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翟波主任醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 心胸外科 【概述】心內(nèi)膜墊缺損是由于心臟的心內(nèi)膜墊，即房室瓣水平上下的間隔組織發(fā)育不全或缺如，由原發(fā)孔房間隔缺損到合并巨大室間隔缺損，同時(shí)伴有不同程度的房室瓣發(fā)育異常為特征的一組心臟復(fù)合畸形。又稱房室管畸形，房室隔缺損，共同房室通道等，在先天性心臟病中占3%～7%，可分為部分型、過(guò)渡型和完全型。約超過(guò)半數(shù)的病人合并有先天愚型。 心內(nèi)膜墊位于正常心臟的最中間的位置，此處的結(jié)構(gòu)呈十字交叉樣，其上部是房間隔，下部是室間隔，左側(cè)是二尖瓣，右側(cè)是三尖瓣，故這個(gè)部位的缺損會(huì)牽涉到這四處結(jié)構(gòu)出現(xiàn)不同程度的病變?！静∫蚣胺诸悺?(一)病因 本病系在心臟胚胎發(fā)育期因腹、背側(cè)心內(nèi)膜墊融合不全，原發(fā)孔房間隔發(fā)育停頓或吸收過(guò)多造成，可能與母親懷孕的最初3月內(nèi)的病毒感染、環(huán)境污染、電離輻射、以及基因突變有關(guān)。(二)分類 1.部分型房室隔缺損：占先心病的2.5%，其特征為低位原發(fā)孔房間隔缺損有或無(wú)房室瓣畸形。可分為以下幾類： (1) 單純?cè)l(fā)孔房間隔缺損 缺損形狀呈半圓形，大小不等，位于房間隔的下部，占房間隔的1/3～1/2，其下緣為二、三尖瓣瓣環(huán)，通常向心室移位，上緣為半圓形和弧狀緣，無(wú)房室瓣關(guān)閉不全。(2) 原發(fā)孔房間隔缺損合并二尖瓣畸形 二尖瓣前瓣葉中部有瓣裂，為三葉瓣結(jié)構(gòu), 稱為左上葉、左下葉及左側(cè)葉，其解剖及功能不同于正常的二尖瓣。左側(cè)葉占整個(gè)瓣環(huán)周長(zhǎng)的25%，不同于正常二尖瓣后瓣占瓣環(huán)的65%，其左上葉和左下葉加在一起便占整個(gè)瓣環(huán)的75%，明顯不同于正常二尖瓣的前葉占瓣環(huán)的35%。瓣裂大致可分為3度：Ⅰ度，分裂限于大瓣邊緣的1/3; Ⅱ度，分裂達(dá)大瓣的1/3～2/3；Ⅲ度，分裂超過(guò)大瓣的2/3，甚至達(dá)到瓣環(huán)，將左上葉及左下葉完全分割開(kāi)。分裂的瓣膜邊緣常增厚并卷曲，有時(shí)可有異常腱索存在，這將導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全。 (3) 共同心房 整個(gè)房間隔缺如，僅遺有殘留房間隔缺損的邊緣，均合并二、三尖瓣畸形。 2. 完全型心內(nèi)膜墊缺損：房室瓣中部完全斷裂，左右斷裂的房室瓣形成“前共瓣”和“后共瓣”，左右房室腔共用一組房室瓣，與開(kāi)口的中央部分相鄰的有在上方的原發(fā)性房間隔缺損及在下方的室間隔缺損。前后共瓣的基底部不附在室間隔上而是以鍵索與室間隔相連，形成了漂浮瓣葉。 完全型心內(nèi)膜墊缺損分為A、B、C 3個(gè)亞型：A型：前共同瓣分開(kāi)，左上瓣葉完全位于左心室上方，與右上瓣葉借其鍵索共同附著于室間隔嵴上，占3/4，并發(fā)先天愚型的完全性房室隔缺損多屬此型。B型：前共同瓣分開(kāi)，但沒(méi)有腱索與室間隔相連，而借腱索與右心室內(nèi)不正常的乳頭肌相連，其中，左上葉腱索跨過(guò)室間隔缺損與室間隔右心室面的異常乳頭肌相連。C型：前共同瓣不分開(kāi)，無(wú)正常腱索支撐，瓣葉漂浮在室間隔嵴部上方，而形成房室瓣下巨大室間隔缺損，左上瓣葉多向右移動(dòng)，右上瓣葉的大小和突起與左上瓣葉的跨移程度呈負(fù)相關(guān)，此型常伴有其他畸形如四聯(lián)癥、右心室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及脾臟畸形（心房不定位）等。 