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程蕾蕾主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 心臟超聲診斷科 陳主任你好，曲美他嗪的仿制藥和原研藥差別大嗎？我吃了三個禮拜的仿制藥，感覺沒啥用，反而心臟更難受，外加失眠，曲美他嗪呢，我們認為它可以改善心肌的微循環(huán)，它呢是一個心肌的營養(yǎng)藥，在這里插插播一下啊，那么曲美他嗪它是一個正規(guī)的心血管啊?？频闹委煹乃幬?，同時它也是一個體育運動員的禁藥，為什么呢？因為它可以改善心肌的微循環(huán)，增強你的心臟的功能，那我們對于近肌的運動員來講的話，這個是不能吃的，吃了以后你心臟功能進一步增強，那你就不是在一個公平公正的這個前提之下進行體育比賽，那如果吃美他群的話，他我印象當中不太會單獨給一個病人吃曲美他嗪，所以你的難受。 它不一定是跟新呃，曲美他琴是原研還是進口藥有直接的關(guān)聯(lián)，我覺得要綜合的去判斷，醫(yī)學術(shù)語太難懂，講個故事清。2023年08月31日
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2023年02月06日95
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張鐵城副主任醫(yī)師 寧城縣中醫(yī)蒙醫(yī)醫(yī)院 心血管內(nèi)科 最近感染新型冠狀病毒人群擔心心肌炎化驗監(jiān)測出現(xiàn)了很多這樣的結(jié)果，下面和大家分析探討交流一下自己的經(jīng)歷經(jīng)驗。肌酸激酶同工酶(CKMB)是肌酸激酶(CK)的同工酶之一。CK是由M和B兩個亞基組成的二聚體，胞漿內(nèi)的同工酶有CKMM、CKBB和CKMB三種。正常人血清中以CKMM為主，CKMB較少并主要來源于心肌，CKBB含量極微。CKMB的升高常提示心肌損傷，是臨床上應(yīng)用廣泛的心肌損傷標志物之一。上世紀70年代，CK-MB曾經(jīng)被譽為診斷AMI的金標準。CK-MB在AMI發(fā)病4~6小時內(nèi)時即可出現(xiàn)增高，于24小時內(nèi)達到峰值，48~72小時后下降至正常水平。CKMB與CK，AST，LDH作為心肌酶譜組合在過去很長一段時間內(nèi)曾經(jīng)發(fā)揮過重要作用。顯而易見，凡可使CKBB升高或抗M抗體無法抑制的疾病，均可使CKMB活性結(jié)果假性升高。一般造成CKMB假性增高的原因主要包括以下幾種。1血清中CK-BB升高應(yīng)用免疫抑制法檢測CK-MB的時候，抑制了M亞基，保留了B亞基。如果血清中含有大量的CK-BB（如腦損傷、血腦屏障通透性增高時），會導致CK-MB活性＞CK活性。這也是新生兒科CKMB＞CK病例出現(xiàn)較多的主要原因。2巨CK的影響巨CK包括巨CK1及巨CK2。巨CK1是CK同工酶與免疫球蛋白聚合的復合物，多為CK-BB與IgG或IgA形成的復合物，也有少數(shù)為CK-MM與IgG或IgA形成的復合物，偶見IgM型。常見于體質(zhì)較差的人群、婦女及老人，也與心血管疾病的并發(fā)癥有關(guān)，多見于風濕、心臟病和肌炎患者。巨CK2是一種低聚的線粒體CK，存在于細胞線粒體膜上。當線粒體崩解時，線粒體膜的小碎片進入血液，巨CK2一般不會在健康人血中出現(xiàn)，可見于惡性腫瘤、成人肝?。ㄈ绺斡不┘皟和募〔〉?。巨分子酶因其分子量大，在體內(nèi)不易排出也不易被巨噬細胞吞噬而降解，又因其有較長的半衰期，故在血中存留時間較長，在常規(guī)生化檢測中往往易引起酶活性假性升高及同工酶的改變。巨CK不可被抗CK-M亞基抗體抑制，因此導致CK-MB活性假性升高。