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于剛主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 我們?cè)谂R床上可以看到眼球震顫的孩子歪頭的方向多種多樣，有的向左或右轉(zhuǎn)，有的抬頭，有的低頭，還有的腦袋向一側(cè)傾斜，那么眼球震顫都會(huì)有哪些代償頭位呢？面部朝向一側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)是最常見(jiàn)的代償頭位類(lèi)型，輕度的頭部?jī)A斜或者下頜上抬或者內(nèi)收是很常見(jiàn)的。非常明顯的下頜上抬或者內(nèi)收以及頭部?jī)A斜是很少見(jiàn)的。典型的頭位是中度而不是非常特殊的注視眼位。超出了靜止眼位，眼球震顫的幅度會(huì)增加。代償頭位的測(cè)量是很困難的。病人所采取的最大的代償頭位是當(dāng)他們盡最大努力去閱讀遠(yuǎn)處的檢測(cè)視標(biāo)時(shí)。病人再看近處時(shí)，通常沒(méi)有代償頭位，在沒(méi)有明顯的代償頭位可以減輕癥狀的時(shí)候，病人往往采取正前方注視頭位。許多學(xué)者作了客觀(guān)的評(píng)價(jià)，Sradj設(shè)計(jì)了一個(gè)測(cè)量的裝置。其他的學(xué)者也有用發(fā)光二極管測(cè)量偏中心注視的，Michell等使用整形外科角度測(cè)量器來(lái)測(cè)量。我和我的學(xué)生共同發(fā)明了一款能夠前后測(cè)量頭會(huì)改善的頭位測(cè)量?jī)x，這個(gè)測(cè)量?jī)x能夠判斷孩子手術(shù)前后頭位的扭轉(zhuǎn)角有多少？手術(shù)以后扭轉(zhuǎn)角而改善了多少度？最后給大家科普一下，眼球震顫頭位的類(lèi)型是非常關(guān)鍵的，一般分為三種，一種是面相左右側(cè)歪，第二種是下頜上抬或下抬，第三種是頭歪向兩側(cè)的肩膀，這三種手術(shù)效果最好的就是面向左側(cè)歪的，其實(shí)手術(shù)效果上想和你說(shuō)，上述的第三種頭向兩側(cè)肩膀歪的手術(shù)效果是最差的，因此手術(shù)前判斷眼球震顫，代償頭位的方向的程度是非常關(guān)鍵的。2022年07月04日
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于剛主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 ?張豐院長(zhǎng)講座：眼球震顫分為輕度、中度和重度。還有一種眼球震顫叫做隱性眼球震顫，又稱(chēng)為潛伏性眼球震顫。這種震顫，只有當(dāng)孩子一只眼睛被遮蓋住的時(shí)候，一只眼睛才會(huì)出現(xiàn)震顫。??中度和重度的眼球震顫，一出生就能發(fā)現(xiàn)，輕度的眼球震顫不容易發(fā)現(xiàn)，孩子往往都是由于視力不好，醫(yī)生檢查的時(shí)候被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了。?如果家里有爺爺奶奶爸爸媽媽有眼球震顫，家長(zhǎng)一定提前帶孩子到醫(yī)院做一個(gè)眼球震顫的篩查，因?yàn)檠矍蛘痤澋倪z傳幾率非常高。眼球震顫發(fā)現(xiàn)的越早治療效果越好。??現(xiàn)在有一種新的眼球震顫的檢查設(shè)備叫做眼球震顫儀，孩子可以通過(guò)震顫儀把輕微的眼球震顫也篩查出來(lái)。但是，輕度的眼球震顫、隱性眼球震顫有時(shí)候沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)生往往容易忽略。2022年06月09日396
