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于剛主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 一、眼球震顫和本體感受器有什么關(guān)系？ 你好，我是兒童眼科于剛醫(yī)生，今天我和大家聊一聊，什么叫眼睛的本體感受器，所有眼球震顫的孩子的媽媽一定要仔細(xì)聽(tīng)這節(jié)課，因?yàn)楸倔w感受器和眼球震顫的治療有著密切的關(guān)系。 目前我們做眼球震顫的一種主要的手術(shù)方式是本體感受器切除，那么什么是本體感受器？為什么切除本體感受器可以減輕眼球震顫呢？本體感受器指位于肌肉、肌腱和關(guān)節(jié)內(nèi)的感受器，感受身體在空間運(yùn)動(dòng)和位置的變更，向中樞提供信息。支配眼球運(yùn)動(dòng)的眼外肌中就存在本體感受器，當(dāng)眼球運(yùn)動(dòng)的時(shí)候，肌肉及肌腱的機(jī)械伸展就成為了本體感受器的適宜刺激，并將伸展的程度傳導(dǎo)至中樞，目前學(xué)者認(rèn)為盡管眼外肌本體感受器所傳入沖動(dòng)的具體功能目前尚不清楚，但它在反饋環(huán)中對(duì)眼球位置和運(yùn)動(dòng)速度都有影響，先天性眼球震顫可能是由于這些反饋環(huán)的周邊部的不穩(wěn)定所致。 通過(guò)目前國(guó)際基礎(chǔ)及臨床研究發(fā)現(xiàn),手術(shù)切除本體感受器可以一定程度上改善眼球震顫的頻率及振幅，同時(shí)不會(huì)引起孩子任何嚴(yán)重的并發(fā)癥，已成為治療眼球震顫的一種手術(shù)方式。 一些孩子做了本體感受器的切除，媽媽在門(mén)診問(wèn)我為什么視力不提高？我告訴媽媽?zhuān)矍蛘痤澋暮⒆?，兩歲前是視力發(fā)育的最關(guān)鍵期，可是，大部分孩子做手術(shù)的時(shí)候都六七歲了，所以做完以后視力不會(huì)提高。 本體感受器切除后，并不是每個(gè)孩子視力都提高，有些孩子做完手術(shù)以后，雖然視力沒(méi)有提高，但是眼球震顫的幅度減輕了，眼神也明顯好轉(zhuǎn)了，這也是有效的結(jié)果。本體感受器切除只是不得已的手術(shù)辦法，并不是每個(gè)孩子都有效，因?yàn)槭中g(shù)前孩子的視力，患病的程度都有所不同，對(duì)于手術(shù)后的效果，家長(zhǎng)要提前有思想準(zhǔn)備。 我們給孩子早期做了本體感受器的切除，手術(shù)完了要給孩子佩戴Rgp眼鏡，這種眼鏡又稱(chēng)為硬性角膜接觸鏡，通過(guò)治療，不同程度提高孩子的視力，等孩子再大一些，再配合做弱視訓(xùn)練，我們稱(chēng)之為三聯(lián)法治療眼球震顫。總結(jié)： 本體感受器切除是一種兒童眼球震顫的手術(shù)治療的方法，一部分孩子通過(guò)本體感受器切除，可以提高視力，另外一部分孩子手術(shù)后眼球震顫的頻率可以減輕，因?yàn)椴∏椴煌?，有些孩子手術(shù)后效果不明顯，媽媽要提前有思想準(zhǔn)備。二、有哪些眼科的疾病能夠引起眼球震顫很多媽媽在門(mén)診會(huì)問(wèn)我，眼球震顫是由哪些眼病引起來(lái)的呢？其實(shí)眼球震顫通常不是一種獨(dú)立的疾病，它同時(shí)可以合并眼科或全身的病變。我總結(jié)了一下，主要分為以下兩大類(lèi)：(一)、從眼科的角度來(lái)講，有以下各類(lèi)：1.白化??；2.先天性白內(nèi)障；3.視神經(jīng)發(fā)育不良；4.黃斑變性；5.視網(wǎng)膜色素變性；6.先天性青光眼；7.角膜白斑等8.不明病因的眼球震顫；9.先天性錐體細(xì)胞發(fā)育不良;10.眼睛本身原因引起的眼球震顫。 剛才我說(shuō)的這些眼病，都可能引起眼球震顫，因此，如果自己的孩子是以上這些眼病，應(yīng)該提早到醫(yī)院做檢查，排除是不是同時(shí)合并眼球震顫。先天性白內(nèi)障，雙側(cè)白內(nèi)障容易引起震顫，單側(cè)白內(nèi)障，不容易引起眼球震顫。 大腦中樞的疾病也可以引起特殊眼球震顫：1.垂直眼球震顫；2.上跳性眼球震顫；3.下跳性眼球震顫；4.蹺蹺板樣眼球震顫；5.周期變化性的眼球震顫。 以上眼球震顫都是大腦中樞病變引起的，例如，占位性病變，炎癥，出血等中樞的病變，這類(lèi)疾病一定要到醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，以免延誤病情，耽誤治療。一般，我們?cè)谂R床上往往會(huì)發(fā)現(xiàn)先天性眼球震顫及眼病引起的眼球震顫呈水平震顫方式。中樞性的眼球震顫是垂直性眼球震顫，或者是混合型眼球震顫。 總結(jié)： 如果發(fā)現(xiàn)自己的孩子眼球震顫，像鐘擺一樣的水平性的眼球震顫，那么這個(gè)孩子一般多見(jiàn)于眼睛疾病引起的震顫，如果發(fā)現(xiàn)自己的孩子是垂直性眼球震顫，或者是旋轉(zhuǎn)型的眼球震顫，一般是中樞性的眼球震顫，如果是垂直性的眼球震顫，應(yīng)該帶孩子到神經(jīng)內(nèi)科做中樞性疾病的排查，有些孩子出生以后，腦積水，一些血腫和囊腫，都可以引起中樞性的眼球震顫。三、白化病的孩子為什么會(huì)怕光？白化病的孩子全部都會(huì)有眼球震顫，白化病的孩子同時(shí)會(huì)特別的怕見(jiàn)燈光同時(shí)也見(jiàn)怕陽(yáng)光，這是為什么呢？ 對(duì)此，國(guó)外的眼球震顫專(zhuān)家研究成果很多，白化病眼底是一組黑色素生物合成障礙的遺傳病，表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)黑色素缺乏。眼皮膚白化病患者除眼色素缺乏及相關(guān)的眼部癥狀外，皮膚和毛發(fā)均有明顯的色素缺乏，如皮膚白皙，毛發(fā)呈白色、金黃色或棕色。黑色素的缺乏可引起眼一系列異常表現(xiàn)，孩子的虹膜、視網(wǎng)膜顏色淺淡或缺如，出現(xiàn)明顯畏光、虹膜半透明、眼底著色不足、眼球震顫、高度屈光不正、視力低下、立體視覺(jué)差等臨床表現(xiàn)。 白化病患者虹膜通常為藍(lán)色或灰色，一些孩子虹膜色素缺乏，在光線直接照射時(shí)虹膜會(huì)出現(xiàn)紫色。