3溶血標本的影響這應(yīng)該算是一種實驗誤差，但是新生兒科等患者抽血難度大，對于溶血指數(shù)在實驗室規(guī)定范圍內(nèi)的標本應(yīng)給予讓步檢驗，因為紅細胞中含有腺苷酸激酶(AK)，AK可直接參與活性法反應(yīng)，影響測定結(jié)果。反復抽血、大量集中藥物治療等容易引起各種不明原因的標本溶血，尤其是兒科的心肌炎患者，其標本微溶血就可導致CKMB結(jié)果異常增高。4方法學干擾部分惡性腫瘤或病毒感染患者可能因為腫瘤細胞及病毒感染的細胞刺激產(chǎn)生的免疫球蛋白等成分作為底物或者輔酶等參與了生化反應(yīng)，導致CKMB水平升高。結(jié)論總結(jié)目前檢驗科大多已開展化學發(fā)光法CKMB質(zhì)量測定，單位ng/mL,原理是采用CK-MB單克隆抗體，測定CKMB質(zhì)量。除具有抗原抗體反應(yīng)的特異性外，與其同工酶CK-BB及CK-MM無交叉反應(yīng)，不受CKBB、巨CK及AK的干擾，準確性大大提高。生化試劑也有了CKMB質(zhì)量檢測，方法為膠乳免疫比濁法，單位ng/mL。原理為CKMB與超敏化的CKMB抗體膠乳顆粒試劑反應(yīng)，形成免疫復合物，在一定波長下測定復合物的濁度變化，參照校準曲線計算出CKMB質(zhì)量，適合生化儀大批量檢測。隨著肌鈣蛋白等心肌損傷標志物的臨床應(yīng)用越來越廣泛，以其特異性好，并且檢測方法靈敏度不斷提高，檢出限越來越低，能夠更早為臨床提供診療決策，CKMB的地位已經(jīng)不再象過去那樣重要，但是CKMB檢測可以組合進生化無需另外采血，檢測價格相對低廉，在兒科等科室還是有一定需求，是否真的會退出歷史舞臺還需拭目以待。日常工作中遇見CKMB＞CK的檢驗報告時，要積極和臨床做好解釋溝通，讓他們知曉檢驗方法的局限性，對于確有必要的患者建議補充CKMB質(zhì)量測定。對于溶血等讓步檢驗的標本在報告單上做好備注。如果實驗室條件允許的情況下，可進一步采用同工酶電泳等方法，判斷導致CK-MB假性升高的具體原因。最好配合肌鈣蛋白監(jiān)測同時參考讓我們擁有一雙火眼金睛，正確判斷CK-MB升高的真假，來和理處理類似問題！2023年01月18日1703
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2022年12月10日241
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李小榮主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 心內(nèi)科 2022年最新的歐洲心臟病學會關(guān)于“室性心律失?；颊吖芾砗托呐K性猝死預防指南”出爐，我們一起來看看最新國際大咖們對ARVC的診治建議吧。1.ARVC，英文全稱ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy，取每個英文單詞的第一個字母而得簡稱“ARVC”，中文名為“致心律失常性右心室心肌病”。從其病名就可以看出，ARVC以右心室（心臟有左心室、右心室）心肌病變?yōu)橹饕卣?，而心律失常（會導致暈厥、心臟性猝死）往往是ARVC的主要臨床表現(xiàn)。2.ARVC是一種基因突變引起以心肌進行性損害為特征的遺傳性疾病。73%的病人可以有明確的基因突變。因此，對于疑似或臨床明確診斷為ARVC的患者，應(yīng)進行遺傳咨詢和檢測。3.ARVC是一種罕見病，患病率從1:1000到1:5000不等。4.ARVC臨床以男性為主，發(fā)病早，平均年齡在23歲（范圍13-57）左右。5.對于確診為ARVC的患者，要盡量避免高強度運動，從而降低猝死和疾病進展的風險。6.ARVC是一種致死性疾病。43%的患者在5.75年的中位隨訪期間發(fā)生了室性心動過速/心室顫動，有10.8%的患者發(fā)生了潛在的危及生命的事件。因此一旦確診，要積極主動治療，預防患者猝死。7.ICD（植入型心律轉(zhuǎn)復除顫器），雖然不能根治疾病，但可以預防各種心律失常導致的猝死，故而是預防猝死的神器。