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于剛主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 ?需要檢查的項(xiàng)目有斜視度、視力、眼底像、眼震圖、融合能力、代償頭位、眼球震顫扭轉(zhuǎn)角、眼球震顫中間帶。我這里告訴大家眼球震顫?rùn)z查非常復(fù)雜，醫(yī)生有了這些復(fù)雜的檢查，才能判斷他能不能做手術(shù)，治療效果好不好。故事：龐秀潔主任總是和我們的眼科醫(yī)生和護(hù)士講，眼球震顫為什么要檢查雙眼視力和歪頭后雙眼視力。我們先給孩子檢查一個(gè)不歪頭的視力再檢查一個(gè)歪頭的視力，如果歪頭以后視力變好，說(shuō)明手術(shù)效果好，如果歪頭以后視力不變，說(shuō)明手術(shù)效果不好，這個(gè)雙眼的視力檢查是醫(yī)生最簡(jiǎn)單的判斷孩子效果手術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)。2022年06月02日533
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 眼球震顫（包括白化眼震）要進(jìn)行系統(tǒng)檢查，視情況決定治療方案。1、使用眼動(dòng)記錄儀（EMR）檢查眼球震顫的波形特征，確定眼球震顫類(lèi)型，排除獲得性眼震，測(cè)量眼震幅度，頻率，中央凹注視時(shí)間，集合阻滯，中間帶，尤其是眼震快相的方向變化，即APAN，它直接關(guān)乎手術(shù)方案設(shè)計(jì)，根據(jù)這些結(jié)果判定潛在動(dòng)態(tài)視功能，即判斷視力受震顫影響程度和治療改善空間。我們不僅僅靠裸眼觀(guān)察來(lái)決定可否手術(shù)，那樣會(huì)造成誤診。2、檢查眼的感覺(jué)功能，包括視覺(jué)誘發(fā)電位，（VEP）、視網(wǎng)膜電流圖（ERG)，眼底照相、OCT檢查黃斑中心發(fā)育。因?yàn)榧词箾](méi)有眼震，如果眼底，視網(wǎng)膜、黃斑和視神經(jīng)有問(wèn)題，也會(huì)影響視力。3、檢查屈光狀態(tài)，通過(guò)驗(yàn)光，常常是散瞳驗(yàn)光，檢查散光、遠(yuǎn)視、近視等，因?yàn)榍獠徽绻怀C正，視力無(wú)法提高。最后，根據(jù)上述檢查結(jié)果，確定治療方案，同時(shí)判定眼震改善和視力提升空間。4、符合手術(shù)治療指征的，要按眼震程度、代償頭位、斜視類(lèi)型、視網(wǎng)膜以及屈光狀態(tài)等具體情況確定手術(shù)方案。5、我們奉行以減震為核心的治療理念，不按異常頭位做手術(shù)。因?yàn)楫惓ｎ^位是由眼震引起的，眼震不減弱，等于病因未除，只有減弱眼震，才能消除異常頭位的病因，有效的糾正頭位。否則，頭位容易復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率會(huì)接近70%。6、我們采取聯(lián)合手術(shù)方式，將斜視、頭位矯正術(shù)和眼震減弱術(shù)，甚至包括高度近視后鞏膜加固術(shù)，能一次手術(shù)解決的，盡量一次手術(shù)解決。7、治療的核心是提高視功能，眼球震顫、斜視和頭位的治療目的不僅僅是為了減弱眼震、矯正斜視和頭位，更重要的是提高視力。要提升視力，減震和戴鏡是必須的。8、有的還要進(jìn)行訓(xùn)練，甚至參加暗室項(xiàng)目，以期達(dá)到視覺(jué)全功能康復(fù)重建。9、視網(wǎng)膜有問(wèn)題的，要進(jìn)行基因檢測(cè)，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果判斷視網(wǎng)膜病的發(fā)展趨向和視力發(fā)育空間，幫助確定治療方案。10、視力低的要用助視器進(jìn)行訓(xùn)練，以獲得更好的視力。2021年06月24日1720