虹膜半透明不僅使進(jìn)入眼內(nèi)的光線發(fā)生散射，引起患者注視困難，光線大量進(jìn)入眼睛，導(dǎo)致患者對(duì)光線特別敏感，即所謂的“畏光” 。 我簡(jiǎn)單給大家解釋一下，虹膜的色素少了，就像一個(gè)遮光窗簾有了問(wèn)題，外邊的強(qiáng)光進(jìn)入眼內(nèi)的就多了，因此就出現(xiàn)了畏光的現(xiàn)象，對(duì)于這類(lèi)兒童，我們可以為孩子配戴中間透明，周邊不透明的隱形rgp眼鏡，這類(lèi)隱形眼鏡就像目前我們一些年輕女孩戴的“美瞳”眼鏡一樣。是一種特殊專(zhuān)門(mén)治療眼球震顫的隱形眼鏡，戴上這種隱形眼鏡以后，就等于給眼球震顫的孩子虹膜上加了一層窗簾，有了這層窗簾，可以擋住很多透進(jìn)去的光線，因此，很多白化病的孩子戴Rgp眼鏡治療還是有效果的。遺憾的說(shuō)，目前我們國(guó)家這種Rgp眼鏡不是很普及，所以有些孩子到戶外活動(dòng)可以戴變色眼鏡遮光。 我門(mén)診的一個(gè)先天性白化病的小朋友，他七歲以后到了挪威，暑假的時(shí)候來(lái)找我看病，他在挪威配的這種變色眼鏡，是一種和游泳鏡一樣的變色眼鏡，孩子戴上以后，可以完全的阻擋光線，我們美和眼科目前也正在研制這種眼鏡，有了好的消息，第一時(shí)間告訴各位聽(tīng)眾?？偨Y(jié)： 先天性白化病的孩子，是一種先天性的色素失調(diào)的疾病，所以孩子就怕光，到戶外會(huì)瞇眼，睜不開(kāi)眼睛。孩子到戶外，如果怕光，可以給孩子戴普通的變色眼鏡，也可以給孩子佩戴特殊的隱形眼鏡。四、眼球震顫的手術(shù)有哪些？ 很多眼球震顫的家長(zhǎng)非常關(guān)心眼球震顫的手術(shù)，眼球震顫的手術(shù)主要是兩種目的，一種是矯正孩子歪脖子。另外一種是增加視力的目的，兩種手術(shù)適應(yīng)癥不同，選擇的孩子也不同，今天我主要介紹矯正歪脖子的手術(shù)給大家講一下。 我研究眼球震顫20多年了，經(jīng)過(guò)多年的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)整理、參考改進(jìn)多個(gè)國(guó)外著名的眼球震顫專(zhuān)家的手術(shù)類(lèi)型，總結(jié)了共有9種眼球震顫的手術(shù)方式，提出來(lái)供眼科同道討論和患兒家長(zhǎng)參考：1.沒(méi)有代償頭位的手術(shù)治療；2.伴隨仰頭視物頭位的眼球震顫手術(shù)治療；3.伴有低頭視物的頭位的手術(shù)治療；4.有水平頭位的手術(shù)治療；5.有旋轉(zhuǎn)頭位的手術(shù)治療；6.合并斜視的眼球震顫手術(shù)治療；7.合并頭位及斜視的眼球震顫手術(shù)治療；8.伴集合阻滯者；9.存在復(fù)合頭位者；總結(jié)：這些矯正眼球震顫的手術(shù)，設(shè)計(jì)和實(shí)施都比較麻煩，孩子來(lái)到醫(yī)院以后，要提前給孩子做各項(xiàng)檢查，查完以后根據(jù)孩子歪脖子的性質(zhì)，再?zèng)Q定手術(shù)的種類(lèi)。近20年眼球震顫的手術(shù)，我們大概做了有有數(shù)百例，通過(guò)給孩子做眼球震顫手術(shù)我們的體會(huì)是面向左右面轉(zhuǎn)的手術(shù)效果最好，下頜上抬和下頜內(nèi)收的手術(shù)效果其次，頭轉(zhuǎn)向一側(cè)肩膀的手術(shù)效果相對(duì)差一些。五、眼球震顫的治療有哪些新進(jìn)展？很多家長(zhǎng)就診時(shí)會(huì)問(wèn)我，目前國(guó)際上有哪些治療眼球震顫的新的手術(shù)方法？今天我就給大家一種新的手術(shù)，本體感受器切除治療眼球震顫。根據(jù)美國(guó)著名眼球震顫專(zhuān)家dellosso 及的新近研究發(fā)現(xiàn)，在眼球震顫的狗眼上進(jìn)行了眼球震顫的手術(shù)實(shí)驗(yàn)，取得了令人鼓舞的手術(shù)效果，Hertle教授接著又對(duì)眼球震顫的患者進(jìn)行了手術(shù)治療，發(fā)現(xiàn)有著同樣的效果，文章發(fā)表在國(guó)外的眼科雜志上。這種手術(shù)的名稱(chēng)叫做本體感受器的切除術(shù)，每位患者的眼球震顫類(lèi)型及程度不同，合并的其他疾病不同，因此眼球震顫的治療是多樣化，個(gè)體化的，根據(jù)每位患者的自身情況設(shè)計(jì)治療方案?，F(xiàn)在這種手術(shù)已在美國(guó)和我們國(guó)內(nèi)開(kāi)展了數(shù)千例。有一大部分孩子手術(shù)后是有一定效果的，也有一些孩子手術(shù)后效果不很理想！有一部分孩子做完手術(shù)前后的眼震圖比較，明顯看到眼震的振幅減輕，頻率變慢！孩子的視覺(jué)質(zhì)量不同程度的有所提高！總結(jié)：做完了本體感受器切除，應(yīng)該積極的進(jìn)行視覺(jué)增視訓(xùn)練，本體感受器的切除手術(shù)效果和孩子的病情長(zhǎng)短，病情輕重都有直接關(guān)系，手術(shù)前，醫(yī)生和家長(zhǎng)需要充分的溝通手術(shù)效果。六、眼球震顫的手術(shù)為什么能夠能夠提高視力？有些家長(zhǎng)在咨詢眼科醫(yī)生關(guān)于眼球震顫手術(shù)對(duì)視力的提高效果時(shí)，經(jīng)常得到醫(yī)生不確切的回答，因此疑惑重重，這是為什么？既然眼球震顫手術(shù)對(duì)于視力改善并不顯著，為什么還要手術(shù)？今天我就和大家聊聊眼球震顫的手術(shù)為什么能夠能夠提高視力。美國(guó)從事眼球震顫的專(zhuān)家已經(jīng)對(duì)眼球震顫手術(shù)進(jìn)行了數(shù)十年的研究，從國(guó)外的文獻(xiàn)來(lái)看，1985年美國(guó)著名的眼科教授Parks當(dāng)時(shí)的觀點(diǎn)認(rèn)為，一般手術(shù)后比較理想的效果評(píng)估是手術(shù)前后頭位矯正，手術(shù)后的視力要比手術(shù)前提高1到3行視力！而且手術(shù)的適應(yīng)癥是“”沖動(dòng)型眼球震顫”。但是，在臨床上，這種特殊的眼球震顫發(fā)病比例很少，大部分孩子是鐘擺樣的眼球震顫。2004年美國(guó)的Hertle等教授又發(fā)明了超常量眼外肌的后徙手術(shù)，這樣，就能夠用于鐘擺樣的眼球震顫的手術(shù)治療。