對于ARVC患者，如有嚴重右心室功能障礙（右心室射血分數(shù)≤35%）或左心室收縮功能（左心室射血分數(shù)≤35%）障礙，應(yīng)考慮ICD；有心律失常導致的暈厥患者應(yīng)考慮植入ICD；發(fā)生有室性心動過速或心室顫動的ARVC患者，均應(yīng)植入ICD。8.對于ARVC患者，應(yīng)使用β受體阻滯劑（比如美托洛爾緩釋片）治療。如效果差，可以聯(lián)合胺碘酮、普羅帕酮或索他洛爾等藥物治療。9.對于ARVC患者發(fā)生室速或ICD植入后有電擊（盡管使用了β受體阻滯劑），應(yīng)考慮進行導管消融。10.對于ARVC患者的一級親屬，應(yīng)進行心電圖和超聲心動圖檢查。節(jié)選并譯自“2022年ESC室性心律失?；颊吖芾砗托呐K性猝死預防指南”2022年11月08日830
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曹元成主任醫(yī)師 淄博市中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)科 ?心肌肥大是猝死的主兇????????????????????????????心肌肥大也是一種比較常見的病癥，一旦發(fā)生心肌肥大常常會使患者出現(xiàn)多種癥狀，使患者的心臟功能沒有辦法維持正常的運行，時間一長容易導致慢性心力衰竭，對于患者的危害是比較大的，甚至會有誘發(fā)死亡的風險，出現(xiàn)這種情況一定要及時進行良好的治療，平時要加強良好的預防。我們來了解一下這方面的內(nèi)容。???心肌肥大嚴重嗎???1.心臟擴大???心臟的肌肉沒有變厚，有時心肌反而變薄。引起這種狀況通常是心臟肌肉失去原有彈性，因容量及壓力增加，使心臟擴大。常見原因為心肌炎、心瓣膜關(guān)閉不全、甲狀腺功能亢進癥及維生素B1缺乏等。???2.心臟肥大???心臟肌肉變厚，但心腔沒有增大，有時反而會變小，但整個心臟外觀比正常大。引起心臟肥大的常見原因為心臟的出口狹窄，如主動脈瓣狹窄等;外周血管阻力增加，如高血壓等;心肌病變，如遺傳性肥厚型心肌病等。???現(xiàn)代社會競爭激烈，落后就要挨打，所以所有的人都不敢不努力，夜以繼日的加班工作，殊不知我們的心臟因為一直長期運轉(zhuǎn)，超負荷工作，就會造成心臟室擴張還有肥厚，如果還沒有及時處理治療，又會引發(fā)更嚴重的疾病產(chǎn)生，甚至于危險到我們的生命。???心肌肥大是一種強有力的代償形式，然而它不是無限度的，如果病因歷久而不能被消除，則肥大心肌的功能便不能長期維持正常而終轉(zhuǎn)向心力衰竭。慢性心力衰竭一般都是在心肌代償性肥大的基礎(chǔ)上逐漸發(fā)生發(fā)展的。???什么是導致心肌肥大的原因???心肌肥大包括心室肥厚和擴張。高血壓病、主動脈瓣狹窄或肺動脈瓣狹窄時，心室收縮期負荷增重，時間久了，心臟壁（指心室壁）肌肉增厚。而房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉或主動脈瓣關(guān)閉不全等造成心室舒張期負荷增重，最終造成心室擴張（心室內(nèi)腔擴張）。臨床上心室肥厚和擴張往往同時存在。???心臟肥大以后，心肌收縮力減弱，影響心臟的射血功能，心肌本身的血液供應(yīng)也不好。容易發(fā)生心肌缺血甚至梗死。???心臟肥大后，不會再回縮，治療的目標是控制再發(fā)展，并維持心臟的射血功能及心肌本身的供血問題???心肌病是一種原因不明的心肌疾病,它不包括病因明確的或繼發(fā)于全身疾病的特異性心肌病).心肌病可分為三種.擴張型性心肌病,肥厚型心肌病和限制性心肌病.其中以擴張型心肌病和肥厚型心肌病較為常見.心肌病的發(fā)病原因至今未明.???1、擴張型心肌病,擴張型心肌病可能和某些因素病毒.細菌藥物中毒代謝異常所致的心肌損傷有關(guān).其中病毒性心肌炎被認為是最主要的原因.???