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 一說(shuō)起復(fù)查，有些患者可能不太理解：手術(shù)做完了不就好了嗎？我路途遙遠(yuǎn)可以不復(fù)查嗎？最近比較忙，我下回再帶孩子去復(fù)查可以嗎？定期復(fù)查對(duì)眼球震顫患者的治療有非常重要的意義，為什么呢？首先，對(duì)于眼球震顫和斜視，我們強(qiáng)調(diào)手術(shù)是最有效的治療方法，但眼球震顫治療是一個(gè)長(zhǎng)期持久的過(guò)程，需要患者及家屬的不懈堅(jiān)持和努力。我們將治療分為三個(gè)階段：手術(shù)--術(shù)后視力康復(fù)治療--隨訪(fǎng)并調(diào)整治療方案。手術(shù)只是治療的開(kāi)始，術(shù)后視力康復(fù)治療才是關(guān)鍵，但復(fù)查卻是最容易被患者朋友忽視的。今天我們就圍繞以下幾種情況向大家科普一下眼球震顫和斜視術(shù)后定期復(fù)查的重要性!1、觀(guān)察刀口恢復(fù)情況刀口愈合期間，患者及家屬可能會(huì)遇到各種小困惑，如眼睛為什么更紅了？眼睛怎么起了小水泡？眼睛有分泌物是不是感染了？刀口什么時(shí)候才能愈合？通過(guò)復(fù)查面診，直接了解刀口愈合情況、縫線(xiàn)吸收的情況、有無(wú)刀口感染，才能正確指導(dǎo)患者是否需要停藥，或下一步如何調(diào)整用藥。2、觀(guān)察眼位的情況對(duì)于斜視矯正，我們提倡以0度矯正為標(biāo)準(zhǔn)，使用可調(diào)整縫線(xiàn)打破微小角度斜視難以手術(shù)治愈的傳統(tǒng)觀(guān)念。術(shù)后定期復(fù)查可以確定患者術(shù)后眼位矯正是否理想，有沒(méi)有出現(xiàn)新的眼位變化，如果發(fā)現(xiàn)眼位有偏斜，通過(guò)檢查可以確定斜視度，若斜視度數(shù)較小或僅僅只是有出現(xiàn)斜視的跡象，我們可以通過(guò)戴三棱鏡或訓(xùn)練以盡快矯正。另外及時(shí)來(lái)院復(fù)查，眼外肌的可調(diào)整縫線(xiàn)還未被吸收，仍可進(jìn)行微調(diào)整以矯正眼位。若不及時(shí)復(fù)查，出現(xiàn)輕微的眼位偏斜，是不易被患者及家屬發(fā)現(xiàn)的，耽誤治療，會(huì)造成斜視加重，就需二次手術(shù)來(lái)矯正了。3、觀(guān)察眼球震顫情況目前眼球震顫仍然是不可治愈的，只能通過(guò)手術(shù)最大程度的減輕，手術(shù)后眼震情況完全穩(wěn)定需要2-3月，在恢復(fù)過(guò)程中，一般術(shù)后的前2-5天為眼震最輕的時(shí)期，即所謂的休止期，因?yàn)檫@期間肌肉仍處于水腫期，肌肉力量尚未恢復(fù)，細(xì)心的患者會(huì)發(fā)現(xiàn)這時(shí)眼球運(yùn)動(dòng)是有一定程度受限的，待肌肉力量恢復(fù)后，眼震程度會(huì)有一定程度的回退，其實(shí)這種大腦適應(yīng)機(jī)制導(dǎo)致的回退是有限的，這屬于正常的病程變化。總體來(lái)看，通過(guò)我們的手術(shù)眼震減輕50%-60%是容易做到的，大多數(shù)可減輕60%-80%，有些效果好的甚至可達(dá)90%左右。通過(guò)復(fù)查時(shí)的EMR檢查，我們可以對(duì)手術(shù)效果做出評(píng)估，最重要的是通過(guò)戴三棱鏡或RGP是否可以進(jìn)一步減輕眼球震顫呢，我們會(huì)通過(guò)多次的檢測(cè)，確定有效才會(huì)建議患者佩戴。