等于擴(kuò)大了眼球震顫的手術(shù)適應(yīng)癥。因?yàn)檠矍蛘痤澋幕純捍嬖谥鞣N眼病，因此手術(shù)前患者的視力程度是不一樣的，手術(shù)后視力提高的程度也是不一樣的?？偨Y(jié)：眼球震顫手術(shù)的目的并不是單純提高視力，而是希望孩子能夠有一個(gè)比手術(shù)前好一些的視覺(jué)質(zhì)量。從專(zhuān)業(yè)的角度說(shuō)：人眼看東西時(shí)是用最精密的結(jié)構(gòu)——-黃斑看東西。也就是所謂的通過(guò)手術(shù)延長(zhǎng)中心凹的注視的“注視時(shí)間窗”。七、家長(zhǎng)如何判斷眼球震顫手術(shù)是否有效果？一些孩子接受了眼球震顫手術(shù)。手術(shù)后媽媽給孩子查視力，并沒(méi)有像手術(shù)前期望的那樣，原來(lái)0.2的視力手術(shù)后變成1.0。今天我就和媽媽交流一下，兒童眼球震顫的手術(shù)效果應(yīng)該如何評(píng)定？我們手術(shù)后和家長(zhǎng)交流時(shí)發(fā)現(xiàn)家長(zhǎng)敘述孩子手術(shù)后會(huì)出現(xiàn)以下變化：1.手術(shù)前孩子對(duì)遠(yuǎn)處的東西不感興趣，手術(shù)后孩子開(kāi)始對(duì)遠(yuǎn)處的東西感興趣；2.原來(lái)孩子看電視離得很近，手術(shù)后孩子看電視的距離遠(yuǎn)了；3.一部分孩子原來(lái)特別內(nèi)向和孤僻，手術(shù)后孩子的性格變得活波起來(lái)，和家長(zhǎng)、小朋友“合群”了；4.以前小朋友看書(shū)幾乎拿到眼睛前邊看，手術(shù)后看書(shū)的距離遠(yuǎn)了；5.有些小朋友原來(lái)仔細(xì)看著一個(gè)物體的時(shí)候，頭歪的很厲害，手術(shù)后頭不是很歪了；眼球震顫的視力非常低，不能用普通的視力表來(lái)判斷孩子的視力，以上這些都是眼球震顫手術(shù)后的效果，因此，我們建議評(píng)估孩子手術(shù)后的效果用以上四個(gè)指標(biāo)更科學(xué)合理?？偨Y(jié)：剛才給你講的是眼球震顫手術(shù)后效果的評(píng)定，因?yàn)檠矍蛘痤澥且粋€(gè)視力非常低下的疾病，手術(shù)以后大部分孩子不能提高到像正常孩子一樣的視力，有些孩子手術(shù)后雖然視力不提高，手術(shù)后看電視看書(shū)本的習(xí)慣，注視距離，都有所改變，這就是手術(shù)的效果。以上這些都是眼球震顫的手術(shù)效果，有些小朋友手術(shù)后，家長(zhǎng)不要盯著視力表的變化，我上面說(shuō)的這些變化都是手術(shù)帶來(lái)的驚喜。八、眼球震顫手術(shù)的年齡是多大？在我出專(zhuān)家門(mén)診的時(shí)候，很多家長(zhǎng)詢問(wèn)我們，眼球震顫孩子做手術(shù)幾歲合適？美國(guó)Hertle教授認(rèn)為：手術(shù)年齡并沒(méi)有嚴(yán)格限制，需要對(duì)患兒進(jìn)行綜合評(píng)估，要衡量手術(shù)的利弊，只要手術(shù)對(duì)患兒的利處大于弊端，就可以考慮手術(shù)。我認(rèn)為在兩歲左右進(jìn)行手術(shù)是比較合適的！原因是有以下幾個(gè)方面：1.如果太早孩子配合檢查的能力不足，對(duì)頭位的檢查也不能完全配合；2.不能太晚進(jìn)行手術(shù)，因?yàn)楹⒆拥囊曈X(jué)發(fā)育還是有很?chē)?yán)格的時(shí)間限制的，超過(guò)視覺(jué)發(fā)育的敏感期，孩子的視覺(jué)中樞的發(fā)育可能隨之停止；3.眼球震顫孩子的視力都不會(huì)太好，做完手術(shù)，不是所有的事情就結(jié)束了，后期還要有相應(yīng)的弱視的訓(xùn)練，以及腦認(rèn)知能力的相應(yīng)訓(xùn)練，因此太晚做手術(shù)對(duì)孩子今后的視覺(jué)發(fā)育還是有弊無(wú)利的；最后我們告訴大家一個(gè)眼球震顫治療的新的方法，我們新開(kāi)展了兒童RGP硬性角膜接觸鏡的佩戴，有眼球震顫手術(shù)的孩子可以佩戴，因?yàn)檠矍蛘痤澋暮⒆託q數(shù)都小，佩戴普通的眼鏡孩子不配合，佩戴這種特殊的隱形眼鏡孩子會(huì)增加視力，但是佩戴起來(lái)比較麻煩，需要媽媽專(zhuān)業(yè)學(xué)習(xí)，同時(shí)還需要醫(yī)生特殊的各項(xiàng)特殊的技術(shù)指導(dǎo)。我們就開(kāi)展了這項(xiàng)新技術(shù)，我有好多眼球震顫的寶寶佩戴的隱形眼鏡，其中最小的一歲，最大的七歲，佩戴以后很多的寶寶的視力還是有非常顯著的提高。很多媽媽和我們交流，佩戴硬性角膜接觸鏡以后，孩子眼球震顫的幅度明顯減輕，孩子看東西的距離也明顯好轉(zhuǎn)。總結(jié)：眼球震顫是可以手術(shù)的，但是手術(shù)以后一定要配特殊的隱形眼鏡進(jìn)行相關(guān)的視力治療。這種隱形眼鏡醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為RGP隱性眼鏡。九、所有的眼球震顫都可以手術(shù)治療嗎？之前提到的比較多的可以手術(shù)治療的眼球震顫主要是指特發(fā)性眼球震顫，指的就是有歪脖子的眼球震顫，手術(shù)效果比較確切，而對(duì)于其他類(lèi)型的眼球震顫，手術(shù)效果不是很肯定，隨著現(xiàn)代研究的進(jìn)展，新的眼球震顫的理論的提出，一些學(xué)者認(rèn)為先天性眼球震顫是眼球緩慢運(yùn)動(dòng)控制亞支系統(tǒng)失靈，他們認(rèn)為眼球震顫的病因和本體感受有關(guān)，最近美國(guó)著名眼球震顫教授Dell asol目前國(guó)外眼球震顫專(zhuān)家認(rèn)為本體感受器切除對(duì)于沒(méi)有中間帶的眼球震顫有著比較好的手術(shù)效果，手術(shù)后大部分患兒眼球震顫都能夠減輕。專(zhuān)家認(rèn)為大部分眼球震顫可以手術(shù)治療，手術(shù)的目的主要有四個(gè)：1.減輕眼球震顫的強(qiáng)度2.改善頭位3.治療同時(shí)合并的斜視4.一定程度上提高視覺(jué)質(zhì)量?？偨Y(jié)：本體感受器切除后，孩子的眼球震顫振幅，頻率都有明顯的減輕。