擴張型心肌的特征主要以心腔擴張為主.心臟擴大,充血性心力衰竭及心律失常.各瓣膜的情況運動正常.有時會合并相對性二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全。???2、肥厚性心肌病可能與常染色體顯性遺傳有關(guān).約1/3的有明顯家庭史.兒茶酚胺代謝異常.高血壓,高強度運動為其引發(fā)因素.???并發(fā)癥???心肌病常見的并發(fā)癥有心律失常，心衰，栓塞，感染性心內(nèi)膜炎及猝死：???(1)感染性心內(nèi)膜炎和猝死多發(fā)生于有心肌肥厚者;???(2)栓塞多發(fā)生于心肌纖維化及收縮力下降，合并心房顫動，久臥不動或用利尿藥的患者中。???(3)猝死是常見的致命性并發(fā)癥。???相關(guān)疾病???病毒性心肌炎白喉性心肌炎淀粉樣變心肌病高血壓性心肌病結(jié)節(jié)病性心肌病擴張型心肌病???心肌肥大的防治???心肌肥大患者在生活上應(yīng)注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心率失常作用。劑量：10mg口服，每日3次?？芍饾u增加。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血降得過低。???心肌肥大的辨證施治分型???1）心氣虛弱癥狀：胸悶或痛，心悸氣急，動則加劇，面色蒼白，神疲乏力。舌質(zhì)淡胖黯紅，苔白，脈細結(jié)代。本型見于心肌病早期。???證候分析：心主血脈，心氣不足，不能鼓動血液正常運行，心脈瘀阻測胸悶或痛；心失所養(yǎng)，則心悸氣急，動則加劇；氣虛日久，累及心陽，耗傷心血，血行遲緩，則面色蒼白，神疲乏力；舌質(zhì)淡胖黯紅，苔白，脈細結(jié)代，均為心氣不足，瘀血內(nèi)阻之征。???心氣虛弱治則：補益心氣，活血通脈。???補氣活血湯：黨參30克，白術(shù)12克，茯苓15克，山藥30克，黃精15克，黃芪30克，當歸12克，川芎12克，赤芍12克，熟地20克，澤蘭12克，甘松12克，桃仁12克，紅花12克，甘草6克，水煎服。參茯丸、活血丸口服。???2）氣陰兩虛癥狀：胸悶氣短，神疲乏力，動則尤劇，心悸怔忡，眠少多夢，口干少飲，或伴眩暈耳嗚。舌黯紅，苔薄或紅光無苔，脈細澀或細數(shù)。本型見于心肌病的相對穩(wěn)定期。???證候分析：氣陰兩虧，心氣不足，鼓脈無力，心血瘀阻測胸悶氣短；血行遲緩，則神疲乏力；動則耗氣，故尤感癥情加劇；心陰衰少，神失潛藏，則心悸怔忡；虛煩擾神，則眠少多夢；陰虛血瘀，則口干少飲；肝腎精虧，清竅失充則眩暈耳鳴；舌黯紅，苔薄或紅光無苔，脈細澀，均為氣陰兩虛，心脈瘀滯之征；脈細數(shù)為陰虛內(nèi)熱之征。???氣陰兩虛治則：益氣滋陰，活血養(yǎng)心。???益氣滋陰湯：黃芪30克，黨參30克，白術(shù)12克，山藥30克，百合12克，沙參12克，麥冬12克，元參12克，當歸12克，川芎15克，赤芍12克，熟地20克，澤蘭12克，遠志12克，棗仁20克，石菖蒲12克，甘草6克，水煎服。補氣丸、珍珠丸口服。???3）氣陽兩虛癥狀：胸悶憋氣，或有胸痛，心悸氣喘，不能平臥，夜晚加劇，胸腹脹滿，納谷不下，小便短少，腿足浮腫，畏寒肢冷，面色晦滯，口唇青紫。舌淡胖而紫，苔白滑，脈沉細結(jié)代。本型見于心肌病心衰嚴重期。???證候分析：心肺氣虛，胸陽不振，心血失運，心脈痹阻，故見胸悶憋氣，或胸痛，面色晦滯，口唇青紫；心腎陽虛，氣化失司，水飲內(nèi)停，上凌心肺測心悸氣喘，不能平臥，夜晚陽微，故氣喘加??；水飲中阻，脾虛失健，則胸腹脹滿，納谷不下；水飲滯下，則小便短少，腿足浮腫；陽氣衰微，失于溫煦則畏寒肢冷；舌淡胖而紫，苔白滑，脈沉細結(jié)代，均為氣陽兩虛，血瘀飲停之征。???氣陽兩虛治則：益氣溫陽，化瘀利水。???溫陽化瘀湯：人參10克，附子10克，姜黃12克，干姜12克，吳茱萸10克，小茴香10克，黃芪50克，靈芝12克，山藥30克，補骨脂12克，茺蔚子12克，沙苑子12克，桃仁12克，紅花12克，蒲黃10克，冬瓜皮12克，大腹皮12克，桑皮12克，葶藶子12克，甘草6克，水煎服。芪藶丸、蟄蟲丸口服。??????????????????????山東省淄博市中醫(yī)院主任醫(yī)師?教授?曹元成?????????????????????????????2022年10月09日397