4、了解視力及視功能情況我們手術(shù)目的不只是減輕眼震、矯正斜視、矯正頭位以改善美觀(guān)，而是以提高視力為最終目標(biāo)，我們要求的不僅是視力康復(fù)，而且雙眼視功能同樣得到康復(fù)。手術(shù)后的住院期間，因患者傷口尚未恢復(fù)，加上縫線(xiàn)刺激、眼水、眼膏的影響，不能測(cè)出真正的視力水平，待我們第一次復(fù)查時(shí)，傷口愈合、刺激癥狀消失、去除各種影響因素后，從而可查出較為真實(shí)的視力及視功能情況。單純依靠手術(shù)減輕眼震來(lái)提高視力是極其有限的，但通過(guò)手術(shù)減輕眼球震顫、矯正斜視是提高視力的前提條件。第一次復(fù)查時(shí)通過(guò)散瞳檢影驗(yàn)光、復(fù)光確定準(zhǔn)確的屈光度，佩戴合適的框架眼鏡、OK鏡或RGP以獲得清晰物像，從而刺激視覺(jué)系統(tǒng)的發(fā)育，有助于視力的提高；另外我們會(huì)針對(duì)患者病情，制定個(gè)性化的視覺(jué)訓(xùn)練方案，并需定期到院復(fù)診，觀(guān)察患者恢復(fù)情況，及時(shí)對(duì)視覺(jué)訓(xùn)練方案做出調(diào)整；對(duì)合并有視網(wǎng)膜病變、白化病的患者必需佩戴合適的變色鏡及防護(hù)鏡，以最大程度的減輕對(duì)有限的視網(wǎng)膜功能的損害；因大部分眼球震顫及斜視患者常合并有難治性弱視或者低視力，針對(duì)這些患者，一般的弱視訓(xùn)練視力是很難提高的，針對(duì)這些難治性性弱視及低視力患者，我們有許多新的治療理念，例如正處于臨床實(shí)驗(yàn)階段的黑暗暴露療法及雙眼平衡療法等。除此之外，對(duì)于視力提高困難，但卻影響正常的工作及學(xué)習(xí)的低視力患者，可以通過(guò)我們的專(zhuān)業(yè)評(píng)估，選擇佩戴合適的助視器以提高生活質(zhì)量，保證正常的學(xué)習(xí)和工作。因眼球震顫患者一般會(huì)合并很多眼部異常，所以治療周期長(zhǎng)久，我們建議復(fù)查隨訪(fǎng)至成年，甚至終身隨訪(fǎng)。復(fù)診小貼士術(shù)后第1次復(fù)查：術(shù)后3周到4周左右（是從手術(shù)當(dāng)天開(kāi)始算起），而且第一次復(fù)查最為關(guān)鍵，因?yàn)樾枭⑼?yàn)光，我們要求患者及家屬要準(zhǔn)備至少1天半的時(shí)間（這個(gè)至關(guān)重要哦）！術(shù)后第2次復(fù)查：一般為術(shù)后3個(gè)月，有可能會(huì)因?yàn)椴∏樘崆盎蜓舆t，我們只需要遵循醫(yī)囑就可以了。以后常規(guī)每3個(gè)月復(fù)查一次，有特殊情況的，需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。2020年01月08日1699
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 很多來(lái)就診的孩子都是出生后就發(fā)現(xiàn)了眼部的異常，像白化寶寶群體，常常都伴有眼球震顫、畏光、斜視弱視等先天性眼病。先天性眼病中很多與遺傳有關(guān)，如先天性白內(nèi)障，上瞼下垂，斜視，高度近視，視網(wǎng)膜病和小眼球、眼球震顫等等，像眼球震顫這類(lèi)眼病70%以上都與遺傳相關(guān)。日常中，對(duì)于一些先天性的眼病，有時(shí)候臨床檢查完后醫(yī)生經(jīng)常會(huì)建議，做做基因檢查吧。有些家長(zhǎng)會(huì)不太明白：父母都沒(méi)有眼病，只有孩子有，這肯定不是遺傳眼病吧？基因檢測(cè)要花上幾千元，還有可能什么都檢查不出來(lái)，這有什么意義呢？即使知道了遺傳結(jié)果，也沒(méi)辦法治療吧？