因此本體感受器切除也是先天性眼球震顫的手術(shù)之一。十、哪些眼球震顫不適合眼科手術(shù)？孩子得了眼球震顫以后，媽媽希望做眼球震顫手術(shù)，期盼手術(shù)后孩子的視力能夠正常，或者是孩子的歪頭能夠減輕，今天我就明確的告訴你，不是所有的孩子都能夠接受眼球震顫手術(shù)，為什么有些孩子不能接受眼球震顫手術(shù)？下面我分三個(gè)方面給你講解。并不是所有的眼震的患者都需要進(jìn)行手術(shù)，下述眼震不能手術(shù)治療：1.比如說(shuō)耳源性的的眼球震顫2.中樞性的眼球震顫3.特殊類(lèi)型的眼震4.蹺蹺板眼震5.上跳性的眼震6.下跳性的眼震等等這些特殊類(lèi)型的眼球震顫不適合眼科眼球震顫手術(shù)，具體眼球震顫的孩子需要到具有專(zhuān)業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行檢查以及評(píng)估，才能明確是否手術(shù)的問(wèn)題。提醒家長(zhǎng)注意，眼球震顫是一個(gè)非常復(fù)雜的眼病，應(yīng)該有專(zhuān)業(yè)的從事眼球震顫，斜視的醫(yī)生仔細(xì)檢查，排除各種特殊類(lèi)型的眼球震顫，個(gè)性化治療，并不是有些家長(zhǎng)說(shuō)的那樣，接受手術(shù)后手到病除?？偨Y(jié)：并不是每個(gè)孩子都能夠接受眼球震顫手術(shù)，有些孩子不能夠通過(guò)手術(shù)解決視力問(wèn)題，或者解決歪頭問(wèn)題。十一．如何看待眼球震顫的手術(shù)治療？有的家長(zhǎng)問(wèn)：帶孩子到了多家醫(yī)院，都說(shuō)眼球震顫不能手術(shù)治療。沒(méi)有好的治療方法，這是世界性治療難題，只能隨診觀察，聽(tīng)之任之了。在以前的治療方法中，一些眼科專(zhuān)家進(jìn)行了一些手術(shù)治療，從文獻(xiàn)的總結(jié)中看，因?yàn)榍捌诘墓ぷ?，沒(méi)有理論支持，國(guó)內(nèi)從事眼球震顫手術(shù)的醫(yī)院較少，主要是因?yàn)檠矍蛘痤澥中g(shù)后視力提高不是很明顯，以及人們對(duì)眼球震顫的模糊認(rèn)識(shí)，導(dǎo)致國(guó)內(nèi)很多眼科工作者對(duì)此類(lèi)病人的束手無(wú)策。 目前國(guó)際上對(duì)眼球震顫的研究越來(lái)越熱，隨著很多新型眼球震顫儀器的研制成功，隨著新的研究發(fā)現(xiàn)，新型理論產(chǎn)生，以及在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)上取得了令人鼓舞的實(shí)驗(yàn)性效果，國(guó)、內(nèi)外專(zhuān)家已經(jīng)開(kāi)展了多種新型的手術(shù)方法，這種方法已經(jīng)進(jìn)行了近萬(wàn)例的實(shí)踐，目前眼球震顫手術(shù)的經(jīng)驗(yàn)還是比較成熟的。手術(shù)后取得一定的效果很令患兒家長(zhǎng)及醫(yī)生鼓舞！總結(jié)：我們說(shuō)起眼球震顫的手術(shù)，大部分孩子做完手術(shù)，或多或少都有治療效果，一部分孩子做完手術(shù)以后效果不好，我們體會(huì)，年齡大的孩子手術(shù)后效果不佳，手術(shù)前實(shí)力狀況不好的孩子手術(shù)效果不佳，手術(shù)前弱視程度越重的孩子手術(shù)效果也不好，這一條應(yīng)該引起引起家長(zhǎng)的格外注意。十二、眼球震顫的非手術(shù)治療有哪些眼球震顫治療不手術(shù)還有那些新的治療方法：1. 眼球震顫的光學(xué)治療，首先需要給寶寶散瞳驗(yàn)光，矯正屈光不正，由于眼球震顫的寶寶經(jīng)常合并嚴(yán)重的屈光不正，佩戴了合適的矯正眼鏡后許多寶寶視力明顯提高；2. 可以給眼球震顫的孩子佩戴角膜接觸鏡角膜接觸鏡有三個(gè)優(yōu)點(diǎn)：第一，可以提供屈光矯正，第二，可以一定程度上減輕眼球震顫的強(qiáng)度，第三，帶虹膜的角膜接觸鏡可以改善白化病患兒的畏光現(xiàn)象；3.三棱鏡治療，佩戴合適的三棱鏡一方面可以改善頭位，另一方面，對(duì)于存在集合阻滯的患兒，佩戴雙眼底向外三棱鏡可以刺激輻輳，減輕眼震；4.眼球震顫的藥物治療目前正處于研究階段，包括可以給患兒進(jìn)行肉毒菌素的注射治療，以及肌松藥的服用，另外最近的研究表明滴用碳酸酐酶抑制劑的眼藥水也有抑制眼球震顫的作用；總結(jié)：隨著科技的進(jìn)步，相信會(huì)有越來(lái)越多的治療方法出現(xiàn)，為眼球震顫寶寶帶來(lái)福音。十三、為什么眼球震顫的孩子需要配兩副眼鏡?眼球震顫的孩子，90%以上都合并不同程度的遠(yuǎn)視，近視，散光，合并遠(yuǎn)視，近視散光的孩子就存在著弱視，眼球震顫的孩子如果合并散光近視和遠(yuǎn)視會(huì)使孩子的視力障礙雪上加霜，因此，眼球震顫的孩子，首先我們要散瞳驗(yàn)光，驗(yàn)光以后要根據(jù)孩子是否有遠(yuǎn)視，近視和散光，給孩子配一副合適有度數(shù)的眼鏡。眼球震顫的孩子為什么要佩戴三棱鏡治療？我在臨床上經(jīng)常會(huì)為孩子佩戴三棱鏡治療。這幾十年的臨床研究中發(fā)現(xiàn)三棱鏡治療眼球震顫是有非常顯著的效果，三棱鏡主要是給一個(gè)底向外的雙側(cè)的三棱鏡。它用于眼球震顫治療的原理是人為的給孩子造成一個(gè)小度數(shù)的外隱斜，這樣調(diào)動(dòng)孩子機(jī)體內(nèi)的集合和調(diào)節(jié)能力，孩子機(jī)體內(nèi)的集合能力增強(qiáng)以后，能夠控制眼球震顫的頻率，和震顫的幅度，配眼鏡后然后再給孩子做增加視力的網(wǎng)絡(luò)訓(xùn)練，起到能夠不同程度的增加視力的作用。我們配三棱鏡是兩種方法，對(duì)于小度數(shù)的近視和遠(yuǎn)視，我們把近視和遠(yuǎn)視以及三了棱鏡陪在一副眼鏡上，如果孩子的近視和遠(yuǎn)視散光超過(guò)300度，我們就需要給孩子配兩副眼鏡，訓(xùn)練的時(shí)候戴普通的眼鏡，其他時(shí)間戴三棱鏡治療。我們治療中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非常有趣的現(xiàn)象，很多家長(zhǎng)說(shuō)，孩子不戴三棱鏡，就會(huì)出現(xiàn)頻繁的搖頭，我們把它叫做點(diǎn)頭痙攣，帶上三棱鏡后，搖頭的現(xiàn)象就會(huì)明顯的減輕，在臨床上發(fā)現(xiàn)，有的孩子因?yàn)樨澩?