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2022年08月15日238
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Danon病是一種伴X染色體顯性遺傳的空泡心肌病和肌病，由編碼溶酶體相關(guān)膜蛋白-2的基因LAMP2突變導致。Danon疾病主要累及心肌，也可出現(xiàn)骨骼肌受累和精神發(fā)育遲滯。肌肉中糖原貯積和溶酶體異常導致的Danon病屬于糖原貯積癥Ⅱ型的一個具有“正常酸性麥芽糖酶”的變種。其后因發(fā)現(xiàn)并非所有Danon病的患者均有糖原貯積，因此不再考慮其屬于糖原貯積癥。2005年Sugie等將Danon病歸為自噬體空泡性肌病。目前仍缺乏確切的流行病學資料。臨床表現(xiàn)主要有精神發(fā)育遲滯、擴張心肌病和近端肌無力。此病患者可患心源性栓塞性卒中或短暫性腦缺血發(fā)作。受累部位病變匯總基因及致病機制LAMP2基因.位于X染色體長臂2區(qū)4帶（Xq24），基因組坐標為（GRCh38）：X:120428484-120469169,基因全長40686bp，包含9個外顯子，編碼411個氨基酸。LAMP2基因編碼的蛋白質(zhì)是膜糖蛋白家族成員，為選擇蛋白提供碳水化合物配體，可能在癌細胞轉(zhuǎn)移中起作用，還作用于溶酶體的保護、維持和黏附過程。該基因的可變剪接會導致編碼不同蛋白的轉(zhuǎn)錄本。案例分享病歷簡介入院情況：男性患者，17歲，因“活動后心悸伴乏力2年”入院，心電圖示左室高電壓伴B型預激（圖1）；心臟彩超示左房內(nèi)徑26mm，左室內(nèi)徑39/28mm，左室射血分數(shù)（EF）53%，左室壁增厚至28~32mm，不伴流出道梗阻，主動脈瓣無病變（圖2）。遂以“非梗阻性肥厚型心肌?。℉CM）、B型預激”收入院。?圖1心電圖示竇性心律、顯著左室高電壓伴預激?圖2心臟彩超示左房、左室內(nèi)徑正常，左室壁顯著增厚，約28~32mm，肥厚心肌回聲不均勻；靜息狀態(tài)下左室整體收縮活動稍減弱，左室流出道未見梗阻征象；右房、右室不大，右室壁增厚，右室乳頭肌水平受肥厚室間隔擠壓相對較小，彩色多普勒示該處多色鑲嵌湍流。既往史：無高血壓病史，非運動員，無類似疾病家族史。父母非近親結(jié)婚，患者為獨子，智力較同齡人差，學習成績不及格。入院查體：血壓96/60mmHg，頸靜脈充盈，雙肺未及音；心界向左下擴大，心率68次/分，律齊，未及病理性雜音，雙下肢不腫；四肢感覺正常，肢體近端肌肉萎縮伴肌力下降（Ⅳ-Ⅴ-）。實驗室檢查：肌酸激酶（CK）1163U/L（參考范圍：26~140U/L）、肌酸激酶同工酶肌型（CK-MM）1144U/L（0~164U/L）、肌酸激酶同工酶心型（CK-MB）29U/L（0~23U/L）、乳酸脫氫酶（LDH）1123U/L（109~245U/L）、谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）180U/L（＜75U/L）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）350U/L（＜75U/L）、肌鈣蛋白T（cTnT）0.23ng/ml（0~0.03ng/ml）、氨基末端腦鈉肽前體（NT-proBNP）5582pg/ml（0~100pg/ml）。甲狀腺功能正常，抗線粒體抗體陰性。