那么，要花好幾千的基因檢測(cè)，有什么意義呢？為家族病史和優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)基因檢查可以告訴我們，疾病究竟是遺傳性的還是非遺傳性的，遺傳性疾病需要重視父母甚至整個(gè)家族多代病史，羅列出疾病家系圖，幫助發(fā)現(xiàn)家族中另外可能疾病發(fā)病者，并且對(duì)二胎生育，孩子將來(lái)的婚姻生育具有指導(dǎo)意義；精準(zhǔn)診斷疾病類(lèi)型基因檢查還可以幫助精準(zhǔn)診斷疾病的類(lèi)型。現(xiàn)在臨床上很多的眼病診斷定義是模糊的，沒(méi)有從疾病的根本機(jī)制上進(jìn)行診斷分類(lèi)，僅僅是根據(jù)疾病的臨床表現(xiàn)和直接病因進(jìn)行診斷，只能做籠統(tǒng)粗略的診斷。只有基因檢查結(jié)果才能從分子機(jī)制上定義疾病的類(lèi)型，這就是精準(zhǔn)診斷！通過(guò)基因定位，往往一種疾病可以有幾十種不同的臨床表現(xiàn)類(lèi)型（phenotype），而許多看似不同的癥狀表現(xiàn)卻是同一個(gè)基因位點(diǎn)異常導(dǎo)致（genotype），相信在不久的將來(lái)，疾病的分子水平診斷方式會(huì)重新刷新疾病的分類(lèi)和診斷標(biāo)準(zhǔn)；基因檢測(cè)白化類(lèi)型對(duì)于精確診斷和治療非常有意義：白化孩子中，不同白化類(lèi)型色素和視力發(fā)育存在很多差異，通過(guò)基因檢測(cè)確定白化類(lèi)型對(duì)于診斷治療、視覺(jué)康復(fù)具有很大的參考作用，不同類(lèi)型的白化孩子視覺(jué)康復(fù)的目標(biāo)不同，基因檢測(cè)可以為診斷和治療提供指導(dǎo)。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的一項(xiàng)臨床研究顯示，藥物尼替西農(nóng)（nitisinone）可增加某些1B型眼皮膚白化?。∣CA-1B）患者體內(nèi)的黑色素生成，未來(lái)有望為該類(lèi)型的白化病患者治療帶來(lái)福音。評(píng)估疾病的預(yù)后基因檢查還有一個(gè)非常重要的意義就是評(píng)估疾病的預(yù)后。很多遺傳眼病是進(jìn)展型的，隨著時(shí)間推移出現(xiàn)疾病加重，惡化或者眼功能減退喪失，但另一種遺傳眼病屬于穩(wěn)定型，無(wú)論當(dāng)初起病多么嚴(yán)重，病情不會(huì)隨年齡增長(zhǎng)加重，這兩種情況臨床的檢查往往無(wú)法確定，只有通過(guò)基因檢查分類(lèi)診斷后才能明確，這樣給了醫(yī)生和家長(zhǎng)一個(gè)真正明確的疾病預(yù)測(cè)，以便及早做好相應(yīng)處理和準(zhǔn)備！基因治療正在不斷突破隨著基因治療技術(shù)的臨床試驗(yàn)推廣，有了相當(dāng)一部分遺傳眼病目前已經(jīng)看到了治療的曙光，所以，及早明確基因變異類(lèi)型，確定突變位置，便于了解和跟蹤疾病的前沿治療，提前為將來(lái)的基因治療做好準(zhǔn)備！ 2019年12月19日2417