，眼鏡壞了，或者是把眼鏡丟了，明顯的搖頭和點(diǎn)頭就出現(xiàn)了，這也從另一個(gè)側(cè)面說(shuō)明三棱鏡的治療效果。十四、孩子眼球震顫的原因有哪些？很多爸爸媽媽找我看病的時(shí)候都會(huì)非常納悶的問(wèn)我，媽媽說(shuō)，全家祖孫三代都沒(méi)有眼球震顫，為什么我的孩子就有眼球震顫？我在這里告訴大家，眼球震顫的遺傳幾率是非常高的，我見(jiàn)過(guò)一個(gè)家族里，有17個(gè)眼球震顫的患者，但是也有一些眼球震顫是單發(fā)的，家族里沒(méi)有眼球震顫的長(zhǎng)輩，一部分眼球震顫有明確的病因或原因，而另一部分眼球震顫沒(méi)有明確的病因，總的來(lái)說(shuō)，先天性眼球震顫的主要原因包括先天性眼球畸形、白化病、白內(nèi)障、全色盲、黃斑部損害等所致的視覺(jué)障礙,一些嚴(yán)重的眼病導(dǎo)致孩子沒(méi)有注視能力，因此眼睛就會(huì)毫無(wú)目標(biāo)的左右搖擺，我們把它稱(chēng)之為眼球震顫，因無(wú)固定注視目標(biāo)能力,眼球多呈水平型震顫,稱(chēng)為眼源性震顫。我們?cè)谂R床上遇見(jiàn)最多的眼球震顫，是這種有遺傳背景的眼球震顫，這種眼球震顫，他的角膜晶體，眼底，外眼全部是正常的，沒(méi)有任何的異常，一查就是先天性的眼球震顫，到目前為止，眼球震顫的發(fā)病機(jī)理還是不清楚的。十五、開(kāi)展眼球震顫治療的目的是什么？先天性眼球震顫的視力損害比較嚴(yán)重，眼科醫(yī)生形象的稱(chēng)之為“眼病癌癥”，雖然不至于影響患兒的壽命，但是對(duì)于患兒的視覺(jué)質(zhì)量有嚴(yán)重的影響，由于日常生活有很大一部分信息是從眼睛獲得的，因此低的視覺(jué)質(zhì)量必然影響了患兒的生活質(zhì)量。我們國(guó)家保守估計(jì),眼球震顫的發(fā)病率是0.03%，此類(lèi)患者的數(shù)量大約為3000萬(wàn)人左右,給此類(lèi)患者的生活、學(xué)習(xí)、就業(yè)帶來(lái)了很大的障礙,增加了社會(huì)以及家庭的負(fù)擔(dān)。由于以往對(duì)此類(lèi)疾病的認(rèn)識(shí)，以及缺乏有效理論，基礎(chǔ)研究，沒(méi)有較好的治療策略。各個(gè)國(guó)家嘗試了多種方法解決此類(lèi)問(wèn)題,仍取得了不同程度的結(jié)果,國(guó)內(nèi)的知名醫(yī)院對(duì)此束手無(wú)策,國(guó)內(nèi)尚沒(méi)有理想的方法，我從90年代初期就開(kāi)始了眼球震顫治療的各項(xiàng)研究，與國(guó)外的專(zhuān)家多次請(qǐng)教交流，尤其是和美國(guó)著名的眼球震顫專(zhuān)家Hertle教授的來(lái)往中，看到他對(duì)眼球震顫治療工作中取得非常顯著的成果，令人鼓舞。Hertle教授來(lái)中國(guó)的幾次大型會(huì)診，手術(shù)，我和我的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)都參與了?？偨Y(jié)：希望國(guó)內(nèi)的三甲醫(yī)院重視眼球震顫的研究，更多的醫(yī)院開(kāi)展這項(xiàng)工作！希望國(guó)內(nèi)的眼球震顫患兒盡早得到治療，這一批孩子太可憐了，我們開(kāi)展眼球震顫目的不單純是為了視力的提高，而是改善孩子視覺(jué)及生活質(zhì)量。希望孩子能夠和其他正常孩子一樣享受幸福，享受光明。十六、眼球震顫手術(shù)以后就不需要治療了嗎？我在出門(mén)診的時(shí)候，很多孩子是我做過(guò)的手術(shù)，媽媽以為做了手術(shù)就一勞永逸了，眼球震顫手術(shù)是一勞永逸的嗎？做完手術(shù)后是不是就不需要其他的治療了？我們的答案是錯(cuò)！眼球震顫是一種極其頑固的視力障礙疾病,需要長(zhǎng)期的治療。手術(shù)的目的僅僅是通過(guò)手術(shù)改善、減輕震顫幅度和頻率,形成穩(wěn)定的中心凹注視,增加注視時(shí)間，形成通暢的視覺(jué)傳導(dǎo)通路，或者改善頭位，對(duì)孩子的面部及脊柱發(fā)育起到積極的作用，改善生活質(zhì)量，有的孩子年齡較小，手術(shù)以后，視功能還在發(fā)育階段，需要我們進(jìn)行視覺(jué)功能的康復(fù)訓(xùn)練，提高視力。目前眼球震顫術(shù)后，我們采取的治療方法分為幾種：1.戴眼鏡2.調(diào)節(jié)器訓(xùn)練3.弱視網(wǎng)絡(luò)訓(xùn)練4.戴三棱鏡治療2020年03月05日
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布娟主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 眼科 大家好，我是北醫(yī)三院眼科布娟醫(yī)生有患者問(wèn)先天性眼球震顫可以治療嗎，答案是肯定的。 首先呢，我們可以給患者進(jìn)行一個(gè)驗(yàn)光檢查，看看是否存在屈光不正，如果有的話，那么通過(guò)及時(shí)的配戴合適的矯正眼鏡以后呢，就可以使視力得到部分的提高。 那么，還有一些年幼的患者會(huì)有歪頭視物的習(xí)慣，那么可以給他佩戴三棱鏡來(lái)糾正這樣一個(gè)難看的外觀。 啊，那么最后呢，我們有一些手術(shù)的方式，比如說(shuō)中間帶移位術(shù)，眼外肌本體感受器切除術(shù)來(lái)進(jìn)一步的減輕眼球震顫的幅度和頻率。 使得我們患者故事的能力大大增強(qiáng)，從而改善到了他的詩(shī)功能和視力。 呃，總體上來(lái)講呢，我們先天性眼球震顫，雖然不能夠徹底治愈，但是通過(guò)治療呢，可以改善。2020年02月22日1141