3. 過(guò)渡型心內(nèi)膜墊缺損：部分性心內(nèi)膜墊缺損一般沒(méi)有室間隔缺損存在，但在二尖瓣附著的室間隔嵴部可能有小的缺損，可造成小的室水平分流，有的學(xué)者將此類病變稱為過(guò)渡型心內(nèi)膜墊缺損。它介于部分型和完全型之間，房室瓣一部分直接附著，一部分依靠鍵索附著在室間隔上，瓣下僅有很小的室間隔缺損或有很薄的膜樣間隔結(jié)構(gòu)，后者甚為薄弱，手術(shù)縫合極易撕裂。 心內(nèi)膜墊缺損可與其他心臟畸形并存、包括繼發(fā)孔房缺、法洛四聯(lián)癥、右心室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全性肺靜脈畸形引流、體靜脈畸形引流、主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈瓣及瓣上、瓣下狹窄等，也可見(jiàn)于房室不協(xié)調(diào)者、心房異構(gòu)等。雙上腔靜脈常見(jiàn)于完全性房室隔缺損及單心房，這些心臟的左上腔通常引流至左心房的左上角，冠狀竇無(wú)頂，并且有可能下腔靜脈中斷，經(jīng)半奇靜脈流人左上腔，肝靜脈分別流人心房。 【癥狀及危害】 (一)癥狀 男女無(wú)差別，部分型癥狀的輕重與房室瓣的返流程度有關(guān)，輕者可全無(wú)癥狀或發(fā)現(xiàn)雜音而檢查確診，重者于嬰兒期即有癥狀（10%）:體重不增、喂養(yǎng)困難、呼吸急促、幼嬰即出現(xiàn)心力衰竭。完全型癥狀多在1歲出現(xiàn)：心悸、氣急、頭痛、胸痛、發(fā)育遲緩、心功能衰退，易患感冒、肺炎，常有紫紺?；純撼Ｓ邪l(fā)育延遲，營(yíng)養(yǎng)不良，呈消瘦貌。靜脈壓增高，肝腫大，肺部常有水泡音和哮鳴音，心臟擴(kuò)大和心前區(qū)隆起。心臟聽(tīng)診于胸骨左緣第2、3肋間聞及Ⅲ級(jí)左右收縮期柔和吹風(fēng)樣雜音，向兩側(cè)上肺部傳導(dǎo)，肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)并伴有固定性分裂，心尖部第一心音減弱，偶有房室瓣返流的早中期收縮期粗糙的吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導(dǎo)。但因左心室的返流往往直射右心房，所以雜音有時(shí)在胸骨左緣，甚至右緣最響。在心尖區(qū)或胸骨左緣下部可有舒張中期低調(diào)雜音，為房室瓣口相對(duì)狹窄所致。完全性房室隔缺損除上述表現(xiàn)外，可在胸骨左緣第3、4肋間聽(tīng)到全收縮期粗糙的吹風(fēng)樣雜音伴震顫，為室間隔缺損的雜音。(二)危害 不同的心內(nèi)膜墊缺損其危害差別極大，完全取決于心內(nèi)分流的多少和房室瓣返流的程度，主要是兩心室容量超負(fù)荷，而且右心室容量超負(fù)荷大于左心室，部分型房室隔缺損僅于心房水平左向右分流，如無(wú)或僅有輕度二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)，僅有右心室容量超負(fù)荷，其心搏量增加，病理生理改變與繼發(fā)孔房間隔缺損相同；如有嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)，其返流從左心室直接人右心房，從而兩心室均有容量超負(fù)荷，心搏量增加，而在早期產(chǎn)生心臟擴(kuò)大和心力衰竭。在完全性房室隔缺損，由于房、室多水平分流和嚴(yán)重房室瓣關(guān)閉不全時(shí)，左向右分流量大，右心室和肺動(dòng)脈壓力增高接近或等于體循環(huán)壓力，引起心臟負(fù)荷過(guò)重和肺動(dòng)脈嚴(yán)重充血，肺血管阻力迅速上升，早期即出現(xiàn)心力衰竭和肺動(dòng)脈高壓，如不手術(shù)治療，往往產(chǎn)生肺血管病變，結(jié)果導(dǎo)致艾森曼格綜合征?！