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 疾病簡(jiǎn)介 眼球震顫（nystagmus），簡(jiǎn)稱(chēng)眼震，是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)，通?？梢岳奂皢窝刍螂p眼。眼球震顫的分類(lèi)方法有很多種，可以按照固視機(jī)制的缺陷分類(lèi)（可分為知覺(jué)缺陷型和運(yùn)動(dòng)缺陷型）、按照有無(wú)代償頭位分類(lèi)（可分為伴有代償頭位和無(wú)代償頭位），按照震顫節(jié)律分類(lèi)（可分為鐘擺型和沖動(dòng)型）、按照震顫方向分類(lèi)（可分為垂直性、水平性、旋轉(zhuǎn)性、斜向性和混合性），還可以按照發(fā)病年齡分類(lèi)將眼球震顫分為先天性眼球震顫（congenital nystagmus, CN）和后天獲得性眼球震顫（acquired forms of nystagmus）。 先天性眼球震顫的臨床特征是在出生后較早期（6個(gè)月內(nèi)）出現(xiàn)，是一種遺傳性疾病。先天性眼球震顫在人群中的發(fā)病率為1/6500～1/1000，7%～30%的患者具有家族遺傳史，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及 X 連鎖隱性遺傳，以X連鎖隱性遺傳最常見(jiàn)。目前發(fā)現(xiàn)有3個(gè)基因突變可導(dǎo)致眼球震顫，CASK、FRMD7和GPR143，均呈X連鎖隱性遺傳。臨床表現(xiàn) 先天性眼球震顫臨床表現(xiàn)具有多樣性，其重要的特征為眼球震顫自幼發(fā)生，震顫以水平鐘擺樣和沖動(dòng)性為主。震顫強(qiáng)度隨注視距離的變近而有減弱趨勢(shì)，可以表現(xiàn)為患者注視時(shí)震顫增強(qiáng)。發(fā)病根源在于控制眼球注視區(qū)的大腦功能異常，使眼球注視障礙導(dǎo)致的代償性狀態(tài)，表現(xiàn)為節(jié)律性的眼球顫動(dòng)。其臨床特點(diǎn)為節(jié)律性的、非隨意性的、雙眼對(duì)稱(chēng)性的眼球顫動(dòng)，一般以水平性震顫為主，同時(shí)伴有代償頭位。臨床上所見(jiàn)的眼球震顫常伴發(fā)如遺傳性眼白化病，先天性白內(nèi)障、全色盲、Leber先天性黑矇、視神經(jīng)發(fā)育不全等。輔助檢查 除了常規(guī)的視力、眼位、眼前段等檢查外，眼底需進(jìn)行OCT 和ERG、VEP 等形態(tài)功能檢查，以明確病因、進(jìn)行鑒別診斷。治 療 目前先天性眼球震顫的發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，臨床上眼球震顫的治療通常有光學(xué)、藥物和手術(shù)手段。(1) 光學(xué)治療 有完整雙眼視功能的患者，采用底向外的三棱鏡(7PD)，可合并輕度近視過(guò)矯（－1.00D）以開(kāi)發(fā)患者會(huì)聚的能力。(2) 藥物治療 有痛苦視覺(jué)癥狀（例如振動(dòng)幻視）的眼球震顫患者需要給予藥物治療。部分藥物對(duì)某些類(lèi)型的獲得性眼球震顫有效，然而大部分未經(jīng)臨床試驗(yàn)證實(shí)。(3) 手術(shù)治療 手術(shù)仍然是眼球震顫的主要治療方法，通過(guò)減輕患者原在位的眼顫程度，糾正其代償頭位（AHP）從而達(dá)到改善患者視銳度及視功能的目的。 對(duì)于先天性眼球震顫的致病基因和發(fā)病機(jī)制仍需進(jìn)一步分析研究，以探索出更為有效的防治途徑。案 例 分 享臨床信息：受檢者，男，30歲，臨床診斷為眼球震顫，自述其父母無(wú)臨床表型，無(wú)家族史。檢測(cè)項(xiàng)目：眼科遺傳病基因檢測(cè)（441個(gè)基因）方 法：從受檢者外周血中提取基因組DNA，構(gòu)建基因組文庫(kù)，通過(guò)探針雜交捕獲相關(guān)的目的基因外顯子及相鄰內(nèi)含子部分區(qū)域，進(jìn)行富集。富集的目的基因片段通過(guò)高通量測(cè)序平臺(tái)測(cè)序，對(duì)明確的致病性變異，采用Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證。