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布娟主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 眼科 大家好，我是北醫(yī)三院眼科的布娟醫(yī)生接下來(lái)呢，我們就來(lái)談一下有關(guān)于先天性眼球震顫的手術(shù)治療的問(wèn)題。 我們?cè)谂R床上通常把先天性震顫分為兩大類(lèi)，一類(lèi)呢是有中間帶的，另外一類(lèi)呢是沒(méi)有中間帶的。 所謂中間帶呢，就是在某一個(gè)方向上眼球震顫啊幅度頻率都非常的小，那么在這個(gè)位置上眼球呈現(xiàn)一個(gè)相對(duì)靜止的狀態(tài)。 患者呢，也會(huì)采取一個(gè)歪頭的姿勢(shì)去尋找這個(gè)中間帶，那么對(duì)于這類(lèi)的患者呢，我們就給予他坐中間帶移位的手術(shù)。 那么另外一種類(lèi)型呢，是沒(méi)有中間帶那我們就可以做眼外肌本體感受器切除。 通過(guò)這樣兩類(lèi)的手術(shù)呢，我們最終希望能夠改善到先天性眼球震顫患者的代償頭位啊，然后減輕他的震顫的幅度和頻率使他能夠啊部分的提高視力改善雙眼視功能。2020年02月22日970
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 眼球震顫的弱視不能治吧，我說(shuō)你不能治有可能你用的方法不對(duì)，對(duì)吧，從以前的膠體就是一個(gè)遮蓋遮蓋以后炎癥加重到我們的雙眼療法允許雙眼是吧，視力不至于加重吧，一個(gè)個(gè)視力提高的例子，那么，尤其是我們開(kāi)展的暗示的話，你看底下時(shí)間房子等于說(shuō)連加上面時(shí)間房子詮釋著的，所以說(shuō)呢，那些個(gè)矮寶寶甚至是大寶寶吧，全白的歷史上沒(méi)有過(guò)的對(duì)吧。 你從0.15左右手術(shù)后一我可以拿到0.40.3很穩(wěn)定是吧，這個(gè)視力能提高成人的視力能提高白話的視力能提高白話里面全白的孩子的視力能提高大家知道這個(gè)概念不足他都不知道，所以說(shuō)你那個(gè)家長(zhǎng)來(lái)了又走了，我心里很痛的，因?yàn)樗?tīng)了太多的大名家說(shuō)是治療不好治治療孩子。2020年12月30日2387
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 這是下一步的工作呢，他說(shuō)是對(duì)的是一個(gè)視力提高的問(wèn)題，對(duì)吧，視力怎么提高那么第一個(gè)呢哈，你得保證她手術(shù)后啊，他的眼位是政治，如果出現(xiàn)斜視肯定是影響視力的對(duì)吧，所以說(shuō)只有復(fù)查定期的復(fù)查，那么另外一個(gè)呢，咱們一直講啊，就是說(shuō)配眼鏡的問(wèn)題，好多家長(zhǎng)對(duì)配眼鏡比較不太理解，有的時(shí)候會(huì)說(shuō)戴上眼鏡和不戴眼鏡一樣，我都沒(méi)有帶這個(gè)眼鏡啊，那么其實(shí)呢，戴眼鏡是能夠幫助他提高視力怎么幫助的嘞，就是通過(guò)朝他的視網(wǎng)膜上朝他的眼里邊朝他的眼底送進(jìn)去清晰的圖像清晰的圖像是視覺(jué)發(fā)育的一個(gè)基礎(chǔ)，對(duì)吧你減弱了炎癥，那么這個(gè)手術(shù)的好處就是能夠讓眼底成像質(zhì)量更高，成像更清晰了，那么在這樣一個(gè)運(yùn)動(dòng)影響的消除之后。 那么我們應(yīng)該戴眼鏡，這是一個(gè)非常重要的，只要戴上眼鏡，只要看東西只要使我們成像清晰就有利于視力發(fā)育了，這是個(gè)基本。2020年12月30日1653
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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 25歲的女孩思思（化名），自幼眼球震顫并伴有斜視，二十多年來(lái)，家人帶著她在全國(guó)四處求醫(yī)，幾乎所有的醫(yī)生都說(shuō)這種情況不好處理。思思的矯正視力0.4/0.5，已經(jīng)是她目前能達(dá)到的最好治療效果了?！耙?yàn)檠劬Φ膯?wèn)題，我完全無(wú)法跟別人對(duì)視交流，總覺(jué)得別人會(huì)嘲笑我，非常自卑。”思思回憶起過(guò)去時(shí)，忍不住低頭默默擦拭眼角的淚水。眼球震顫是十分復(fù)雜的眼病，通常還會(huì)伴隨有斜視、弱視、歪頭視物。眼病無(wú)法得到有效的治療，思思一度失去自信、抑郁甚至有了輕生的念頭。眼球震顫的發(fā)病率約為1/20000，是一種罕見(jiàn)病。全國(guó)約有100萬(wàn)左右的患者和思思一樣，無(wú)法得到有效的治療而備受疾病的煎熬?；加袕?fù)雜眼病的思思是不幸的，但同時(shí)她又是幸運(yùn)的。正如一首歌里唱的那樣“遇見(jiàn)一個(gè)人，然后生命全改變，原來(lái)不是愛(ài)情才有的情節(jié)。”2019年，一次偶然的機(jī)會(huì)，思思聽(tīng)說(shuō)了楊東生教授和王平教授的事跡，抱著最后一絲希望，她和家人不遠(yuǎn)千里來(lái)到了濟(jì)南。經(jīng)過(guò)詳細(xì)的檢查與溝通，楊東生教授與王平教授為思思設(shè)計(jì)了雙眼減震手術(shù)+異常頭位矯正術(shù)+斜視矯正聯(lián)合手術(shù)。手術(shù)設(shè)計(jì)復(fù)雜，但通過(guò)兩位教授的詳細(xì)講解，思思非常堅(jiān)定地接受了手術(shù)。手術(shù)十分成功，并且在手術(shù)后，思思這位在傳統(tǒng)理念里無(wú)法治療的大齡弱視，通過(guò)一段時(shí)間的暗室治療和視覺(jué)訓(xùn)練，出院時(shí)的視力已經(jīng)由術(shù)前0.4/0.5上升到0.8/1.0。出院時(shí)思思非常開(kāi)心，神采飛揚(yáng)的與楊教授和王教授告別，信心滿滿地奔向了她新的人生。思思的故事并非個(gè)例，在楊東生教授和王平教授的診室，這樣感人的故事每天都在上演。眼球震顫常常會(huì)伴有弱視、斜視、歪頭問(wèn)題，很多患者還會(huì)伴有上瞼下垂和倒睫等等，這種多眼病聯(lián)合的復(fù)雜病情，傳統(tǒng)的治療方式需要多次手術(shù)分步解決，這也意味著更多的麻醉風(fēng)險(xiǎn)和手術(shù)創(chuàng)傷。而這些病情復(fù)雜的患者，很多時(shí)候都會(huì)被告知無(wú)法醫(yī)治。