診療思路圖3右下肢脛前肌活檢病理：（a）HE染色可見大小不一的空泡；（b）PAS染色可見空泡含有糖原；（c）肌營養(yǎng)不良蛋白染色免疫組化，可見空泡邊緣有染色；（d）層黏蛋白染色免疫組化，可見空泡邊緣染色。診治體會臨床上難以解釋的左室肥厚并不少見，這些患者往往并無高血壓、主動脈瓣狹窄或運動員的經(jīng)歷。HCM是左室肥厚最常見的病因。HCM是指無明顯誘因出現(xiàn)心肌肥厚（左室為主），為常染色體顯性遺傳病。HCM是由于編碼心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的基因突變導致，病理表現(xiàn)為心肌細胞肥大、細胞排列紊亂和心肌纖維化。值得注意的是，尚有其他遺傳性因素引起代謝異常導致心肌肥厚樣改變，只是由于此類心肌病發(fā)病率低，臨床醫(yī)生對它們了解少，缺乏足夠的診療經(jīng)驗，經(jīng)常會出現(xiàn)漏診甚至誤診。該患者區(qū)別于HCM的特點是存在心臟系統(tǒng)以外的異常。心肌細胞損傷時主要是肌鈣蛋白、CK升高（CK-MB比例＞5%）；肝細胞損傷則以ALT升高最為敏感。從一元論出發(fā)，患者進行骨骼肌活檢比心肌活檢存在更多優(yōu)點，前者活檢得到陽性結(jié)果的概率更高，風險更低。臨床懷疑Danon病時一定要進行肌酶譜檢測，若發(fā)現(xiàn)升高，應(yīng)進一步行心肌或骨骼肌病理活檢。病理結(jié)果中空泡周圍可見肌營養(yǎng)不良蛋白和層黏蛋白等肌膜蛋白，這是Danon病區(qū)別于其他空泡性肌病的病理特點（JNeuopatholExpNeurol2005，64:513）。病理顯示心肌細胞含有空泡（糖類物質(zhì)等）沉積導致心肌肥厚的還有PRKAG2綜合征、Fabry病和Pompe’s病等。但Danon病診斷的金標準是LAMP2抗體免疫組化檢查，可見LAMP2表達缺失；行LAMP2基因測序檢查可發(fā)現(xiàn)基因突變。該患者具有典型的Danon病三聯(lián)征，病理結(jié)果也支持該診斷，故筆者并沒有極力勸說患者家屬行基因檢測。對于這樣一例尚未到弱冠之年的患者，我們或許能夠緩解他的癥狀，但更多是安慰。我們不能將不可解釋的心肌肥厚一律視為HCM，對于心肌肥厚的鑒別，分子遺傳學診斷能夠給我們帶來很大幫助，而且具有無創(chuàng)的優(yōu)點。但分子遺傳學診斷目前國內(nèi)尚難廣泛開展，主要是由于基因檢測費用昂貴，不少患者可能沒有能力支付。因此，我們不能一味地首先想到基因診斷，傳統(tǒng)的病理診斷也很有意義。2014年歐洲心臟病學會（ESC）HCM指南特別指出，在尋找左室肥厚病因時，要先評估有無提示特定疾病的特征，如果存在可以進行特殊檢查或多學科討論，必要時進行特定的基因檢測，而不是一開始就進行多基因檢測，這樣可以大大降低醫(yī)療費用支出和患者負擔。查閱文獻（NEnglJMed2005，352：362）后結(jié)合臨床經(jīng)驗，總結(jié)了對于左室肥厚的診斷思路（圖4），希望能對臨床診斷左室肥厚的病因有一定幫助。Danon病是X染色體顯性遺傳病，是由于編碼溶酶體相關(guān)膜蛋白2（LAMP2）基因突變導致LAMP2功能缺失。LAMP2在自噬體成熟過程中發(fā)揮重要作用，其功能缺失引起溶酶體自噬降解功能下降，從而導致心肌和骨骼肌細胞內(nèi)自噬性物質(zhì)和糖原沉積形成空泡。Danon病表現(xiàn)為心肌明顯肥厚、近端骨骼肌乏力伴萎縮和智力發(fā)育遲緩三聯(lián)征，可伴有左室預激的心電圖圖形。此病多發(fā)于男性，青少年發(fā)病，病情重，病程短，多數(shù)男性患者在30歲以前死亡；少數(shù)發(fā)生于女性，但發(fā)病時間相對較晚，病情相對較輕。專家點評“順藤摸瓜”，診斷直擊要害（復旦大學附屬中山醫(yī)院周京敏）該病例的臨床特征主要是心肌肥厚、預激綜合征和骨骼肌病變?？傮w來看，本病例的診斷過程包含3個方面。首先，抓住了心肌肥厚和骨骼肌病變這一線索，并分別進行了進一步檢查。