檢測(cè)結(jié)果：檢出一個(gè)與受檢者臨床表型匹配的致病性基因變異：備注：按照美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）制定的遺傳變異分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)，變異分為以下5種類(lèi)型，Pathogenic 表示致病的變異；Likely pathogenic 表示可能致病的變異；Benign 表示良性的變異；Likely benign 表示可能良性的變異；Uncertain significance 表示意義不明確的變異。AD 表示常染色體顯性遺傳；AR 表示常染色體隱性遺傳；X-linked 表示X連鎖遺傳。遺傳解析：(1) FRMD7（OMIM:300628）基因變異主要引起先天性眼球震顫，以X連鎖的方式遺傳。(2) 受檢者檢測(cè)出以下變異：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，半合子變異，該變異已被HGMD數(shù)據(jù)庫(kù)收錄，已有報(bào)道為致病變異。(3) 受檢者基因診斷與臨床表型相符，為致病變異。遺傳咨詢(xún)建議：(1) 受檢者父母未進(jìn)行變異位點(diǎn)的驗(yàn)證，自述無(wú)臨床表型，變異來(lái)源很可能為母源，但也不能排除變異為新發(fā)變異的可能。建議家系遺傳咨詢(xún)。(2) 受檢者妻子進(jìn)行了該變異位點(diǎn)的驗(yàn)證，該位點(diǎn)為野生型，無(wú)變異。將來(lái)婚育，如生育女兒，將為雜合攜帶者，如生育兒子，將為正?；蛐?。但需注意女性X染色體選擇性失活機(jī)制，這種機(jī)制會(huì)帶來(lái)多種可能。建議進(jìn)一步遺傳咨詢(xún)。附錄.一代驗(yàn)證結(jié)果：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，受檢者該位點(diǎn)為半合子變異，受檢者妻子該位點(diǎn)為野生型，無(wú)變異。參 考 資 料[1] 吳繼紅. 眼遺傳病的分子診斷[J]. 中國(guó)眼耳鼻喉科雜志, 2013, 13(6):343-347.[2] 中國(guó)眼遺傳病診療小組, 中國(guó)眼科遺傳聯(lián)盟. 眼遺傳病基因診斷方法專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華實(shí)驗(yàn)眼科雜志, 2018, 36(7):481-488.[3] 胡瑩. 先天性眼球震顫的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志, 2019, 36(1):14-15.[4] 謝小華, 呂露, 陳英, 等．眼球震顫診治進(jìn)展[J]．國(guó)際眼科雜志, 2019, 19( 5):791-795.[5] 謝小華, 陳英, 呂露, 等．家族性先天性眼球震顫患者眼底病變特點(diǎn)的臨床觀(guān)察[J]. 國(guó)際眼科雜志, 2018(2):367-372.[6] Li N , Wang L , Cui L , et al. Five novel mutations of the FRMD7 gene in Chinese families with X-linked infantile nystagmus[J]. Molecular Vision, 2008, 14(87-89):733.2019年12月17日4004
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