這讓無(wú)數(shù)個(gè)患兒家庭對(duì)病情遲疑不定，不敢輕易接受手術(shù)，又或是在無(wú)法醫(yī)治的判定里多次輾轉(zhuǎn)看診，苦苦煎熬。楊東生教授與王平教授突破傳統(tǒng)思維的禁錮，對(duì)眼球震顫伴有弱視、斜視、頭位、上瞼下垂、高度近視、淚道病、倒睫等先天性復(fù)雜眼病，針對(duì)不同患者的情況，設(shè)計(jì)個(gè)性化的聯(lián)合手術(shù)，讓很多患者通過(guò)一次手術(shù)解決了多種眼部問(wèn)題，可大大降低多次手術(shù)所帶來(lái)的麻醉風(fēng)險(xiǎn)和手術(shù)創(chuàng)傷，讓患者盡早恢復(fù)健康。已經(jīng)有很多患兒從兩位教授的個(gè)性化聯(lián)合手術(shù)中得到了有效醫(yī)治：▼11歲的慧慧（化名），自幼先天性眼球震顫，伴神經(jīng)麻痹導(dǎo)致的重度限制性外斜視，左上瞼下垂，倒睫，曾四處求醫(yī)，因病情復(fù)雜棘手，沒(méi)有醫(yī)生敢接診。楊東生教授與王平教授為慧慧設(shè)計(jì)了精密的手術(shù)方案，這個(gè)高難度手術(shù)聯(lián)合方案實(shí)施的很成功，手術(shù)中所有的困難被他們用術(shù)前預(yù)備方案一一化解，一次完成眼球震顫、頭位、重度限制性外斜視、左上瞼下垂、倒睫、雙眼皮六個(gè)聯(lián)合手術(shù)。▼13歲的洋洋（化名），自幼斜視，左眼上瞼下垂，曾在8歲時(shí)在當(dāng)?shù)刈隽?次手術(shù)，但手術(shù)效果不理想。孩子也變得越來(lái)越敏感不自信，一家人都非常著急。偶然的機(jī)會(huì)聽(tīng)身邊朋友建議找到了楊東生教授看診。區(qū)別以往多次求醫(yī)時(shí)都是要做兩次手術(shù)的答復(fù)，楊教授回復(fù)可以通過(guò)聯(lián)合手術(shù)一次解決外斜視和上瞼下垂問(wèn)題。楊教授與王教授一同為洋洋順利實(shí)施了個(gè)性化的斜視和上瞼下垂聯(lián)合手術(shù)，手術(shù)同時(shí)考慮到了矯正和美觀，洋洋還擁有了雙眼皮大眼睛。▼三歲的女孩佩佩（化名），自幼眼球震顫并伴有內(nèi)斜視、異常頭位、左眼上瞼下垂、倒睫問(wèn)題，因病情異常復(fù)雜、手術(shù)難度高，多次就醫(yī)無(wú)果，后來(lái)到我院后，通過(guò)第一次手術(shù)經(jīng)王平教授實(shí)施了上瞼下垂、下瞼內(nèi)翻、倒睫、雙眼皮、內(nèi)眥聯(lián)合手術(shù)，第二次手術(shù)由楊東生教授與美國(guó)Hertle教授眼震減震手術(shù)，兩次手術(shù)后，佩佩成功矯正了多個(gè)眼部問(wèn)題并大幅度減震，成為了美麗的大眼女孩。突破傳統(tǒng)禁錮的聯(lián)合手術(shù)治療效果十分優(yōu)越，但手術(shù)從設(shè)計(jì)到實(shí)施，十分挑戰(zhàn)醫(yī)生的手術(shù)技巧。個(gè)性化手術(shù)設(shè)計(jì)的背后，是兩位專(zhuān)家徹夜不眠的查閱外文資料、進(jìn)行眼球模型研究，最后通過(guò)激烈而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)奶接懀拍艿贸稣嬲穆?lián)合手術(shù)方案。而每個(gè)聯(lián)合手術(shù)的實(shí)施，也十分挑戰(zhàn)醫(yī)生的應(yīng)變能力與手術(shù)技巧，常常是高強(qiáng)度消耗體力腦力，連助手都累的精疲力盡。但是，讓全國(guó)各地慕名前來(lái)的患者，盡早、最好的恢復(fù)，是兩位教授的最大心愿！2020年12月30日2393
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 疾病簡(jiǎn)介 眼球震顫（nystagmus），簡(jiǎn)稱(chēng)眼震，是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)，通?？梢岳奂皢窝刍螂p眼。眼球震顫的分類(lèi)方法有很多種，可以按照固視機(jī)制的缺陷分類(lèi)（可分為知覺(jué)缺陷型和運(yùn)動(dòng)缺陷型）、按照有無(wú)代償頭位分類(lèi)（可分為伴有代償頭位和無(wú)代償頭位），按照震顫節(jié)律分類(lèi)（可分為鐘擺型和沖動(dòng)型）、按照震顫方向分類(lèi)（可分為垂直性、水平性、旋轉(zhuǎn)性、斜向性和混合性），還可以按照發(fā)病年齡分類(lèi)將眼球震顫分為先天性眼球震顫（congenital nystagmus, CN）和后天獲得性眼球震顫（acquired forms of nystagmus）。 先天性眼球震顫的臨床特征是在出生后較早期（6個(gè)月內(nèi)）出現(xiàn)，是一種遺傳性疾病。先天性眼球震顫在人群中的發(fā)病率為1/6500～1/1000，7%～30%的患者具有家族遺傳史，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及 X 連鎖隱性遺傳，以X連鎖隱性遺傳最常見(jiàn)。目前發(fā)現(xiàn)有3個(gè)基因突變可導(dǎo)致眼球震顫，CASK、FRMD7和GPR143，均呈X連鎖隱性遺傳。臨床表現(xiàn) 先天性眼球震顫臨床表現(xiàn)具有多樣性，其重要的特征為眼球震顫自幼發(fā)生，震顫以水平鐘擺樣和沖動(dòng)性為主。震顫強(qiáng)度隨注視距離的變近而有減弱趨勢(shì)，可以表現(xiàn)為患者注視時(shí)震顫增強(qiáng)。發(fā)病根源在于控制眼球注視區(qū)的大腦功能異常，使眼球注視障礙導(dǎo)致的代償性狀態(tài)，表現(xiàn)為節(jié)律性的眼球顫動(dòng)。其臨床特點(diǎn)為節(jié)律性的、非隨意性的、雙眼對(duì)稱(chēng)性的眼球顫動(dòng)，一般以水平性震顫為主，同時(shí)伴有代償頭位。臨床上所見(jiàn)的眼球震顫常伴發(fā)如遺傳性眼白化病，先天性白內(nèi)障、全色盲、Leber先天性黑矇、視神經(jīng)發(fā)育不全等。輔助檢查 除了常規(guī)的視力、眼位、眼前段等檢查外，眼底需進(jìn)行OCT 和ERG、VEP 等形態(tài)功能檢查，以明確病因、進(jìn)行鑒別診斷。