据o助檢查及診斷】（一）、輔助檢查： 1．心電圖 ①P波高尖（40%）；② P一R間期延長(zhǎng)（I0AVB）。③額面QRS向量環(huán)朝上及逆鐘向轉(zhuǎn)位、起始向量朝下右，為本病最特征性改變(90%)；④電軸左偏或電軸正常，同時(shí)有右心室肥大或右束支傳導(dǎo)阻滯，左心室返流量大者也有左心室增大；⑤房性心律失常如心房顫動(dòng)或撲動(dòng)亦偶可看到。 2． X射線 心臟增大，呈二尖瓣普大型，以右心房右心室為主，肺血增多，肺動(dòng)脈高壓征象，心胸比多超過(guò)0.6。左心室增大多被增大的右心室所掩蓋，流經(jīng)左心房的血流量雖多，但因一部分血流向右心房分流，所以左心房可不大。 3．超聲心動(dòng)圖 心腔擴(kuò)大，左心室流出道變窄變長(zhǎng)，房室瓣環(huán)抵止線下移，二、三尖瓣環(huán)等高及瓣膜分裂，有時(shí)可探及異常鍵索和乳頭肌，明確的原發(fā)孔房間隔及室間隔回聲脫失，共同瓣浮跨兩室之上（完全型時(shí)），并可探及過(guò)隔血流和房室瓣的返流頻譜。詳細(xì)的超聲檢查可獲較心血管造影更豐富的資料，超聲不能明確診斷時(shí)需心導(dǎo)管造影檢查。 4．心導(dǎo)管及心血管造影 可以測(cè)定心腔及肺動(dòng)脈壓力，同時(shí)檢測(cè)分流水平及分流量多少。完全型者肺動(dòng)脈壓力很高，可達(dá)到主動(dòng)脈的高度。上下腔靜脈與右心房氧差提示心房水平的左向右分流，在三尖瓣口氧差更明顯。導(dǎo)管很易在較低的部位插過(guò)缺損而進(jìn)入左心。也是與繼發(fā)孔房間隔缺損的鑒別點(diǎn)之一。左心室造影正位在舒張期看到左心室流出道變長(zhǎng)的“鵝頸征”，此為本病的特征性改變。收縮期左心室流出道右緣不平整呈“鋸齒征”，有時(shí)在室間隔上方可見(jiàn)到較大的共同房室瓣。部分型房室隔缺損的顯影順序?yàn)?左心室→左心房→右心房→右心室，完全型者則四個(gè)心腔幾乎同時(shí)顯影。 5. 心血管64排CT：因心導(dǎo)管及心血管造影檢查是一種有創(chuàng)檢查，且檢查中的要求較高，近年來(lái)相對(duì)簡(jiǎn)單的心血管64排CT在一定程度上可代替之，基本表現(xiàn)同心血管造影。 （二）診斷 根據(jù)病史、體格檢查，結(jié)合心電圖、X射線片、超聲心動(dòng)圖檢查，對(duì)此類疾病一般可以確診。必要時(shí)可行心導(dǎo)管心血管造影或64排CT即可確診。鑒別診斷上，要注意與繼發(fā)孔房間隔缺損、巨大室間隔缺損合并二、三尖瓣關(guān)閉不全、左室右房通道等相鑒別。 【治療方法及適應(yīng)癥】 以手術(shù)治療為主，有心力衰竭者按常規(guī)強(qiáng)心、利尿等處理。 （一）手術(shù)適應(yīng)證與禁忌證 （1）部分型心內(nèi)膜墊缺損原則上應(yīng)盡早手術(shù)，一般主張多數(shù)患兒應(yīng)在2～4歲之內(nèi)進(jìn)行手術(shù)。對(duì)于心衰癥狀或生長(zhǎng)發(fā)育受阻出現(xiàn)較早的患者，應(yīng)盡早進(jìn)行手術(shù)。對(duì)少數(shù)伴有嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全行二尖瓣成形術(shù)困難者，早期無(wú)癥狀可不做手術(shù)，可在稍晚一些時(shí)候做二尖瓣置換術(shù)，當(dāng)這類病人有明顯的心室肥大或超聲心動(dòng)圖顯示心室功能指標(biāo)下降或有心衰癥狀時(shí)方行手術(shù)以便能換一個(gè)較大的瓣膜;也延遲兒童換瓣所致的晚期并發(fā)癥的出現(xiàn)。 （2）完全型心內(nèi)膜墊缺損中，嚴(yán)重的肺動(dòng)脈病變?cè)诔錾蟮?年開(kāi)始發(fā)展，并在2歲以后普遍出現(xiàn)。肺動(dòng)脈病變的進(jìn)展速度與單純大室間隔缺損的兒童比較沒(méi)有什么不同。綜合數(shù)據(jù)顯示，手術(shù)治愈率最高的年齡段是3個(gè)月至31個(gè)月（峰值為14個(gè)月）。作者建議所有患者應(yīng)在1歲內(nèi)做擇期根治術(shù)，以便能夠改變肺動(dòng)脈病變的自然進(jìn)程，最佳年齡為3個(gè)月到6個(gè)月之間。 （3）有嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，肺血管阻力明顯升高大于10 units/m2，肺、體循環(huán)阻力比值大于0.75，肺體循環(huán)血量比值小于1.3，平靜時(shí)有紫給和動(dòng)脈血氧飽和度低于85%應(yīng)禁忌手術(shù)。當(dāng)肺小動(dòng)脈阻力升高（6～8 units/m2）而年齡在3—6個(gè)月，應(yīng)盡早手術(shù)。 （4）有心衰及肺部感染等并發(fā)癥者，一般應(yīng)在并發(fā)癥得到控制后再手術(shù)，難以控制者可考慮急診手術(shù)。對(duì)年幼的完全型心內(nèi)膜墊缺損患者為了改善充血性心力衰竭或延緩肺動(dòng)脈病變的進(jìn)程而采用肺動(dòng)脈束窄術(shù)是沒(méi)有價(jià)值的。因?yàn)檫@既役有效果，且要承擔(dān)較高的手術(shù)危險(xiǎn)。部分型心內(nèi)膜墊缺損行肺動(dòng)脈束窄術(shù)亦多無(wú)效。（二）手術(shù)方法 一般按常規(guī)作正中切口剖胸，作者所在單位近3年來(lái)經(jīng)右前外側(cè)切口第4肋間進(jìn)胸行該類手術(shù)矯治，顯露亦較滿意，常規(guī)建立體外循環(huán)手術(shù)，嬰幼兒也可于深低溫停循環(huán)下手術(shù)。 1. 部分型心內(nèi)膜墊缺損修補(bǔ)術(shù)。包括修復(fù)二尖瓣裂，修補(bǔ)原發(fā)孔房間隔缺損。修復(fù)二尖瓣裂時(shí)，一般要向左室加壓注水觀察瓣膜修復(fù)效果，成形后瓣口大小可用探子進(jìn)行測(cè)量，若瓣口比平均值小一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，也是可以接受的。閉合原發(fā)孔房缺，用滌綸片或用0.6%戊二醛浸泡的自體心包片修補(bǔ)，可防止術(shù)后二尖瓣殘余反流時(shí)的溶血反應(yīng)。 一般三尖瓣不需再做處理，如關(guān)閉不全嚴(yán)重亦可手術(shù)成形。 2. 完全型心內(nèi)膜墊缺損修補(bǔ)術(shù) 修補(bǔ)室缺、房缺時(shí)可用雙片法及單片法兩種。雙片法：用滌綸片先修補(bǔ)共同瓣下的室缺，再以心包片修補(bǔ)原發(fā)孔房缺。單片法是于共同瓣中部剪開(kāi)，用一個(gè)大的滌綸片嵌入其中，下方補(bǔ)室缺，上方補(bǔ)房缺，爾后再將二、三尖瓣固定于布片上。二尖瓣成形同部分型心內(nèi)膜墊缺損修補(bǔ)術(shù)。最后行三尖瓣成形。 目前來(lái)看，用兩片法還是一片法修補(bǔ)房室間隔缺損，仍存有爭(zhēng)議。一般來(lái)講，兩片法容術(shù)者有更多的靈活性，其優(yōu)點(diǎn)：①不需要剪開(kāi)共同房室瓣的任何部分，因而不破壞房室瓣的原有形態(tài)和功能，特別是嬰兒的瓣膜組織非常脆弱。②無(wú)論是作瓣葉成形術(shù)，還是修瓣葉下室缺，將瓣葉固定在人造室間隔上以及檢測(cè)瓣葉對(duì)合狀態(tài)等均較簡(jiǎn)便。