yī)生更好的了解孩子的病情，來就診時(shí)盡可能的準(zhǔn)確提供下列詳細(xì)信息：抽搐相關(guān)癥狀：?首次發(fā)作年齡；發(fā)作前狀態(tài)或促發(fā)因素（覺醒、清醒、睡眠、飲酒、發(fā)熱、體位、運(yùn)動(dòng)等）?發(fā)作最初時(shí)的癥狀/體征（是否意識(shí)到要發(fā)作？運(yùn)動(dòng)性表現(xiàn)等）?發(fā)作時(shí)表現(xiàn)（睜眼、閉眼、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)癥狀、知覺狀態(tài)、舌咬傷、尿失禁等，最好錄像）?發(fā)作演變過程（最好錄像）發(fā)作持續(xù)時(shí)間（看表）發(fā)作后表現(xiàn)（清醒、煩躁、嗜睡、朦朧狀態(tài)、肢體無力、失語、遺忘、頭痛、肌肉酸痛等）?發(fā)作頻率其他發(fā)作形式（如有，應(yīng)按上述要點(diǎn)詢問發(fā)作細(xì)節(jié)）?抗癲癇發(fā)作藥使用情況（種類、劑量、療程、療效、副反應(yīng)等）?發(fā)病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況：正常？倒退？既往所做檢查：腦電圖檢查情況?其他輔助檢查（血壓、血糖、電解質(zhì)、心電圖、頭部影像學(xué)等）?其他情況：圍產(chǎn)史（是否有早產(chǎn)、難產(chǎn)、缺氧窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血等）?其他病史（腦炎、外傷、中風(fēng)、遺傳代謝疾病等）?生長發(fā)育史（精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、倒退？發(fā)育評(píng)估很重要）?有無新生兒驚厥及熱性驚厥史（簡單型、復(fù)雜型）?家族史（癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、睡眠障礙、遺傳代謝疾病等）