在心肌病變方面，伴有預激綜合征，而肌鈣蛋白沒有升高。在骨骼肌方面，血生化檢查發(fā)現(xiàn)CK-MM、LDH升高，且AST＞ALT，提示骨骼肌損害；肌電圖發(fā)現(xiàn)近端肌有不規(guī)則波、RT陡，存在肌源性損害；在此基礎(chǔ)上進行了右下肢脛前肌肌肉活檢，發(fā)現(xiàn)了部分肌纖維內(nèi)自噬空泡形成，PAS染色可見糖原沉積；，進一步免疫組化檢查可見空泡邊緣有肌營養(yǎng)不良蛋白和層黏蛋白，提示Danon病。其次，綜合患者的臨床表現(xiàn)，心肌肥厚、預激綜合征、骨骼肌損害、智力發(fā)育遲緩，均符合Danon病，雖然沒有進行LAMP2基因變異的檢查，診斷可以確立。再次，綜合文獻總結(jié)并提出了心肌肥厚的鑒別診斷思路，并給出了診斷流程圖（圖4）。這對臨床以心肌肥厚為主要特征的疾病的診斷提供了思路。Danon病是糖原累積病的一種（ⅡB型）。有研究對13個家族的38例通過基因檢測明確診斷的Danon病患者進行分析發(fā)現(xiàn)，全部患者均有心肌?。ㄆ渲?4%表現(xiàn)為心肌肥厚型）；90%男性患者和33%女性患者伴有骨骼肌病，主要表現(xiàn)為肌無力；70%男性患者和6%女性患者伴有智力障礙。本病男性患者常在20歲以前發(fā)病，而女性大多數(shù)在成年期發(fā)病。本病進展迅速，死亡率高，絕大多數(shù)患者在30歲前死亡，死亡原因多為心力衰竭。心臟移植是目前最為有效的治療方法。早期診斷并及時行心臟移植可改善患者預后。本病例的另一特征是心肌肥厚合并預激綜合征。臨床診斷也可從這個特征出發(fā)并尋找證據(jù)。心肌肥厚合并預激綜合征的常見原因是腺苷單磷酸活化蛋白激酶（AMPK）的調(diào)節(jié)亞單位PRKAG2基因突變和LAMP2基因突變。有文獻報告，在24例心肌肥厚合并預激綜合征的患者中，7例有PRKAG2基因突變，4例有LAMP2基因突變。LAMP2基因突變的發(fā)病年齡低于PRKAG2突變（平均年齡15歲對31歲）。該病例發(fā)病年齡輕提示Danon病可能性更大，不過這一思路臨床不易想到，可將心肌肥厚和預激綜合征兩個關(guān)鍵詞進行搜索，如此則不難考慮到該病的診斷。Danon?。盒枰b別的少見心肌肥厚疾病（中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院方全）臨床常見的HCM是一種遺傳性心肌病，以室間隔非對稱性肥厚為解剖特點。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性和非梗阻性HCM，人群患病率約為200/10萬。心臟超聲檢查是HCM的主要診斷手段。然而，部分患者心肌肥厚影像學表現(xiàn)不典型或心肌肥厚程度處在診斷邊緣而造成臨床診斷困惑。近年來心臟影像技術(shù)質(zhì)量的提高使人們認識到，HCM除了表現(xiàn)為經(jīng)典的室間隔肥厚外，許多患者的肥厚部位和程度存在較大差別，有的表現(xiàn)為心尖肥厚，另一些可能表現(xiàn)為對稱性肥厚。此外，某些患者心肌肥厚可能只是疾病全身表現(xiàn)中的一部分。HCM的鑒別診斷還需要除外異常物質(zhì)沉積引起的心肌肥厚，包括淀粉樣變、糖原貯積癥等。其他相對少見的全身疾病如嗜鉻細胞瘤、Fabry病、血色病、心面綜合征、線粒體肌病、Danon病、遺傳性共濟失調(diào)及某些遺傳代謝性疾病也可引起心肌肥厚，患者的其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)有助鑒別。比如，這些患者的心臟超聲可以提示心肌貯積性疾病或浸潤性疾病的征象，如心肌呈毛玻璃樣或顆粒狀、房間隔增厚、房室瓣結(jié)節(jié)樣增厚等。Danon病臨床少見，容易誤診為普通HCM，尤其是在臨床癥狀相對較輕的女性病例。該病由于溶酶體相關(guān)細胞膜的蛋白合成基因缺陷導致細胞處理能力下降，形成空泡（圖）。