③整個(gè)心內(nèi)操作過(guò)程術(shù)野顯露好，也可完全避免太靠近傳導(dǎo)組織縫合。 過(guò)渡型心內(nèi)膜墊缺損的修補(bǔ)術(shù)可與部分型一樣。但如果有明顯的室水平分流，應(yīng)切斷前后瓣葉的纖維連接，這就變成完全型房室隔缺損并加以修補(bǔ)。近年來(lái)，下壓法治療此型疾病得到了多數(shù)學(xué)者的共識(shí)，因此型病變的室缺較小，在修補(bǔ)室缺時(shí)將瓣膜壓向室缺邊緣，簡(jiǎn)單的處理成部分型心內(nèi)膜墊缺損，而后按部分型心內(nèi)膜墊缺損的修補(bǔ)方法進(jìn)行手術(shù)。【預(yù)后及注意事項(xiàng)】（一）手術(shù)并發(fā)癥 1. 完全性房室傳導(dǎo)阻滯 目前，通過(guò)手術(shù)方法的改進(jìn)，心臟傳導(dǎo)阻滯發(fā)生率很低，一旦發(fā)生，先安放臨時(shí)心臟起搏器，如較長(zhǎng)時(shí)間未恢復(fù)竇性心律，則安放永久性心臟起搏器。 2. 殘余二尖瓣關(guān)閉不全 心內(nèi)膜墊缺損修補(bǔ)后，有時(shí)仍可殘留不同程度的二尖瓣返流。術(shù)后如反流較重，則影響心功能的恢復(fù)，常為術(shù)后病殘或死亡之主要原因，故術(shù)中需多次反復(fù)測(cè)試二尖瓣功能、辨認(rèn)二尖瓣病變性質(zhì)、程度和精確修補(bǔ)。一般認(rèn)為輕度二尖瓣返流可嚴(yán)密觀察，加強(qiáng)術(shù)后強(qiáng)心、利尿及擴(kuò)血管治療;少數(shù)關(guān)閉不全嚴(yán)重者，需再次手術(shù)修復(fù);二尖瓣嚴(yán)重?fù)p害者，應(yīng)作二尖瓣替換術(shù)。 3. 殘余室間隔缺損 術(shù)后一旦發(fā)現(xiàn)殘余室間隔缺損，即刻修復(fù)。晚期出現(xiàn)心力衰竭，應(yīng)在治療后擇期手術(shù)。 4. 左心室流出道狹窄 所致的原因是房室瓣環(huán)下移而術(shù)中沒(méi)有得到很好糾正。臨床表現(xiàn)為復(fù)蘇后停體外循環(huán)機(jī)困難或嚴(yán)重低心排。預(yù)防的方法是室缺補(bǔ)片要夠大，縫二尖瓣時(shí)要盡量使房室瓣環(huán)提高到正常水平。關(guān)鍵在于預(yù)防，一旦證實(shí)為左心室流出道狹窄，應(yīng)盡早二次手術(shù)處理。（二）手術(shù)結(jié)果. 本病手術(shù)結(jié)果早年不滿意，尤其在完全性房室隔缺損中，早年的手術(shù)死亡率大多在50%～70%，近年則已明顯下降，部分型房室隔缺損手術(shù)死亡率為0.6%～4%，完全型為5%～13%，心臟傳導(dǎo)阻滯發(fā)生率為1%。此類畸形的手術(shù)死亡率與合并畸形、二尖瓣關(guān)閉不全和肺血管病變的嚴(yán)重程度以及左心室發(fā)育不全有明顯關(guān)系。本病如手術(shù)成功，且不遺留嚴(yán)重并發(fā)癥，則療效優(yōu)良，大多數(shù)患者術(shù)后心臟縮小，肺充血減輕，癥狀消失，體重增加，工作能力增加?！绢A(yù)防】 加強(qiáng)孕期保健，注意優(yōu)生優(yōu)育。家有心內(nèi)膜墊缺損的患兒，要注意加強(qiáng)護(hù)理，避免受涼，并與專業(yè)醫(yī)生保持聯(lián)系，在手術(shù)適應(yīng)癥內(nèi)盡早手術(shù)。【專家觀點(diǎn)】 把握好手術(shù)適應(yīng)癥，盡早手術(shù)，絕大多數(shù)患兒可取得滿意的效果。在合并肺炎及心功能不全，經(jīng)內(nèi)科治療效果不佳的，可及時(shí)考慮急診手術(shù)。2011年09月12日
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