治 療 目前先天性眼球震顫的發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，臨床上眼球震顫的治療通常有光學(xué)、藥物和手術(shù)手段。(1) 光學(xué)治療 有完整雙眼視功能的患者，采用底向外的三棱鏡(7PD)，可合并輕度近視過(guò)矯（－1.00D）以開(kāi)發(fā)患者會(huì)聚的能力。(2) 藥物治療 有痛苦視覺(jué)癥狀（例如振動(dòng)幻視）的眼球震顫患者需要給予藥物治療。部分藥物對(duì)某些類(lèi)型的獲得性眼球震顫有效，然而大部分未經(jīng)臨床試驗(yàn)證實(shí)。(3) 手術(shù)治療 手術(shù)仍然是眼球震顫的主要治療方法，通過(guò)減輕患者原在位的眼顫程度，糾正其代償頭位（AHP）從而達(dá)到改善患者視銳度及視功能的目的。 對(duì)于先天性眼球震顫的致病基因和發(fā)病機(jī)制仍需進(jìn)一步分析研究，以探索出更為有效的防治途徑。案 例 分 享臨床信息：受檢者，男，30歲，臨床診斷為眼球震顫，自述其父母無(wú)臨床表型，無(wú)家族史。檢測(cè)項(xiàng)目：眼科遺傳病基因檢測(cè)（441個(gè)基因）方 法：從受檢者外周血中提取基因組DNA，構(gòu)建基因組文庫(kù)，通過(guò)探針雜交捕獲相關(guān)的目的基因外顯子及相鄰內(nèi)含子部分區(qū)域，進(jìn)行富集。富集的目的基因片段通過(guò)高通量測(cè)序平臺(tái)測(cè)序，對(duì)明確的致病性變異，采用Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證。檢測(cè)結(jié)果：檢出一個(gè)與受檢者臨床表型匹配的致病性基因變異：備注：按照美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）制定的遺傳變異分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)，變異分為以下5種類(lèi)型，Pathogenic 表示致病的變異；Likely pathogenic 表示可能致病的變異；Benign 表示良性的變異；Likely benign 表示可能良性的變異；Uncertain significance 表示意義不明確的變異。AD 表示常染色體顯性遺傳；AR 表示常染色體隱性遺傳；X-linked 表示X連鎖遺傳。遺傳解析：(1) FRMD7（OMIM:300628）基因變異主要引起先天性眼球震顫，以X連鎖的方式遺傳。(2) 受檢者檢測(cè)出以下變異：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，半合子變異，該變異已被HGMD數(shù)據(jù)庫(kù)收錄，已有報(bào)道為致病變異。(3) 受檢者基因診斷與臨床表型相符，為致病變異。遺傳咨詢建議：(1) 受檢者父母未進(jìn)行變異位點(diǎn)的驗(yàn)證，自述無(wú)臨床表型，變異來(lái)源很可能為母源，但也不能排除變異為新發(fā)變異的可能。建議家系遺傳咨詢。(2) 受檢者妻子進(jìn)行了該變異位點(diǎn)的驗(yàn)證，該位點(diǎn)為野生型，無(wú)變異。將來(lái)婚育，如生育女兒，將為雜合攜帶者，如生育兒子，將為正?；蛐汀５枳⒁馀訶染色體選擇性失活機(jī)制，這種機(jī)制會(huì)帶來(lái)多種可能。建議進(jìn)一步遺傳咨詢。附錄.一代驗(yàn)證結(jié)果：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，受檢者該位點(diǎn)為半合子變異，受檢者妻子該位點(diǎn)為野生型，無(wú)變異。參 考 資 料[1] 吳繼紅. 眼遺傳病的分子診斷[J]. 中國(guó)眼耳鼻喉科雜志, 2013, 13(6):343-347.[2] 中國(guó)眼遺傳病診療小組, 中國(guó)眼科遺傳聯(lián)盟. 眼遺傳病基因診斷方法專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華實(shí)驗(yàn)眼科雜志, 2018, 36(7):481-488.[3] 胡瑩. 先天性眼球震顫的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志, 2019, 36(1):14-15.[4] 謝小華, 呂露, 陳英, 等．眼球震顫診治進(jìn)展[J]．國(guó)際眼科雜志, 2019, 19( 5):791-795.[5] 謝小華, 陳英, 呂露, 等．家族性先天性眼球震顫患者眼底病變特點(diǎn)的臨床觀察[J]. 國(guó)際眼科雜志, 2018(2):367-372.[6] Li N , Wang L , Cui L , et al. Five novel mutations of the FRMD7 gene in Chinese families with X-linked infantile nystagmus[J]. Molecular Vision, 2008, 14(87-89):733.2019年12月17日4004
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洪俊副主任醫(yī)師 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 眼科 眼球震顫的治療，首先是要進(jìn)行規(guī)范的散瞳驗(yàn)光。 搞清楚他屈光狀態(tài)的情況規(guī)范的佩戴眼鏡。 戴上眼鏡了以后呢，要進(jìn)行。 一系列的視覺(jué)的訓(xùn)練，包括戴著眼鏡穿珠子。 打球。 用機(jī)器的訓(xùn)練像光刷。 紅色這些治療。 戴著眼鏡進(jìn)行打乒乓球，羽毛球等戶外活動(dòng)。 這些。 訓(xùn)練呢，一定要。 注意，要堅(jiān)持。 才能夠有效果。 在研究鎮(zhèn)上的孩子還要定期給他檢測(cè)視力。 定期復(fù)查善瞳驗(yàn)光。 這樣子的話呢，能夠達(dá)到一個(gè)比較好的管理的效果。2019年10月01日2312
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