代謝能力活躍的肌肉和神經(jīng)細胞受累嚴重，故表現(xiàn)明顯。典型病例表現(xiàn)為心肌肥厚、肌病（尤其是近端?。?、智力發(fā)育遲緩三聯(lián)征，男性多幼年發(fā)病，心肌肥厚明顯，伴預激綜合征多見。女性患者心臟受累也可表現(xiàn)為擴張，發(fā)病年齡比男性晚約十幾歲，臨床癥狀相對較輕。但不論患者性別預后都很差。若不進行心臟移植，患者最終會發(fā)展為嚴重心力衰竭或猝死。患者就診時病情輕重不一，可能造成誤診。上海中山醫(yī)院報告的病例展現(xiàn)了典型Danon病的“臉譜”，值得大家借鑒、分享和討論。2022年07月14日4241
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曾敏副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒內(nèi)科 1，兒童限制性心肌病是少見病，表現(xiàn)為心室舒張受限，心室收縮功能相對正常。伴心室充盈壓升高，以及肺血管阻力進行性升高為特點。相比于成人限制性心肌病，兒童患者的進展快，病情更嚴重。2，兒童限制性心肌病藥物治療效果好嗎？兒童限制性心肌病對藥物治療反應(yīng)不佳。因為藥物沒有能夠解決心室舒張功能問題。3，心臟移植是治療兒童限制性心肌病的最終手段?兒童限制性心肌病占兒童心肌病的2.5-3%，但是占兒童心臟移植數(shù)量的12%。4，是否一發(fā)現(xiàn)兒童限制性心肌病就馬上心臟移植？?不是的?？梢詢?nèi)科隨診觀察。文獻報道，兒童診斷限制性心肌病的存活時間在幾個月至7.8年。最重要的是觀察患者的肺動脈高壓的變化。5，手術(shù)指征問題：目前一般認為PVRI大于6W.U/m2是移植手術(shù)排除指征。也有文獻報道PAP高或PVRI大于6W.U/m2的手術(shù)患者，但是術(shù)后需要ECMO支持。6，PVRI多久會升高？?不同病因會有所不同。一般認為在診斷后的1-4年就會逐步升高。2022年06月25日881
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趙舟副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 心外科 ?好多人因為胸悶、心悸來到醫(yī)院，做了超聲發(fā)現(xiàn)有心肌肥厚，要不要治療呢？?導致心肌變厚的原因眾多，比如高血壓、心臟淀粉樣變、結(jié)節(jié)病、線粒體心肌病等等。?其中有些人表現(xiàn)以左心室非對稱性增厚，尤其以室間隔肥厚為特征，我們稱之為肥厚型心肌病。其實很多檢查都可以發(fā)現(xiàn)這一類疾病，比如超聲心動圖、核磁共振、CT等等，一般認為心臟左心室某個節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm，如果有一級親屬，那么這個診斷標準可以放寬，認為厚度≥13mm就可以診斷為肥厚型心肌病。這樣的肥厚依據(jù)位置的不同，還可以分為室間隔肥厚、心尖部肥厚、左心室中部肥厚、彌漫型肥厚等等。?另外還依據(jù)有沒有梗阻，分為非梗阻型肥厚型心肌病、隱匿性梗阻性肥厚型心肌病和梗阻性hcm。其中梗阻性肥厚型心肌病如果梗阻到一定水平，是需要進行手術(shù)治療的。所以，建議大家，一旦發(fā)現(xiàn)心肌肥厚應(yīng)及時就診，讓醫(yī)生幫忙判斷是否需要治療。2022年05月22日587
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心肌病相關(guān)科普號
鄒長虹醫(yī)生的科普號
鄒長虹 主治醫(yī)師
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
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